သင့်ကလေးမှာ Tay-Sachs ရောဂါရှိပါသလား။ (Tay-Sachs ရောဂါ) - ဒီအကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

မွေးကင်းစကလေးငယ်ကို ကြည့်ရတာထက် ပိုပျော်ရွှင်စရာကောင်းတာ မရှိပါဘူး။ ဒါပေမယ့် အဲဒီကလေးက ကြီးပြင်းလာပြီး တခြားကလေးတွေလို လူးလှိမ့်ပြီး မထိုင်တော့ဘဲ အသံအနည်းငယ်နဲ့ နိုးလာတဲ့အခါ မိခင် ဒါမှမဟုတ် ဖခင်တစ်ယောက် ခံစားရတဲ့ ကြောက်ရွံ့မှုနဲ့ စိုးရိမ်ပူပန်မှုတွေကို စကားလုံးနဲ့ ဖော်ပြဖို့ ခက်ခဲပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ မိဘတွေရဲ့ နှလုံးသားကို ကွဲကြေစေတဲ့ ရှားပါး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်ခုအကြောင်း ပြောနေကြပေမယ့် ကျွန်တော်တို့ သတိထားရပါမယ်။ အဲဒါကတော့ Tay-Sachs ရောဂါပါ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Tay-Sachs ရောဂါဆိုတာ ဘာလဲ။

Tay-Sachs ရောဂါဟာ မျိုးဆက်တစ်ခုကနေ နောက်တစ်ခုကို လက်ဆင့်ကမ်းလာတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ကလေးရဲ့ ဦးနှောက်နဲ့ ကျောရိုးမှာရှိတဲ့ အာရုံကြောဆဲလ်တွေကို ပျက်စီးစေပြီး နောက်ဆုံးမှာ ဖျက်ဆီးပစ်ပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက စက်ရုံတစ်ရုံလို မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဒီစက်ရုံမှာ မလိုအပ်တဲ့ အညစ်အကြေးတွေ (အဆိပ်အတောက်ဖြစ်စေတဲ့ အရာတွေကို) ဖယ်ရှားပေးတဲ့ အထူးအင်ဇိုင်းတစ်ခုရှိပါတယ်။ Tay-Sachs ရောဂါမှာ ဖြစ်ပျက်တာက ဒီအင်ဇိုင်းကို မထုတ်လုပ်တော့တာပါပဲ။ ပြီးရင် အဲဒီအညစ်အကြေး၊ ဆိုလိုတာက အဆီဓာတ်တစ်မျိုးဖြစ်တဲ့ အညစ်အကြေးဟာ အာရုံကြောဆဲလ်တွေထဲမှာ စုပုံလာပါတယ်။ ဒီအဆိပ်အတောက်ဖြစ်စေတဲ့ အရာတွေဟာ အာရုံကြောဆဲလ်တွေကို စုပုံပြီး ပျက်စီးစေပါတယ်။

ဒါက တဖြည်းဖြည်းချင်း ဆိုးရွားလာတဲ့ ရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး ကလေးတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပိုဆိုးလာပါတယ်။ ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတာက ကလေးတွေဟာ ဒီရောဂါကြောင့် အရမ်း ငယ်ငယ်ရွယ်ရွယ်နဲ့ သေဆုံးကြပါတယ်။ ကုသဆေး မရှိသေးပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေကို လျှော့ချပေးနိုင်ပြီး ကလေးကို တတ်နိုင်သမျှ သက်တောင့်သက်သာရှိအောင် ထားပေးနိုင်တဲ့ ကုသမှုတွေ ရှိပါတယ်။

Tay-Sachs ရောဂါရဲ့ အဓိကအမျိုးအစားတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီရောဂါကို ရောဂါလက္ခဏာတွေ စတင်ပေါ်လာတဲ့ အသက်အရွယ်ပေါ်မူတည်ပြီး အဓိကအမျိုးအစား သုံးမျိုးခွဲခြားထားပါတယ်။ နားလည်ရလွယ်ကူအောင် ဒီလိုကြည့်ကြရအောင်။

