သင့်ကလေးရဲ့ ဦးနှောက်က "ချောမွေ့" ပါသလား။ Lissencephaly အကြောင်း ပြောကြရအောင်။

"ဦးနှောက်ချောမွေ့" တဲ့ ကလေးတစ်ယောက် မွေးဖွားလာတာကို ကြားဖူးပါသလား။ ဒီစကားတွေကို ကြားတော့ နည်းနည်းကြောက်သွားနိုင်ပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ "Lissencephaly" လို့ခေါ်တဲ့ ဒီရောဂါက တကယ်ဘာလဲ၊ ဘာကြောင့်ဖြစ်တာလဲ၊ ကလေးအပေါ် ဘယ်လိုသက်ရောက်မှုရှိလဲဆိုတာကို ရိုးရိုးရှင်းရှင်း ပြောကြရအောင်။ ဒါက နည်းနည်းရှုပ်ထွေးတဲ့ အကြောင်းအရာတစ်ခုဖြစ်ပေမယ့် သင်နားလည်နိုင်တဲ့ နည်းလမ်းနဲ့ ရှင်းပြပေးပါမယ်။

`လစ်ဆင်ဆက်ဖလီ` ဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရှင်းစွာပြောရလျှင် `Lissencephaly` ဆိုသည်မှာ `ချောမွေ့သောဦးနှောက်` ဟု အဓိပ္ပာယ်ရသည်။ ၎င်းသည် အလွန်ရှားပါးပြီး ပြင်းထန်သော ဦးနှောက်ပုံပျက်ခြင်းတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ကလေးဝမ်းဗိုက်ထဲတွင်ရှိနေစဉ်တွင် ဖြစ်ပွားသည်။

စဉ်းစားကြည့်ပါ၊ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဦးနှောက်ဟာ သစ်ကြားသီးနဲ့ တူတယ် မဟုတ်လား။ ၎င်းမှာ အတွန့်တွေ (gyri) နဲ့ မြောင်းတွေ (sulci) အများကြီးရှိပါတယ်။ ဒီအတွန့်တွေနဲ့ မြောင်းတွေက အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ၎င်းတို့က ဦးနှောက်ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုးကို ပိုင်းခြားပေးပြီး ဦးနှောက်ရဲ့ မျက်နှာပြင်ဧရိယာကို တိုးစေပြီး ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဉာဏ်ရည်နဲ့ တွေးခေါ်နိုင်စွမ်းကို ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေဖို့ ကူညီပေးပါတယ်။

အခုဆိုရင် "Lissencephaly" ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးငယ်မှာ ဒီ "gyri" နဲ့ "sulci" တွေဟာ ဦးနှောက်ထဲမှာ ကောင်းကောင်း မဖွံ့ဖြိုးပါဘူး။ ဒါဆိုရင် ဦးနှောက်က အရမ်းချောမွေ့နေပုံရပါတယ်။ ချောမွေ့တဲ့ ဘုတ်ပြားလိုပါပဲ။ အဲဒါကြောင့် "ချောမွေ့တဲ့ ဦးနှောက်" လို့ခေါ်တာပါ။

Lissencephaly သည် ပုံစံအမျိုးမျိုးဖြင့် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ အဓိကအမျိုးအစား ၂၀ ကျော်ရှိသည်။ သို့သော် အများအားဖြင့် ၎င်းတို့ကို အဓိကအမျိုးအစားနှစ်ခုအဖြစ် ခွဲခြားထားသည်။

• ဂန္ထဝင် လစ်ဆင်ဆက်ဖလီ (အမျိုးအစား ၁)
• Cobblestone lissencephaly (အမျိုးအစား ၂ )

အုပ်စုနှစ်စုလုံးရဲ့ လက္ခဏာတွေက အတန်ငယ်ဆင်တူပေမယ့်၊ သူတို့ကို ဖြစ်စေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေက ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။

တစ်ခါတစ်ရံတွင် `Lissencephaly` သည် အခြားလက္ခဏာများမရှိဘဲ သီးသန့်ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ ၎င်းကို `isolated lissencephaly` ဟုခေါ်သည်။ အခြားအချိန်များတွင် `Miller-Dieker syndrome` သို့မဟုတ် `Walker-Warburg syndrome` ကဲ့သို့သော အခြားအခြေအနေများ (`syndromes` များ) နှင့်အတူ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

lissencephaly ရောဂါရှိသောကလေးများသည် ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း နှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာမသန်စွမ်းမှုများ ရှိလေ့ရှိသည်။ သို့သော် ၎င်းသည် ရောဂါ၏ပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်၍ ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားပါသည်။

Lissencephaly ရောဂါ ဘယ်သူတွေမှာ ဖြစ်တတ်လဲ။ ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

