Porphyria ဆိုတာဘာလဲ။ ဒီရှားပါးရောဂါအကြောင်း ရိုးရှင်းတဲ့အသုံးအနှုန်းတွေနဲ့ လေ့လာကြည့်ရအောင်။

ရုတ်တရက် စိတ်ကူးလို့တောင် မရနိုင်တဲ့ ပြင်းထန်တဲ့ ဗိုက်အောင့်တာမျိုး ဖြစ်ဖူးလား။ ဒါမှမဟုတ် နေပူထဲ ထွက်တဲ့အခါ အရည်ကြည်ဖုတွေ ထတာနဲ့ ပူလောင်တာလိုမျိုး မခံမရပ်နိုင်အောင် နာကျင်မှုကို ခံစားရဖူးလား။ ဒီအရာတွေရဲ့ နောက်ကွယ်မှာ ကျွန်တော်တို့နိုင်ငံက လူအများစု မကြားဖူးသေးတဲ့ 'Porphyria' လို့ခေါ်တဲ့ ရှားပါးရောဂါတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ နာမည်က နည်းနည်းထူးဆန်းနေပုံရပေမယ့် ဒါက ကျွန်တော်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ဓာတုဗေဒဆိုင်ရာ လုပ်ငန်းစဉ်တစ်ခုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒါကြောင့် သူငယ်ချင်းတစ်ယောက်ကို ပြောပြနေသလိုမျိုး ရိုးရိုးရှင်းရှင်း ပြောကြရအောင်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Porphyria ဆိုတာဘာလဲ။

ဒါကိုနားလည်ဖို့အတွက် ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့သွေးကို ဦးစွာကြည့်ကြရအောင်။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့သွေးဟာ အနီရောင်ဖြစ်ပြီး 'heme' လို့ခေါ်တဲ့ အထူးပစ္စည်းတစ်မျိုးပါဝင်တာကြောင့် ခန္ဓာကိုယ်တစ်လျှောက် အောက်ဆီဂျင်ကို သယ်ဆောင်ပေးပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ ဒီ 'heme' ထုတ်လုပ်ခြင်းဟာ စက်ရုံကြီးတစ်ရုံရဲ့အလုပ်လိုပါပဲ။ ဒါဟာ အဆင့်ရှစ် (8) ဆင့်နဲ့ဖြစ်ပေါ်တဲ့ ရှုပ်ထွေးတဲ့လုပ်ငန်းစဉ်တစ်ခုပါ။

အစားအစာတစ်ခုချက်ပြုတ်တာကို မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ တစ်ဆင့်ပြီးတစ်ဆင့် အဆင့်အမျိုးမျိုးမှာ မတူညီတဲ့အရာတွေကို ထည့်ရပါမယ်။ အလားတူပဲ၊ ဒီ 'heme' ပြုလုပ်ရာမှာ အထောက်အကူပြုတဲ့ အင်ဇိုင်း လို့ခေါ်တဲ့ အထူးပရိုတင်းတွေ ရှိပါတယ်။ အဆင့်တိုင်းမှာ မတူညီတဲ့ အင်ဇိုင်းတစ်မျိုးစီ ရှိပါတယ်။

Porphyria သည် ဤအဆင့်ရှစ်ဆင့်အနက် တစ်ဆင့် ပျက်ယွင်းသွားပြီး ၎င်းအတွက် တာဝန်ရှိသော အင်ဇိုင်းသည် ကောင်းစွာ အလုပ်မလုပ်သည့်အခါ ဖြစ်ပွားသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ဟီးမ်ထုတ်လုပ်သည့် လုပ်ငန်းစဉ်အတွင်း ထုတ်လုပ်သော porphyrins နှင့် porphyrin precursors ဟုခေါ်သော ဓာတုပစ္စည်းများသည် ခန္ဓာကိုယ်မှ မဖယ်ရှားဘဲ ဆဲလ်များအတွင်း စုပုံလာခြင်းဖြစ်သည်။ စက်ရုံထုတ်လုပ်မှုလိုင်းတွင် စက်တစ်လုံး ပျက်သွားသောအခါ ကုန်ပစ္စည်းများ စုပုံလာသကဲ့သို့ဖြစ်သည်။ ခန္ဓာကိုယ်တွင် ဤဓာတုပစ္စည်းများ စုပုံလာခြင်းသည် ရောဂါလက္ခဏာအမျိုးမျိုး၏ အကြောင်းရင်းဖြစ်သည်။

