သင့်ကလေးမှာ ဒီရှားပါးတဲ့ရောဂါရှိပါသလား။ Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) အကြောင်း လေ့လာပါ။

မိဘတစ်ယောက်အနေနဲ့ သင့်ကလေးငယ်ရဲ့ ကျန်းမာရေးနဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုအကြောင်းကို အမြဲစဉ်းစားနေပါလိမ့်မယ်။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကျွန်ုပ်တို့ သိပ်မကြားဖူးတဲ့ အလွန်ရှားပါးတဲ့ ရောဂါအခြေအနေတွေနဲ့ ကြုံတွေ့ရတတ်ပါတယ်။ ဒီလို ရှားပါးပေမယ့် အရေးကြီးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်ခုကတော့ Cornelia de Lange Syndrome ဒါမှမဟုတ် အတိုကောက်အားဖြင့် `(CdLS)` ပါ။ ဒီအကြောင်း မကြောက်ခင်မှာ ရိုးရိုးရှင်းရှင်းနဲ့ ရှင်းရှင်းလင်းလင်း ပြောပြီး ဘာလဲဆိုတာ နားလည်အောင် လုပ်ကြရအောင်။

Cornelia de Lan's syndrome (CdLS) ဆိုတာ အတိအကျ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် `(CdLS)` ဆိုတာ မွေးရာပါဖြစ်ပေါ်တတ်တဲ့ အလွန်ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းအတော်များများကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ တိတိကျကျပြောရရင် ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ဖွံ့ဖြိုးမှုနဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ မျိုးဗီဇအများအပြားမှာ ပြောင်းလဲမှု (မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု) ကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတာပါ။

ဒီအခြေအနေကို အဓိကပုံစံနှစ်မျိုးနဲ့ မြင်တွေ့နိုင်ပါတယ်။ တစ်ခုက အပျော့စားပုံစံ ဖြစ်ပြီး နောက်တစ်ခုက ဂန္ထဝင်ပုံစံ ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါအကြောင်းပြောတဲ့အခါ အများစုကတော့ ဂန္ထဝင်ပုံစံအကြောင်း ပြောနေကြတာပါ။ ဒါပေမယ့် အပျော့စားပုံစံရှိတဲ့ ကလေးတွေမှာလည်း ဒီလိုလက္ခဏာတွေ ပြသနိုင်ပေမယ့် အတိုင်းအတာတစ်ခုအထိတော့ နည်းပါတယ်။

CdLS ရှိသော ကလေးငယ်များသည် များသောအားဖြင့် ကိုယ်အလေးချိန်နှင့် အရွယ်အစားသေးငယ်စွာ မွေးဖွားလာကြသည်။ ၎င်းတို့၏ ဦးခေါင်းလုံးပတ်သည် ပုံမှန်ကလေးငယ်ထက်လည်း သေးငယ်နိုင်သည်။ ဆေးပညာအရ ၎င်းကို မိုက်ခရိုဆက်ဖလီ ဟုခေါ်သည်။ ဤရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြောင်းလဲမှုများအပြင် ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးနှင့် အပြုအမူဆိုင်ရာစိန်ခေါ်မှုအချို့လည်း ရှိနိုင်သည်။ အချို့ကလေးများတွင် စကားပြောနောက်ကျခြင်းလည်း ရှိနိုင်သည်။

ဒီအခြေအနေရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

`CdLS` ရဲ့လက္ခဏာတွေကို ကလေးမွေးဖွားခြင်းမပြုမီ သို့မဟုတ် မွေးဖွားပြီးနောက်မှာ မြင်တွေ့နိုင်ပါတယ်။ ဒီရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတွေရဲ့ အသွင်အပြင်မှာ အဖြစ်များတဲ့ လက္ခဏာတွေ ရှိပါတယ်။ သူတို့ဟာ အစာခြေစနစ်နဲ့ ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာတွေကိုပါ မြင်တွေ့နိုင်ပါတယ်။ ဒါတွေကို ဇယားနဲ့ ကြည့်ကြရအောင်။