Lissencephaly သည် ဖွံ့ဖြိုးဆဲသန္ဓေသားများကို သက်ရောက်မှုရှိသည်။ ၎င်းသည် ကိုယ်ဝန် ၁၂ ပတ်မှ ၂၄ ပတ်အတွင်း စတင်ဖွံ့ဖြိုးလေ့ရှိသည်။ ၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် အများဆုံးဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ သို့သော် ရှားရှားပါးပါးကိစ္စများတွင် မျိုးရိုးဗီဇမဟုတ်သော အကြောင်းရင်းများကြောင့်လည်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ သုတေသီတွေရဲ့ အဆိုအရ ကလေးငယ် ၁၀၀,၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်သာ Lissencephaly ရောဂါနဲ့ မွေးဖွားလာတာပါ။ ဒါကြောင့် ဒါကို စိုးရိမ်စရာမလိုပေမယ့် သတိပြုသင့်ပါတယ်။

lissencephaly ရှိတဲ့ ကလေးငယ်ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

lissencephaly ရဲ့လက္ခဏာတွေက အများကြီးကွဲပြားပါတယ်။ ရောဂါရဲ့ပြင်းထန်မှုနဲ့ တခြားဆေးဘက်ဆိုင်ရာအခြေအနေတွေနဲ့ ဆက်စပ်မှုရှိမရှိပေါ်မှာ လုံးဝမူတည်ပါတယ်။ တချို့ကလေးတွေက သင်ယူမှုအခက်အခဲအနည်းငယ်နဲ့ ပုံမှန်အတိုင်း ဖွံ့ဖြိုးလာနိုင်ပါတယ်။ တချို့ကတော့ အရမ်းပြင်းထန်တဲ့လက္ခဏာတွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒီလက္ခဏာတွေရဲ့ပြင်းထန်မှုကလည်း အများကြီးကွဲပြားပါတယ်။

ထို့ကြောင့် သင့်ကလေးတွင်ရှိသော lissencephaly အမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ ဘာတွေမျှော်လင့်ရမည်ကို သင့်ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

Lissencephaly ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေထဲက အချို့ကတော့ -

• တက်ခြင်း- လစ်ဆင်ဆက်ဖလီရောဂါရှိသော ကလေးဆယ်ယောက်တွင် ကိုးယောက်သည် ပထမနှစ်အတွင်း တက်ခြင်းဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ ၎င်းသည် အဖြစ်အများဆုံးလက္ခဏာဖြစ်သည်။
• မျိုချရခက်ခဲခြင်း (dysphagia) နှင့် အစာစားရခက်ခဲခြင်း- ကလေးငယ်သည် အစာစုပ်ခြင်းနှင့် မျိုချရာတွင် အခက်အခဲရှိနိုင်သည်။
• ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း- ကလေးငယ်သည် အသက်အရွယ်အလိုက် မျှော်လင့်ထားသည့်အတိုင်း ဖွံ့ဖြိုးမှုမရှိနိုင်ပါ။ ပြုံးခြင်း၊ ခေါင်းမော့ခြင်း၊ လှိမ့်ခြင်းနှင့် ထိုင်ခြင်းကဲ့သို့သော အရာများသည် နှောင့်နှေးနိုင်ပါသည်။
• စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ မသန်စွမ်းမှုများနှင့် သင်ယူမှု ကွာခြားချက်များ- ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေး ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကို ထိခိုက်နိုင်ပါသည်။
• ကြွက်သားများ ကြွက်တက်ခြင်း- ကြွက်သားများ ကြွက်တက်ခြင်းနှင့် တွန့်လိမ်ခြင်းတို့ ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။
• စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ မော်တာ လုပ်ဆောင်ချက်များတွင် ပြဿနာများ - လက်နှင့်မျက်စိ ညှိနှိုင်းဆောင်ရွက်မှု၊ လမ်းလျှောက်ခြင်းနှင့် အရာဝတ္ထုများကို ဆုပ်ကိုင်ခြင်းတို့တွင် အခက်အခဲများရှိနိုင်ပါသည်။
• ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးမှု မအောင်မြင်ခြင်း- ကလေး၏ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးမှု အလွန်နှေးကွေးနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့သည် ကိုယ်အလေးချိန် မတက်ဘဲ ပိန်နေနိုင်သည်။
• ဦးခေါင်းပုံမှန်ထက်သေးငယ်ခြင်း (မိုက်ခရိုဆက်ဖလီ): အသက်အရွယ်နှင့်နှိုင်းယှဉ်လျှင် ဦးခေါင်းသည် ပုံမှန်ထက်သေးငယ်နိုင်သည်။
• မွေးရာပါ ခြေလက်အင်္ဂါ ကွဲပြားမှုများ- သင်သည် လက်၊ လက်ချောင်းနှင့် ခြေချောင်းများတွင် အချို့သော ကွဲပြားမှုများနှင့်အတူ မွေးဖွားလာနိုင်သည်။

