သင့်ကလေးငယ်ရဲ့ ဝမ်းဗိုက်က နည်းနည်းဖောင်းနေပါသလား။ ဒါမှမဟုတ် သင့်ကလေးက အသက်အရွယ်နဲ့ ကိုက်ညီတဲ့နှုန်းနဲ့ မကြီးထွားဘူးလို့ ခံစားရပါသလား။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဒီအရာတွေက ပုံမှန်ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် အလွန်ရှားပါးစွာပဲ ကျွန်ုပ်တို့ မကြားဖူးသေးတဲ့ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါတစ်မျိုးကြောင့် ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ Niemann-Pick ရောဂါအကြောင်း ပြောကြရအောင်။ ဒီနာမည်ကို ကြားရင် မကြောက်ပါနဲ့။ သင်နားလည်နိုင်တဲ့ ရိုးရှင်းတဲ့နည်းလမ်းနဲ့ ဆွေးနွေးကြရအောင်။
Niemann-Pick ရောဂါဆိုတာ ဘာလဲ။
ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Niemann-Pick ရောဂါဟာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဆဲလ်တွေထဲမှာ အဆီဓာတ်တွေ ဒါမှမဟုတ် လစ်ပစ်တွေ မလိုအပ်ဘဲစုပုံလာခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ မျိုးရိုးလိုက်တတ်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။
အခု "ဒီလစ်ပစ်တွေဆိုတာ ဘာတွေလဲ။ ဘာကြောင့် စုပုံနေတာလဲ" လို့ သင် တွေးနေနိုင်ပါတယ်။ ဒီလို ရှင်းပြကြည့်ရအောင်။
ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ဆဲလ်တိုင်းကို သေးငယ်သောစက်ရုံတစ်ရုံအဖြစ် မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဤစက်ရုံသည် အလုပ်လုပ်ရန် စွမ်းအင်လိုအပ်သည်။ ထိုစွမ်းအင်သည် ကျွန်ုပ်တို့စားသုံးသော အစားအစာမှ လာသည်။ ဤအစားအစာများရှိ အဆီများ (lipids) နှင့် ပရိုတင်းများကို ကျွန်ုပ်တို့၏ဆဲလ်များအတွင်း အပိုင်းအစငယ်များအဖြစ် ပြိုကွဲစေပြီး စွမ်းအင်ထုတ်လုပ်ရန် အသုံးပြုသည်။ ထို့အပြင်၊ ဤ lipids များ (ဥပမာ၊ ကိုလက်စထရောနှင့် အဆီများ) သည် ကျွန်ုပ်တို့၏ဆဲလ်များ၏ နံရံများတည်ဆောက်ခြင်းနှင့် ဟော်မုန်းများထုတ်လုပ်ခြင်းကဲ့သို့သော အရေးကြီးသောလုပ်ဆောင်ချက်များစွာအတွက်လည်း လိုအပ်ပါသည်။
ပုံမှန်အားဖြင့် ကျန်းမာသောလူတစ်ဦး၏ခန္ဓာကိုယ်တွင် ဤလစ်ပစ်များကုန်ဆုံးသွားသောအခါ သို့မဟုတ် များလွန်းသွားသောအခါ ၎င်းတို့ကို ဖြိုခွဲပြီး ခန္ဓာကိုယ်မှ ဖယ်ရှားပေးသည့် အထူးအင်ဇိုင်းများရှိသည်။ စက်ရုံတစ်ရုံ အလုပ်လုပ်ပြီးသောအခါ အညစ်အကြေးများကို ဖယ်ရှားပေးသည့် စနစ်တစ်ခုနှင့် ဆင်တူသည်။
ဒါပေမယ့် Niemann-Pick ရောဂါရှိတဲ့သူတစ်ယောက်မှာ ကျွန်တော်ပြောခဲ့တဲ့ lipid တွေကို ချေဖျက်ပေးတဲ့ အင်ဇိုင်းတွေ ဒါမှမဟုတ် ပရိုတင်းတွေ ထုတ်လုပ်မှုမှာ မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုတစ်ခု ရှိပါတယ်။ ရလဒ်အနေနဲ့ အသုံးမပြုနိုင်တဲ့၊ မလိုအပ်တဲ့ lipid တွေဟာ ဆဲလ်တွေထဲမှာ စုပုံလာပါတယ်။ ဒါဟာ ပျက်စီးနေတဲ့ စွန့်ပစ်ပစ္စည်းစွန့်ပစ်စနစ်ရှိတဲ့ စက်ရုံတစ်ရုံထဲက အမှိုက်ပုံတစ်ခုနဲ့ တူပါတယ်။
