သင့်ကလေးက အမြဲတမ်းပျော်ရွှင်နေပါသလား။ ဒါဟာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါ (Angelman Syndrome) ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

မိဘတိုင်းအတွက် သူတို့ရဲ့ ကလေးငယ်လေး အချိန်တိုင်း ပြုံးပျော်ရွှင်နေတာကို မြင်ရတာ ဝမ်းသာစရာပဲ မဟုတ်လား။ ဒါပေမယ့် တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဒီလို အဆက်မပြတ် ပျော်ရွှင်နေပြီး လက်ခုပ်တီးတဲ့ အပြုအမူဟာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်ခုရဲ့ လက္ခဏာတစ်ခု ဖြစ်နိုင်တယ်လို့ သင်တွေးဖူးပါသလား။ ဒါကိုကြားရင် သင်အံ့သြသွားနိုင်ပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ Angelman Syndrome လို့ခေါ်တဲ့ အဲဒီလို ရောဂါတစ်ခုအကြောင်း ပြောကြရအောင်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Angelman Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။

Angelman Syndrome သည် သင့်ကလေး၏ ဖွံ့ဖြိုးမှု၊ စကားပြောဆိုမှု၊ ဟန်ချက်ညီမှုနှင့် လှုပ်ရှားမှုတို့ကို ထိခိုက်စေသည့် ရှားပါးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေ တစ်ခုဖြစ်သည်။ အချို့ကိစ္စများတွင် ၎င်းသည် တက်ခြင်းကိုလည်း ဖြစ်စေနိုင်သည်။

ဒီရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ကို ကြည့်မယ်ဆိုရင် သူတို့ဟာ ပုံမှန်ကလေးတွေထက် အမြဲတမ်း ပျော်ရွှင်ပြီး စိတ်ခံစားချက် ပိုကောင်းနေတာကို သတိပြုမိပါလိမ့်မယ်။ သူတို့ဟာ အများကြီးပြုံးကြတယ်၊ ကျယ်လောင်စွာ ရယ်မောကြတယ်။ သူတို့ပျော်နေတဲ့အခါ လက်ခုပ်တီးကြတယ်။ တကယ်တော့ ကလေးတစ်ယောက် ပြုံးနေတာကို မြင်တဲ့အခါလည်း ကျွန်တော်တို့ ပျော်ရွှင်ကြပါတယ်။ ဒါကြောင့် ကလေးရဲ့ ဒီလိုပျော်ရွှင်တဲ့ သဘောသဘာဝဟာ ရောဂါတစ်ခုခုရဲ့ လက္ခဏာတစ်ခု ဖြစ်နိုင်တယ်လို့ တွေးတာက သင့်အတွက် ထူးဆန်းနေပါလိမ့်မယ်။

အခြားလက္ခဏာများသည် ကလေးကြီးလာသည်နှင့်အမျှ ပေါ်လာနိုင်သည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ တစ်နှစ်သားအရွယ်တွင် ပထမဆုံးစကားလုံးကို မပြောခြင်းကဲ့သို့သော ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုများကို သင်သတိပြုမိလာနိုင်သည်။ တက်ခြင်းသည် အသက်နှစ်နှစ်မှ သုံးနှစ်အရွယ်တွင်လည်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

ဒီအခြေအနေက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

Angelman Syndrome သည် အလွန်ရှားပါးသော ရောဂါအခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး လူ ၁၂၀၀၀ မှ ၂၀၀၀၀ တွင် တစ်ယောက်ခန့်သာ ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။

Angelman Syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီရောဂါရဲ့လက္ခဏာတွေက လူတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက်၊ အသက်အရွယ်အလိုက် ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ အမျိုးအစားနှစ်မျိုးခွဲခြားကြည့်ရအောင်။

ဒီကလေးတွေရဲ့ မျက်နှာတွေမှာ မြင်ရတဲ့ ထူးခြားတဲ့ လက္ခဏာတွေက

• တိုတိုနှင့် ကျယ်သော ဦးခေါင်းခွံ (brachycephaly)
• လျှာကြီး (macroglossia)
• ပုံမှန်ထက် ဦးခေါင်းသေးငယ်ခြင်း (မိုက်ခရိုဆက်ဖလီ)
• မေးရိုး prognathia
• ပါးစပ်ကျယ်ကျယ်
• သွားများကြားရှိ ကြီးမားသော ကွာဟချက်များ