ဘာကြောင့် 'Lissencephaly' ဖြစ်တာလဲ။ အကြောင်းရင်းတွေက ဘာတွေလဲ။

Lissencephaly ရောဂါဟာ မျိုးရိုးဗီဇနဲ့ မျိုးရိုးဗီဇမဟုတ်တဲ့ အချက်တွေကြောင့် ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင် ၁၂ ပတ်ကနေ ၂၄ ပတ်အတွင်း သားအိမ်ထဲမှာ အများဆုံး ဖြစ်ပွားလေ့ရှိပါတယ်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဒီအကြောင်းရင်းတွေဟာ ကလေးရဲ့ ဦးနှောက်အပြင်ဘက်အပိုင်း (အာရုံကြောဆဲလ်) ရဲ့ အာရုံကြောဆဲလ် ရွှေ့ပြောင်းမှု ချို့ယွင်းမှုကြောင့်ပါ။ စဉ်းစားကြည့်ပါ၊ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဦးနှောက်ရဲ့ သတိရှိရှိ ရွေ့လျားမှုနဲ့ တွေးခေါ်မှုအတွက် တာဝန်ရှိတဲ့ အစိတ်အပိုင်းကို ဦးနှောက်အပေါ်ယံလွှာလို့ခေါ်ပါတယ်။ ၎င်းမှာ များသောအားဖြင့် နက်ရှိုင်းတဲ့ အတွန့်တွေ (gyri) နဲ့ မြောင်းတွေ (sulci) ရှိတတ်ပါတယ်၊ မဟုတ်လား။

ကလေး၏ဦးနှောက်သည် သားအိမ်အတွင်း ဖွံ့ဖြိုးလာသည်နှင့်အမျှ ဆဲလ်အသစ်များ ဖြစ်ပေါ်လာပြီး နောက်ပိုင်းတွင် အထူးအာရုံကြောဆဲလ်များ ဖြစ်လာကာ ကလေး၏ ဦးနှောက်မျက်နှာပြင်သို့ ရွေ့လျားသွားသည်။ ၎င်းကို 'အာရုံကြောဆဲလ်များ ရွှေ့ပြောင်းခြင်း' ဟုခေါ်သည်။ ဤနည်းအားဖြင့် ဆဲလ်အလွှာများစွာ ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ဤအလွှာများသည် 'ဂျိုင်ရီ' (အတွန့်များ) ကို ဖွဲ့စည်းသည်။

ဒါပေမယ့် `Lissencephaly` မှာတော့ ဒီဆဲလ်တွေက သွားသင့်တဲ့နေရာကို မရောက်ပါဘူး။ ဒါဆိုရင် ကလေးရဲ့ `ဦးနှောက်အပေါ်ယံလွှာ` က ဆဲလ်အလွှာတွေကို လုံလောက်အောင် မဖွဲ့စည်းနိုင်ပါဘူး။ ဒီအကြောင်းကြောင့် အဲဒီ `gyri` (အတွန့်များ) ပျောက်ဆုံးနေတာ ဒါမှမဟုတ် ဖွံ့ဖြိုးမှုနည်းနေတာ ဖြစ်ပါတယ်။

မျိုးရိုးဗီဇမဟုတ်သော အကြောင်းရင်းများ

ရှားပါးသော်လည်း၊ မျိုးရိုးဗီဇမဟုတ်သော အကြောင်းရင်းများသည်လည်း lissencephaly ကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။

• ကိုယ်ဝန်ဆောင်မိခင် သို့မဟုတ် မွေးဖွားလာမည့်ကလေးငယ်တွင် ဗိုင်းရပ်စ်ကူးစက်မှုများ- အချို့သော ဗိုင်းရပ်စ်ကူးစက်မှုများ၊ အထူးသဖြင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန် ပထမသုံးလ (ပထမမှ ဆယ့်နှစ်ပတ်အထိ) သည် သန္ဓေသားကို ထိခိုက်စေနိုင်သည်။
• ကလေး၏ဦးနှောက်သို့ အောက်ဆီဂျင်ပါဝင်သော သွေးထောက်ပံ့မှု လျော့နည်းသွားခြင်း (ischemia): ဤအခြေအနေသည် ကလေးသည် သားအိမ်အတွင်း ကြီးထွားလာသည်နှင့်အမျှ ဦးနှောက်မှ ရရှိသော အောက်ဆီဂျင်ပမာဏ လျော့နည်းသွားပါက ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြောင်းရင်းများ

Lissencephaly ဟာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ ကြောင့် အများဆုံးဖြစ်လေ့ရှိပါတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဆိုတာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ DNA အစီအစဉ်မှာ ပြောင်းလဲမှုတစ်ခုပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ DNA အစီအစဉ်က ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ဆဲလ်တွေကို သူတို့ရဲ့အလုပ်တွေလုပ်ဆောင်ဖို့ လိုအပ်တဲ့အချက်အလက်တွေကို ပေးစွမ်းပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒီ DNA အစီအစဉ်ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု မပြည့်စုံရင် ဒါမှမဟုတ် ပျက်စီးနေရင် မျိုးရိုးဗီဇအခြေအနေရဲ့ လက္ခဏာတွေ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်ပါတယ်။

