Inti inkwetat dwar l-għadam ta' wliedek? Ejja nitgħallmu dwar XLH (X-Linked Hypophosphatemia)!

Iċ-ċkejken tiegħek qed jimxi tard? Jew saqajh jidhru xi ftit mgħawġa? Kultant dawn jistgħu jkunu xi ħaġa normali. Madankollu, kultant jista' jkun hemm kundizzjoni warajhom bħal XLH (X-Linked Hypophosphatemia) . Ejja nitkellmu ftit dwar dan illum, hux? Tinkwetax, se ngħinek tifhem dan kollu.

Xi tfisser XLH? Ejja nifhmuha sempliċement!

Fi kliem sempliċi, XLH (X-Linked Hypophosphatemia) hija marda ġenetika. Jiġifieri, kundizzjoni kkawżata minn bidla żgħira fil-ġeni f’ġisimna. Din taffettwa l-aktar l-għadam u s-snien tiegħek . Forsi smajt bil-marda msejħa “Rickets”? Ukoll, XLH huwa tip ta’ rickets. Tfal żgħar b’din il-kundizzjoni jistgħu jkollhom diffikultà biex jimxu, saqajhom jistgħu jkunu mgħawġa. Mhux hekk biss, iżda jista’ jkollhom ukoll problemi oħra bħal dgħufija fil-muskoli u telf tas-smigħ.

X'inhuma s-sintomi ta' XLH? Ejja noqogħdu ftit attenti!

Is-sintomi ta' XLH ġeneralment jidhru fit-tfulija bikrija. Madankollu, xi sintomi jistgħu jidhru wkoll fl-età adulta.

Sintomi fit-tfal żgħar:

Hawn huma xi affarijiet li għandek tagħti kas:

• Diffikultà fil-mixi jew dewmien biex tibda timxi.
• Saqajn mgħawġa jew irkopptejn imxaqilbin, bħallikieku ballun kbir qed jgħaddi minn bejn ir-riġlejn.
• Uġigħ fl-għadam u l-muskoli. Iċ-ċkejken tiegħek spiss jgħid, "Oh, riġlejja jweġġgħuni"?
• Tnaqqis fit-tul (statura qasira).
• Inħossni bla ħajja u għajjien il-ħin kollu.
• Dgħufija fil-muskoli.
• Problemi dentali: telf prematur ta’ snien tal-ħalib, uġigħ fis-snien, axxessi, u tħassir frekwenti tas-snien.
• Tibdil fil-forma tar-ras jew tal-wiċċ. Xi kultant dan jista' jkun ikkawżat mill-għadam tal-kranju li jingħaqad flimkien malajr wisq (imsejjaħ kranjosinostożi).

Sintomi addizzjonali li jiżviluppaw fl-età adulta:

Hekk kif in-nies b'XLH jikbru fl-età, jistgħu jiżviluppaw sintomi addizzjonali. Dawn jinkludu:

• Telf tas-smigħ.
• Uġigħ ta' ras.
• Tidjiq tal-kanal spinali (Stenosi Spinali).
• Irtab tal-għadam fl-adulti (Osteomalacia).
• Telf ta’ bilanċ waqt il-mixi, diffikultà biex timxi.
• Telf ta’ snien permanenti.
• Tħaxxin jew issikkar tal-ligamenti jew l-għeruq.
• Ebusija fil-ġogi, diffikultà biex titgħawweġ.
• Għeja frekwenti.
• Ksur u psewdoksur (jiġifieri, fejn għadma tidher qisha ksur fuq ir-raġġi-X, iżda fil-fatt mhijiex ksur sħiħ).

X'jikkawża l-XLH? Għaliex jiġri dan?

Mela, issa ejja naraw għaliex tiżviluppa l-XLH. Ir-raġuni għal dan hija mutazzjoni ġenetika fil-ġene PHEX f'ġisimna.Dan il-ġene PHEX jipproduċi ormon imsejjaħ FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23). Dan l-ormon FGF23 huwa importanti ħafna. Għax jgħin biex jikkontrolla l-ammont ta' fosfat f'ġisimna. Il-fosfat huwa essenzjali biex l-għadam tagħna jinżamm b'saħħtu.

Dan huwa dak li ġeneralment jiġri: Jekk ġisimna jkollu biżżejjed fosfat, l-ormon FGF23 jgħid lill-kliewi, "Okay, biżżejjed issa, ejja neħilsu mill-fosfat żejjed fl-awrina." Madankollu, jekk il-ġisem ikollu bżonn aktar fosfat, il-produzzjoni tal-ormon FGF23 tonqos.

