X'inhi s-Sindrome ta' Wolf-Hirschhorn? Tista' taffettwa lit-tarbija tiegħek?

Qatt smajt b'kundizzjoni ġenetika msejħa s-Sindrome ta' Wolf-Hirschhorn? Forsi innotajt xi sintomi fit-tifel/tifla tiegħek u m'intix ċert/a x'inhi. Jekk iva, dan l-artiklu se jkun importanti ħafna għalik. Ejja nitkellmu dwarha b'mod sempliċi, b'mod li tista' tifhem. Tibżax, l-għarfien huwa l-ewwel pass.

X'inhi eżattament is-Sindrome ta' Wolf-Hirschhorn?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Wolf-Hirschhorn hija kundizzjoni ġenetika rari . Hija kkawżata minn bidla żgħira fil-kromożomi ġewwa ċ-ċelloli tagħna. Aħseb fiha bħal bini mibni skont pjan kumpless. Dan il-pjan jinsab fil-ġeni tagħna. Il-kromożomi huma l-istrutturi li jaħżnu din l-informazzjoni ġenetika.

Biex inkunu preċiżi, din il-kundizzjoni msejħa sindromu ta' Wolff-Hirschhorn isseħħ meta jkun hemm telf jew tħassir ta' materjal ġenetiku fit-tarf tad-driegħ qasir tal-kromożoma 4, li huwa preżenti fiċ-ċelloli kollha tagħna. Huwa għalhekk li xi kultant tissejjaħ 'sindrome 4p'. L-ittra 'p' tirrappreżenta d-driegħ qasir tal-kromożoma.

Din il-bidla ġenetika tista’ taffettwa diversi partijiet tal-ġisem tat-tifel/tifla, speċjalment il-qalb u l-moħħ . Tista’ wkoll tikkawża li xi tfal ikollhom aċċessjonijiet. Tfal b’din il-kundizzjoni jista’ jkollhom ċerti karatteristiċi tal-wiċċ. Pereżempju, id-distanza bejn l-għajnejn hija usa’ min-normal, il-forehead hija għolja, u r-ras hija iżgħar min-normal. Mhux hekk biss, tista’ wkoll taffettwa b’mod sinifikanti l -iżvilupp intellettwali u l-iżvilupp fiżiku tat-tifel/tifla.

Min hu l-aktar affettwat minn din is-sitwazzjoni?

Peress li s-sindromu ta' Wolff-Hirschhorn hija kundizzjoni ġenetika, tista' tiġri lil kulħadd . Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, ma tiġix ereditarja. Dan ifisser li ma tiġix mgħoddija mill-ġenitur għat-tifel/tifla. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-kundizzjoni hija kkawżata minn bidla każwali (de novo) fil-kromożomi . Dan jista' jiġri jew matul l-iżvilupp taċ-ċelloli tal-bajd tal-omm, jew matul l-iżvilupp taċ-ċelloli tal-isperma tal-missier, jew kmieni fl-embrijun. Meta sseħħ din il-bidla "de novo", ħadd fil-familja ma jeħtieġ li jkun kellu l-kundizzjoni qabel.

Madankollu, studji wrew li l-bniet huma ftit aktar probabbli li jiżviluppaw din il-kundizzjoni mis-subien.

Kemm hi komuni s-sindrome ta' Wolff-Hirschhorn?

Din hija kundizzjoni rari ħafna . Skont l-istatistika, madwar wieħed minn kull 50,000 twelid ħaj huwa affettwat.Huwa stmat li din il-kundizzjoni taffettwa biss madwar 100,000 persuna. Madankollu, din l-istima tista’ tkun sottostima. Xi tfal jista’ ma jkollhomx dijanjosi uffiċjali għax is-sintomi tagħhom huma tant ħfief jew ħfief li jistgħu ma jkollhomx il-kundizzjoni. Jew, is-sintomi jistgħu jiġu djanjostikati ħażin bħala sintomi ta’ kundizzjoni ġenetika oħra.

X'inhuma s-sintomi tas-sindrome ta' Wolff-Hirschhorn?

Is-sintomi tas-sindrome ta’ Wolff-Hirschhorn jistgħu jvarjaw minn tifel għal tifel, u s-severità tagħhom tista’ tvarja . Dawn is-sintomi jaffettwaw partijiet differenti tal-ġisem tat-tifel.

