သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိလား။ Ataxia-Telangiectasia (AT) အကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

သင့်ကလေးငယ်ဟာ လမ်းလျှောက်တဲ့အခါ တခြားကလေးတွေထက် ခလုတ်တိုက်မိတတ်သလား၊ ဒါမှမဟုတ် ဟန်ချက်ထိန်းရာမှာ အခက်အခဲရှိပုံပေါ်သလား။ မျက်လုံးအဖြူရောင် ဒါမှမဟုတ် ပါးပြင်ပေါ်မှာ အနီရောင်ပင့်ကူအိမ်လေးတွေ ရှိတတ်သလား။ ဒါတွေက ကျွန်တော်တို့ တစ်ခါတစ်ရံ လျစ်လျူရှုထားတဲ့ သေးငယ်တဲ့ အရာတွေပါ၊ ဒါပေမယ့် Ataxia-Telangiectasia (AT) လို့ခေါ်တဲ့ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုရဲ့ အစောပိုင်းလက္ခဏာတွေ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒါက နည်းနည်းရှုပ်ထွေးတဲ့ အကြောင်းအရာတစ်ခုဖြစ်ပေမယ့် သင်နားလည်နိုင်တဲ့ ရိုးရှင်းတဲ့နည်းလမ်းနဲ့ ဆွေးနွေးကြည့်ရအောင်။

Ataxia-Telangiectasia (AT) ဆိုတာ အတိအကျ ဘာလဲ။

ရိုးရှင်းစွာပြောရလျှင် `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ကို `Louis-Bar Syndrome` ဟုလည်း လူသိများပြီး ၎င်းသည် အလွန်ရှားပါးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေ တစ်ခုဖြစ်ပြီး ကျွန်ုပ်တို့၏ အာရုံကြောစနစ်၊ ဦးနှောက်၊ ကျောရိုးနှင့် ခန္ဓာကိုယ်တစ်လျှောက်မှ မက်ဆေ့ခ်ျများကို သယ်ဆောင်ပေးသော အာရုံကြောကွန်ရက်နှင့် ကျွန်ုပ်တို့၏ ခန္ဓာကိုယ်ကို ရောဂါများမှ ကာကွယ်ပေးသော ကိုယ်ခံအားစနစ်ကို အဓိက ထိခိုက်စေပါသည်။

ဒါက `(အာရုံကြောပျက်စီးစေတဲ့)` အခြေအနေပါ။ ဆိုလိုတာက အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ အာရုံကြောစနစ်မှာရှိတဲ့ ဆဲလ်တွေဟာ တဖြည်းဖြည်း အားနည်းလာပြီး သူတို့ရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်တွေ ကျဆင်းလာပါတယ်။ အရင်က ကောင်းမွန်စွာ အလုပ်လုပ်ခဲ့တဲ့ စက်တစ်လုံးဟာ တဖြည်းဖြည်း အိုမင်းလာပြီး အစိတ်အပိုင်းတွေ ဟောင်းနွမ်းပြီး အလုပ်မလုပ်တော့သလို မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဒီအာရုံကြောဆဲလ်တွေ အားနည်းလာတဲ့အခါ `(ataxia)` လို့ခေါ်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခု ဖြစ်ပေါ်လာပြီး ငယ်ရွယ်စဉ်မှာ ခန္ဓာကိုယ်ဟာ ဟန်ချက်ပျက်ပြီး လှုပ်ရှားမှုတွေ မမှန်ဖြစ်လာပါတယ်။ ဒါကြောင့် "ataxia" လို့ ခေါ်တာပါ။

နောက်ထပ် အဓိကလက္ခဏာကတော့ telangiectasia ပါ။ မျက်လုံးအဖြူရောင်မှာ သေးငယ်တဲ့ အနီရောင်၊ ချည်မျှင်လို သွေးကြောလေးတွေ ပေါ်လာပြီး တစ်ခါတလေ ပါးပြင်နဲ့ နားရွက်တွေမှာ ပေါ်လာတတ်ပါတယ်။ ဒါတွေက နာကျင်မှုမရှိပေမယ့် ရောဂါရဲ့ လက္ခဏာတစ်ခုပါပဲ။

ဒီအခြေအနေကို ဘယ်သူတွေ ဖွံ့ဖြိုးလာနိုင်သလဲ။

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` သည် မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု၊ ဆိုလိုသည်မှာ `မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ` ကြောင့်ဖြစ်သည်။ မည်သူမဆို ၎င်းကို အမွေဆက်ခံနိုင်ပါသည်။ သို့သော် သင်မည်သို့သိနိုင်သနည်း။ ဤရောဂါသည် ကလေးသည် မိခင်နှင့်ဖခင်နှစ်ဦးစလုံးထံမှ ဤ `ATM` မျိုးဗီဇ၏ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုမိတ္တူကို လက်ခံရရှိမှသာ ဖြစ်ပွားသည်။ ဆေးပညာတွင် ၎င်းကို `(autosomal recessive)` အမွေဆက်ခံမှုဟုခေါ်သည်။

