သင့်ကလေးငယ်ရဲ့ မျက်စိအမြင်အာရုံအတွက် စိတ်ပူနေပါသလား။ Leber's Congenital Amaurosis (LCA) အကြောင်း လေ့လာကြည့်ရအောင်။

သင့်ကလေးငယ်ရဲ့ မျက်လုံးတွေကို ကြည့်လိုက်တဲ့အခါ သူ/သူမဟာ အရာတွေကို ကောင်းမွန်စွာ မြင်နေရသလား ဒါမှမဟုတ် သူ့ရဲ့ အမြင်အာရုံမှာ တစ်ခုခု မှားယွင်းနေသလားလို့ တစ်ခါတစ်ရံ တွေးမိနိုင်ပါတယ်။ အထူးသဖြင့် ကလေးငယ်တချို့ဟာ အမြင်အာရုံ ချို့ယွင်းချက်တွေနဲ့ မွေးဖွားလာကြတာကြောင့်ပါ။ ရှားပါးပေမယ့် အရေးကြီးတဲ့ ဒီအခြေအနေကို Leber congenital amaurosis လို့ခေါ်ပါတယ်။ အသေးစိတ် ဆွေးနွေးကြရအောင်။

Leiber Congenital Amaurosis (LCA) ဆိုတာဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Leber ရဲ့ မွေးရာပါ amaurosis ဒါမှမဟုတ် အတိုကောက် LCA ဆိုတာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ ရောဂါတစ်ခုပါ။ ကလေးငယ်တွေမှာ မျက်လုံးရဲ့ အတွင်းပိုင်းအလွှာဖြစ်တဲ့ retina ကို ထိခိုက်စေတယ်။ retina ကို ကင်မရာထဲက ဖလင်လို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ မြင်တဲ့အရာတွေကို ရုပ်ပုံအဖြစ် ဒီမှာ မှတ်တမ်းတင်ထားပါတယ်။ retina မှာ photoreceptors လို့ခေါ်တဲ့ အလွန်ထူးခြားတဲ့ ဆဲလ်တွေ ပါရှိပါတယ်။ ဆဲလ်အမျိုးအစား နှစ်မျိုးရှိပါတယ်၊ rods နဲ့ cones ပါ ။ Rods တွေက ညဘက်မှာနဲ့ မှောင်ထဲမှာ မြင်နိုင်အောင် ကူညီပေးပါတယ်။ Cones တွေက အရောင်တွေကို မြင်နိုင်အောင်နဲ့ နေ့ဘက်မှာ ရှင်းရှင်းလင်းလင်း မြင်နိုင်အောင် ကူညီပေးပါတယ်။

`(LCA)` ရှိသော ကလေးငယ်တွင် ဖြစ်ပျက်သည်မှာ `(rods)` နှင့် `(cones)` ဆဲလ်များသည် ကောင်းစွာ အလုပ်မလုပ်ပါ။ ဆိုလိုသည်မှာ ဤဆဲလ်များသည် မျက်လုံးထဲသို့ ဝင်ရောက်လာသော အလင်းကို ဦးနှောက်သို့ လျှပ်စစ်အချက်ပြမှုအဖြစ် ကောင်းမွန်စွာ မပို့နိုင်ပါ။ ဤလျှပ်စစ်လှုပ်ရှားမှု လျော့နည်းလာသည်နှင့်အမျှ ကလေး၏ အမြင်အာရုံလည်း လျော့ကျသွားသည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် လျှပ်စစ်လှုပ်ရှားမှု လုံးဝမရှိပါက ကလေးသည် လုံးဝမမြင်ရတော့ပါ။

ဒါက မွေးရာပါ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး ကလေးတွေမှာ ဒီရောဂါပါလာတတ်ပါတယ်။ ဆရာဝန်တွေက ကလေးရဲ့ အမြင်အာရုံဟာ အသက် ၆ လလောက်မှာ တဖြည်းဖြည်း ကျဆင်းလာတတ်တယ်လို့ ပြောပါတယ်။ ဒါကြောင့် သင့်ကလေးရဲ့ မျက်လုံးတွေမှာ ပြောင်းလဲမှုတွေကို သတိထားမိရင် ဒါမှမဟုတ် အရာဝတ္ထုတွေကို မမြင်ရဘူးလို့ ခံစားရရင် မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်နဲ့ အမြန်ဆုံး ပြသတာ အကောင်းဆုံးပါပဲ။

