သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိပါသလား။ Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) အကြောင်း လေ့လာကြည့်ရအောင်။

ဒီနေ့မှာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ၊ ဆိုလိုတာက လူတိုင်း မတွေ့ရပါဘူး။ အဲဒါကို Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒီနာမည်ကို သင်ကြားဖူးမှာတောင် မဟုတ်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ဒီလိုအခြေအနေတွေကို သတိပြုဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဘာလို့လဲဆိုတော့ ဒီလိုလုပ်ခြင်းအားဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာတွေကို မြန်မြန်ဆန်ဆန် သိရှိနိုင်ပြီး လိုအပ်တဲ့ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်တွေကို ရရှိနိုင်မှာမို့လို့ပါ။

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ဆိုတာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုးကို ထိခိုက်စေတတ်ပါတယ်။ အဓိကအားဖြင့် ကလေးတစ်ယောက်မှာ မျက်နှာအသွင်အပြင် ပုံမှန်မဟုတ်တာ၊ ဦးခေါင်းခွံအရိုးတွေ အချိန်မတန်ခင် ပေါင်းစပ်တာ (Craniosynostosis လို့ခေါ်ပါတယ်)၊ အရိုးဖွဲ့စည်းပုံပြောင်းလဲမှုအမျိုးမျိုး၊ ဦးနှောက်နဲ့ အာရုံကြောစနစ်ပြဿနာတွေ (ဥပမာ၊ ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု နှောင့်နှေးတာ) နဲ့ တစ်ခါတစ်ရံမှာ နှလုံးချို့ယွင်းချက်တွေ ဖြစ်စေပါတယ်။

ဒီအခြေအနေအတွက် တခြားနာမည်နှစ်ခုရှိပါသေးတယ်။ ``Marfanoid-craniosynostosis syndrome'' နဲ့ ``Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome'' တို့ပါ။ နာမည်တွေက နည်းနည်းရှုပ်ထွေးပုံရပေမယ့် အဓိကကတော့ ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်တယ်ဆိုတာ နားလည်ဖို့ပါပဲ။

SGS က ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

Shprintzen-Goldberg Syndrome ဟာ အမှန်တကယ်တော့ အလွန်ရှားပါးတဲ့ ရောဂါတစ်ခုပါ။ အခုချိန်ထိ ဆေးမှတ်တမ်းတွေအရ ဒီရောဂါရဲ့ ဖြစ်ရပ် ၅၀ အောက်သာ ဖော်ပြထားပါသေးတယ်။ ဆိုလိုတာက ကမ္ဘာပေါ်မှာ ဒီရောဂါရှိသူ အနည်းငယ်သာ ရှိပါတယ်။

ဒီအကြောင်း နောက်ထပ်အချက်တစ်ခုကတော့ SGS ရဲ့လက္ခဏာတွေဟာ Marfan Syndrome နဲ့ Loeys-Dietz Syndrome လို့ခေါ်တဲ့ တခြားမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါနှစ်ခုနဲ့ အနည်းငယ်ဆင်တူတာကြောင့် ဆရာဝန်တွေအနေနဲ့ တိကျစွာရောဂါရှာဖွေဖို့ တစ်ခါတစ်ရံမှာ အနည်းငယ်ခက်ခဲနိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒီရောဂါကို တကယ်ခံစားနေရသူ အရေအတွက်ကို အတိအကျပြောဖို့ ခက်ခဲပါတယ်။

Shprintzen-Goldberg Syndrome၊ Marfan Syndrome နှင့် Loeys-Dietz Syndrome တို့၏ ကွာခြားချက်ကား အဘယ်နည်း။

ဤအခြေအနေသုံးမျိုး၏ ရောဂါလက္ခဏာများသည် အလားတူပုံပေါ်နိုင်သော်လည်း ၎င်းတို့သည် မတူညီသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ ကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာခြင်းဖြစ်သည်။ အထူးသဖြင့် SGS ရှိသူများသည် ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုများသည်။ ၎င်းတို့သည် Marfan Syndrome နှင့် Loeys-Dietz Syndrome ရှိသူများထက် နှလုံးရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေလည်း နည်းပါးသည်။ သို့သော် ဤအရာအားလုံးသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီနိုင်ကြောင်း သတိရပါ။