အရေးကြီးတာက ဒီရောဂါအမျိုးအစားဟာ မိသားစုတွေအတွင်းမှာ မျိုးဆက်တစ်ခုကနေ နောက်တစ်ခုကို အလားတူနည်းလမ်းနဲ့ လက်ဆင့်ကမ်းတတ်ပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့် ကလေးတစ်ယောက်မှာ မွေးကင်းစကလေးငယ်ပုံစံ ဖြစ်ပွားရင် မိသားစုထဲက တခြားကလေးတွေဟာ နောက်ကျမှဖြစ်ပွားတဲ့ပုံစံ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေမရှိပါဘူး။

Tay-Sachs ရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ရောဂါလက္ခဏာများသည် ကလေး၏အသက်အရွယ်နှင့် ရောဂါအမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားပါသည်။ မွေးကင်းစအရွယ်တွင် တွေ့ရလေ့ရှိသော အဖြစ်အများဆုံး ရောဂါလက္ခဏာအမျိုးအစား (Classic Infantile) ကို အာရုံစိုက်ပါမည်။

ဂန္ထဝင်ကလေးငယ်လက္ခဏာများ

• အစောပိုင်းလက္ခဏာများ (၆ လခန့်)
• ကြွက်သားအားနည်းခြင်း။
• လှိမ့်ရန်၊ ထိုင်ရန် သို့မဟုတ် တွားသွားရန် ခက်ခဲခြင်း။
• ရုတ်တရက် ကျယ်လောင်သော အသံတစ်ခုက ပြင်းထန်သော တုန်ခါမှုကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်။

• ရောဂါပိုမိုဆိုးရွားလာချိန်အတွင်း (တစ်နှစ်မတိုင်မီ)
• ကြွက်သားများ အလိုအလျောက် တုန်ခါခြင်း (myoclonic jerks)။
• တက်ခြင်း။
• အစာမျိုချရခက်ခဲခြင်း (dysphagia)။
• တဖြည်းဖြည်း မျက်စိနှင့် အကြားအာရုံ ဆုံးရှုံးခြင်း။
• ဆရာဝန်က မျက်လုံးကို စစ်ဆေးတဲ့အခါ မျက်လုံးရဲ့ မြင်လွှာမှာ ချယ်ရီရောင် အနီရောင် အစက်အပြောက်တစ်ခုကို တွေ့လိုက်ရပါတယ်။ ဒါဟာ ဒီရောဂါရဲ့ ထူးခြားတဲ့ လက္ခဏာတစ်ရပ်ပါ။
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ရောဂါပိုးများ မကြာခဏ ဝင်ရောက်ခြင်း (ဥပမာ- အဆုတ်ရောင်ရောဂါ)။

အသက်နှစ်နှစ်အရွယ်တွင် ရောဂါသည် ကလေးကို အပြည့်အဝ ထိန်းချုပ်ထားသည်။ ကလေးသည် တုံ့ပြန်မှုမရှိသော အခြေအနေသို့ ရောက်ရှိနိုင်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ဦးနှောက်လုပ်ဆောင်ချက်အများစု ဆုံးရှုံးသွားခြင်းဖြစ်သည်။ ဝမ်းနည်းစရာကောင်းသည်မှာ ဤကလေးများသည် အသက် ၂ နှစ်မှ ၄ နှစ်ကြားတွင် သေဆုံးလေ့ရှိသည်။ သေဆုံးရခြင်း၏ အကြောင်းရင်းမှာ အဆုတ်ရောင်ရောဂါကဲ့သို့သော ပြင်းထန်သော ရောဂါပိုးဝင်ခြင်းကြောင့် ဖြစ်လေ့ရှိသည်။