ဤနည်းအားဖြင့် လစ်ပစ်များသည် တစ်နေရာတည်းတွင် စုပုံလာခြင်းမဟုတ်ပါ။
- ဦးနှောက်
- အသည်း
- ဘေလုံး
- အဆုတ်များ
- အရိုးတွင်းခြင်ဆီ
၎င်းတို့သည် နှလုံးကဲ့သို့သော အရေးကြီးသော အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများ၏ ဆဲလ်များအတွင်း စုပုံလာသည်။ အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ဤလစ်ပစ်များသည် စုပုံလာပြီး ထိုအင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများ ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်အောင် တားဆီးပေးသည်။ ထိုအချိန်တွင် ရောဂါလက္ခဏာများ ပေါ်လာသည်။
ဒီရောဂါရဲ့ အဓိကလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။
ဤလစ်ပစ်များစုပုံနေသော အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းပေါ် မူတည်၍ ရောဂါလက္ခဏာများ ကွဲပြားနိုင်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် ရောဂါအမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍လည်း ကွဲပြားသည်။ သို့သော် အဖြစ်များသော ရောဂါလက္ခဏာအချို့ ရှိပါသည်။
အာရုံကြောဆိုင်ရာ ရောဂါလက္ခဏာများ
ဤလက္ခဏာများသည် ဦးနှောက်ဆဲလ်များတွင် လစ်ပစ်များစုပုံလာသောအခါ ပေါ်လာသည်။
- Ataxia: ဒါက ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ကြွက်သားတွေက လမ်းလျှောက်တာ ဒါမှမဟုတ် တစ်ခုခုကိုလှမ်းတာလိုမျိုး တမင်တကာလှုပ်ရှားမှုတွေကို မထိန်းချုပ်နိုင်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ခန္ဓာကိုယ်က မတည်မငြိမ်ဖြစ်ပြီး မတည်မငြိမ်ဖြစ်နေပါတယ်။
- ကြွက်သားအားနည်းခြင်း:ခန္ဓာကိုယ်က အသက်မဲ့နေသလို ခံစားရပြီး ကြွက်သားတွေ တင်းမာလာတတ်ပါတယ်။
- ကြွက်သားများ တောင့်တင်းခြင်း- တစ်ခါတစ်ရံတွင် ကြွက်သားများ တောင့်တင်းပြီး တွန့်လိမ်လာနိုင်သည်။ လှုပ်ရှားမှု အလွန်ခက်ခဲလာပါသည်။
- စကားပြောရခက်ခဲခြင်း- စကားလုံးများကို မပီမသပြောဆိုခြင်း၊ ရှင်းရှင်းလင်းလင်း မပြောနိုင်ခြင်း။
- ဦးနှောက်လုပ်ဆောင်ချက် တဖြည်းဖြည်းကျဆင်းခြင်း- မှတ်ဉာဏ်နှင့် သင်ယူနိုင်စွမ်းကဲ့သို့သော အရာများသည် အချိန်နှင့်အမျှ ကျဆင်းသွားနိုင်သည်။
ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အခြားအစိတ်အပိုင်းတွေနဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ
- အသည်းနှင့် သရက်ရွက် ရောင်ရမ်းခြင်း- ၎င်းသည် ပထမဆုံးတွေ့ရှိရသော လက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤအင်္ဂါနှစ်ခုသည် အဆီအနည်အနှစ်များကြောင့် ကြီးလာပါသည်။ ၎င်းသည် ကလေး၏ဝမ်းဗိုက်ကို ရှေ့သို့ထွက်စေပြီး ရောင်ရမ်းသည့်ပုံပေါက်စေသည်။
- မျိုချရခက်ခဲခြင်းနှင့် ရေသောက်ရခက်ခဲခြင်း- ဤအခြေအနေသည် အထူးသဖြင့် ငယ်ရွယ်သောကလေးများကို ထိခိုက်စေသည်။
- မျက်လုံးလှုပ်ရှားမှုများတွင် ပြောင်းလဲမှုများ- အပေါ်အောက်ကြည့်ရန် ခက်ခဲခြင်း ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။
