မိသားစုထဲမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိတဲ့သူ ရှိလား။ Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) အကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

ဒီနေ့မှာ ရှားပါးပေမယ့် အလွန်အရေးကြီးတဲ့ ရောဂါအခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။ Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome ဒါမှမဟုတ် အတိုကောက်အားဖြင့် "BRRS" လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်ခုပါ။ ဆိုလိုတာက ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက မျိုးဗီဇတွေမှာ ပြောင်းလဲမှုအနည်းငယ်ကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတာပါ။ ဒီရောဂါအခြေအနေက ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုးမှာ မူမမှန်တဲ့ အကျိတ်တွေ ("အကျိတ်") ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်ခြေကို တိုးစေပါတယ်။ စိတ်မပူပါနဲ့၊ ဒါကို ရိုးရိုးရှင်းရှင်း နားလည်ကြည့်ရအောင်။

Banyan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS) ဆိုတာဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် `(BRRS)` ဆိုတာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ ဒါဟာ `(PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS)` လို့ခေါ်တဲ့ ရောဂါအုပ်စုထဲမှာ ပါဝင်ပါတယ်။ `(Cowden syndrome)` ကိုလည်း ကြားဖူးပါလိမ့်မယ်။ ဒီ `(PHTS)` အမျိုးအစားထဲမှာလည်း ပါဝင်ပါတယ်။

ဒီ `(BRRS)` အခြေအနေဟာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက `(PTEN)` လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးဗီဇတစ်ခုမှာ ပြောင်းလဲမှု ဒါမှမဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ကြောင့် ဖြစ်လေ့ရှိပါတယ်။ ဒီ `(PTEN)` မျိုးဗီဇဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ဆဲလ်တွေရဲ့ ကြီးထွားမှု၊ အထူးသဖြင့် အကျိတ်တွေရဲ့ ကြီးထွားမှုကို ထိန်းချုပ်တဲ့ ပရိုတင်းထုတ်လုပ်မှုကို ထိန်းချုပ်ပေးပါတယ်။ ဒါကြောင့် `(BRRS)` ရှိတဲ့သူတစ်ယောက်မှာ ဒီ `(PTEN)` မျိုးဗီဇဟာ ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်တဲ့အတွက် သူတို့ရဲ့ဆဲလ်တွေဟာ မထိန်းချုပ်နိုင်လောက်အောင် ကြီးထွားနိုင်ပါတယ်။ ဒါက hamartomas တွေအပြင် တခြားကင်ဆာနဲ့ ကင်ဆာမဟုတ်တဲ့ အကျိတ်တွေ ဖြစ်နိုင်ခြေကို တိုးစေပါတယ်။ ထို့အပြင် ကင်ဆာ အမျိုးအစားများစွာ ဖြစ်နိုင်ခြေကိုလည်း မြင့်တက်စေပါတယ်။

ထို့အပြင်၊ မွေးဖွားချိန်တွင် ကိုယ်အလေးချိန် မြင့်တက်လာခြင်း၊ ဦးခေါင်းအရွယ်အစား ပုံမှန်ထက် ပိုကြီးခြင်း (macrocephaly)၊ အမျိုးသား လိင်အင်္ဂါနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေး နှောင့်နှေးခြင်း အမျိုးမျိုး ရှိနိုင်ပါသည်။

`(BRRS)` အတွက် အခြားအသုံးပြုထားတဲ့ အမည်တွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီအခြေအနေကို တခြားနာမည်တွေ အများကြီးနဲ့ ခေါ်ကြပါတယ်။ ဒီနာမည်တွေထဲက တစ်ခုခုကို သင်ကြားဖူးပါလိမ့်မယ်။

• ရိုင်လီ-စမစ် ရောဂါလက္ခဏာစု
• ရူဗယ်ကာဘာ-မိုင်ဟီးယား ရောဂါလက္ခဏာစု
• Ruvalcaba-Myhre-Smith ရောဂါလက္ခဏာစု
• ဘန်နာယန်-ဇိုနာ ရောဂါလက္ခဏာစု