မိဘနှစ်ပါးစလုံးမှာ ဒီမျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုမိတ္တူတစ်ခုပဲရှိတယ်လို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဒါဆိုရင် ရောဂါလက္ခဏာတွေ မပြပါဘူး၊ ဘာလို့လဲဆိုတော့ ဒီမျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုမိတ္တူနှစ်ခုက ရောဂါဖြစ်ပွားဖို့ လိုအပ်လို့ပါ။ ဒါပေမယ့် သူတို့က ဒီမျိုးဗီဇရဲ့ "သယ်ဆောင်သူ" တွေ ဖြစ်ပါလိမ့်မယ်။ ဒါကြောင့် သယ်ဆောင်သူ မိဘနှစ်ပါးကလာတဲ့ ကလေးဟာ ဒီမျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုမိတ္တူနှစ်ခုစလုံးကို ရရှိနိုင်ခြေရှိပါတယ်။ အဲဒီလိုဖြစ်လာရင် ကလေးမှာ "AT" ရောဂါရှိပါလိမ့်မယ်။ အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုရဲ့ စာရင်းဇယားတွေအရ အဲဒီနိုင်ငံရဲ့ လူဦးရေရဲ့ ၁% လောက်ဟာ "ATM" မျိုးဗီဇရဲ့ ဒီမျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုမိတ္တူကို သယ်ဆောင်သူတွေ ဖြစ်ပါတယ်။

Ataxia-Telangiectasia (AT) က ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ရောဂါတစ်ခု ပါ။ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းမှာ လူ ၄၀,၀၀၀ မှ ၁၀၀,၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်ခန့် ဒီရောဂါရှိတယ်လို့ ခန့်မှန်းရပါတယ်။ ဆိုလိုတာက သီရိလင်္ကာနိုင်ငံမှာလည်း အလွန်ရှားပါးပါတယ်။

ဒီရောဂါက ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်စေသလဲ။

Ataxia-Telangiectasia (AT) သည် အချိန်နှင့်အမျှ တဖြည်းဖြည်း ပိုဆိုးလာသော ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ဆိုလိုသည်မှာ ရောဂါလက္ခဏာများသည် အချိန်နှင့်အမျှ တိုးလာပါသည်။ 'AT' ရှိသော ကလေးတစ်ဦးသည် အသက် ၅ နှစ်ဝန်းကျင်တွင် ရောဂါလက္ခဏာများ စတင်ပြသလေ့ရှိသည်။

ပထမဆုံးပေါ်လာတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကတော့ လှုပ်ရှားမှုနဲ့ ပတ်သက်တဲ့ ပြဿနာတွေပါ။

• လမ်းလျှောက်တဲ့အခါ ခြေထောက်တွေ ကျစ်နေသလို ခံစားရပြီး ဟန်ချက်ပျက်သွားသလို ခံစားရတယ် ။
• ခြေလက်တွေက သဘာဝအတိုင်း တုန်ခါနေတယ်။
• ကြွက်သားတွေက လှုပ်ရုံပါပဲ။
• ကျွန်တော်/ကျွန်မ စကားပြောတဲ့အခါ စကားလုံးတွေ ရှုပ်ထွေးသွားပြီး စကားပြောရာမှာ အခက်အခဲရှိသလို ခံစားရပါတယ် ။

သင့်ကလေး အသက်ကြီးလာပြီး ဆယ်ကျော်သက်အရွယ်ကို ရောက်လာတဲ့အခါ သူတို့သွားလာဖို့အတွက် ဘီးတပ်ကုလားထိုင်လိုမျိုး ရွေ့လျားမှုအထောက်အကူပြုပစ္စည်း လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။ မိဘတွေအတွက် ဒါက ကိုင်တွယ်ရခက်နိုင်တယ်ဆိုတာ ကျွန်မနားလည်ပါတယ်၊ ဒါပေမယ့် ဒီအခြေအနေကို သတိပြုဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

Ataxia-Telangiectasia (AT) ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ကျွန်ုပ်တို့ အရင်က ဆွေးနွေးခဲ့သလိုပဲ၊ ဒီရောဂါရဲ့ အဓိကလက္ခဏာ နှစ်ခုရှိပါတယ်။

