ඔයා සමහරවිට අන්තර්ජාලයේ (internet) සැරිසරද්දී, නැත්නම් යාලුවෙක්ගෙන් වගේ MTHFR කියන වචනේ අහලා ඇති. ඒකත් එක්ක “ජාන විකෘතියක්” (gene mutation) ගැනත් කියවෙනවා ඇහුවම පොඩි බයක්, කුතුහලයක් ඇතිවෙන්න ඇති. “අනේ මටත් මේක තියෙනවද දන්නෙ නෑ, මේකෙන් ලොකු ලෙඩක් හැදෙයිද?” කියලා හිතෙනවා ඇති. ඇත්තටම මේක ගොඩක් දෙනෙක් හිතන තරම් බරපතල, බය වෙන්න ඕන දෙයක්ද? ඉතින් අපි අද මේ MTHFR කියන්නේ මොකක්ද, මේක ගැන ඇත්තටම බය වෙන්න ඕනෙද කියලා බොහොම සරලව, සුහදව කතා කරමු.
මුලින්ම බලමු, මොකක්ද මේ MTHFR ජානය කියන්නේ?
හිතන්නකෝ අපේ ශරීරය කියන්නේ හරිම සංකීර්ණ, පුදුමාකාර කර්මාන්ත ශාලාවක් වගේ කියලා. මේ කර්මාන්ත ශාලාවේ හැම වැඩක්ම කරන්න උපදෙස් මාලාවක් තියෙනවා. මේ උපදෙස් පොත තමයි අපේ ජාන (genes) කියන්නේ. MTHFR කියන්නෙත් ඒ වගේ අපේ ඇඟේ තියෙන හරිම වැදගත් ජානයක්.
මේ ජානයේ ප්‍රධානම කාර්යය තමයි අපේ ඇඟට උපදෙස් දෙන එක ‘MTHFR ප්‍රෝටීනය’ (MTHFR protein) හදන්න. මේ ප්‍රෝටීනය අපිට නැතුවම බැරි දෙයක්.මොකද, අපි කන කෑමවල තියෙන ෆෝලේට් (folate) කියන B විටමින් වර්ගය, අපේ ඇඟට පාවිච්චි කරන්න පුළුවන් ක්‍රියාකාරී රූපයකට (active form) හරවන්නේ මේ ප්‍රෝටීනයෙන්. මේ DNA (DNA) වගේ අපේ ඇඟේ මූලික දේවල් හදන්න මේ ක්‍රියාකාරී ෆෝලේට් අත්‍යවශ්‍යයි.
ඉතින් මොකක්ද මේ “විකෘතිය” (Mutation) කියන්නේ?
විකෘතියක් කියන්නේ මේ ජානයේ තියෙන උපදෙස් මාලාවේ සිදුවෙන පොඩි වෙනසක්. හරියට පොතක අකුරක් පොඩ්ඩක් වෙනස් වෙනවා වගේ දෙයක්. මේ වෙනස නිසා MTHFR ප්‍රෝටීනය හදන කාර්යක්ෂමතාවය ටිකක් විතර අඩු වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ ෆෝලේට් (folate) කියන විටමිනය සකසන වේගය පොඩ්ඩක් අඩු වෙනවා.
මේ ෆෝලේට් හරියට සැකසුනේ නැති උනාම, අපේ ලේ වල ‘හෝමොසිස්ටීන්’ (homocysteine) කියලා ඇමයිනෝ අම්ලයක මට්ටම ඉහළ යන්න පුළුවන්. ඉස්සර කාලයේදී වෛද්‍යවරු හිතුවා මේ හෝමොසිස්ටීන් මට්ටම ඉහළ යන එක හෘද රෝග, ලේ කැටි ගැසීම් වගේ ගොඩක් ලෙඩ වලට හේතුවක් කියලා.
හැබැයි දැන් කරන අලුත් පර්යේෂණ වලින් පෙන්වන්නේ MTHFR විකෘතිය සහ ඉහළ ගිය හෝමොසිස්ටීන් මට්ටම, ගොඩක් දෙනෙක් හිතන තරම් ලොකු සෞඛ්‍ය අවදානමක් ඇති කරන්නේ නැහැ කියලයි.
MTHFR විකෘතියක් තියෙනවා නම් මොනවගේ රෝග ලක්ෂණද එන්නේ?
මෙතන තමයි වැදගත්ම සහ ඔයාට සහනයක් ගෙන දෙන කාරණය තියෙන්නේ. MTHFR ජාන විකෘතිය තියෙන අතිමහත් බහුතරයක් දෙනාට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් පෙන්නුම් කරන්නේ නෑ. එයාලා සම්පූර්ණයෙන්ම නිරෝගී, සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරනවා. ගොඩක් දෙනෙක් තමන්ට මේ විකෘතියක් තියෙනවා කියලවත් දන්නේ නෑ.