ကလေးဘဝနှင့်လူကြီးဘဝတွင်လက္ခဏာများ

ဒါတွေက အရမ်းရှားပါးတာမို့ အကျဉ်းချုပ် ကြည့်ကြရအောင်။

• ကလေးငယ်များ- ရောဂါလက္ခဏာများတွင် ကြွက်သားအားနည်းခြင်း၊ စကားပြောရခက်ခဲခြင်း၊ သင်ယူထားသောအရာများကို မေ့လျော့ခြင်း၊ အပြုအမူပြောင်းလဲမှုများနှင့် တက်ခြင်းတို့ ပါဝင်သည်။
• နောက်ကျမှစတင်ခြင်း-ကြွက်သားအားနည်းခြင်းနှင့် တုန်ခါခြင်း၊ လမ်းလျှောက်ရခက်ခဲခြင်း (ataxia)၊ စကားပြောရခက်ခဲခြင်းနှင့် မျိုချရခက်ခဲခြင်းနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြဿနာများ (psychosis) ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်။

ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်နေတာလဲ။ အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။

Tay-Sachs ရောဂါသည် HEXA ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတွင် ပြောင်းလဲမှုအနည်းငယ် ကြောင့် ဖြစ်ပွားသည်။ ရိုးရှင်းစွာပြောရလျှင် ၎င်းသည် မျိုးဗီဇတွင် ပြောင်းလဲမှုအနည်းငယ်သာဖြစ်သည်။

ဤဂျင်းများသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ဆဲလ်တိုင်းကို ညွှန်ကြားချက်များပေးသည်။ HEXA ဂျင်းသည် ကျွန်ုပ်တို့အစောပိုင်းက ဆွေးနွေးခဲ့သည့် `hexosaminidase A` အင်ဇိုင်းကိုပြုလုပ်ရန် ညွှန်ကြားချက်များပေးသည်။ ဂျင်းသည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲသောအခါ၊ ဤအင်ဇိုင်းကို မထုတ်လုပ်တော့ပါ။ ထို့နောက် ထိုအဆိပ်အတောက်ဖြစ်စေသော အဆီဓာတ်များသည် အာရုံကြောဆဲလ်များတွင် စုပုံလာပြီး ၎င်းတို့ကို ဖျက်ဆီးပစ်သည်။

ဒါကို ကလေးက ဘယ်လိုအမွေဆက်ခံနိုင်မလဲ။

ဒါက နားလည်ဖို့ နည်းနည်းရှုပ်ထွေးပေမယ့် အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ Tay-Sachs ရောဂါဟာ autosomal recessive ပုံစံနဲ့ မျိုးရိုးလိုက်တတ်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ဒီရောဂါဖြစ်ပွားဖို့အတွက် ကလေးဟာ ဒီ mutated HEXA gene ကို မိခင်နဲ့ဖခင် နှစ်ယောက်စလုံးဆီကနေ အမွေဆက်ခံရမှာ ဖြစ်ပါတယ်။

ဒီလိုစဉ်းစားကြည့်ပါ။ လူတိုင်းမှာ မျိုးဗီဇတစ်ခုချင်းစီရဲ့ မိတ္တူနှစ်ခုစီရှိပါတယ်။ တစ်ခုက မိခင်ဆီကဖြစ်ပြီး နောက်တစ်ခုက ဖခင်ဆီကပါ။

• ပိုးသယ်ဆောင်သူဆိုတာ ဘယ်သူလဲ။ ပိုးသယ်ဆောင်သူဆိုတာ ကျန်းမာတဲ့ HEXA မျိုးဗီဇမိတ္တူတစ်စောင်နဲ့ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိတဲ့ နောက်တစ်စောင်ရှိသူတစ်ယောက်ပါ။ ဒီလူတွေမှာ ရောဂါမဖြစ်ပွားသလို ရောဂါလက္ခဏာလည်း မပြပါဘူး။ ဘာလို့လဲဆိုတော့ မျိုးဗီဇရဲ့ ကျန်းမာတဲ့မိတ္တူက လိုအပ်တဲ့အင်ဇိုင်းကို ထုတ်လုပ်ပေးလို့ပါ။ ဒါပေမယ့် မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိတဲ့ မျိုးဗီဇကို သူတို့ရဲ့ကလေးတွေဆီ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်ပါတယ်။

