Skip to main content

तपाईंको मुटुलाई चुपचाप असर गर्ने ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस (ATTR-CM) बारे जानौं।

तपाईंको मुटुलाई चुपचाप असर गर्ने ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस (ATTR-CM) बारे जानौं।

के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ आफ्नो मुटुमा केही अनौठो वा फरक छ जस्तो लाग्छ? यो ठूलो कुरा नहुन सक्छ, तर यदि यसलाई राम्ररी पत्ता लगाइएन भने यो अलि समस्या हुन सक्छ। आज हामी मुटुको अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन अलि जटिल छ, तर यो सबैलाई थाहा हुनु लायक छ। त्यो हो ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस, वा डाक्टरहरूले यसलाई "(ATTR-CM)" भन्छन्।

ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस (ATTR-CM) भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, `(ATTR-CM)` भनेको मुटुलाई असर गर्ने अवस्था हो, जुन हाम्रो शरीरमा रहेको प्रोटिनसँग सम्बन्धित छ। यसलाई अलि बढी व्याख्या गरौं, हैन र?

ट्रान्सथाइरेटिन (TTR) भनेको के हो?

ट्रान्सथाइरेटिन, वा `(TTR)`, हाम्रो रगतमा पाइने एक विशेष प्रोटिन हो, जुन मुख्यतया हाम्रो कलेजोद्वारा बनाइन्छ। यो हाम्रो शरीरमा कुरियर सेवा जस्तै काम गर्दछ। यो `(TTR)` प्रोटिन हो जसले थाइराइड ग्रंथिद्वारा उत्पादित भिटामिन ए (रेटिनोल पनि भनिन्छ) र हर्मोन थाइरोक्सिनलाई शरीरका विभिन्न भागहरूमा पुर्‍याउँछ, जहाँ तिनीहरूको आवश्यकता पर्दछ।

एमाइलोइडोसिस भनेको के हो?

एमाइलोइडोसिस भनेको हाम्रो शरीरका विभिन्न अंगहरूमा असामान्य आकारका प्रोटिनहरूको जम्मा हुनु हो। यसलाई हाम्रो घरमा बेकारका चीजहरूको थुप्रो जस्तै सोच्नुहोस्। जब प्रोटिनहरू यसरी मुटुमा जम्मा हुन्छन्, हामी यसलाई कार्डियक एमाइलोइडोसिस भन्छौं।

यी असामान्य प्रोटिनहरू, धागोका साना गोलाहरू जस्तै, 'फाइब्रिल' भनिने रेशादार संरचनाहरू बनाउँछन् । यी 'फाइब्रिलहरू' मुटुमा समाप्त हुन्छन्, विशेष गरी बायाँ भेन्ट्रिकलमा, मुख्य कक्ष जसले सम्पूर्ण शरीरमा रगत पम्प गर्दछ। यसले मुटुलाई बिस्तारै बाक्लो र कडा बनाउँछ। नरम रबरको बल हुनुको सट्टा, यो कडा, चट्टानी बल जस्तै बन्छ। यसले मुटुलाई राम्रोसँग संकुचित गर्न र रगत पम्प गर्न गाह्रो बनाउँछ।

कार्डियोमायोप्याथी (CM) भनेको के हो?

जब मुटु कडा र कडा हुन्छ, मुटुको मांसपेशी रोगग्रस्त हुन्छ। यसलाई हामी चिकित्सकीय भाषामा कार्डियोमायोप्याथी (CM) भन्छौं। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, मुटुको मांसपेशी कमजोर हुन्छ। यसले गर्दा मुटुले शरीरमा पर्याप्त रगत पम्प गर्न सक्दैन। यसले प्रायः मुटुको विफलता भनिने गम्भीर अवस्था निम्त्याउँछ।

याद गर्नुहोस्, `(ATTR-CM)` भनिने यो अवस्थाको अतिरिक्त, `(लाइट चेन)` भनिने अर्को प्रोटिनको कारणले हुने एक प्रकारको एमाइलोइडोसिस पनि हुन्छ। यसलाई `(AL) एमाइलोइडोसिस` भनिन्छ। यो आज हामीले कुरा गरिरहेको `(ATTR-CM)` भन्दा फरक रोग हो।

यो अवस्था (ATTR-CM) लाई अन्य धेरै नामहरूले पनि चिनिन्छ। उदाहरणका लागि, तपाईंले यसलाई डाक्टरहरू वा अन्य ठाउँबाट कार्डियक एमाइलोइडोसिस, एमाइलोइडोसिस ATTR, वा ट्रान्सथाइरेटिन कार्डियक एमाइलोइडोसिस भनेर चिनिने सुन्न सक्नुहुन्छ।

`(ATTR-CM)` का मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

यो "(ATTR-CM)" रोगका दुई मुख्य प्रकार छन्।

१.पारिवारिक/वंशानुगत ATTR-CM:

यो एउटा प्रकार हो। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ । यो प्रकार हाम्रो जीनमा हुने परिवर्तन, जीन उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। हामी यसलाई पारिवारिक वा वंशानुगत ATTR-CM भन्छौं। यस अवस्थामा, असामान्य प्रोटीन मुटुमा मात्र नभई स्नायु प्रणालीमा र कहिलेकाहीं मिर्गौलामा पनि जम्मा हुन सक्छ। संसारका विभिन्न जातीय समूहहरूमा यसलाई असर गर्ने विभिन्न जीन उत्परिवर्तनहरू छन्।

२. वाइल्ड-टाइप ATTR-CM:

अर्को प्रकार जंगली-प्रकार ATTR-CM हो। यसको लागि कुनै विशेष आनुवंशिक कारण फेला परेको छैन । यो कुनै स्पष्ट कारण बिना नै स्वतःस्फूर्त रूपमा हुन्छ। यो प्रकारले मुख्यतया मुटु र स्नायु प्रणालीलाई पनि असर गर्छ।

यो `(ATTR-CM)` रोग कति सामान्य छ?

इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, चिकित्सा विशेषज्ञहरूले पनि कति जनालाई यो "(ATTR-CM)" रोग छ भनेर ठ्याक्कै भन्न सक्दैनन्। यद्यपि, यो विश्वास गरिन्छ कि यो रोग समाजमा हाल सोचेको भन्दा बढी सामान्य हुन सक्छ । धेरै अवस्थामा, यो रोगको सही निदान हुँदैन, अर्थात्, यो "(कम निदान गरिएको)" हुन्छ।

आनुवंशिक भिन्नताले केही जातीय समूहहरूलाई अरू भन्दा बढी असर गर्न सक्छ। उदाहरणका लागि, यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन संयुक्त राज्य अमेरिकामा काला मानिसहरूमा बढी देखिन्छ। यद्यपि, महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि उत्परिवर्तन भएका सबैलाई यो रोग लाग्दैन।

`(ATTR-CM)` को कारणहरू के हुन्?

पारिवारिक ATTR-CM को मुख्य कारण भनेको हामीले पहिले कुरा गरेको प्रोटिन TTR बनाउने जीनमा भएको दोष वा परिवर्तन हो। धेरै विरलै, परिवारमा पहिले यो अवस्था नभएको व्यक्तिमा पहिलो पटक यो जीन परिवर्तन हुन सक्छ। यसलाई डे नोभो उत्परिवर्तन भनिन्छ।

डाक्टरहरूलाई अझै पनि जंगली-प्रकारको ATTR-CM के कारणले हुन्छ भन्ने कुरा ठ्याक्कै थाहा छैन। यद्यपि, यो ६५ वर्षभन्दा माथिका पुरुषहरूमा सबैभन्दा सामान्य छ। त्यसैले, यो मानिन्छ कि बुढ्यौली र केही हदसम्म लिङ्ग जोखिम कारक हुन सक्छ।

कारण जेसुकै होस्, अन्ततः के हुन्छ भने हाम्रो शरीरले असामान्य, अनियमित "(TTR)" प्रोटिन उत्पादन गर्न थाल्छ। यी असामान्य प्रोटिनहरू सजिलै टुट्छन्, एकअर्कासँग अल्झिन्छन् र "मिसफोल्ड" हुन्छन्। यसरी तिनीहरू फोल्ड हुन्छन्, 'एमाइलोइड फाइब्रिल' भनिने साना थुप्रोहरू बनाउँछन्। यी रगतको माध्यमबाट शरीरभरि यात्रा गर्छन् र मुटु र स्नायु जस्ता विभिन्न अंगहरूमा जम्मा हुन्छन्। समयसँगै, यी अंगहरू क्षतिग्रस्त हुन थाल्छन्।

`(ATTR-CM)` रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

यस `(ATTR-CM)` रोगका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छन्। साथै, रोगको प्रकार अनुसार लक्षणहरू पनि फरक-फरक हुन्छन्।

  • वाइल्ड-टाइप ATTR-CM भएका केही मानिसहरूमा कुनै लक्षण नदेखिन सक्छ।यदि लक्षणहरू देखा पर्छन् भने, तिनीहरू सामान्यतया ६५ वर्षको उमेर पछि देखा पर्न थाल्छन्।
  • पारिवारिक ATTR-CM लक्षणहरू सामान्यतया ५० वर्षको उमेर पछि देखा पर्छन्। यद्यपि, कहिलेकाहीँ लक्षणहरू पहिले, २० को दशकमा, वा धेरै पछि, ८० को दशकमा पनि सुरु हुन सक्छन्।

प्रायः, यी `(ATTR-CM)` लक्षणहरू `(मुटु फेल)` का लक्षणहरूसँग धेरै मिल्दोजुल्दो हुन्छन्। तपाईंले पछिल्लो समय यी कुराहरू महसुस गरिरहनुभएको छ कि छैन भनेर सोच्नुहोस्:

  • सास फेर्न गाह्रो हुनु: विशेष गरी ओछ्यानमा सुत्दा वा छोटो दूरी हिँड्ने जस्ता सामान्य शारीरिक गतिविधि गर्दा पनि सास फेर्न गाह्रो हुनु।
  • पेट भरिएको र फुलिएको महसुस हुनु।
  • अलमल्लमा परेको , स्पष्ट रूपमा सोच्न गाह्रो भइरहेको।
  • खोकी लाग्नु, बाज जस्तो महसुस हुनु (विशेष गरी सुत्दा)।
  • खुट्टा, गोलीगाँठो र खुट्टा सुन्निने (एडेमा) (मानौं तिनीहरू पानीले भरिएका छन्)।
  • एरिथमिया भनेको अनियमित मुटुको धड्कन हो, जसलाई कहिलेकाहीँ छिटो मुटुको धड्कन पनि भनिन्छ, विशेष गरी एट्रियल फाइब्रिलेसन भनिने अवस्था।
  • मुटुको धड्कन बढ्नु भनेको मुटु धेरै छिटो धड्किरहेको अनुभूति हो, जसको अर्थ मुटु धड्किरहेको/धड्किरहेको जस्तो महसुस हुन्छ
  • थकान भनेको बिना कारण सधैं थकित र थकित महसुस गर्नु हो।
  • चक्कर लाग्ने, वा बेहोस हुने जस्तो महसुस हुनु

`(ATTR-CM)` को सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस (ATTR-CM) ले मुटुको लय विकारहरू निम्त्याउन सक्छ, मुख्यतया मुटुको विफलता र एट्रियल फाइब्रिलेसन (Afib)।

यसको अतिरिक्त, यदि यी एमाइलोइड निक्षेपहरू स्नायु प्रणालीमा जम्मा भएमा, निम्न समस्याहरू हुन सक्छन्:

  • कार्पल टनेल सिन्ड्रोम: यो एक अवस्था हो जहाँ नाडीको स्नायु संकुचित हुन्छ। प्रायः दुवै हातका औंलाहरू सुन्न र पीडादायी हुन्छन्, र कहिलेकाहीँ दुखाइले तपाईंलाई रातमा उठाउँछ।
  • आँखा अगाडि तैरिरहेको कालो धब्बा देख्नु (आँखा फ्लोटर)।
  • पेरिफेरल न्यूरोपैथी: यो अंगहरूमा स्नायुहरूमा क्षति हो। यसले सुन्निने, झनझनाउने, दुखाइ, र सम्भवतः अंगहरूमा संवेदना गुमाउन सक्छ।

यी निक्षेपहरू कहिलेकाहीं मेरुदण्डमा जम्मा हुन सक्छन्, जसले गर्दा स्पाइनल स्टेनोसिस हुन्छ। तिनीहरू शरीरका विभिन्न तन्तुहरूमा पनि जम्मा हुन सक्छन्, जसले गर्दा टेन्डन फुट्ने जस्ता अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छन्।

अर्को महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने एमाइलोइडोसिस कहिलेकाहीं एओर्टिक स्टेनोसिस भनिने अवस्थासँगै हुन्छ। यो मुटुको मुख्य कक्षबाट रगत बाहिर निकाल्ने एओर्टिक भल्भको साँघुरोपन हो। यदि तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई एओर्टिक स्टेनोसिस भएको निदान गर्नुभएको छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई एमाइलोइडोसिसको लागि पनि परीक्षण गर्न सक्छन्।यदि तपाईंसँग अनियमित मुटुको धड्कन र कार्पल टनेल सिन्ड्रोम जस्ता अन्य लक्षणहरू छन् भने यो विशेष गरी महत्त्वपूर्ण छ।

`(ATTR-CM)` रोग कसरी निदान गरिन्छ?