၁။ လှုပ်ရှားမှုများကို ညှိနှိုင်းရာတွင် အခက်အခဲရှိခြင်း (ataxia) : လမ်းလျှောက်ရခက်ခဲခြင်း၊ ဟန်ချက်ပျက်ခြင်း စသည်တို့။

၂။ မျက်လုံးနှင့် အရေပြားတွင် ပေါ်လာသော သေးငယ်သော အနီရောင်သွေးကြောများ (telangiectasia) : ၎င်းတို့ကို မျက်လုံး၊ ပါးနှင့် နားရွက်များ၏ အဖြူရောင်တွင် များသောအားဖြင့် တွေ့ရလေ့ရှိသည်။

ထို့အပြင်၊ AT အခြေအနေတွင် ရွေ့လျားမှုနှင့်ဆက်စပ်သော အခြားလက္ခဏာများစွာကို မြင်တွေ့နိုင်သည်-

• လမ်းလျှောက်ရခက်ခဲခြင်း (၎င်းသည် ပထမဆုံးတွေ့ရသော အဓိကလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခုဖြစ်သည်)။
• မျက်လုံးများကို ဘယ်ညာ မလှုပ်ရှားနိုင်ခြင်း “oculomotor apraxia” သို့မဟုတ် မျက်လုံးလှုပ်ရှားမှု “nystagmus”။
• အလိုအလျောက်၊ ဆတ်ဆတ်ခါနေသော လှုပ်ရှားမှုများ (chorea)။
• ကြွက်သားများ တုန်ခါခြင်း (မိုင်အိုကလိုးနပ်စ်)။
• အာရုံကြောလုပ်ဆောင်ချက် တဖြည်းဖြည်း ဆုံးရှုံးခြင်း (neuropathy)။
• စကားပြောရာတွင် မှုန်ဝါးခြင်း - ကလေးအများစုသည် စကားလုံးများကို မှန်ကန်စွာ အသံထွက်ရန်နှင့် ၎င်းတို့၏ စကားပြောဆိုမှုတွင် မှန်ကန်သော အလေးပေးမှုကို အသုံးပြုရာတွင် အခက်အခဲရှိကြသည်။ ရလဒ်အနေဖြင့် ၎င်းတို့၏ စကားပြောဆိုမှုသည် "ပုံမှန်" စကားပြောဆိုမှုကဲ့သို့ မထင်ရပါ။
• ဟန်ချက်ညီမှုပြဿနာများ ။
• ကြီးထွားမှု နှေးကွေးခြင်း သို့မဟုတ် endocrine စနစ် ချို့ယွင်းခြင်း- ဤအခြေအနေကို မကြာခဏ ရောဂါပိုးဝင်ခြင်းနှင့် ကြီးထွားမှုဟော်မုန်းများ ပြောင်းလဲခြင်းကြောင့် ပိုမိုဆိုးရွားစေနိုင်သည်။

Ataxia-Telangiectasia (AT) ဆိုသည်မှာ လူတစ်ဦး၏ ကိုယ်ခံအားစနစ်ကို အားနည်းစေသော ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ ဤအားနည်းခြင်းသည် အချိန်နှင့်အမျှ တိုးလာသည်။ ကိုယ်ခံအားစနစ် အားနည်းခြင်း၏ လက္ခဏာများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည်-

• နာတာရှည် အဆုတ်ရောင်ရောဂါများ မကြာခဏ ဖြစ်ပွားခြင်း။
• အချိန်တိုင်း မောပန်းနွမ်းနယ်ခြင်း (မောပန်းခြင်း)။
• တခြားသူတွေထက် ရောဂါပိုမြန်မြန်ဖြစ်တတ်တယ် ။
• မကြာခဏ ရောဂါပိုးဝင်ခြင်းနှင့် ဒဏ်ရာများ ပျောက်ကင်းမှု နှေးကွေးခြင်း။
• သွေးကင်ဆာ သို့မဟုတ် ပြန်ရည်ကျိတ်ကင်ဆာကဲ့သို့သော ကင်ဆာများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ မြင့်တက်လာခြင်း
• ရောင်ခြည်ထိတွေ့မှု (ဥပမာ X-ray) ကို အလွန်အမင်း အာရုံခံနိုင်စွမ်းနည်းခြင်း။

နောက်ထပ်လက္ခဏာတစ်ခုမှာ သွေးထဲတွင် `alpha-fetoprotein (AFP)` ဟုခေါ်သော ပရိုတင်းဓာတ်တစ်မျိုး ပမာဏ မြင့်တက်လာခြင်းဖြစ်သည်။ `AFP` အဆင့် မြင့်တက်လာရခြင်း၏ တိကျသောအကြောင်းရင်းကို မသိရှိရသေးပါ။

