မျိုးရိုးလိုက်ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေ- Li-Fraumeni Syndrome အကြောင်း သင်သိထားသင့်သည်များ

မိသားစုမှာ ကင်ဆာရောဂါရာဇဝင်ရှိဖူးလား။ ဒါမှမဟုတ် အသက်ကြီးတဲ့သူတွေမှာ ဖြစ်လေ့ရှိတဲ့ ကင်ဆာရောဂါခံစားနေရတဲ့ လူငယ်တစ်ယောက်ရှိဖူးလား။ တစ်ခါတလေမှာ ဒီအရာတွေရဲ့နောက်ကွယ်မှာ ကျွန်ုပ်တို့မသိတဲ့ အကြောင်းရင်းတစ်ခုခု ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒီနေ့ ကျွန်ုပ်တို့ပြောမယ့်အကြောင်းအရာကတော့ မိသားစုတွေမှာ ဖြစ်ပွားပြီး ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေကို သိသိသာသာ မြင့်တက်စေတဲ့ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်းပါ။ ဒါကို Li-Fraumeni Syndrome လို့ခေါ်ပါတယ်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Li-Fraumeni Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။

ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက မျိုးဗီဇတွေထဲက တစ်ခုရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။ ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဟာ သင်နဲ့ သင့်မိသားစုမှာ ကင်ဆာရောဂါတစ်မျိုး ဒါမှမဟုတ် တစ်မျိုးထက်ပိုပြီး ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို သိသိသာသာ မြင့်တက်စေပါတယ်။

ဒီအချက်ကို စဉ်းစားကြည့်ပါ- ဒီအခြေအနေရှိသူဟာ အသက် ၆၀ မှာ ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေ ၉၀% ရှိပါတယ်။ ပြီးတော့ ဒီလူတွေထဲက ထက်ဝက်လောက်ဟာ အသက် ၄၀ မတိုင်ခင် ကင်ဆာဖြစ်ပွားလေ့ရှိပါတယ်။ အထူးသဖြင့် Li-Fraumeni Syndrome ရှိတဲ့ အမျိုးသမီးတွေဟာ သူတို့ရဲ့ တစ်သက်တာမှာ ရင်သားကင်ဆာဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ၁၀၀% နီးပါးရှိပါတယ်။

ဒါက နည်းနည်းကြောက်စရာကောင်းတယ်လို့ ထင်ရပေမယ့် အရေးကြီးတာက ဒီအခြေအနေကို ကျွန်တော်တို့ မကာကွယ်နိုင်ပေမယ့် ကင်ဆာကို စောစောစီးစီး ပုံမှန်စစ်ဆေးပြီး လိုအပ်တဲ့ ကုသမှုခံယူခြင်းအားဖြင့် ဒီရောဂါက ကျွန်တော်တို့ဘဝအပေါ် သက်ရောက်မှုကို သိသိသာသာ ကန့်သတ်နိုင်ပါတယ်။

ဒီအခြေအနေက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

Li-Fraumeni Syndrome သည် အလွန်ရှားပါးသော ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ သုတေသီများသည် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသော မိသားစု ၁၀၀၀ ခန့်ကိုသာ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းတွင် တွေ့ရှိခဲ့သည်။ ထို့ကြောင့် မလိုအပ်ဘဲ ကြောက်နေရန် မလိုအပ်ပါ။

Li-Fraumeni Syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီမှာထူးခြားတဲ့အချက်ကတော့ Li-Fraumeni Syndrome လို့ခေါ်တဲ့ အခြေအနေနဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ သီးခြားလက္ခဏာတွေ မရှိပါဘူး။ ဆိုလိုတာက ဒီအခြေအနေရှိသူဟာ ပြင်ပပြောင်းလဲမှုတွေကို မမြင်ရပါဘူး။