ကလေးငယ်တစ်ဦးသည် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို မိဘတစ်ဦး သို့မဟုတ် နှစ်ဦးစလုံးထံမှ အမွေဆက်ခံနိုင်သည်။ ၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို မည်သို့အမွေဆက်ခံသည်ပေါ် မူတည်သည်။ သို့သော် တစ်ခါတစ်ရံတွင် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် မိသားစုတွင် မည်သူမျှ ယခင်က ဤအခြေအနေကို မဖြစ်ပွားဘဲ 'ကျပန်း' ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

သိပ္ပံပညာရှင်များသည် lissencephaly ကိုဖြစ်စေနိုင်သော မျိုးဗီဇများစွာကို ဖော်ထုတ်ခဲ့ကြသည်။ ၎င်းတို့အနက် အချို့မှာ-

• `LIS1` (`PAFAH1B1`) မျိုးဗီဇ- ဤမျိုးဗီဇ၏ ပြောင်းလဲမှု (`mutation`) သို့မဟုတ် အစိတ်အပိုင်း ဆုံးရှုံးခြင်း (`deletion`) သည် `isolated lissencephaly` နှင့် `Miller-Dieker syndrome` တို့နှင့် ဆက်စပ်နေပါသည်။
• `DCX` မျိုးဗီဇ: ဤသည်မှာ `X` ခရိုမိုဆုန်းပေါ်ရှိ မျိုးဗီဇတစ်ခုဖြစ်သည်။ သင်သိသည့်အတိုင်း အမျိုးသားများတွင် `X` ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုနှင့် `Y` ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုရှိသည်။ ထို့ကြောင့် ယောက်ျားလေးကလေးငယ်များသည် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် `Lissencephaly` ဖြစ်နိုင်ခြေပိုများသည်။ မိန်းကလေးကလေးငယ်များတွင် `X` ခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခုရှိလေ့ရှိသောကြောင့် ဤရောဂါအခြေအနေကိုခံစားရလျှင်ပင် ရောဂါလက္ခဏာများသည် မကြာခဏပြင်းထန်လေ့မရှိပါ။
• `ARX` မျိုးဗီဇ- ဤမျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသော ကလေးငယ်များတွင် အခြားလက္ခဏာများနှင့်အတူ `Lissencephaly` ရှိသည်။ ဥပမာအားဖြင့် ဦးနှောက်အစိတ်အပိုင်းများ မရှိခြင်း (`agenesis of the corpus callosum`)၊ လိင်အင်္ဂါများ၏ ပုံမှန်မဟုတ်မှုများနှင့် ပြင်းထန်သော ၀က်ရူးပြန်ရောဂါတို့ ဖြစ်သည်။ `ARX` မျိုးဗီဇသည် `X` ခရိုမိုဆုန်းတွင်လည်း ရှိသည်။ ထို့ကြောင့် ယောက်ျားလေးကလေးငယ်များသည် အများဆုံးထိခိုက်ခံရလေ့ရှိသည်။
• `RELN` မျိုးဗီဇ- ဤမျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခုသည် `Norman-Roberts syndrome` ဟုခေါ်သော အခြေအနေကို ဖြစ်ပေါ်စေပြီး ၎င်းတွင် `Lissencephaly` လည်း ပါဝင်သည်။

Lissencephaly ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသလဲ။

တစ်ခါတစ်ရံတွင် မိသားစုတွင် ယခင်က ဤရောဂါဖြစ်ဖူးပါက သို့မဟုတ် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် အာထရာဆောင်းစစ်ဆေးမှုကြောင့် စိုးရိမ်မှုများ ပေါ်ပေါက်ပါက ဆရာဝန်များသည် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်း lissencephaly ရောဂါရှိကြောင်း သံသယရှိနိုင်ပါသည်။ ထိုသို့ဖြစ်ပါက ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်း amniocentesis နှင့် ကလေး၏ဦးနှောက်ကို fetal magnetic resonance imaging (MRI) scan ကဲ့သို့သော အထူးစစ်ဆေးမှုများမှတစ်ဆင့် ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါသည်။

မဟုတ်ရင် ဆရာဝန်တွေက ကလေးမွေးပြီးပြီးချင်း ကလေးရဲ့ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှုနဲ့ ဦးခေါင်းကို ပုံရိပ်ဖော်စစ်ဆေးမှုတွေကတစ်ဆင့် "Lissencephaly" ရောဂါကို ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိလေ့ရှိပါတယ်။

ဤပုံရိပ်ဖော်စစ်ဆေးမှုများဖြင့် ဆရာဝန်များသည် ကလေး၏ဦးနှောက်မျက်နှာပြင်ရှိ `sulci` (အပေါက်များ) နှင့် `gyri` (အခေါက်များ) မရှိကြောင်း သို့မဟုတ် လျော့နည်းသွားခြင်းရှိမရှိနှင့် `cerebral cortex` (ဦးနှောက် cortex) ထူလာခြင်းရှိမရှိကို ကြည့်ရှုကြသည်။