वास्तवमा, यो "ATTR-CM" रोगको निदान कहिलेकाहीं अलि चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। किनभने, उदाहरणका लागि, वंशानुगत प्रकारले उच्च रक्तचापको कारणले हुने मुटु रोग जस्तै लक्षणहरू देखाउन सक्छ। त्यसैले, केही मानिसहरूले सुरुमा "गलत निदान" पनि प्राप्त गर्न सक्छन्।

अर्कोतर्फ, जंगली प्रकारको भेरियन्टले सधैं स्पष्ट लक्षणहरू देखाउँदैन। त्यसैले, मुटुको विफलता जस्तो गम्भीर समस्या नआएसम्म रोगको निदान नहुन सक्छ।

रोगको निदान गर्न डाक्टरहरूले प्रयोग गर्ने धेरै मुख्य परीक्षणहरू छन्:

  • ईसीजी (इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम) परीक्षण: यसले मुटुको विद्युतीय गतिविधि जाँच गर्छ।
  • मुटुको इमेजिङ परीक्षण: इकोकार्डियोग्राम (यसले मुटुको आकार र कार्य हेर्छ), एमआरआई स्क्यान, पीईटी स्क्यान, आदि।
  • हड्डी स्क्यान / हड्डी सिन्टीग्राफी: यसले शरीरमा एमाइलोइड जम्मा भएको छ कि छैन भनेर जाँच गर्न सक्छ।
  • मुटुको बायोप्सी: यसमा मुटुबाट तन्तुको एकदमै सानो टुक्रा लिने र एमाइलोइड निक्षेपहरू छन् कि छैनन् भनेर माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गर्ने समावेश छ।
  • रक्त परीक्षण: यसले `(TTR)` जीनमा परिवर्तन वा उत्परिवर्तन पत्ता लगाउन सक्छ।

`(ATTR-CM)` को उपचार के के हुन्?

यो धेरै मानिसहरूको लागि सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण प्रश्न हो। इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, ATTR-CM को लागि अहिलेसम्म कुनै पूर्ण उपचार छैन । साथै, शरीरमा पहिले नै जम्मा भइसकेका एमाइलोइड फाइबरहरू हटाउने कुनै निश्चित तरिका छैन।

तर, नडराउनुहोस्! अब यस्ता औषधिहरू छन् जसले यी नयाँ हानिकारक प्रोटिनहरूको निर्माणलाई कम गर्न र रोगको प्रगतिलाई ढिलो गर्न सक्छ। यो ठूलो राहत हो।

थप रूपमा, यस रोगको साइड इफेक्टबाट हुने लक्षणहरू, जस्तै हृदयघात, एरिथमिया र न्यूरोपैथी नियन्त्रण गर्न छुट्टै उपचारहरू प्रदान गरिन्छ।

  • पारिवारिक ATTR-CM को लागि दिइने केही विशिष्ट औषधिहरू छन्। यी TTR प्रोटिनमा बाँधेर, यसलाई स्थिर बनाएर, र प्रोटिनलाई गलत फोल्डिंग हुनबाट रोकेर काम गर्छन्। उदाहरणहरूमा Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) र Diflunisal (Dolobid®) समावेश छन्। Diflunisal वास्तवमा एक NSAID (गैर-स्टेरोइडल एन्टी-इन्फ्लेमेटरी औषधि) हो। कहिलेकाहीँ डाक्टरहरूले यसलाई 'अफ-लेबल' प्रयोग गर्छन्, जसको अर्थ यो विशेष रूपमा यो अवस्थाको लागि अनुमोदित छैन, तर किनभने यो अन्य अवस्थाहरूको लागि अनुमोदित छ र यो अवस्थाको लागि केही फाइदाजनक हुन सक्छ।
  • त्यहाँ अन्य औषधिहरू छन्, जस्तै Inotersen (Tegsedi®) र Patisiran (Onpattro®), जसले कलेजोको यी दोषपूर्ण एमाइलोइड प्रोटीनहरूको उत्पादनलाई ढिलो गरेर काम गर्दछ।

धेरै विरलै, रोग बढ्दै जाँदा, निम्न आवश्यक हुन सक्छ:

  • कलेजो प्रत्यारोपण।
  • मिर्गौला प्रत्यारोपण।
  • बायाँ भेन्ट्रिकुलर असिस्ट डिभाइस (LVAD) (मुटुलाई रगत पम्प गर्न मद्दत गर्ने सानो मेसिन) ठीक छ, वा अन्तिम उपायको रूपमा, मुटु प्रत्यारोपण।

के `(ATTR-CM)` रोगलाई रोक्न सकिन्छ?

यदि तपाईंसँग जीन उत्परिवर्तन `(TTR)` छ जसले पारिवारिक `(पारिवारिक) ATTR-CM` निम्त्याउँछ भने, तपाईंका बच्चाहरूमा जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत हुने सम्भावना ५०% हुन्छ । यसको मतलब, प्रत्येक बच्चाले होइन, तर दुई मध्ये एक बच्चा जन्माउने सम्भावना हुन्छ। यद्यपि, याद राख्नु पर्ने महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यो जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत हुने प्रत्येक बच्चामा `(ATTR-CM)` विकास हुँदैन।

यदि तपाईंसँग यस्तो आनुवंशिक जोखिम कारक छ भने, बच्चा जन्माउने योजना बनाउँदा आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ। त्यसपछि तपाईंले प्रिइम्प्लान्टेसन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) जस्ता विकल्पहरूको बारेमा जान्न सक्नुहुन्छ। यस विधिमा, इन भिट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) मार्फत सिर्जना गरिएका भ्रूणहरूलाई गर्भाशयमा प्रत्यारोपण गर्नु अघि दोषपूर्ण जीनको उपस्थितिको लागि परीक्षण गरिन्छ। त्यसपछि दोष बिना स्वस्थ भ्रूणहरू चयन गर्न सकिन्छ र गर्भाशयमा प्रत्यारोपण गर्न सकिन्छ ताकि बच्चाले आनुवंशिक अवस्था वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्ने जोखिम कम गर्न सकियोस्।

`(ATTR-CM)` बिरामीहरूको भविष्यको सम्भावना के छ?

ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस (ATTR-CM) एक प्रगतिशील रोग हो जसले अन्ततः गम्भीर जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। तर चिन्ता नगर्नुहोस्! टाफामिडिस जस्ता नयाँ औषधिहरू, साथै हाल क्लिनिकल परीक्षणहरूमा रहेका नयाँ उपचारहरूको साथ, आयु प्रत्याशा र जीवनको गुणस्तरमा सुधार भइरहेको छ। एउटा अध्ययनले देखाएको छ कि ३० महिनासम्म टाफामिडिस औषधि प्राप्त गर्ने बिरामीहरूको बाँच्ने क्षमतामा १३% वृद्धि भएको थियो।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको नियमित रूपमा मुटु रोग विशेषज्ञलाई भेट्नु र उनीहरूको सल्लाह पालना गर्नु हो ताकि तपाईंले आफ्नो मुटुको लागि सही औषधिहरू प्राप्त गरिरहनुभएको छ भनी सुनिश्चित गर्न सकियोस्।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई निम्न मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू छन् भने, बेवास्ता नगरी सकेसम्म चाँडो डाक्टरलाई भेट्नु र सल्लाह लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ:

  • अचानक भ्रम वा स्मरणशक्ति समस्या।
  • आँखा अगाडि कालो धब्बा जस्ता चीजहरू तैरिरहेको देख्नुलाई "आँखा फ्लोटर" भनिन्छ।
  • अनियमित मुटुको धड्कन वा छिटो मुटुको धड्कनको अनुभूति (मुटु धड्कन)।
  • सास फेर्न गाह्रो हुनु।
  • कुनै स्पष्ट कारण बिनाएडिमा र तौल बढ्नु।

तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई (ATTR-CM) भएको निदान गरिएको छ, वा तपाईंलाई यो भएको शंका छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू सोध्नु राम्रो हुन्छ:

  • मलाई कस्तो प्रकारको ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस छ? (वंशानुगत वा जंगली प्रकारको?)
  • मेरो यो अवस्थाको कारण के हो?
  • के मेरो `(TTR)` जीनमा उत्परिवर्तन वा दोष छ?
  • तपाईं मलाई कस्ता उपचारहरू सुझाव दिनुहुन्छ?
  • यी औषधिहरूको साइड इफेक्ट के हो?
  • के मलाई भविष्यमा अंग प्रत्यारोपण जस्तो केहि चाहिन्छ?
  • जटिलताका कस्ता लक्षणहरूको बारेमा म विशेष गरी चिन्तित हुनुपर्छ?

यस कथाबाट हामीले सम्झनु पर्ने केही महत्त्वपूर्ण कुराहरू हुन्

ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस, वा "ATTR-CM", एक अवस्था हो जसमा प्रोटिन "ट्रान्सथाइरेटिन" गलत ढङ्गले फोल्ड हुन्छ र सानो "फाइब्रिल" को रूपमा मुटुमा जम्मा हुन्छ। यसले मुटुको कक्षहरू बाक्लो र कमजोर बनाउन सक्छ, जसले गर्दा "कार्डियोमायोप्याथी" हुन सक्छ।

केही मानिसहरूलाई यो अवस्था परिवारमा चल्ने हुन सक्छ (पारिवारिक ATTR-CM)। यसको अर्थ आनुवंशिक प्रभाव हुन्छ। अरूको हकमा, यो अवस्था उमेरसँगै कुनै स्पष्ट कारण बिना नै विकास हुन सक्छ (वाइल्ड-टाइप ATTR-CM)।

यद्यपि अझै पनि यसको कुनै उपचार छैन, त्यहाँ प्रभावकारी औषधि र उपचारहरू छन् जसले नयाँ प्रोटीन निक्षेपहरू नियन्त्रण गर्न, लक्षणहरू कम गर्न र हृदयघात जस्ता गम्भीर अवस्थाहरूलाई रोक्न मद्दत गर्न सक्छ। धेरै विरलै, यदि रोग बढ्छ भने, अंग प्रत्यारोपण जस्तो केहि आवश्यक हुन सक्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यदि तपाईंलाई आफ्नो मुटुसँग सम्बन्धित कुनै असामान्य लक्षण वा असुविधा छ भने, यसलाई 'यो भर्खरै भयो' भनेर बेवास्ता नगर्नुहोस् र तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनुहोस्। किनभने, कुनै पनि रोग जस्तै, यो जति चाँडो निदान हुन्छ, उपचार सुरु गर्ने, जटिलताहरू कम गर्ने र सामान्य जीवन बिताउने सम्भावना त्यति नै बढी हुन्छ।


` ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस, एटीटीआर-सीएम, मुटु रोग, एमाइलोइडोसिस, मुटुको विफलता, प्रोटीन जम्मा, वंशानुगत रोगहरू

Frequently Asked Questions (FAQ)

कार्डियोमायोप्याथी (CM) भनेको के हो?

