Barber Say Syndrome အကြောင်း သိထားသင့်သည်များ- သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိပါသလား။

မွေးကင်းစကလေးငယ်တစ်ယောက်ဟာ မိသားစုတစ်စုအတွက် ကြီးမားတဲ့ပျော်ရွှင်မှုတစ်ခုပါပဲ၊ မဟုတ်လား။ လူတိုင်းက ကလေးရဲ့ချစ်စရာကောင်းမှုကို မြင်တွေ့ဖို့ စောင့်မျှော်နေကြပါတယ်။ ဒါပေမယ့် တစ်ခါတစ်ရံမှာ၊ အလွန်ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေမျိုးမှာတောင်မှ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ကလေးငယ်ရဲ့ပုံပန်းသဏ္ဌာန်မှာ ပြောင်းလဲမှုတချို့ကို မြင်တွေ့ရတဲ့အခါ မိခင် ဒါမှမဟုတ် ဖခင်ဟာ အလွန်စိုးရိမ်ကြောက်ရွံ့နေနိုင်ပါတယ်။ အဲဒီလိုပဲ၊ Barber Say Syndrome ဆိုတာ ကမ္ဘာပေါ်မှာ လူအနည်းငယ်မှာပဲ ဖြစ်ပွားတတ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒါကို သတိပြုဖို့ အရမ်းအရေးကြီးတဲ့အတွက် ဒီနေ့မှာ ဒီအကြောင်းကို နည်းနည်း ပိုပြီး အသေးစိတ် ပြောကြရအောင်။

Barber Say Syndrome ဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Barber-Sey syndrome ဆိုတာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ မွေးရာပါဖြစ်ပြီး မွေးဖွားချိန်မှာပါ ပါလာတတ်ပါတယ် ။ ဒီအခြေအနေက မွေးကင်းစကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်မှာ အထူးသဖြင့် မျက်နှာလိုမျိုး အပြင်ပန်းအသွင်အပြင်မှာ ပြောင်းလဲမှု ဒါမှမဟုတ် ပုံမှန်မဟုတ်မှုတွေ ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

ဒါပေမယ့် ဒီမှာ မှတ်သားထားရမယ့် အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့ ဒီအခြေအနေဟာ ကလေးရဲ့ အတွင်းအင်္ဂါတွေ ဒါမှမဟုတ် သိမြင်နိုင်စွမ်း (သိမြင်မှု) ကို များသောအားဖြင့် မထိခိုက်ဘူး ဆိုတာပါပဲ။ ဆိုလိုတာက ကလေးရဲ့ တွေးခေါ်ပုံနဲ့ သင်ယူပုံဟာ ပုံမှန်အတိုင်း ဆက်ရှိနေနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီလက္ခဏာတွေရဲ့ သဘောသဘာဝနဲ့ ပြင်းထန်မှုက ကလေးတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ ကလေးငယ်တချို့မှာ အောက်ပါလက္ခဏာတွေ ခံစားရနိုင်ပါတယ်။

• ထူးခြားသော မျက်နှာအမူအရာများ။
• ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ ဆံပင်အမွေးများ အလွန်အကျွံပေါက်ခြင်း (hypertrichosis) ။
• အလွန် ပါးလွှာပြီး ပျက်စီးလွယ်သော (atrophic) အရေပြား ။

ဒီရောဂါဘယ်သူတွေဖြစ်ပွားနိုင်လဲ။ ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

Barber-Say syndrome ဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်ခုဖြစ်တာကြောင့် ဘယ်သူ့ကိုမဆို ကူးစက်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် အလွန်ရှားပါးတဲ့ ရောဂါတစ်ခု ပါ။ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းမှာ မွေးဖွားမှု တစ်သန်းမှာ တစ်ယောက်ထက်နည်းတဲ့ ရောဂါမျိုး ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။ အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုလို နိုင်ငံမျိုးမှာ ဒီရောဂါရှိသူ ၁ ယောက်ကနေ ၃၀၀ အထိ ရှိတယ်လို့ သိပ္ပံပညာရှင်တွေက ယုံကြည်ကြပါတယ်။ ဒါဆိုရင် ဒါက ဘယ်လောက်ရှားပါးလဲဆိုတာ မြင်ယောင်ကြည့်နိုင်ပါတယ်၊ မဟုတ်လား။

ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။ ဘယ်လိုသိနိုင်မလဲ။

Barber-Say syndrome ရဲ့လက္ခဏာတွေကို မွေးရာပါ ) မြင်တွေ့နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် အစောပိုင်းက ဖော်ပြခဲ့သလိုပဲ ကလေးငယ်အားလုံးမှာ တူညီတဲ့လက္ခဏာတွေ ရှိမှာမဟုတ်ဘဲ ရောဂါလက္ခဏာတွေရဲ့ ပြင်းထန်မှုကလည်း ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။

မျက်နှာပေါ်မှာ မြင်ရတဲ့ ထူးခြားတဲ့ လက္ခဏာတွေ

ဒီအခြေအနေက ကလေးရဲ့မျက်နှာမှာ သိသာထင်ရှားတဲ့ပြောင်းလဲမှုတွေကို ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ ဥပမာ-

• မျက်တောင်မွှေးများ မရှိခြင်း သို့မဟုတ် ဖွံ့ဖြိုးမှု အလွန်ညံ့ဖျင်းခြင်း ။
• မျက်လုံးများ ကျယ်ကျယ် ကွာဟနေသည် ။
• မျက်တောင်မွှေးများ မရှိခြင်း။
• မျက်ခွံများကို အပြင်ဘက်သို့ လှည့်ထားသည် ။
• ကလေးရဲ့ မျက်လုံးထောင့်စွန်းတွေကြားက အပေါ်မျက်ခွံနဲ့ အောက်မျက်ခွံဆုံတဲ့နေရာက ပုံမှန်ထက် ပိုကြီးနေပါတယ်။
• နှာခေါင်းကော့ထားသည် ။
• ကြီးမားပြီး လုံးဝိုင်းသော နှာခေါင်း။
• နှာခေါင်းတံတားကျယ်ခြင်း။
• ပါးစပ်ကျယ်ကျယ်။
• သွားများ နောက်ကျပေါက်ခြင်း ။

အခြားရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများ

မျက်နှာအသွင်အပြင်များအပြင်၊ အောက်ပါကဲ့သို့သော အခြားအင်္ဂါရပ်များကိုလည်း သင်တွေ့မြင်နိုင်သည်-

• ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်အများစုမှာ ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ အမွှေးအမျှင်တွေ အလွန်အကျွံပေါက်ခြင်း (hypertrichosis) ။
• အရေပြားသည် အလွန်လျော့ရဲပြီး တွဲကျ လာသည်။ ဤအရေပြားသည် ပုံမှန်ထက် ပိုမိုကျုံ့နိုင်ဆန့်နိုင်ပြီး ဆန့်လိုက်သောအခါ မူလပုံသဏ္ဍာန်သို့ ပြန်ရောက်သွားသည် (အလွန်အမင်းဆန့်နိုင်သော အရေပြား)။
• အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်း ။
• ရင်သားတစ်သျှူးမရှိခြင်း သို့မဟုတ် အလွန်နည်းပါးခြင်း။
• နို့သီးခေါင်းများ မရှိခြင်း သို့မဟုတ် ဖွံ့ဖြိုးမှု နည်းပါးခြင်း။
• ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှု မအောင်မြင်ခြင်း ။ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးသည် ကိုယ်အလေးချိန်တက်လာပြီး နှေးကွေးစွာ ကြီးထွားလာနေသည်။

ဘာကြောင့် ဒီအခြေအနေဖြစ်ရတာလဲ။ အကြောင်းရင်းတွေက ဘာတွေလဲ။

Barber-Say syndrome ရဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းက TWIST2 မျိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ဒါမှမဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ပါ။ ဒီမျိုးဗီဇက ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက အရိုးဆဲလ်တွေ ကြီးထွားမှုမှာ ပါဝင်တဲ့ ပရိုတင်းတစ်မျိုးကို ထုတ်လုပ်ပေးပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒီမျိုးဗီဇမှာ ချို့ယွင်းချက်တစ်ခုရှိတဲ့အခါ ဒီရောဂါရဲ့ လက္ခဏာရပ်တွေ ပေါ်လာပါတယ်။

ဒီရောဂါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့အတွက် အမွေဆက်ခံနည်းလမ်းဆိုင်ရာ သုတေသနဟာ အကန့်အသတ်ရှိပါတယ်။ ကိစ္စအများစုမှာ ကလေးတစ်ယောက်ဟာ မိဘတစ်ဦးဆီကနေ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို အမွေဆက်ခံတဲ့အခါ ကလေးဟာ ဒီရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများတယ်လို့ တွေ့ရှိရပါတယ်။ ဒါကို autosomal dominant pattern လို့ခေါ်ပါတယ်။

သို့သော် တစ်ခါတစ်ရံတွင် autosomal recessive ပုံစံဖြင့် မျိုးရိုးလိုက်နိုင်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးသည် မိဘနှစ်ပါးစလုံးထံမှ mutated gene ကို အမွေဆက်ခံမှသာ ရောဂါဖြစ်ပွား လိမ့်မည်။ အခြားကိစ္စများတွင် ကလေးသည် TWIST2 gene ရှိ mutation အသစ် (de novo mutation) ကြောင့် မိသားစုတွင် မည်သူမျှ ယခင်က ရောဂါမရှိခဲ့ဖူးပါ။

ဒါကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေသလဲ။

သင့်ကလေးရဲ့ဆရာဝန်က ပထမဆုံး ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်ပါလိမ့်မယ်။ ဒီစစ်ဆေးမှုအတွင်းမှာ မျက်နှာပြောင်းလဲမှုတွေ၊ အမွှေးအမျှင်တွေ အလွန်အကျွံပေါက်တာနဲ့ အရေပြားဖွဲ့စည်းပုံလိုမျိုး ရောဂါအခြေအနေရဲ့ သီးခြားလက္ခဏာတွေကို ရှာဖွေပါလိမ့်မယ်။ သင့်ရဲ့ ဇီဝဗေဒဆိုင်ရာ မိသားစုရာဇဝင်ကိုလည်း မေးမြန်းပါလိမ့်မယ်။

ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုရန်အတွက် ဆရာဝန်သည် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုတစ်ခု ပြုလုပ်ရန် ညွှန်ကြားပါလိမ့်မည်။ ၎င်းတွင် ကလေး၏သွေးနမူနာအနည်းငယ်ကိုယူ၍ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ရှာဖွေခြင်းပါဝင်သည်။ အထူးသဖြင့် ၎င်းတို့သည် ယခင်ကဖော်ပြခဲ့သော TWIST2 မျိုးရိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ရှာဖွေကြသည်။

ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

အမှန်အတိုင်းပြောရရင် Barber-Say syndrome အတွက် တိကျတဲ့ ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနည်း မရှိသေးပါဘူး ။ ဒါပေမယ့် ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေပေါ် မူတည်ပြီး ကလေးတစ်ဦးချင်းစီအတွက် သီးသန့် ကုသမှုအစီအစဉ်ကို ရေးဆွဲနိုင်ပါတယ်။သင့်ကလေးရဲ့ ကလေးအထူးကုဆရာဝန်က ဒီလိုလုပ်ဖို့ အထူးကုဆရာဝန်အဖွဲ့နဲ့ ပူးပေါင်းလုပ်ဆောင်ပါလိမ့်မယ်။ ဒါတွေမှာ အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်ပါတယ်-

• မျက်စိအထူးကုဆရာဝန် : မျက်လုံးနှင့် အမြင်အာရုံနှင့် ဆက်စပ်သော ရောဂါများကို ရောဂါရှာဖွေကုသပေးသော ဆရာဝန်။
• အရေပြားအထူးကုဆရာဝန် : အရေပြား၊ ဆံပင်နှင့် လက်သည်းများနှင့် ဆက်စပ်သော ရောဂါများကို ကုသပေးသော ဆရာဝန်။
• မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ် : မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုကို အမွေဆက်ခံခြင်း သို့မဟုတ် သင့်ကလေးထံ လက်ဆင့်ကမ်းပေးခြင်း၏ အန္တရာယ်ကို နားလည်ရန် ကူညီပေးသော ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပညာရှင်။