Karatteristiċi speċjali li jidhru fuq il-wiċċ

Hemm ċerti karatteristiċi speċifiċi tal-wiċċ li jistgħu jidhru fit-tfal b'din il-kundizzjoni. Dawn jinkludu:

• Palat maqsum jew xoffa maqsuma: Xi tfal jistgħu jitwieldu b'palat maqsum jew xoffa ta' fuq.
• Karatteristiċi tal-wiċċ asimmetriċi: Dan ifisser li n-naħat tal-lemin u tax-xellug tal-wiċċ mhumiex l-istess, u jista' jkun hemm differenzi fid-daqs jew fil-forma.
• Pont nażali ċatt: Il-parti ta' fuq tal-imnieħer tista' tkun ċatta.
• Forehead għolja: Iż-żona tal-forehead tista' tkun ogħla min-normal.
• Widnejn baxxi jew malformati: Il-widnejn jistgħu jkunu aktar baxxi min-normal jew jista' jkun hemm xi bidliet fil-forma tal-lobi tal-widnejn.
• Snien neqsin jew anormali: Xi snien jistgħu ma jidhrux jew jista' jkun hemm anormalitajiet fil-forma tas-snien.
• Geddum żgħir (mikrognatija): Iż-żona tal-geddum tista' tkun iżgħar min-normal.
• Ras żgħira: Ir-ras tista’ tkun iżgħar min-normal.
• Għajnejn mifruxa u mdendlin: L-ispazju bejn l-għajnejn jiżdied, u l-għajnejn jistgħu jidhru kemxejn akbar u mdendlin. Dan xi kultant jissejjaħ id-"dehra tal-elmu tal-gwerrier Grieg," iżda ma jidhirx l-istess għal kulħadd.

Karatteristiċi tat-tkabbir u l-iżvilupp

Waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf, tiżviluppa bil-mod . Dan jista’ jikkawża xi problemi fit-twelid:

• Dgħufija fil-muskoli (ipotonija) jew muskoli mhux żviluppati biżżejjed: It-tarbija jista’ jkollha ġisem bla saħħa. Dan jista’ jkun minħabba li l-muskoli mhumiex żviluppati għalkollox.
• Stadji importanti fl-iżvilupp imdewwma: Bħal trabi oħra, jieħu ż-żmien biex iseħħu affarijiet bħat-tisħiħ tal-għonq, it-tidwir, il-qagħda bilqiegħda, il-wieqfa u l-mixi.
• Diffikultajiet fit-tmigħ: Affarijiet bħall-inkapaċità li terda’ jew diffikultà biex tibla’ l-ikel jistgħu jipprevjenu lit-tarbija milli tikseb in-nutrizzjoni li teħtieġ.
• Diffikultà biex tiżdied fil-piż: Minħabba dawn id-diffikultajiet fit-tmigħ, iż-żieda fil-piż tat-tarbija hija bil-mod.

Minħabba dawn id-dewmien fit-tkabbir u l-iżvilupp, it-tfalJista' wkoll jikkawża statura qasira .

Sintomi relatati mal-moħħ

Tfal imwielda bis-sindrome ta’ Wolff-Hirschhorn jista’ jkollhom xi diżabilità intellettwali . Din tista’ tkun ħafifa għal xi tfal u aktar severa għal oħrajn. Studji wrew li dawn it-tfal jista’ jkollhom ħiliet soċjali tajbin, iżda jista’ jkollhom diffikultajiet bil-lingwa u l-komunikazzjoni . Dan ifisser li għalkemm jistgħu jidħku u jilagħbu ma’ ħaddieħor, jista’ jkollhom diffikultà biex jesprimu lilhom infushom verbalment u jitkellmu.

Barra minn hekk, dawn it-tfal jista’ jkollhom aċċessjonijiet matul it-tfulija . Kultant dawn l-aċċessjonijiet jistgħu jkunu reżistenti għat-trattament. Madankollu, hekk kif it-tifel jikber, il-frekwenza ta’ dawn l-aċċessjonijiet tista’ tonqos jew saħansitra tisparixxi għalkollox.

Sintomi li jaffettwaw sistemi oħra tal-ġisem

Is-sindrome ta' Wolff-Hirschhorn tista' taffettwa wkoll partijiet oħra tal-ġisem tat-tfal:

• Kurvatura tas-sinsla (skoljożi jew kifożi): Jistgħu jseħħu kundizzjonijiet bħal kurvatura laterali jew liwja 'l quddiem tas-sinsla (kifożi).
• Ġilda xotta: Il-ġilda tista' tinxef il-ħin kollu.
• Kumplikazzjonijiet fl-iżvilupp tal-qalb (difett tas-sett atrijali): Jistgħu jseħħu kundizzjonijiet konġenitali tal-qalb bħal toqba fil-ħajt bejn l-atrija tal-qalb.
• Nuqqas fis-sistema immunitarja: Minħabba l-kapaċità mnaqqsa tal-ġisem li jirreżisti l-mard, l-infezzjonijiet jistgħu jseħħu ta' spiss.
• Problemi fil-funzjoni tal-kliewi: Il-funzjoni tal-kliewi tista’ tiġi affettwata.
• Problemi fl-apparat urinarju u fis-sistema riproduttiva (apparat ġenitourinarju): Jistgħu jseħħu xi problemi fl-apparat urinarju jew fl-organi riproduttivi.
• Problemi fil-vista: Jistgħu jseħħu xi problemi fil-vista.