Ataxia-Telangiectasia (AT) ကို ဘာကဖြစ်စေသလဲ။

ဒီရောဂါဟာ "ATM" လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။

အခု ဒီဂျင်းတွေနဲ့ ခရိုမိုဆုန်းတွေက ဘာတွေလဲဆိုတာ ရိုးရှင်းစွာ ကြည့်ရအောင်။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ကြီးထွားဖို့ ညွှန်ကြားချက်အားလုံးပါတဲ့ စာအုပ်ကြီးတစ်အုပ်ရှိတယ်လို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ အဲဒီစာအုပ်ကို `DNA` လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒီ `DNA` စာအုပ်ရဲ့ အခန်းတွေကို `ဂျင်း` လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒီ `DNA` ကို `ခရိုမိုဆုန်း` လို့ခေါ်တဲ့ အရာတွေထဲမှာ သိမ်းဆည်းထားပါတယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့် လူတစ်ယောက်မှာ ခရိုမိုဆုန်း ၄၆ ခုရှိပြီး အတွဲ ၂၃ တွဲနဲ့ စီစဉ်ထားပါတယ်။ ဒီခရိုမိုဆုန်းအတွဲတွေကို ဖွဲ့စည်းဖို့အတွက် မိခင်ဆီက တစ်ခုကရပြီး ဖခင်ဆီက နောက်တစ်ခုကရပါတယ်။

မျိုးပွားအင်္ဂါများရှိ ဆဲလ်များ ဖွဲ့စည်းသောအခါ ဤဆဲလ်များသည် ကွဲထွက်ပြီး ၎င်းတို့ကိုယ်တိုင် မိတ္တူကူးကြသည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ပရင်တာတစ်လုံးသည် စက္ကူတစ်ရွက်ကို ပိတ်ဆို့သကဲ့သို့ ဤဆဲလ်များသည် ၎င်းတို့၏ မျိုးဗီဇများတွင် အမှားများ ပြုလုပ်နိုင်ပြီး ၎င်းကို မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများဟုခေါ်သည်။ ညွှန်ကြားချက်များ၏ မိတ္တူအချို့ကို ၎င်းတို့အတိုင်း တိတိကျကျ ပြုလုပ်ထားပြီး အချို့ကို မှားယွင်းစွာ ပြုလုပ်ထားသည်။

အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်း၊ ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုသည် "autosomal recessive" ပုံစံဖြင့် အမွေဆက်ခံခြင်းဖြစ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ မိခင်နှင့်ဖခင်နှစ်ဦးစလုံးသည် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု "ATM" မျိုးရိုးဗီဇကို သယ်ဆောင်သူများဖြစ်ပြီး နှစ်ဦးစလုံးသည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို အမွေဆက်ခံပါက ကလေးတွင် ရောဂါဖြစ်ပွားလိမ့်မည်။ မိဘတစ်ဦးတည်းထံမှသာ လာပါက ကလေးသည် မျိုးရိုးဗီဇသယ်ဆောင်သူသာဖြစ်ပြီး ရောဂါလက္ခဏာများ မပြပါ။

ဒီ ATM မျိုးဗီဇဟာ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဘာလို့လဲဆိုတော့ ဒါက ခန္ဓာကိုယ်ကို ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ DNA ပျက်စီးသွားတဲ့အခါ ဘယ်လိုပြုပြင်ရမလဲဆိုတာ ပြောပြတဲ့ ပရိုတင်းတွေကို ထုတ်လုပ်ပေးလို့ပါ။ ATM ပရိုတင်းတွေဟာ စုံထောက်တွေလိုပါပဲ။ သူတို့ဟာ ပျက်စီးနေတဲ့ဆဲလ်တွေနဲ့ DNA အပိုင်းအစတွေကို ရှာဖွေပြီး ပြုပြင်ဖို့ လိုအပ်တဲ့ (အင်ဇိုင်းတွေ) ကို ယူဆောင်လာပေးသူတွေပါ။ ဒီ DNA ပြုပြင်မှု လုပ်ငန်းစဉ်ကြောင့် ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ ညွှန်ကြားချက်စာအုပ်ရဲ့ စာမျက်နှာတွေကို ချောမွေ့စွာ လှန်လှောနိုင်ပါတယ်။