ဒီ (BRRS) အခြေအနေက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

ဒီရောဂါလက္ခဏာက လူတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် အရမ်းကွာခြားတာကြောင့် ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲဆိုတာ အတိအကျပြောဖို့ခက်ပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာတချို့က သိပ်မသိသာပါဘူး။ ဒါပေမယ့် သုတေသီအများစုက ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ရောဂါတစ်ခု လို့ ယုံကြည်ကြပါတယ်။

(BRRS) ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Bannayan-Riley-Ruvalcaba ရောဂါလက္ခဏာစုရဲ့ လက္ခဏာတွေက အလွန်ကွဲပြားပါတယ်။ တချို့လူတွေမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ အများကြီးရှိနိုင်ပေမယ့် တချို့ကတော့ အနည်းငယ်သာရှိနိုင်ပါတယ်။ မြင်တွေ့နိုင်တဲ့ အဓိကလက္ခဏာတွေကို ကြည့်ကြရအောင်-

• မွေးကင်းစ ကိုယ်အလေးချိန်နှင့် အရပ်ရှည်ခြင်း ရှိခြင်း။
• ပုံမှန်ထက်ကြီးသော ဦးခေါင်း (macrocephaly)။
• ယောက်ျားလေးများ၏ လိင်အင်္ဂါနေရာတွင် အစက်အပြောက်များ (pigmented macules) မြင်ခြင်း။
• ကြွက်သားများ တင်းမာခြင်း (hypotonia)။ ကလေးငယ်တစ်ဦးကို ပွေ့ချီလိုက်သောအခါ ခြေလက်များ အနည်းငယ် လျော့ရဲနေသည်ဟု ခံစားရသည်ဟု မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။
• စကားပြောဆိုမှုနှင့်/သို့မဟုတ် မော်တာကျွမ်းကျင်မှု ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုများ။
• ၎င်းသည် ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းသူများ (BRRS) ၏ 50% ခန့်ကို သက်ရောက်မှုရှိနိုင်သည်။
• အော်တစ်ဇင်ရောင်စဉ်ရောဂါ (`(Autism spectrum disorder)`) - အော်တစ်ဇင်ရောဂါရှိသော ကလေး ၂၀% ခန့်တွင် `(PTEN)` မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိကြောင်း တွေ့ရှိခဲ့သည်။
• ကြွက်သားအားနည်းခြင်း ။
• ဟာမာတိုမာများသည် အူလမ်းကြောင်းအတွင်းရှိ ဆဲလ်များနှင့် တစ်ရှူးများ၏ ကင်ဆာမဟုတ်သော၊ ပုံမှန်မဟုတ်သော ကြီးထွားမှုများဖြစ်သည်။
• အဆစ်များ အလွန်အမင်း ပျော့ပြောင်းခြင်း ။
• ၀က်ရူးပြန်ရောဂါနှင့်ဆင်တူသော တက်ခြင်း ('(seizures)')။
• Pectus excavatum - ရင်ဘတ်ရိုးအလယ်ဗဟိုသည် အတွင်းဘက်သို့ နစ်မြုပ်နေသော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။
• ကျောရိုးစောင်းရောဂါ ။
• Acanthosis nigricans (Acanthosis nigricans) - ခန္ဓာကိုယ်၏ အတွန့်များနှင့် တံတောင်ဆစ်၊ လည်ပင်းစသည့်နေရာများတွင် အရေပြားမည်းလာခြင်း။
• အရေပြားအောက်တွင် ဖြစ်ပေါ်လာသော အဆီကျိတ်များ (lipomas)။
• အဆီနှင့် သွေးကြောများဖြင့် ဖွဲ့စည်းထားသော ကင်ဆာမဟုတ်သော အဖုများ (angiolipomas)။
• အရေပြားအောက်ရှိ အပိုသွေးကြောများ စုပုံလာခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော မွေးရာပါအမှတ်အသားနှင့်တူသော အစက်အပြောက်များ (hemangiomas)။