အခြားကုသမှုတစ်ခုအနေဖြင့် ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ပုံပျက်မှုများကို ပြုပြင်ရန် ပြုလုပ်နိုင်သော ပလတ်စတစ်ဆာဂျရီ အမျိုးအစားများစွာရှိပါသည်။ လူအများစုသည် ဤခွဲစိတ်မှုများ မတိုင်မီနှင့် ပြီးနောက်တွင် ကြီးမားသော ကွာခြားချက်ကို မြင်တွေ့ကြရသည်။ ဤခွဲစိတ်မှုများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည်-

• မျက်နှာ၊ ပါးစပ် သို့မဟုတ် မေးရိုးပါဝင်သည့် သွားခွဲစိတ်မှု (မေးရိုးခွဲစိတ်မှု)။
• မျက်နှာပလတ်စတစ်ဆာဂျရီ၊ ဥပမာ ပါးပြင်ထဲသို့ တစ်ခုခုထည့်သွင်းခြင်း (malar implants)။
• မျက်ခွံခွဲစိတ်မှု (blepharoplasty သို့မဟုတ် tarsorrhaphy)။
• နှာခေါင်းပုံသွင်းခွဲစိတ်မှု (နှာခေါင်းပြုပြင်ခွဲစိတ်မှု)။
• နှုတ်ခမ်းခွဲစိတ်မှု (cheiloplasty)။
• မေးရိုးပြုပြင်ခွဲစိတ်မှု (orthognathic ခွဲစိတ်မှု)။
• မေးစေ့ခွဲစိတ်မှု (genioplasty)။
• ရင်သားကြီးထွားစေခြင်း (၎င်းကို လူပျိုဖော်ဝင်ပြီးနောက် ပြုလုပ်သည်)။

အခြားကုသမှုရွေးချယ်စရာများ ပါဝင်နိုင်သည်-

• အမွှေးအမျှင်များ အလွန်အကျွံပေါက်ခြင်း (hypertrichosis) အတွက် လေဆာကုထုံး ။
• အခြားမျက်စိပြဿနာများကို မျက်ရည်အတု၊ မျက်လုံးချောဆီများနှင့် ပဋိဇီဝဆေးများ ဖြင့် ကုသနိုင်ပါသည်။

ဒါကို ကာကွယ်ဖို့ နည်းလမ်းရှိပါသလား။

Barber-Say syndrome ဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်တာကြောင့် ကာကွယ်ဖို့ နည်းလမ်းမရှိပါဘူး ။ ဒါပေမယ့် ကလေးယူတော့မယ်ဆိုရင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု နဲ့ပတ်သက်ပြီး ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုက သင့်ကလေးဆီကို မျိုးရိုးဗီဇအချို့ကို လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်တဲ့ အန္တရာယ်ကို နားလည်ဖို့ ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

Barber Say Syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရဲ့ သက်တမ်းက ဘယ်လောက်လဲ။

ဒါက ကြားရတာ ဝန်ထုပ်ဝန်ပိုးကြီးတစ်ခုလို့ ထင်ရပေမယ့် Barber-Se syndrome ရှိသူရဲ့ သက်တမ်းက ပုံမှန်ပါပဲ ။ အစောပိုင်းက ဖော်ပြခဲ့သလိုပဲ သင့်ကလေးမှာ ကိုယ်အင်္ဂါချို့ယွင်းမှုလိုမျိုး ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြဿနာတွေ ရှိနေရင်တောင် ဒီရောဂါက အတွင်းအင်္ဂါတွေ ဒါမှမဟုတ် ဉာဏ်ရည်ကို ထိခိုက်လေ့မရှိပါဘူး ။ ဒါကြောင့် ကလေးရဲ့ မော်တာဖွံ့ဖြိုးမှုနဲ့ စကားပြောဖွံ့ဖြိုးမှုဟာ ပုံမှန်အတိုင်း ဖွံ့ဖြိုးသင့်ပါတယ်။

