သင့်ကလေးမှာ အရိုးဖွံ့ဖြိုးမှုမှာ ပြင်းထန်တဲ့ပြဿနာရှိနေပါသလား။ Thanatophoric Dysplasia အကြောင်း လေ့လာကြည့်ရအောင်!

မိခင်တစ်ယောက်အနေနဲ့ သင့်ကလေးနဲ့ပတ်သက်တဲ့ အရာအားလုံးအပေါ် စူးစမ်းလိုစိတ်နဲ့ ချစ်ခြင်းမေတ္တာတွေနဲ့ ပြည့်နှက်နေမှာပေါ့၊ မဟုတ်လား။ ဒါပေမယ့် တစ်ခါတလေမှာ ကျွန်မတို့ဟာ တစ်ခါမှ မကြားဖူးတဲ့ စကားလုံးတွေနဲ့ ရင်ဆိုင်နေရပြီး အဲဒါက နည်းနည်းတော့ ကြောက်စရာကောင်းနိုင်ပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ "Thanatophoric Dysplasia" လို့ခေါ်တဲ့ ရှားပါးပေမယ့် အလွန်ပြင်းထန်တဲ့ ရောဂါတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။ နာမည်က နည်းနည်းရှုပ်ထွေးပုံရပေမယ့် ရိုးရှင်းအောင်ထားလိုက်ရအောင်။

Thanatophoric Dysplasia ဆိုတာဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် thanatophoric dysplasia ဆိုတာ ကလေးရဲ့ အရိုးနဲ့ အဆုတ်ဖွံ့ဖြိုးမှုကို ထိခိုက်စေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ကလေးက သားအိမ်ထဲမှာ ရှိနေသေးတဲ့အချိန်မှာ စတင်ဖြစ်ပွားလေ့ရှိပါတယ်။

"thanatophoric" ဆိုတဲ့ စကားလုံးဟာ ရှေးဟောင်းဂရိဘာသာစကားကနေ ဆင်းသက်လာတာပါ။ "သေခြင်းကို ယူဆောင်လာခြင်း" လို့ အဓိပ္ပာယ်ရပါတယ်။ တကယ်တော့ ဒီနာမည်က နည်းနည်းကြောက်စရာကောင်းပါတယ်။ အကြောင်းရင်းကတော့ ဒီရောဂါနဲ့ မွေးဖွားလာတဲ့ ကလေးငယ်အများစုဟာ မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ (stillbirth) ဒါမှမဟုတ် မွေးဖွားပြီး ရက်အနည်းငယ်အတွင်းမှာ အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုကြောင့် သေဆုံးနိုင်ခြေ မြင့်မားတာကြောင့်ပါ။ ဘာလို့လဲဆိုတော့ သူတို့ရဲ့ အဆုတ်တွေ အပြည့်အဝ မဖွံ့ဖြိုးသေးလို့ပါ။

သို့သော်လည်း၊ ဤအခြေအနေဖြင့် မွေးဖွားလာသော ကလေးငယ်များသည် အထူးသဖြင့် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုအတွက် အထူးကြပ်မတ်ကုသမှုဖြင့် ကလေးဘဝအထိ အသက်ရှင်ကျန်ရစ်သည့် အစီရင်ခံစာများ အလွန်ရှားပါး ပါသည်။ ဤအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုသည် ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်တွင် အောက်ဆီဂျင်လုံလောက်စွာ မရရှိခြင်း သို့မဟုတ် ကာဗွန်ဒိုင်အောက်ဆိုဒ် အလွန်အကျွံရှိနေခြင်း ဖြစ်သည်။

chondrodysplasia အမျိုးအစားတွေ ရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ ဒီရောဂါရဲ့ အဓိကအမျိုးအစားနှစ်မျိုးရှိပါတယ်၊ အရိုးတွေ ဖွံ့ဖြိုးပုံကွာခြားချက်တွေနဲ့ ခွဲခြားထားပါတယ်-

