के तपाईंलाई अलेक्जेन्डर रोगको बारेमा थाहा छ? यो दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईंले कहिल्यै अलेक्जेन्डर रोगको बारेमा सुन्नुभएको छ? तपाईंले सायद यसको बारेमा सुन्नुभएको छैन। कारण यो हो कि यो संसारमा एकदमै दुर्लभ स्नायु रोग हो। तर, यस्ता रोगहरूको बारेमा केही ज्ञान हुनु उचित हो, होइन र? विशेष गरी हामी सधैं हाम्रा बच्चाहरूको स्वास्थ्य र विकासको बारेमा चिन्तित हुने भएकाले, यस्ता कुराहरू बारे सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ।

अलेक्जेन्डर रोग भनेको के हो? यसलाई सरल भाषामा बुझौं!

ठीक छ, हेरौं अलेक्जेन्डर रोग के हो। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो एउटा रोग हो जसले हाम्रो स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ, जुन प्रणालीले सम्पूर्ण शरीरमा सन्देशहरू बोक्छ । विशेष गरी, यसले हाम्रो मस्तिष्कमा रहेको "सेतो पदार्थ" लाई असर गर्छ। यो सेतो पदार्थ मस्तिष्कको त्यो भाग हो जुन धेरै स्नायु फाइबरहरू मिलेर बनेको हुन्छ।

यो रोग ल्युकोडिस्ट्रोफी भनिने रोगहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ। यो शब्द अलि जटिल सुनिए पनि, यसले मस्तिष्कको सेतो पदार्थलाई क्षति पुर्‍याउने रोगहरूलाई जनाउँछ।

अलेक्ज्याण्डर रोगमा, मुख्य क्षति माइलिन भनिने भागमा हुन्छ। माइलिन हाम्रो स्नायु तन्तु वरिपरिको सुरक्षात्मक आवरण हो। यसलाई विद्युतीय तार वरिपरि प्लास्टिकको आवरण जस्तै सोच्नुहोस्। यो माइलिन आवरणले स्नायु सन्देशहरूलाई सहज र छिटो यात्रा गर्न अनुमति दिन्छ। त्यसैले, जब यो माइलिन क्षतिग्रस्त हुन्छ, स्नायु सन्देश प्रसारणको प्रक्रियामा अवरोध आउँछ।

फलस्वरूप, अलेक्ज्याण्डर सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिले विकासात्मक ढिलाइ र दौरा जस्ता विभिन्न समस्याहरू अनुभव गर्न सक्छ। दुर्भाग्यवश, यो रोग एक प्रगतिशील, कहिलेकाहीं जीवन-धम्कीपूर्ण अवस्था हो। हाल यसको कुनै उपचार छैन ।

यो रोग कति सामान्य छ?

अलेक्जेन्डर रोग अत्यन्तै दुर्लभ रोग हो। यो रोग लगभग दस लाख जन्ममा एकमा हुने अनुमान गरिएको छ। यो रोग पहिलो पटक १९४९ मा अष्ट्रेलियाली चिकित्सक डा. डब्ल्यू. स्टीवर्ट अलेक्जेन्डरले पहिचान गरेका थिए। त्यसैले यसलाई अलेक्जेन्डर रोग भनिन्छ।

के अलेक्जेन्डर रोगका प्रकारहरू छन्?

हो, डाक्टरहरूले यो रोगलाई लक्षणहरू देखा पर्न थालेको उमेर अनुसार वर्गीकृत गर्छन्। यसका धेरै मुख्य प्रकारहरू छन्:

• नवजात शिशुको प्रकार: यो धेरै दुर्लभ छ। जीवनको पहिलो महिना भित्र लक्षणहरू देखा पर्छन्।
• शिशु प्रकार: यस प्रकारले अलेक्ज्याण्डर सिन्ड्रोम निदानको लगभग ८०% हिस्सा ओगटेको हुन्छ। लक्षणहरू सामान्यतया २ वर्षको उमेर अघि नै सुरु हुन्छन्।
• किशोर प्रकार: लक्षणहरू २ देखि १३ वर्षको उमेरका बीचमा देखा पर्न सक्छन्। यद्यपि, तिनीहरू ४ देखि १० वर्षको उमेरका बीचमा धेरै सामान्य हुन्छन्। सबै निदानहरूको लगभग १४%यस प्रकारको हो।
• वयस्क प्रकार: यो पनि धेरै सामान्य छैन। लक्षणहरू सामान्यतया हल्का हुन्छन्। यो अवस्था किशोरावस्था पछि कुनै पनि उमेरमा हुन सक्छ। लगभग ६% निदानहरू यस प्रकारमा पर्छन्।

अलेक्जेन्डर रोगको कारण के हो?

