के तपाईंलाई BRCA परीक्षणको बारेमा थाहा छ? (BRCA परीक्षण) क्यान्सरको जोखिम प्रारम्भिक पहिचान गर्ने तरिका!

स्तन क्यान्सर, पाठेघरको क्यान्सर जस्ता कुराहरूको बारेमा कुरा गर्दा तपाईंले सायद `BRCA` (BRCA) शब्द सुन्नुभएको होला। सायद तपाईंको डाक्टरले पनि यो कुरा उल्लेख गर्नुभएको होला। यो `BRCA` जीन वास्तवमा के हो? यो `(BRCA परीक्षण)` गरेर हामी के सिक्न सक्छौं? आज हामी यी सबैको बारेमा धेरै सरल तरिकाले कुरा गर्नेछौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले। साथीसँग कुरा गरे जस्तै।

BRCA भनेको के हो? यो हाम्रो लागि किन महत्त्वपूर्ण छ?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, `BRCA1` र `BRCA2` हाम्रो शरीरमा दुई विशेष जीनहरू हुन्। तिनीहरू हाम्रा कोषहरू भित्रका गार्डहरू जस्तै हुन्। तिनीहरूको मुख्य काम हाम्रो `DNA` मा भएको क्षति मर्मत गर्नु र स्तन र अण्डाशय जस्ता ठाउँहरूमा कोषहरूलाई धेरै छिटो र नियन्त्रण बाहिर बढ्नबाट रोक्नु हो। यी जीनहरूलाई हाम्रो शरीरमा रहेको सानो "ब्रेक" प्रणालीको रूपमा सोच्नुहोस् जसले क्यान्सर कोषहरूलाई बन्नबाट रोक्छ। त्यसैले हामी तिनीहरूलाई `(ट्युमर सप्रेसर जीन)` भन्छौं।

यद्यपि, कहिलेकाहीँ यी महत्त्वपूर्ण 'BRCA' जीनहरूमा केही परिवर्तनहरू, वा 'उत्परिवर्तन' हुन सक्छन्। त्यतिबेला समस्या सुरु हुन्छ। जब यी जीनहरूले राम्रोसँग काम गर्दैनन्, मैले उल्लेख गरेका कोषहरू नियन्त्रण बाहिर बढ्ने सम्भावना बढी हुन्छ। त्यसपछि स्तन क्यान्सर, पाठेघरको क्यान्सर मात्र नभई अन्य धेरै प्रकारका क्यान्सरहरू हुने जोखिम पनि बढ्छ।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यी 'BRCA' जीन उत्परिवर्तनहरू पुस्तादेखि पुस्तासम्म हस्तान्तरण हुन्छन्। यसको मतलब तपाईंले यो उत्परिवर्तन आफ्नो आमा वा बुबाबाट प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ। यो पारिवारिक विरासत जस्तै हो। तपाईंसँग यी 'BRCA' उत्परिवर्तनहरू छन् कि छैनन् भनेर पत्ता लगाउन हामी '(BRCA परीक्षण)' नामक आनुवंशिक परीक्षण गर्छौं। यसको लागि, तपाईंबाट सानो रगतको नमूना लिइन्छ र परीक्षण गरिन्छ।

BRCA परीक्षण कसले गर्नुपर्छ? के यो सबैलाई आवश्यक छ?

वास्तवमा, यी 'BRCA' जीन उत्परिवर्तनहरू त्यति सामान्य छैनन्। उदाहरणका लागि, अमेरिकी जनसंख्याको लगभग ०.२% मा यो अवस्था छ। त्यो धेरै सानो प्रतिशत हो। त्यसैले, धेरैजसो डाक्टरहरूले सबैलाई यो 'BRCA' परीक्षण गराउन सिफारिस गर्दैनन्। यद्यपि, यदि तपाईंसँग केही जोखिम कारकहरू छन् भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यो परीक्षण गराउन सल्लाह दिन सक्छन्।

अब हेरौं ती जोखिम कारकहरू के हुन्:

• यदि तपाईंलाई स्तन क्यान्सर भएको छ भने , विशेष गरी यदि यो तपाईं ५० वर्षको हुनुभन्दा पहिले नै विकसित भएको छ भने।
• यदि तपाईंको परिवारमा नजिकको नातेदार (आमा, बुबा, दाजुभाइ दिदीबहिनी, बच्चाहरू) लाई पहिले नै `BRCA` उत्परिवर्तन भएको निदान गरिएको छ भने।
• यदि तपाईंको परिवारको एक वा बढी सदस्यहरूलाई स्तन क्यान्सर भएको छ भने (विशेष गरी यदि पुरुषहरूलाई स्तन क्यान्सर भएको छ भने, त्यो पनि महत्त्वपूर्ण छ)।
• यदि तपाईंलाई स्तन क्यान्सर र पाठेघरको क्यान्सर दुवै छ भने।
• यदि तपाईं अश्केनाजी यहूदी जातिको हुनुहुन्छ भने (यस जातीय समूहका मानिसहरूमा BRCA उत्परिवर्तन हुने सम्भावना बढी हुन्छ)।
• यदि तपाईं वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई धेरै प्रकारका क्यान्सर भएको इतिहास छ भने।
• यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई क्यान्सरको लागि आनुवंशिक जोखिम कारक छ भने, उदाहरणका लागि, काउडेन सिन्ड्रोम, फ्यान्कोनी एनीमिया, लि-फ्रामेनी सिन्ड्रोम, वा प्युट्ज-जेघर्स सिन्ड्रोम।