ဒီ (LCA) အခြေအနေက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

အခု ဒီရောဂါက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲဆိုတာ သင်သိချင်နေပါလိမ့်မယ်။ အမှန်တကယ်တော့ အလွန်ရှားပါးပါတယ် ။ ကလေးငယ် ၁၀၀,၀၀၀ မှာ နှစ်ယောက်သာ ဖြစ်ပွားတယ်လို့ သတင်းပို့ထားပါတယ်။ အဲဒါက အလွန်နည်းတဲ့ အရေအတွက်ပါ။ ဒါပေမယ့် ရှားပါးပေမယ့် ကလေးငယ်တွေမှာ မျက်စိကွယ်ရတဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းတွေထဲက တစ်ခုအဖြစ် သတ်မှတ်ခံထားရပါတယ်။ ဒါကြောင့် ရှားပါးပေမယ့် ဒါကို သတိပြုဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

(LCA) ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးငယ်ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

မိဘများအနေဖြင့် ကလေးငယ်တွင် အမြင်အာရုံပြဿနာရှိကြောင်း သိရှိရန် တစ်ခါတစ်ရံတွင် ခက်ခဲနိုင်ပါသည်။ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ၎င်းတို့သည် စကားမပြောကြသောကြောင့်ဖြစ်သည်။ သို့သော် '(LCA)' ရှိသောကလေးသည် အမြင်အာရုံအလွန်ညံ့ဖျင်းပြီး တစ်ခါတစ်ရံတွင် အမြင်အာရုံလုံးဝမရှိပါ။ ဤအခြေအနေသည် အသက်တစ်နှစ်အောက် ကလေးငယ်များတွင် ဖြစ်ပွားသောကြောင့် ၎င်းကို သိရှိနိုင်ရန် ကူညီပေးနိုင်သည့် လက္ခဏာများအချို့ရှိပါသည်။

သင်သတိပြုမိနိုင်တဲ့ ပထမဆုံးလက္ခဏာတွေထဲက တစ်ခုက သင့်ကလေးက တစ်ခုခုက သူတို့ကို နှောင့်ယှက်နေသလို မျက်လုံးတွေကို အဆက်မပြတ် ပွတ်သပ်နေတာပါပဲ ။ သူတို့မှာ photophobia (အလင်းရောင်ကို မုန်းတီးခြင်း) လည်း ရှိနိုင်ပါတယ် ။ ဆိုလိုတာက သူတို့ဟာ အလင်းရောင်မြင်တဲ့အခါ ဒါမှမဟုတ် တောက်ပတဲ့နေရာကို ရောက်သွားတဲ့အခါ မျက်စိမှိတ်ပြီး ငိုနိုင်ပါတယ်။ နောက်ထပ်အချက်တစ်ခုကတော့ သင့်ကလေးရဲ့မျက်လုံးများသည် တစ်နေရာတည်းတွင် အကြည့်ကို မထိန်းနိုင်သကဲ့သို့ ရှေ့တိုးနောက်ငင် လျင်မြန်စွာ ရွေ့လျားခြင်း (nystagmus)။ တုန်ရီနေသကဲ့သို့ ဖြစ်သည်။

ဤအင်္ဂါရပ်များကိုလည်း သင်ကြည့်ရှုနိုင်သည်-

• Keratoconus ဆိုတာ မျက်လုံးရဲ့ cornea ပုံသဏ္ဍာန်ပြောင်းလဲပြီး cone ပုံသဏ္ဍာန်ဖြစ်လာတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒါက နည်းနည်းရှုပ်ထွေးပြီး ဆရာဝန်တစ်ယောက်ပဲ သေချာပြောနိုင်ပါတယ်။
• အဝေးမှုန်ခြင်း (hyperopia)။
• မျက်လုံးရဲ့ မျက်ဆန်က အလင်းရောင်ကို တုံ့ပြန်ပုံက အရမ်းသေးလွန်းတယ် ဒါမှမဟုတ် လုံးဝမသေးလွန်းဘူး။ ပုံမှန်အားဖြင့် လင်းတဲ့နေရာကနေ မှောင်တဲ့နေရာကို သွားတဲ့အခါ မျက်လုံးရဲ့ မျက်ဆန်က ပိုကြီးလာတယ်ဆိုတာ မြင်နိုင်ပါတယ်။ အဲဒီလို အလုပ်မလုပ်ပါဘူး။