• အမျိုးအစား ၁: ဤအမျိုးအစားရှိသော ကလေးငယ်များ တွင် ခြေလက်များ အလွန်တိုတောင်းခြင်း ၊ ရင်ဘတ် အလွန်ကျဉ်းမြောင်းခြင်း၊ လေးထောင့်ပုံ ပေါင်တံများ နှင့် ပြားချပ်ချပ်ကျောရိုး (platyspondyly) ရှိသည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ဦးခေါင်းခွံရိုးများသည် အလွန်လျင်မြန်စွာ ပေါင်းစပ်သွားခြင်း (craniosynostosis)။ ဤအမျိုးအစားသည် အမျိုးအစား ၂ ထက် ပို၍အဖြစ်များသည်။ ၎င်းကို အရုပ်၏ လက်နှင့်ခြေထောက်လေးများအဖြစ် မြင်ယောင်ကြည့်ပါ၊ သို့သော် ၎င်းတို့သည် ခန္ဓာကိုယ်၏ ကျန်အစိတ်အပိုင်းများနှင့် မမျှတပါ။

• အမျိုးအစား ၂: ဒီကလေးအမျိုးအစား မှာ ခြေလက်တွေ အရမ်းတို ပြီး ရင်ဘတ်ကျဉ်း ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ပေါင်ရိုးတွေက ဖြောင့်ပါတယ် ။ ဒါ့အပြင် ဦးခေါင်းခွံထဲက ချုပ်ရိုးတွေက မြန်မြန်ပိတ်သွားတဲ့အတွက် ဦးခေါင်းရဲ့ ရှေ့နဲ့ ဘေးမှာ ဖောင်းကားနေတာကို မြင်နိုင်ပါတယ်။ ပုံသဏ္ဍာန်ကြောင့် "cloverleaf skull" လို့လည်း ခေါ်ကြပါတယ်။

ဒီအခြေအနေက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

Thanatophoric dysplasia သည် အလွန်ရှားပါးသော ရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ စာရင်းအင်းများအရ ကလေး ၂၀,၀၀၀ မွေးဖွားတိုင်း တစ်ဦးခန့်သည် ဤရောဂါခံစားရနိုင်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းသည် မကြာခဏတွေ့ရလေ့ရှိသည့်အရာမဟုတ်ပါ။

သာမိုစတက်စီယံရောဂါ ချို့ယွင်းမှုရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီအခြေအနေက ကလေးရဲ့ အဆုတ်၊ အရိုးနဲ့ အဆစ်တွေ သားအိမ်ထဲမှာ ဖွံ့ဖြိုးလာပုံကို သက်ရောက်မှုရှိတာကြောင့် အောက်ပါလက္ခဏာတွေကို မြင်တွေ့နိုင်ပါတယ်။

• အဆုတ်များ ကောင်းမွန်စွာ မဖွံ့ဖြိုးခြင်း- ၎င်းသည် နံရိုးတိုတိုနှင့် ရင်ဘတ်အခေါင်း ကျဉ်းမြောင်းခြင်းကြောင့် ဖြစ်သည်။ ၎င်းက အဆုတ်များ လေဖောင်းပြီး ကောင်းမွန်စွာ ကြီးထွားရန် နေရာအနည်းငယ်သာ ချန်ထားပေးပါသည်။
• လက်မောင်းနှင့် ခြေထောက်များတွင် အရေပြား အပိုခေါက်ခြင်း။
• ဦးခေါင်းကြီး၊ နဖူးထွက်နေခြင်းနှင့် မျက်နှာပြားချပ်ချပ်။
• အရပ်ပုခြင်း (အရိုးဆိုင်ရာ dysplasia) နှင့် အလွန်တိုသော ခြေလက်များ (micromelia)။
• မျက်လုံးများ ပြူးကျယ်သွားသည်။

ဒီရောဂါနဲ့ မွေးဖွားလာတဲ့ ကလေးတွေမှာ သေဆုံးရတဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းက အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ချို့ယွင်းမှုဖြစ်ပြီး အဆုတ်တွေ ကောင်းမွန်စွာ မဖွံ့ဖြိုးတဲ့အခါ ဖြစ်ပေါ်တာပါ။ ဒါကြောင့် ကလေးဟာ အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာတွေကို ကြုံတွေ့ရနိုင်ပါတယ်။

အလွန်ရှားပါးစွာပင်၊ မွေးကင်းစအရွယ်ထက်ကျော်လွန်၍ အသက်ရှင်ကျန်ရစ်သော ကလေးငယ်များသည် အပိုဆောင်းလက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်-