သို့သော်၊ နောက်ဆုံးတွင် သင့်ကလေး၏ ရေရှည်ကျန်းမာရေးသည် သူ သို့မဟုတ် သူမ၏ ရောဂါလက္ခဏာများ၏ သဘောသဘာဝနှင့် ပြင်းထန်မှုပေါ်တွင် မူတည်ပါသည်။ ထို့ကြောင့် သင့်ကလေး၏ သတ်မှတ်ထားသော သက်တမ်းနှင့် ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်ကို မေးမြန်းခြင်းသည် အကောင်းဆုံးဖြစ်သည်။

ဆရာဝန်ကို မေးရန် အရေးကြီးသော မေးခွန်းများ

ဒီလိုအချိန်မှာ မေးခွန်းတွေ အများကြီးတွေးနေမိတာ ပုံမှန်ပါပဲ။ သင့်ရဲ့စိုးရိမ်မှုတွေကို ဖြေရှင်းနိုင်ဖို့ ကလေးရဲ့ဆရာဝန်ကို ဒီလိုမေးခွန်းတွေ မေးကြည့်ပါ။

• ဒီအခြေအနေက ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ ဘယ်လောက်ရှားပါးလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘယ်လောက်ပြင်းထန်လဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးက ဘယ်လိုကုသမှုမျိုး လိုအပ်ပါသလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးက ဘယ်လိုခွဲစိတ်မှုမျိုး လိုအပ်မလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့သက်တမ်းက ဘယ်လောက်လဲ။

မိဘတစ်ယောက်ဖြစ်လာဖို့က ခက်ခဲတဲ့အတွေ့အကြုံတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ သင့်ကလေးမှာ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခု ရှိမရှိ သိရှိဖို့က ပိုခက်ခဲနိုင်ပါတယ်။ သင့်ကလေးမှာ Barber-Sey syndrome ရှိရင် ရှားပါးရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတွေရဲ့ မိသားစုတွေအတွက် အထောက်အပံ့အဖွဲ့တစ်ခုမှာ ပါဝင်ဖို့ စဉ်းစားပါ။ ဒီလိုအဖွဲ့မျိုးက သင့်မေးခွန်းတွေရဲ့ အဖြေတွေကို ရှာဖွေဖို့နဲ့ သင့်ကလေးရဲ့ အခြေအနေအတွက် မျှော်လင့်ချက်ရဖို့ အကောင်းဆုံးနည်းလမ်းတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ အိမ်ပြန်ပို့ရမယ့် မက်ဆေ့ချ်

ကျွန်ုပ်တို့ဆွေးနွေးခဲ့တာတွေက Barber Say Syndrome အကြောင်း အတွေးအမြင်တချို့ ပေးနိုင်မယ်လို့ မျှော်လင့်ပါတယ်။ သင့်ကလေးမှာ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြောင်းလဲမှုအချို့ရှိရင်တောင် သူ့ရဲ့ သိမြင်နိုင်စွမ်းက ပုံမှန်ဖြစ်သင့်တယ်ဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။ ဆိုလိုတာက သင့်ကလေးဟာ ပုံမှန်ပြီး ထုတ်လုပ်နိုင်စွမ်းရှိတဲ့ ဘဝကို ပိုင်ဆိုင်နိုင်သင့်ပါတယ် ။

အရေးကြီးဆုံးအချက်က ထိတ်လန့်မသွားပါနဲ့၊ သင့်တော်တဲ့ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ရယူပြီး သင့်ကလေး လိုအပ်တဲ့ မေတ္တာနဲ့ ဂရုစိုက်မှုကို ပေးဖို့ပါပဲ။ မေးခွန်းများရှိပါက သင့်ဆရာဝန်များနှင့် ပွင့်ပွင့်လင်းလင်း ဆွေးနွေးပါ။ သူတို့က သင့်ကို ကူညီဖို့ အသင့်ရှိနေပါတယ်။

ဤအချက်အလက်သည် သင့်အတွက် အသုံးဝင်လိမ့်မည်ဟု မျှော်လင့်ပါသည်။