ဒီလိုအခြေအနေမျိုးတွေ့ရင် စိတ်မပူပါနဲ့၊ ဆရာဝန်နဲ့ပြပါ။ ဘာတွေဖြစ်နေလဲဆိုတာ သူတို့က အတိအကျပြောပြပါလိမ့်မယ်။

ဘာကြောင့် ဒီ (LCA) အခြေအနေ ဖြစ်ပေါ်လာရတာလဲ။

အခု ဒီ `(LCA)` ဘာကြောင့်ဖြစ်ပေါ်ရတာလဲဆိုတာကို ကြည့်ကြရအောင်။ အဓိကအကြောင်းရင်းကတော့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၊ ဆိုလိုတာက `(မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ)` ကြောင့်ပါ ။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဝိသေသလက္ခဏာအားလုံးကို မိခင်နဲ့ဖခင်ဆီကနေ ရရှိတဲ့ မျိုးဗီဇ (`genes`) တွေက ဆုံးဖြတ်ပေးတယ်ဆိုတာ သင်သိပါတယ်။ ဒီမျိုးဗီဇတွေဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ `DNA` ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းငယ်လေးတွေပါ။ ဒါကြောင့် ကလေးတစ်ယောက်မွေးဖွားလာတဲ့အခါ မိခင်ရဲ့မျိုးဥ (`egg`) နဲ့ ဖခင်ရဲ့သုက်ပိုး (`sperm`) မှာရှိတဲ့ မျိုးဗီဇတွေမှာ ပြောင်းလဲမှု ဒါမှမဟုတ် ချို့ယွင်းချက်တစ်စုံတစ်ရာရှိရင် ကလေးဆီကိုလည်း လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်ပါတယ်။

ဤအခြေအနေကို `(LCA)` ဖြစ်စေနိုင်သော မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ၃၀ နီးပါးကို ဖော်ထုတ်နိုင်ခဲ့သည်။ အထူးသဖြင့် မြင်လွှာဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် ကြီးထွားမှုကို ကူညီပေးသော မျိုးဗီဇများတွင် မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ထိခိုက်စေသည်။ အနည်းငယ်ဖော်ပြရလျှင် `(CEP290)`၊ `(CRB1)`၊ `(GUCY2D)`၊ `(RPE65)` ကဲ့သို့သော မျိုးဗီဇများသည် ၎င်းတို့ထဲတွင် ပါဝင်သည်။

အများစုမှာ `(LCA)` ဟာ `autosomal recessive` အခြေအနေတစ်ခုပါ။ အဲဒါဘာလဲဆိုတာ သင်သိပါသလား။ ဆိုလိုတာက မိဘနှစ်ပါးစလုံးမှာ ချို့ယွင်းတဲ့ မျိုးဗီဇ (`ပြောင်းလဲထားတဲ့ မျိုးဗီဇ`) ရှိရင်သာ ကလေးမှာ ဒီရောဂါဖြစ်လာမှာပါ။ နှစ်ယောက်စလုံးက သယ်ဆောင်သူတွေ ဖြစ်ရပါမယ်။ ဒါပေမယ့် နှစ်ယောက်စလုံးမှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ရှိဖို့မလိုပါဘူး။ သူတို့ဟာ ကျန်းမာနိုင်ပေမယ့် သူတို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ ချို့ယွင်းတဲ့ မျိုးဗီဇ ရှိနေနိုင်ပါတယ်။ အဲဒီလိုဖြစ်လာရင် သူတို့ကနေ မွေးဖွားလာတဲ့ကလေးမှာ ဒီရောဂါ ဖြစ်နိုင်ခြေ ၂၅% လောက် ရှိပါတယ်။

