သင့်ကလေးမှာ Wolf-Hirschhorn Syndrome ရှိလား။ ဆွေးနွေးကြရအောင်။

သင့်ကလေးမှာ Wolf-Hirschhorn syndrome လို့ခေါ်တဲ့ ရှားပါးရောဂါတစ်ခု ရှိနေတယ်ဆိုတာ သိလိုက်ရတဲ့အခါ ဘယ်လောက်ဝမ်းနည်း၊ တုန်လှုပ်ပြီး အကူအညီမဲ့နေမလဲဆိုတာ ကျွန်မနားလည်ပါတယ်။ ရုတ်တရက် သင့်စိတ်ထဲမှာ မေးခွန်းတွေ အများကြီးပေါ်လာနိုင်ပါတယ်။ ဥပမာ 'ငါ့ကလေး ဘာလို့ ဒီလိုဖြစ်ရတာလဲ'၊ 'ဒါ ဘယ်လိုဖြစ်ရတာလဲ'၊ 'ငါ အခု ဘာလုပ်ရမလဲ' စတဲ့ မေးခွန်းတွေပေါ့။ ဒီအချိန်မှာ သင်တစ်ယောက်တည်း မရှိဘူးလို့ မထင်လိုက်ပါနဲ့။ အရာအားလုံးကို ရှင်းရှင်းလင်းလင်းနဲ့ ရိုးရှင်းစွာ ဆွေးနွေးကြရအောင်။

Wolf-Hirschhorn Syndrome ဆိုတာ အတိအကျ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Wolf-Hirschhorn syndrome ဆိုတာ ကလေးတစ်ယောက်မှာ မွေးရာပါ ပါလာတတ်တဲ့ အလွန်ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒါကို `(4p- syndrome)` လို့လည်း ခေါ်ပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်တွေမှာ ခရိုမိုဆုန်း လို့ခေါ်တဲ့အရာတစ်ခုရှိပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ် ဘယ်လိုတည်ဆောက်သင့်တယ်ဆိုတဲ့ အသေးစိတ်ပုံစံပါဝင်တဲ့ စာအုပ်တွေလို့ ယူဆကြည့်ပါ။ ဒီခရိုမိုဆုန်း ၄၆ ခုရှိပြီး အတွဲ ၂၃ တွဲရှိပါတယ်။

Wolf-Hirschhorn ရောဂါလက္ခဏာစုမှာ ခရိုမိုဆုန်း ၄ ရဲ့ အလွန်သေးငယ်တဲ့ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေပါတယ်။ ဒါဟာ စာရွက်တစ်ရွက်ရဲ့ ထောင့်ကနေ ဆွဲဖြဲခံလိုက်ရသလိုပါပဲ။ ခရိုမိုဆုန်းရဲ့ အစိတ်အပိုင်းလေးတစ်ခုတောင်မှ ကလေးရဲ့ ပုံမှန်ဖွံ့ဖြိုးမှုကို အနှောင့်အယှက်ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ ပျောက်ဆုံးနေတဲ့ အစိတ်အပိုင်းရဲ့ အရွယ်အစားပေါ်မူတည်ပြီး ရောဂါလက္ခဏာတွေရဲ့ သဘောသဘာဝနဲ့ ပြင်းထန်မှုဟာ ကလေးတစ်ဦးချင်းစီအလိုက် ကွဲပြားပါတယ်။

ဒီအခြေအနေရဲ့ အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။ မိဘတွေရဲ့ အမှားလား။

ဒါက မိဘတော်တော်များများ မေးလေ့ရှိတဲ့ မေးခွန်းတစ်ခုပါ။ ဒီမှာ ရှင်းရှင်းလင်းလင်း နားလည်ထားရမယ့် အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့ ဒါဟာ အများစုမှာ မိဘတွေဆီက လာတဲ့အရာ မဟုတ်သလို မိဘတွေမှာလည်း အပြစ်မရှိပါဘူး။

ဤခရိုမိုဆုန်း ကျိုးပဲ့ခြင်းသည် ကလေးတစ်ဦး မိခင်ဝမ်းထဲတွင် သန္ဓေတည်ပြီးနောက် ဆဲလ်ကွဲခြင်းအတွင်း ကျပန်းဖြစ်ရပ်တစ်ခုအဖြစ် ဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိသည်။ ဆရာဝန်များသည် ဤရုတ်တရက် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ဖြစ်ပွားရသည့် အကြောင်းရင်းကို အတိအကျ မသိရှိကြသေးပါ။

သို့သော် အလွန်ရှားပါးသောကိစ္စများတွင် ဤအခြေအနေကို မိဘတစ်ဦးဦးထံမှ အမွေဆက်ခံနိုင်ပါသည်။ ၎င်းကို 'balanced translocation' ဟုခေါ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ မိခင် သို့မဟုတ် ဖခင်တစ်ဦးဦး၏ ခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခု သို့မဟုတ် နှစ်ခုထက်ပိုသော ခရိုမိုဆုန်းများသည် ၎င်းတို့၏ ဖွံ့ဖြိုးမှုကာလအတွင်း ပြိုကွဲပြီး နေရာပြောင်းသွားခြင်းဖြစ်သည်။ သို့သော် ၎င်းသည် balanced ဖြစ်သောကြောင့် မိခင် သို့မဟုတ် ဖခင်တွင် မည်သည့်လက္ခဏာမျှ မပြပါ။ သို့သော် ထိုသို့သောသူတစ်ဦးတွင် ကလေးတစ်ဦးရှိသောအခါတွင် မညီမျှသော ခရိုမိုဆုန်းသည် ကလေးထံသို့ လွှဲပြောင်းနိုင်ခြေများပါသည်။ သင်အလိုရှိပါက သင် သို့မဟုတ် သင့်အိမ်ထောင်ဖက်တွင် 'balanced translocation' အခြေအနေရှိမရှိ သိရှိရန် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။ ၎င်းနှင့်ပတ်သက်၍ ပိုမိုသိရှိလိုပါက သင့်ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးပါ။