• အရိုးများ ပုံမှန်မဟုတ်သော ကြီးထွားမှု။
• အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း ကြာရှည်ခြင်း။
• အကြားအာရုံ ဆုံးရှုံးခြင်း။
• ၀က်ရူးပြန်ရောဂါ (တက်ခြင်း) ကဲ့သို့သော အခြေအနေများ။

ဒီအတွက် အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။

သာလာမိုဖိုင်တစ် ဒစ်ပလာစီယာ၏ အဓိကအကြောင်းရင်းမှာ `FGFR3` ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဖြစ်သည်။ ဤ `FGFR3` မျိုးဗီဇသည် ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ အရိုးများ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် ထိန်းသိမ်းမှုအတွက် ညွှန်ကြားချက်များကို ပေးသည်။ ၎င်းကို ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ မီးခလုတ်တစ်ခုကဲ့သို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ လိုအပ်သည့်အခါ 'ဖွင့်' ပြီး အလုပ်ပြီးသည့်အခါ 'ပိတ်' သည်။

ဒါပေမယ့် `FGFR3` မျိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခုရှိတဲ့အခါ မီးခလုတ်က `ဖွင့်` နေရာမှာ ပိတ်မိနေသလိုပါပဲ။ ပြီးရင် ဒီမျိုးဗီဇက ထိန်းချုပ်ထားတဲ့ ပရိုတင်းတွေက အလွန်အကျွံ တက်ကြွလာပါတယ်။ ရလဒ်အနေနဲ့ အရိုးရှည်တွေ၊ အရိုးနုတွေက အရိုးဖြစ်လာတဲ့ `အရိုးဖွဲ့စည်းမှု` လုပ်ငန်းစဉ်ကို ကန့်သတ်လိုက်ပါတယ်။ ရိုးရိုးလေးပြောရရင် အရိုးတွေဟာ ကောင်းမွန်စွာ မဖွဲ့စည်းနိုင်ပါဘူး။

chondrodysplasia ဖြစ်ရပ်အများစုသည် ကလေးငယ်တွင် ဖြစ်ပွားသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအသစ်ကြောင့် ဖြစ်ပွားသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ မိခင် သို့မဟုတ် ဖခင်ထံမှ အမွေဆက်ခံခြင်းမဟုတ်ပါ။ ပုံမှန်အားဖြင့် မိသားစုတွင် မည်သူမျှ ယခင်က ဤရောဂါမျိုး မရှိခဲ့ဖူးပါ။ သို့သော် အလွန်ရှားပါးစွာ ပင် ကလေးတစ်ဦးသည် မိဘတစ်ဦးဦးထံမှ ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို အမွေဆက်ခံနိုင်သည်။ ၎င်းကို "autosomal dominant" ပုံစံဟုခေါ်သည်။

ဒီအခြေအနေက ဘယ်သူ့ကို သက်ရောက်မှုရှိလဲ။

Thanatophoric dysplasia သည် မည်သည့်ကလေးတွင်မဆို ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုသည် မကြာခဏ ကျပန်းဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိသောကြောင့်ဖြစ်သည်။ အစောပိုင်းက ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်း ၎င်းသည် မိဘများထံမှ အမွေဆက်ခံခြင်း အလွန်ရှားပါးပါသည်။

အရေးကြီးတာက ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဟာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ မိခင်လုပ်ခဲ့တဲ့အရာတွေကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတာမဟုတ်ပါဘူး။ ဒါကြောင့် ဒီအတွက် ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ် အပြစ်မတင်ပါနဲ့။

သာမိုစတက်စီယံ ချို့ယွင်းမှုရောဂါ ရှာဖွေနည်း။

ဒီအခြေအနေကို ကလေးဝမ်းဗိုက်ထဲမှာရှိနေတုန်းမှာ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိလေ့ရှိပါတယ်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ အာထရာဆောင်းစစ်ဆေးမှုအတွင်းမှာဒီအခြေအနေကို ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါတယ်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေအမျိုးမျိုးကို ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်တဲ့ စစ်ဆေးမှုတွေကို ဆရာဝန်က အကြံပြုပါလိမ့်မယ်။ စကင်န်ဖတ်မှုတွေအတွင်းမှာ ဆရာဝန်တွေက ကလေးပတ်ဝန်းကျင်မှာ ရေမွှာရည်ပမာဏ များလာခြင်း (polyhydramnios) နဲ့ အရိုးဖွံ့ဖြိုးမှုမှာ ပုံမှန်မဟုတ်တာတွေလိုမျိုး လက္ခဏာတွေကို ရှာဖွေပါတယ်။