မိဘနှစ်ပါးစလုံးသည် ဤချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇကို သယ်ဆောင်သူများဖြစ်ပါက ၎င်းတို့၏ ကိုယ်ဝန်ဆောင်မှုတိုင်းတွင် ကလေးသည် LCA ဖြစ်နိုင်ခြေ 1/4၊ ကလေးသည် မျိုးဗီဇသယ်ဆောင်သူဖြစ်နိုင်ခြေ 1/2 နှင့် ကလေးသည် ရောဂါမခံစားရဘဲ မွေးဖွားလာနိုင်ခြေ 4/1 ရှိသည်။

လူအတော်များများဟာ ရောဂါလက္ခဏာမပြတဲ့အတွက် autosomal recessive လက္ခဏာကို သယ်ဆောင်ထားမှန်း မသိကြပါဘူး။ မိသားစုဝင်တစ်ယောက်ယောက်မှာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါရှိရင်၊ ဒါမှမဟုတ် သင့်ကလေးတွေမှာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါရှိနိုင်တယ်လို့ စိုးရိမ်နေရင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်းနဲ့ပတ်သက်ပြီး ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

ဆရာဝန်များသည် ဤ (LCA) အခြေအနေကို မည်သို့ရောဂါရှာဖွေကြသနည်း။

သင့်ကလေးမှာ '(LCA)' ရှိမရှိ သေချာသိဖို့အတွက် မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်နဲ့ ပြသဖို့ လိုအပ်ပါတယ်။ သူက ပထမဆုံး ကလေးရဲ့မျက်လုံးတွေကို သေချာစွာ စစ်ဆေးမှာဖြစ်ပြီး မျက်လုံးထဲက 'မြင်လွှာ' အပါအဝင်ပါ။ ပြီးရင် 'လျှပ်စစ်ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း (ERG)' ကို လုပ်ဆောင်ပါလိမ့်မယ်။ဒီစစ်ဆေးမှုက ကလေးရဲ့ မြင်လွှာမှာရှိတဲ့ လျှပ်စစ်လှုပ်ရှားမှုကို တိုင်းတာပါတယ်။ ဒီလျှပ်စစ်လှုပ်ရှားမှုက အမြင်အာရုံအတွက် မည်မျှအရေးကြီးကြောင်း အစောပိုင်းက ကျွန်တော်တို့ ပြောခဲ့ဖူးတယ်ဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ `optical coherence tomography (OCT)` လို့ခေါ်တဲ့ စကင်န်ဖတ်စစ်ဆေးမှုကိုလည်း ပြုလုပ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါက မျက်လုံးထဲက အလွှာတွေရဲ့ ရှင်းလင်းတဲ့ ပုံရိပ်ကို ရိုက်ကူးနိုင်ပါတယ်။

ဆရာဝန်က ကလေးရဲ့မျက်လုံးတွေကို ထိခိုက်စေနိုင်တဲ့ တခြားအခြေအနေတွေ မရှိကြောင်းလည်း သေချာစေပါလိမ့်မယ်။ ဒါကို "ခွဲခြားရောဂါရှာဖွေခြင်း" လို့ခေါ်ပါတယ်။ အမြင်အာရုံကို ထိခိုက်စေနိုင်တဲ့ တခြားအကြောင်းရင်းတွေ ရှိလို့ပါ။ ဥပမာ-

• `Retinitis pigmentosa` (၎င်းသည် မြင်လွှာကို ထိခိုက်စေသော အခြေအနေတစ်ခုလည်းဖြစ်သည်)
• `ဂျိုးဘတ် ရောဂါလက္ခဏာစု`
• ဇယ်ဝီဂါ ရောဂါလက္ခဏာစု
• အရောင်မမြင်ခြင်း (achromatopsia)
• မျက်ခွံတွဲကျခြင်း (ptosis)