ထို့အပြင်၊ `ATM` ပရိုတင်းသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ အာရုံကြောစနစ်နှင့် ကိုယ်ခံအားစနစ်ကို "သင် ကောင်းမွန်စွာ အလုပ်လုပ်ရန် လိုအပ်သည်" ဟု ပြောပြသည်။ ထို့ကြောင့် `ATM` မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခုရှိသောအခါ `ATM` ပရိုတင်း၏ လုပ်ဆောင်ချက်သည် အချိန်နှင့်အမျှ လျော့ကျသွားသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ဆဲလ်များသည် ၎င်းတို့၏ ညွှန်ကြားချက်လက်စွဲ၏ အစိတ်အပိုင်းအချို့ကို ဆုံးရှုံးသွားပြီး ကောင်းမွန်စွာ အလုပ်မလုပ်နိုင်တော့ပါ။ ၎င်းသည် `Ataxia-Telangiectasia (AT)` လက္ခဏာများ၏ အဓိကအကြောင်းရင်းဖြစ်သည်။ နားလည်ပြီလား။

Ataxia-Telangiectasia (AT) ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသလဲ။

ဆရာဝန်တစ်ဦးသည် သင့်ရောဂါလက္ခဏာများကို စစ်ဆေးခြင်း၊ သင့်ရောဂါလက္ခဏာများကို ဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ဆုံးဖြတ်ရန် ပုံရိပ်ဖော်စစ်ဆေးမှုများနှင့် သွေးစစ်ဆေးမှုများဖြင့် စတင်ပါလိမ့်မည် ။ သင့်ဆရာဝန်သည် ရောဂါရှာဖွေရန်အတွက် သင့်ကလေး၏ ကျန်းမာရေးနှင့် မိသားစုဆေးမှတ်တမ်းကိုလည်း အသေးစိတ်ကြည့်ရှုပါလိမ့်မည်။ သင့်တွင် AT ရှိသည်ဟု သံသယရှိပါက အပြည့်အဝ အကဲဖြတ်ရန်အတွက် ကိုယ်ခံအားဆရာဝန်နှင့် ပြသရန် အရေးကြီးပါသည်။

Ataxia-Telangiectasia (AT) ကို ရောဂါရှာဖွေဖို့ ဘယ်လိုစစ်ဆေးမှုတွေ လုပ်လေ့ရှိလဲ။

ဤရောဂါကို ရောဂါရှာဖွေရာတွင် အထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်သော စစ်ဆေးမှုများစွာရှိသည်-

• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု : ၎င်းသည် သင့်ရောဂါလက္ခဏာများကို ဖြစ်စေသော သီးခြားမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို အတိအကျ ဖော်ထုတ်နိုင်သည့် သွေးစစ်ဆေးမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။
• သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခြင်း (MRI) : MRI စကင်န်သည် ဦးနှောက်၏ပုံများကိုရိုက်ယူပြီး အာရုံကြောဆဲလ်များ သို့မဟုတ် cerebellum ဆဲလ်များအားနည်းခြင်း (cerebellar atrophy) လက္ခဏာများကို ရှာဖွေသည်။ ၎င်းသည် ataxia ပိုဆိုးလာနေကြောင်း လက္ခဏာတစ်ခုဖြစ်သည်။
• ကာရိုတိုက်ခြင်း : ၎င်းသည် သွေးစစ်ဆေးမှုတစ်ခုလည်းဖြစ်သည်။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာအခြေအနေများကို ဖော်ထုတ်ရန် ခရိုမိုဆုန်းများကို စစ်ဆေးသည်။
• သွေးစစ်ဆေးမှုများ : အယ်လ်ဖာ-ဖက်တိုပရိုတင်း (AFP) အဆင့် မြင့်မားနေခြင်း ရှိမရှိ စစ်ဆေးရန် သွေးစစ်ဆေးမှုများကို ပြုလုပ်ပါသည်။

နိုင်ငံအတော်များများမှာ မွေးကင်းစကလေးငယ်တွေကို Ataxia-Telangiectasia (AT) အခြေအနေကို ရှာဖွေဖော်ထုတ်ဖို့ စစ်ဆေးမှုတွေ ပြုလုပ်ကြပါတယ်။ မဟုတ်ရင် ဆရာဝန်တွေက ကလေးဘဝအစောပိုင်းမှာ ရောဂါရှာဖွေလေ့ရှိပါတယ်။

Ataxia-Telangiectasia (AT) အတွက် ကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` အတွက် ကုသမှုသည် ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန် သာဖြစ်သည်။ ဤရောဂါအတွက် ပျောက်ကင်းစေသောဆေး မရှိသေးပါ ။ ကုသမှုရွေးချယ်စရာများသည် တစ်ဦးချင်းစီအလိုက် ကွဲပြားနိုင်သောကြောင့် ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားနိုင်သည်။ ၎င်းတို့တွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည်-

