Kabuki Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။ ရိုးရိုးလေးပဲ ပြောကြရအောင်။

သင့်ကလေးရဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင်တွေ၊ အထူးသဖြင့် မျက်လုံးနဲ့ မျက်ခုံးမွှေးတွေက ပုံမှန်မဟုတ်တာကို သတိထားမိဖူးလား။ ဒါမှမဟုတ် သင့်ကလေးမှာ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးတာ ဒါမှမဟုတ် ကြွက်သားအားနည်းတာ သတိထားမိဖူးလား။ မိဘတွေအနေနဲ့ ဒီလိုအရာတွေကို မြင်တဲ့အခါ နည်းနည်းကြောက်လန့်တာ ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒီနေ့မှာတော့ Kabuki Syndrome အကြောင်း ပြောပြပေးသွားမှာပါ။ ဒီရောဂါလက္ခဏာက အလွန်ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။

ဘာကြောင့် 'ကာဘူကီ' လို့ခေါ်တာလဲ။ ဒါကို ဘယ်လိုရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့တာလဲ။

ဒီဇာတ်လမ်းဟာ ၁၉၆၀ ပြည့်လွန်နှစ်တွေမှာ ဂျပန်နိုင်ငံမှာ စတင်ခဲ့ပါတယ်။ အဲဒီမှာ ဆရာဝန်အဖွဲ့နှစ်ဖွဲ့ဟာ ထူးဆန်းတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပြသနေတဲ့ ကလေးတွေအုပ်စုတစ်စုကို စောင့်ကြည့်ခဲ့ကြပါတယ်။ ဒီကလေးတွေရဲ့ မျက်နှာမှာ ထူးခြားတဲ့ အသွင်အပြင်တွေ ရှိပါတယ်။ သူတို့ရဲ့ မျက်ခုံးမွှေးတွေက အပေါ်ကို ကွေးနေပြီး မျက်တောင်တွေကလည်း အရမ်းထူနေပြီး မျက်လုံးတွေကလည်း ရှည်လျားနေပါတယ် ။

ရိုးရာဂျပန် "kabuki" ပြဇာတ်များတွင် သရုပ်ဆောင်များသည် ဤအင်္ဂါရပ်များကို ပေါ်လွင်စေရန်အတွက် အထူးမိတ်ကပ်များ လိမ်းကျံကြသည်ကို မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ထို့ကြောင့် ဤကလေးများ၏ မျက်နှာအသွင်အပြင်နှင့် kabuki သရုပ်ဆောင်များ၏ မိတ်ကပ်လိမ်းပုံ ဆင်တူနေခြင်းကြောင့် ဆရာဝန်တစ်ဦးက ထိုအခြေအနေကို "kabuki မိတ်ကပ်လက္ခဏာစု" ဟု အမည်ပေးခဲ့သည်။ နောက်ပိုင်းတွင် ၎င်းကို "Kabuki ရောဂါလက္ခဏာစု (KS)" ဟု အတိုကောက်ခေါ်ဝေါ်ခဲ့သည်။

အစပိုင်းမှာတော့ ဒီရောဂါဟာ ဂျပန်နိုင်ငံမှာပဲ ဖြစ်ပွားတယ်လို့ ထင်ခဲ့ကြပါတယ်။ ဒါပေမဲ့ နောက်ပိုင်းမှာတော့ ဒီရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတွေကို ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းမှာ လူမျိုးစုအမျိုးမျိုးမှာ တွေ့ရှိခဲ့ရပါတယ်။ ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒီရောဂါနဲ့ မွေးဖွားလာတဲ့ ကလေး ၃၂၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်လောက်ဟာ ဒီရောဂါကို ခံစားရလေ့ရှိပါတယ်။

Kabuki Syndrome ဆိုတာ အတိအကျ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Kabuki syndrome ဆိုတာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ ဆိုလိုတာက ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတာပါ။ မွေးဖွားချိန်မှာ ဖြစ်ပေါ်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ အချို့လက္ခဏာတွေကို မွေးပြီးပြီးချင်း မြင်နိုင်ပါတယ်။ အချို့ကတော့ ကလေးကြီးလာတဲ့အခါ ပေါ်လာတတ်ပါတယ်။

ဆရာဝန်အများစုဟာ သူတို့ရဲ့ အသက်မွေးဝမ်းကျောင်းလုပ်ငန်းမှာ ဒီလိုလူနာမျိုးကို မမြင်ဖူးကြတဲ့အတွက် ဒီလိုရှားပါးရောဂါမျိုးကို တိကျစွာ ရောဂါရှာဖွေဖို့ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ခက်ခဲနိုင်ပါတယ်။ ဒါ့အပြင် ရောဂါလက္ခဏာတချို့ဟာ တခြားရောဂါတွေနဲ့ ဆင်တူတာကြောင့် ရောဂါရှာဖွေရတာ ရှုပ်ထွေးစေပါတယ်။

ဒီရောဂါရဲ့ အဓိကလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ဆွေးနွေးခဲ့တဲ့ ထူးခြားတဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင်တွေအပြင် မြင်တွေ့နိုင်တဲ့ တခြားဝိသေသလက္ခဏာတွေလည်း အများအပြားရှိပါသေးတယ်။ ဇယားနဲ့ ရှင်းရှင်းလင်းလင်း နားလည်ကြည့်ရအောင်။

ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးနဲ့ အပြုအမူမှာ ကွာခြားချက်တွေ ရှိလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ ဤကလေးအများစုတွင် အပျော့စားမှ အလယ်အလတ် ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုများ ရှိနိုင်ပါသည်။ စကားပြောခြင်းနှင့် လမ်းလျှောက်ခြင်းကဲ့သို့သော ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုများလည်း ရှိနိုင်ပါသည်။

