Williams Syndrome အကြောင်း လေ့လာကြည့်ရအောင်။ မကြောက်ပါနဲ့၊ ဆွေးနွေးကြရအောင်။

သင့်ကလေးငယ်ဟာ ပေါင်းသင်းဆက်ဆံရတာ အရမ်းလွယ်ကူပါသလား။ သူ/သူမဟာ မြင်တဲ့လူတိုင်းနဲ့ ပြုံးပြီး စကားပြောတတ်တဲ့ ချစ်ခင်ကြင်နာတတ်သူလား။ တစ်ချိန်တည်းမှာပဲ၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှု ဒါမှမဟုတ် သင်ယူမှုဆိုင်ရာ အခက်အခဲတွေ ရှိတတ်ပါသလား။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဒီလိုလက္ခဏာတွေရဲ့နောက်ကွယ်မှာ Williams Syndrome လို့ခေါ်တဲ့ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒီနာမည်ကို ကြားတဲ့အခါ မကြောက်ပါနဲ့။ ဒါက ကျွန်တော်တို့ ဆွေးနွေးပြီး နားလည်ရမယ့်အရာပါ။ ဒီနေ့မှာတော့ သင်နားလည်နိုင်တဲ့ ရိုးရှင်းတဲ့နည်းလမ်းနဲ့ အရာအားလုံးကို ပြောပြပေးသွားမှာပါ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Williams Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။

Williams syndrome ကို တစ်ခါတစ်ရံ Williams-Beuren syndrome လို့လည်းခေါ်ပြီး မွေးရာပါဖြစ်ပေါ်တတ်တဲ့ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ အာရုံကြောဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးမှုကို ထိခိုက်စေတယ်။ ဒီရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတွေမှာ ထူးခြားတဲ့ပုံပန်းသဏ္ဌာန်၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှု၊ သင်ယူမှုအခက်အခဲနဲ့ နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာ ပုံမှန်မဟုတ်မှုတွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။

ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ဟာ ညွှန်ကြားချက်လက်စွဲကြီးတစ်ခုနဲ့ ဖွဲ့စည်းထားတယ်လို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဒီညွှန်ကြားချက်လက်စွဲမှာ မျိုးဗီဇတွေ ပါဝင်ပါတယ်။ ဒီမျိုးဗီဇတွေဟာ ခရိုမိုဆုန်းတွေမှာ တည်ရှိပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့မှာ ခရိုမိုဆုန်းအစုံ ၂၃ စုံရှိပြီး စုစုပေါင်း ၄၆ ခုရှိပါတယ်။ Williams syndrome ရှိသူမှာ ခရိုမိုဆုန်း ၇ ကနေ အစိတ်အပိုင်းလေးတစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေပါတယ်။ အဲဒါက အဲဒီညွှန်ကြားချက်လက်စွဲထဲက စာမျက်နှာတစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေသလိုပါပဲ။ ဒီစာမျက်နှာ ပျောက်ဆုံးနေလို့ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်တွေနဲ့ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုတချို့ဟာ ကွဲပြားစွာ ဖြစ်ပေါ်ပါတယ်။ အဲဒါကို Williams syndrome လို့ခေါ်ပါတယ်။

ဒီအခြေအနေက ကလေးအပေါ် ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်မှုတွေ ရှိနိုင်မလဲ။

ဒီအခြေအနေရှိတဲ့ ကလေးတိုင်း အတူတူမဟုတ်ပါဘူး။ ရောဂါလက္ခဏာတွေက လူတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် မတူညီနိုင်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် အဖြစ်များတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ရှိပါတယ်။ ဒါတွေကို ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာကြည့်ရအောင်။

ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ဝိသေသလက္ခဏာများနှင့် အသွင်အပြင်

ဒီကလေးတွေဟာ အရမ်းချစ်စရာကောင်းပြီး ထူးခြားတဲ့ အသွင်အပြင်ကို ပိုင်ဆိုင်နိုင်ပါတယ်။

ကြီးထွားမှုနှင့် အပြုအမူ

ဤကလေးများသည် ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်အချို့သို့ရောက်ရှိရန် အချိန်အနည်းငယ်ကြာသော်လည်း ၎င်းတို့တွင် အထူးစွမ်းရည်များလည်းရှိသည်။