- မျက်ကြည်လွှာပြောင်းလဲမှုများ- မျက်ကြည်လွှာသည် မှုန်ဝါးလာနိုင်သည်။
- ချယ်ရီသီးနီအစက်အပြောက်- ဤသည်မှာ အလွန်တိကျသော လက္ခဏာတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဆရာဝန်တစ်ဦးသည် မျက်လုံးကို စစ်ဆေးသောအခါ၊ မြင်လွှာအလယ်တွင် ချယ်ရီသီးကဲ့သို့ ထင်ရသော အနီရောင်အစက်အပြောက်တစ်ခုကို မြင်တွေ့နိုင်သည်။ ၎င်းသည် လူတိုင်းတွင် မဖြစ်ပွားသော်လည်း လူနာအချို့တွင် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။
အရေးကြီးတာက ဒီလက္ခဏာတွေက ရုတ်တရက် ပေါ်လာတာမျိုး မဟုတ်ပါဘူး။ တဖြည်းဖြည်းနဲ့ တဖြည်းဖြည်း ပေါ်လာတတ်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် သံသယရှိရင် တတ်ကျွမ်းတဲ့ ဆရာဝန်နဲ့ အမြန်ဆုံး ပြသပြီး အကြံဉာဏ် ရယူဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။
ဒီရောဂါမှာ အဓိကအမျိုးအစားသုံးမျိုးရှိပါတယ်။
Niemann-Pick ရောဂါဟာ အားလုံးတူညီတာမဟုတ်ပါဘူး။ အဓိကအမျိုးအစားသုံးမျိုးရှိပါတယ် (အချို့အမျိုးအစားတွေမှာ ပိုများပါတယ်)။ အမျိုးအစားတစ်ခုစီမှာ မတူညီသောအကြောင်းရင်းများ၊ ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် ရောဂါဖြစ်ပွားမှုပုံစံများရှိပါတယ်။ ကွာခြားချက်များကို နားလည်ရန် ဇယားတစ်ခုကို အသုံးပြုကြပါစို့။
| ရောဂါအမျိုးအစား | အဓိကအင်္ဂါရပ်များနှင့်သဘောသဘာဝ | အကြောင်းပြချက် |
|---|---|---|
| အမျိုးအစား A |
| sphingomyelinase အင်ဇိုင်း၏ လှုပ်ရှားမှု မလုံလောက်ခြင်း။ ဤအင်ဇိုင်းသည် lipid sphingomyelin ကို ဖြိုခွဲပေးသည်။ |
| အမျိုးအစား B | အကြောင်းရင်းက အမျိုးအစား A နဲ့ အတူတူပါပဲ။ ဆိုလိုတာက sphingomyelinase အင်ဇိုင်းရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက် လျော့နည်းသွားပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီကိစ္စမှာတော့ အမျိုးအစား A နဲ့ နှိုင်းယှဉ်ရင် အင်ဇိုင်းရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်တချို့ ကျန်ရှိနေပါတယ်။ | |
| အမျိုးအစား C | အကြောင်းရင်းက အင်ဇိုင်းမဟုတ်ပါဘူး။ NPC1 သို့မဟုတ် NPC2 လို့ခေါ်တဲ့ ပရိုတင်းနှစ်မျိုးထဲက တစ်မျိုးမှာ ချို့ယွင်းမှုပါ။ ဒီပရိုတင်းတွေက ကိုလက်စထရောနဲ့ တခြားလစ်ပစ်တွေကို ဆဲလ်တွေအတွင်း သယ်ယူပို့ဆောင်ပေးပါတယ်။ |
အမျိုးအစား D အကြောင်း မှတ်စုအနည်းငယ်
အတိတ်ကာလက ကနေဒါနိုင်ငံ၊ Nova Scotia ဒေသရှိ ဘုံဘိုးဘွားများမှ ဆင်းသက်လာသော အမျိုးအစား C ရှိသော လူနာများကို အမျိုးအစား D ဟုခေါ်ခဲ့သည်။ သို့သော် ယခုအခါ ၎င်းသည် အမျိုးအစား C နှင့်သက်ဆိုင်သည့် အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး NPC1 မျိုးဗီဇတွင် သီးခြားချို့ယွင်းချက်တစ်ခုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာကြောင်း ကျွန်ုပ်တို့သိရှိပါသည်။
ဒီအတွက် ကုသမှုရှိပါသလား။
