Hunter Syndrome: မေမေတွေနဲ့ ဖေဖေတို့၊ ဒီရှားပါးတဲ့ရောဂါအခြေအနေကို သတိထားကြရအောင်။

သင့်ကလေးငယ်လေးဟာ ဖွံ့ဖြိုးမှုအနည်းငယ်နောက်ကျနေတယ်လို့ တစ်ခါတစ်ရံ ခံစားရပါသလား။ ဒါမှမဟုတ် သူ့ရဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင်နဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ပုံသဏ္ဍာန်ဟာ သူ့အရွယ်ကလေးတွေနဲ့ အနည်းငယ်ကွာခြားနေပါသလား။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဒီအရာတွေရဲ့နောက်ကွယ်မှာ ကျွန်ုပ်တို့ မကြားဖူးသေးတဲ့ ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခု ရှိနေနိုင်ပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ လူအတော်များများ မသိကြတဲ့ ရောဂါတစ်ခုအကြောင်း ပြောနေကြပါတယ်၊ ဒါပေမယ့် မိဘတွေအနေနဲ့ သတိပြုရမယ့် အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ အဲဒါကတော့ Hunter Syndrome ပါ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Hunter Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။

Hunter syndrome ဆိုတာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒါက သင့်ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်က ရှုပ်ထွေးတဲ့ သကြားမော်လီကျူးတွေကို ကောင်းမွန်စွာ ချေဖျက်နိုင်ခြင်း မရှိပါဘူး။ ဒါကို ကျွန်ုပ်တို့ ခန္ဓာကိုယ်ထဲက အင်ဇိုင်းလို့ခေါ်တဲ့ သေးငယ်တဲ့ အလုပ်လုပ်တဲ့ မြင်းလေးတွေလို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ သူတို့ရဲ့ အလုပ်က ကျွန်ုပ်တို့ ခန္ဓာကိုယ်ထဲကို ဝင်လာတဲ့ အရာတွေ၊ ကျွန်ုပ်တို့ မလိုအပ်တဲ့အရာတွေကို ချေဖျက်ပြီး သန့်စင်ပေးဖို့ပါ။

Hunter syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ဟာ အထူးသကြားမော်လီကျူးတစ်မျိုးကို ဖြိုခွဲဖို့ လိုအပ်တဲ့ အင်ဇိုင်း ပမာဏ အလွန်နည်းပါးစွာနဲ့ မွေးဖွားလာတာပါ။ ဒါဆို ဘာဖြစ်မလဲ။ ဖြိုခွဲလို့မရတဲ့ သကြားမော်လီကျူးတွေဟာ ကလေးရဲ့ ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါတွေနဲ့ တစ်ရှူးတွေမှာ တဖြည်းဖြည်း စုပုံလာပါတယ်။ မဖယ်ရှားတဲ့ အမှိုက်တွေလိုပဲ စုပုံလာပါတယ်။ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ ဒီစုပုံမှုက ကလေးရဲ့ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနဲ့ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးမှုကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။

ဆရာဝန်များသည် ဤရောဂါကို အဓိကအပိုင်းနှစ်ပိုင်းခွဲခြားထားသည်။

၁။ ပြင်းထန်သော ရောဂါလက္ခဏာအမျိုးအစား- ဤသည်မှာ အဖြစ်အများဆုံးအမျိုးအစားဖြစ်သည် (၆၀% ခန့်)။ ဤကလေးများ၏ ရောဂါလက္ခဏာများသည် အလျင်အမြန်တိုးတက်လာပြီး ၎င်းတို့၏ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးစွမ်းရည်ကိုလည်း ထိခိုက်ပါသည်။ ပုံမှန်အားဖြင့် အသက် ၆-၈ နှစ်အရွယ်တွင် ကလေးသည် အခြေခံလှုပ်ရှားမှုများတွင် ပြဿနာရှိလာပါသည်။

၂။ အပျော့စားအမျိုးအစား- ရောဂါလက္ခဏာများသည် ဖြည်းဖြည်းချင်းပေါ်လာသည်။ ကလေး၏ဉာဏ်ရည်ကို များသောအားဖြင့် သိသိသာသာထိခိုက်ခြင်းမရှိပါ။

ဒီရောဂါဟာ mucopolysaccharidoses လို့ခေါ်တဲ့ ရောဂါအုပ်စုထဲမှာ ပါဝင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် Hunter syndrome ကို mucopolysaccharidosis type II (MPS II) လို့လည်း ခေါ်ပါတယ်။

ဒီရောဂါက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။ ဘယ်သူတွေမှာ အများဆုံးဖြစ်တတ်လဲ။