यदि यी मध्ये एक वा बढी कारकहरू तपाईंलाई लागू हुन्छन् भने, डाक्टरसँग कुरा गर्नु र BRCA परीक्षण गराउनु बुद्धिमानी हुनेछ।

BRCA परीक्षणबाट हामी के सिक्न सक्छौं?

कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईंको यो परीक्षण गरिएको छ। यदि यसले तपाईंको `BRCA1` वा `BRCA2` जीनमा उत्परिवर्तन भएको देखाउँछ भने, यसको अर्थ तपाईंलाई औसत व्यक्तिको तुलनामा स्तन क्यान्सर हुने जोखिम धेरै बढी हुन्छ । केही अध्ययनहरूले देखाएका छन् कि `BRCA` उत्परिवर्तन भएको व्यक्तिमा औसत व्यक्तिको तुलनामा ८० वर्षको उमेरसम्ममा स्तन क्यान्सर हुने सम्भावना लगभग छ गुणा बढी हुन्छ। साथै, क्यान्सर कम उमेरमा विकास हुने र दुवै स्तनलाई असर गर्ने सम्भावना बढी हुन्छ।

त्यति मात्र होइन, BRCA उत्परिवर्तनले अन्य धेरै प्रकारका क्यान्सरको जोखिम बढाउन सक्छ। मुख्य हुन्:

• डिम्बाशयको क्यान्सर र दुई सम्बन्धित क्यान्सरहरू, फेलोपियन ट्युब क्यान्सर र पेरिटोनियल क्यान्सर।
• प्रोस्टेट क्यान्सर - यो पुरुषहरूको लागि महत्त्वपूर्ण छ।
• `(प्यान्क्रियाजको क्यान्सर)` (प्यान्क्रियाजको क्यान्सर)।
• `(फ्यान्कोनी एनीमिया)` (फ्यान्कोनी एनीमिया) - यो एक धेरै दुर्लभ क्यान्सर हो, जुन प्रायः बाल्यकालमा हुन्छ।

महत्त्वपूर्ण: BRCA उत्परिवर्तन हुनुको अर्थ तपाईंलाई निश्चित रूपमा क्यान्सर हुनेछ भन्ने होइन। यसको अर्थ तपाईं बढ्दो जोखिममा हुनुहुन्छ भन्ने हो। यो थाहा पाउँदा तपाईंलाई आफ्नो जोखिम कम गर्न कदम चाल्न मद्दत गर्न सक्छ।

BRCA परीक्षण अघि के हुन्छ?

BRCA परीक्षण गर्नु अघि, तपाईंले आनुवंशिक सल्लाहकारलाई भेट्न आवश्यक पर्दछ। यो एकदमै महत्त्वपूर्ण कदम हो। यो आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंलाई आफ्नो परिवारबाट प्राप्त हुने जीनले क्यान्सरको जोखिमलाई कसरी असर गर्न सक्छ भनेर व्याख्या गर्नेछ। उनीहरूले तपाईंलाई व्याख्या गर्नेछन्:

• BRCA परीक्षणको नतिजा सकारात्मक वा नकारात्मक आएमा के अर्थ लाग्छ?
• तपाईंको परीक्षणको नतिजाले तपाईंको क्यान्सरको जोखिमलाई कसरी असर गर्छ?
• तपाईंको नतिजाले तपाईंको परिवारका अन्य सदस्यहरूको जोखिमलाई कसरी असर गर्छ?

यी सबै कुरा राम्रोसँग बुझेपछि मात्र परीक्षा दिनु राम्रो हुन्छ।

BRCA परीक्षण गराउँदा के हुन्छ?

यो साँच्चै सरल छ। BRCA परीक्षणको लागि तपाईंबाट थोरै मात्रामा रगत मात्र चाहिन्छ।यो त रगत परीक्षण गराउँदा वा रगत दान गर्दा जस्तै हो। डाक्टर वा नर्सले तपाईंको हातको नसामा सानो सुई घुसाउँछन् र सानो बोतलमा थोरै मात्रामा रगत तान्छन्।

सुई घुसाउँदा र निकाल्दा तपाईंलाई थोरै दुखाइ महसुस हुन सक्छ। तर यो पाँच मिनेट भन्दा कम समयमा हट्नेछ। यदि थोरै रक्तस्राव भयो भने, त्यस क्षेत्रमा सानो प्लास्टर लगाउन सकिन्छ। कहिलेकाहीँ यो परीक्षण र्‍यालको नमूनाबाट पनि गर्न सकिन्छ।

BRCA परीक्षण पछि के हुन्छ?