Għaliex isseħħ is-sindrome ta' Wolff-Hirschhorn?

Kif diġà ddiskutejna qabel, il-kawża ewlenija tas-sindrome ta' Wolff-Hirschhorn hija t-telf (tħassir) ta' porzjon ta' materjal ġenetiku fuq id-driegħ qasir tal-kromożoma 4 (4p) . Dan it-telf ta' porzjon tal-kromożoma jseħħ jew waqt il-formazzjoni taċ-ċellula tal-bajda tal-omm jew taċ-ċellula tal-isperma tal-missier, jew matul l-istadji bikrija tal-embrijoġenesi. F'dan iż-żmien, meta ċ-ċelloli riproduttivi jinqasmu, il-kromożomi ma jiġux ikkopjati eżattament, u porzjon ta' kromożoma jinkiser u jintilef.

Rarament ħafna, is-sindrome ta’ Wolff-Hirschhorn tista’ tkun ikkawżata wkoll minn kundizzjoni msejħa kromosoma ċirkulari . Dan jiġri meta kromosoma tinkiser f’żewġ postijiet u ż-żewġt itruf miksura jingħaqdu flimkien biex jiffurmaw forma ta’ ċirku. Meta jiġri dan, parti mill-kromożoma tinkiser u titneħħa.

Meta tifel jitlef parti mill-kromożoma tiegħu/tagħha, il-ġeni fuq dik il-parti ma jirċevux l-istruzzjonijiet meħtieġa biex jibnu l-ġisem. Dan huwa dak li jikkawża s-sintomi tas-sindrome ta’ Wolff-Hirschhorn. Id-daqs tal-parti nieqsa tal-kromożoma jista’ jvarja minn persuna għal oħra. Jekk tifel ikun nieqes parti kbira mir-raba’ kromożoma tiegħu/tagħha, is-sintomi jistgħu jkunu aktar severi.

Hija din xi ħaġa li ġejja minn ġenerazzjoni għal oħra?

Ħafna drabi (madwar 90%) dan ikun dovut għal bidla ġenetika każwali u ġdida "de novo", iżda f'perċentwal żgħir ħafna (madwar 10-15%) tista' tintiret minn ġenitur wieħed . F'każijiet bħal dawn, wieħed mill-ġenituri (ġeneralment l-omm) jista' jkollu kundizzjoni msejħa traslokazzjoni bbilanċjata .

Fi kliem sempliċi, traslokazzjoni bbilanċjata hija meta żewġ kromosomi jew aktar f'persuna jinkisru, il-biċċiet jinbidlu ma' xulxin, u mbagħad jerġgħu jingħaqdu b'mod differenti. Nies b'dan it-tip ta' "traslokazzjoni bbilanċjata" ġeneralment ma jkollhomx problemi ta' saħħa u jkunu b'saħħithom. Madankollu, meta jkollhom it-tfal, huma aktar probabbli li jgħaddu forma żbilanċjata tat-traslokazzjoni lil uliedhom. Dan ifisser li t-tifel jista' jkollu biċċa żejda jew nieqsa tal-kromożoma 4. Jekk din it-traslokazzjoni tikkawża telf jew tnaqqis ta' reġjun fuq il-kromożoma 4 imsejjaħ 4p16.3, it-tifel jiżviluppa s-sindrome ta' Wolff-Hirschhorn. Kultant, din it-"traslokazzjoni bbilanċjata" tista' tgħaddi minn familji għal ġenerazzjonijiet.

Kif tiddijanjostika din il-marda b'mod preċiż?

It-tabib tiegħek jista’ jissuspetta s-sindrome ta’ Wolff-Hirschhorn fit-tfulija bikrija tat-tifel/tifla tiegħek, speċjalment jekk jinnota sintomi bħal dawn:

• Karatteristiċi speċjali fuq il-wiċċ
• Problemi ta' tkabbir
• Dewmien fl-iżvilupp
• Konvulżjoni

Jekk għandek wieħed jew aktar minn dawn is-sintomi, it-tabib żgur li se jinvestiga aktar.

