သင့်ကလေးမှာ အကြားအာရုံနဲ့ အမြင်အာရုံ နှစ်မျိုးလုံးမှာ ပြဿနာရှိပါသလား။ Usher Syndrome ဖြစ်နိုင်ပါသလား။

မိဘတွေအနေနဲ့ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ အကြီးမားဆုံးအိပ်မက်က ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ကလေးတွေကို ကျန်းမာပျော်ရွှင်စွာ မြင်တွေ့ချင်တာပါပဲ။ ဒါပေမယ့် တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကလေးတွေဟာ ကျွန်ုပ်တို့ မမျှော်လင့်ထားတဲ့ ကျန်းမာရေးပြဿနာတွေ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်ပါတယ်။ သင့်ရဲ့ ကလေးငယ်လေးဟာ မွေးဖွားချိန်ကတည်းက အသံတွေကို သိပ်မတုံ့ပြန်တော့ဘူးလို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဒါမှမဟုတ် သူ နည်းနည်းကြီးလာတဲ့အခါ ညဘက်မှာ အလင်းရောင်မှိန်တဲ့နေရာတွေမှာ အရာဝတ္ထုတွေကို ရှာဖွေရာမှာနဲ့ လမ်းလျှောက်ရာမှာ အခက်အခဲရှိတယ်ဆိုတာ သင် သဘောပေါက်လာပါလိမ့်မယ်။ ဒီလိုအချိန်မျိုးမှာ ကြောက်ရွံ့မှုနဲ့ စိုးရိမ်ပူပန်မှုတွေ အများကြီး ခံစားရတာ ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒီနေ့မှာတော့ ကျွန်ုပ်တို့ဟာ တစ်ချိန်တည်းမှာပဲ အကြားအာရုံနဲ့ အမြင်အာရုံပြဿနာတွေကို ဖြစ်စေပေမယ့် ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ လူ့အဖွဲ့အစည်းမှာ သိပ်မပြောကြတဲ့ ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။ အဲဒါကတော့ Usher Syndrome ပါ။

Usher Syndrome ဆိုတာ အတိအကျ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Usher Syndrome ဆိုတာ ကလေးရဲ့ အကြားအာရုံနဲ့ အမြင်အာရုံကို အဓိကထိခိုက်စေတဲ့ မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါတစ်မျိုးပါ ။ တချို့ကိစ္စတွေမှာ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ ဟန်ချက်ညီမှုကို ထိန်းသိမ်းနိုင်စွမ်းကိုလည်း ထိခိုက်စေပါသေးတယ်။ ဒါဟာ ကလေးရဲ့ မိခင်ဝမ်းထဲမှာရှိနေတုန်း အကြားအာရုံနဲ့ အမြင်အာရုံ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေဖို့ ကူညီပေးတဲ့ မျိုးဗီဇအချို့မှာ ပြောင်းလဲမှုအချို့ (မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ) ကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။ ဒါဟာ မွေးရာပါ ဒါမှမဟုတ် ငယ်စဉ်ကတည်းက ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပေါ်လာတတ်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခု ဖြစ်လေ့ရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ရှားရှားပါးပါးပဲ နောက်ပိုင်းမှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပြသတဲ့သူတွေ ရှိပါတယ်။

ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းက လူ ၁၀၀,၀၀၀ မှာ ၃ ယောက်ကနေ ၆ ယောက်အထိ ဖြစ်ပွားတတ်ပါတယ်။ လက်ရှိမှာ ကုသဆေးမရှိသေးပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲပြီး ကလေးဘဝကို ကောင်းမွန်တဲ့ဘဝနဲ့ နေထိုင်နိုင်အောင် ကူညီပေးနိုင်တဲ့ နည်းလမ်းတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။

Usher Syndrome ရဲ့ အဓိကအမျိုးအစားတွေက ဘာတွေလဲ။

ဤရောဂါကို ဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများစွာကို ဖော်ထုတ်နိုင်ခဲ့ပါသည်။ ရောဂါအမျိုးအစားများသည် ဤမျိုးဗီဇများ ပေါင်းစပ်ပုံပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားပါသည်။ သို့သော် ဤအမျိုးအစားအားလုံးသည် အကြားအာရုံ၊ အမြင်အာရုံနှင့် ဟန်ချက်ညီမှုတို့ကို သက်ရောက်မှုရှိသည်။ အဓိကကွာခြားချက်များမှာ ရောဂါလက္ခဏာများ စတင်ရန် ကြာချိန်နှင့် ၎င်းတို့၏ ပြင်းထန်မှုတို့ဖြစ်သည်။ ဤအဓိကအမျိုးအစားသုံးမျိုးကို ကြည့်ကြပါစို့။