ကိစ္စအများစုတွင်၊ ဤအင်ဇိုင်းချို့တဲ့ခြင်း၏အကြောင်းရင်းမှာ မိသားစုများတွင် ဖြစ်ပွားသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဖြစ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ဤအခြေအနေသည် မိသားစုများတွင် ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေရှိသည်။ သို့သော် စိတ်မပူပါနှင့်၊ ကျွမ်းကျင်သောဆရာဝန်များသည် အခြေအနေကို ရောဂါရှာဖွေရန်၊ ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲရန်နှင့် သင့်ဘဝအပေါ် ၎င်း၏သက်ရောက်မှုကို လျှော့ချရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

porphyria ရဲ့ အဓိကအမျိုးအစားတွေက ဘာတွေလဲ။

porphyria အမျိုးအစား ၈ မျိုးခန့်ရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် သူတို့ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေပေါ်မူတည်ပြီး အဓိကအုပ်စုနှစ်စုခွဲခြားနိုင်ပါတယ်။ ဒါကို မှတ်မိဖို့ အရမ်းလွယ်ကူပါတယ်။

ယခု ဤအမျိုးအစားနှစ်ခု၏ မျိုးကွဲများကို ကြည့်ကြပါစို့။

အရေးပေါ် Porphyria အမျိုးအစားများ

၎င်းတို့သည် ရုတ်တရက် "တိုက်ခိုက်မှုများ" ကို ဖြစ်စေသော အမျိုးအစားများဖြစ်သည်။

• Acute Intermittent Porphyria (AIP): ဤသည်မှာ အဖြစ်အများဆုံး ပြင်းထန်သောအမျိုးအစားဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ပြင်းထန်သောဝမ်းဗိုက်နာကျင်မှုကို ဖြစ်စေသော်လည်း အရေပြားပြဿနာမရှိပါ။
• မျိုးရိုးလိုက်သော Coproporphyria (HCP): ၎င်းသည် နေရောင်ခြည်နှင့်ထိတွေ့သောအခါ ဗိုက်အောင့်ခြင်းနှင့် အရေပြားပေါ်တွင် အရည်ကြည်ဖုများဖြစ်စေနိုင်သည်။
• Variegate Porphyria (VP): ၎င်းသည် အစာအိမ်နာကျင်ခြင်းနှင့် အရေပြားအရည်ကြည်ဖုများ နှစ်မျိုးလုံးကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
• ALAD-ချို့တဲ့ Porphyria: ဤသည် အလွန်၊ အလွန်ရှားပါးသည်။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် များသောအားဖြင့် ကလေးဘဝတွင် ပေါ်လာလေ့ရှိသည်။

အရေပြားပေါ်ဖီရီးယားအမျိုးအစားများ

၎င်းတို့သည် အရေပြားကို ထိခိုက်စေသော အမျိုးအစားများဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့ကို အမျိုးအစားနှစ်မျိုးခွဲခြားထားသည်- အရည်ကြည်ဖုများဖြစ်စေသော အမျိုးအစားများနှင့် အရည်ကြည်ဖုများမပါဘဲ နာကျင်မှုကိုဖြစ်စေသော အမျိုးအစားများ။

အရေပြားတွင် အရည်ကြည်ဖုများထွက်ခြင်း (Curaneous porphyria)

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): ဤသည် porphyria ၏ အဖြစ်အများဆုံးအမျိုးအစားဖြစ်ပြီး များသောအားဖြင့် အရွယ်ရောက်ချိန်တွင် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။
• မွေးရာပါ သွေးနီဥများ စုပုံခြင်း (CEP): ၎င်းသည် အလွန်ရှားပါးပြီး ပြင်းထန်သော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် မွေးရာပါ ပေါ်လာတတ်သည်။