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ရဲ့ အကြောင်းရင်းတွေက ဘာတွေလဲ။

SGS ရဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းကတော့ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက `(SKI)` လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်ပါ။ ဒီ SKI မျိုးဗီဇက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ဆဲလ်တွေမှာ အရေးကြီးတဲ့လုပ်ငန်းစဉ်တွေဖြစ်တဲ့ ကြီးထွားမှု၊ ကွဲထွက်မှု၊ ရွေ့လျားမှု၊ ရင့်ကျက်မှုနဲ့ သေဆုံးမှုတွေမှာ အထောက်အကူပြုတဲ့ ပရိုတင်းတစ်မျိုးကို ထုတ်လုပ်ပေးပါတယ်။

စဉ်းစားကြည့်ပါ၊ ဒီ SKI ပရိုတင်းဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ တစ်ရှူးအမျိုးမျိုးမှာ ရှိနေတာကြောင့် ဒီမျိုးဗီဇမှာ ပြောင်းလဲမှုတစ်ခုရှိရင် ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုးကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် SGS မှာ ရောဂါလက္ခဏာအမျိုးမျိုးကို ကျွန်ုပ်တို့ မြင်တွေ့ရတာပါ။

သို့သော် SGS လူနာအချို့တွင် SKI မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုမရှိသောကြောင့် သိပ္ပံပညာရှင်များသည် ထိုကဲ့သို့သောကိစ္စများတွင် ရောဂါ၏အခြားဖြစ်နိုင်ခြေရှိသောအကြောင်းရင်းများကို စုံစမ်းစစ်ဆေးနေဆဲဖြစ်သည်။

ဒါက မျိုးဆက်တစ်ခုကနေ တစ်ခုအထိ ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ အရာလား။

ကိစ္စအများစုတွင် Shprintzen-Goldberg Syndrome သည် မျိုးရိုးလိုက်ခြင်းမဟုတ်ပါ။ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဟာ များသောအားဖြင့် ကျပန်းဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိပါတယ်၊ ဆိုလိုတာကတော့ သန္ဓေတည်ပြီးနောက်၊ သန္ဓေသားအဆင့်မှာ ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒီရောဂါရှိသူအများစုမှာ ဒီရောဂါရဲ့ မိသားစုရာဇဝင်မရှိပါဘူး။

သို့သော်၊ ဤရောဂါသည် မိဘမှ ကလေးထံသို့ ကူးစက်နိုင်ခြင်းသည် အလွန်ရှားပါးပါသည် ။ အကယ်၍ ၎င်းကို ကူးစက်ပါက autosomal dominant ပုံစံဖြင့် ဖြစ်သည်။ ရိုးရှင်းစွာပြောရလျှင် ကလေးတစ်ဦးသည် မိဘတစ်ဦးတည်းထံမှ mutated gene မိတ္တူကို အမွေဆက်ခံသည့်တိုင် ကလေးသည် ထိုရောဂါကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

SGS ရဲ့လက္ခဏာတွေက လူတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် အတော်လေးကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ တချို့လူတွေမှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ အရမ်းပျော့ပျောင်းပေမယ့် တချို့ကတော့ ပြင်းထန်တဲ့လက္ခဏာတွေ ခံစားရနိုင်ပါတယ်။ ဒီလက္ခဏာတွေက ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ မတူညီတဲ့အစိတ်အပိုင်းတွေကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။

ဦးခေါင်းခွံအရိုးများ အချိန်မတန်မီ ပေါင်းစပ်ခြင်း (Craniosynostosis) ၏ လက္ခဏာများမှာ-

မိခင်ဝမ်းဗိုက်တွင်ဖြစ်စေ၊ မွေးဖွားချိန်တွင်ဖြစ်စေ ကလေး၏ ဦးခေါင်းအရိုးများသည် အချိန်မတန်မီ ပေါင်းစပ်သွားပါက "Craniosynostosis" ဟုခေါ်သော အခြေအနေတွင် အောက်ပါလက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်တတ်ပါသည်။