• စကားပြောခြင်း- သူတို့ဟာ စကားပြောဖို့ နည်းနည်းနောက်ကျနိုင်ပေမယ့် တစ်ခါပြောပြီးတာနဲ့ ဘာသာစကားစွမ်းရည် အရမ်းကောင်း လာပါတယ်။ သူတို့ဟာ လှပပြီး ဖော်ပြချက်ကျကျ ပြောဆိုရာမှာ အရမ်းတော်ကြပါတယ်။
• လှုပ်ရှားမှု- ကြွက်သားတင်းအားနည်းခြင်း (hypotonia) ကြောင့် ထိုင်ခြင်းနှင့် လမ်းလျှောက်ခြင်းကဲ့သို့သော အရာများကို သင်ယူရန် အခြားကလေးများထက် အချိန်ပိုကြာပါသည်။
• သင်ယူခြင်း- ၎င်းတို့သည် ဂဏန်းများ၊ အက္ခရာများကို သင်ယူခြင်းနှင့် အာကာသ (အပေါ်၊ အောက်၊ အနီး၊ အဝေး) ကို နားလည်ခြင်းတွင် အခက်အခဲအချို့ ရှိနိုင်သည်။ သို့သော် ၎င်းတို့တွင် မှတ်ဉာဏ် အလွန်ကောင်းမွန်သည် ။
• ပေါင်းသင်းဆက်ဆံတတ်မှု- ဤသည်မှာ ဤကလေးများ၏ အထင်ရှားဆုံး ဝိသေသလက္ခဏာ ဖြစ်သည်။ သူတို့သည် အလွန်ဖော်ရွေပြီး ချစ်ခင်ကြင်နာတတ်ကြသည်။ သူစိမ်းများကို မှတ်မိရန် ခက်ခဲသောကြောင့် မည်သူ့ကိုမဆို မြန်မြန်ဆန်ဆန် မိတ်ဆွေဖွဲ့ကြသည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ၎င်းတို့သည် အချို့သောအရာများအပေါ် အလွန်အမင်း စိုးရိမ်ပူပန်မှု သို့မဟုတ် ကြောက်ရွံ့မှု (phobias) များပင် ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။

အခြားကျန်းမာရေးပြဿနာများ

ဒီအခြေအနေက တခြားကျန်းမာရေးပြဿနာတွေကိုလည်း ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ ဒါတွေကို သတိပြုဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

• နှလုံးရောဂါ- ဤသည်မှာ သတိထားရမည့် အရေးကြီးဆုံးအချက် ဖြစ်သည်။ နှလုံးနှင့် ဆက်သွယ်ထားသော သွေးကြောကြီးများ ကျဉ်းခြင်း (stenosis) သည် အဖြစ်များသည်။ ၎င်းသည် သွေးတိုးခြင်းနှင့် နှလုံးခုန်မမှန်ခြင်း (arrhythmia) ကဲ့သို့သော အခြေအနေများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
• ကယ်လ်စီယမ်ပမာဏ- သွေးနှင့် ဆီးထဲတွင် ကယ်လ်စီယမ်ပမာဏ မြင့်တက်လာနိုင်သည်။
• ဟော်မုန်းပြဿနာများ- သိုင်းရွိုက်ဂလင်း လုပ်ဆောင်ချက်နည်းခြင်း၊ အပျိုဖော်ဝင်ချိန်စောခြင်းနှင့် အရွယ်ရောက်ပြီးချိန်တွင် ဆီးချိုရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေရှိသည်။
• နားပိုးဝင်ခြင်း- နားပိုးဝင်ခြင်း မကြာခဏဖြစ်ပွားခြင်းသည် အကြားအာရုံဆုံးရှုံးမှုကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
• အခြား: ကျောရိုးစောင်းခြင်း၊ ငယ်စဉ်က အစာစားရခက်ခဲခြင်းနှင့် မျက်စိအမြင်အာရုံပြဿနာများ (အဝေးမြင်ခြင်း) ကိုလည်း တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

