Gaucher ရောဂါဆိုတာ ဘာလဲ။ ရိုးရိုးရှင်းရှင်း နားလည်ကြည့်ရအောင်။

ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခုလုံးမှာ ညိုမဲဒဏ်ရာတွေ ရနေလား။ ဒါမှမဟုတ် အချိန်တိုင်း မောပန်းနေပြီး အရိုးတွေ နာကျင်ကိုက်ခဲနေလား။ ဒါတွေက ပုံမှန်အရာတွေလို့ ထင်ရပေမယ့် တစ်ခါတလေမှာ Gaucher ရောဂါလိုမျိုး ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုခု ရှိနေနိုင်ပါတယ်။ စိတ်မပူပါနဲ့၊ ဒီနေ့မှာ သင်နားလည်နိုင်တဲ့ နည်းလမ်းနဲ့ ရိုးရှင်းတဲ့ နည်းလမ်းနဲ့ ဆွေးနွေးပါမယ်။

Gaucher ရောဂါဆိုတာ အတိအကျဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဒါဟာ မျိုးရိုးလိုက်တတ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုပါ။ တိတိကျကျပြောရရင် ဒါဟာ lysosomal storage disorders (LSD) အမျိုးအစားထဲမှာ ပါဝင်တဲ့ရောဂါတစ်ခုပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက စက်ရုံတစ်ရုံလို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဒီစက်ရုံဟာ မလိုလားအပ်တဲ့ပစ္စည်းတွေ၊ ဆိုလိုတာက အညစ်အကြေးတွေကို စနစ်တကျဖယ်ရှားဖို့ လိုအပ်ပါတယ်။ Gaucher ရောဂါမှာ sphingolipids လို့ခေါ်တဲ့ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက အထူးအဆီတစ်မျိုးဟာ စနစ်တကျမပြိုကွဲဘဲ ဖယ်ရှားပစ်ခြင်းမရှိဘဲ အရိုးတွင်းခြင်ဆီ၊ အသည်းနဲ့ သရက်ရွက်လိုမျိုး ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါတွေမှာ စုပုံလာပါတယ်။

ဒီလိုမျိုး အဆီတွေစုလာတဲ့အခါ ဘာတွေဖြစ်လာမလဲ။

• ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ ရောင်ရမ်းခြင်း- အသည်းနှင့် သရက်ရွက်ကဲ့သို့သော အင်္ဂါများ ကြီးလာခြင်း။
• အရိုးများ အားနည်းလာခြင်း- အရိုးများတွင် အဆီများ ပြည့်နှက်နေသောအခါ အားနည်းလာပြီး အလွယ်တကူ ကျိုးနိုင်သည်။

Gaucher ရောဂါရဲ့ အဓိကအမျိုးအစားတွေက ဘာတွေလဲ။

Gaucher ရောဂါ အမျိုးအစား အဓိက သုံးမျိုးရှိပါတယ်။ ဒီအမျိုးအစားအားလုံးဟာ ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါတွေနဲ့ အရိုးတွေကို သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် အမျိုးအစားတချို့ကတော့ ဦးနှောက်ကိုလည်း သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။ ဒီအမျိုးအစားတွေကို ရှင်းရှင်းလင်းလင်း နားလည်ကြည့်ရအောင်။

ဒီရောဂါ ဘာကြောင့်ဖြစ်တာလဲ။ အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။

၎င်းသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ မျိုးဗီဇ (GBA` မျိုးဗီဇ) တွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ဤမျိုးဗီဇသည် ကျွန်ုပ်တို့အား `glucocerebrosidase` (`GCase`) ဟုခေါ်သော အင်ဇိုင်းတစ်ခုပြုလုပ်ရန် ညွှန်ကြားသည်။

အင်ဇိုင်းများသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ ဓာတုဖြစ်စဉ်များတွင် အထောက်အကူပြုသည့် ပရိုတင်းများဖြစ်သည်။ ဤ `GCase` အင်ဇိုင်း၏ အဓိကလုပ်ဆောင်ချက်များထဲမှ တစ်ခုမှာ အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ဖော်ပြခဲ့သော အဆီများ (`sphingolipids`) ကို ဖြိုခွဲပြီး ခန္ဓာကိုယ်မှ ဖယ်ရှားပေးရန်ဖြစ်သည်။

Gaucher ရောဂါရှိသူသည် ၎င်းတို့၏ခန္ဓာကိုယ်တွင် ဤအင်ဇိုင်းကို လုံလောက်စွာ မထုတ်လုပ်နိုင်ပါ။ ထို့နောက် ပြိုကွဲပြီး ဖယ်ရှားပစ်မည့်အစား ထိုအဆီများသည် ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့် အရိုးတွင်းခြင်ဆီကဲ့သို့သော နေရာများတွင် "Gaucher ဆဲလ်များ" အဖြစ် စုပုံလာသည်။ ဤစုပုံမှုသည် ပြဿနာအားလုံး၏ အရင်းအမြစ်ဖြစ်သည်။

