Pompe ရောဂါကုသမှုအကြောင်း သင်သိထားသင့်သည်များ

ဆရာဝန်တစ်ယောက်က မိသားစုဝင်တစ်ယောက်ယောက်၊ အထူးသဖြင့် ကလေးငယ်တစ်ယောက်မှာ Pompe ရောဂါရှိတယ်လို့ ပြောတဲ့အခါ ကြောက်ရွံ့တုန်လှုပ်သွားတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒါဟာ ရှားပါးပြီး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်ခုဖြစ်တာကြောင့် စိုးရိမ်ပူပန်တာက သဘာဝပါပဲ။ ဒါပေမယ့် စိတ်မပူပါနဲ့လို့ ပြောပါရစေ။ ဒီရောဂါအတွက် လက်ရှိမှာ ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပေမယ့် လူနာတွေကို ပိုကြာကြာနေထိုင်နိုင်အောင်နဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေ နည်းပါးအောင် ကူညီပေးနိုင်တဲ့ ထိရောက်တဲ့ ကုသမှုတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။

Pompe ရောဂါအတွက် အဓိကကုသမှုမှာ ERT (အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး) ဖြစ်သည်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Pompe ရောဂါဟာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ကြွက်သားဆဲလ်တွေအတွက် မရှိမဖြစ်လိုအပ်တဲ့ အင်ဇိုင်းတစ်မျိုး ချို့တဲ့မှုကြောင့် ဖြစ်ပွားတာပါ။ ဒီအင်ဇိုင်း ချို့တဲ့တဲ့အခါ glycogen လို့ခေါ်တဲ့ သကြားတစ်မျိုးဟာ ဆဲလ်တွေထဲမှာ စုပုံလာပြီး ကြွက်သားတွေကို ပျက်စီးစေပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ အလုပ်လုပ်နေတဲ့ အလုပ်သမားလေးတွေ ရှိနေသလို မြင်ယောင်ကြည့်ပြီး သူတို့ကို အင်ဇိုင်းတွေလို့ ခေါ်ပါတယ်။ Pompe ရောဂါမှာ ဒီအလုပ်သမားက ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်ပါဘူး။

ဒါကြောင့် အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး (ERT) ဆိုတာ ခန္ဓာကိုယ်ပြင်ပကနေ ပျောက်ဆုံးနေတဲ့ အင်ဇိုင်း ဒါမှမဟုတ် လုပ်သားကို ပေးတာပါ။ ဒီအတွက် `alglucosidase alfa` လို့ခေါ်တဲ့ ဓာတုဗေဒနည်းဖြင့် ပြုလုပ်ထားတဲ့ အင်ဇိုင်းပါတဲ့ ဆေးဝါးကို သွေးကြောကနေတစ်ဆင့် ခန္ဓာကိုယ်ထဲကို ထိုးသွင်းပေးပါတယ် (IV infusion)။ ဒီကုသမှုဟာ Pompe ရောဂါအတွက် လက်ရှိမှာ အတည်ပြုထားတဲ့ တစ်ခုတည်းသော ကုသမှုပါပဲ။

ERT ကုသမှုမရှိပါက Pompe ရောဂါရှိသော ကလေးငယ်များသည် ၎င်းတို့၏ နှလုံးကြွက်သားများကို တဖြည်းဖြည်း ထူလာစေပြီး ၎င်းတို့၏ ခန္ဓာကိုယ်ရှိ အခြားကြွက်သားများကို အားနည်းစေပြီး အသက်၏ ပထမနှစ်အတွင်း သေဆုံးကြသည်။ ၎င်းတို့သည် အသက်ရှူရန် လိုအပ်သော ကြွက်သားများကိုလည်း ဆုံးရှုံးကြသည်။ ERT ကုသမှုစတင်ပြီးနောက် ဤအခြေအနေသည် လုံးဝပြောင်းလဲသွားခဲ့သည်။ ERT ကုသမှုကို ပထမဆုံးခံယူခဲ့သော ကလေးငယ်များသည် ယခုအခါ အသက် ၂၀ ကျော်အရွယ်တွင် ရှိနေပါပြီ။

ကုသမှုကို စောစောစီးစီးစတင်ဖို့ ဘာကြောင့် အရမ်းအရေးကြီးတာလဲ။

ဒါက အရေးကြီးဆုံးပါပဲ။ ERT ကုသမှုက ရောဂါပိုဆိုးလာတာကို ရပ်တန့်နိုင်ပေမယ့် ကြွက်သားတွေ ပျက်စီးသွားပြီးသားကို ပြန်ကောင်းအောင် မလုပ်နိုင်ပါဘူး။ ဆိုလိုတာက ကုသမှု နှောင့်နှေးရင် အသက်ရှူနိုင်စွမ်း ဒါမှမဟုတ် လမ်းလျှောက်နိုင်စွမ်း ဆုံးရှုံးသွားနိုင်ပါတယ်။

ဆရာဝန်များသည် အခြေအနေကို ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီးနောက် အထူးသဖြင့် ကလေးငယ်များအတွက် ERT ကုသမှုကို မွေးကင်းစ ပထမရက်အနည်းငယ်အတွင်း စတင်ရန် ကြိုးစားကြသည်။ အနည်းငယ်နှောင့်နှေးခြင်းသည်ပင် ကလေးလမ်းမလျှောက်နိုင်အောင် အပြီးအပိုင်တားဆီးနိုင်သည်။

Pompe ရောဂါ နောက်ကျမှ စတင်ခံစားရသူများအတွက် ဆရာဝန်သည် ERT စတင်ရန် အကောင်းဆုံးအချိန်ကို ဆုံးဖြတ်ရန် ရောဂါလက္ခဏာများကို မှန်မှန်စစ်ဆေးပြီး စောင့်ကြည့်ပေးပါမည်။

