သင့်ကလေးရဲ့ ကြွက်သားတွေ အားနည်းလာနေလား။ ဒါက Spinal Muscular Atrophy (SMA) ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

သင့်ကလေးငယ်ဟာ တခြားကလေးတွေထက် ခြေလက်လှုပ်ရှားမှုနည်းပြီး ရုန်းကန်နေရတာကို သတိထားမိပါသလား။ သူ့လည်ပင်းကို ဖြောင့်ဖြောင့်ထားဖို့ ခက်ခဲနေပါသလား။ ဒါမှမဟုတ် သင့်ကလေးကြီးဟာ လမ်းလျှောက်ခြင်း၊ ပြေးခြင်း သို့မဟုတ် ခုန်ခြင်းတွေမှာ အခက်အခဲရှိပုံရပြီး သူ့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ဟာ တဖြည်းဖြည်း အားနည်းလာနေပါသလား။ မိခင် သို့မဟုတ် ဖခင်တစ်ယောက်အနေနဲ့ ဒီလိုအရာတွေကို မြင်တဲ့အခါ ကြောက်ရွံ့စိုးရိမ်ပူပန်မှုတွေ ခံစားရတာဟာ အလွန်ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒီနေ့မှာတော့ ဒီလိုလက္ခဏာတွေကို ဖြစ်စေနိုင်တဲ့ ရောဂါတစ်ခုအကြောင်း ပြောနေကြပေမယ့် ကျွန်တော်တို့နိုင်ငံမှာ သိပ်မပြောကြပေမယ့် သတိထားဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ အဲဒါကတော့ Spinal Muscular Atrophy (SMA) လို့ခေါ်ပါတယ်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဒီ SMA ဆိုတာ ဘာလဲ။

ကျောရိုးကြွက်သားကျုံ့ခြင်း (SMA) သည် မျိုးရိုးဗီဇ (အမွေဆက်ခံသော) ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည် ။ ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းသည် မိဘများမှ ကလေးများထံ လက်ဆင့်ကမ်းလာသည့် ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤရောဂါသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်၏ အာရုံကြောစနစ်ကို ထိခိုက်စေပြီး ကျွန်ုပ်တို့၏ ကြွက်သားများ တဖြည်းဖြည်း အားနည်းပြီး ပွန်းပဲ့လာစေသည်။ ဆေးပညာတွင် ၎င်းကို (ကျုံ့ခြင်း) ဟုခေါ်သည်။

ဒါကို နည်းနည်းပိုရိုးရှင်းအောင် နားလည်ကြည့်ရအောင်။ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ကြွက်သားများသည် မီးသီးများကဲ့သို့ဖြစ်သည်ဟု မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဤမီးသီးများ လင်းစေရန်အတွက် လျှပ်စစ်ဓာတ်အားသည် ခလုတ်မှ ဝါယာကြိုးမှတစ်ဆင့် လာရန်လိုအပ်သည်။ အလားတူပင်၊ ကျွန်ုပ်တို့၏ ဦးနှောက်မှ သတင်းစကားများ (လျှပ်စစ်ဓာတ်အားကဲ့သို့) သည် ကျောရိုးရှိ အထူးအာရုံကြောဆဲလ်အမျိုးအစား (၎င်းတို့သည် ဝါယာကြိုးကဲ့သို့) မှတစ်ဆင့် ကြွက်သားများ (မီးသီးများ) သို့ ရောက်ရှိရန် လိုအပ်ပါသည်။ ကျွန်ုပ်တို့သည် ဤအထူးအာရုံကြောဆဲလ်များကို အောက်ပိုင်း မော်တာ အာရုံကြောဆဲလ်များ ဟု ခေါ်ဆိုပါသည်။