• ရှည်လျားပြီး ကျဉ်းမြောင်းသော ဦးခေါင်း။
• မျက်လုံးများကြား အကွာအဝေး တိုးလာခြင်း၊ မျက်လုံးများ ရှေ့သို့ ထွက်နေခြင်း သို့မဟုတ် အောက်သို့ စောင်းနေခြင်း။
• မြင့်မားပြီး ကျဉ်းမြောင်းသော အာခေါင် (ပါးစပ်၏ အပေါ်ပိုင်း)။
• မြင့်မားပြီး ထင်ရှားသော နဖူး။
• အောက်ခြေချိတ်လေးတစ်ခု။
• နားရွက်များကို ပုံမှန်ထက် နိမ့်နိမ့်ထားပြီး တစ်ခါတစ်ရံ နောက်သို့လှည့်ထားသည်။

အခြား အရိုးဖွဲ့စည်းပုံ ပုံမှန်မဟုတ်မှုများ-

၎င်းအပြင်၊ အရိုးစုတွင် အခြားပြောင်းလဲမှုများကို မြင်တွေ့နိုင်သည်-

• အဆစ် ဟိုက်ပါမိုဘီလီဗေးရှင်း။
• ခြေဖဝါး။
• ရှေ့သို့အပြူးထွက်နေသော ရင်ဘတ် (Pectus excavatum/carinatum)
• ကျောရိုးစောင်းခြင်း။
• လက်ချောင်းများကို အမြဲတမ်းကွေးထားခြင်း ((Camptodactyly))။
• ပုံမှန်လက်မောင်းနှင့်ခြေထောက်များထက် ပိုရှည်သည်။
• ရှည်လျားပါးလွှာသော လက်ချောင်းများ (`(Arachnodactyly)`)။ တချို့က ၎င်းတို့သည် ပင့်ကူ၏ ခြေထောက်များနှင့် တူသည်ဟု ဆိုကြသည်။

တချို့လူတွေမှာလည်း အောက်ပါလက္ခဏာတွေ ခံစားရနိုင်ပါတယ်-

• ဦးနှောက်ပုံမမှန်မှုများ၊ ဥပမာ၊ ဦးနှောက်အတွင်း အရည်ပိုလျှံခြင်း (hydrocephalus)။
• ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်းနှင့် အပျော့စားမှ အလယ်အလတ် ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုများ။
• အစာခြေစနစ်ပြဿနာများ၊ ဥပမာ ဝမ်းချုပ်ခြင်း သို့မဟုတ် အစာအိမ်ကုန်စင်မှု နောက်ကျခြင်း (Gastroparesis)။
• ဝမ်းဗိုက် သို့မဟုတ် တင်ပဆုံတွင်း အူကျခြင်း (Hernias)။
• အရေပြားပါးလာခြင်း၊ ၎င်းမှတစ်ဆင့် မြင်နေရသကဲ့သို့ဖြစ်ခြင်းနှင့် အလွယ်တကူ အညိုအမဲစွဲခြင်း။
• အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း။
• ကြွက်သားအားနည်းခြင်း (`(Hypotonia)`)။ ဆိုလိုသည်မှာ ခန္ဓာကိုယ်သည် အသက်မဲ့နေသည်ဟု ခံစားရသည့် အခြေအနေကို ဆိုလိုသည်။

ရှားပါးနှလုံးရောဂါလက္ခဏာများ-

ဒါတွေက လူတိုင်းမှာ မဖြစ်ပေမယ့် တချို့လူတွေမှာ အောက်ပါနှလုံးရောဂါတွေ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။

• အေအော်တစ် အက်နရီဆမ် (အေအော်တာ၏ နံရံ အားနည်းခြင်း)။
• သွေးသည် အေအော်တစ်အဆို့ရှင် ကောင်းစွာမပိတ်သောကြောင့် (အေအော်တစ် regurgitation) နောက်ပြန်စီးဆင်းသည်။
• သွေးလွှတ်ကြောမကြီး၏ အမြစ်ကြီးလာခြင်း (`(Aortic root dilation)`)။
• နှလုံးအဆို့ရှင်မှ သွေးယိုစိမ့်ခြင်း (`(Mitral valve regurgitation)`)။
• မစ်ထရယ် အဆို့ရှင် ပြုတ်ကျခြင်း (နှလုံး၏ မစ်ထရယ် အဆို့ရှင် မမှန်မကန် လုပ်ဆောင်ခြင်း)။