ဒါဟာ တစ်ယောက်တည်းသွားရတဲ့ ခရီးမဟုတ်ပါဘူး - ကျွမ်းကျင်သူအဖွဲ့ရဲ့ ပံ့ပိုးမှု

ERT ကုသမှုသည် အသက်ကယ်နိုင်သော်လည်း မလုံလောက်ပါ။ Pompe ရောဂါရှိသူအတွက် အကောင်းဆုံးဘဝအရည်အသွေးကို ပေးစွမ်းရန်အတွက် ဘာသာရပ်ပေါင်းစုံ အထူးကုဆရာဝန်အဖွဲ့ လိုအပ်ပါသည်။ ကုသမှုကို စီမံခန့်ခွဲရာတွင် အဓိကတာဝန်ရှိသူမှာ ဆေးခန်းမျိုးရိုးဗီဇပညာရှင်တစ်ဦးဖြစ်သည်။

၎င်းအတွက် လိုအပ်နိုင်သော ကျွမ်းကျင်သူအမျိုးအစားများနှင့် ၎င်းတို့ပေးမည့် ပံ့ပိုးမှုအမျိုးအစားအတွက် အောက်ပါဇယားကို ကြည့်ပါ။

ERT အပြင် အခြားကုသမှုများ

ကိုယ်ခံအားစနစ်ကို ထိခိုက်စေသော ဆေးဝါးများ

ကလေးငယ်အချို့၏ ခန္ဓာကိုယ်သည် ဤပြင်ပမှ ထိုးသွင်းသော အင်ဇိုင်းကုထုံး (ERT) ကို 'ပြင်ပ' အဖြစ် သိရှိပြီး ၎င်းကို ဆန့်ကျင်သည့် ပဋိပစ္စည်းများ ထုတ်လုပ်လာပါသည်။ ၎င်းကို 'CRIM-negative' အခြေအနေဟုခေါ်သည်။ ဤသို့ဖြစ်ပျက်ပါက ERT ကုသမှုသည် ကောင်းစွာ အလုပ်မလုပ်ပါ။

ယင်းကိုကာကွယ်ရန်အတွက် ဆရာဝန်များသည် ကိုယ်ခံအားခံနိုင်ရည်ရှိစေသော ကုသမှု (ITI) ကို စတင်ကြသည်။ ဤကုသမှုတွင် ERT ကုသမှုနှင့်အတူ ကိုယ်ခံအားစနစ်ကို ထိန်းချုပ်သည့် ဆေးဝါးများစွာကို ပေးပါသည်။

• ရီတူစီမဘ်
• မီသိုထရက်ဆိတ်
• သွေးကြောထဲ ထိုးဆေး (IVIG)

ဒီဆေးဝါးတွေက ERT ဟာ ခန္ဓာကိုယ်နဲ့သက်ဆိုင်တဲ့အရာလို့ ခုခံအားစနစ်ကို "လှည့်စား" ပါတယ်။ ဒါဆိုရင် ခန္ဓာကိုယ်က ERT ကို မတိုက်ထုတ်တော့ပါဘူး။

ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးနှင့် အလုပ်အကိုင်ကုထုံး

ကြွက်သားအားနည်းခြင်းသည် Pompe ရောဂါ၏ အဓိကလက္ခဏာတစ်ခုဖြစ်သောကြောင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးသည် မရှိမဖြစ်လိုအပ်ပါသည်။ ၎င်းသည် ကြွက်သားများကို သန်မာစေပြီး ခန္ဓာကိုယ်လုပ်ဆောင်ချက်ကို ထိန်းသိမ်းရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ အလုပ်အကိုင်ကုထုံးသည် နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို လွတ်လပ်စွာလုပ်ဆောင်ရန် လိုအပ်သောကျွမ်းကျင်မှုများကို ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေရန်လည်း ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

စကားပြောနှင့် အာဟာရကုထုံး

အစားအစာကို ဝါးစားရန်နှင့် မျိုချရန် လိုအပ်သော ကြွက်သားများ အားနည်းနိုင်သောကြောင့် စကားပြောကုထုံးပညာရှင်တစ်ဦးသည် မျိုချခြင်းလေ့ကျင့်ခန်းများတွင် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ထို့အပြင် ကလေးငယ်အား လိုအပ်သော အာဟာရဓာတ်များ ပေးစွမ်းရန်အတွက် အစာကျွေးပြွန်တစ်ခု တစ်ခါတစ်ရံ လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ အာဟာရပညာရှင်တစ်ဦးသည် ၎င်းအတွက် လိုအပ်သော လမ်းညွှန်မှုပေးနိုင်ပါသည်။

သင့်ရဲ့ အခန်းကဏ္ဍကလည်း အလွန်အရေးကြီးပါတယ်။

Pompe ရောဂါနှင့်အတူနေထိုင်ရသည့်အခါ လူနာ သို့မဟုတ် မိဘတစ်ဦးအနေဖြင့် သင်၏ပံ့ပိုးကူညီမှုသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

ထို့ကြောင့် သင့်လိုအပ်ချက်များကို နားလည်ပြီး အကောင်းဆုံးကုသမှုရရှိရန် ဦးဆောင်ရန် သင့်ဆရာဝန်နှင့် လက်တွဲလုပ်ဆောင်သင့်သည်။ ဤရောဂါ သို့မဟုတ် ကုသမှုနှင့်ပတ်သက်၍ မေးခွန်းတစ်စုံတစ်ရာရှိပါက သင့်ဆရာဝန်အား မေးမြန်းရန် ဘယ်တော့မှ မကြောက်ပါနှင့်။