SMA မှာ ကျောရိုးရှိ အာရုံကြောဆဲလ်များ (မော်တာ နျူရွန်များ) တဖြည်းဖြည်း သေဆုံးပါတယ်။ ပြီးရင် ဦးနှောက်က မက်ဆေ့ချ်တွေက ကြွက်သားတွေဆီ မရောက်တော့ဘူး။ ရလဒ်က ကြွက်သားတွေက အလုပ်လုပ်ဖို့ မက်ဆေ့ချ်တွေ မရတော့ဘဲ တဖြည်းဖြည်း အားနည်းပြီး ကျုံ့သွားပါတယ်။

SMA ရဲ့ အဓိက အမျိုးအစားတွေက ဘာတွေလဲ။

SMA က အားလုံးတူညီတာမဟုတ်ပါဘူး။ ဆရာဝန်တွေက ရောဂါလက္ခဏာတွေစတင်တဲ့ အသက်၊ ရောဂါပြင်းထန်မှုနဲ့ သက်တမ်းအပေါ် အခြေခံပြီး အဓိကအမျိုးအစား ၅ မျိုးခွဲခြားပါတယ်။ ဒီခွဲခြားမှုကို နားလည်ခြင်းက ရောဂါအကြောင်း ပိုမိုနားလည်စေဖို့ ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

ဒီ SMA ရောဂါ ဘာကြောင့်ဖြစ်ပွားတာလဲ။

ဒါက လုံးဝမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါ။ ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းသည် ပတ်ဝန်းကျင်ဆိုင်ရာအချက် သို့မဟုတ် ရောဂါပိုးကြောင့် မဟုတ်ပါ။

ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရှိ မော်တာအာရုံကြောဆဲလ်များ ကျန်းမာစေရန်အတွက် အထူးပရိုတင်းအမျိုးအစားတစ်ခု မရှိမဖြစ်လိုအပ်ပါသည်။ ဤပရိုတင်းထုတ်လုပ်ရန် ညွှန်ကြားပေးသော အဓိကမျိုးဗီဇမှာ `SMN1` (survivor motor neuron 1) မျိုးဗီဇ ဖြစ်သည်။ SMA ရှိသောကလေးတွင် ဤ `SMN1` မျိုးဗီဇတွင် ချို့ယွင်းချက်ရှိသည်။ ထို့ကြောင့် လိုအပ်သောပရိုတင်းကို ခန္ဓာကိုယ်တွင် မထုတ်လုပ်ပါ။

ဒါပေမယ့် ကံကောင်းထောက်မစွာပဲ၊ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ ဒီပရိုတင်းအနည်းငယ်ကို ထုတ်လုပ်ပေးတဲ့ နောက်ထပ် 'အကူ' မျိုးဗီဇတစ်ခုရှိပြီး အဲဒါကတော့ 'SMN2' မျိုးဗီဇပါ ။ ဒါပေမယ့် အလွန်နည်းပါးတဲ့ ပမာဏကိုသာ ထုတ်လုပ်ပါတယ်။ ရောဂါပြင်းထန်မှုဟာ လူတစ်ယောက်မှာရှိတဲ့ 'SMN2' မျိုးဗီဇရဲ့ မိတ္တူအရေအတွက်ပေါ် မူတည်ပြီး ကွဲပြားပါတယ်။ 'SMN2' မိတ္တူအရေအတွက် ပိုများရင် ရောဂါလက္ခဏာတွေက သိပ်မပြင်းထန်နိုင်ပါဘူး။ အဲဒါကြောင့် တချို့လူတွေမှာ အမျိုးအစား ၁ လိုမျိုး ပြင်းထန်တဲ့ရောဂါရှိပေမယ့် တချို့ကျတော့ အမျိုးအစား ၄ လိုမျိုး အပျော့စားရောဂါရှိတာပါ။

ဒီရောဂါက ဘယ်လိုမျိုး အမွေဆက်ခံတာလဲ။

SMA ကို autosomal recessive ပုံစံဖြင့် အမွေဆက်ခံသည်။ ၎င်းသည် ရှုပ်ထွေးသော အသုံးအနှုန်းတစ်ခုကဲ့သို့ ထင်ရသော်လည်း ရိုးရှင်းစွာ ဤသို့ သွားသည်။