အချို့သော အပြုအမူပုံစံများသည် အော်တစ်ဇင် သို့မဟုတ် OCD (Obsessive-Compulsive Disorder) ကဲ့သို့သော အခြေအနေများနှင့် ဆင်တူနိုင်သည်။ ဥပမာအားဖြင့်-

• တစ်ခုခုကို ပါးစပ်ထဲထည့်ပြီး ဝါးစားဖို့ အမြဲကြိုးစားနေခြင်း။
• အသံများ သို့မဟုတ် အခြားလှုံ့ဆော်မှုများကို အလွန်အကျွံတုံ့ပြန်မှု။
• အရသာ သို့မဟုတ် အသွင်အပြင်အချို့ရှိသော အစားအစာများကို ငြင်းပယ်ခြင်း။

ကလေးကြီးလာတာနဲ့အမျှ စိုးရိမ်စိတ် ဒါမှမဟုတ် စိတ်ကျရောဂါလိုမျိုး အခြေအနေတွေရဲ့ လက္ခဏာတွေ ပြသလာနိုင်ပါတယ်။

ဒါပေမယ့် ဒီကလေးတွေမှာလည်း အထူးစွမ်းရည်တွေရှိပါတယ်။ မိဘတွေက ဒီကလေးတွေက ဂီတကို နှစ်သက်တယ်လို့ မကြာခဏပြောလေ့ရှိပါတယ်။သူတို့မှာ သီချင်းအချို့ကို မှတ်မိနိုင်စွမ်း အံ့သြစရာကောင်းလောက်အောင် ရှိတယ်။ ဒါ့အပြင် တချို့မှာ မျက်နှာတွေနဲ့ ရက်စွဲတွေကို မှတ်မိနိုင်စွမ်း အထူးရှိတယ်။

ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်ရတာလဲ။ မျိုးရိုးဗီဇ...

သိပ္ပံပညာရှင်များသည် ဤရောဂါကို ဖြစ်စေသော အဓိက မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု နှစ်ခုကို ယခုအချိန်အထိ ဖော်ထုတ်နိုင်ခဲ့ပြီဖြစ်သည်။

၁။ KMT2D မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု- ၎င်းသည် Kabuki syndrome ရှိသူ ၇၅% ခန့်၏ အကြောင်းရင်းဖြစ်သည်။

၂။ KDM6A မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု- KMT2D မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုမရှိသူ ၉% ခန့်တွင် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသည်။

အများစုမှာ ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဟာ ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်မှာ ဖြစ်ပေါ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအသစ်တစ်ခုပါ။ ဆိုလိုတာက မိခင် ဒါမှမဟုတ် ဖခင်ဆီက အမွေဆက်ခံတာမဟုတ်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ကလေးဟာ မိဘတစ်ဦးဦးဆီကနေ ဒီအခြေအနေကို အမွေဆက်ခံနိုင်တာ အလွန်ရှားပါတယ်။

ဘယ်လိုကုသသလဲ။

ပထမဦးစွာ၊ Kabuki syndrome အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သောဆေး မရှိပါ ။ ၎င်းသည် ကလေးကြီးပြင်းလာသည်နှင့်အမျှ ပျောက်ကင်းသွားမည့် အခြေအနေမဟုတ်ပါ။ သို့သော် စောစီးစွာ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းနှင့် သင့်လျော်သော ကုသမှုနှင့် ပံ့ပိုးမှုများသည် ကလေးကို ပိုမိုကောင်းမွန်သော ဘဝကို နေထိုင်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

ကုသမှုရွေးချယ်စရာများသည် ကလေးတွင်ရှိသော သီးခြားလက္ခဏာများနှင့် ပြဿနာများအပေါ် မူတည်ပြီး အထူးကုဆရာဝန်များနှင့် ကုထုံးပညာရှင်များစွာ၏ အကူအညီ လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

ဤကလေးများ၏ သက်တမ်းနှင့်ပတ်သက်လာလျှင် Kabuki syndrome ကိုယ်တိုင်က ၎င်းတို့၏ သက်တမ်းကို တိုစေခြင်းမရှိပါ။ သို့သော် နှလုံးရောဂါ သို့မဟုတ် ကျောက်ကပ်ရောဂါကဲ့သို့သော ပြင်းထန်သော ဆက်စပ်ရောဂါများရှိပါက အသက်အန္တရာယ်ရှိသော သက်ရောက်မှုရှိနိုင်ပါသည်။ ထို့ကြောင့် အဆက်မပြတ် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ စောင့်ကြည့်မှုသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

ကျောင်းနေဘဝနှင့် အရွယ်ရောက်ခြင်း

ဤကလေးများသည် ကျောင်းတက်နိုင်ပါသည်။ သို့သော် ၎င်းတို့၏လိုအပ်ချက်များနှင့် ကိုက်ညီသော အထူးပညာရေးအစီအစဉ်တစ်ခု လိုအပ်ပါသည်။ အထူးပညာရေးဆရာတစ်ဦး၏ ပံ့ပိုးမှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ ကလေးအချို့သည် အားကစားတွင်လည်း ပါဝင်နိုင်ပါသည်။

ရောဂါလက္ခဏာများ၏ပြင်းထန်မှုသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီသောကြောင့် အရွယ်ရောက်ချိန်တွင် ၎င်းတို့၏ဘဝ မည်သို့ဖြစ်မည်ကို အတိအကျပြောရန် ခက်ခဲပါသည်။ ကောင်းမွန်စွာ လုပ်ဆောင်နိုင်သူအချို့သည် လွတ်လပ်စွာနေထိုင်နိုင်ပြီး အိမ်ထောင်ပြုနိုင်ကြသည်။