जब मुटु कडा र कडा हुन्छ, मुटुको मांसपेशी रोगग्रस्त हुन्छ। यसलाई हामी चिकित्सकीय भाषामा कार्डियोमायोप्याथी (CM) भन्छौं। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, मुटुको मांसपेशी कमजोर हुन्छ। यसले गर्दा मुटुले शरीरमा पर्याप्त रगत पम्प गर्न सक्दैन। यसले प्रायः मुटुको विफलता भनिने गम्भीर अवस्था निम्त्याउँछ।

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।

आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्

कृपया गणना गर्नुहोस्: 5 + 6 =
तपाईंको मुटुलाई चुपचाप असर गर्ने ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस (ATTR-CM) बारे जानौं।
रोग र अवस्थाहरू२०२६ जुलाई ५

तपाईंको मुटुलाई चुपचाप असर गर्ने ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस (ATTR-CM) बारे जानौं।

के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ आफ्नो मुटुमा केही अनौठो वा फरक छ जस्तो लाग्छ? यो ठूलो कुरा नहुन सक्छ, तर यदि यसलाई राम्ररी पत्ता लगाइएन भने यो अलि समस्या हुन सक्छ। आज हामी मुटुको अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन अलि जटिल छ, तर यो सबैलाई थाहा हुनु लायक छ। त्यो हो ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस, वा डाक्टरहरूले यसलाई "(ATTR-CM)" भन्छन्।

ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस (ATTR-CM) भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, `(ATTR-CM)` भनेको मुटुलाई असर गर्ने अवस्था हो, जुन हाम्रो शरीरमा रहेको प्रोटिनसँग सम्बन्धित छ। यसलाई अलि बढी व्याख्या गरौं, हैन र?

ट्रान्सथाइरेटिन (TTR) भनेको के हो?

ट्रान्सथाइरेटिन, वा `(TTR)`, हाम्रो रगतमा पाइने एक विशेष प्रोटिन हो, जुन मुख्यतया हाम्रो कलेजोद्वारा बनाइन्छ। यो हाम्रो शरीरमा कुरियर सेवा जस्तै काम गर्दछ। यो `(TTR)` प्रोटिन हो जसले थाइराइड ग्रंथिद्वारा उत्पादित भिटामिन ए (रेटिनोल पनि भनिन्छ) र हर्मोन थाइरोक्सिनलाई शरीरका विभिन्न भागहरूमा पुर्‍याउँछ, जहाँ तिनीहरूको आवश्यकता पर्दछ।

एमाइलोइडोसिस भनेको के हो?

एमाइलोइडोसिस भनेको हाम्रो शरीरका विभिन्न अंगहरूमा असामान्य आकारका प्रोटिनहरूको जम्मा हुनु हो। यसलाई हाम्रो घरमा बेकारका चीजहरूको थुप्रो जस्तै सोच्नुहोस्। जब प्रोटिनहरू यसरी मुटुमा जम्मा हुन्छन्, हामी यसलाई कार्डियक एमाइलोइडोसिस भन्छौं।

यी असामान्य प्रोटिनहरू, धागोका साना गोलाहरू जस्तै, 'फाइब्रिल' भनिने रेशादार संरचनाहरू बनाउँछन् । यी 'फाइब्रिलहरू' मुटुमा समाप्त हुन्छन्, विशेष गरी बायाँ भेन्ट्रिकलमा, मुख्य कक्ष जसले सम्पूर्ण शरीरमा रगत पम्प गर्दछ। यसले मुटुलाई बिस्तारै बाक्लो र कडा बनाउँछ। नरम रबरको बल हुनुको सट्टा, यो कडा, चट्टानी बल जस्तै बन्छ। यसले मुटुलाई राम्रोसँग संकुचित गर्न र रगत पम्प गर्न गाह्रो बनाउँछ।

कार्डियोमायोप्याथी (CM) भनेको के हो?

जब मुटु कडा र कडा हुन्छ, मुटुको मांसपेशी रोगग्रस्त हुन्छ। यसलाई हामी चिकित्सकीय भाषामा कार्डियोमायोप्याथी (CM) भन्छौं। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, मुटुको मांसपेशी कमजोर हुन्छ। यसले गर्दा मुटुले शरीरमा पर्याप्त रगत पम्प गर्न सक्दैन। यसले प्रायः मुटुको विफलता भनिने गम्भीर अवस्था निम्त्याउँछ।

याद गर्नुहोस्, `(ATTR-CM)` भनिने यो अवस्थाको अतिरिक्त, `(लाइट चेन)` भनिने अर्को प्रोटिनको कारणले हुने एक प्रकारको एमाइलोइडोसिस पनि हुन्छ। यसलाई `(AL) एमाइलोइडोसिस` भनिन्छ। यो आज हामीले कुरा गरिरहेको `(ATTR-CM)` भन्दा फरक रोग हो।

यो अवस्था (ATTR-CM) लाई अन्य धेरै नामहरूले पनि चिनिन्छ। उदाहरणका लागि, तपाईंले यसलाई डाक्टरहरू वा अन्य ठाउँबाट कार्डियक एमाइलोइडोसिस, एमाइलोइडोसिस ATTR, वा ट्रान्सथाइरेटिन कार्डियक एमाइलोइडोसिस भनेर चिनिने सुन्न सक्नुहुन्छ।

`(ATTR-CM)` का मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

यो "(ATTR-CM)" रोगका दुई मुख्य प्रकार छन्।

१.पारिवारिक/वंशानुगत ATTR-CM:

यो एउटा प्रकार हो। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ । यो प्रकार हाम्रो जीनमा हुने परिवर्तन, जीन उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। हामी यसलाई पारिवारिक वा वंशानुगत ATTR-CM भन्छौं। यस अवस्थामा, असामान्य प्रोटीन मुटुमा मात्र नभई स्नायु प्रणालीमा र कहिलेकाहीं मिर्गौलामा पनि जम्मा हुन सक्छ। संसारका विभिन्न जातीय समूहहरूमा यसलाई असर गर्ने विभिन्न जीन उत्परिवर्तनहरू छन्।

२. वाइल्ड-टाइप ATTR-CM:

अर्को प्रकार जंगली-प्रकार ATTR-CM हो। यसको लागि कुनै विशेष आनुवंशिक कारण फेला परेको छैन । यो कुनै स्पष्ट कारण बिना नै स्वतःस्फूर्त रूपमा हुन्छ। यो प्रकारले मुख्यतया मुटु र स्नायु प्रणालीलाई पनि असर गर्छ।

यो `(ATTR-CM)` रोग कति सामान्य छ?

इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, चिकित्सा विशेषज्ञहरूले पनि कति जनालाई यो "(ATTR-CM)" रोग छ भनेर ठ्याक्कै भन्न सक्दैनन्। यद्यपि, यो विश्वास गरिन्छ कि यो रोग समाजमा हाल सोचेको भन्दा बढी सामान्य हुन सक्छ । धेरै अवस्थामा, यो रोगको सही निदान हुँदैन, अर्थात्, यो "(कम निदान गरिएको)" हुन्छ।

आनुवंशिक भिन्नताले केही जातीय समूहहरूलाई अरू भन्दा बढी असर गर्न सक्छ। उदाहरणका लागि, यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन संयुक्त राज्य अमेरिकामा काला मानिसहरूमा बढी देखिन्छ। यद्यपि, महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि उत्परिवर्तन भएका सबैलाई यो रोग लाग्दैन।

`(ATTR-CM)` को कारणहरू के हुन्?

पारिवारिक ATTR-CM को मुख्य कारण भनेको हामीले पहिले कुरा गरेको प्रोटिन TTR बनाउने जीनमा भएको दोष वा परिवर्तन हो। धेरै विरलै, परिवारमा पहिले यो अवस्था नभएको व्यक्तिमा पहिलो पटक यो जीन परिवर्तन हुन सक्छ। यसलाई डे नोभो उत्परिवर्तन भनिन्छ।

डाक्टरहरूलाई अझै पनि जंगली-प्रकारको ATTR-CM के कारणले हुन्छ भन्ने कुरा ठ्याक्कै थाहा छैन। यद्यपि, यो ६५ वर्षभन्दा माथिका पुरुषहरूमा सबैभन्दा सामान्य छ। त्यसैले, यो मानिन्छ कि बुढ्यौली र केही हदसम्म लिङ्ग जोखिम कारक हुन सक्छ।

कारण जेसुकै होस्, अन्ततः के हुन्छ भने हाम्रो शरीरले असामान्य, अनियमित "(TTR)" प्रोटिन उत्पादन गर्न थाल्छ। यी असामान्य प्रोटिनहरू सजिलै टुट्छन्, एकअर्कासँग अल्झिन्छन् र "मिसफोल्ड" हुन्छन्। यसरी तिनीहरू फोल्ड हुन्छन्, 'एमाइलोइड फाइब्रिल' भनिने साना थुप्रोहरू बनाउँछन्। यी रगतको माध्यमबाट शरीरभरि यात्रा गर्छन् र मुटु र स्नायु जस्ता विभिन्न अंगहरूमा जम्मा हुन्छन्। समयसँगै, यी अंगहरू क्षतिग्रस्त हुन थाल्छन्।

`(ATTR-CM)` रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

यस `(ATTR-CM)` रोगका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छन्। साथै, रोगको प्रकार अनुसार लक्षणहरू पनि फरक-फरक हुन्छन्।

  • वाइल्ड-टाइप ATTR-CM भएका केही मानिसहरूमा कुनै लक्षण नदेखिन सक्छ।यदि लक्षणहरू देखा पर्छन् भने, तिनीहरू सामान्यतया ६५ वर्षको उमेर पछि देखा पर्न थाल्छन्।
  • पारिवारिक ATTR-CM लक्षणहरू सामान्यतया ५० वर्षको उमेर पछि देखा पर्छन्। यद्यपि, कहिलेकाहीँ लक्षणहरू पहिले, २० को दशकमा, वा धेरै पछि, ८० को दशकमा पनि सुरु हुन सक्छन्।

प्रायः, यी `(ATTR-CM)` लक्षणहरू `(मुटु फेल)` का लक्षणहरूसँग धेरै मिल्दोजुल्दो हुन्छन्। तपाईंले पछिल्लो समय यी कुराहरू महसुस गरिरहनुभएको छ कि छैन भनेर सोच्नुहोस्:

  • सास फेर्न गाह्रो हुनु: विशेष गरी ओछ्यानमा सुत्दा वा छोटो दूरी हिँड्ने जस्ता सामान्य शारीरिक गतिविधि गर्दा पनि सास फेर्न गाह्रो हुनु।
  • पेट भरिएको र फुलिएको महसुस हुनु।
  • अलमल्लमा परेको , स्पष्ट रूपमा सोच्न गाह्रो भइरहेको।
  • खोकी लाग्नु, बाज जस्तो महसुस हुनु (विशेष गरी सुत्दा)।
  • खुट्टा, गोलीगाँठो र खुट्टा सुन्निने (एडेमा) (मानौं तिनीहरू पानीले भरिएका छन्)।
  • एरिथमिया भनेको अनियमित मुटुको धड्कन हो, जसलाई कहिलेकाहीँ छिटो मुटुको धड्कन पनि भनिन्छ, विशेष गरी एट्रियल फाइब्रिलेसन भनिने अवस्था।
  • मुटुको धड्कन बढ्नु भनेको मुटु धेरै छिटो धड्किरहेको अनुभूति हो, जसको अर्थ मुटु धड्किरहेको/धड्किरहेको जस्तो महसुस हुन्छ
  • थकान भनेको बिना कारण सधैं थकित र थकित महसुस गर्नु हो।
  • चक्कर लाग्ने, वा बेहोस हुने जस्तो महसुस हुनु

`(ATTR-CM)` को सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस (ATTR-CM) ले मुटुको लय विकारहरू निम्त्याउन सक्छ, मुख्यतया मुटुको विफलता र एट्रियल फाइब्रिलेसन (Afib)।

यसको अतिरिक्त, यदि यी एमाइलोइड निक्षेपहरू स्नायु प्रणालीमा जम्मा भएमा, निम्न समस्याहरू हुन सक्छन्:

  • कार्पल टनेल सिन्ड्रोम: यो एक अवस्था हो जहाँ नाडीको स्नायु संकुचित हुन्छ। प्रायः दुवै हातका औंलाहरू सुन्न र पीडादायी हुन्छन्, र कहिलेकाहीँ दुखाइले तपाईंलाई रातमा उठाउँछ।
  • आँखा अगाडि तैरिरहेको कालो धब्बा देख्नु (आँखा फ्लोटर)।
  • पेरिफेरल न्यूरोपैथी: यो अंगहरूमा स्नायुहरूमा क्षति हो। यसले सुन्निने, झनझनाउने, दुखाइ, र सम्भवतः अंगहरूमा संवेदना गुमाउन सक्छ।

यी निक्षेपहरू कहिलेकाहीं मेरुदण्डमा जम्मा हुन सक्छन्, जसले गर्दा स्पाइनल स्टेनोसिस हुन्छ। तिनीहरू शरीरका विभिन्न तन्तुहरूमा पनि जम्मा हुन सक्छन्, जसले गर्दा टेन्डन फुट्ने जस्ता अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छन्।

अर्को महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने एमाइलोइडोसिस कहिलेकाहीं एओर्टिक स्टेनोसिस भनिने अवस्थासँगै हुन्छ। यो मुटुको मुख्य कक्षबाट रगत बाहिर निकाल्ने एओर्टिक भल्भको साँघुरोपन हो। यदि तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई एओर्टिक स्टेनोसिस भएको निदान गर्नुभएको छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई एमाइलोइडोसिसको लागि पनि परीक्षण गर्न सक्छन्।यदि तपाईंसँग अनियमित मुटुको धड्कन र कार्पल टनेल सिन्ड्रोम जस्ता अन्य लक्षणहरू छन् भने यो विशेष गरी महत्त्वपूर्ण छ।

`(ATTR-CM)` रोग कसरी निदान गरिन्छ?