• အရေပြားပေါ်တွင် ပေါ်လာသော သွေးကြောများ၏ ကွန်ရက်တစ်ခုဖြစ်သည့် telangiectasia ကို ထိန်းချုပ်ရန်အတွက် နေရောင်ခြည် အလွန်အကျွံထိတွေ့ခြင်းကို ရှောင်ကြဉ်ပါ ။
• ကင်ဆာဖြစ်ပွားပါက ကီမိုဆေးဝါးကို အသုံးပြုပါသည်။
• ကြွက်သားများ သန်မာစေရန် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး ။
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ရောဂါပိုးများအတွက် ဂါမာဂလိုဘူလင် ထိုးဆေး ထိုးခြင်း။
• အားနည်းနေသော ကိုယ်ခံအားစနစ်ကို ပံ့ပိုးပေးရန်အတွက် immunoglobulin ကုထုံး ခံယူခြင်း။
• ရောဂါပိုးဝင်ခြင်းကို ကုသရန် ပဋိဇီဝဆေးများ သောက်ခြင်း။
• စကားပြောရခက်ခဲခြင်းနှင့် အလိုအလျောက်ကြွက်သားလှုပ်ရှားမှုများကို ထိန်းချုပ်ရန် Diazepam ကဲ့သို့သော ဆေးဝါးများ သောက်ခြင်း။

ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ Ataxia-Telangiectasia (AT) ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို လျှော့ချနိုင်ပါသလား။

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` သည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု၏ရလဒ်ဖြစ်သောကြောင့် ၎င်းကိုဖြစ်ပွားခြင်းမှ ကာကွယ်ရန်နည်းလမ်းမရှိပါ ။ သို့သော် ယေဘုယျအားဖြင့် ဆေးလိပ်သောက်ခြင်းကို ရှောင်ကြဉ်ခြင်းနှင့် ဓာတုပစ္စည်းများနှင့်ထိတွေ့ခြင်းကို ရှောင်ကြဉ်ခြင်းကဲ့သို့သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါရှိသော ကလေးတစ်ဦးရှိနိုင်ခြေကို လျှော့ချရန် သင်လုပ်ဆောင်နိုင်သည့်အရာများရှိပါသည်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရန်စီစဉ်နေပါက `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ကဲ့သို့သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါရှိသော ကလေးတစ်ဦးရှိနိုင်ခြေကို နားလည်ရန် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်းနှင့်ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးခြင်းသည် ကောင်းမွန်သောအကြံဥာဏ်တစ်ခုဖြစ်သည်။

ကျွန်မမှာ 'AT' ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရှိရင် ဘာတွေ မျှော်လင့်သင့်လဲ။

Ataxia-Telangiectasia (AT) သည် အချိန်နှင့်အမျှ ပိုမိုဆိုးရွားလာသော ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ သင့်ကလေး၏ လှုပ်ရှားမှုကို ထိခိုက်စေသော အပျော့စားလက္ခဏာများသည် ငယ်စဉ်ကလေးဘဝတွင် စတင်ပြီး အရေပြားရှိ မြင်သာသော သွေးကြောကွန်ရက်များနှင့်အတူ စတင်သည်။ ကလေးသည် အသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ ၎င်းတို့၏ဆဲလ်များသည် ညွှန်ကြားချက်လက်စွဲအတိုင်း အလုပ်လုပ်နိုင်စွမ်း ဆုံးရှုံးသွားသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများသည် ပိုမိုပြင်းထန်လာပြီး အရွယ်ရောက်ချိန်တွင် ဘီးတပ်ကုလားထိုင်ကို မကြာခဏ အသုံးပြုရန် လိုအပ်နိုင်သည်။

ဤအခြေအနေ၏ လက္ခဏာတစ်ခုမှာ ကိုယ်ခံအားစနစ် အားနည်းခြင်းဖြစ်သောကြောင့် အသေးစားကူးစက်မှုပင် ကလေး၏ကျန်းမာရေးကို ပြင်းထန်စွာ ထိခိုက်စေနိုင်သည်။

ကိုယ်ခံအားစနစ် အားနည်းခြင်းသည် သွေးကင်ဆာ သို့မဟုတ် လင့်ဖ်မွန်ရောဂါကဲ့သို့သော ကင်ဆာများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကိုလည်း တိုးစေသည်။ သို့သော် ကိုယ်ခံအားစနစ်၏ လုပ်ဆောင်ချက်ကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေရန် ကုသမှုများ ရှိပြီး ၎င်းသည် သင့်ကလေးကို ကျန်းမာစေရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