ထို့အပြင် ကလေးအချို့တွင် အကြားအာရုံနှင့် အမြင်အာရုံချို့ယွင်းမှုများ (ဥပမာ အဝေးမှုန်ခြင်း) ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်ရတာလဲ။ မျိုးရိုးလိုက်လို့လား။

CdLS သည် လူမျိုး သို့မဟုတ် ကျားမ ခွဲခြားမှုမရှိဘဲ မည်သူမဆို ဖြစ်ပွားနိုင်သော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ အများစုတွင် ၎င်းသည် မိမိဘာသာဖြစ်ပေါ်ပြီး မိသားစုတွင် ယခင်က မမြင်ဖူးသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပွားသည်။

ယခုအချိန်အထိ `CdLS` အခြေအနေကို ဖြစ်စေသော မျိုးဗီဇ ၇ မျိုးခန့်ကို ဖော်ထုတ်နိုင်ခဲ့ပါသည်။ ဤအခြေအနေရှိသော ကလေးတစ်ဦးတွင် ဤမျိုးဗီဇများထဲမှ တစ်ခု သို့မဟုတ် တစ်ခုထက်ပိုသော မျိုးဗီဇများတွင် ပြောင်းလဲမှုများရှိနိုင်ပါသည်။ ရောဂါ၏ သဘောသဘာဝနှင့် ပြင်းထန်မှုသည် မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုသည် မည်သည့်မျိုးဗီဇတွင် ဖြစ်ပေါ်သည်နှင့် မည်သို့ဖြစ်ပေါ်သည်ပေါ်တွင် မူတည်ပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့် `(NIPBL)` မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသော ကလေးများသည် ပိုမိုပြင်းထန်သော ရောဂါလက္ခဏာများ ခံစားရနိုင်သည်။

သို့သော် ရှားရှားပါးပါးကိစ္စများတွင် မိဘတစ်ဦးဦးတွင် `CdLS` ရောဂါရှိပါက ကလေးသည် ၎င်းကို အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေ ၅၀% ရှိသည်။ ၎င်းကို `(Autosomal dominant)` အမွေဆက်ခံမှုဟုခေါ်သည်။

ရောဂါကို ဘယ်လိုရှာဖွေမလဲ။

သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေရှိတယ်လို့ သံသယရှိရင် ပထမဆုံးခြေလှမ်းက ကလေးအထူးကုဆရာဝန်နဲ့ ပြသသင့်ပါတယ်။

ဆရာဝန်သည် ကလေးကို ဦးစွာ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှုကို သေချာစွာ ပြုလုပ်ပြီး သင့်ကလေးနှင့် မိသားစု၏ ဆေးမှတ်တမ်းကို မေးမြန်းပါမည်။ ၎င်းတို့သည် CdLS နှင့် ဆက်စပ်နေသော ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာများနှင့် ရောဂါလက္ခဏာများကို အထူးရှာဖွေပါလိမ့်မည်။

ထို့နောက် ရောဂါရှာဖွေခြင်းကို အတည်ပြုရန်အတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ ၎င်းသည် အဓိကအားဖြင့် ဤမျိုးဗီဇများတွင် ပြောင်းလဲမှုများကို ရှာဖွေပါသည်-

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD၂၁`
• `SMC3`
• `HDAC8`

ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် ၁၈-၂၀ ပတ်ကြား အာထရာဆောင်းစစ်ဆေးမှုသည် ကလေး၏ မျက်နှာ သို့မဟုတ် ခြေလက်များတွင် ပုံမှန်မဟုတ်မှုများကို တစ်ခါတစ်ရံ တွေ့ရှိနိုင်သည်။ ၎င်းသည် CdLS အကြောင်း သဲလွန်စအချို့ကို ပေးနိုင်ပါသည်။