ဤအရာအားလုံးကို ကြည့်ရှုပြီးနောက်မှသာ ဆရာဝန်တစ်ဦးသည် ၎င်းမှာ `(LCA)` ဖြစ်ကြောင်း တိကျစွာ ကောက်ချက်ချနိုင်မည်ဖြစ်သည်။

(LCA) အတွက် ကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

တကယ်တော့၊ (LCA) ရောဂါအတွက် လက်ရှိမှာ ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး ။ ဒါပေမယ့် စိတ်မပူပါနဲ့။ ဆရာဝန်တွေက ကလေးရဲ့ အမြင်အာရုံတချို့ကို တိုးတက်ကောင်းမွန်အောင် ကြိုးစားပြီး တတ်နိုင်သမျှ အကောင်းဆုံးနေထိုင်နိုင်အောင် ကူညီပေးပါတယ်။ ဒါကို မျက်မှန်သုံးပြီး လုပ် လေ့ရှိပါတယ်။ မျက်စိအားနည်းသူတွေကို ကူညီပေးနိုင်တဲ့ 'မှန်ဘီလူး' ဒါမှမဟုတ် 'ပရစ်ဇမ်ဖတ်စက်' လိုမျိုး ကိရိယာတွေလည်း ရှိပါတယ်။

မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးအကြောင်းလည်း လေ့လာကြည့်ရအောင်။

ဒါက နည်းနည်းတော့ အသစ်အဆန်းပါ။ ၂၀၁၇ ခုနှစ်မှာ အမေရိကန် အစားအသောက်နှင့် ဆေးဝါး ကွပ်ကဲရေးဌာန (FDA) က ဒီအခြေအနေကို ကုသဖို့ ပထမဆုံး မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး (LCA) ကို အတည်ပြုခဲ့ပါတယ်။ ဒါက တကယ်ကို အလားအလာကောင်းပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီကုသမှုကို လက်ရှိမှာ RPE65 လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်တဲ့ (LCA) ရှိသူတွေအတွက်ပဲ အတည်ပြုထားပါတယ်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးဆိုတာ ရောဂါဖြစ်စေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇကို ကျန်းမာတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇနဲ့ အစားထိုးတဲ့ လုပ်ငန်းစဉ်ပါ။ ဒါမှမဟုတ် ရောဂါဖြစ်စေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇကို အသက်မဝင်အောင် လုပ်တာပါ။ ကျန်းမာတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇကို ဆဲလ်တွေထဲကို ထည့်သွင်းပြီး ရောဂါကို ပြောင်းပြန်လှန်ပစ်ဖို့ မျှော်လင့်ချက်ရှိပါတယ်။ ဒါဟာ သုတေသနအခြေပြု ကုသမှုတစ်ခု ဖြစ်နေဆဲဖြစ်ပေမယ့် အနာဂတ်မှာ '(LCA)' လိုမျိုး အခြေအနေတွေအတွက် ကောင်းမွန်တဲ့ ဖြေရှင်းချက်တစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

ဤမျိုးရိုးဗီဇကုထုံးသည် သင့်ကလေးအတွက် သင့်တော်မှုရှိမရှိ မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်က သင့်အား ပြောပြပါလိမ့်မည်။

LCA ကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

တကယ်တော့၊ ကလေးတစ်ယောက်ဟာ (LCA) ကိုဖြစ်စေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို အမွေဆက်ခံရရင် ကာကွယ်ဖို့ နည်းလမ်းမရှိပါဘူး။ ဒါဟာ ကျွန်တော်တို့ ထိန်းချုပ်နိုင်တဲ့အရာ မဟုတ်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် အရင်က ပြောခဲ့သလိုပဲ၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတွေအပေါ် သံသယတွေ ဒါမှမဟုတ် ကြောက်ရွံ့မှုတွေရှိရင် ကလေးမယူခင် ဒါမှမဟုတ် ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေချိန်မှာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ် ရယူတာ အကောင်းဆုံးပါပဲ။ ဒါဆိုရင် အန္တရာယ်တွေကို ရှင်းရှင်းလင်းလင်း နားလည်နိုင်မှာပါ။

ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ (LCA) ရှိရင် ဘာတွေ မျှော်လင့်နိုင်မလဲ။