ඉතාම කලාතුරකින්, ඒ කියන්නේ හරිම දුර්ලභ අවස්ථාවලදී, සමහර රෝග ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. ඒත් ඒක පොදු තත්ත්වයක් නෙවෙයි.
හැබැයි, මේ ජාන විකෘතිය තියෙන අයට සමහර සෞඛ්‍ය තත්ත්වයන් ඇතිවීමේ “යම්කිසි වැඩි නැඹුරුතාවයක්” තියෙන්න පුළුවන් කියලා පර්යේෂණ වලින් යෝජනා වෙලා තියෙනවා. ඒත් මේකෙන් අදහස් වෙන්නේ නෑ මේ විකෘතිය තියෙන හැමෝටම මේ ලෙඩ හැදෙනවා කියලා.
| සම්බන්ධකම් ඇති විය හැකි තත්ත්වය | සරලව දැනගත යුතු දේ |
|---|---|
| ලේ කැටි ගැසීමේ ප්‍රවණතාවය (Thrombophilia) | සමහර අයට ලේ කැටි ගැසීමේ අවදානම මදක් වැඩි වෙන්න පුළුවන් කියලා මතයක් තිබුණත්, MTHFR විකෘතිය පමණක් මේකට ප්‍රධාන හේතුවක් ලෙස දැන් සලකන්නේ නෑ. |
| ගර්භණී සමයේ සංකූලතා | ගබ්සා වීම්, අධි රුධිර පීඩනය වැනි දේට සම්බන්ධයක් ඇතැයි පැවසුනත්, අද වන විට මේ මතය බොහෝ දුරට ප්‍රතික්ෂේප වෙලා තියෙනවා. |
| ස්නායු නාල දෝෂ සහිත දරුවන් (Neural Tube Defects) | මේක තමයි ගොඩක් දෙනෙක් බය වෙන කාරණය. නමුත් ගර්භණී සමයේදී නිසි ලෙස ෆෝලික් ඇසිඩ් (folic acid) ලබා ගැනීමෙන් මේ අවදානම සම්පූර්ණයෙන්ම වාගේ වළක්වා ගන්න පුළුවන්. ඒ ගැන අපි තවදුරටත් කතා කරමු. |
| දියවැඩියාව ආශ්‍රිත ස්නායු ආබාධ (Neuropathy) | දියවැඩියාව තියෙන, MTHFR විකෘතියත් තියෙන අයට ස්නායු ආබාධ ඇතිවීමේ අවදානම මදක් වැඩි විය හැකි බවට මතයක් තියෙනවා. |
මේක දැනගන්න Test එකක් කරන්නම ඕනෙද?
මේ ජාන විකෘතිය හොයන්න ලේ පරීක්ෂණයක් (blood test) තියෙනවා. හැබැයි, ඇමරිකානු වෛද්‍ය ජාන විද්‍යා විද්‍යාලය (American College of Medical Genetics) වගේ ප්‍රධාන වෛද්‍ය සංවිධාන මේ test එක සාමාන්‍ය ජනතාවට කරන එක නිර්දේශ කරන්නේ නෑ.
ඒකට හේතු කිහිපයක් තියෙනවා:
- ප්‍රයෝජනයක් නැති වීම: අපි කලිනුත් කිව්වා වගේ, මේ විකෘතිය තිබුණත් ගොඩක් දෙනෙක්ට කිසිම සෞඛ්‍ය ගැටළුවක් ඇතිවෙන්නේ නෑ. ඉතින් test කරලා ඒක තියෙනවා කියලා දැනගත්තත්, ඒකෙන් ඔයාගේ ජීවිතයට වෙනසක් වෙන්නේ නෑ. නිකරුනේ හිතේ බයක් විතරක් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
- වඩා හොඳ විකල්පය: ඇත්තටම බලන්න ඕන දෙයක් තියෙනවා නම්, ඒ තමයි ලේ වල හෝමොසිස්ටීන් (homocysteine) මට්ටම. ඒක සරල, ලාභදායී ලේ පරීක්ෂණයක්. ඒ මට්ටම ඉහළ ගිහින් නම් විතරක්, ඒකට මොනවද කරන්නේ කියලා ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න පුළුවන්. එතකොට නිකරුනේ ජාන පරීක්ෂණ වලට සල්ලි වියදම් කරන්න ඕනේ නෑ.
ගර්භණී අම්මලා මේ ගැන ඇත්තටම බය වෙන්න ඕනෙද?
මේක හරිම වැදගත් ප්‍රශ්නයක්. ගොඩක් ගර්භණී අම්මලා මේ MTHFR ගැන අහලා බය වෙනවා, “අනේ මගේ බබාට ස්පයිනා බිෆිඩා (Spina Bifida) වගේ ස්නායු නාල දෝෂයක් (neural tube defect) හැදෙයිද?” කියලා.
ඔබට දෙන්න පුළුවන් හොඳම පණිවිඩය තමයි, “කිසිසේත්ම බය වෙන්න එපා” කියන එක.