• ကလေးတစ်ယောက် SMA ဖြစ်ပွားစေရန်အတွက် ကလေးသည် ချို့ယွင်းနေသော `SMN1` မျိုးဗီဇကို မိခင်နှင့်ဖခင် နှစ်ဦးစလုံးထံမှ အမွေဆက်ခံရမည်ဖြစ်သည်။
• ကိစ္စအများစုတွင် မိဘနှစ်ပါးစလုံးသည် ဤချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇ၏ 'သယ်ဆောင်သူများ' သာဖြစ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းတို့တွင် ရောဂါလက္ခဏာများ မရှိသော်လည်း ၎င်းတို့၏ ခန္ဓာကိုယ်တွင် ဤချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇမိတ္တူတစ်ခုရှိသည်။
• ရောဂါသယ်ဆောင်သူ မိဘနှစ်ပါးတွင် ကလေးတစ်ဦးမွေးဖွားတိုင်း ကလေးတွင် SMA ဖြစ်နိုင်ခြေ ၂၅% ရှိသည်။

SMA ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေမလဲ။

သင့်ကလေးမှာ SMA ရဲ့လက္ခဏာတွေရှိနိုင်တယ်လို့ သင်ထင်ရင် ပထမဆုံးလုပ်သင့်တာ က အရည်အချင်းပြည့်မီတဲ့ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသဖို့ပါပဲ။ ဆရာဝန်က သင့်ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေအကြောင်း မေးမြန်းပြီး ကလေးကို သေချာစွာ စစ်ဆေးပါလိမ့်မယ်။

SMA ကို အတည်ပြုရန် အဓိကနှင့် အတိကျဆုံးနည်းလမ်းမှာ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုမှတစ်ဆင့် ဖြစ်သည်။

• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု- ၎င်းသည် `SMN1` မျိုးဗီဇရှိ ချို့ယွင်းချက်ကို ဖော်ထုတ်ခြင်းဖြင့် SMA လူနာ ၉၅% ကို တိကျစွာ ခွဲခြားသိရှိနိုင်သည့် ရိုးရှင်းသော သွေးစစ်ဆေးမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။
• အခြားစစ်ဆေးမှုများ- တစ်ခါတစ်ရံတွင် ရောဂါလက္ခဏာများသည် အခြားအာရုံကြောဆိုင်ရာရောဂါများနှင့် ဆင်တူပါက ဆရာဝန်သည် အခြားစစ်ဆေးမှုအချို့ကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။
• Creatine kinase (CK) သွေးစစ်ဆေးမှု- ဤအင်ဇိုင်းသည် ကြွက်သားများကို ထိခိုက်စေသော အခြားရောဂါများတွင် မြင့်မားနေပါသည်။ သို့သော် SMA တွင်မူ ပုံမှန်ဖြစ်သည်။
• အီလက်ထရွန်မိုင်ယိုဂရမ် (EMG): ကြွက်သားများနှင့် အာရုံကြောများ၏ လျှပ်စစ်လှုပ်ရှားမှုကို တိုင်းတာသည့် စစ်ဆေးမှု။
• ကြွက်သားတစ်ရှူးစစ်ဆေးခြင်း- အလွန်ရှားပါးစွာပင် ကြွက်သားအပိုင်းအစငယ်တစ်ခုကို စစ်ဆေးရန် ယူဆောင်သွားပါသည်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ ဒါကို တွေ့ရှိနိုင်ပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့။ သင့်မိသားစုတွင် SMA ရောဂါရာဇဝင်ရှိပါက သို့မဟုတ် သင်နှင့် သင့်အိမ်ထောင်ဖက်သည် ရောဂါသယ်ဆောင်သူများဖြစ်ကြောင်း သိရှိပါက ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်း သင့်သန္ဓေသားကို ရောဂါရှိမရှိ စစ်ဆေးနိုင်ပါသည်။