AT အတွက် သက်တမ်းကုန်ဆုံးရက်သည် ရောဂါလက္ခဏာများ၏ ပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသည်။ သို့သော် ဤရောဂါရှိသူအများစုသည် ငယ်ရွယ်သောအရွယ် (အသက် ၃၀ ခန့်၊ ပျမ်းမျှ ၂၅ နှစ်) အထိ နေထိုင်ကြသည်။ အဖြစ်များသော ရောဂါပိုးများကို စောစီးစွာကုသခြင်းနှင့် ကင်ဆာရောဂါအတွက် ကြိုတင်ကာကွယ်စစ်ဆေးမှုများသည် သက်တမ်းတိုးရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

Ataxia-Telangiectasia (AT) အတွက် ကုစားနည်းရှိပါသလား။

မဟုတ်ပါဘူး၊ `Ataxia-Telangiectasia (AT)` အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး ။ ကုသမှုတွေရဲ့ ရည်ရွယ်ချက်က ရောဂါလက္ခဏာတွေကို သက်သာစေဖို့၊ ရောဂါရှိတဲ့ လူတိုင်းအတွက် ဘဝကို ပိုမိုလွယ်ကူစေဖို့နဲ့ သူတို့ရဲ့ သက်တမ်းကို ရှည်စေဖို့ပါ။

AT ရှိတဲ့ ကျွန်မရဲ့ကလေးကို ဘယ်လိုပြုစုစောင့်ရှောက်ရမလဲ။

သင့်ကလေးမှာ 'Ataxia-Telangiectasia (AT)' ရှိကြောင်း သင်သိရှိသောအခါ ရောဂါအခြေအနေအပြည့်အစုံကို နားလည်ရန်နှင့် သင့်ကလေးကို မည်သို့ကူညီရမည်ကို အတိအကျသိရှိရန် ခက်ခဲနိုင်ပါသည်။ သင့်ကလေး၏ဆရာဝန်သည် သူ သို့မဟုတ် သူမ၏ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် ကိုက်ညီသော ကုသမှုအစီအစဉ်ကို ပေးမည်ဖြစ်ပြီး သင့်တွင်ရှိနိုင်သည့် မည်သည့်မေးခွန်းများကိုမဆို ဖြေဆိုရန် အသင့်ရှိနေပါလိမ့်မည်။

သင့်ဆရာဝန်က မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ် နဲ့ တွေ့ဆုံဖို့လည်း အကြံပြုနိုင်ပါတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်တွေဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ကျွမ်းကျင်သူတွေ ဖြစ်ပါတယ်။ သူတို့ဟာ သင့်မိသားစုကို Ataxia-Telangiectasia (AT) အကြောင်း ပိုမိုလေ့လာဖို့နဲ့ သင့်ကလေးကို သက်တောင့်သက်သာရှိပြီး ကျေနပ်စရာကောင်းတဲ့ ဘဝတစ်ခု ပိုင်ဆိုင်နိုင်အောင် ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။ သင့်ကလေး ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိတဲ့အခါ သင်ရင်ဆိုင်နေရတဲ့ ဖိစီးမှုကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းဖို့လည်း ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။

Ataxia-Telangiectasia (AT) သည် ကိုယ်ခံအားစနစ်ကို ထိခိုက်စေသောကြောင့် သင့်ကလေးတွင် ရောဂါပိုးဝင်ခြင်း၏ လက္ခဏာများ ပြသပါက ကုသမှုခံယူရန် ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းပြသသင့်သည်။ ရောဂါပိုးဝင်ခြင်း၏ လက္ခဏာများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည်-

• ကူးစက်ခံရသည့်နေရာတွင် အရေပြားအရောင်ပြောင်းခြင်း။
• ချမ်းတုန်ခြင်း။
• ချောင်းဆိုးခြင်း။
• ဖျားခြင်း။ ကိုယ်ပူခြင်း။
• ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ တစ်နေရာ ဒါမှမဟုတ် ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခုလုံးမှာ နာကျင်မှု ဒါမှမဟုတ် ဒဏ်ရာတစ်ခုခု ခံစားရခြင်း။
• ခန္ဓာကိုယ်တစ်နေရာရာတွင် ရောင်ရမ်းခြင်း။
• အသက်ရှူမဝခြင်း။
• အန်ခြင်း သို့မဟုတ် ဝမ်းလျှောခြင်း။

ဆရာဝန်ကို ဘယ်လိုမေးခွန်းတွေ မေးသင့်လဲ။

• ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့ ကြွက်သားခွန်အား တိုးတက်စေဖို့ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်နဲ့ သွားပြသင့်ပါသလား။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေအတွက် ညွှန်ကြားထားတဲ့ ကုသမှုတွေကနေ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးတွေ ရှိပါသလား။
• ကျွန်မသာ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိတဲ့ ဗီဇကို သယ်ဆောင်ထားသူဆိုရင် Ataxia-Telangiectasia (AT) ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက် မွေးနိုင်ခြေရှိပါသလား။