ဆရာဝန်က ဒါကို ဘယ်လို ရောဂါရှာဖွေသလဲ။

သင့်ကလေးမှာ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုတွေရှိတယ်လို့ သံသယရှိရင် ဒါမှမဟုတ် သူတို့ရဲ့ပုံပန်းသဏ္ဌာန်အတွက် စိုးရိမ်နေရင် ဒီအခြေအနေကို ဆရာဝန်က ထည့်သွင်းစဉ်းစားနိုင်ပါတယ်။ ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုဖို့ အဓိကနည်းလမ်းကတော့ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုပါပဲ ။ ဒါက ပုံမှန်သွေးစစ်ဆေးမှုလိုပါပဲ။ ပျောက်ဆုံးနေတဲ့ ခရိုမိုဆုန်း ၇ ရှိမရှိ စစ်ဆေးနိုင်ပါတယ်။

ထို့အပြင်၊ အခြားလက္ခဏာများကို အတည်ပြုရန် အခြားစစ်ဆေးမှုများစွာကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်-

• နှလုံးစစ်ဆေးခြင်း- နှလုံးနှင့် သွေးကြောများတွင် ပြဿနာရှိမရှိ စစ်ဆေးရန် ECG သို့မဟုတ် နှလုံးစကင်န် (Echocardiogram) ကို ပြုလုပ်ပါသည်။
• သွေးပေါင်ချိန်တိုင်းတာခြင်း- သင့်ကလေး၏ သွေးပေါင်ချိန်ကို မှန်မှန်စစ်ဆေးရန် အရေးကြီးပါသည်။
• သွေးနှင့် ဆီးစစ်ဆေးမှုများ- ဤစစ်ဆေးမှုများကို ကယ်လ်စီယမ်ပမာဏနှင့် ကျောက်ကပ်လုပ်ဆောင်ချက်ကို စစ်ဆေးရန် ပြုလုပ်ပါသည်။

ဘယ်လိုကုသပြီး စီမံခန့်ခွဲသလဲ။

Williams syndrome ဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်တာကြောင့် လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသလို့မရပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ၎င်းနဲ့ဆက်စပ်နေတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့ ပြဿနာတွေကို ကောင်းကောင်းထိန်းချုပ်နိုင်ပြီး ကလေးဟာ ပုံမှန်ပျော်ရွှင်တဲ့ဘဝကို နေထိုင်နိုင်ပါတယ်။

ကုသမှုအစီအစဉ်သည် ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားပြီး အထူးကုဆရာဝန်အမျိုးမျိုး၏ အကူအညီ လိုအပ်ပါသည်။

၁။ နှလုံးအထူးကုဆရာဝန်- ကလေး၏နှလုံးကို မှန်မှန်စစ်ဆေးရန် အရေးကြီးပါသည်။ ပြဿနာတစ်စုံတစ်ရာရှိပါက လိုအပ်သောကုသမှု (ဆေးဝါး သို့မဟုတ် ခွဲစိတ်မှု) ကို ညွှန်ကြားပေးပါမည်။

၂။ အစောပိုင်းကြားဝင်ဆောင်ရွက်မှု- ကလေး၏ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့် သင်ယူမှုကို အထောက်အကူပြုသည့် ကုသမှုအမျိုးမျိုးရှိပါသည်။ စကားပြောကုထုံး၊ အလုပ်အကိုင်ကုထုံးနှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးတို့သည် အဓိကကုသမှုများဖြစ်သည်။

၃။ အထူးပညာရေး- ကျောင်းတွင်ပေါ်ပေါက်လာနိုင်သည့် သင်ယူမှုဆိုင်ရာစိန်ခေါ်မှုများကို ကျော်လွှားရန်အတွက် အထူးပညာရေးနည်းလမ်းများ လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

၄။ အခြားအထူးကုဆရာဝန်များ- ကယ်လ်စီယမ်ပမာဏကို ထိန်းချုပ်ရန်၊ ဟော်မုန်းပြဿနာများကို ကုသရန်နှင့် သင့်သွားနှင့် မျက်လုံးကျန်းမာရေးကို စစ်ဆေးရန်အတွက် ဤနယ်ပယ်များတွင် အထူးပြုသော ဆရာဝန်များနှင့် ပြသရန် အရေးကြီးပါသည်။

ဆရာဝန်နဲ့ ဘယ်အချိန်ပြရမလဲ၊ ETU ကို ဘယ်အချိန်သွားရမလဲ

သင့်ကလေးရဲ့ကျန်းမာရေးကို အာရုံစိုက်ဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ အောက်ပါအခြေအနေတွေမှာ ဆေးကုသမှုခံယူဖို့ မနှောင့်နှေးပါနဲ့။