तपाईंको नतिजा प्राप्त गर्न कति समय लाग्छ भनेर तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई बताउनेछन्। तपाईंको नतिजा फिर्ता आएपछि, तपाईंको आनुवंशिक सल्लाहकारलाई फेरि भेट्नु महत्त्वपूर्ण छ। उनीहरूले तपाईंलाई नतिजाहरू व्याख्या गर्न र तपाईंका विकल्पहरू व्याख्या गर्न सक्छन्।

BRCA परीक्षणको सम्भावित नतिजा के हो?

तीन प्रकारका नतिजाहरू हुन सक्छन्।

१. नतिजा सकारात्मक आयो भने के हुन्छ?

यदि तपाईंमा BRCA उत्परिवर्तन छ भने, यसको अर्थ तपाईंलाई क्यान्सर हुने जोखिम उल्लेखनीय रूपमा बढेको छ । तर, चिन्ता नगर्नुहोस्। यसको अर्थ तपाईंलाई निश्चित रूपमा क्यान्सर हुनेछ भन्ने होइन। यो थाहा पाउँदा तपाईंलाई क्यान्सर रोक्न, यसलाई चाँडै पत्ता लगाउन वा यसलाई रोक्न सकारात्मक कदम चाल्न मद्दत गर्न सक्छ। यसले तपाईंको परिवारका अरूलाई पनि उनीहरूको जोखिम बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।

तपाईंको परिवारका अन्य सदस्यहरूको परीक्षण गराउनु पर्छ कि पर्दैन भनेर निर्णय गर्न आफ्नो डाक्टर र आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नुहोस्। उनीहरूले तपाईंले लिन सक्ने रोकथामका उपायहरूको बारेमा पनि बताउनेछन्। उदाहरणका लागि:

• धेरै पटक क्यान्सर स्क्रिनिङ गराउने: उदाहरणका लागि, धेरै पटक म्यामोग्राम गराउने।
• थप परीक्षण विधिहरू: स्तन एमआरआई स्क्यान जस्ता कुराहरू।
• केही गर्भनिरोधक चक्कीहरूको प्रयोग सीमित गर्ने: केही गर्भनिरोधक चक्कीहरूले पाठेघरको क्यान्सरको जोखिम कम गर्न सक्छन्, तर केही मानिसहरूमा स्तन क्यान्सरको जोखिम बढाउन सक्छन्। यस बारेमा तपाईंले आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुपर्छ।
• क्यान्सर विरोधी औषधिहरूको प्रयोग: उदाहरणका लागि, ट्यामोक्सिफेन जस्ता औषधिहरू।
• निवारक शल्यक्रिया: क्यान्सर हुनुभन्दा पहिले स्वस्थ स्तनको तन्तु हटाउने (प्रोफिलेक्टिक मास्टेक्टोमी) वा अण्डाशय र फेलोपियन ट्यूबहरू हटाउने (प्रोफिलेक्टिक हटाउने अण्डाशय र फेलोपियन ट्यूबहरू)। यी ठूला निर्णयहरू हुन्, त्यसैले यी तपाईंको डाक्टरसँग सावधानीपूर्वक विचार र छलफल पछि लिनुपर्छ।

२. नतिजा नकारात्मक आयो भने के हुन्छ?

नकारात्मक नतिजाको अर्थ तपाईंमा 'BRCA' उत्परिवर्तन छैन भन्ने हो। साथै, तपाईंले आफ्ना बच्चाहरूलाई 'BRCA' उत्परिवर्तन पास गर्नुहुने छैन। यद्यपि, नकारात्मक 'BRCA' परीक्षणले तपाईंलाई कहिल्यै क्यान्सर हुने छैन भन्ने ग्यारेन्टी गर्दैन। यसको अर्थ तपाईंको जोखिम सामान्य जनसंख्याको कसैको जस्तै छ।

यद्यपि, यदि तपाईंको परीक्षण नकारात्मक छ, तर तपाईंको परिवारका एक वा बढी सदस्यहरूलाई ५० वर्षको उमेरभन्दा पहिले स्तन क्यान्सर भएको छ भने, अवस्था अलि जटिल छ। यसको अर्थ तपाईंको परिवारमा अर्को आनुवंशिक उत्परिवर्तन भएको हुन सक्छ जसले तपाईंको क्यान्सरको जोखिम बढाउँछ। तपाईंको आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंलाई यी नतिजाहरू बुझ्न र थप परीक्षण आवश्यक छ कि छैन भनेर निर्णय गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

३. नतिजा अनिश्चित भएमा के हुन्छ?