• ရေမွှာရည်စစ်ဆေးခြင်း:ကိုယ်ဝန် ၁၄ ပတ်အကြာတွင် မိခင်၏ဝမ်းဗိုက်မှတစ်ဆင့် အလွန်သေးငယ်သော ဆေးထိုးအပ်တစ်ချောင်းထိုးသွင်းပြီး သန္ဓေသားပတ်လည်ရှိ ရေမွှာရည်နမူနာအနည်းငယ်ကို စစ်ဆေးရန်ယူပါသည်။
• Chorionic villus sampling (CVS): ကိုယ်ဝန် ၁၀ ပတ်အစောပိုင်းတွင် အချင်းမှ တစ်ရှူးအပိုင်းအစငယ်တစ်ခုကို ယူခြင်းပါဝင်သည့် လုပ်ထုံးလုပ်နည်း။

သင့်ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးခြင်းဖြင့် ဤစစ်ဆေးမှုများအကြောင်း ပိုမိုလေ့လာနိုင်ပါသည်။

SMA အတွက် ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတာက SMA အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး။ ဒါပေမယ့် မျှော်လင့်ချက် မဆုံးရှုံးပါနဲ့။ ဒီနေ့ခေတ်မှာ အရာအားလုံးက လွန်ခဲ့တဲ့ ၁၀ နှစ်ကနဲ့ အများကြီး ကွာခြားသွားပါပြီ။ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်ဖို့၊ သင့်ကလေးရဲ့ ဘဝအရည်အသွေးကို တိုးတက်ကောင်းမွန်အောင် လုပ်ဆောင်ဖို့နဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကို ကာကွယ်ဖို့ လုပ်ဆောင်နိုင်တဲ့ အရာများစွာ ရှိပါတယ်။ ထို့အပြင်၊ ရောဂါရဲ့ လမ်းကြောင်းကို ပြောင်းလဲနိုင်တဲ့ အလွန်ထိရောက်တဲ့ ကုသမှုအသစ်တွေ မကြာသေးမီက ရရှိနိုင်ပါပြီ။

၁။ ရောဂါလက္ခဏာ စီမံခန့်ခွဲမှုနှင့် ပံ့ပိုးမှု ဝန်ဆောင်မှုများ

၎င်းတို့သည် ကလေးအတွက် နေ့စဉ်ဘဝကို ပိုမိုလွယ်ကူစေပြီး သန်မာနေစေရန် ကူညီပေးသည်။

• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- ကြွက်သားများကို သန်မာစေရန်၊ အဆစ်တောင့် တင်းခြင်းကို ကာကွယ်ရန်နှင့် မှန်ကန်သောကိုယ်ဟန်အနေအထားကို ထိန်းသိမ်းရန် ကူညီပေးသည်။
• အလုပ်အကိုင်ကုထုံး- ကလေးအား စားသောက်ခြင်းနှင့် ဝတ်စားဆင်ယင်ခြင်းကဲ့သို့သော နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို လွတ်လပ်စွာ လုပ်ဆောင်နိုင်ရန် ကူညီပေးသည်။
• အထောက်အကူပြုပစ္စည်းများ- လမ်းလျှောက်ကိရိယာများ၊ ဘီးတပ်ကုလားထိုင်များနှင့် သင့်ကျောကို ဖြောင့်နေစေရန် အထောက်အကူပြုပစ္စည်းများ။
• စကားပြောခြင်းနှင့် မျိုချခြင်းကုထုံး- မျိုချရာတွင် အခက်အခဲရှိသော ကလေးများကို ဘေးကင်းစွာ စားသောက်တတ်စေရန် ကူညီပေးသည်။
• အစာကျွေးခြင်း- မျိုချရန် အလွန်ခက်ခဲပါက နှာခေါင်းမှတစ်ဆင့် သို့မဟုတ် ဝမ်းဗိုက်မှတစ်ဆင့် အစာအိမ်ထဲသို့ တိုက်ရိုက်အစာကျွေးပြွန်ကို ထည့်သွင်းပါသည်။
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ အထောက်အပံ့- အသက်ရှူခက်ခဲမှုများအတွက် အထူးစက်များ (အကူအညီဖြင့် လေဝင်လေထွက်ကောင်းစေသည့်ကိရိယာ) ကို အသုံးပြုသည်။