ලංකාවේ වගේම ලෝකයේ ප්‍රමුඛ පෙළේ නාරිවේද සහ ප්‍රසව වෛද්‍ය සංගම් (ACOG වගේ) මේ ජාන විකෘතිය සඳහා ගර්භණී මවුවරුන්ව පරීක්ෂා කිරීම නිර්දේශ කරන්නේ නෑ. මොකද, ඒක අනවශ්‍ය දෙයක්.
වැදගත්ම දේ තමයි, ගැබ් ගැනීමට පෙර සහ ගර්භණී කාලය තුළ දොස්තර මහත්තයා නිර්දේශ කරන ෆෝලික් ඇසිඩ් (folic acid) පෙත්ත දිනපතා නොවරදවාම ගන්න එක. ඒ ලබාදෙන මිලිග්‍රෑම් ප්‍රමාණය, මේ MTHFR ජාන විකෘතිය තියෙන අම්මෙකුට උනත්, බබාගේ ස්නායු පද්ධතියේ නිරෝගී වර්ධනයට සම්පූර්ණයෙන්ම ප්‍රමාණවත් කියලා ලොව පුරා ඔප්පු වෙලා තියෙනවා.
ඉතින් MTHFR test එකක් ගැන හිත හිතා වද වෙනවට වඩා, දොස්තර මහත්තයා දෙන උපදෙස් හරියට පිළිපදිමින්, නියමිත ෆෝලික් ඇසිඩ් ප්‍රමාණය ලබාගන්න එක තමයි දහස් ගුණයකින් වැදගත්.
MTHFR විකෘතියට ප්‍රතිකාර මොනවද?
MTHFR ජාන විකෘතියට “ප්‍රතිකාර” කරන්න අවශ්‍ය නෑ. මොකද ඒක රෝගයක් නෙවෙයි. හැබැයි, ඔයාගේ හෝමොසිස්ටීන් (homocysteine) මට්ටම ඉහළ ගිහින් කියලා test එකකින් තහවුරු වුනොත්, ඒක පාලනය කරන්න ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා උපදෙස් දෙයි. ඒකට සාමාන්‍යයෙන් කරන්නේ මේ දේවල්:
- ෆෝලික් ඇසිඩ් (Folic Acid) අතිරේක: දොස්තර මහත්තයා ඔබට සුදුසු ෆෝලික් ඇසිඩ් අතිරේකයක් (supplement) නිර්දේශ කරයි. සමහරවිට විටමින් B6 සහ B12 අතිරේකත් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
- ෆෝලේට් බහුල ආහාර: ඔයාගේ කෑම වේලට ෆෝලේට් (folate) බහුල ආහාර එකතු කරගන්න.
- නිවිති, ගොටුකොළ, මුකුණුවැන්න වගේ තද කොළ පැහැති පලා වර්ග
- පරිප්පු, කඩල, කව්පි වගේ රනිල කුලයේ ඇට වර්ග
- දොඩම්, අලිගැටපේර වැනි පළතුරු
- බෝංචි
මේ ඕනෑම දෙයක් පටන් ගන්න කලින් ඔයාගේ පවුලේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරලා, එයාගේ උපදෙස් අනුව කටයුතු කරන එක තමයි වඩාත්ම සුදුසු සහ ආරක්ෂිත.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- MTHFR කියන්නේ රෝගයක් නෙවෙයි. එය අපේ ජානයක ඇතිවිය හැකි ඉතා සුලබ, පොඩි වෙනසක් විතරයි.
- මේ විකෘතිය තියෙන අතිමහත් බහුතරයකට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් හෝ සෞඛ්‍ය ගැටළුවක් ජීවිත කාලය පුරාම ඇතිවෙන්නේ නෑ.
- මේකට විශේෂයෙන් test කරන්න කියලා වෛද්‍යවරු නිර්දේශ කරන්නේ නෑ. අනවශ්‍ය ලෙස බියක් ඇතිකරගන්න එපා.
- ගර්භණී අම්මලා මේ ගැන විශේෂයෙන් බය වෙන්න අවශ්‍ය නෑ. වැදගත්ම දේ තමයි දොස්තර මහත්තයා දෙන ෆෝලික් ඇසිඩ් (folic acid) පෙත්ත දිනපතා ගැනීම.
- මේ ගැන ඔබට තවදුරටත් මොකක් හරි ගැටළුවක්, බයක් තියෙනවා නම්, අන්තර්ජාලයේ තියෙන දේවල් කියවා ව්‍යාකූල නොවී, ඔබ විශ්වාස කරන ඔබේ පවුලේ දොස්තර මහත්තයාගෙන් ඒ ගැන විමසන්න.
MTHFR ජාන විකෘතිය, MTHFR gene mutation, ෆෝලේට්, folate, හෝමොසිස්ටීන්, homocysteine, ගර්භණී, ෆෝලික් ඇසිඩ්, folic acid, ජාන පරීක්ෂණ