လူတိုင်းမှာ ဒီဝိသေသလက္ခဏာတွေအားလုံး ရှိတာမဟုတ်ဘူးဆိုတာ မှတ်ထားပါ။ တချို့လူတွေမှာ အနည်းငယ်သာ ရှိနိုင်ပါတယ်။

`(BRRS)` ရဲ့ အကြောင်းရင်းတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီ ``(BRRS)`` အခြေအနေ ဖြစ်ပွားရတဲ့ အဓိက အကြောင်းရင်း နှစ်ခု ရှိပါတယ်။

၁။ သင့်ရဲ့ `(PTEN)` မျိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ။ (ဒါက အဖြစ်အများဆုံး အကြောင်းရင်းပါ။)

၂။ သင့် `(PTEN)` မျိုးဗီဇ၏ အားလုံး သို့မဟုတ် တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းပါဝင်သော မျိုးရိုးဗီဇပစ္စည်းများ အများအပြား ဖျက်ပစ်ခြင်း ။ (၎င်းသည် ဖြစ်ရပ်များ၏ ၁၀% ခန့်တွင် ဖြစ်ပွားသည်။)

ကျွန်ုပ်တို့အရင်က ဆွေးနွေးခဲ့သလိုပဲ၊ သင့်ရဲ့ PTEN မျိုးဗီဇက အကျိတ်တွေရဲ့ ကြီးထွားမှုကို ထိန်းချုပ်ပေးတဲ့ ပရိုတင်းတစ်မျိုးကို ထုတ်လုပ်ပေးပါတယ်။ ဒီမျိုးဗီဇ ပျောက်ဆုံးနေရင် ဒါမှမဟုတ် ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်ရင်၊ သင့်ရဲ့ဆဲလ်တွေဟာ မထိန်းချုပ်နိုင်လောက်အောင် ကွဲထွက်လာပါတယ်။ ဒါက hamartomas နဲ့ တခြားကင်ဆာနဲ့ ကင်ဆာမဟုတ်တဲ့ အကျိတ်တွေကို ဖြစ်ပေါ်စေပါလိမ့်မယ်။

သို့သော် PTEN မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် BRRS ၏ အခြားလက္ခဏာများဖြစ်သည့် မက်ခရိုဆက်ဖလီ (ဦးခေါင်းကြီးခြင်း)၊ ကြွက်သားနှင့် အရိုးပုံမမှန်ခြင်း၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေး နှောင့်နှေးခြင်းတို့ကို မည်သို့ဖြစ်စေသည်ကို ကျွမ်းကျင်သူများက အတိအကျ မသိရှိကြသေးပါ။

`(BRRS)` သည် မျိုးဆက်တစ်ခုမှ နောက်တစ်ခုသို့ လက်ဆင့်ကမ်းသွားပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ မိဘများသည် `(BRRS)` အခြေအနေကို ၎င်းတို့၏ကလေးများထံ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်ပါသည်။ ၎င်းကို `(autosomal dominant inheritance )` ဟုခေါ်သည်။ ရိုးရှင်းစွာပြောရလျှင် မိဘတစ်ဦးဦးတွင် mutated `(PTEN)` မျိုးဗီဇမိတ္တူတစ်ခုရှိပါက ၎င်းတို့၏ကလေးတွင် အခြေအနေကို အမွေဆက်ခံ နိုင်ခြေ ၅၀% ရှိသည်။

`(BRRS)` ကို ဘယ်လိုခွဲခြားသိရှိနိုင်မလဲ။

ဆရာဝန်တစ်ဦးသည် သင့်တွင် BRRS ရှိသည်ဟု သံသယရှိပါက PTEN မျိုးဗီဇအတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို ညွှန်ကြား ဖွယ်ရှိသည်။မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို အကြံပြုထားပါသည်။ ၎င်းတွင် မျိုးရိုးဗီဇအစီအစဉ်ဟုခေါ်သော လုပ်ငန်းစဉ်တစ်ခု ပါဝင်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ မျိုးရိုးဗီဇ၏ အစိတ်အပိုင်းတိုင်းကို ပြောင်းလဲမှု သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးခြင်းဖြစ်သည်။