၂။ ခေတ်မီဆေးဝါးကုသမှုများ

ဒါတွေက SMA ကုသမှုကို တော်လှန်ပြောင်းလဲစေခဲ့တဲ့ အရာတွေပါ။ ရောဂါရဲ့ အခြေခံအကြောင်းရင်းဖြစ်တဲ့ ပရိုတင်းချို့တဲ့မှုကို ဖြေရှင်းပေးပါတယ်။

• ရောဂါပြုပြင်ကုထုံး- ဤဆေးဝါးများသည် `SMN2` ဟုခေါ်သော အကူမျိုးဗီဇကို လှုံ့ဆော်ပေးပြီး SMN ပရိုတင်းပိုမိုထုတ်လုပ်စေသည်။
• Nusinersen (Spinraza®): ၎င်းသည် ကျောရိုးဆစ်ကြောတစ်ဝိုက်ရှိ အရည်ထဲသို့ ထိုးသွင်းသည့်ဆေးဖြစ်သည်။
• Risdiplam (Evrysdi®): ၎င်းသည် နေ့စဉ်သောက်ဆေးဖြစ်သည်။
• မျိုးဗီဇအစားထိုးကုထုံး:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): ၎င်းသည် ကမ္ဘာပေါ်တွင် ဈေးအကြီးဆုံးဆေးဝါးများထဲမှ တစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ချို့ယွင်းနေသော SMN1 မျိုးဗီဇကို ကျန်းမာပြီး လုပ်ဆောင်နိုင်သော SMN1 မျိုးဗီဇဖြင့် အစားထိုးခြင်းဖြင့် အလုပ်လုပ်သည်။ ၎င်းသည် အသက် ၂ နှစ်အောက် ကလေးများအတွက် တစ်ကြိမ်တည်းသော သွေးကြောထဲ ထိုးဆေးဖြစ်သည်။

သင့်ဆရာဝန်ကိုမေးရန်မေးခွန်းများ

သင့်ကလေးမှာ SMA ရှိကြောင်း သိလိုက်ရတဲ့အခါ မေးခွန်းတွေ အများကြီးရှိတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဘာမှ မဖုံးကွယ်ထားပါနဲ့၊ ဆရာဝန်ကို မေးမြန်းပါ။

• ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ ဘယ်လို SMA အမျိုးအစားရှိလဲ။
• ဒီလိုအခြေအနေမျိုးမှာ အနာဂတ်မှာ ဘယ်လိုအခြေအနေမျိုးကို မျှော်လင့်နိုင်မလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးအတွက် ဘယ်လိုကုသမှုတွေက အကောင်းဆုံးလဲ။
• ဒီကုသမှုတွေမှာ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးတွေ ရှိပါသလား။
• ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မိသားစုဝင်တွေ ဒါမှမဟုတ် ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ နောက်လာမယ့်ကလေးမှာ ဒီရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေရှိပါသလား။ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ခံယူသင့်ပါသလား။
• ကလေးက ဘယ်လို စဉ်ဆက်မပြတ် စောင့်ရှောက်မှု လိုအပ်သလဲ။
• ဘယ်လို နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေရဲ့ လက္ခဏာတွေကို အထူးသတိပြုသင့်ပါသလဲ။

SMA ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းခြင်းသည် ခက်ခဲနိုင်ပါသည်။ သို့သော် သင်တစ်ယောက်တည်းမဟုတ်ကြောင်း သတိရပါ။ မှန်ကန်သော ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်၊ ကုသမှုနှင့် မိသားစု၏ မေတ္တာနှင့် ပံ့ပိုးမှုဖြင့် သင့်ကလေးအား အကောင်းဆုံးဘဝကို ပေးစွမ်းနိုင်ပါသည်။