ဒီမေးခွန်းရဲ့အဖြေကို သိရှိခြင်းဟာ သင့်အတွက်ရော လူတိုင်းအတွက်ပါ အလွန်အရေးကြီးပါတယ်။ အမှန်အတိုင်းပြောရရင် အခုအချိန်အထိ Niemann-Pick ရောဂါအတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး။
ဒါဆို ဆရာဝန်တွေက ဘာလုပ်ကြလဲ။
လက်ရှိကုသမှုများသည် အထောက်အပံ့ပေးသောကုသမှု ဖြစ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ရောဂါကို ပျောက်ကင်းအောင်ကုသ၍မရသော်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ပေးပြီး လူနာအား တတ်နိုင်သမျှ နှစ်သိမ့်မှုပေးကာ ဘဝကို ပိုမိုလွယ်ကူစေရန် ကူညီပေးသည်။
- ရောဂါပိုးဝင်ခြင်းမှ ကာကွယ်ခြင်း- ဤလူနာများ၊ အထူးသဖြင့် ကလေးများသည် မကြာခဏ ရောဂါပိုးဝင်လွယ်သည်။ ထို့ကြောင့် အဆုတ်ရောင်ရောဂါကဲ့သို့သော ရောဂါပိုးများမှ ၎င်းတို့ကို ကာကွယ်ရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။
- အာဟာရ- မျိုချရခက်ခဲသော ကလေးများကို အစာကျွေးပြွန်မှတစ်ဆင့် တိုက်ကျွေးရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
- ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- လေ့ကျင့်ခန်းနှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးကုသမှုများသည် ကြွက်သားတောင့်တင်းမှု (ကြွက်သားတောင့်တင်းမှု) ကို ထိန်းချုပ်ရန်နှင့် အဆစ်များကို လုပ်ဆောင်နိုင်စေရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
- အသက်ရှူခက်ခဲခြင်းအတွက် ကုသမှု- အမျိုးအစား B လူနာများကဲ့သို့ အဆုတ်ထိခိုက်ပါက အောက်ဆီဂျင် ဖြည့်စွက်ရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
စမ်းသပ်ကုသမှုများ
- အရိုးတွင်းခြင်ဆီ အစားထိုးကုသမှု- ၎င်းကို အမျိုးအစား B လူနာအနည်းငယ်တွင် စမ်းသပ်ခဲ့ပြီးဖြစ်သော်လည်း ၎င်းသည် စံသတ်မှတ်ထားသော ကုသမှုတစ်ခု မဟုတ်သေးပါ။
- အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံးနှင့် မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး- သိပ္ပံပညာရှင်များက ဤကုသမှုများသည် အနာဂတ်တွင် အမျိုးအစား B လူနာများအတွက် အကျိုးကျေးဇူးအချို့ရှိလိမ့်မည်ဟု မျှော်လင့်ကြသော်လည်း ၎င်းတို့သည် သုတေသနအဆင့်တွင်သာ ရှိသေးသည်။
လူအများစုက သူတို့ရဲ့ အစားအသောက်ကို ထိန်းချုပ်ပြီး အဆီများတဲ့ အစားအစာတွေ စားသုံးမှုကို လျှော့ချခြင်းအားဖြင့် ဒီ lipid တွေ စုပုံလာတာကို ရပ်တန့်နိုင်တယ်လို့ ထင်ကြပါတယ်။ ဒါပေမယ့် တကယ်တော့ အစားအသောက်ကို ပြောင်းလဲလိုက်ရုံနဲ့ ဆဲလ်တွေထဲမှာ lipid တွေ စုပုံလာတာကို မရပ်တန့်နိုင်ပါဘူး။ ဘာလို့လဲဆိုတော့ ပြဿနာက ပြင်ပကနေ စားသုံးလိုက်တဲ့ အဆီတွေမှာ မဟုတ်ဘဲ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုကြောင့် ဆဲလ်တွေအတွင်းမှာ ဖြစ်ပေါ်တဲ့ ဖြစ်စဉ်မှာ ရှိနေလို့ပါ။
အနာဂတ်အကြောင်း ဘာပြောနိုင်မလဲ။ (ခန့်မှန်းချက်)