वास्तवमा, यो "ATTR-CM" रोगको निदान कहिलेकाहीं अलि चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। किनभने, उदाहरणका लागि, वंशानुगत प्रकारले उच्च रक्तचापको कारणले हुने मुटु रोग जस्तै लक्षणहरू देखाउन सक्छ। त्यसैले, केही मानिसहरूले सुरुमा "गलत निदान" पनि प्राप्त गर्न सक्छन्।

अर्कोतर्फ, जंगली प्रकारको भेरियन्टले सधैं स्पष्ट लक्षणहरू देखाउँदैन। त्यसैले, मुटुको विफलता जस्तो गम्भीर समस्या नआएसम्म रोगको निदान नहुन सक्छ।

रोगको निदान गर्न डाक्टरहरूले प्रयोग गर्ने धेरै मुख्य परीक्षणहरू छन्:

  • ईसीजी (इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम) परीक्षण: यसले मुटुको विद्युतीय गतिविधि जाँच गर्छ।
  • मुटुको इमेजिङ परीक्षण: इकोकार्डियोग्राम (यसले मुटुको आकार र कार्य हेर्छ), एमआरआई स्क्यान, पीईटी स्क्यान, आदि।
  • हड्डी स्क्यान / हड्डी सिन्टीग्राफी: यसले शरीरमा एमाइलोइड जम्मा भएको छ कि छैन भनेर जाँच गर्न सक्छ।
  • मुटुको बायोप्सी: यसमा मुटुबाट तन्तुको एकदमै सानो टुक्रा लिने र एमाइलोइड निक्षेपहरू छन् कि छैनन् भनेर माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गर्ने समावेश छ।
  • रक्त परीक्षण: यसले `(TTR)` जीनमा परिवर्तन वा उत्परिवर्तन पत्ता लगाउन सक्छ।

`(ATTR-CM)` को उपचार के के हुन्?

यो धेरै मानिसहरूको लागि सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण प्रश्न हो। इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, ATTR-CM को लागि अहिलेसम्म कुनै पूर्ण उपचार छैन । साथै, शरीरमा पहिले नै जम्मा भइसकेका एमाइलोइड फाइबरहरू हटाउने कुनै निश्चित तरिका छैन।

तर, नडराउनुहोस्! अब यस्ता औषधिहरू छन् जसले यी नयाँ हानिकारक प्रोटिनहरूको निर्माणलाई कम गर्न र रोगको प्रगतिलाई ढिलो गर्न सक्छ। यो ठूलो राहत हो।

थप रूपमा, यस रोगको साइड इफेक्टबाट हुने लक्षणहरू, जस्तै हृदयघात, एरिथमिया र न्यूरोपैथी नियन्त्रण गर्न छुट्टै उपचारहरू प्रदान गरिन्छ।

  • पारिवारिक ATTR-CM को लागि दिइने केही विशिष्ट औषधिहरू छन्। यी TTR प्रोटिनमा बाँधेर, यसलाई स्थिर बनाएर, र प्रोटिनलाई गलत फोल्डिंग हुनबाट रोकेर काम गर्छन्। उदाहरणहरूमा Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) र Diflunisal (Dolobid®) समावेश छन्। Diflunisal वास्तवमा एक NSAID (गैर-स्टेरोइडल एन्टी-इन्फ्लेमेटरी औषधि) हो। कहिलेकाहीँ डाक्टरहरूले यसलाई 'अफ-लेबल' प्रयोग गर्छन्, जसको अर्थ यो विशेष रूपमा यो अवस्थाको लागि अनुमोदित छैन, तर किनभने यो अन्य अवस्थाहरूको लागि अनुमोदित छ र यो अवस्थाको लागि केही फाइदाजनक हुन सक्छ।
  • त्यहाँ अन्य औषधिहरू छन्, जस्तै Inotersen (Tegsedi®) र Patisiran (Onpattro®), जसले कलेजोको यी दोषपूर्ण एमाइलोइड प्रोटीनहरूको उत्पादनलाई ढिलो गरेर काम गर्दछ।

धेरै विरलै, रोग बढ्दै जाँदा, निम्न आवश्यक हुन सक्छ:

  • कलेजो प्रत्यारोपण।
  • मिर्गौला प्रत्यारोपण।
  • बायाँ भेन्ट्रिकुलर असिस्ट डिभाइस (LVAD) (मुटुलाई रगत पम्प गर्न मद्दत गर्ने सानो मेसिन) ठीक छ, वा अन्तिम उपायको रूपमा, मुटु प्रत्यारोपण।

के `(ATTR-CM)` रोगलाई रोक्न सकिन्छ?

यदि तपाईंसँग जीन उत्परिवर्तन `(TTR)` छ जसले पारिवारिक `(पारिवारिक) ATTR-CM` निम्त्याउँछ भने, तपाईंका बच्चाहरूमा जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत हुने सम्भावना ५०% हुन्छ । यसको मतलब, प्रत्येक बच्चाले होइन, तर दुई मध्ये एक बच्चा जन्माउने सम्भावना हुन्छ। यद्यपि, याद राख्नु पर्ने महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यो जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत हुने प्रत्येक बच्चामा `(ATTR-CM)` विकास हुँदैन।

यदि तपाईंसँग यस्तो आनुवंशिक जोखिम कारक छ भने, बच्चा जन्माउने योजना बनाउँदा आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ। त्यसपछि तपाईंले प्रिइम्प्लान्टेसन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) जस्ता विकल्पहरूको बारेमा जान्न सक्नुहुन्छ। यस विधिमा, इन भिट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) मार्फत सिर्जना गरिएका भ्रूणहरूलाई गर्भाशयमा प्रत्यारोपण गर्नु अघि दोषपूर्ण जीनको उपस्थितिको लागि परीक्षण गरिन्छ। त्यसपछि दोष बिना स्वस्थ भ्रूणहरू चयन गर्न सकिन्छ र गर्भाशयमा प्रत्यारोपण गर्न सकिन्छ ताकि बच्चाले आनुवंशिक अवस्था वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्ने जोखिम कम गर्न सकियोस्।

`(ATTR-CM)` बिरामीहरूको भविष्यको सम्भावना के छ?

ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस (ATTR-CM) एक प्रगतिशील रोग हो जसले अन्ततः गम्भीर जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। तर चिन्ता नगर्नुहोस्! टाफामिडिस जस्ता नयाँ औषधिहरू, साथै हाल क्लिनिकल परीक्षणहरूमा रहेका नयाँ उपचारहरूको साथ, आयु प्रत्याशा र जीवनको गुणस्तरमा सुधार भइरहेको छ। एउटा अध्ययनले देखाएको छ कि ३० महिनासम्म टाफामिडिस औषधि प्राप्त गर्ने बिरामीहरूको बाँच्ने क्षमतामा १३% वृद्धि भएको थियो।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको नियमित रूपमा मुटु रोग विशेषज्ञलाई भेट्नु र उनीहरूको सल्लाह पालना गर्नु हो ताकि तपाईंले आफ्नो मुटुको लागि सही औषधिहरू प्राप्त गरिरहनुभएको छ भनी सुनिश्चित गर्न सकियोस्।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई निम्न मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू छन् भने, बेवास्ता नगरी सकेसम्म चाँडो डाक्टरलाई भेट्नु र सल्लाह लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ:

  • अचानक भ्रम वा स्मरणशक्ति समस्या।
  • आँखा अगाडि कालो धब्बा जस्ता चीजहरू तैरिरहेको देख्नुलाई "आँखा फ्लोटर" भनिन्छ।
  • अनियमित मुटुको धड्कन वा छिटो मुटुको धड्कनको अनुभूति (मुटु धड्कन)।
  • सास फेर्न गाह्रो हुनु।
  • कुनै स्पष्ट कारण बिनाएडिमा र तौल बढ्नु।

तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई (ATTR-CM) भएको निदान गरिएको छ, वा तपाईंलाई यो भएको शंका छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू सोध्नु राम्रो हुन्छ:

  • मलाई कस्तो प्रकारको ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस छ? (वंशानुगत वा जंगली प्रकारको?)
  • मेरो यो अवस्थाको कारण के हो?
  • के मेरो `(TTR)` जीनमा उत्परिवर्तन वा दोष छ?
  • तपाईं मलाई कस्ता उपचारहरू सुझाव दिनुहुन्छ?
  • यी औषधिहरूको साइड इफेक्ट के हो?
  • के मलाई भविष्यमा अंग प्रत्यारोपण जस्तो केहि चाहिन्छ?
  • जटिलताका कस्ता लक्षणहरूको बारेमा म विशेष गरी चिन्तित हुनुपर्छ?

यस कथाबाट हामीले सम्झनु पर्ने केही महत्त्वपूर्ण कुराहरू हुन्

ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस, वा "ATTR-CM", एक अवस्था हो जसमा प्रोटिन "ट्रान्सथाइरेटिन" गलत ढङ्गले फोल्ड हुन्छ र सानो "फाइब्रिल" को रूपमा मुटुमा जम्मा हुन्छ। यसले मुटुको कक्षहरू बाक्लो र कमजोर बनाउन सक्छ, जसले गर्दा "कार्डियोमायोप्याथी" हुन सक्छ।

केही मानिसहरूलाई यो अवस्था परिवारमा चल्ने हुन सक्छ (पारिवारिक ATTR-CM)। यसको अर्थ आनुवंशिक प्रभाव हुन्छ। अरूको हकमा, यो अवस्था उमेरसँगै कुनै स्पष्ट कारण बिना नै विकास हुन सक्छ (वाइल्ड-टाइप ATTR-CM)।

यद्यपि अझै पनि यसको कुनै उपचार छैन, त्यहाँ प्रभावकारी औषधि र उपचारहरू छन् जसले नयाँ प्रोटीन निक्षेपहरू नियन्त्रण गर्न, लक्षणहरू कम गर्न र हृदयघात जस्ता गम्भीर अवस्थाहरूलाई रोक्न मद्दत गर्न सक्छ। धेरै विरलै, यदि रोग बढ्छ भने, अंग प्रत्यारोपण जस्तो केहि आवश्यक हुन सक्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यदि तपाईंलाई आफ्नो मुटुसँग सम्बन्धित कुनै असामान्य लक्षण वा असुविधा छ भने, यसलाई 'यो भर्खरै भयो' भनेर बेवास्ता नगर्नुहोस् र तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनुहोस्। किनभने, कुनै पनि रोग जस्तै, यो जति चाँडो निदान हुन्छ, उपचार सुरु गर्ने, जटिलताहरू कम गर्ने र सामान्य जीवन बिताउने सम्भावना त्यति नै बढी हुन्छ।


` ट्रान्सथाइरेटिन एमाइलोइडोसिस, एटीटीआर-सीएम, मुटु रोग, एमाइलोइडोसिस, मुटुको विफलता, प्रोटीन जम्मा, वंशानुगत रोगहरू

Frequently Asked Questions (FAQ)

कार्डियोमायोप्याथी (CM) भनेको के हो?

जब मुटु कडा र कडा हुन्छ, मुटुको मांसपेशी रोगग्रस्त हुन्छ। यसलाई हामी चिकित्सकीय भाषामा कार्डियोमायोप्याथी (CM) भन्छौं। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, मुटुको मांसपेशी कमजोर हुन्छ। यसले गर्दा मुटुले शरीरमा पर्याप्त रगत पम्प गर्न सक्दैन। यसले प्रायः मुटुको विफलता भनिने गम्भीर अवस्था निम्त्याउँछ।

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।

आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्

कृपया गणना गर्नुहोस्: 5 + 6 =