အဖုအပိမ့်မဟုတ်သော အရေပြား porphyria:

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) နှင့် X-linked Porphyria (XLP): ဤအမျိုးအစားနှစ်မျိုးတွင်၊ အရေပြားသည် အရည်ကြည်ဖုများထွက်မည့်အစား၊ နေရောင်ခြည်နှင့်ထိတွေ့သောအခါ ပြင်းထန်စွာနာကျင်ခြင်း၊ ရောင်ရမ်းခြင်း၊ ရောင်ရမ်းခြင်းနှင့် အနီရောင်ခြင်းတို့ ဖြစ်လာသည်။

ဒီရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

သင့်တွင်ရှိသော porphyria အမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ ရောဂါလက္ခဏာများ ကွဲပြားမှုများစွာရှိသည်။ အချို့လူများတွင် အလွန်ပျော့ပျောင်းသော ရောဂါလက္ခဏာများ ရှိသော်လည်း အချို့မှာ အသက်အန္တရာယ်ရှိနိုင်သော ပြင်းထန်သော ရောဂါလက္ခဏာများ ရှိနိုင်သည်။ အချို့လူများတွင် မျိုးရိုးဗီဇရှိသော်လည်း မည်သည့်လက္ခဏာမျှ မခံစားရပါ။

ပိုမိုနားလည်ရလွယ်ကူစေရန်အတွက် ဤဝိသေသလက္ခဏာများကို အမျိုးအစားခွဲခြားကြည့်ကြပါစို့။

porphyria ဖြစ်စေတဲ့ အကြောင်းရင်းတွေနဲ့ အစပျိုးမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ ဆွေးနွေးခဲ့သည့်အတိုင်း ၎င်းဖြစ်ရခြင်း၏ အဓိကအကြောင်းရင်းမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဖြစ်သည်။ သို့သော် ဤနေရာတွင် အရေးကြီးသည်မှာ မျိုးဗီဇရှိသူတိုင်း ရောဂါလက္ခဏာများ မဖြစ်ပွားပါ။ လူအများစုသည် ဤမျိုးဗီဇကို သယ်ဆောင်သူများအဖြစ် ပြဿနာတစ်စုံတစ်ရာမရှိဘဲ နေထိုင်ကြသည်။

ပြင်းထန်သော porphyria လက္ခဏာများပါသည့် "တိုက်ခိုက်မှု" ဖြစ်ပေါ်လာစေရန်အတွက် သတ်မှတ်ထားသော 'လှုံ့ဆော်မှု' တစ်ခု လိုအပ်ပါသည်။ ဤလှုံ့ဆော်မှုများသည် ခန္ဓာကိုယ်အား 'heme' ပိုမိုလိုအပ်စေပြီး ထို့နောက် ထိုလုပ်ငန်းစဉ်ရှိ အားနည်းချက်ကို ထင်ရှားစေပြီး ခန္ဓာကိုယ်တွင် အန္တရာယ်ရှိသော ဓာတုပစ္စည်းများ စုပုံလာစေသည်။

အဓိက လှုံ့ဆော်ပေးသည့် အချက်အချို့မှာ အောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်။

• အမျိုးသမီးဟော်မုန်းပမာဏ မြင့်တက်လာခြင်း- အထူးသဖြင့် အမျိုးသမီးတစ်ဦး၏ လစဉ်ရာသီလာချိန်အချို့တွင်။
• အချို့သောဆေးဝါးများ- ဥပမာအားဖြင့်၊ အချို့သော နာကျင်မှုသက်သာဆေးများ၊ ထုံဆေးများနှင့် သန္ဓေတားဆေးများ။
• အရက်အလွန်အကျွံသောက်သုံးခြင်း။
• ဆေးလိပ်သောက်ခြင်း။
• အစားအစာစားသုံးမှုကို ကန့်သတ်ခြင်း- အစာရှောင်ခြင်း သို့မဟုတ် ကာဗိုဟိုက်ဒရိတ် အလွန်နည်းသော အစားအစာကို စားသုံးခြင်း။