ဤ `(PTEN)` စစ်ဆေးမှုသည် အလွန်တိကျပါသည်။ သင့်ဆရာဝန်သည် `(PTEN)` မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို တွေ့ရှိပါက သင့်တွင် `(BRRS)` ရှိကြောင်း 100% သေချာပေါက် အတည်ပြုနိုင်ပါသည်။ သို့သော် `(BRRS)` လက္ခဏာများရှိသူများ၏ 60% သာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ `(BRRS)` လက္ခဏာများရှိသူများ၏ 40% ခန့်သည် ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုရလဒ်များ ရှိနိုင်ပါသည်။ `(PTEN)` အတွက် စစ်ဆေးခံရန် စိတ်ဝင်စားပါက သင့်ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးပါ။

`(BRRS)` ကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။

"(BRRS)" အတွက် တိကျသော ကုသမှု မရှိပါ။ ယင်းအစား၊ Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome အတွက် ကုသမှုတွင် သင့်ထူးခြားသော ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် လက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲခြင်း ပါဝင်သည်။

BRRS ရှိသူများသည် ရောဂါလက္ခဏာများရှိသည်ဖြစ်စေ မရှိသည်ဖြစ်စေ ကင်ဆာအမျိုးအစားအမျိုးမျိုးအတွက် ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်သင့်သည်။ PTEN မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိကြောင်း ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိထားသူများသည် Cowden ရောဂါလက္ခဏာစုအတွက် စစ်ဆေးမှုလမ်းညွှန်ချက်များကို လိုက်နာသင့်ကြောင်း ဆရာဝန်များက အကြံပြုထားသည်။ ၎င်းတွင် အောက်ပါကင်ဆာများအတွက် စစ်ဆေးခြင်းလည်း ပါဝင်သည်-

• ရင်သားကင်ဆာ
• သားအိမ်ကင်ဆာ
• သိုင်းရွိုက်ကင်ဆာ
• ကျောက်ကပ်ကင်ဆာ

BRRS ရှိသူများအတွက် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်း သည် အလွန်အထောက်အကူဖြစ်စေပါသည်။ BRRS ၏ လက္ခဏာများမပြသော မိသားစုဝင်များသည် ကင်ဆာ စစ်ဆေးခြင်းလမ်းညွှန်ချက်များကို လိုက်နာသင့်မသင့် ဆုံးဖြတ်ရန်အတွက် PTEN မျိုးရိုးဗီဇအတွက်လည်း စစ်ဆေးသင့်သည်။

`(BRRS)` အတွက် လေ့လာစောင့်ကြည့်ရေး လမ်းညွှန်ချက်များ

စစ်ဆေးမှုကို ဘယ်အချိန်မှာ စတင်ရမလဲ အပါအဝင် ကင်ဆာရောဂါအမျိုးအစားတစ်ခုစီအတွက် သီးခြားစောင့်ကြည့်လမ်းညွှန်ချက်များ ရှိပါတယ်။ ကင်ဆာရောဂါအားလုံးက ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိချိန်မှာ တစ်ပြိုင်နက်တည်း စစ်ဆေးမှုကို စတင်တာမဟုတ်ပါဘူး - ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိချိန်မှာ လူနာရဲ့ အသက်အရွယ်ပေါ် မူတည်ပါတယ်။

အသက် ၁၈ နှစ်အောက် လူများအတွက် ဆရာဝန်များက အောက်ပါအတိုင်း အကြံပြုနိုင်ပါသည်-

• အသက် ၇ နှစ်မှစ၍ နှစ်စဉ် သိုင်းရွိုက် အာထရာဆောင်း စစ်ဆေးခြင်း ။
• အရေပြားစစ်ဆေးမှု နှင့်အတူ နှစ်စဉ် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစစ်ဆေးမှု။
• အာရုံကြောဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ အကဲဖြတ်ခြင်း ။
• အူလမ်းကြောင်းရှိ ဟေမိုဂလိုဘင်စစ်ဆေးမှုကို အစောပိုင်းတွင် ရှာဖွေတွေ့ရှိရန်အတွက် နှစ်စဉ် ဟေမိုဂလိုဘင်စစ်ဆေးမှု လိုအပ်ပါသည်။