စစ်ဆေးမှုအချို့ပြုလုပ်ပြီးနောက် `FGFR3` မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ရှာဖွေတွေ့ရှိပါက ဆရာဝန်များသည် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်း ဖြစ်နိုင်ချေရှိသော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ရှောင်ရှားရန် လိုအပ်သော ခြေလှမ်းများကို လုပ်ဆောင်ပါလိမ့်မည်။

ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် အသက်ရှူကုသမှု လိုအပ်ခြင်းရှိမရှိ ဆုံးဖြတ်ရန် ကလေး၏အရိုးများကို X-ray ရိုက်ခြင်းနှင့် ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ၊ အထူးသဖြင့် အဆုတ်၏ အာထရာဆောင်းရိုက်ခြင်းတို့ကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

ဒီအတွက် ဘယ်လိုစစ်ဆေးမှုတွေ လုပ်ပါသလဲ။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်း သင့်ဆရာဝန်သည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများကို ရှာဖွေဖော်ထုတ်ရန် အောက်ပါစစ်ဆေးမှုများကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်-

• Amniocentesis: ကိုယ်ဝန် ၁၅ ပတ်မှ ၂၀ ပတ်အတွင်း ကလေးပတ်ဝန်းကျင်ရှိ amniotic အရည်နမူနာအနည်းငယ်ကိုယူပြီး ကျန်းမာရေးအခြေအနေအမျိုးမျိုးကို ရှာဖွေစစ်ဆေးခြင်းပါဝင်သည်။
• Chorionic Villus Sampling (CVS): ဤနည်းလမ်းတွင် ကိုယ်ဝန် ၁၀ ပတ်မှ ၁၃ ပတ်အတွင်း အချင်းမှ ဆဲလ်အနည်းငယ်ကို ယူ၍ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေများအတွက် စစ်ဆေးသည်။

သာမိုစတက်စီယံ ချို့ယွင်းမှုကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။

မွေးပြီးနောက် အသက်ရှင်ကျန်ရစ်သော ကလေးငယ်များသည် ၎င်းတို့၏ မဖွံ့ဖြိုးသေးသော အဆုတ်များကို ထောက်ပံ့ပေးရန် ကုသမှုကို ချက်ချင်းစတင်မည် ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ကလေးကို ပိုမိုကောင်းမွန်စွာ အသက်ရှူနိုင်စေရန် ကူညီပေးသည်။ ဤ အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ အထောက်အပံ့တွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည်-

• Tracheostomy ဆိုသည်မှာ လေပြွန် ( bronchi) ထဲသို့ ပြွန်တစ်ခုထည့်သွင်းခြင်းဖြစ်သည်။
• နှာခေါင်းမှတစ်ဆင့် အောက်ဆီဂျင် အပိုထည့်ပေးခြင်း (ဥပမာ၊ 'Continuous Positive Airway Pressure' သို့မဟုတ် 'CPAP' စက်)။
• လေပြွန်ကျယ်ဆေးများ ပေးခြင်း။
• အဆုတ်သို့ လေထောက်ပံ့ပေးရန် စက် (ventilator) ကို အသုံးပြုခြင်း။

ထို့အပြင်၊ ကုသမှုကို ရောဂါ၏ အခြားလက္ခဏာများကို သက်သာစေရန်လည်း အသုံးပြုပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်-

• အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှုများအတွက် အကြားအာရုံအထောက်အကူပြုပစ္စည်းများ အသုံးပြုခြင်း။
• ဝက်ရူးပြန်ရောဂါအတွက် အတက်ရောဂါ ကာကွယ်ဆေး ပံ့ပိုးပေးခြင်း။
• အရိုးကြီးထွားမှုပုံမမှန်မှုများကို ပြုပြင်ရန် လိုအပ်ပါက ခွဲစိတ်ကုသမှု။

thanatophoric dysplasia ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိထားသော ကလေးငယ်များစွာသည် အသက်မရှင်ကြသော်လည်း၊ သင့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့သည် ဤရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိမှုနှင့်အတူ ပါလာသော ဝမ်းနည်းပူဆွေးမှုနှင့် နှစ်သိမ့်မှုကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းရန် လိုအပ်သော အရင်းအမြစ်များနှင့် ပံ့ပိုးမှုများအကြောင်း သင့်အား ပညာပေးပါလိမ့်မည်။ ဝမ်းနည်းပူဆွေးမှု အကြံပေးခြင်း သို့မဟုတ် ဝမ်းနည်းပူဆွေးမှု အကြံပေးခြင်းသည် ဤဝမ်းနည်းဖွယ်အတွေ့အကြုံကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းရန်နှင့် ဤစိန်ခေါ်မှုရှိသောအချိန်ကို စီမံခန့်ခွဲရန် ကူညီပေးသည့် နည်းလမ်းတစ်ခုဖြစ်သည်။ စိတ်ကျန်းမာရေးပညာရှင်များသည် သင့်ဝမ်းနည်းပူဆွေးမှုကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းရန် ကူညီပေးရန်လည်း ရရှိနိုင်ပါသည်။

သင့်မှာ thanatophoric dysplasia ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိထားတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရှိရင် ဘာတွေ မျှော်လင့်နိုင်မလဲ။

တကယ်တော့၊ thanatophoric dysplasia ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိထားတဲ့ ကလေးငယ်တွေရဲ့ ရောဂါခန့်မှန်းချက်က သိပ်ကောင်းတာမဟုတ်ပါဘူး။ ဒီလိုဖြစ်ရတဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းကတော့ အဆုတ်တွေ ဖွံ့ဖြိုးမှုနည်းလို့ပါ။ သူတို့ရဲ့ သက်တမ်းက အရမ်းတိုတောင်းပါတယ်။ ကလေးငယ်အများစုဟာ ကလေးအသေမွေးဖွားခြင်း ဒါမှမဟုတ် မွေးဖွားပြီး ပထမရက်သတ္တပတ်အနည်းငယ်အတွင်းမှာ သေဆုံးကြပါတယ်။

မွေးပြီးနောက် အသက်ရှင်ကျန်ရစ်သော ကလေးငယ်များသည် ၎င်းတို့၏ အဆုတ်ကို ထောက်ပံ့ပေးရန်နှင့် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းကို တည်ငြိမ်စေရန် အထူးကြပ်မတ်ကုသမှု လိုအပ်ပါသည်။ ၎င်းတို့သည် ကလေးဘဝတစ်လျှောက်လုံးတွင် အသက်ရှူစက်၏ အကူအညီကို မကြာခဏ လိုအပ်လေ့ရှိသည်။

ကလေးတစ်ယောက်ဆုံးရှုံးရတာဟာ အလွန်နာကျင်စရာကောင်းပြီး ခံနိုင်ရည်ရှိဖို့ ခက်ခဲတဲ့အရာပါ။ ဒါက သင့်ရဲ့စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာကျန်းမာရေးနဲ့ စိတ်ခံစားမှုအခြေအနေကို နက်ရှိုင်းစွာသက်ရောက်မှုရှိနိုင်ပါတယ်။ ဝမ်းနည်းပူဆွေးနေတဲ့ မိဘတွေနဲ့ မိသားစုဝင်တွေအတွက် ဒီဆုံးရှုံးမှုကို ရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းနိုင်ဖို့ ရရှိနိုင်တဲ့ အထောက်အပံ့ဝန်ဆောင်မှုတွေ ရှိပါတယ်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ chondrodysplasia ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို ဘယ်လိုလျှော့ချနိုင်မလဲ။

ဒီအခြေအနေဟာ မကြာခဏဆိုသလို ကျပန်းဖြစ်ပေါ်တတ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအသစ်တစ်ခုရဲ့ ရလဒ်ဖြစ်တာကြောင့် thanatophoric dysplasia ကို ကာကွယ်ဖို့ နည်းလမ်းမရှိပါဘူး။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ဖို့ စီစဉ်နေတယ်ဆိုရင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက် မွေးနိုင်ခြေကို နားလည်နိုင်ဖို့ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုအကြောင်း ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပါ။