ဒါဟာ အလွန် ရှားပါးတဲ့ရောဂါတစ်ခု ပါ။ ဒါ့အပြင် ယောက်ျားလေးတွေကို အများဆုံးထိခိုက်ပါတယ် ။ စာရင်းအင်းတွေအရ မွေးဖွားလာတဲ့ ယောက်ျားလေး ၁၀၀,၀၀၀ မှ ၁၇၀,၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်လောက်ဟာ ဒီရောဂါရှိတယ်လို့ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိရပါတယ်။

သို့သော် မိန်းကလေးများသည် ရောဂါဖြစ်စေသော ချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇကို သယ်ဆောင်သူများ ဖြစ်နိုင်သည်။ ရိုးရှင်းစွာပြောရလျှင် မိန်းကလေးတွင် X ခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခုရှိပြီး ယောက်ျားလေးတွင် တစ်ခုသာရှိသည်။ ထို့ကြောင့် မိန်းကလေးတစ်ဦးသည် ချို့ယွင်းသော X ခရိုမိုဆုန်းကို အမွေဆက်ခံလျှင်ပင် သူမ၏ အခြားကျန်းမာသော X ခရိုမိုဆုန်းသည် သူမလိုအပ်သော အင်ဇိုင်းကို ထုတ်လုပ်နိုင်သည်။ သို့သော် ယောက်ျားလေးတစ်ဦးသည် ချို့ယွင်းသော X ခရိုမိုဆုန်းကို အမွေဆက်ခံပါက သူ့တွင် အခြားရွေးချယ်စရာမရှိတော့ဘဲ ရောဂါလက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်လာသည်။

ဒီရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ရောဂါလက္ခဏာများသည် အသက် ၂ နှစ်မှ ၄ နှစ်ကြားရှိ ကလေးများတွင် စတင်ပေါ်လာလေ့ရှိသည်။ ဤလက္ခဏာများသည် ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီနိုင်ပါ။ အချို့ကလေးများတွင် ရောဂါလက္ခဏာနည်းပါးပြီး အချို့တွင် ပိုမိုများပြားသည်။

ဒီရောဂါက တကယ်တမ်း ဘာကြောင့်ဖြစ်ပွားရတာလဲ။

၎င်းသည် IDS မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ IDS မျိုးဗီဇသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်လိုအပ်သော iduronate 2-sulfatase (I2S) ဟုခေါ်သော အင်ဇိုင်းထုတ်လုပ်မှုကို ထိန်းချုပ်ရန် တာဝန်ရှိသည်။

ဤ I2S အင်ဇိုင်းသည် glycosaminoglycans (GAGs) ဟုခေါ်သော ရှုပ်ထွေးသော သကြားမော်လီကျူးများကို ဖြိုခွဲပေးသည်။ Hunter syndrome (MPS II) ရှိသော ကလေးများသည် ဤ I2S အင်ဇိုင်းကို လုံးဝမထုတ်လုပ်ပါ သို့မဟုတ် အလွန်နည်းပါးသော ပမာဏဖြင့်သာ ထုတ်လုပ်ပါသည်။

၎င်းက ဆဲလ်များ၏ ပြန်လည်အသုံးပြုရေးဗဟိုချက်များဖြစ်သော လိုင်ဆိုဆုမ်း များတွင် GAGs ဟုခေါ်သော သကြားမော်လီကျူးများ စုပုံလာစေသည်။ လိုင်ဆိုဆုမ်းများသည် ဆဲလ်များ၏ ပြန်လည်အသုံးပြုရေးဗဟိုချက်များကဲ့သို့ဖြစ်သည်။ လိုင်ဆိုဆုမ်းများအတွင်းရှိ အရာဝတ္ထုများ စုပုံလာခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပွားသော ရောဂါများကို လိုင်ဆိုဆိုမယ် သိုလှောင်မှုရောဂါများ ဟုလည်း ခေါ်သည်။ အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ဤစုပုံလာမှုများသည် ခန္ဓာကိုယ်၏ အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများကို ပျက်စီးစေသည်။

ဒီရောဂါကြောင့် တခြားဘယ်လိုနောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေ ဖြစ်ပွားနိုင်လဲ။

ရောဂါပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်၍ ကလေးတွင် ရှုပ်ထွေးမှုအမျိုးမျိုး ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ဆရာဝန်များသည် ဤရှုပ်ထွေးမှုများကို ထိန်းချုပ်ရန် ဆေးဝါးများနှင့် တစ်ခါတစ်ရံ ခွဲစိတ်ကုသမှုကိုပင် အသုံးပြုကြသည်။

ရောဂါကို ဘယ်လိုရှာဖွေမလဲ။

သင့်ကလေးရဲ့ဆရာဝန်က ဒီရောဂါကို ရောဂါရှာဖွေဖို့ စစ်ဆေးမှုအများအပြား ပြုလုပ်ပါလိမ့်မယ်။