Issa, il-mutazzjoni fil-ġene PHEX tikkawża li ġisimna jipproduċi aktar ormon FGF23 milli jeħtieġ. Minħabba dan l-ormon żejjed, il-ġisem joħroġ aktar fosfat milli jeħtieġ fl-awrina. Dak huwa meta l-fosfat meħtieġ għall-għadam u s-snien jintilef, u jidhru s-sintomi ta' XLH. Tifhem?

Fi kliem sempliċi: bidla f'ġene -> jiġi prodott aktar ormon FGF23 -> jiġi eliminat aktar fosfat mill-ġisem -> l-għadam jiddgħajjef.

L-XLH hija ereditarja?

Iva, din il-kundizzjoni msejħa XLH tintiret f'mudell awtosomali dominanti marbut mal-X . Dan ifisser li jekk xi ħadd ikollu l-ġene b'dik il-varjazzjoni ġenetika, jiżviluppa l-marda. Tista' taffettwa lis-subien ftit aktar .

Issa ara, tifla għandha żewġ kromosomi X, tifel għandu kromosoma X waħda u kromosoma Y waħda. Peress li kull wieħed u waħda minna nirċievu kromosoma sesswali waħda (X jew Y) mill-ġenituri tagħna:

• Mara b'XLH ġeneralment għandha ċans ta' 50% li tgħaddi dan il-ġene lit-tarbija tagħha.
• Raġel b'XLH jgħaddi dan il-ġene lil uliedu bniet kollha , iżda mhux lil uliedu subien.

Madankollu, xi kultant tifel jista’ jiżviluppa XLH anke jekk l-ebda ġenitur ma jkolluha. F’każijiet bħal dawn, il-bidla ġenetika sseħħ b’mod każwali.

Kif tkun taf eżattament jekk għandekx XLH?

Jekk tabib jissuspetta li għandek XLH, jista' jagħmillek diversi testijiet, bħal:

• Testijiet tad-demm jew tal-awrina: Dawn jiċċekkjaw il-livelli tal-fosfat u tal-ormon FGF23 .
• Ittestjar Ġenetiku: Iċċekkja jekk hemmx mutazzjoni fil-ġene PHEX.
• Testijiet tad-Densità tal-Għadam: Iċċekkja kemm huma b'saħħithom l-għadam tiegħek.
• Raġġi-X jew testijiet oħra tal-immaġini: Iċċekkja l-forma tal-għadam u jekk hemmx xi deformitajiet.

X'inhuma t-trattamenti għall-XLH?

Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura għall-XLH. Madankollu, hemm trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jżommu s-saħħa tal-għadam. L-għan ewlieni hawnhekk mhuwiex li l-livelli tal-fosfat jerġgħu lura għan-normal (li jista' ma jkunx possibbli), iżda li jżommu s-saħħa tal-għadam.

Dan li ġej jista' jsir bħala trattament:

• L-għoti ta’ supplimenti tal-fosfat u calcitriol (tip ta’ vitamina D).
• Burosumab : Dan huwa antikorp monoklonali li jimblokka l-ormon FGF23.
• Fiżika Terapija (PT): Saħħaħ il-muskoli u agħmel il-mixi aktar faċli.
• Terapija Okkupazzjonali (OT): Tgħinek twettaq il-kompiti ta' kuljum b'mod aktar faċli.
• Kirurġija biex tikkoreġi deformitajiet fl-għadam (eż. saqajn mgħawġa).
• L-għoti ta' ormoni tat-tkabbir lil dawk li huma qosra fit-tul.
• Apparati tas-smigħ għal dawk neqsin mis-smigħ.

Barra minn hekk, jekk iseħħu affarijiet bħal ksur fl-għadam jew problemi fis-snien, dawn ikunu jeħtieġu wkoll kirurġija jew trattament ieħor.

X'jista' jistenna xi ħadd b'XLH?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom XLH, huwa importanti li tikseb dijanjosi u kura mill-aktar fis possibbli . Dan jista' jgħin biex jipprevjeni ħafna kumplikazzjonijiet. Kultant, xi deformitajiet tal-għadam jistgħu jgħaddu waħedhom, jew jistgħu ma jikkawżaw l-ebda problema. Madankollu, f'xi każijiet, jista' jkun hemm bżonn ta' kirurġija jew terapija fiżika biex jiġu kkoreġuti. Hija idea tajba li tkellem mat-tabib tiegħek dwar dan u tistaqsi x'għandek tistenna.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd b'XLH?