ကျွန်မမှာ thanatophoric dysplasia ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိထားတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရှိရင် ကျွန်မကိုယ်ကျွန်မ ဘယ်လိုဂရုစိုက်ရမလဲ။

သင့်ကလေးမှာ chondroplasia ရှိကြောင်း သိရှိခြင်းဟာ အလွန်စိန်ခေါ်မှုတစ်ရပ်ဖြစ်ပြီး နာကျင်စရာကောင်းတဲ့ အတွေ့အကြုံတစ်ခု ဖြစ်ပါတယ်။ သင့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့က သင်နဲ့ သင်ချစ်ရသူတွေကို ဒီခက်ခဲတဲ့အချိန်ကို ရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းနိုင်အောင် ကူညီပေးပါလိမ့်မယ်။ သင့်ကလေးဆုံးရှုံးပြီးနောက် သင်နဲ့ သင့်မိသားစု အကောင်းဆုံးအခြေအနေရှိစေဖို့ နောက်ဆက်တွဲစောင့်ရှောက်မှုကိုလည်း ပေးပါလိမ့်မယ်။

သင်ဟာ ဝမ်းနည်းနေမယ်၊ စိုးရိမ်နေမယ်၊ စိတ်ဓာတ်ကျနေမယ်၊ ဒါမှမဟုတ် မျှော်လင့်ချက်မဲ့နေမယ်၊ ကလေးဆုံးရှုံးရတာကို ရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းဖို့ ရုန်းကန်နေရရင် ဆရာဝန်နဲ့ ဆက်သွယ်ဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ သူတို့က သင့်ကို စိတ်ကျန်းမာရေးပညာရှင် ဒါမှမဟုတ် ဝမ်းနည်းပူဆွေးမှု အထောက်အပံ့အဖွဲ့ဆီ ရည်ညွှန်းပေးနိုင်ပါတယ်။ အဲဒီမှာ အလားတူအတွေ့အကြုံတွေကို ဖြတ်သန်းခဲ့ရတဲ့ တခြားသူတွေနဲ့ သင့်ခံစားချက်တွေကို မျှဝေနိုင်ပါတယ်။ သင့်ပတ်ဝန်းကျင်မှာ အထောက်အပံ့ကွန်ရက်တစ်ခု ရှိခြင်းက သင့်ရဲ့ ဝမ်းနည်းပူဆွေးမှုကို စီမံခန့်ခွဲဖို့ ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

အရေးပေါ်ခန်းကို ဘယ်အချိန်မှာ သွားသင့်လဲ။

thanatophoric dysplasia ဖြင့် မွေးဖွားလာသော သင့်ကလေးတွင် အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း ၊ နှလုံးခုန်နှုန်း မမှန်ခြင်း သို့မဟုတ် မြန်ခြင်း သို့မဟုတ် နှုတ်ခမ်း၊ ပါးစပ်နှင့် လက်ချောင်းများတစ်ဝိုက်ရှိ အရေပြားသည် အပြာရောင်၊ ခရမ်းရောင် သို့မဟုတ် ဖျော့ဖျော့ပြောင်းသွားပါက ၎င်းသည် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ အခက်အခဲနှင့် အောက်ဆီဂျင်ပြတ်လပ်မှု၏ လက္ခဏာတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ 911 (သို့မဟုတ် သင့်ဒေသခံ အရေးပေါ်ဖုန်းနံပါတ်) သို့ ချက်ချင်းဖုန်းခေါ်ဆိုပါ သို့မဟုတ် အနီးဆုံး အရေးပေါ်ခန်းသို့ သွားပါ။

ဆရာဝန်ကို ဘယ်လိုမေးခွန်းတွေ မေးသင့်လဲ။

• ကိုယ်ဝန်ယူဖို့ စီစဉ်ထားရင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ခံယူလို့ရပါသလား။
• ကျွန်မ နောက်တစ်ယောက်ယူဖို့ ကြိုးစားရင် အဲဒီကလေးမှာလည်း chondrodysplasia ဖြစ်နိုင်ခြေရှိလား။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးဆုံးရှုံးရတဲ့ ဝမ်းနည်းပူဆွေးမှုကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းဖို့ ဘယ်လိုအရင်းအမြစ်တွေကို အကြံပြုနိုင်မလဲ။