အရေးကြီးတာက SGS လူနာအားလုံးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေအားလုံး ရှိကြတာမဟုတ်ပါဘူး။ တချို့လူတွေမှာ အနည်းငယ်သာ ရှိတတ်ပြီး ရောဂါလက္ခဏာတွေရဲ့ ပြင်းထန်မှုက ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေသလဲ။

SGS ရောဂါကို ရောဂါရှာဖွေခြင်းသည် အနည်းငယ်စိန်ခေါ်မှုရှိနိုင်ပါသည်။ ကျွန်ုပ်အစောပိုင်းက ပြောခဲ့သကဲ့သို့၊ ၎င်းသည် ရှားပါးသောရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး Marfan Syndrome သို့မဟုတ် Loeys-Dietz Syndrome နှင့် ရောထွေးနိုင်သောကြောင့် ရောဂါရှာဖွေခြင်းသည် တစ်ခါတစ်ရံတွင် နှောင့်နှေးနိုင်သည်။

ဆရာဝန်တစ်ဦးသည် ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် လက္ခဏာများကို အဓိကအခြေခံ၍ ရောဂါရှာဖွေသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေး၏ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ အသွင်အပြင်၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် အခြားကျန်းမာရေးပြဿနာများကို ဂရုတစိုက်စစ်ဆေးခြင်းဖြစ်သည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုသည် SKI မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို အတည်ပြုနိုင်သည်။ သို့သော် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုမရှိသူများသည် SGS လည်းရှိနိုင်သောကြောင့် ရောဂါရှာဖွေရာတွင် အထောက်အကူဖြစ်စေမည့် အခြားတိကျသောစစ်ဆေးမှုများ မရှိသေးပါ။

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။

ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတာက ဒီရောဂါအတွက် တိကျတဲ့ ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနည်း မရှိသေးပါဘူး။ Shprintzen-Goldberg Syndrome အတွက် ကုသမှုရဲ့ အဓိကရည်ရွယ်ချက်ကတော့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲပြီး လူနာကို တတ်နိုင်သမျှ ကောင်းမွန်တဲ့ဘဝကို နေထိုင်နိုင်အောင် ကူညီပေးဖို့ပါပဲ။

လူနာရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေပေါ် မူတည်ပြီး ကုသမှု ရွေးချယ်စရာတွေ ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ ဥပမာ အနည်းငယ်ကို ဖော်ပြပေးလိုက်ပါတယ်။

• ခြေထောက် သို့မဟုတ် ကျောထောက်နောက်ခံပစ္စည်းများ (`(braces)`) ဝတ်ဆင်ခြင်းဖြင့် လမ်းလျှောက်ခြင်းကို ပိုမိုလွယ်ကူစေသည်။
• အာဟာရဓာတ် သင့်လျော်စွာ ရရှိစေရန် လိုအပ်ပါက အစာကျွေးပိုက် အသုံးပြုပါ။
• နှလုံးရောဂါများကို ကုသရန် ဆေးဝါးများ ပေးဆောင်ခြင်း။
• ဦးခေါင်းခွံ၊ ကျောရိုး သို့မဟုတ် ရင်ဘတ်ရှိ နှလုံးချို့ယွင်းချက်များ သို့မဟုတ် အရိုးပြဿနာများကို ပြုပြင်ရန် ခွဲစိတ်ကုသမှု။
• လေလမ်းကြောင်းပိတ်ဆို့နေပါက လည်ပင်းရှေ့တွင် ခွဲစိတ်မှုဖြင့် အပေါက်ဖောက်ခြင်း (tracheostomy) ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

ထို့အပြင် သင့်အခြေအနေတွင် ပြောင်းလဲမှုတစ်စုံတစ်ရာရှိမရှိ ကြည့်ရှုရန် ကူညီပေးနိုင်သောကြောင့် သင့်ဆရာဝန်က ဤစစ်ဆေးမှုများကို တစ်နှစ်တစ်ကြိမ် သို့မဟုတ် နှစ်နှစ်တစ်ကြိမ် အကြံပြုနိုင်ပါသည်-