ဒီလက္ခဏာတွေဟာ အသက်ကြီးလာတာနဲ့အမျှ ပိုပြီးသိသာထင်ရှားလာနိုင်ပါတယ်။

Angelman Syndrome ဘာကြောင့်ဖြစ်တာလဲ။ အကြောင်းရင်းကဘာလဲ။

ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်တွင် ညွှန်ကြားချက်စာအုပ်များ အစုံရှိသည်ဟု မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ကျွန်ုပ်တို့သည် ဤ မျိုးဗီဇများ ဟုခေါ်သည်။ ဤမျိုးဗီဇများသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ အရာအားလုံးကို ထိန်းချုပ်သည်။ Angelman Syndrome သည် `UBE3A` ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတွင် ပြောင်းလဲမှု သို့မဟုတ် ချို့ယွင်းချက်ကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ဤမျိုးဗီဇသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ အာရုံကြောစနစ်၏ လုပ်ဆောင်ချက်ကို ထိန်းညှိရာတွင် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

ပုံမှန်အားဖြင့် ကျွန်ုပ်တို့သည် မျိုးဗီဇတစ်ခုစီ၏ မိတ္တူနှစ်ခုစီ ရရှိပြီး မိခင်ထံမှ တစ်ခုနှင့် ဖခင်ထံမှ တစ်ခုဖြစ်သည်။ ခန္ဓာကိုယ်၏ အစိတ်အပိုင်းအများစုတွင် မိတ္တူနှစ်ခုစလုံးသည် တက်ကြွစွာ အလုပ်လုပ်ကြသည်။ သို့သော် ဦးနှောက်၏ အချို့သောနေရာများတွင် မိခင်ထံမှ ရရှိသော `UBE3A` မျိုးဗီဇ၏ မိတ္တူတစ်ခုတည်းသာ တက်ကြွပါသည်။

မိခင်ထံမှ အမွေဆက်ခံလာသော `UBE3A` မျိုးဗီဇမိတ္တူသည် တစ်နည်းနည်းဖြင့် ပျက်စီးသွားပါက သို့မဟုတ် ပျောက်ဆုံးသွားပါက ဦးနှောက်၏ ထိုအစိတ်အပိုင်းများတွင် လုပ်ဆောင်နိုင်သော `UBE3A` မျိုးဗီဇ မရှိပါ။ ၎င်းသည် Angelman Syndrome နှင့် ဆက်စပ်နေသော ရောဂါလက္ခဏာများ၏ အဓိကအကြောင်းရင်းဖြစ်သည်။

ဆရာဝန်တွေက ဒီရောဂါကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေကြလဲ။

ဒီရောဂါရဲ့လက္ခဏာတွေက မွေးချိန်မှာ သိသာထင်ရှားလေ့မရှိပါဘူး။ ဆရာဝန်တွေက ကလေးတစ်ယောက်ရဲ့ အသက် တစ်နှစ်ကနေ လေးနှစ်ကြားအရွယ်မှာ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိလေ့ရှိပါတယ်။

ဆရာဝန်က ကလေးဟာ အသက်အရွယ်နဲ့ သင့်တော်တဲ့နှုန်းနဲ့ မပြောနိုင်တာ ဒါမှမဟုတ် လမ်းမလျှောက်နိုင်တာလိုမျိုး နှေးကွေးစွာ ဖွံ့ဖြိုးနေတာကို သတိပြုမိရင် သံသယဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ပြီးရင် ကလေးရဲ့ အပြုအမူနဲ့ တခြားလက္ခဏာတွေကို သေချာစစ်ဆေးပါလိမ့်မယ်။

ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုရန်အတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု လိုအပ်ပါသည်။ ဤစစ်ဆေးမှုများသည် `UBE3A` မျိုးဗီဇတွင် ချို့ယွင်းချက်ရှိမရှိကို တိကျစွာ ဆုံးဖြတ်နိုင်ပါသည်။