ဒါက ဆွေးနွေးဖို့ အလွန်ထိလွယ်ရှလွယ်တဲ့ အကြောင်းအရာပါ။ လူနာရဲ့ အနာဂတ် ဒါမှမဟုတ် ရောဂါအခြေအနေခန့်မှန်းချက်ဟာ ရောဂါအမျိုးအစားပေါ်မှာ အပြည့်အဝ မူတည်ပါတယ်။
- အမျိုးအစား A: အစောပိုင်းက ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်း ဤသည်မှာ အပြင်းထန်ဆုံးအမျိုးအစားဖြစ်သည်။ ဤအခြေအနေရှိသော ကလေးငယ်များသည် ရောဂါပိုးဝင်ခြင်း သို့မဟုတ် အာရုံကြောစနစ် ချို့ယွင်းခြင်းကြောင့် မွေးကင်းစအရွယ်၊ အသက် ၂-၃ နှစ်မတိုင်မီ သေဆုံးလေ့ရှိသည်။
- အမျိုးအစား B: ဤလူနာများသည် အတော်လေးရှည်လျားသောသက်တမ်းကို နေထိုင်နိုင်သည်။ အချို့မှာ အရွယ်ရောက်သည်အထိ နေထိုင်ကြသည်။ သို့သော် အဆုတ်ပျက်စီးမှုကြောင့် ၎င်းတို့သည် တစ်သက်တာဆေးကုသမှုခံယူရန်နှင့် တစ်ခါတစ်ရံတွင် အောက်ဆီဂျင်အထောက်အပံ့ လိုအပ်နိုင်သည်။
- အမျိုးအစား C:ရောဂါလက္ခဏာများ ပေါ်လာသည့်အသက်အရွယ်နှင့် ရောဂါဖြစ်ပွားမှုလမ်းကြောင်းသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး အလွန်ကွဲပြားသောကြောင့် ဤရောဂါ၏အနာဂတ်ကို ခန့်မှန်းရန် အလွန်ခက်ခဲပါသည်။ အချို့ကလေးများသည် ငယ်ရွယ်စဉ်တွင် သေဆုံးကြပြီး နောက်ကျမှစတင်သည့် ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် ပြင်းထန်မှုမရှိသော ကလေးများသည် အရွယ်ရောက်သည်အထိ အသက်ရှင်နေထိုင်နိုင်ပါသည်။
အိမ်သို့ယူဆောင်သွားရမည့် မက်ဆေ့ချ်
- Niemann-Pick ရောဂါသည် အလွန်ရှားပါးပြီး မျိုးရိုးလိုက်တတ်သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး ခန္ဓာကိုယ်၏ဆဲလ်များအတွင်း အဆီဓာတ်များ (lipids) စုပုံခြင်းကို ဖြစ်စေသည်။
- ဒီရောဂါမှာ အဓိကအမျိုးအစားသုံးမျိုးရှိပါတယ် (A၊ B နဲ့ C)။ အမျိုးအစား A က အပြင်းထန်ဆုံးပါ။ အမျိုးအစား B က အဆုတ်နဲ့ အသည်းကို အဓိကထိခိုက်စေပြီး အမျိုးအစား C က အာရုံကြောစနစ်ကို ပြင်းထန်စွာထိခိုက်စေပါတယ်။
- ဝမ်းဗိုက်ရောင်ရမ်းခြင်း (အသည်း/သရက်ရွက်ကြီးခြင်း)၊ လမ်းလျှောက်ရခက်ခဲခြင်းနှင့် ကြီးထွားမှုရပ်တန့်ခြင်းကဲ့သို့သော ရောဂါလက္ခဏာများကို ကနဦးတွင် မြင်တွေ့နိုင်သည်။
- ဒီရောဂါအတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး။ လုပ်ရမှာက ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်ပြီး လူနာကို သက်သာစေဖို့ပါပဲ။
- သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေထဲက တစ်ခုခုရှိတယ်လို့ သံသယရှိရင် ထိတ်လန့်မသွားပါနဲ့၊ အရည်အချင်းပြည့်မီတဲ့ ကလေးအထူးကုဆရာဝန် ဒါမှမဟုတ် တခြားဆရာဝန်နဲ့ အမြန်ဆုံးသွားပြပါ။
- ဤကဲ့သို့သော ရှားပါးရောဂါများကို သုတေသနပြုခြင်းသည် ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းတွင် ဖြစ်ပေါ်နေပါသည်။ အနာဂတ်တွင် ပိုမိုကောင်းမွန်သော ကုသမှုများ ပေါ်ပေါက်လာလိမ့်မည်ဟု ကျွန်ုပ်တို့အားလုံး မျှော်လင့်ကြပါစို့။
💬 Comments (0)
မှတ်ချက်များ မတင်ရသေးပါ။ သင့်မှတ်ချက်ကို ဤနေရာတွင် ပထမဆုံးအကြိမ် ထည့်ပါ။
သင့်မှတ်ချက်ကို ထည့်ပါ။