• အရိုးသိပ်သည်းဆစစ်ဆေးမှု။
• နှလုံးကို စောင့်ကြည့်ရန် echocardiogram စစ်ဆေးမှု။
• သွေးကြောများကို စစ်ဆေးရန်အတွက် Magnetic resonance angiography (MRA) သို့မဟုတ် computed tomography angiography (CTA) စစ်ဆေးမှုများ။
• အရိုးစုတွင် မည်သည့်ပြောင်းလဲမှုများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးပါ (X-rays)။

Shprintzen-Goldberg Syndrome ရှိသူတစ်ဦးကို ကုသရန် အထူးကုဆရာဝန်အဖွဲ့တစ်ဖွဲ့ လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ ဤအဖွဲ့တွင် အောက်ပါအထူးကုဆရာဝန်များ ပါဝင်နိုင်သည်-

• နှလုံးအထူးကုဆရာဝန်
• ဦးခေါင်းနှင့် မျက်နှာအရိုးခွဲစိတ်ဆရာဝန် (ဦးခေါင်းနှင့် မျက်နှာအရိုးခွဲစိတ်ဆရာဝန်)
• မျိုးရိုးဗီဇပညာရှင်
• ဦးနှောက်နှင့် အာရုံကြောဆိုင်ရာ ခွဲစိတ်ဆရာဝန် (Neurosurgeon)
• အလုပ်အကိုင်ကုထုံးပညာရှင် - လူများအား နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို ပိုမိုလွယ်ကူစွာ လုပ်ဆောင်နိုင်ရန် ကူညီပေးသူ။
• မျက်စိအထူးကုဆရာဝန် - အမြင်အာရုံပြဿနာများအတွက် (ဥပမာ အဝေးမှုန်ခြင်း)။
• ခံတွင်းခွဲစိတ်ဆရာဝန် - သွားနှင့်မေးရိုးဆိုင်ရာပြဿနာများအတွက်။
• အရိုးအကြောခွဲစိတ်ဆရာဝန် (အရိုး၊ အဆစ်နှင့် ကျောရိုးခွဲစိတ်ဆရာဝန်)
• ကလေးအထူးကုဆရာဝန်
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင် - လှုပ်ရှားမှုနှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလုပ်ဆောင်ချက်ကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေရန် ကူညီပေးသူ။
• စိတ်ပညာရှင်
• ရေဒီယိုဓာတ်မှန်ရိုက်ဆရာဝန် (`(ရေဒီယိုဓာတ်မှန်ရိုက်သူ)`) - ဆေးဘက်ဆိုင်ရာပုံရိပ်ဖော်ရန်အတွက်။
• စကားပြောကုထုံးပညာရှင် (`(စကားပြောကုထုံးပညာရှင်)`) - စကားပြောရာတွင် အခက်အခဲများအတွက်။

ဤလူအားလုံး၏ အကူအညီဖြင့် ကျွန်ုပ်တို့သည် လူနာအား အကောင်းဆုံး ကုသမှုနှင့် စောင့်ရှောက်မှုကို ပေးနိုင်ပါသည်။

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

Shprintzen-Goldberg Syndrome ကို ဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ကာကွယ်ရန် နည်းလမ်းမရှိသေးပါ။ ၎င်းမှာ မကြာခဏ ကျပန်းဖြစ်ပေါ်တတ်သောကြောင့်ဖြစ်သည်။ ထို့အပြင် SKI မျိုးရိုးဗီဇအပြင် အခြားမည်သည့်အချက်များက ၎င်းအား အထောက်အကူပြုသည်ကို သိပ္ပံပညာရှင်များ မသေချာသေးပါ။

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) ရှိရင် သက်တမ်းဘယ်လောက်ရှိမလဲ။

SGS ရောဂါရှိသူ၏ သက်တမ်းခန့်မှန်းချက် (ရောဂါခန့်မှန်းချက်) သည် ရောဂါပြင်းထန်မှုပေါ်တွင် မူတည်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာအနည်းငယ်သာရှိသောကိစ္စများတွင် သက်တမ်းကို သိသိသာသာ ထိခိုက်စေမည်မဟုတ်ပါ။ သို့သော် ဦးနှောက်၊ နှလုံး သို့မဟုတ် အစာခြေစနစ် ပြင်းထန်စွာ ထိခိုက်သည့်ကိစ္စများတွင် သက်တမ်းတိုနိုင်သည်။