ကျန်းမာသောကိုယ်ဝန်ရရှိရန် သင်တတ်နိုင်သမျှကြိုးစားသည့်တိုင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် သိုင်းရွိုက်အဆိပ်သင့်ခြင်းကဲ့သို့သော အသက်အန္တရာယ်ရှိသော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ ဤစိန်ခေါ်မှုကာလအတွင်း သင်သည် ဝမ်းနည်းခြင်း၊ ဒေါသထွက်ခြင်း၊ စိတ်ရှုပ်ထွေးခြင်း၊ အကူအညီမဲ့ခြင်း သို့မဟုတ် လမ်းပျောက်ခြင်းတို့ကို ခံစားရနိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် သင့်ပတ်ဝန်းကျင်တွင် ပံ့ပိုးကူညီမှုအဖွဲ့တစ်ခုရှိရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ စိတ်ကျန်းမာရေးပညာရှင်တစ်ဦးနှင့် ဆွေးနွေးခြင်း သို့မဟုတ် ပံ့ပိုးကူညီမှုအဖွဲ့တစ်ခုတွင် ပါဝင်ခြင်းဖြင့် သင်နှစ်သိမ့်မှုကို ရရှိနိုင်ပါသည်။ သင့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့သည် သင့်မေးခွန်းအားလုံးကို ဖြေဆိုရန်နှင့် ဤဆုံးရှုံးမှုကို လက်ခံနိုင်ရန် ကူညီပေးရန် အသင့်ရှိနေပါသည်။

မှတ်သားထားရမည့် အရေးကြီးဆုံးအချက်များ (အိမ်သို့ယူဆောင်သွားရမည့် မက်ဆေ့ချ်)

Thanatophoric dysplasia ဟာ မိဘတွေအတွက် ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းဖို့ အလွန်ရှုပ်ထွေးပြီး ရှားပါးတဲ့ ရောဂါတစ်ခုပါ။ ဒီအကြောင်း သိရတာ အရမ်းရှုပ်ထွေးပြီး ကြောက်စရာကောင်းနိုင်ပါတယ်။

အရေးကြီးဆုံးအချက်က သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ သိထားဖို့ပါပဲ။ ဆရာဝန်တွေ၊ သူနာပြုတွေ၊ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်တွေအပြင် သင့်မိသားစုနဲ့ သူငယ်ချင်းတွေက ဒီအချိန်မှာ သင့်ကို ပံ့ပိုးပေးဖို့ အသင့်ရှိနေပါတယ်။

• ဒီအခြေအနေဟာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်လေ့ရှိပါတယ်။ ဆိုလိုတာက သင့်အမှားမဟုတ်ပါဘူး။
• ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် ဤအခြေအနေကို သိရှိနိုင်သော မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ စစ်ဆေးမှုများ ရှိပါသည်။
• ကုသမှုသည် အဓိကအားဖြင့် ကလေး၏ အသက်ရှူမှုကို ပံ့ပိုးပေးရန်နှင့် ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန် ရည်ရွယ်ပါသည်။
• ဤကဲ့သို့သော ဆုံးရှုံးမှုတစ်ခုကို ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းသည့်အခါ ဝမ်းနည်းပူဆွေးမှုဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်းနှင့် စိတ်ကျန်းမာရေးပံ့ပိုးမှုကို ရယူရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

ဤအချက်အလက်သည် ဤရှုပ်ထွေးသောအခြေအနေကို သင်နားလည်ရန် အထောက်အကူဖြစ်စေလိမ့်မည်ဟု မျှော်လင့်ပါသည်။ နောက်ထပ်မေးခွန်းများရှိပါက သင့်ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးရန် မတွန့်ဆုတ်ပါနှင့်။

` thanatophoric dysplasia၊ မျိုးရိုးဗီဇအခြေအနေ၊ မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်၊ အရိုးဖွံ့ဖြိုးမှု၊ အဆုတ်ဖွံ့ဖြိုးမှု၊ FGFR3 မျိုးရိုးဗီဇ၊ အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှု၊ မွေးဖွားခြင်းမပြုမီရောဂါရှာဖွေခြင်း၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ အရိုးဖွံ့ဖြိုးမှု၊ အဆုတ်ဖွံ့ဖြိုးမှု၊ သန္ဓေသားကျန်းမာရေး