ဒီအချက်အလက်တွေကို နားလည်ရလွယ်ကူအောင် ဒီဇယားကို ကျွန်တော် ဖန်တီးခဲ့တာပါ။

ဒီအခြေအနေမှာ တွေ့ရတဲ့ အဓိကလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Usher Syndrome အမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ ရောဂါလက္ခဏာများ ကွဲပြားသော်လည်း၊ အဖြစ်များသော လက္ခဏာများစွာ ရှိပါသည်။

• အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်း- ကလေးအချို့သည် မွေးရာပါ လုံးဝနားမကြားကြပါ။ အချို့မှာ အကြားအာရုံအလယ်အလတ်ချို့ယွင်းကြသည်။ ကလေးအချို့သည် အသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ ၎င်းတို့၏အကြားအာရုံကို တဖြည်းဖြည်းဆုံးရှုံးသွားကြသည်။
• မျက်စိအမြင်အာရုံဆုံးရှုံးမှု- ၎င်းသည် မျက်လုံး၏မြင်လွှာရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်သည့် retinitis pigmentosa (RP) ကြောင့်ဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် မျက်လုံးရှိ အလင်းအာရုံခံဆဲလ်များ (rods နှင့် cones) တဖြည်းဖြည်းပျက်စီးခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။
• ပထမဆုံးလက္ခဏာ- ညဘက် သို့မဟုတ် မှိန်မှိန်အလင်းရောင်တွင် အမြင်အာရုံဝေဝါးခြင်း ( ညဘက်မျက်စိကွယ်ခြင်း )။ ဥပမာအားဖြင့် ကလေးတစ်ဦးသည် ညနေခင်းတွင် အလင်းရောင်နည်းသောအခါ အိမ်တွင်းလမ်းလျှောက်ခြင်း သို့မဟုတ် အရုပ်ရှာရာတွင် အခက်အခဲရှိနိုင်သည်။
• နောက်ပိုင်း- ရောဂါတိုးတက်လာသည်နှင့်အမျှ အပြင်ဘက်မြင်ကွင်း ဆုံးရှုံးသွားသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ သင်သည် ရှေ့တည့်တည့်ကို မြင်နိုင်သော်လည်း ဘေးဘက်များကိုမူ မမြင်ရပါ။ ၎င်းကို 'tunnel vision' ဟုလည်းခေါ်သည်။ သင်သည် ပြွန်ရှည်တစ်ခုမှတစ်ဆင့် ကြည့်နေရသကဲ့သို့ ခံစားရသည်။ နောက်ဆုံးတွင် ဤအခြေအနေသည် လုံးဝမျက်စိကွယ်ခြင်းအထိ ပြောင်းလဲသွားနိုင်သည်။
• ဟန်ချက်ညီမှုပြဿနာများ- အထူးသဖြင့် အမျိုးအစား ၁ ရှိသောကလေးများသည် ဟန်ချက်ညီမှုကို ထိန်းသိမ်းရန် အခက်အခဲရှိသည်။ ရလဒ်အနေဖြင့် ၎င်းတို့သည် အခြားကလေးများထက် နောက်ကျမှထိုင်ခြင်း၊ ရပ်ခြင်းနှင့် လမ်းလျှောက်ခြင်းတို့ကို စတင်လုပ်ဆောင်ကြသည်။

Usher Syndrome ကိုဘာကဖြစ်စေသလဲ။

ဒါက လုံးဝမျိုးရိုးဗီဇနဲ့ သက်ဆိုင်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒါကို နည်းနည်းပိုရိုးရှင်းအောင် နားလည်ကြည့်ရအောင်။

မိခင်နှင့်ဖခင်နှစ်ဦးစလုံးတွင် ဤချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇရှိသော်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများမပြဟု မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ကျွန်ုပ်တို့သည် ၎င်းတို့ကို 'သယ်ဆောင်သူများ' ဟုခေါ်သည်။ မိဘနှစ်ပါးတွင် ကလေးရှိသောအခါ ဤသို့ဖြစ်ပျက်သည်-

• မိဘနှစ်ပါးစလုံးသည် ချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံပါက ကလေးတစ်ဦးတွင် ဤရောဂါဖြစ်ပွားနိုင် ခြေ ၂၅% (လေးယောက်တွင် တစ်ယောက်) ရှိသည်။
• မိဘတစ်ဦးက ချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံပြီး နောက်တစ်ဦးက ကျန်းမာသော မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံပါက ကလေးသည် ရောဂါလက္ခဏာမပြသော 'သယ်ဆောင်သူ' ဖြစ်နိုင်ချေ ၅၀% (လေးယောက်တွင် နှစ်ယောက်) ရှိပါသည်။
• ကလေးသည် ဤရောဂါ သို့မဟုတ် ချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇမရှိဘဲ လုံးဝကျန်းမာနိုင် ခြေ ၂၅% (လေးယောက်တွင် တစ်ယောက်) ရှိသည်။

ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် ဦးနှောက်သို့ အသံလှိုင်းများ သယ်ဆောင်ပေးသော cochlea ရှိ အာရုံကြောဆဲလ်များကို ချို့ယွင်းစေပြီး အကြားအာရုံဆုံးရှုံးမှုကို ဖြစ်စေသည်။ ထို့အပြင် မျက်လုံး၏ retina ရှိ အလင်းအာရုံခံဆဲလ်များကို ထုတ်လုပ်သည့် မျိုးဗီဇများတွင် ပြောင်းလဲမှုများသည် retinitis pigmentosa ကို ဖြစ်စေပြီး မျက်စိအမြင်အာရုံဆုံးရှုံးစေသည်။

ဒီရောဂါကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေမလဲ။

ရောဂါရှာဖွေခြင်းလုပ်ငန်းစဉ်သည် ကလေး၏လက္ခဏာများနှင့် အသက်အရွယ်ပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားနိုင်သည်။

ပုံမှန်အားဖြင့် သီရိလင်္ကာနိုင်ငံရှိ ဆေးရုံတိုင်းတွင် မွေးဖွားချိန်တွင် မွေးကင်းစကလေးငယ်အား အကြားအာရုံစစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်လေ့ရှိသည်။ ဆရာဝန်က ကလေးငယ်တွင် အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှုတစ်စုံတစ်ရာရှိသည်ဟု သံသယရှိပါက နောက်ထပ်စစ်ဆေးမှုများအတွက် လွှဲပြောင်းပေးမည်ဖြစ်သည်။

သင့်ကလေးမှာ အကြားအာရုံ သို့မဟုတ် အမြင်အာရုံပြဿနာရှိတယ်လို့ သင်ထင်ရင် ကလေးအထူးကုဆရာဝန်နဲ့ အမြန်ဆုံးသွားပြသင့်ပါတယ်။ သူက ကလေးကို စစ်ဆေးပြီး လိုအပ်ရင် အထူးကုဆရာဝန်တွေဆီ လွှဲပြောင်းပေးပါလိမ့်မယ်။

• အကြားအာရုံစစ်ဆေးမှုများ- နား၊ နှာခေါင်းနှင့် လည်ချောင်းအထူးကုဆရာဝန် (ENT အထူးကု) နှင့် အကြားအာရုံအထူးကုဆရာဝန်တစ်ဦးသည် ကလေး မည်မျှကောင်းစွာ ကြားနိုင်ပုံနှင့် မည်သည့်အသံအမျိုးအစားများကို မကြားနိုင်ပုံကို ရှာဖွေရန် အကြားအာရုံစစ်ဆေးမှုအမျိုးမျိုးကို ပြုလုပ်ပါသည်။
• မျက်စိအမြင်အာရုံစစ်ဆေးမှုများ- မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်တစ်ဦးသည် မြင်လွှာတွင် retinitis pigmentosa ၏ လက္ခဏာများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးရန် ကလေး၏မျက်လုံးများကို စစ်ဆေးပါလိမ့်မည်။ ၎င်းတို့သည် ပတ်ဝန်းကျင်မြင်ကွင်းကို တိုင်းတာရန် စစ်ဆေးမှုများကိုလည်း ပြုလုပ်ပါလိမ့်မည်။
• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများ-သင့်ရောဂါလက္ခဏာများအပေါ်အခြေခံ၍ Usher Syndrome ရှိသည်ဟု သံသယရှိပါက ၎င်းကို အတိအကျအတည်ပြုရန် အကောင်းဆုံးနည်းလမ်းမှာ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုခံယူခြင်းဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ဖော်ထုတ်ရန်လည်း ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

ဒီအတွက် ကုသမှုနဲ့ စီမံခန့်ခွဲမှုနည်းလမ်းတွေက ဘာတွေလဲ။

ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတာက Usher Syndrome ကို ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲပြီး ကလေးရဲ့ ဘဝအရည်အသွေးကို အမြင့်ဆုံးဖြစ်အောင် လုပ်ဆောင်နိုင်တဲ့ နည်းလမ်းတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ ကုသမှုအစီအစဉ်တွေက ကလေးတစ်ဦးချင်းစီရဲ့ အခြေအနေပေါ်မူတည်ပြီး ကွဲပြားပါတယ်။