ဆရာဝန်က ဒါကို ဘယ်လိုရှာတွေ့တာလဲ။

သင့်ရောဂါလက္ခဏာများကို ဆရာဝန်အားပြောပြသောအခါ၊ သူ သို့မဟုတ် သူမသည် သင့်အား စစ်ဆေးပြီး သင့်မိသားစုတွင် အလားတူရောဂါလက္ခဏာများ ရှိခဲ့ဖူးသူ ရှိ၊ မရှိ မေးမြန်းပါလိမ့်မည်။ porphyria သည် ရှားပါးရောဂါတစ်ခုဖြစ်သောကြောင့် ၎င်းကို တိကျစွာ ရောဂါရှာဖွေရန် တစ်ခါတစ်ရံတွင် အချိန်အနည်းငယ် ကြာနိုင်သည်။

ဓာတ်ခွဲခန်းစစ်ဆေးမှုများကို အဓိကအားဖြင့် ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုရန်အတွက် ပြုလုပ်ပါသည်။

• ဆီးစစ်ဆေးမှုများ- porphyria “တိုက်ခိုက်မှု” ပြင်းထန်စဉ်အတွင်း ဆီးထဲတွင် ALA နှင့် PBG ဟုခေါ်သော ဓာတုပစ္စည်းများ အလွန်မြင့်မားနေပါသည်။ ၎င်းသည် ရောဂါရှာဖွေရန် အဓိကစစ်ဆေးမှုဖြစ်သည်။
• သွေးစစ်ဆေးမှုများ
• ဝမ်းစစ်ဆေးမှုများ

ဤစစ်ဆေးမှုများသည် သင်၌ မည်သည့် porphyria အမျိုးအစားရှိသည်ကို အတိအကျဆုံးဖြတ်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ထို့နောက် လိုအပ်ပါက မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။ထိုသို့ပြုလုပ်ခြင်းဖြင့် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုသည် ၎င်းကို မည်သည့်အရာက ဖြစ်ပေါ်စေသည်ကို ကျွန်ုပ်တို့ အတည်ပြုနိုင်ပါသည်။

ဘယ်လိုကုသသလဲ။

ကုသမှုရွေးချယ်စရာများသည် သင်ခံစားနေရသော porphyria အမျိုးအစားနှင့် သင့်ရောဂါလက္ခဏာများ၏ပြင်းထန်မှုပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားပါသည်။ သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်အတွက် သင့်လျော်သော ကုသမှုအစီအစဉ်ကို ရေးဆွဲပေးပါလိမ့်မည်။

အရေးပေါ် Porphyria ရောဂါအတွက် ကုသမှု

သင့်တွင် "တိုက်ခိုက်မှု" ရှိပါက များသောအားဖြင့် ဆေးရုံတက်ပြီး ကုသမှုခံယူရပါမည် ။

• ခန္ဓာကိုယ်တွင် စုပုံနေသော အန္တရာယ်ရှိသော ဓာတုပစ္စည်းများ (ALA နှင့် PBG) ပမာဏကို လျှော့ချရန်အတွက် 'Hemin' ဟုခေါ်သော ဆေးတစ်မျိုးကို သွေးကြောထဲသို့ ထိုးသွင်းပေးပါသည်။
• အခြားဆေးဝါးများကို ပြင်းထန်သောနာကျင်မှု၊ ပျို့အန်ခြင်းနှင့် တက်ခြင်းကဲ့သို့သော ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန် ပေးပါသည်။
• ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းရှိ ရေဓာတ်ခန်းခြောက်မှုနှင့် ဆားဓာတ်ပမာဏကို ပြုပြင်ရန်အတွက် ဆားရည် (IV အရည်များ) ထိုးပေးပါသည်။
• "တိုက်ခိုက်မှု" ပြန်လည်ဖြစ်ပွားခြင်းကို ကာကွယ်ရန်အတွက် Givosiran ကာကွယ်ဆေးကို လစဉ်ထိုးရန် အကြံပြုနိုင်ပါသည်။
• အရေးကြီးဆုံးကတော့ အစောပိုင်းက ကျွန်တော်တို့ပြောခဲ့တဲ့ လှုံ့ဆော်မှုတွေကို ရှောင်ရှားဖို့ပါပဲ။