‘Lissencephaly’ ရောဂါရှာဖွေရန် မည်သည့်စစ်ဆေးမှုများကို အသုံးပြုသနည်း။

သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်မိသားစုရာဇဝင် သို့မဟုတ် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် အာထရာဆောင်းစစ်ဆေးမှုရလဒ်များအပေါ် အခြေခံ၍ လစ်ဆင်စီဖလီရောဂါရှိသည်ဟု သံသယရှိပါက ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် အထူးစစ်ဆေးမှုများစွာကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့တွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်သည်-

• ဆဲလ်ကင်းစင်သော သန္ဓေသား DNA စစ်ဆေးခြင်း- ၎င်းတွင် မိခင်နှင့် သန္ဓေသား၏ DNA ကို မိခင်၏သွေးနမူနာမှ ခွဲထုတ်ခြင်း ပါဝင်သည်။ ထို့နောက် ဤ DNA ကို ခရိုမိုဆုမ်းပြဿနာများ ဖြစ်နိုင်ခြေ မြင့်မားခြင်း ရှိ၊ မရှိ သိရှိရန် ဓာတ်ခွဲခန်းတွင် စမ်းသပ်သည်။
• Amniocentesis: ဤစစ်ဆေးမှုကို ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန် ဒုတိယ သို့မဟုတ် တတိယသုံးလပတ်တွင် ပုံမှန်ပြုလုပ်လေ့ရှိသည်။ ဤစစ်ဆေးမှုတွင် ဆရာဝန်သည် ကလေးပတ်လည်ရှိ amniotic အရည်အနည်းငယ်ကို ဖယ်ရှားရန် ပါးလွှာသောအပ်ကို အသုံးပြုသည်။ ထို့နောက် ဤအရည်နမူနာကို ဓာတ်ခွဲခန်းတွင် စမ်းသပ်သည်။ Amniocentesis သည် မျိုးရိုးဗီဇအခြေအနေများနှင့် lissencephaly ကဲ့သို့သော အခြေအနေများကို ဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်သည်။
• Chorionic villus နမူနာယူခြင်း (CVS): ဤစစ်ဆေးမှုတွင် ဆရာဝန်သည် သင့်သားအိမ်မှ chorionic villi ဟုခေါ်သော တစ်ရှူးနမူနာကို ယူပါသည်။ ဤနမူနာကို သားအိမ်ခေါင်း (transcervical) သို့မဟုတ် ဝမ်းဗိုက်နံရံ (transabdominal) မှတစ်ဆင့် ယူနိုင်ပါသည်။ Chorionic villi များသည် သားအိမ်ပေါ်ရှိ လက်ချောင်းကဲ့သို့သော အဖုလေးများဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့တွင် ကလေး၏ကိုယ်ပိုင် မျိုးရိုးဗီဇပစ္စည်းများ ပါဝင်သည်။ ဤ CVS စစ်ဆေးမှုသည် ကလေးတွင် ခရိုမိုဆုမ်းအခြေအနေ သို့မဟုတ် အခြားမျိုးရိုးဗီဇအခြေအနေ ရှိမရှိကို ရှာဖွေနိုင်ပါသည်။

ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် lissencephaly ရောဂါရှာဖွေရန် ဆရာဝန်များသည် ဤကဲ့သို့သော ပုံရိပ်ဖော်စစ်ဆေးမှုများကို အသုံးပြုကြသည်။

• ဦးခေါင်းအာထရာဆောင်း- အာထရာဆောင်းသည် ဦးနှောက်ကဲ့သို့သော ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ၏ အချိန်နှင့်တပြေးညီ ရုပ်ပုံများ သို့မဟုတ် ဗီဒီယိုများကို ဖန်တီးရန် မြင့်မားသောကြိမ်နှုန်းအသံလှိုင်းများကို အသုံးပြုသည့် ကျူးကျော်မှုမဟုတ်သော ပုံရိပ်ဖော်စစ်ဆေးမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။
• ဦးခေါင်းကွန်ပျူတာဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း (CT scan):CT စကင်န်သည် စစ်ဆေးနေသော ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်း၏ သုံးဖက်မြင် (3D) ပုံရိပ်များစွာကို ဖန်တီးရန် ကွန်ပျူတာနှင့် X-ray များကို အသုံးပြုသည့် စစ်ဆေးမှုတစ်ခုဖြစ်ပြီး ဤကိစ္စတွင် သင့်ကလေး၏ ဦးခေါင်းနှင့် ဦးနှောက်ဖြစ်သည်။
• သံလိုက်ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း (MRI) ဦးနှောက်စကင်န်ဖတ်ခြင်း- MRI စကင်န်သည် သင့်ကလေး၏ ဦးနှောက်အတွင်းရှိ ဖွဲ့စည်းပုံများနှင့် တစ်ရှူးများ၏ အလွန်ရှင်းလင်းသော ရုပ်ပုံများကို ထုတ်လုပ်ပေးသည့် နာကျင်မှုမရှိသော စစ်ဆေးမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ MRI သည် ဤအသေးစိတ်ရုပ်ပုံများကို ဖန်တီးရန် သံလိုက်ကြီးတစ်ခု၊ ရေဒီယိုလှိုင်းများနှင့် ကွန်ပျူတာတစ်လုံးကို အသုံးပြုသည်။ ၎င်းသည် X-ray များကို အသုံးမပြုပါ။

သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်ကလေးအတွက် EEG (Electroencephalogram) စစ်ဆေးမှုကိုလည်း ညွှန်ကြားနိုင်ပါသည်။ EEG သည် သင့်ကလေး၏ ဦးနှောက်ရှိ လျှပ်စစ်အချက်ပြမှုများကို တိုင်းတာပြီး မှတ်တမ်းတင်သည်။ EEG စစ်ဆေးနေစဉ်အတွင်း နည်းပညာရှင်တစ်ဦးသည် သင့်ကလေး၏ ဦးရေပြားပေါ်တွင် သတ္တုပြားငယ်များ (အီလက်ထရုတ်များ) ကို တင်ထားသည်။ ဤအီလက်ထရုတ်များကို သင့်ကလေး၏ ဦးနှောက်လှုပ်ရှားမှုအကြောင်း ဆရာဝန်အား အချက်အလက်များပေးသည့် စက်တစ်ခုနှင့် ချိတ်ဆက်ထားသည်။

ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုရန်အတွက် ဆရာဝန်များသည် lissencephaly အတွက် တာဝန်ရှိသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ဖော်ထုတ်ရန် ခရိုမိုဆုမ်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုနှင့် သီးခြားမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမှုကဲ့သို့သော DNA လေ့လာမှုများကို အသုံးပြုကြသည်။

Lissencephaly ကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။

တကယ်တော့၊ lissencephaly အတွက် လက်ရှိမှာ ပျောက်ကင်းအောင်ကုသနိုင်တဲ့ဆေး ဒါမှမဟုတ် ကုသမှုမရှိသေးပါဘူး ။ ယင်းအစား ဆရာဝန်တွေက lissencephaly ရှိတဲ့ ကလေးတစ်ဦးချင်းစီရဲ့ သီးခြားလက္ခဏာတွေကို ကုသပေးပါတယ်။

ဤကုသမှုများသည် အောက်ပါတို့အပါအဝင် မတူညီသော အထူးကုဆရာဝန်များအဖွဲ့၏ ညှိနှိုင်းဆောင်ရွက်မှုများ လိုအပ်နိုင်သည်-

• ကလေးအထူးကုဆရာဝန်များ
• အာရုံကြောဆိုင်ရာ ဆရာဝန်များ
• အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်များ (အစာခြေစနစ်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်များ)
• အာဟာရပညာရှင်များ
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ကုထုံးပညာရှင်များ
• အလုပ်အကိုင်နှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်များ

အဲဒီလိုလူတွေလည်း ပါဝင်နိုင်ပါတယ်။

အဖြစ်များသော ကုသမှုများ-

• အစာစားရခက်ခဲသောကလေးများ အာဟာရဓာတ်များရရှိရန် ပိုမိုလွယ်ကူစေမည့် နည်းလမ်းများ- ဥပမာအားဖြင့် အစာအိမ်ထဲသို့ ပြွန်မှတစ်ဆင့် အစာကျွေးခြင်း (`gastrostomy tube' - G-tube') နှင့်/သို့မဟုတ် စကားပြောခြင်းနှင့် မျိုချခြင်းကုထုံး (`speech and swallowing therapy')။
• တက်ခြင်းကို ဆန့်ကျင်သောဆေးဝါးများ- တက်ခြင်းကိုထိန်းချုပ်ရန်ပေးသောဆေးဝါးများ။
• မော်တာဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် ကြွက်သားသန်မာစေရန် အထောက်အကူပြုသည့် အလုပ်အကိုင်နှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- ခန္ဓာကိုယ်ခွန်အားနှင့် လှုပ်ရှားမှုကို အထောက်အကူပြုသည့် လေ့ကျင့်ခန်းများကဲ့သို့သော အရာများ။
• ဦးနှောက်အတွင်း အရည်ပိုစုပုံခြင်းကို ထိန်းချုပ်ရန် ventriculoperitoneal (VP) shunt ထည့်သွင်းခြင်း- ဦးနှောက်အတွင်း အရည်အပိုစုပုံခြင်းကို လျှော့ချရန် အသေးစားခွဲစိတ်မှုတစ်ခုဖြစ်သည်။

သင့်ကလေးမှာ lissencephaly ရှိရင် ဆရာဝန်က မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးမှုကို အကြံပြုနိုင်ပါတယ်။ကို ရည်ညွှန်းသည်။

lissencephaly ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်အတွက် ရောဂါအခြေအနေက ဘယ်လိုရှိလဲ။

lissencephaly ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရဲ့ အလားအလာဟာ ရောဂါရဲ့ပြင်းထန်မှုနဲ့ တခြားဆေးဘက်ဆိုင်ရာအခြေအနေတွေနဲ့ ဆက်စပ်မှုရှိမရှိပေါ်မူတည်ပြီး ကွဲပြားပါတယ် ။ lissencephaly ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးအများစုဟာ သူတို့ရဲ့ အစောပိုင်းဖွံ့ဖြိုးမှုအဆင့်မှာပဲ ရှိနေနိုင်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက သူတို့ဟာ အရာများစွာကို သူတို့ဘာသာ မလုပ်ဆောင်နိုင်ကြပါဘူး။