BRRS ကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

မဟုတ်ပါ၊ BRRS ကို ကာကွယ်၍မရပါ။ ၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ BRRS ရှိသူများသည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ရယူနိုင်ပါသည်။ ၎င်းသည် ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုနှင့် ကလေးယူခြင်းနှင့်ပတ်သက်၍ အသိဉာဏ်ရှိသော ဆုံးဖြတ်ချက်များချရာတွင် ၎င်းတို့အား ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

ကျွန်တော်/ကျွန်မမှာ `(BRRS)` ရှိရင် ဘာတွေ မျှော်လင့်နိုင်မလဲ။

BRRS ရောဂါရှိသူအတွက် ရောဂါခန့်မှန်းချက်သည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး အလွန်ကွာခြားပါသည်။ အချို့လူများတွင် ရောဂါလက္ခဏာအနည်းငယ်သာရှိနိုင်ပြီး အချို့မှာ ရောဂါလက္ခဏာအနည်းငယ်သာရှိ သို့မဟုတ် လုံးဝမရှိနိုင်ပါ။ BRRS ရောဂါရှိသူများအတွက် ၎င်းတို့၏ ဘဝအရည်အသွေးကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေရန် ကူညီပေးနိုင်သည့် စီမံခန့်ခွဲမှုရွေးချယ်စရာများစွာရှိပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး နှင့် စကားပြောကုထုံးတို့ ပါဝင်သည်။

အစောပိုင်းက ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်း "(BRRS)" ရှိသူများသည် ကင်ဆာအမျိုးအစား အမျိုးမျိုးအတွက် ပုံမှန်စစ်ဆေးသင့်သည်။ စစ်ဆေးမှုကို မည်သည့်အချိန်တွင် စတင်သင့်ပြီး မည်မျှမကြာခဏ စစ်ဆေးသင့်သည်ကို သင့်ဆရာဝန်အား မေးမြန်းပါ။

Bannayan-Riley-Ruvalcaba ရောဂါလက္ခဏာစုနှင့် သက်တမ်းတိုးခြင်း

သုတေသီများသည် BRRS ရှိသူများ၏ ပျမ်းမျှသက်တမ်းကို မဆုံးဖြတ်ရသေးပါ။ အမှန်စင်စစ်၊ BRRS ရှိသူများသည် သက်တမ်းတိုတောင်းကြောင်း အကြံပြုသည့် အထောက်အထား မရှိပါ။ သို့သော် BRRS ရှိသူများသည် ငယ်ရွယ်စဉ်တွင် အချို့သောကင်ဆာအမျိုးအစားများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများပါသည်။ ဤအကြောင်းကြောင့် အချို့လူများသည် ကင်ဆာကြောင့် သက်တမ်းတိုတောင်းနိုင်ပါသည်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။

သင့်ရဲ့ မိသားစုဝင်တွေ (ဥပမာ၊ မောင်နှမတွေ၊ မိဘတွေ ဒါမှမဟုတ် သားသမီးတွေ) မှာ (BRRS) ရှိရင် (PTEN) မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုအကြောင်း ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်သင့်ပါတယ်။ (PTEN) စစ်ဆေးမှုက သင့်မှာ (PTEN) မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိမရှိနဲ့ ကင်ဆာရောဂါတချို့အတွက် ပုံမှန်စစ်ဆေးသင့် မသင့် သိရှိနိုင်ပါတယ်။

သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် BRRS ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပါက သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲရန်နှင့် သင့်ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ရန် သင်နှင့်အတူ လုပ်ဆောင်ပေးပါလိမ့်မည်။ ကင်ဆာစစ်ဆေးမှုများကို မည်မျှမကြာခဏ ပြုလုပ်သင့်ကြောင်းကိုလည်း ၎င်းတို့က သင့်အား ပြောပြပါလိမ့်မည်။

ဆရာဝန်ကို ဘယ်လိုမေးခွန်းတွေ မေးသင့်လဲ။

သင် သို့မဟုတ် သင့်ချစ်ရသူတစ်ဦးဦးကို BRRS ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပါက သင့်ဆရာဝန်ကို မေးမြန်းနိုင်သည့် မေးခွန်းအချို့ကို ဖော်ပြပေးလိုက်ပါတယ်-

• ကျွန်တော်/ကျွန်မ ဒါမှမဟုတ် ကျွန်တော့်/ကျွန်မရဲ့ ကလေးမှာ ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်တဲ့ `(PTEN)` မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိပါသလား။
• သိသာထင်ရှားတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ၊ လက္ခဏာတွေ ရှိပါသလား။
• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ခံယူသင့်ပါသလား။
• ကျွန်တော့်ရဲ့ မိသားစုဝင်တွေကိုလည်း မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ခံယူသင့်ပါသလား။
• ဒါက မိသားစုစီမံကိန်းကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်စေလဲ။
• ဘယ်လိုကုသမှု ဒါမှမဟုတ် စီမံခန့်ခွဲမှုနည်းလမ်းတွေကို အကြံပြုပါသလဲ။
• ကင်ဆာရောဂါရှာဖွေစစ်ဆေးမှုများကို မည်မျှမကြာခဏ ပြုလုပ်သင့်သနည်း။

အိမ်သို့ယူဆောင်သွားရမည့် မက်ဆေ့ချ်

Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) သည် PTEN မျိုးရိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် အလွန်ကွဲပြားနိုင်ပြီး အပျော့စားမှ ပြင်းထန်သည်အထိ ရှိနိုင်သည်။ BRRS အတွက် တိကျသောကုသမှုမရှိသော်လည်း အဓိကကုသမှုမှာ ရောဂါလက္ခဏာကို စီမံခန့်ခွဲခြင်းဖြစ်သည်။ BRRS ရှိသူများသည် ရင်သားကင်ဆာ၊ သားအိမ်ကင်ဆာ၊ သိုင်းရွိုက်ကင်ဆာနှင့် ကျောက်ကပ်ကင်ဆာအပါအဝင် အချို့သောကင်ဆာအမျိုးအစားများအတွက် ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုခံယူရန် အရေးကြီးပါသည်။

အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ် သို့မဟုတ် လူမှုရေးဝန်ထမ်းနှင့် စကားပြောဆိုခြင်းသည် ဤကဲ့သို့သော ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုနှင့်အတူ ပါလာသော စိတ်ခံစားမှုများကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းရာတွင် အလွန်အထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်ပါသည်။ အလားတူအတွေ့အကြုံများကို ကြုံတွေ့ခဲ့ရသူများနှင့် တွေ့ဆုံရန် ဒေသတွင်း သို့မဟုတ် အွန်လိုင်းပံ့ပိုးမှုအဖွဲ့တစ်ခုတွင်လည်း သင်ပါဝင်နိုင်ပါသည်။ စိတ်မပူပါနှင့်၊ သင်တစ်ယောက်တည်းမဟုတ်ပါ။ သင့်လျော်သော ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်နှင့် ပံ့ပိုးမှုဖြင့် ဤအခြေအနေကို သင်စီမံခန့်ခွဲနိုင်ပြီး ကောင်းမွန်သောဘဝကို နေထိုင်နိုင်ပါသည်။

` ဘန်နာယန်-ရိုင်လီ-ရူဗယ်ကာဘာ ရောဂါလက္ခဏာစု၊ BRRS၊ PTEN မျိုးရိုးဗီဇ၊ ဟာမာတိုမာ၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါ၊ ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေ၊ မက်ခရိုဆက်ဖလီ၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါ၊ ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေ၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း