အခု မိဘနှစ်ပါးစလုံးက ရောဂါပိုးသယ်ဆောင်သူတွေဖြစ်ရင် ကလေးမှာ ဘာတွေဖြစ်နိုင်လဲဆိုတာ ကြည့်လိုက်ရအောင်။

• ကလေးတစ်ဦးသည် မိဘနှစ်ပါးစလုံးထံမှ ကျန်းမာသော မျိုးဗီဇများကိုသာ အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေ ၂၅% (လေးယောက်တွင် တစ်ယောက်) ရှိသည်။ ထိုအခါ ကလေးသည် ကျန်းမာပြီး သယ်ဆောင်သူ မဟုတ်ပါ။
• ကလေးသည် မိဘတစ်ဦးထံမှ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသော မျိုးဗီဇနှင့် ကျန်းမာသော မျိုးဗီဇကို အခြားတစ်ဦးထံမှ ရရှိနိုင်ခြေ ၅၀% (နှစ်ဦးလျှင် တစ်ဦး) ရှိပါသည်။ ထို့နောက် ကလေးသည် ရောဂါသယ်ဆောင်သူ ဖြစ်လာမည်ဖြစ်သော်လည်း ရောဂါဖြစ်ပွားခြင်း မရှိပါ။
• ကလေးတစ်ဦးသည် မိဘနှစ်ပါးစလုံးထံမှ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုနှစ်မျိုးလုံးကို အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေ ၂၅% (လေးယောက်တွင် တစ်ယောက်) ရှိပါသည်။ ထိုကလေးသည် Tay-Sachs ရောဂါ ဖြစ်ပွားလိမ့်မည်။

ရောဂါကို ဘယ်လိုရှာဖွေမလဲ။

ဆရာဝန်တစ်ဦးသည် Tay-Sachs ရောဂါကို သံသယရှိပါက ၎င်းကို အတည်ပြုရန် အဓိကအားဖြင့် သွေးစစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်ပါလိမ့်မည်။

• သွေးစစ်ဆေးမှု- ကလေး၏သွေးနမူနာကိုယူပြီး `hexosaminidase A` ဟုခေါ်သော အင်ဇိုင်းပမာဏကို တိုင်းတာသည်။ Tay-Sachs ရောဂါရှိသောကလေးတွင် ဤအင်ဇိုင်းပမာဏ အလွန်နည်းပါးခြင်း သို့မဟုတ် လုံးဝမရှိပါ။
• မျက်စိစစ်ဆေးမှု- ဆရာဝန်သည် ကလေး၏မျက်လုံးများကို စစ်ဆေးပြီး အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ဖော်ပြခဲ့သည့် ချယ်ရီရောင်အနီစက် ရှိမရှိ စစ်ဆေးပါမည်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ ဒါကို တွေ့ရှိနိုင်ပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန် အစောပိုင်းတွင် ဤရောဂါကို တွေ့ရှိနိုင်သည့် အထူးစစ်ဆေးမှု နှစ်ခုရှိပါသည်။ ၎င်းတို့ကို ရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ မြင့်မားသော မိဘများအတွက် ပြုလုပ်လေ့ရှိသည်။

၁။ ရေမွှာရည်စစ်ခြင်းသားအိမ်အတွင်းရှိ ကလေးပတ်လည်ရှိ ရေမွှာရည်နမူနာကို ယူ၍ စစ်ဆေးပါသည်။

၂။ Chorionic Villus Sampling (CVS): အချင်းမှ အလွန်သေးငယ်သော တစ်ရှူးအပိုင်းအစတစ်ခုကို ယူ၍ စစ်ဆေးသည်။

ဤစစ်ဆေးမှုနှစ်ခုစလုံးသည် `hexosaminidase A` အင်ဇိုင်းပမာဏကို ကြည့်ရှုသည်။ ထိုပမာဏနည်းပါက ကလေးတွင် ရောဂါရှိကြောင်း ရောဂါရှာဖွေနိုင်သည်။