သင့်ကလေးရဲ့ `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုကို နားလည်ခြင်းဟာ ပြုစုစောင့်ရှောက်သူတစ်ယောက်အနေနဲ့ သင့်အတွက် အလွန်ခက်ခဲပြီး စိတ်ဖိစီးမှုများတဲ့ အတွေ့အကြုံတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် သင့်ဆရာဝန်က သင့်ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့ ကိုက်ညီတဲ့ ကောင်းမွန်တဲ့ ကုသမှုအစီအစဉ်ကို ပေးပါလိမ့်မယ်။ အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့ သင့်ကလေးရဲ့ တစ်သက်တာလုံး လိုအပ်တဲ့ မေတ္တာနဲ့ ပံ့ပိုးမှုပေးဖို့ပါပဲ။ ဒါ့အပြင် ပေါ်လာတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာအသစ်တွေကိုလည်း သတိပြုပြီး မြန်မြန်ကုသမှုခံယူပါ၊ သင့်ကလေးရဲ့ အသက်ကို တတ်နိုင်သမျှ ရှည်အောင် ကြိုးစားပါ။

## မှတ်သားထားရမည့် အရေးကြီးသောအချက်များ (အိမ်သို့ယူဆောင်သွားရမည့် မက်ဆေ့ချ်)

Ataxia-Telangiectasia (AT) သည် ရှားပါးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး ကလေးတစ်ဦးနှင့် ၎င်းတို့၏မိသားစုအပေါ် နက်ရှိုင်းသောသက်ရောက်မှုရှိနိုင်သည်။ ၎င်းအကြောင်း သိရှိသောအခါ ကြောက်ရွံ့ခြင်းနှင့် စိုးရိမ်ပူပန်ခြင်းမှာ ပုံမှန်ဖြစ်သည်။

• အစောပိုင်းလက္ခဏာများကို မှတ်မိရန် အရေးကြီးပါသည် - သင့်ကလေး၏ လမ်းလျှောက်ပုံစံ၊ ဟန်ချက်ညီမှု၊ စကားပြောရခက်ခဲမှု သို့မဟုတ် အရေပြား/မျက်လုံးများတွင် ထူးဆန်းသော အနီစက်များ ပြောင်းလဲမှုတစ်ခုခုကို သတိပြုမိပါက ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ရယူပါ။
• ဒီအတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲနိုင်ပါတယ် - သင့်လျော်တဲ့ ကုသမှုနဲ့ အထောက်အပံ့ဝန်ဆောင်မှုတွေက ကလေးရဲ့ ဘဝအရည်အသွေးကို တိုးတက်စေပြီး သူတို့ရဲ့ သက်တမ်းကို တိုးစေနိုင်ပါတယ်။
• သင့်ကိုယ်ခံအားကို ဂရုစိုက်ပါ - 'AT' ရှိသောကလေးများသည် ရောဂါပိုးများကူးစက်ခံရနိုင်ခြေ ပိုများပါသည်။ ထို့ကြောင့် ရောဂါပိုးဝင်ခြင်း၏လက္ခဏာများကို သတိပြုပြီး ကုသမှုကို လျင်မြန်စွာခံယူပါ။
• သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ပါ - သင်နှင့် သင့်ကလေးသည် ဆရာဝန်များ၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးများနှင့် အထောက်အပံ့အဖွဲ့များထံမှ သင်လိုအပ်သော ပံ့ပိုးမှုကို ရရှိနိုင်ပါသည်။
• မေတ္တာနှင့် ပံ့ပိုးမှုသည် အရေးကြီးဆုံးအရာများ - ဤခရီးတစ်လျှောက်လုံးတွင် သင့်ကလေးအတွက် သင်၏မေတ္တာ၊ စိတ်ရှည်မှုနှင့် ပံ့ပိုးမှုသည် အဖိုးတန်ဆုံးအရာများဖြစ်သည်။

ဒီအချက်အလက်တွေက ဒီရှုပ်ထွေးတဲ့ အခြေအနေကို နားလည်သဘောပေါက်အောင် ကူညီပေးနိုင်မယ်လို့ မျှော်လင့်ပါတယ်။ နောက်ထပ်မေးခွန်းတွေရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးဖို့ မတွန့်ဆုတ်ပါနဲ့။

` Ataxia-telangiectasia၊ AT၊ Louis-Bar syndrome၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ အာရုံကြောစနစ်၊ ကိုယ်ခံအားစနစ်၊ လှုပ်ရှားမှုဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ရှားပါးရောဂါများ၊ ကလေးရောဂါများ