कहिलेकाहीँ नतिजा "अनिश्चित" हुन सक्छ। यसको अर्थ तपाईंको BRCA1 वा BRCA2 जीनहरू मध्ये एकमा परिवर्तन भएको छ, तर त्यो परिवर्तनलाई स्तन क्यान्सरको जोखिम बढाउने उत्परिवर्तनको रूपमा पहिचान गरिएको छैन। यसलाई "अज्ञात महत्वको भेरियन्ट" (VUS) भनिन्छ। यदि यो भयो भने, तपाईंको आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंलाई परिणामहरू व्याख्या गर्नेछन् र तपाईं वा तपाईंको परिवारका अरूलाई थप आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक छ कि छैन भनेर निर्णय गर्न मद्दत गर्नेछन्।

BRCA परीक्षणका फाइदाहरू के हुन्? के यसमा कुनै जोखिम छ?

यस परीक्षणको सबैभन्दा ठूलो फाइदा यो हो कि यसले तपाईंलाई 'BRCA' जीन उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर बताउँछ। यसले तपाईंलाई तपाईंको क्यान्सर जोखिमको बारेमा राम्रोसँग बुझाउँछ । साथै, यो जानकारीले तपाईंको परिवारलाई उनीहरूको स्वास्थ्यको बारेमा निर्णय लिन मद्दत गर्न सक्छ। अब त्यहाँ "व्यापक आनुवंशिक परीक्षण प्यानलहरू" छन् जसले "BRCA1/BRCA2" बाहेक धेरै अन्य जीनहरूको परीक्षण गर्दछ। तपाईंको आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंलाई कुन परीक्षण तपाईंको लागि सबैभन्दा उपयुक्त छ भनेर मार्गदर्शन गर्न सक्छन्।

जोखिमहरूको कुरा गर्ने हो भने, यो परीक्षणमा कुनै ठूलो जोखिम छैन। यो केवल एक धेरै साधारण रगत परीक्षण हो।

मैले मेरो डाक्टर/नर्सलाई के सोध्नु पर्छ?

यदि तपाईं यो परीक्षणको बारेमा सोच्दै हुनुहुन्छ, वा पहिले नै गराइसक्नुभएको छ भने, आफ्नो डाक्टर वा आनुवंशिक सल्लाहकारलाई यी प्रश्नहरू सोध्नु राम्रो हुन्छ:

• के मेरो परिवारको अरू कसैको लागि पनि यो 'BRCA' परीक्षण गराउनु राम्रो हो?
• यदि मेरो परीक्षण सकारात्मक छ भने, के यसको मतलब मेरा बच्चाहरूमा पनि त्यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुनेछ?
• मेरो परीक्षणको नतिजाले स्तन क्यान्सर स्क्रिनिङका साथै अन्य प्रकारका क्यान्सरको स्क्रिनिङलाई कसरी असर गर्नेछ?
• यदि मेरो परीक्षण सकारात्मक छ भने, निश्चित प्रकारको क्यान्सर हुने जोखिम कम गर्न मैले के गर्नुपर्छ?
• के मैले गरेको परीक्षणले अन्य आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू पत्ता लगाउन सक्छ?

यी प्रश्नहरूको उत्तर जान्न तपाईंको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

``BRCA'' परीक्षण भनेको ``BRCA1`` र ``BRCA2`` जीनमा असामान्य परिवर्तनहरू वा उत्परिवर्तनहरू खोज्ने परीक्षण हो। यदि नतिजा सकारात्मक छ भने, यसको अर्थ तपाईंलाई स्तन, डिम्बग्रंथि र केही अन्य प्रकारका क्यान्सरहरू हुने औसत व्यक्तिको तुलनामा बढी जोखिम छ।

तर, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा, तपाईंसँग BRCA जीन उत्परिवर्तन छ भन्ने थाहा पाउँदा तपाईंलाई आफ्नो जोखिम कम गर्न र क्यान्सर रोक्न कदम चाल्न अनुमति दिन्छ।साथै, यो जानकारी तपाईंको परिवारको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण हुन सक्छ। त्यसैले, यस बारे आफ्नो डाक्टर वा आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्न नडराउनुहोस्, र तपाईंलाई यो परीक्षण आवश्यक छ कि छैन र यदि छ भने, नतिजा कसरी अगाडि बढाउने भन्ने बारे राम्रोसँग बुझ्नुहोस्।

` BRCA, BRCA परीक्षण, स्तन क्यान्सर, डिम्बग्रंथि क्यान्सर, आनुवंशिक परीक्षण, क्यान्सर जोखिम, आनुवंशिक उत्परिवर्तन