• ဆီးစစ်ဆေးမှု- ၎င်းသည် အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ပြောခဲ့သည့် ဆီးထဲတွင် သကြားမော်လီကျူးများ (GAGs) ၏ ပုံမှန်မဟုတ်သော ပမာဏ မြင့်မားနေခြင်း ရှိမရှိကို စစ်ဆေးပါသည်။
• သွေးစစ်ဆေးမှုများ- ၎င်းသည် သွေးထဲတွင် သက်ဆိုင်ရာအင်ဇိုင်း၏ လုပ်ဆောင်ချက် နည်းပါးခြင်း သို့မဟုတ် မရှိခြင်း ရှိ၊ မရှိကို ဆုံးဖြတ်ပေးနိုင်ပါသည်။
• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း- ဤစစ်ဆေးမှုကို ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိမရှိ အတည်ပြုရန် ပြုလုပ်သည်။

ဘယ်လိုကုသသလဲ။

Hunter syndrome အတွက် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသရန်ဆေး မရှိသေးပါ ။ သို့သော် ရောဂါဖြစ်စဉ်ကို ထိန်းချုပ်ရန်၊ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို အမြန်ဆုံးရှာဖွေတွေ့ရှိရန်နှင့် ကလေး၏ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ရန် ကုသမှုများရှိပါသည်။

ဒီအတွက် အကောင်းဆုံးကုသမှုကတော့ အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး (ERT) ပါ။ ဒီကုထုံးမှာ ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ ပျောက်ဆုံးနေတဲ့ အင်ဇိုင်းကို လူလုပ်နည်းနဲ့ ထုတ်လုပ်ပြီး ကလေးကို ပေးတာပါ။ ဒီဆေးကို idursulfase (Elaprase®) လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒီကုသမှုကို တစ်ပတ်တစ်ကြိမ် သွေးကြောထဲ ထိုးပေးလေ့ရှိပါတယ်။

ထို့အပြင် မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးဆိုင်ရာ သုတေသနကိုလည်း ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းတွင် လုပ်ဆောင်နေပြီး ၎င်းသည် အနာဂတ်တွင် ပိုမိုကောင်းမွန်သော ကုသမှုများဆီသို့ ဦးတည်သွားလိမ့်မည်ဟု မျှော်လင့်ချက်ရှိပါသည်။

ကလေးရဲ့ အနာဂတ်နဲ့ ပတ်သက်ပြီး ဘာပြောနိုင်မလဲ။

ဒါက မေးရခက်တဲ့ မေးခွန်းတစ်ခုဆိုတာ ကျွန်တော်သိပါတယ်။ ရောဂါပြင်းထန်တဲ့ အခြေအနေတွေမှာ ကလေးတစ်ယောက်ရဲ့ သက်တမ်းက တိုတောင်းနိုင်ပါတယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့် ၁၀ နှစ်ကနေ ၂၀ နှစ်ကြားပဲ ရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာ အပျော့စားရှိတဲ့ ကလေးတွေကတော့ အရွယ်ရောက်တဲ့အထိ အသက်ရှင်နေထိုင်နိုင်ပါတယ်။

သင့်ဆရာဝန်ကိုမေးရန်မေးခွန်းများ

သင့်ကလေးတွင် ဤရောဂါရှိကြောင်း စစ်ဆေးတွေ့ရှိပါက သင့်စိတ်ထဲတွင် မေးခွန်းများစွာရှိနေခြင်းသည် ပုံမှန်ဖြစ်သည်။ ဤအရာများအကြောင်း သင့်ဆရာဝန်ကို ရှင်းရှင်းလင်းလင်း မေးမြန်းပါ။

• ဒါက ရောဂါရဲ့ ပြင်းထန်တဲ့ပုံစံလား၊ အပျော့စားပုံစံလား။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့ ရေတိုနဲ့ ရေရှည်အခြေအနေက ဘယ်လိုဖြစ်မလဲ။
• ဒီရောဂါက ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့ဘဝကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်မှာလဲ။
• ကုသမှုရွေးချယ်စရာတွေက ဘာတွေလဲ။

မိသားစုတစ်စုအနေနဲ့ ဒီလိုဆေးဘက်ဆိုင်ရာအခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း သိလိုက်ရတဲ့အခါ အံ့အားသင့်ပြီး ဝမ်းနည်းသွားတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒီအချိန်မှာ သင်တစ်ယောက်တည်းမဟုတ်ဘူးဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။ ဒီအကြောင်း သင့်ဆရာဝန်၊ မိသားစုနဲ့ ရင်းနှီးတဲ့သူငယ်ချင်းတွေနဲ့ ဆွေးနွေးပါ။ သင့်ကလေးကို အကောင်းဆုံးစောင့်ရှောက်မှုပေးဖို့ ကျွန်ုပ်တို့အားလုံး ပူးပေါင်းဆောင်ရွက်ဖို့ လိုအပ်ပါတယ်။