ဘယ်သူတွေမှာ ဒီရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ အမြင့်ဆုံးလဲ။

ဒီရောဂါဟာ ဘယ်သူမဆို ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် အမျိုးအစား ၁ Gaucher ရောဂါဟာ အာရှကင်နာဇီဂျူးလူမျိုးတွေမှာ အဖြစ်အများဆုံးဖြစ်ပါတယ်။ ကျန်တဲ့ အမျိုးအစားနှစ်ခု (၂ နဲ့ ၃) ကတော့ ဘယ်လူမျိုး ဒါမှမဟုတ် လူမျိုးစုကိုမှ ခွဲခြားသတ်မှတ်တာမျိုး မရှိပါဘူး။

Gaucher ရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ရောဂါလက္ခဏာများသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီပါ။ အချို့လူများတွင် ရောဂါလက္ခဏာများ မရှိသလောက်ဖြစ်သော်လည်း အချို့တွင် အသက်အန္တရာယ်ရှိနိုင်သော ပြင်းထန်သောလက္ခဏာများ ရှိနိုင်ပါသည်။

ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့် သွေးကို ထိခိုက်စေသော လက္ခဏာများ

• သွေးအားနည်းရောဂါ- အရိုးတွင်းခြင်ဆီတွင် အဆီများပြည့်နှက်လာသောအခါ သွေးနီဥများထုတ်လုပ်မှု လျော့ကျသွားသည်။ ခန္ဓာကိုယ်အတွက် လိုအပ်သော အောက်ဆီဂျင်ကို သယ်ဆောင်ရန် သွေးနီဥများ မလုံလောက်သောအခါ သင်သည် အလွန်မောပန်းနွမ်းနယ်မှုကို ခံစားရသည်။ ၎င်းကို သွေးအားနည်းရောဂါဟုခေါ်သည်။
• အသည်းနှင့် သရက်ရွက်ကြီးခြင်း- အဆီစုပုံခြင်းကြောင့် ဤအင်္ဂါနှစ်ခု ကြီးလာပါသည်။ ၎င်းက ဝမ်းဗိုက်ကို ထွက်စေပြီး ရောင်ရမ်းလာစေပါသည်။ သရက်ရွက်ကြီးလာသောအခါ သွေးခဲစေရန် ကူညီပေးသည့် သွေးဥမွှားများကို ဖျက်ဆီးပစ်ပါသည်။
• သွေးခြစ်ရာများခြင်းနှင့် သွေးယိုခြင်း- သွေးဥမွှားအရေအတွက် နည်းပါးခြင်းကြောင့် သေးငယ်သော ဒဏ်ရာတစ်ခုပင် သွေးထွက်ခြင်းကို ရပ်တန့်ရန် အချိန်အတော်ကြာပြီး သွေးခြစ်ရာများနှင့် နှာခေါင်းမှ သွေးယိုခြင်းများကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်။ နှာခေါင်းသွေးယိုခြင်းလည်း အဖြစ်များပါသည်။
• မောပန်းနွမ်းနယ်ခြင်း- သွေးအားနည်းရောဂါသည် သင့်အား အချိန်တိုင်း မောပန်းနွမ်းနယ်ပြီး အိပ်ငိုက်စေနိုင်သည်။
• အဆုတ်ပြဿနာများ- အဆုတ်တွင် အဆီစုပုံခြင်းကြောင့် အသက်ရှူရခက်ခဲမှုများ ဖြစ်စေနိုင်သည်။

အရိုးများကို ထိခိုက်စေသော လက္ခဏာများ

အရိုးများသည် လိုအပ်သောသွေး၊ အောက်ဆီဂျင်နှင့် အာဟာရဓာတ်များကို မရရှိပါက အားနည်းလာပါသည်။

• နာကျင်မှု- အရိုးနှင့် အဆစ်များတွင် ပြင်းထန်သော နာကျင်မှု။ အဆစ်အမြစ်ရောင်ရမ်းခြင်းကဲ့သို့သော အခြေအနေများ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
• Osteonecrosis: ၎င်းအတွက် အခြားအမည်တစ်ခုမှာ `avascular necrosis` ဖြစ်သည်။ ရိုးရှင်းစွာပြောရလျှင် အရိုးများသည် အောက်ဆီဂျင်အလုံအလောက်မရရှိပြီး အရိုးတစ်သျှူးများသေဆုံးသွားသောအခါဖြစ်သည်။
• အရိုးများ အလွယ်တကူကျိုးခြင်း- ဤရောဂါသည် အရိုးပွရောဂါဟုခေါ်သော အခြေအနေကို ဖြစ်စေသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ အရိုးများသည် ကယ်လ်စီယမ်ဆုံးရှုံးပြီး ကြွပ်ဆတ်လာစေသည်။ အနည်းငယ် လဲကျခြင်းပင် အရိုးများကျိုးနိုင်သည်။