अलेक्ज्याण्डर रोगका ९५% केसहरूमा, जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ । यो जीनले ग्लियल फाइब्रिलरी एसिडिक प्रोटीन (GFAP) नामक प्रोटीन बनाउन मद्दत गर्छ। दुर्भाग्यवश, बाँकी ५% केसहरूको कारण अझै अज्ञात छ।

सामान्यतया, यी GFAP प्रोटीनहरू एकसाथ जोडिएर लामो चेन (फिलामेन्ट) बनाउँछन्। यी चेनहरूले हाम्रो स्नायु प्रणालीका कोषहरूलाई बल र समर्थन प्रदान गर्छन्।

यद्यपि, अलेक्ज्याण्डर रोग भएका मानिसहरूमा, यो GFAP प्रोटिन राम्रोसँग उत्पादन हुँदैन। बरु, रोसेन्थल फाइबर भनिने असामान्य प्रोटिन क्लम्पहरू कोषहरू भित्र त्यस्ता ठाउँहरूमा जम्मा हुन्छन् जहाँ तिनीहरू हुनु हुँदैन। यी रोसेन्थल फाइबरहरूले पहिले उल्लेख गरिएको माइलिनलाई क्षति पुर्‍याउँछन्।

यो रोग लाग्ने जोखिम कसलाई बढी हुन्छ?

वास्तवमा, यो रोग जो कोहीलाई पनि लाग्न सक्छ। धेरैजसो समय, जीन परिवर्तन अनियमित रूपमा हुन्छ, कुनै स्पष्ट कारण बिना। बच्चाले यो आनुवंशिक परिवर्तन आफ्ना आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्नु धेरै दुर्लभ हुन्छ। यसको अर्थ धेरैजसो मानिसहरूमा यो रोगको पारिवारिक इतिहास हुँदैन ।

अलेक्जेन्डर रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

यस रोगका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्। साथै, रोग सुरु हुने उमेर (प्रकार) मा निर्भर गर्दै लक्षणहरू फरक-फरक हुन्छन्।

नवजात शिशुका लक्षणहरू:

यी लक्षणहरू जीवनको पहिलो महिना भित्र स्पष्ट हुन्छन्।

• हाइड्रोसेफलस: यो बच्चाको मस्तिष्कमा तरल पदार्थ जम्मा हुनु हो। यसले टाउको ठूलो हुन सक्छ।
• मेगालेन्सेफली: मस्तिष्क र टाउकोको असामान्य वृद्धि।
• दौरा/मिर्गी: बारम्बार दौरा जस्तो अवस्था।
• स्पास्टिकिटी: मांसपेशी कठोरता, लचिलोपनमा कमी।
• विकासात्मक ढिलाइ: बच्चाको उमेर-उपयुक्त दरमा विकास हुन नसक्नु। उदाहरणका लागि, घाँटीको बल, लड्ने र उठ्ने क्षमतामा ढिलाइ हुन सक्छ।
• राम्रोसँग बढ्न नसक्नु वा तौल बढ्न नसक्नु।

शिशु लक्षणहरू:

यी लक्षणहरू सामान्यतया पहिलो छ महिना भित्र सुरु हुन्छन्, तर कहिलेकाहीँ २४ महिनाको अन्त्यतिर वा लगभग दुई वर्षसम्म पनि सुरु हुन सक्छन्। यी लक्षणहरू धेरै हदसम्म नवजात शिशुको अवधिमा देखिने जस्तै हुन्छन्।

किशोरावस्थामा देखिने लक्षणहरू:

यी लक्षणहरू सामान्यतया ४ देखि १० वर्षको उमेरमा देखा पर्छन्।

• निल्न र बोल्न गाह्रो हुनु।
• गतिबिधि:यसले सन्तुलन, समन्वय र चालमा समस्याहरूलाई जनाउँछ, जस्तै हिँड्न नसक्ने वा चीजहरू समात्न गाह्रो हुने।
• मांसपेशी समस्याहरू: मांसपेशी कठोरता (स्पास्टिकिटी), मांसपेशी दुखाइ, मांसपेशी ऐंठन जस्ता चीजहरू।
• बारम्बार बान्ता हुनु।