Studji wrew li t-tul tal-ħajja ta’ xi ħadd b’XLH jista’ jkun madwar tmien snin iqsar minn xi ħadd mingħajr il-kundizzjoni. Madankollu, l-esperti għadhom mhumiex ċerti x’jikkawża eżattament din id-differenza fit-tul tal-ħajja.

Jista' jiġi evitat l-XLH?

L-XLH hija kundizzjoni ġenetika, għalhekk ma tistax tiġi evitata. Madankollu, jekk il-marda tiġi djanjostikata kmieni ħafna u tinbeda kura bħal Burosumab, it-tfal jistgħu jiżviluppaw b'mod normali u mingħajr sintomi . Jekk għandek XLH u trid tkun taf dwar il-possibbiltà li tgħaddiha lil tfal futuri, huwa importanti ħafna li tkellem ma ' konsulent ġenetiku .

Jekk għandi XLH, kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi/ta’ wliedi?

Meta tgħix bl-XLH, dawn l-affarijiet jistgħu jgħinuk tieħu ħsieb tiegħek innifsek u tat-tarbija tiegħek:

• Agħmel testijiet ġenetiċi. Jekk il-marda tiġi kkonfermata, tista' tibda l-kura mill-aktar fis possibbli.
• Żur dentist regolarment sabiex il-problemi bis-snien u l-ħanek tiegħek jiġu identifikati kmieni.
• Kun żgur li tmur għal appuntamenti ta' segwitu kuljum li tara lit-tabib tiegħek. Taqbiżx affarijiet bħat-terapija fiżika (PT) u t-terapija okkupazzjonali (OT). Għid lit-tabib tiegħek jekk ikollok xi sintomi ġodda jew jekk is-sintomi tiegħek jiggravaw.
• Ħu l-mediċina preskritta tiegħek eżattament kif preskritt, fil-ħin. Jekk għandek xi mistoqsijiet dwar kif tieħu l-mediċina tiegħek, jew jekk tesperjenza xi effetti sekondarji, għid lit-tabib tiegħek.
• Agħmel attività fiżika kif rakkomandat mit-tabib tiegħek.Staqsih liema eżerċizzji sikuri se jsaħħu l-għadam tiegħek.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk għandek xi tħassib dwar is-saħħa ta’ wliedek jew jekk hux qed jilħaq stadji ta’ żvilupp importanti, kellem lit-pedjatra tiegħek . Hu jew hi se jirrakkomanda aktar testijiet jekk ikun meħtieġ.

Jekk għandek XLH, ara tabib immedjatament jekk tiżviluppa sintomi ġodda jew jekk is-sintomi tiegħek jiggravaw.

Meta għandek bżonn tmur fl-Unità tat-Trattament ta' Emerġenza (ETU) ?

Ara dentist f'każ ta' emerġenza dentali. Pereżempju:

• Uġigħ qawwi ta’ snien.
• Sinna hija mqaxxra jew miksura ħażin.
• Sinna li hija maħlula jew li waslet biex tinħall (Sinna estruża).
• Axxess dentali jiżviluppa fl-għerq ta’ sinna, u jikkawża nefħa tal-wiċċ u tax-xedaq.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib?

Jista’ jkun ta’ għajnuna li tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn meta tara lit-tabib tiegħek:

• Liema għażliet ta’ trattament huma disponibbli għalija/għat-tifel/tifla tiegħi?
• Kif nista' nipproteġi s-saħħa tal-għadam tiegħi/ta' wliedi?
• Meta għandek tmur il-Kamra tal-Emerġenza (ETU) ?
• Meta għandi nerġa' narak?

It-tfal b'XLH jilħqu l-pubertà?

Iva, assolutament. Tfal b'XLH jgħaddu mill-pubertà u jkollhom tkabbir mgħaġġel bħal kull tifel ieħor. Tibżax minn dan.

Fl-aħħarnett, x'għandek tiftakar

Li tiġi djanjostikat b'kundizzjoni tul il-ħajja jista' jkun xi ftit tal-biża'. Tista' tistaqsi lilek innifsek x'se jkun il-futur ta' wliedek – jew tal-futur tiegħek stess – bl-XLH.

Imma ftakar, nies b'XLH jistgħu jgħixu ħajja twila u b'saħħitha. Dijanjosi bikrija u trattament xieraq jistgħu jgħinu ħafna biex iżommu l-għadam tiegħek b'saħħtu u b'saħħtu. Qatt toqgħodx lura milli titkellem bil-miftuħ mat-tabib tiegħek dwar kwalunkwe tħassib jew mistoqsija li jista' jkollok. Hu jew hi se jkunu jistgħu jgħinuk.