ဒါဆို ဒါကို ဘယ်လိုသိနိုင်မလဲ။ ဒီရောဂါရဲ့ အဓိကလက္ခဏာကတော့ ငယ်ရွယ်စဉ်မှာ ကင်ဆာအမျိုးအစားအချို့ ဖြစ်ပွားခြင်း ပါပဲ။ ဒါကြောင့် သင်ခံစားရတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက သင့်မှာရှိတဲ့ ကင်ဆာအမျိုးအစားပေါ် မူတည်ပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့် ဦးနှောက်ကင်ဆာက ဒီရောဂါနဲ့ ဆက်စပ်တဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပြသပြီး ရင်သားကင်ဆာက ဒီရောဂါနဲ့ ဆက်စပ်တဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပြသပါတယ်။

ဘယ်လိုကင်ဆာအမျိုးအစားတွေက ဒီအခြေအနေနဲ့ အဖြစ်အများဆုံး ဆက်စပ်နေလဲ။

Li-Fraumeni Syndrome နဲ့ ကင်ဆာအမျိုးအစား ဆယ်မျိုးကျော် ဆက်စပ်နေပါတယ်။ ကင်ဆာတချို့ဟာ ဒီရောဂါရှိသူတွေမှာ အဖြစ်များလွန်းတာကြောင့် "အဓိကကင်ဆာ" လို့ခေါ်ကြပါတယ်။ ဘာတွေလဲဆိုတာ ကြည့်ကြရအောင်။

ဘာကြောင့် ဒီအခြေအနေ ဖြစ်ပေါ်လာရတာလဲ။

ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်ရတယ်ဆိုတာကို နားလည်ဖို့အတွက် ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက အစောင့်အရှောက်လေးတစ်ခုအကြောင်း သိထားဖို့ လိုအပ်ပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့မှာ TP53 လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးဗီဇတစ်ခု ရှိပါတယ်။ ဒါဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်မှာ "အစောင့်ကောင်းကင်တမန်" လိုပါပဲ။ ဒီမျိုးဗီဇရဲ့ အဓိကလုပ်ဆောင်ချက်ကတော့ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ဆဲလ်တွေ ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ ထိန်းမနိုင်သိမ်းမရ ကြီးထွားလာပြီး အကျိတ်တွေဖြစ်လာတာကို ကာကွယ်ပေးဖို့ပါပဲ။

ဒီ TP53 မျိုးဗီဇက ထုတ်လုပ်တဲ့ ပရိုတင်းကို P53 ပရိုတင်းလို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒါက အဲဒီအစောင့်အလုပ်ကို တကယ်လုပ်ဆောင်ပေးတာပါ။

အခု Li-Fraumeni Syndrome ရှိသူတွေမှာ ဖြစ်ပျက်တာက TP53 လို့ခေါ်တဲ့ အကာအကွယ်ပေးတဲ့ မျိုးဗီဇမှာ ပြောင်းလဲမှု ဒါမှမဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိနေပါတယ် ။ ဖြစ်ပျက်တာက မျိုးဗီဇက ကောင်းမွန်စွာအလုပ်လုပ်တဲ့ P53 ပရိုတင်းကို မထုတ်လုပ်နိုင်တာပါ။ ဒီအကာအကွယ်ပေးတဲ့ မျိုးဗီဇ ဆုံးရှုံးသွားတဲ့အခါ ဆဲလ်တွေဟာ မထိန်းချုပ်နိုင်လောက်အောင် ကွဲထွက်လာပါတယ်။ အဲဒါကြောင့် ကင်ဆာဖြစ်လာတာပါ။

အများအားဖြင့် ကလေးတစ်ဦးသည် ဤချို့ယွင်းနေသော TP53 မျိုးဗီဇကို ၎င်းတို့၏မိဘများထံမှ အမွေဆက်ခံလေ့ရှိသည်။ ၎င်းကို Autosomal Dominant Pattern ဟုခေါ်သည်။ ရိုးရှင်းစွာ ပြောရလျှင် မိခင်ဖြစ်စေ ဖခင်ဖြစ်စေ မိဘတစ်ဦးတည်းသာ ဤချို့ယွင်းနေသော မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံသည့်တိုင် ကလေးသည် ဤအခြေအနေကို ဖွံ့ဖြိုးနိုင်ပြီး ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေ မြင့်မားနိုင်သည် ။

သို့သော် အလွန်ရှားပါးစွာပင် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုသည် မိသားစုဝင်တစ်ဦးတစ်ယောက်မျှ ဤရောဂါမရှိဘဲ လူတစ်ဦး၏ခန္ဓာကိုယ်တွင် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ၎င်းကို De Novo Mutation ဟုခေါ်သည်။

ဒီအခြေအနေကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသလဲ။

ဆရာဝန်များသည် အခြေအနေကို ရောဂါရှာဖွေရန် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို အသုံးပြုကြသည်။ သို့သော် ထိုသို့ပြုလုပ်ခြင်းမပြုမီ သင်နှင့် သင့်မိသားစု၏ ဆေးမှတ်တမ်းကို သေချာစွာ ကြည့်ရှုပါလိမ့်မည်။ ဆရာဝန်တစ်ဦးသည် Li-Fraumeni Syndrome ကို သံသယရှိနိုင်သည့် အကြောင်းရင်းများစွာရှိပါသည်။

• အသက် ၄၅ နှစ်မတိုင်မီ sarcoma ကင်ဆာရှိကြောင်း စစ်ဆေးတွေ့ရှိခဲ့ပါက။
• သင့်ရဲ့ ပထမအဆင့်ဆွေမျိုးတစ်ဦးဦး (မိဘ၊ မောင်နှမ၊ သားသမီး) မှာ အသက် ၄၅ နှစ်မတိုင်မီ ကင်ဆာရောဂါတစ်စုံတစ်ရာရှိကြောင်း စစ်ဆေးတွေ့ရှိခဲ့ရင်။
• သင့်ရဲ့ ဒုတိယအဆင့်ဆွေမျိုးတွေ (အဘိုးအဘွားတွေ၊ အဒေါ်တွေ၊ ဦးလေးတွေ၊ တူတွေ၊တူမတွေ) မှာ အသက် ၄၅ နှစ်မတိုင်ခင် ကင်ဆာရောဂါတစ်ခုခုရှိတယ်လို့ စစ်ဆေးတွေ့ရှိခဲ့ရင်။

ဤစံနှုန်းများထဲမှ တစ်ခု သို့မဟုတ် တစ်ခုထက်ပို၍ ကိုက်ညီပါက ဆရာဝန်သည် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုအတွက် သင့်အား ရည်ညွှန်းနိုင်ပါသည်။

ဒီရောဂါရှိတယ်လို့ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိရင် နောက်ထပ်အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့ ကင်ဆာစစ်ဆေးခြင်းအစီအစဉ်အတိုင်း လုပ်ဆောင်ဖို့ပါပဲ။ ဆရာဝန်နဲ့ ပုံမှန်ပြသပြီး စစ်ဆေးမှုခံယူခြင်းအားဖြင့် ဖြစ်ပွားလာတဲ့ ကင်ဆာရောဂါတိုင်းကို အလွန်အစောပိုင်းအဆင့်မှာတင် တွေ့ရှိပြီး ကုသနိုင်ပါတယ် ။

ဘယ်လိုကုသသလဲ။

Li-Fraumeni Syndrome မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါအတွက် တိကျသောကုသမှုမရှိပါ။ ဆရာဝန်များသည် ရောဂါအခြေအနေကြောင့်ဖြစ်ပေါ်လာသော ကင်ဆာများကို ကုသပေးပါသည်။ ကုသမှုများသည် ရောဂါမရှိသူတစ်ဦးအား ပေးသောကုသမှုများနှင့် အလွန်ဆင်တူပါသည်။ ၎င်းတို့တွင် ခွဲစိတ်ကုသမှုနှင့် ဓာတုကုထုံးတို့ ပါဝင်သည်။

ဒါပေမယ့် ဒီမှာ အရမ်းအရေးကြီးတဲ့ ခြွင်းချက်တစ်ခုရှိပါတယ်။

ဒီအခြေအနေနဲ့ နေထိုင်ရတဲ့အခါ ဘာတွေ မျှော်လင့်သင့်လဲ။

သင့်တွင် Li-Fraumeni Syndrome ရှိကြောင်း သိရှိခြင်းသည် သင်နှင့် သင့်မိသားစုသည် ပုံမှန်ကင်ဆာစစ်ဆေးမှုအစီအစဉ်အတိုင်း လုပ်ဆောင်ရန် လိုအပ်ကြောင်း ဆိုလိုသည်။ ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုသည် ဤလူများ၏ အသက်များကို ကယ်တင်နိုင်သည့် အခွင့်အလမ်းများကို သိသိသာသာ တိုးမြင့်စေကြောင်း သုတေသနပြုချက်များက ပြသထားသည်။