ဒီရောဂါကို မှားယွင်းစွာ ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ တစ်ခါတစ်ရံမှာ အဲဒီလိုဖြစ်နိုင်ပါတယ်၊ ဘာလို့လဲဆိုတော့ Angelman Syndrome ရဲ့ လက္ခဏာတွေက တခြားဆေးဘက်ဆိုင်ရာအခြေအနေတွေနဲ့ ဆင်တူနေလို့ပါ။

• အော်တစ်ဇင်ရောင်စဉ်ရောဂါ
• ဦးနှောက်ပခုံးပွရောဂါ
• ပရာဒါ-ဝီလီ ရောဂါလက္ခဏာစု

ဤကဲ့သို့သော အခြေအနေများသည် ထပ်တူကျနိုင်သောကြောင့်၊ တိကျသောရောဂါရှာဖွေမှုအတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုသည် မရှိမဖြစ်လိုအပ်ပါသည်။

Angelman Syndrome အတွက် ကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

Angelman Syndrome အတွက် လက်ရှိတွင် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသရန် ဆေးမရှိသေးပါ။ သို့သော် ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲရန်နှင့် ကလေးကို ပိုမိုကောင်းမွန်သောဘဝတွင် နေထိုင်နိုင်ရန် ကူညီပေးနိုင်သည့် ကုသမှုများစွာရှိပါသည်။

• အတက်ရောဂါကုဆေးများ- ဆရာဝန်ညွှန်ကြားသောဆေးများကို စနစ်တကျသောက်ပါ။
• စကားပြောကုထုံး- ကလေးအား လက်ဟန်ပြဘာသာစကား၊ ရုပ်ပုံများနှင့် အထူးဆက်သွယ်ရေးကိရိယာများကို အသုံးပြု၍ ၎င်းတို့ကိုယ်၎င်းတို့ ဖော်ပြရန် ကူညီပေးခြင်း။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- လမ်းလျှောက်ခြင်း၊ ဟန်ချက်ညီခြင်းနှင့် ညှိနှိုင်းဆောင်ရွက်မှုတို့ကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေရန် ကူညီပေးသည်။
• အလုပ်အကိုင်ကုထုံး- ကလေးအား နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို လွတ်လပ်စွာလုပ်ဆောင်ရန်နှင့် လွတ်လပ်လာစေရန် လေ့ကျင့်ပေးခြင်း။
• အထောက်အကူပြုကိရိယာများ- လမ်းလျှောက်ခြင်းနှင့် ရပ်ခြင်းတွင် အထောက်အကူဖြစ်စေရန်အတွက် ကျော၊ ခြေကျင်းဝတ် သို့မဟုတ် ခြေထောက်များတွင် ဝတ်ဆင်ထားသော ကွင်းများကို အသုံးပြုခြင်း။
• အိပ်စက်ခြင်းပြဿနာများအတွက်- ကောင်းမွန်သော အိပ်စက်ခြင်းအလေ့အထများကို ထူထောင်ပြီး သတ်မှတ်ထားသောအချိန်တွင် အိပ်ရာဝင်သည့်အကျင့်ကို မွေးမြူပါ။
• အစာခြေစနစ်ပြဿနာများအတွက်- ဆရာဝန်ညွှန်ကြားသောဆေးကို တိုက်ကျွေးပါ။

ကလေးတိုင်းရဲ့ ကုသမှုလိုအပ်ချက်တွေက မတူညီပါဘူး။ သင့်ဆရာဝန်က သင့်ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့ လိုအပ်ချက်တွေအပေါ် အခြေခံပြီး အကောင်းဆုံးကုသမှုအစီအစဉ်ကို ဆုံးဖြတ်ပေးပါလိမ့်မယ်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးကို ပြုစုစောင့်ရှောက်ဖို့ ဘာလုပ်ပေးနိုင်မလဲ။