ကလေးတစ်ယောက်မှာ ဘယ်လိုလက္ခဏာတွေ တွေ့ရနိုင်လဲ။

Wolf-Hirschhorn ရောဂါလက္ခဏာစုသည် ခန္ဓာကိုယ်၏ မတူညီသော အစိတ်အပိုင်းများစွာကို ထိခိုက်စေနိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် ရောဂါလက္ခဏာများစွာရှိခြင်းဖြစ်သည်။ ကလေးတိုင်းတွင် ဤလက္ခဏာများအားလုံး ရှိမည်မဟုတ်ပါ။ အဓိကလက္ခဏာများမှာ မျက်နှာအသွင်အပြင်ထူးခြားခြင်း၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းခြင်းနှင့် တက်ခြင်းတို့ဖြစ်သည်။

ဤလက္ခဏာများကို ဇယားတစ်ခုတွင် ရှင်းရှင်းလင်းလင်း ကြည့်ကြပါစို့။

ဒီအခြေအနေကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေမလဲ။

တစ်ခါတစ်ရံတွင် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် ပုံမှန် အာထရာဆောင်းစကင်န်ရိုက် စဉ် မြင်တွေ့ရသော သင့်ကလေး၏ ခန္ဓာကိုယ်၏ အချို့သော လက္ခဏာများအပေါ် အခြေခံ၍ သင့်ဆရာဝန်က ဤအခြေအနေကို သံသယရှိနိုင်ပါသည်။ ထို့အပြင်၊ ယခုအခါ ရရှိနိုင်သော အထူးသွေးစစ်ဆေးမှုအချို့ (ဆဲလ်ကင်းစင်သော DNA စစ်ဆေးခြင်း) သည် ခရိုမိုဆုမ်းပြဿနာများအကြောင်း သဲလွန်စများ ပေးနိုင်ပါသည်။

တိကျသောရောဂါရှာဖွေမှုကို အတည်ပြုရန်အတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများ လိုအပ်ပါသည်။ ၎င်းတို့အနက် အရေးကြီးဆုံးမှာ `fluorescence in situ hybridization (FISH)` စစ်ဆေးမှုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် စတုတ္ထမြောက်ခရိုမိုဆုန်း၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ဆုံးရှုံးမှုကို ၉၅% ကျော် တိကျမှုဖြင့် ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်သည်။ ဤစစ်ဆေးမှုကို ကလေးမွေးဖွားခြင်းမပြုမီ သို့မဟုတ် မွေးဖွားပြီးနောက်တွင် ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

သင့်ကလေးတွင် Wolf-Hirschhorn ရောဂါလက္ခဏာစုရှိကြောင်း အတည်ပြုပါက သင့်ဆရာဝန်သည် ခန္ဓာကိုယ်၏ အခြားမည်သည့်နေရာများကို ထိခိုက်စေသည်ကို အတိအကျဆုံးဖြတ်ရန် စကင်န်ဖတ်ခြင်းကဲ့သို့သော နောက်ထပ်စစ်ဆေးမှုများကို အကြံပြုဖွယ်ရှိသည်။

ဘယ်လိုကုသသလဲ။

ဒါကိုကြားရတာ ဝမ်းနည်းမိနိုင်ပေမယ့် တကယ်တော့ Wolf-Hirschhorn အခြေအနေကို လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ ကုထုံးမရှိသေးပါဘူး။

ဒါပေမယ့် ကျွန်တော်တို့ ဘာမှလုပ်လို့မရဘူးလို့ မဆိုလိုပါဘူး။ ကုသမှုရဲ့ အဓိကရည်ရွယ်ချက်က ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်ပြီး အကောင်းဆုံးဘဝကို နေထိုင်နိုင်အောင် ကူညီပေးဖို့ပါ။

ကလေးတိုင်း မတူညီကြသောကြောင့် ကုသမှုအစီအစဉ်သည် ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီပါ။ ပုံမှန်အားဖြင့် ဤကုသမှုအစီအစဉ်တွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်မည်ဖြစ်သည်။

ဒီကလေးကို ပြုစုစောင့်ရှောက်ဖို့ဆိုတာ အဖွဲ့လိုက်လုပ်ဆောင်မှုကြီးတစ်ခုပါ။ ကလေးအထူးကုဆရာဝန်တွေ၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်တွေနဲ့ စကားပြောကုထုံးပညာရှင်တွေ အပါအဝင် လူအများအပြားရဲ့ အကူအညီ လိုအပ်ပါတယ်။