ဦးနှောက်ကို ထိခိုက်စေသော လက္ခဏာများ (အမျိုးအစား ၂ နှင့် ၃ တွင် သက်ဆိုင်သည်)

• နို့တိုက်ကျွေးရန် ခက်ခဲခြင်းနှင့် ကြီးထွားမှု နှောင့်နှေးခြင်း (အမျိုးအစား ၂ ရှိသော ကလေးငယ်များတွင်)။
• သင်ယူမှုနှင့် နားလည်မှုဆိုင်ရာ အခက်အခဲများ။
• မျက်လုံးပြဿနာများ၊ ဥပမာ မျက်လုံးများကို ဘယ်ညာရွှေ့ရခက်ခဲခြင်း။
• ဟန်ချက်ညီမှုနှင့် ညှိနှိုင်းမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ။
• တက်ခြင်းနှင့် ခန္ဓာကိုယ်ရုတ်တရက် တုန်ခါခြင်း။

ဒီရောဂါရှိမရှိ ဘယ်လိုသိနိုင်မလဲ။

ဤလက္ခဏာများရှိပါက သင့်ဆရာဝန်သည် ဦးစွာ သင့်အား စစ်ဆေးပြီး ရောဂါလက္ခဏာများအကြောင်း မေးမြန်းပါလိမ့်မည်။ ထို့နောက် ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုရန် အဓိကစစ်ဆေးမှုနှစ်ခုရှိသည်-

၁။ သွေးစစ်ဆေးမှု- ၎င်းသည် သွေးအတွင်းရှိ `GCase` အင်ဇိုင်းပမာဏကို တိုင်းတာသည်။

၂။ DNA စစ်ဆေးမှု- ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိမရှိ တံတွေး သို့မဟုတ် သွေးနမူနာကို စစ်ဆေးသည်။

Gaucher ရောဂါအတွက် ကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

တစ်ဖန် အမျိုးအစား ၁ Gaucher ရောဂါအတွက် အလွန်ထိရောက်သော ကုသမှုများ ရှိပါသည်။ သို့သော် အမျိုးအစား ၂ နှင့် ၃ ကြောင့်ဖြစ်ပေါ်လာသော ဦးနှောက်ပျက်စီးမှုအတွက် ပျောက်ကင်းစေသောဆေး မရှိသေးပါ။

အမျိုးအစား ၁ အတွက် အဓိကကုသမှုနှစ်ခုမှာ-

ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့် အရိုးများ ပျက်စီးခြင်းမှ ကာကွယ်ရန်အတွက် ဤကုသမှုများကို တစ်သက်တာလုံး ပြုလုပ်ရမည်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။

• သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် ကျွန်ုပ်တို့ဆွေးနွေးခဲ့သော ရောဂါလက္ခဏာများ (အထူးသဖြင့် ရှင်းမပြနိုင်သော အညိုအမဲစွဲခြင်း၊ အလွန်အမင်း မောပန်းနွမ်းနယ်ခြင်း၊ အရိုးနာကျင်ခြင်းနှင့် ဝမ်းဗိုက်ရောင်ရမ်းခြင်း) ရှိပါက ဆရာဝန်နှင့် ပြသရန် သေချာပါစေ။
• သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ယောက်သည် Gaucher ရောဂါရှိကြောင်း သင်သိပါက သင်ကိုယ်တိုင် စစ်ဆေးခြင်းပြုလုပ်သင့်သည်။
• သင့်တွင် ရောဂါရှိကြောင်း စစ်ဆေးတွေ့ရှိပါက သင့်မောင်နှမများနှင့် မိသားစုဝင်များကိုလည်း အသိပေးရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်၊ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ၎င်းတို့သည်လည်း ရောဂါရှိနေနိုင်သည် သို့မဟုတ် သယ်ဆောင်နိုင်သူများ ဖြစ်နိုင်သောကြောင့်ဖြစ်သည်။

Gaucher ရောဂါကဲ့သို့သော ရှားပါးရောဂါတစ်ခုရှိကြောင်း သိရှိရသောအခါ ကြောက်ရွံ့စိုးရိမ်ပူပန်ခြင်းမှာ ပုံမှန်ဖြစ်သည်။ သို့သော် ယခုအခါ အထူးသဖြင့် အမျိုးအစား ၁ အတွက် အလွန်ထိရောက်သော ကုသမှုများ ရှိနေပြီကို သတိရပါ။ သင့်ဆရာဝန်နှင့် နီးကပ်စွာ လက်တွဲလုပ်ဆောင်ခြင်းနှင့် သင့်ကုသမှုအစီအစဉ်ကို အနီးကပ်လိုက်နာခြင်းဖြင့် သင့်ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်နိုင်ပြီး ပျော်ရွှင်သောဘဝကို ပိုင်ဆိုင်နိုင်ပါသည်။