မိဘတွေအနေနဲ့ သင်ဟာ အရေးကြီးတဲ့ အခန်းကဏ္ဍကနေ ပါဝင်ရမှာပါ။

• ဆရာဝန်ညွှန်ကြားသော ဆေးဝါးများကို အချိန်မှန်နှင့် မှန်ကန်သော ပမာဏဖြင့် ပေးပါ။
• သင့်ကလေးရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုကို စစ်ဆေးတဲ့ ဆေးခန်းတွေကို တက်ရောက်ဖို့ သေချာပါစေ။
• သင့်ကလေးကို ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ၊ အလုပ်အကိုင်ဆိုင်ရာနှင့် စကားပြောကုထုံးသင်တန်းများတွင် ပါဝင်စေပါ။
• ဆရာဝန်နဲ့ ချိန်းဆိုထားတဲ့ ရက်ချိန်းတိုင်းမှာ သွားပြဖို့ သေချာပါစေ။

Angelman Syndrome ရှိသောကလေးများသည် ၎င်းတို့၏ဘဝတစ်လျှောက်လုံး နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများတွင် အကူအညီလိုအပ်နိုင်ပါသည်။ သင့်ကလေးကိုကုသပေးသောဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့သည် သင်လိုအပ်သောပံ့ပိုးမှုနှင့် အကြံဉာဏ်များကို ပေးပါလိမ့်မည်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသဖို့ လိုအပ်ပါသလဲ။

ဤအခြေအနေရှိသော ကလေးတစ်ဦးသည် ကုသမှုများနှင့် ကုထုံးများသည် ကောင်းမွန်စွာ အလုပ်ဖြစ်ကြောင်း သေချာစေရန် ပုံမှန်ဆေးစစ်မှု လိုအပ်သည်။ သင့်ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများ ပိုမိုဆိုးရွားလာခြင်း သို့မဟုတ် အသစ်ပြောင်းလဲမှုများကို သတိပြုမိပါက သင့်ဆရာဝန်အား ချက်ချင်းအသိပေးပါ။

ဒီကလေးတွေရဲ့ အနာဂတ်က ဘယ်လိုဖြစ်လာမလဲ။

Angelman Syndrome ရှိသူအများစုဟာ ပုံမှန်သက်တမ်းရှိပါတယ်။ ဆိုလိုတာက သူတို့ဟာ ဒီရောဂါကြောင့် မြန်မြန်မသေဆုံးပါဘူး။ ကလေးကြီးပြင်းလာတာနဲ့အမျှ လှုပ်ရှားမှု၊ စကားပြောဆိုမှုနဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုတွေမှာ နှောင့်နှေးမှုတွေ ရှိပါလိမ့်မယ်။ ဒါပေမယ့် ကလေးဟာ တခြားကလေးတွေနဲ့ ကစားနိုင်၊ သင်ယူနိုင်ပြီး အလုပ်လုပ်နိုင်ပါတယ်။

လူကြီးများအနေဖြင့် အချို့လူများသည် ပံ့ပိုးမှုအချို့ဖြင့် လွတ်လပ်စွာနေထိုင်နိုင်ကြသည်။ အခြားသူများသည် အချိန်ပြည့်စောင့်ရှောက်မှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

သင့်ကလေးရဲ့ လှပတဲ့အပြုံးဟာ ရောဂါတစ်ခုခုရဲ့ လက္ခဏာတစ်ခုဖြစ်ကြောင်း သိလိုက်ရတဲ့အခါ ဝန်ထုပ်ဝန်ပိုးတစ်ခုလို ခံစားရတာ နားလည်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီးနောက်မှာတောင် သင့်ကလေးငယ်ဟာ ချိုမြိန်တဲ့အပြုံး၊ ချိုမြိန်တဲ့အပြုံးကို ဆက်လက်ထိန်းသိမ်းထားနိုင်ဆဲဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။ အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့ သင့်ကလေးရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကို အာရုံစိုက်ပြီး ဆရာဝန်ပြောသလို လိုအပ်တဲ့ကုသမှုကို အချိန်မီပေးဖို့ပါပဲ။ သင့်ဆရာဝန်နဲ့ ဆေးအဖွဲ့က အဆင့်ဆင့် ကူညီပေးပါလိမ့်မယ်။ ဒါကြောင့် မေးခွန်းတွေမေးဖို့နဲ့ ဒီအခြေအနေအကြောင်း ပိုမိုလေ့လာဖို့ မကြောက်ပါနဲ့။