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) အကြောင်း ဆရာဝန်ကို ဘာတွေထပ်မေးသင့်လဲ။

သင့်ကလေးမှာ Shprintzen-Goldberg Syndrome ရှိကြောင်း သိရှိရတဲ့အခါ မေးခွန်းတွေ အများကြီး ရှိနိုင်ပါတယ်။ အဲဒီလိုအချိန်မျိုးမှာ သင့်ဆေးအဖွဲ့ကို အောက်ပါမေးခွန်းတွေ မေးမြန်းတာ ကောင်းပါတယ်။

• ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဟာ မျိုးရိုးလိုက်တာလား၊ ဒါမှမဟုတ် တိုက်ဆိုင်မှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတာလား?
• ဒီအခြေအနေက ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ဘယ်စနစ်တွေကို သက်ရောက်မှုရှိလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးက ဘယ်လိုကုသမှု လိုအပ်ပါသလဲ။
• အရေးပေါ်ဆေးကုသမှုလိုအပ်တဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ဒါမှမဟုတ် လက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုတွေ ဒါမှမဟုတ် ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုတွေ ရှိနိုင်ပါသလား။
• ဒီအခြေအနေက ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့သက်တမ်းကို တိုစေမှာလား။
• ဘယ်လိုအထူးကုဆရာဝန်တွေနဲ့ ပြသသင့်လဲ။ ဘယ်လောက်မကြာခဏ ပြသသင့်လဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့ အရိုး၊ နှလုံး၊ သွေးကြောနဲ့ ဦးနှောက်ကို ပုံမှန်စစ်ဆေးသင့်ပါသလား။
• ဒီအခြေအနေနဲ့ အတူနေထိုင်နိုင်အောင် ကူညီပေးနိုင်တဲ့ အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေ ရှိပါသလား။
• မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်း သို့မဟုတ် စစ်ဆေးခြင်းကို အကြံပြုပါသလား။

Shprintzen-Goldberg Syndrome သည် ရှားပါးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သော်လည်း ၎င်းကို သတိပြုပြီး အမြန်ဆုံး ဆေးကုသမှုခံယူရန် အရေးကြီးပါသည်။ သင့်ကလေးတွင် ဤလက္ခဏာများရှိသည်ဟု သင်ထင်ပါက တိကျသောရောဂါရှာဖွေမှုအတွက် အထူးကုဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ပါ။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ ဒါကို မှတ်ထားပါ (အိမ်ယူသွားပါ)

Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) သည် အလွန်ရှားပါးသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး ကလေး၏ မျက်နှာ၊ အရိုးစု၊ ဦးနှောက်နှင့် နှလုံးတွင်ပင် ပြောင်းလဲမှုများ ဖြစ်စေနိုင်သည်။ဒါက မျိုးရိုးလိုက်ခံရနိုင်သလို၊ ရုတ်တရက်လည်း ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။

ပျောက်ကင်းစေနိုင်တဲ့ဆေးမရှိပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲဖို့ ကုသမှုအမျိုးမျိုးရှိပါတယ်။ အထူးကုဆရာဝန်အဖွဲ့တစ်ဖွဲ့ရဲ့ အကူအညီနဲ့ သင့်ကလေးဟာ အကောင်းဆုံးနေထိုင်နိုင်ပါတယ်။ သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေရှိတယ်လို့ သံသယရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဖို့ မကြောက်ပါနဲ့။ အစောပိုင်းရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုနဲ့ သင့်လျော်တဲ့ကုသမှုတွေက ကြီးမားတဲ့ခြားနားချက်ကို ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ သင်တစ်ယောက်တည်းမဟုတ်ဘူးဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။ ဒီရောဂါတွေကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းနေရတဲ့ မိသားစုတွေကို ကူညီဖို့ အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေနဲ့ အရင်းအမြစ်တွေ ရှိပါတယ်။

` Shprintzen-Goldberg ရောဂါလက္ခဏာစု၊ SGS၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ဦးခေါင်းခွံအတွင်း အာရုံကြောချို့ယွင်းမှု၊ SKI မျိုးရိုးဗီဇ၊ အရိုးဖွဲ့စည်းပုံမမှန်မှုများ၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုများ၊ ရှားပါးရောဂါများ