Mard rari li jikkawża l-mewt min-nuqqas ta' rqad? Ejja nitgħallmu dwar dan (Insomnja Fatali Familjali)

Ma torqodx bil-lejl ukoll? Iddur u titbandal għal sigħat sħaħ wara li tmur torqod? Din hija fil-fatt problema komuni fost ħafna minna. Imma, qatt ħsibt li dan it-tip ta’ insomnja jista’ jkun l-ewwel sintomu ta’ marda ġenetika estremament rari li tista’ saħansitra twassal għall-mewt? Tinkwetax, mhux qed ngħid li għandek din il-marda. Għax din hija marda rari ħafna fid-dinja. Imma huwa importanti ħafna li tkun konxju ta’ dan. Għalhekk illum se nitkellmu dwar din il-marda perikoluża u estremament rari.

X'inhi l-Insomnja Familjali Fatali (FFI)?

Minkejja l-kelma "Insomnja" fl-isem tagħha, l-FFI fil-fatt mhijiex disturb fl-irqad. L-FFI hija disturb ġenetiku rari li jiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra permezz tal-ġeni. Fi kliem sempliċi, hija kundizzjoni kkawżata minn proteina fil-moħħ tagħna li tkun mutata u tagħmel ħsara lill-moħħ. Il-marda hija tant rari li l-esperti jgħidu li madwar 100 persuna biss f'madwar 30 familja madwar id-dinja ġew irrappurtati li għandhom il-ġene li jikkawża din il-marda. Għalhekk, jekk ma tistax torqod, iċ-ċans li dan ikun minħabba l-FFI huwa żgħir ħafna, madwar wieħed f'miljun. Hemm ukoll varjant mhux ġenetiku tal-istess marda, li jfisser li sseħħ f'daqqa mingħajr ebda raġuni. Tissejjaħ Insomnja Fatali Sporadika (sFI). L-esperti għadhom ma jafux eżattament kif isseħħ.

Għaliex isseħħ din il-marda? X'inhi l-kawża?

Il-kawża primarja tal-FFI hija mutazzjoni fil-ġene `PRPN` f’ġisimna. Dan il-ġene jikkontrolla l-produzzjoni ta’ proteina msejħa `PrP`. Għalkemm il-funzjoni eżatta ta’ din il-proteina għadha ma ġietx skoperta, il-mutazzjoni fil-ġene tikkawża li din il-proteina tiġi ffurmata f’forma żbaljata. Imbagħad issir tossika għal ġisimna. Dawn il-proteini tossiċi u deformi jakkumulaw gradwalment matul ħajjitna f'parti tal-moħħ imsejħa t-talamu . It-talamu huwa ċentru li jikkontrolla ħafna affarijiet importanti, bħall-irqad, l-aptit, u t-temperatura tal-ġisem tagħna. Maż-żmien, meta dawn il-proteini tossiċi jagħmlu ħsara lit-talamu, il-ħsara tikkawża li jidhru s-sintomi tal-FFI. Din il-mutazzjoni ġenetika tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra b'mod awtosomali dominanti . Dan ifisser li trid tiret kopja waħda tal-ġene mutat mingħand ommok jew mingħand missierek biex tiżviluppa l-marda. Jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu din il-mutazzjoni tal-ġene, għandek ċans ta' 50% li jkollokha wkoll.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?

Is-sintomi tal-FFI ġeneralment jibdew jidhru bejn l-etajiet ta' 40 u 60 sena. Għalkemm jibdew ħfief ħafna, dawn is-sintomi jistgħu malajr isiru severi. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhuma dawn is-sintomi.Ħafna minn dawn is-sintomi huma kkawżati kemm min-nuqqas ta’ rqad kif ukoll minn ħsara fil-moħħ. Sfortunatament, il-biċċa l-kbira tal-pazjenti jmutu b’attakki tal-qalb jew kundizzjonijiet infettivi oħra fi żmien 6 sa 36 xahar (3 snin) mill-bidu tas-sintomi.

Kif jiddijanjostika tabib din il-marda?

Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta li għandek FFI, se jagħmillek diversi testijiet biex jikkonfermah.

• Tistaqsi dwar l-istorja medika tal-familja: Peress li din hija marda ġenetika, huwa importanti ħafna li ssir taf jekk xi ħadd fil-familja kellux sintomi simili.
• Eżami fiżiku : Is-sintomi jiġu eżaminati bir-reqqa.
• Ittestjar ġenetiku : Kampjun tad-demm jiġi ttestjat għal mutazzjoni fil-ġene `PRPN`.
• Studju tal-Irqad: Ix-xejriet tal-irqad huma mmonitorjati taħt tagħmir speċjali fi sptar.
• Ittestjar tal-Fluwidu Spinali: Eżami tal-fluwidu ċerebrospinali meħud mill -korda spinali .

F'xi każijiet, jekk xi ħadd imut qabel ma tiġi djanjostikata l-marda, l-FFI tista' tiġi kkonfermata billi jiġi eżaminat il-moħħ waqt awtopsja.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Il-kura għall-FFI tiffoka fuq il-ġestjoni tas-sintomi u li tipprovdi lill-pazjent bl-aktar serħan possibbli. Minħabba li hija marda rari ħafna, m'hemm l-ebda kors ta' kura standard. Tim ta' professjonisti tas-saħħa, inkluż newrologu u psikjatra, se jaħdmu flimkien biex jiddeterminaw il-kura xierqa għall-pazjent. Il-kura tipikament tinkludi:

• Jipprovdi vitamini u nutrijenti addizzjonali.
• Li tipprovdi dieta bilanċjata sew.
• Jekk qed tieħu mediċini oħra li qed jaggravaw is-sintomi tiegħek, waqqafhom jew ibdelhom .
• L-għoti ta’ ċerti sedattivi jew melatonin biex jgħinu fl-irqad, kif preskritt mit-tabib.
• L-għoti ta ' konsulenza għal serħan psikoloġiku.

Biex il-marda ma tinfirex lil membri oħra tal-familja fil-futur, it-tabib jista' jagħti parir lill-membri kollha tal-familja biex jagħmlu testijiet ġenetiċi.

Meta għandi mmur għand tabib?

Irrid intenni, jekk għandek problemi biex torqod, iċ-ċansijiet li tkun FFI huma baxxi ħafna. Allura tinkwetax dwarha bla bżonn. Madankollu, jekk għandek problemi biex torqod għal żmien twil, jew jekk għandek sintomi oħra bħal konfużjoni jew diffikultà biex timxi flimkien man-nuqqas ta' rqad tiegħek, ara lit-tabib tiegħek immedjatament. Għax dawk is-sintomi jistgħu ma jkunux FFI, iżda jistgħu jkunu sinjal ta' kundizzjoni oħra li tista' tiġi trattata. Għalhekk, huwa importanti ħafna li tikseb dijanjosi xierqa u tfittex il-kura meħtieġa. Insomnja Familjali Fatali, FFI, insomnja, mard ġenetiku, marda tal-prijoni, problemi fl-irqad, mard tal-moħħ