ကလေး၏ ကုသမှုနှင့် စောင့်ရှောက်မှု

ဒါကိုကြားရတာ မင်းအတွက် ဝန်ထုပ်ဝန်ပိုးကြီးတစ်ခုဖြစ်ရမယ်ဆိုတာ ငါသိပါတယ်။ Tay-Sachs ရောဂါအတွက် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး ။ ဒါပေမယ့် သင့်ကလေး နာကျင်မှုနဲ့ မသက်မသာဖြစ်မှု လျော့နည်းစေဖို့နဲ့ တတ်နိုင်သမျှ သက်တောင့်သက်သာရှိစေဖို့ သင်လုပ်ဆောင်နိုင်တဲ့ အရာတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ ဒါကို အထောက်အပံ့ပေးတဲ့ စောင့်ရှောက်မှု လို့ ခေါ်ပါတယ်။

• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ- ဤကလေးများသည် မျိုချရခက်ခဲနိုင်ပြီး ၎င်းသည် အဆုတ်ပိုးဝင်ခြင်းကို မကြာခဏဖြစ်စေနိုင်သည်။ ဆေးဝါးများ၊ အထူးကိရိယာများနှင့် ကလေးကို မှန်ကန်စွာ နေရာချထားခြင်းက အထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်ပါသည်။
• အာဟာရ- မျိုချရာတွင် အခက်အခဲများ တိုးလာသည်နှင့်အမျှ အစာကျွေးပြွန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
• တက်ခြင်း- တက်ခြင်းကို ထိန်းချုပ်ရန် ဆေးဝါးပေးပါသည်။
• အာရုံခံစားမှု လှုံ့ဆော်မှု- ကလေး၏ အာရုံငါးပါးသည် အကန့်အသတ်ရှိသောကြောင့် နူးညံ့သော တေးဂီတ၊ ရနံ့များနှင့် နူးညံ့သော အရုပ်များကဲ့သို့သော အရာများသည် ကလေးကို သက်တောင့်သက်သာရှိစေနိုင်သည်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသဖို့ လိုအပ်ပါသလဲ။

• ကလေးယူဖို့ စီစဉ်နေတယ်ဆိုရင်- ကလေးမယူခင်မှာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ် ရယူဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ အထူးသဖြင့် သင် ဒါမှမဟုတ် သင့်အိမ်ထောင်ဖက်မှာ Tay-Sachs ရောဂါ မိသားစုရာဇဝင်ရှိရင် ဒါမှမဟုတ် နှစ်ယောက်စလုံးမှာ ပိုးသယ်ဆောင်ထားနိုင်တယ်လို့ သံသယရှိရင်ပေါ့။ ဒီအတွက် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပါ။
• ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်- သင့်ကလေး၏ကျန်းမာရေးနှင့်ပတ်သက်၍ သံသယများ သို့မဟုတ် စိုးရိမ်ပူပန်မှုများရှိပါက သင့်ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းတွေ့ဆုံပါ။
• သင့်ကလေးရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုမှာ ပြဿနာတစ်စုံတစ်ရာ သတိပြုမိရင်- သင့်ကလေးဟာ သူတို့အသက်အရွယ်မှာ လုပ်သင့်တဲ့အရာတွေကို မလုပ်ဘူး (ဥပမာ လှိမ့်တာ၊ ထိုင်တာ) သတိထားမိရင် သင့်ကလေးအထူးကုဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးပါ။

Tay-Sachs ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုဟာ တကယ်ကို ရင်ကွဲစရာပါပဲ။ ဒါပေမဲ့ ဒါကို သိရှိထားခြင်း၊ အန္တရာယ်တွေကို နားလည်ခြင်းနဲ့ လိုအပ်ရင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို စောစောစီးစီး ပြုလုပ်ခြင်းအားဖြင့် အနာဂတ်မှာ ရင်ကွဲစရာတွေကို ကာကွယ်နိုင်ပါတယ်။