• နားကြားကိရိယာအစားထိုးခြင်း- ၎င်းသည် မွေးရာပါ အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှုပြင်းထန်သော ကလေးများအတွက် အလွန်အထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်ပါသည်။ ၎င်းသည် နားထဲတွင် ခွဲစိတ်ထည့်သွင်းထားသော အီလက်ထရွန်းနစ်ကိရိယာတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် အသံလှိုင်းများကို အကြားအာရုံအာရုံကြောသို့ တိုက်ရိုက်ပို့ဆောင်ပေးပြီး ကလေးအား အသံကမ္ဘာကို တွေ့ကြုံခံစားနိုင်စေပါသည်။
• အကြားအာရုံကိရိယာများ- အကြားအာရုံအလယ်အလတ်ချို့ယွင်းနေသော ကလေးများအတွက် အကြားအာရုံကိရိယာများကို အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့သည် အသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ အကြားအာရုံဆုံးရှုံးလာတတ်သည့် အမျိုးအစား ၂ သို့မဟုတ် ၃ ရှိသော ကလေးများအတွက် အထူးအရေးကြီးပါသည်။
• အမြင်အာရုံ အထောက်အကူပစ္စည်းများ- အမြင်အာရုံပြဿနာများကို စီမံခန့်ခွဲရန် ကူညီပေးနိုင်သော ကိရိယာအမျိုးမျိုးရှိပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့် အလင်းကိုစစ်ထုတ်သည့် အထူးမှန်ဘီလူးပါသည့် မျက်မှန်များ၊ မှန်ဘီလူးများ စသည်တို့ဖြစ်သည်။
• အစောပိုင်းကြားဝင်ဆောင်ရွက်မှုဝန်ဆောင်မှုများ- ၎င်းသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည် ။ ကလေးတစ်ဦး၏ဘဝတွင် အခြေအနေကို အစောပိုင်းတွင် ဖော်ထုတ်နိုင်ပါက ၎င်းတို့လိုအပ်သော အထူးဝန်ဆောင်မှုများကို ပိုမိုမြန်ဆန်စွာ စတင်နိုင်ပါသည်။
• စကားပြောကုထုံး
• လက်ဟန်ပြဘာသာစကား သင်ကြားပေးခြင်း
• ဘရေးလ်သင်ကြားခြင်း
• အထူးပညာရေးနည်းလမ်းများ
• ခန္ဓာကိုယ်ဟန်ချက်ညီမှုကို တိုးတက်စေသော ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးလေ့ကျင့်ခန်းများ

ဤအရာအားလုံးသည် ကလေးအား ၎င်း၏စွမ်းရည်များကို အပြည့်အဝ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေရန်နှင့် လူ့အဖွဲ့အစည်းတွင် အောင်မြင်စွာ ရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းနိုင်ရန် ကြီးမားသော ခွန်အားကို ပေးစွမ်းသည်။

ဆရာဝန်ကို မေးရန် အရေးကြီးသော မေးခွန်းများ

ဒီလိုရှားပါးရောဂါအကြောင်း သိလိုက်ရတဲ့အခါ မေးခွန်းတွေ အများကြီးရှိတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသတဲ့အခါ ဒီမေးခွန်းတွေကို မေးဖို့ မမေ့ပါနဲ့။

• ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ ဘယ်လို Usher Syndrome အမျိုးအစားရှိလဲ။
• ဘယ်လိုကုသမှုတွေနဲ့ စီမံခန့်ခွဲမှုနည်းလမ်းတွေကို အကြံပြုပါသလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးက အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ မျက်စိအမြင်အာရုံ လုံးဝဆုံးရှုံးသွားမှာလား။
• ဒီအခြေအနေနဲ့ ပတ်သက်ပြီး ကျွန်တော့်ကလေးကို ဘယ်လိုအထူးကုဆရာဝန်တွေ၊ ကုထုံးပညာရှင်တွေ ဒါမှမဟုတ် အဖွဲ့အစည်းတွေ ရှိပါသလဲ။
• ကျွန်ုပ်တို့ (မိဘများ) သည်လည်း ဤအရာနှင့် ဆက်စပ်နေသော မျိုးဗီဇများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးနိုင်ပါသလား။

မိဘတစ်ယောက်အနေနဲ့ ဒီခရီးကို တစ်ယောက်တည်း ဖြတ်သန်းနေရသလို ခံစားရနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။ သင့်ကလေးရဲ့ ဆရာဝန်တွေ၊ ကုထုံးပညာရှင်တွေ၊ ဆရာ၊ ဆရာမတွေနဲ့ အလားတူအတွေ့အကြုံတွေ ကြုံတွေ့ခဲ့ရတဲ့ တခြားမိဘတွေဆီကနေလည်း အကူအညီ ရယူနိုင်ပါတယ်။ သင့်တော်တဲ့ စီမံခန့်ခွဲမှုနဲ့ မေတ္တာပြည့်ဝတဲ့ ဂရုစိုက်မှုတွေနဲ့ Usher Syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ဟာ တခြားသူတွေလိုပဲ ပျော်ရွှင်အောင်မြင်တဲ့ ဘဝကို ပိုင်ဆိုင်နိုင်ပါတယ်။