ဤစစ်ဆေးမှုအချိန်ဇယားများသည် ကလေးများနှင့် လူကြီးများအတွက် မတူညီပါ။ အောက်ပါတို့သည် ဥပမာတစ်ခုသာဖြစ်သည်။ သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်အတွက် သင့်လျော်သော အချိန်ဇယားကို ဖန်တီးပေးပါလိမ့်မည်။

ဒီအခြေအနေကို တားဆီးလို့မရဘူးလား။

Li-Fraumeni Syndrome မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေကို ကာကွယ်ရန် နည်းလမ်းမရှိပါ။ ၎င်းသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ မျိုးရိုးဗီဇများနှင့်အတူ ပါလာသောအရာတစ်ခုဖြစ်သည်။ သို့သော် ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေကို တိုးစေသည့်အရာများကို ရှောင်ရှားနိုင်ပါသည်။

• ဆေးလိပ်သောက်ခြင်းကို လုံးဝရှောင်ကြဉ်ပါ။
• အရက်အလွန်အကျွံသောက်သုံးခြင်းကို ရှောင်ကြဉ်ပါ။
• နေပူထဲထွက်တဲ့အခါ နေရောင်ကာခရင်မ်လိုမျိုး အကာအကွယ်မပါဘဲ အပြင်မှာ အချိန်အကြာကြီး မနေပါနဲ့။

အမျိုးသမီးအချို့သည် ရင်သားကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေကို လျှော့ချရန်အတွက် ကင်ဆာမဖြစ်ပွားမီ ရင်သားနှစ်ဖက်စလုံးကို ခွဲစိတ်ဖယ်ရှားကြသည်။ ၎င်းကို prophylactic mastectomy ဟုခေါ်သည်။

ဤကြိုတင်ကာကွယ်မှုများအားလုံးဖြင့်ပင် ဤအခြေအနေရှိသူသည် ကင်ဆာဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် အကောင်းဆုံးလုပ်ဆောင်ရမည့်အရာမှာ ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုများခံယူပြီး ကင်ဆာဖြစ်ပွားပါက စောစောစီးစီးသိရှိရန်ဖြစ်သည်။

ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ်နဲ့ မိသားစုကို ဘယ်လိုဂရုစိုက်လဲ။

ဤကဲ့သို့သော တစ်သက်တာအခြေအနေဖြင့် နေထိုင်ခြင်းသည် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ နှစ်မျိုးလုံးတွင် စိန်ခေါ်မှုများ ဖြစ်နိုင်သည်။

၁။ စစ်ဆေးမှုများကို လက်လွတ်မခံပါနှင့်- သင့်အတွက် အကြံပြုထားသော ကင်ဆာစစ်ဆေးခြင်းအစီအစဉ်ကို တိကျစွာလိုက်နာပါ။

၂။ မိသားစုစီမံကိန်း- ကလေးယူရန်စီစဉ်နေပါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးနှင့် ဆွေးနွေးရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ ဤချို့ယွင်းနေသော မျိုးရိုးဗီဇကို ကလေးထံ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်သည့် အန္တရာယ်ကို သင်နားလည်ရန် လိုအပ်ပါသည်။

၃။ စိတ်ကျန်းမာရေး- ဤဝန်ထုပ်ဝန်ပိုးကို တစ်ယောက်တည်း မထမ်းပိုးပါနှင့်။ ကင်ဆာဝေဒနာရှင်များ သို့မဟုတ် နာတာရှည်ရောဂါရှိသူများနှင့် အလုပ်လုပ်ဖူးသော အတွေ့အကြုံရှိသော စိတ်ကျန်းမာရေး အကြံပေးတစ်ဦး၏ အကူအညီကို ရယူပါ။ ဤကဲ့သို့သော အထောက်အပံ့အဖွဲ့များအကြောင်း သင့်ဆရာဝန်ကို မေးမြန်းပါ။