वयस्कहरूमा देखिने लक्षणहरू:

यी लक्षणहरू वयस्कताको समयमा जुनसुकै बेला देखा पर्न सक्छन्। तिनीहरू प्रायः बाल्यकालमा देखिने लक्षणहरूसँग मिल्दोजुल्दो हुन्छन्, तर कम्पन पनि हुन सक्छ। कहिलेकाहीँ यी लक्षणहरूले पार्किन्सन रोग वा मल्टिपल स्क्लेरोसिस जस्ता अन्य अवस्थाहरूको नक्कल गर्न सक्छन्, त्यसैले सही निदान प्राप्त गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

अलेक्जेन्डर रोग कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंको डाक्टरले पहिले तपाईं वा तपाईंको बच्चाको लक्षणहरूको सावधानीपूर्वक जाँच गर्नेछन्। साथै, तिनीहरूले निम्न परीक्षणहरू पनि गर्न सक्छन्:

• एमआरआई स्क्यान (एमआरआई - चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ): यसले मस्तिष्कमा हुने कुनै पनि परिवर्तनहरू हेर्न सक्छ। विशेष गरी, एमआरआईले सेतो पदार्थमा परिवर्तनहरू देखाउन सक्छ, जस्तै रोसेन्थल फाइबरहरूको संकेत।
• आनुवंशिक परीक्षण: यो एक रगत परीक्षण हो जसले GFAP जीनमा उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न सक्छ जसले अलेक्ज्याण्डर सिन्ड्रोम निम्त्याउँछ।

यो रोगको उपचार कसरी गरिन्छ? यसलाई कसरी व्यवस्थापन गरिन्छ?

दुर्भाग्यवश, अलेक्ज्याण्डर रोगको अझै पनि कुनै उपचार छैन । हालको उपचारले मुख्यतया लक्षणहरू नियन्त्रण गर्ने र रोगको प्रगतिलाई सुस्त बनाउने लक्ष्य राख्छ।

यद्यपि, वैज्ञानिकहरूले यस रोगको लागि नयाँ उपचारहरू पत्ता लगाउन क्लिनिकल परीक्षणहरू जारी राखेका छन्। तपाईं आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ कि यो प्रकारको परीक्षण तपाईं वा तपाईंको बच्चाको लागि सही छ कि छैन।

लक्षणहरूको आधारमा, निम्न उपचारहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ:

• दौरा विरोधी औषधिहरू।
• शारीरिक थेरापी, व्यावसायिक थेरापी, र भाषण थेरापी। यसले बच्चाको चाल, दैनिक कार्यहरू गर्ने क्षमता र बोली सुधार गर्न मद्दत गर्दछ।
• हाइड्रोसेफलसको लागि, जुन अवस्था मस्तिष्कमा तरल पदार्थ जम्मा हुन्छ, शन्ट सर्जरी गर्न सकिन्छ। यसले मस्तिष्कबाट अतिरिक्त तरल पदार्थ हटाउँछ।

अलेक्जेन्डर रोगका जटिलताहरू के के हुन्?

अलेक्ज्याण्डर सिन्ड्रोमका लक्षणहरू समयसँगै बिस्तारै बिग्रन सक्छन् । त्यसैले, बिरामीलाई निम्न कुराहरूको आवश्यकता पर्न सक्छ:

• हिँड्न मद्दत गर्ने उपकरणहरू, जस्तै ह्वीलचेयर वा वाकरहरू।
• पर्याप्त पोषण प्राप्त गर्न, ट्यूब फिडिङ ( इन्टरल पोषण ) आवश्यक हुन सक्छ।

यो रोग भएका मानिसहरूको भविष्य (पूर्वानुमान) के छ?