သို့သော် ကလေးအချို့သည် သင်ယူမှုအနည်းငယ် ကွာခြားမှုဖြင့် ပုံမှန်အတိုင်း ဖွံ့ဖြိုးလာနိုင်သောကြောင့် မျှော်လင့်ချက်ကို မစွန့်လွှတ်ပါနှင့်။

အစောပိုင်းနှင့် ဆက်လက်လုပ်ဆောင်နေသော ကုထုံးများသည် ကလေးအချို့အတွက် အလွန်အထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်ပါသည်။ ဤကုထုံးများတွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်သည်-

• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး
• အလုပ်အကိုင်ကုထုံး
• စကားပြောကုထုံး
• မျက်စိကုထုံး

ဤကဲ့သို့သော အရာများ ပါဝင်နိုင်သည်။

လစ်ဆင်ဆက်ဖလီရောဂါရှိသော ကလေးများစွာသည် ၀က်ရူးပြန်ရောဂါကို ကာကွယ်ရန်နှင့် အခြားနောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ကုသရန်အတွက် နေ့စဉ်ဆေးဝါးများ သောက်ရလေ့ရှိသည်။

lissencephaly ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရဲ့ သက်တမ်းက ဘယ်လောက်လဲ။

လစ်ဆင်ဆက်ဖလီရောဂါရှိသော ကလေးတစ်ဦး၏ ပျမ်းမျှသက်တမ်းမှာ နှိုင်းယှဉ်လျှင် တိုတောင်းပါသည်။ ကလေးအများစုသည် အသက် ၁၀ နှစ်မတိုင်မီ သေဆုံးကြသည်။ လစ်ဆင်ဆက်ဖလီရောဂါရှိသူများတွင် သေဆုံးရသည့် အဓိကအကြောင်းရင်းများမှာ အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ရောဂါနှင့် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာရောဂါ တို့ဖြစ်သည်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ 'Lissencephaly' ရောဂါရှိရင် ကျွန်မဘာတွေမျှော်လင့်ထားသင့်လဲ။ / ကျွန်မရဲ့ကလေးကို ဘယ်လိုပြုစုစောင့်ရှောက်ရမလဲ။

မှတ်သားထားရမယ့် အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့ lissencephaly ရှိတဲ့ ကလေးနှစ်ယောက်ဟာ တစ်ပုံစံတည်း ထိခိုက်မှု မရှိဘူးဆိုတာပါပဲ။ သင့်ကလေး ဘယ်လိုထိခိုက်မှုတွေ ရှိလာမလဲဆိုတာ ဘယ်သူမှ အတိအကျ မခန့်မှန်းနိုင်ပါဘူး။ အနာဂတ်အတွက် ပြင်ဆင်ဖို့ အကောင်းဆုံးအရာကတော့ lissencephaly ကို သုတေသနပြု ကုသရာမှာ အထူးပြုတဲ့ ဆရာဝန်တွေနဲ့ တိုင်ပင်ဆွေးနွေးဖို့ပါပဲ။

lissencephaly ရှိတဲ့ သင့်ကလေးကို ပြုစုစောင့်ရှောက်ဖို့အတွက် ဆရာဝန်ရဲ့ ညွှန်ကြားချက်တွေကို တိတိကျကျ လိုက်နာပါ။

• ညွှန်ကြားထားသည့်အတိုင်း ဆေးဝါးအားလုံးကို ပေးပါ။
• ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ အကဲဖြတ်မှုများနှင့် ကုထုံးများကို တိကျစွာ လုပ်ဆောင်ပါ။
• နောက်ဆက်တွဲ ဆေးကုသမှုအားလုံးသို့ တက်ရောက်ရန် သေချာပါစေ။

Lissencephaly သည် သိမြင်မှု၊ အာရုံကြောဆိုင်ရာ နှင့်/သို့မဟုတ် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ မော်တာပြဿနာများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ lissencephaly ရှိသော ကလေးများစွာသည် ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးကြပြီး ၎င်းတို့၏ဘဝတစ်လျှောက်လုံး နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများတွင် အကူအညီလိုအပ်နိုင်သည်။

သင့်ကလေး၏ ဆေးအဖွဲ့သည် သင့်မေးခွန်းများကို ဖြေဆိုနိုင်ပြီး သင့်အား ပံ့ပိုးမှုပေးနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့သည် သင့်ဒေသတွင် ရရှိနိုင်သော သို့မဟုတ် အွန်လိုင်းတွင် ရရှိနိုင်သော ပံ့ပိုးကူညီမှုအဖွဲ့တစ်ခု အကြောင်းလည်း သင့်အား ပြောပြနိုင်ပါသည်။