X'inhuma t-testijiet li jikkonfermaw id-dijanjosi?

Il-mod ewlieni biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi huwa permezz ta’ testijiet ġenetiċi . Dan jissejjaħ test tal- mikroarray tal-kromożomi . Dan isir biex jinstabu anke l-iżgħar bidliet fil-kromożomi tat-tifel/tifla. Dan it-test jista’ juża kampjun tad-demm, kampjun tal-bżieq, jew kampjun mill-ħaddejn. Bl-użu ta’ dan il-kampjun, it-tobba jeżaminaw id-DNA tat-tifel/tifla.

Jekk dan it-test jikkonferma li parti speċifika tal-kromożoma 4, jiġifieri r-reġjun imsejjaħ 4p16.3, hija mħassra , it-tifel/tifla jiġi/tiġi djanjostikat/a bis-sindrome ta' Wolff-Hirschhorn.

X'qed tagħmel bħala kura?

Minħabba li s-sindrome ta' Wolff-Hirschhorn hija kundizzjoni ġenetika, bħalissa m'hemm l-ebda kura għaliha. Madankollu,Hemm varjetà ta’ trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jgħinu lit-tifel jgħix bl-aħjar mod possibbli. Il-kura hija ppjanata abbażi tas-sintomi speċifiċi ta’ kull tifel.

It-trattamenti ewlenin huma kif ġej:

• Kirurġija: Jista' jkun hemm bżonn ta' kirurġija biex tikkoreġi xi anormalitajiet fl-iżvilupp tat-tarbija, speċjalment kumplikazzjonijiet tal-qalb (bħal difett settali atrijali).
• Fiżika jew terapija okkupazzjonali: Dawn it-trattamenti jgħinu biex jiżviluppaw is-saħħa tal-muskoli, iżommu l-bilanċ, u jħarrġuk biex twettaq il-kompiti ta' kuljum b'mod indipendenti.
• Programmi ta' edukazzjoni speċjali: Programmi u strateġiji ta' edukazzjoni speċjali jintużaw biex jgħinu l-iżvilupp intellettwali u l-abbiltajiet ta' tagħlim tat-tfal.
• Mediċina: Il-mediċina tingħata biex tikkontrolla l-aċċessjonijiet.

Minbarra dan kollu, jista’ jkun ta’ benefiċċju kbir għall-familja tiegħek li tirċievi konsulenza ġenetika . Il-konsulenti ġenetiċi jistgħu jgħinuk tifhem aħjar il-kundizzjoni ta’ wliedek, kif ukoll jedukawk dwar kif tappoġġja lil wliedek u liema sfidi jistgħu jiffaċċjaw fil-futur.

Mingħand liema tip ta' speċjalisti għandi nfittex kura?

Tifel/tifla bis-sindrome ta’ Wolff-Hirschhorn ikollu bżonn jara diversi speċjalisti matul it-tfulija tiegħu/tagħha. Dan biex jiġi mmonitorjat saħħtu/saħħitha u kif is-sintomi qed jaffettwaw ħajjithom. Wara dijanjosi, ħafna drabi jkollhom bżonn testijiet regolari u pariri minn speċjalisti bħal:

• Newrologu: Jiċċekkja l-funzjoni tal-moħħ u kundizzjonijiet bħal aċċessjonijiet.
• Kardjologu: Jiċċekkja għal problemi tal-qalb.
• Dentist: Dejjem oqgħod attent għas-saħħa ta’ snienek.
• Optometrista: Jagħti parir dwar problemi fil-vista.

Il-fornitur tal-kura primarja tiegħek, jew it-tabib tal-familja, jista' wkoll jirrakkomanda testijiet tad-demm regolari biex jimmonitorja affarijiet bħall-funzjoni tal-kliewi ta' wliedek waqt check-ups annwali.

Hemm xi mod kif tiġi evitata din is-sitwazzjoni?

Kif iddiskutejna qabel, is-sindrome ta' Wolff-Hirschhorn ħafna drabi hija r-riżultat ta' mutazzjoni ġenetika każwali u ġdida "de novo" . Għalhekk, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni li din il-kundizzjoni sseħħ. Madankollu, f'każijiet rari, xi tfal jistgħu jirtu l-kundizzjoni mingħand il-ġenituri tagħhom. Jekk għandek storja familjari ta' mard ġenetiku, jew jekk trid tkun taf dwar ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħek jiret kundizzjoni ġenetika, l-aħjar li tkellem mat-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi u pariri ġenetiċi .