အရေပြားပေါ်ဖီရီးယားရောဂါများအတွက်ကုသမှု

ဤအမျိုးအစားများတွင် အရေးကြီးဆုံးနှင့် နံပါတ်တစ်ကုသမှုမှာ အရေပြားကို ကာကွယ်ရန်ဖြစ်သည်။

ထို့အပြင် အမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ အခြားကုသမှုများလည်း ရှိပါသည်။

• EPP/XLP အတွက်- 'Afamelanotide' ဟုခေါ်သော အရေပြားအောက်တွင် ထည့်သွင်းထားသော သေးငယ်သည့် implant ရှိပါသည်။ ၎င်းမှ ထွက်လာသော ဆေးဝါးသည် နေရောင်ခြည်ထိတွေ့သည့်အခါ ဖြစ်ပေါ်လာသော နာကျင်မှုကို လျှော့ချရန် ကူညီပေးပါသည်။
• PCT အတွက်:
• သွေးထုတ်ခြင်း- ခန္ဓာကိုယ်မှ သံဓာတ်ပိုလျှံမှုကို ဖယ်ရှားရန်အတွက်၊ သွေးအနည်းငယ်ကို သတ်မှတ်ထားသော အချိန်အပိုင်းအခြားများတွင် ရယူပါသည်။
• ဟိုက်ဒရောက်စီကလိုရိုကွင်း: ဤဆေးကို အနည်းငယ်သာအသုံးပြုခြင်းဖြင့် ခန္ဓာကိုယ်တွင် ဆီးမှတစ်ဆင့်စုပုံနေသော porphyrin များကို ခန္ဓာကိုယ်မှ ဖယ်ရှားရန်ကူညီပေးသည်။
• CEP အတွက်- နေရောင်ခြည်ဒဏ်ကို တင်းကြပ်စွာကာကွယ်ရန် အရေးကြီးပါသည်။ သွေးအားနည်းရောဂါ ပြင်းထန်ပါက သွေးသွင်းရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ ဤရောဂါကို လုံးဝပျောက်ကင်းစေရန် တစ်ခုတည်းသောနည်းလမ်းမှာ အရိုးတွင်းခြင်ဆီ အစားထိုးကုသမှု သာ ဖြစ်ပါသည်။

ဒီအခြေအနေနဲ့ ဘယ်လိုနေထိုင်ရမလဲ။

porphyria ရောဂါရှိကြောင်း ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီးသည်နှင့် သင့်ဘဝအနည်းငယ်ပြောင်းလဲသွားပါလိမ့်မည်။ သင့်ဆရာဝန်နှင့် ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုသည် သင့်ဘဝ၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်လာပါလိမ့်မည်။ ၎င်းသည် အခြေအနေကို စောင့်ကြည့်ရန်နှင့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ ဖြစ်ပေါ်လာခြင်းရှိမရှိ ကြည့်ရှုရန်အတွက် အရေးကြီးပါသည်။

ဤကဲ့သို့သော ရှားပါးရောဂါတစ်ခုနှင့်အတူ နေထိုင်ခြင်းသည် စိတ်ခံစားမှုအရ အလွန်အမင်း ခက်ခဲစေနိုင်သည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် အဘယ်ကြောင့် ဤအရာသည် သင်တစ်ယောက်တည်းတွင် ဖြစ်ပွားနေရသနည်းဟု သင်တွေးမိပေမည်။ သင့်ခံစားချက်များအကြောင်း သင့်ဆရာဝန်၊ သင့်မိသားစု သို့မဟုတ် ယုံကြည်ရသော သူငယ်ချင်းတစ်ဦးနှင့် ဆွေးနွေးပါ။ ဤရောဂါရှိသူများအတွက် ပံ့ပိုးကူညီမှုအဖွဲ့တစ်ခုတွင် ပါဝင်ခြင်းသည်လည်း အထောက်အကူကောင်းတစ်ခု ဖြစ်နိုင်သည်။ သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ကြောင်း သတိရပါ။