अलेक्ज्याण्डर सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूको भविष्यको भविष्यवाणी गर्नु अलि जटिल छ, किनकि यो व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छ । रोग बढ्दै जाँदा, लक्षणहरू समयसँगै खराब हुन सक्छन्, विशेष गरी बच्चाहरूमा। रोगको प्रकारमा निर्भर गर्दै लक्षणहरूको प्रकृति र अवधि फरक हुन्छ:

• नवजात शिशुको रूपमा जन्मेका शिशुहरू सामान्यतया गम्भीर रूपमा अशक्त हुन्छन्, र धेरैजसो दुई वर्षको उमेर नपुग्दै मर्छन्।
• शिशु प्रकारका बच्चाहरू लगभग पाँच देखि दश वर्षसम्म बाँच्न सक्छन्।
• किशोरावस्थामा देखिने रोग भएका बालबालिकाहरू कहिलेकाहीं ३० वा ४० वर्षको उमेरसम्म पनि बाँच्न सक्छन्।
• वयस्कहरूमा देखिने यो रोग भएका केही मानिसहरूमा धेरै हल्का लक्षणहरू हुन्छन्, वा लक्षणविहीन पनि हुन सक्छन्। धेरैजसो अवस्थामा, यो रोगले उनीहरूको आयुलाई असर गर्दैन।

यी कुराहरू सुन्दा दुःख लाग्नु सामान्य हो। तर यो जानकारी थाहा पाउँदा तपाईंलाई रोग बुझ्न मद्दत गर्नेछ।

के अलेक्जेन्डर रोग रोक्न सकिन्छ?

धेरैजसो अवस्थामा, विशेषज्ञहरूले पनि अलेक्ज्याण्डर सिन्ड्रोम निम्त्याउने जीन परिवर्तन किन हुन्छ भनेर ठ्याक्कै भन्न सक्दैनन् । त्यसैले, धेरैजसो अवस्थामा, यो रोगलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन ।

यद्यपि, यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई अलेक्जेन्डर रोग वा अन्य प्रकारको ल्युकोडिस्ट्रोफी छ भने, आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ। यसले तपाईंको भविष्यका बच्चाहरूलाई यो रोग वंशाणुगत रूपमा लाग्ने जोखिम बुझ्न मद्दत गर्नेछ। तपाईं प्रीइम्प्लान्टेसन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) भनिने प्रक्रियालाई पनि विचार गर्न सक्नुहुन्छ। यसमा अलेक्जेन्डर रोग निम्त्याउने GFAP जीन उत्परिवर्तन नभएका स्वस्थ भ्रूणहरू छनौट गर्ने र इन भिट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) मार्फत गर्भाशयमा प्रत्यारोपण गर्ने समावेश छ।

म कति बजे डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई अलेक्जेन्डर रोग छ भने, यदि तपाईंले यी मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू अनुभव गर्नुभयो भने तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस् :

• सन्तुलन वा हिँड्न कठिनाइ।
• सास फेर्न, निल्न, खान वा बोल्न गाह्रो हुनु।
• वाकवाकी र बान्ता।
• दौराहरू।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

तपाईं डाक्टरलाई यस्ता प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• मलाई (वा मेरो बच्चालाई) कस्तो प्रकारको अलेक्जेन्डर रोग लागेको छ?
• सबैभन्दा राम्रो उपचार के हो?
• के परिवारका अन्य सदस्यहरूको लागि अलेक्जेन्डर सिन्ड्रोमको आनुवंशिक परीक्षण गराउनु राम्रो हो?
• जटिलताका कस्ता लक्षणहरू देखिएमा मैले ध्यान दिनुपर्छ?

अन्तमा, घर-घरमा सन्देश पुर्‍याउनुहोस्

अलेक्ज्याण्डर रोग जीवनभरको, प्रगतिशील छएक चिकित्सा अवस्था। यो धेरै दुर्लभ छ र कहिलेकाहीं परिवारहरूमा पनि चल्न सक्छ। आनुवंशिक परीक्षणहरूले यो रोग निम्त्याउने आनुवंशिक भिन्नता पहिचान गर्न सक्छ।

यसको कुनै उपचार नभए पनि, लक्षणहरू कम गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न मद्दत गर्ने उपचारहरू छन्। वैज्ञानिकहरूले यस दुर्लभ रोगको लागि राम्रो उपचार खोज्न अनुसन्धान जारी राखेका छन्।

मलाई आशा छ कि यो जानकारीको बारेमा सचेत रहनाले तपाईंलाई रोग बुझ्न र आवश्यक परेमा तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिन मद्दत गर्नेछ। सधैं सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न, र तपाईंलाई आवश्यक पर्ने मद्दत प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ।

` अलेक्जेन्डर रोग, स्नायु रोग, आनुवंशिक रोग, मायलिन, ल्युकोडिस्ट्रोफी, बाल रोग