Jekk tifel jew tifla għandhom is-sindrome ta' Wolff-Hirschhorn, x'jista' jkun mistenni?

Għalkemm bħalissa m'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Wolff-Hirschhorn, it-trattament tas-sintomi tat-tfal jista' jwassal għal riżultati tajbin u jipprovdi l-appoġġ li jeħtieġu biex jgħixu ħajja kemm jista' jkun kuntenta u b'saħħitha.

Il-prognożi għal xi ħadd b'din il-kundizzjoni tiddependi fuq is-severità tas-sintomi tiegħu/tagħha . Is-sintomi, speċjalment dawk li jaffettwaw il-qalb u l-moħħ, jistgħu jqassru l-istennija tal-ħajja. Madankollu, bi trattament u kura medika xierqa, ħafna tfal imwielda b'din il-kundizzjoni jgħixu sal-età adulta .

Meta għandek tara tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu xi wieħed minn dawn is-sintomi, ara tabib immedjatament:

• Ferita li ma fieqitx (jekk il-ferita saret qoxra u qed toħroġ fluwidu ċar jew isfar simili għall-pus).
• Mard frekwenti li jixbah ir-riħ komuni (deni, sogħla, uġigħ fil-griżmejn) u l-inkapaċità tagħhom li jfejqu faċilment.
• Tragwardi ta' żvilupp ittardjati.
• Ma tiekolx regolarment.
• Taħbit tal-qalb irregolari, qtugħ ta’ nifs, jew għeja estrema (dawn jistgħu jkunu sinjali ta’ kundizzjoni tal-qalb bħal difett settali atrijali).

Sitwazzjonijiet meta għandu jkun hemm bżonn ta' kura ta' emerġenza

It-tifel/tifla tiegħek bis-sindrome ta’ Wolf-Hirschhorn jinsab f’riskju ta’ aċċessjonijiet . Jekk isseħħ aċċessjoni, it-tifel/tifla jista’ jesperjenza dan li ġej:

• Telf temporanju ta’ sensi għal bejn 30 sekonda u żewġ minuti.
• Rogħda mhux ikkontrollata tar-riġlejn u r-riġlejn (konvulżjonijiet).

Jekk jiġri xi ħaġa bħal din, ċempel 1990 immedjatament jew ħu lit-tifel/tifla fl-eqreb Unità ta’ Trattament ta’ Emerġenza (ETU) .

Mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

Jista’ jkun diffiċli ħafna li ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha kundizzjoni ġenetika bħas-sindrome ta’ Wolf-Hirschhorn. Madankollu, huwa importanti li tiddiskuti kwalunkwe mistoqsija jew tħassib li jista’ jkollok mat-tabib tiegħek f’dan il-ħin. Tista’ tistaqsi mistoqsijiet bħal:

• Hemm xi effetti sekondarji għall-mediċina preskritta għat-tifel/tifla?
• Kemm hi serja l-kundizzjoni ta' ibni?
• X'għandi nagħmel jekk it-tifel/tifla tiegħi jkun tard biex jilħaq l-istadji importanti tal-iżvilupp tiegħu?
• It-tifel/tifla tiegħi jeħtieġ li jara speċjalisti oħra?
• Nistgħu niksbu konsulenza ġenetika? X'għajnuna se tagħtina?

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Li ssir taf li ibnek jew bintek għandu/għandha kundizzjoni ġenetika bħas-Sindrome ta’ Wolf-Hirschhorn tista’ tkun esperjenza ta’ sfida. Imma ftakar li m’intix waħdek/waħdek. Għalkemm is-sintomi ta’ din il-kundizzjoni jistgħu jbiddlulek ħajtek, it-tabib tiegħek se jagħtik pjan ta’ kura. U, flimkien ma’ speċjalisti oħra, huma se jgħinu lil ibnek jew bintek jgħix ħajja kuntenta u b’saħħitha.

L-aktar ħaġa importanti hija li tkun infurmat sew dwar il-kundizzjoni ta’ wliedek u tagħtih l-appoġġ meħtieġ. Li tikseb konsulenza ġenetika jagħtik ukoll saħħa kbira f’dan il-vjaġġ. Affronta din l-isfida mingħajr biża’, b’moħħ sod. Nawgurawlek l-isbaħ xortih lilek u lil wliedek!

` Sindrome ta' Wolf-Hirschhorn, mard ġenetiku, kromosomi, kromosoma 4, sindrome 4p, dewmien fl-iżvilupp, karatteristiċi tal-wiċċ, aċċessjonijiet, konsulenza ġenetika