သင့်ကလေးမှာ '(LCA)' ရှိကြောင်း သိလိုက်ရတဲ့အခါ အရမ်းဝမ်းနည်းပြီး ကြောက်ရွံ့တာက ပုံမှန်ပါပဲ။ '(LCA)' ရှိတဲ့ ကလေးငယ်အများစုဟာ သူတို့ရဲ့ အမြင်အာရုံကို လုံးဝဆုံးရှုံးသွားနိုင်တယ် ဒါမှမဟုတ် ပြင်းထန်စွာ လျော့ကျသွားနိုင်ပါတယ်။ အဲဒါမှန်ပါတယ်။

ဒါပေမယ့် အဲဒါက သင့်ကလေးဟာ ပျော်ရွှင်ကျန်းမာတဲ့ဘဝကို မဖြတ်သန်းရဘူးလို့ မဆိုလိုပါဘူး။ သင့် ကလေးရဲ့ မျက်လုံးတွေမှာ ပြောင်းလဲမှုတစ်စုံတစ်ရာ ရှိမရှိ ဒါမှမဟုတ် အမြင်အာရုံ ပိုဆိုးလာသလားဆိုတာ သိရှိဖို့အတွက် မျက်စိစစ်ဆေးမှုကို ပုံမှန်လုပ်ဖို့ လိုအပ်ပါတယ် ။ ဒီစစ်ဆေးမှုတွေကို ဘယ်လောက်မကြာခဏ လုပ်သင့်လဲဆိုတာ သင့်ဆရာဝန်က ပြောပြပါလိမ့်မယ်။

အရေးကြီးဆုံးအချက်က သင့်ကလေးကို သူတို့လိုအပ်တဲ့ ပံ့ပိုးမှုနဲ့ မေတ္တာကို ပေးဖို့ပါပဲ။ မျက်စိမှုန်ခြင်းနဲ့ နေထိုင်တတ်အောင် သင်ကြားပေးရာမှာနဲ့ အားပေးရာမှာ သင်ဟာ အရေးပါတဲ့ အခန်းကဏ္ဍကနေ ပါဝင်ရမှာပါ။ ဒါ့အပြင် ဒီလိုကလေးတွေကို ကူညီပေးတဲ့ အဖွဲ့အစည်းတွေနဲ့ ကျောင်းတွေကိုလည်း ရှာဖွေပါ။ သူတို့ရဲ့ အနာဂတ်အောင်မြင်ဖို့အတွက် ဒါက အထောက်အကူကောင်းတစ်ခု ဖြစ်ပါလိမ့်မယ်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။

ထပ်ပြီး သတိပေးပါရစေ- သင့်ကလေးရဲ့ မျက်လုံးထဲမှာ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ တစ်ခုခုကို မြင်ရင် ဒါမှမဟုတ် မမြင်ရဘူးလို့ ခံစားရရင် မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်နဲ့ ချက်ချင်းပြပါ။

သင့်ကလေးမှာ (LCA) ရောဂါရှိမှန်း သိပြီးဖြစ်ပြီး သူ့ရဲ့အမြင်အာရုံပြောင်းလဲမှု ဒါမှမဟုတ် ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပိုဆိုးလာတာကို သတိပြုမိရင် ဆရာဝန်နဲ့ ချက်ချင်းပြပါ။

ဆရာဝန်ကို ဘယ်လိုမေးခွန်းတွေ မေးသင့်လဲ။

ဆရာဝန်နဲ့ သွားပြတဲ့အခါ တစ်ခါတလေ ဘာမေးချင်လဲဆိုတာ မေ့သွားတတ်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် အထောက်အကူဖြစ်စေမယ့် မေးခွန်းတချို့ကို ဖော်ပြပေးလိုက်ပါတယ်။

• ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ Leber's congenital amaurosis (LCA) တကယ်ရှိလား။
• ဘယ်လို မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုက ဒါကို ဖြစ်စေတာလဲ။ (ရှာဖွေနိုင်ရင်)
• ကျွန်မရဲ့ကလေးအတွက် တခြားဘာစစ်ဆေးမှုတွေ လိုအပ်ပါသလဲ။
• သူ့မျက်စိကွယ်သွားဖို့ အလားအလာ ဘယ်လောက်ရှိလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးက မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးအတွက် သင့်တော်ပါသလား။