Lissencephaly ကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

ကံမကောင်းစွာပဲ၊ lissencephaly ဖြစ်ရပ်အများစုကို ကာကွယ်လို့မရပါဘူး။ ကလေးယူဖို့ စီစဉ်နေတယ်ဆိုရင်မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုအကြောင်း သင့်ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးပါ။ ၎င်းသည် သင့်ကလေးတွင် lissencephaly ကဲ့သို့သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါ သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည့် အခြေအနေတစ်ခုရှိနိုင်ခြေကို နားလည်ရန် ကူညီပေးပါလိမ့်မည်။

Lissencephaly ရောဂါအတွက် ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသသင့်လဲ။

သင့်ကလေးတွင် lissencephaly ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပါက ၎င်းတို့၏ကုသမှုသည် ကောင်းမွန်စွာအလုပ်ဖြစ်မဖြစ်နှင့် ၎င်းတို့၏ဖွံ့ဖြိုးမှုမည်သို့တိုးတက်နေသည်ကို သိရှိရန် ၎င်းတို့၏ဆေးအဖွဲ့နှင့် ပုံမှန်တွေ့ဆုံ သင့်သည်။

သင့်ကလေး၏ Lissencephaly ရောဂါရှာဖွေခြင်းကို နားလည်ခြင်းသည် ခက်ခဲသောအလုပ်တစ်ခု ဖြစ်နိုင်သည်။ သင့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့သည် သင့်ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများအတွက် တိကျသော ခိုင်မာသော ကုသမှုအစီအစဉ်ကို ပေးပါလိမ့်မည်။ အရေးကြီးဆုံးအချက်မှာ သင့်ကလေးသည် ၎င်းတို့၏ဘဝတစ်လျှောက်လုံး လိုအပ်သော မေတ္တာနှင့် ပံ့ပိုးမှုကို ရရှိကြောင်း သေချာစေရန်နှင့် ပေါ်ပေါက်လာနိုင်သည့် ရောဂါလက္ခဏာအသစ်များကို သတိပြုရန်ဖြစ်သည်။

ဒီဇာတ်လမ်းကနေ ကျွန်တော်တို့ ဘာသတင်းစကား ယူဆောင်သွားချင်ပါသလဲ။

လစ်ဆင်ဆက်ဖလီသည် ကလေး၏ ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုကာလအတွင်း ဖြစ်ပွားသည့် ရှားပါးပြီး ရှုပ်ထွေးသော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤအခြေအနေတွင် ဦးနှောက်ရှိ ပုံမှန်အတွန့်များနှင့် ချိုင့်များ (ဂျိုင်ရီနှင့် ဆူလ်စီ) သည် ကောင်းမွန်စွာ မဖွဲ့စည်းသောကြောင့် "ချောမွေ့သော" အသွင်အပြင်ကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်။

• ၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာအချက်များအပြင် ရှားရှားပါးပါးပင် မျိုးရိုးဗီဇမဟုတ်သောအချက်များ ကြောင့် ဖြစ်နိုင်သည်။
• ရောဂါလက္ခဏာများသည် ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး အလွန်ကွဲပြားနိုင်သည် ။ ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်းနှင့် အစာကျွေးရာတွင် အခက်အခဲများသည် အဖြစ်များပါသည်။
• ဒီအတွက် ပြီးပြည့်စုံတဲ့ ပျောက်ကင်းစေတဲ့ နည်းလမ်းမရှိပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်ပြီး ကလေးရဲ့ ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ပေးမယ့် ကုသမှုနဲ့ ကုထုံးအမျိုးမျိုး ရှိပါတယ် ။
• အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့ အစောဆုံးအဆင့်မှာ သတိထားမိဖို့၊ ဆရာဝန်တွေရဲ့ အကြံဉာဏ်အတိုင်း လုပ်ဆောင်ဖို့နဲ့ ကလေးလိုအပ်တဲ့ မေတ္တာနဲ့ ပံ့ပိုးမှုပေးဖို့ပါပဲ ။
• ဒီအကြောင်းနဲ့ ပတ်သက်ပြီး နောက်ထပ်မေးခွန်းတွေရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးဖို့ မကြောက်ပါနဲ့။ ဒီလိုကလေးတွေရဲ့ တခြားမိဘတွေနဲ့ ပံ့ပိုးကူညီရေးအဖွဲ့တွေမှာ ပါဝင်ပြီး အတွေ့အကြုံတွေကို မျှဝေတာကလည်း အထောက်အကူကောင်းတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ မှတ်ထားပါ။ ဒီခရီးမှာ သင့်ကို ကူညီပေးနိုင်တဲ့ ဆရာဝန်တွေ၊ ကုထုံးပညာရှင်တွေနဲ့ တခြားသူတွေ အများကြီး ရှိပါတယ်။

ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှု နှေးကွေး ခြင်း ၊ ဦးနှောက်ပျော့ခြင်း၊ ဦးနှောက်ပုံပျက်ခြင်း၊ သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးမှု၊ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ ၀က်ရူးပြန်ရောဂါ