ဘယ်လိုကုသသလဲ။

ဒါကိုသိထားဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ CdLS ကို လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ တိကျတဲ့ ကုသမှု မရှိပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ကျွန်တော်တို့ ဘာမှလုပ်လို့မရဘူးလို့ မဆိုလိုပါဘူး။ ကုသမှုရဲ့ အဓိကရည်ရွယ်ချက်က ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲပြီး သူ/သူမကို တတ်နိုင်သမျှ ကျန်းမာပျော်ရွှင်တဲ့ ဘဝကို နေထိုင်နိုင်အောင် ကူညီပေးဖို့ပါ။

ဒီအတွက် ဆရာဝန်တစ်ယောက်တည်းနဲ့ မလုံလောက်ပါဘူး။ ကလေးအတွက် အကောင်းဆုံးကုသမှုအစီအစဉ်ကို ဖန်တီးဖို့ နယ်ပယ်အသီးသီးက အထူးကုဆရာဝန်တွေနဲ့ ကုထုံးပညာရှင်တွေ ပါဝင်တဲ့အဖွဲ့တစ်ဖွဲ့ စုစည်းလာကြပါတယ်။ ဒီအဖွဲ့မှာ အောက်ပါလူတွေ ပါဝင်နိုင်ပါတယ်-

• ကလေးအထူးကုဆရာဝန်များ
• နှလုံးအထူးကုဆရာဝန်များ - နှလုံးရောဂါများအတွက်
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်များ - ခန္ဓာကိုယ်လှုပ်ရှားမှုကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေပြီး ကြွက်သားများကို သန်မာစေရန်အတွက်
• စကားပြောဆိုမှုဆိုင်ရာ ရောဂါဗေဒပညာရှင်များ - စကားပြောဆိုမှုနှင့် ဆက်သွယ်ရေးပြဿနာများအတွက်
• အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်များ - အစာအိမ်ပြဿနာများအတွက်
• မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်များနှင့် ENT ခွဲစိတ်ဆရာဝန်များ

အချို့ကိစ္စများတွင် အာခေါင်ကွဲခြင်း သို့မဟုတ် နှလုံးချို့ယွင်းမှုကို ပြုပြင်ရန် ခွဲစိတ်ကုသမှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ အစာအိမ်အက်ဆစ်ကဲ့သို့သော ပြဿနာများအတွက်လည်း ဆေးဝါးပေးနိုင်ပါသည်။ ဤဆုံးဖြတ်ချက်အားလုံးကို သင့်ကလေးကို စစ်ဆေးပေးသော ဆရာဝန်များက ချမှတ်ပါသည်။

အနာဂတ်အကြောင်း ဘာပြောနိုင်မလဲ။

ဒါကိုကြားရတာ စိတ်သက်သာရာရသွားနိုင်ပါတယ်။ `CdLS` ရှိသော ကလေးအများစုသည် ပုံမှန်သက်တမ်းအတိုင်း နေထိုင်ကြသည်။ သို့သော် ၎င်းတို့တွင် ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှု အတိုင်းအတာတစ်ခုရှိသောကြောင့် အရွယ်ရောက်သည်အထိပင် ၎င်းတို့၏ဘဝတစ်လျှောက်လုံး ပံ့ပိုးမှုနှင့် ကြီးကြပ်မှုအချို့ လိုအပ်မည်ဖြစ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းတို့အား နေထိုင်ရန်နှင့် အလုပ်လုပ်ရန် ဘေးကင်းသောပတ်ဝန်းကျင်ကို ပံ့ပိုးပေးခြင်းအပြင် လွတ်လပ်မှုအချို့ကိုလည်း ပေးခြင်းဖြစ်သည်။

သို့သော် ရှားရှားပါးပါးကိစ္စများတွင် အချို့သောရှုပ်ထွေးမှုများသည် သက်တမ်းတိုစေနိုင်သည်။ အထူးသဖြင့်၊ ထပ်တလဲလဲဖြစ်ပွားသော အဆုတ်ရောင်ရောဂါ၊ မွေးရာပါနှလုံးချို့ယွင်းမှုများနှင့် ပြင်းထန်သော အစာခြေစနစ်ပြဿနာများသည် သင့်လျော်စွာရောဂါရှာဖွေပြီး ကုသမှုမခံယူပါက အန္တရာယ်ရှိသည်။