ဤကဲ့သို့သော အရာများကို ကြားသိရန် သင်အတွက် အလွန်အရေးကြီးပါလိမ့်မည်။

LCA နှင့် Autism Spectrum Disorder အကြား ဆက်စပ်မှု ရှိပါသလား။

ဒါဟာ မိဘတချို့အတွက်လည်း ပြဿနာတစ်ခုပါ။ `(LCA)` နဲ့ `Autism Spectrum Disorder (ASD)` တို့ဟာ ကလေးရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုကို ထိခိုက်စေတဲ့ အခြေအနေနှစ်ခုပါ။ `(LCA)` ဟာ မျက်လုံးရဲ့ မြင်လွှာကို ထိခိုက်စေပြီး `(ASD)` ကတော့ `အာရုံကြောဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ ရောဂါ` တစ်မျိုးပါ။

‍ `(LCA)` `(ASD)` . , `(LCA)` `(ASD)` . , .

မှတ်သားထားရမည့် အရေးကြီးဆုံးအချက်များ (အိမ်သို့ယူဆောင်သွားရမည့် မက်ဆေ့ချ်)

အိုကေ၊ ဒါဆိုရင် ခင်ဗျားတို့ မှတ်မိအောင် ကူညီပေးဖို့ ကျွန်တော်တို့ ပြောခဲ့တဲ့ အရေးကြီးဆုံး အချက်တွေထဲက အချို့ကို ပြောပြပါရစေ။

Leber's congenital amaurosis (LCA) သည် ရှားပါးသော မျိုးရိုးဗီဇအခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး ကလေးငယ်များ၏ မြင်လွှာရှိ ဆဲလ်များ ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်သောကြောင့် အမြင်အာရုံဆုံးရှုံးခြင်းကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။

သင့်ကလေးမှာ (LCA) ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့ရင် သူ (သို့) သူမ မျက်စိအမြင်အာရုံ ဆုံးရှုံးနိုင်ခြေများပါတယ်။ ဒါပေမယ့် အဲဒါက သူ (သို့) သူမ ပျော်ရွှင်ကျန်းမာတဲ့ဘဝကို မနေထိုင်နိုင်ဘူးလို့ မဆိုလိုပါဘူး။

၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့်ဖြစ်သည်။ ဤအကြောင်းနှင့်ပတ်သက်၍ စိုးရိမ်မှုများ သို့မဟုတ် သံသယများရှိပါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ရယူရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

အရေးကြီးဆုံးကတော့ သင့်ကလေးရဲ့ မျက်လုံးတွေမှာ ပြောင်းလဲမှုတစ်စုံတစ်ရာ သတိပြုမိတာနဲ့ မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်နဲ့ ပြသဖို့ပါပဲ။ထို့နောက် လိုအပ်သော ကုသမှုနှင့် ပံ့ပိုးမှုကို လျင်မြန်စွာ ရရှိနိုင်ပါသည်။ သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်ကလေး မျက်စိစစ်ဆေးမှု မည်မျှမကြာခဏ လိုအပ်သည်နှင့် ၎င်းတို့၏ မျက်စိအမြင်အာရုံကို ကာကွယ်ရန် သင်ဘာလုပ်နိုင်သည် အပါအဝင် အရာအားလုံးကို သင့်အား ရှင်းပြပါလိမ့်မည်။

သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ မှတ်ထားပါ။ ဒီခရီးမှာ သင့်ကိုကူညီဖို့ ဆရာဝန်တွေ၊ အကြံပေးတွေနဲ့ အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေ ရှိပါတယ်။

` Leiber မွေးရာပါ amaurosis၊ LCA၊ ကလေးငယ်များတွင် မျက်စိကွယ်ခြင်း၊ မြင်လွှာ၊ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ၊ မျက်စိအမြင်အာရုံဆုံးရှုံးခြင်း၊ မျက်စိရောဂါများ