मुटुमा जम्मा हुने अनौठा प्रोटिनहरूको बारेमा जानौं? (कार्डियाक एमाइलोइडोसिस)

के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ थकान महसुस हुन्छ वा सास फेर्न अलि गाह्रो हुन्छ? तपाईंले यी कुराहरूमा धेरै ध्यान नदिन सक्नुहुन्छ। तर कहिलेकाहीँ यी मुटुको समस्याको संकेत हुन सक्छन्। आज हामी मुटुलाई असर गर्ने एउटा अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं, जुन तपाईंले सुन्नुभएको नहुन सक्छ, तर यो जान्न धेरै लायक छ। चिन्ता नगर्नुहोस्, हामी यस बारेमा सरल र तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले कुरा गर्नेछौं।

यो (कार्डियाक एमाइलोइडोसिस) के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, `(कार्डियाक एमाइलोइडोसिस)` हाम्रो शरीरमा रहेको गलत आकारको प्रोटिनको कारणले हुने रोग हो, जुन मुटु भित्र र वरपर जम्मा हुन्छ। यसलाई पानीको पाइपमा अवरोध जस्तै सोच्नुहोस्। प्रोटिनको यो जम्माले तपाईंको मुटुको रगत पम्प गर्ने क्षमतालाई कम गर्छ। त्यसपछि मुटुले कडा परिश्रम गर्नुपर्छ। अन्ततः, यो अतिरिक्त प्रयासले मुटुलाई कमजोर बनाउन सक्छ र क्षति पुर्‍याउन सक्छ, जसले गर्दा `(हृदयघात)` हुन सक्छ।

यसका धेरै कारणहरू हुन सक्छन्। केही मानिसहरूले यो आफ्ना आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा पाउँछन्, जसको अर्थ यो आनुवंशिक हो। अरूले कुनै आनुवंशिक लिङ्क बिना नै यो अवस्था विकास गर्न सक्छन्। यो क्यान्सर जस्ता अन्य रोगहरूको कारणले पनि हुन सक्छ। यद्यपि "एमाइलोइडोसिस" भनिने यो अवस्था पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन, केही प्रकारका लागि राम्रो उपचारहरू छन्।

कार्डियक एमाइलोइडोसिस कति प्रकारका हुन्छन्?

हाम्रो शरीरमा रहेका प्रोटिनहरू अणुहरूको लामो शृङ्खला हुन्। यी प्रोटिनहरूले हामीलाई ऊर्जा प्रदान गर्ने, हाम्रो शरीरमा रासायनिक प्रतिक्रियाहरू गर्ने र विभिन्न प्रणालीहरू बीच सन्देशहरू सञ्चार गर्ने जस्ता धेरै कामहरू गर्न मद्दत गर्छन्। तर एउटा समस्या छ। हाम्रा कोषहरूले यी प्रोटिन शृङ्खलाहरू सही आकारमा भएमा मात्र प्रयोग गर्न सक्छन्। एमाइलोइडोसिस जस्ता प्रोटिन गलत फोल्डिङ विकारहरूले यी प्रोटिनहरूलाई घुमाउरो, गलत फोल्ड गर्ने र राम्रोसँग काम गर्न असमर्थ बनाउँछन्।

जब प्रोटिनहरू धेरै अव्यवस्थित हुन्छन्, तिनीहरू एकसाथ अल्झिन्छन् र शरीरले तिनीहरूलाई प्रयोग गर्न सक्दैन। जब तिनीहरूसँग जाने ठाउँ हुँदैन, यी अल्झिएका प्रोटिनहरू एकसाथ जम्मा हुन्छन्, एकसाथ टाँसिन्छन् र शरीरका विभिन्न भागहरूमा अड्किन्छन्।

एमाइलोइडोसिसले शरीरका धेरै प्रणालीहरूलाई असर गर्न सक्छ, विशेष गरी मुटुलाई। मुटुलाई असर गर्ने तीन मुख्य प्रकारका एमाइलोइडोसिस छन् (अन्य प्रकारहरूले पनि मुटुलाई असर गर्न सक्छन्, तर तिनीहरू धेरै दुर्लभ छन्)।

AL (लाइट चेन) एमाइलोइडोसिस

हाम्रो शरीरले आफ्नो प्रतिरक्षा प्रणालीको भागको रूपमा "लाइट चेन" भनिने चीजहरू प्रयोग गर्दछ। यसले हामीलाई भाइरस र ब्याक्टेरिया जस्ता कीटाणुहरूबाट बचाउँछ। "AL Amyloidosis" तब हुन्छ जब हाम्रो अस्थि मज्जामा कोषहरू खराब हुन्छन् र यी "लाइट चेनहरू" धेरै उत्पादन गर्छन्। यो आफैंमा हुन सक्छ, वा यो निश्चित प्रकारका रक्त क्यान्सर वा प्रतिरक्षा प्रणालीको क्यान्सरको कारणले हुन सक्छ। यो प्रकार सामान्यतया ५० वर्षको उमेर पछि निदान गरिन्छ।

ATTR एमाइलोइडोसिस

ट्रान्सथाइरेटिन (TTR) एक प्रोटिन हो जसले हाम्रो शरीरमा केही रसायनहरू सार्न मद्दत गर्छ। यसले थाइराइड हर्मोन र भिटामिन ए (रेटिनोल) ढुवानी गर्ने भएकाले यसलाई यो नाम दिइएको हो। यसलाई पहिले थाइरोक्सिन-बाइन्डिङ प्रियाल्बुमिन (TBPA) भनिन्थ्यो, तर अब त्यो नाम प्रयोग गरिँदैन।

`ATTR Amyloidosis` का लक्षणहरू धेरै परिवर्तनशील हुन्छन्। यो २० वर्षको उमेरमा वा ७० वर्षको उमेरमा पनि देखा पर्न सक्छ। यसका दुई मुख्य उपप्रकारहरू छन्:

• वंशाणुगत ATTR: यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। यसको अर्थ तपाईंले यो आफ्नो आमा, बुबा, वा दुवैबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्नुहुन्छ।
• वाइल्ड-टाइप एटीटीआर: यो तब हुन्छ जब टीटीआर प्रोटीनले कुनै आनुवंशिक उत्परिवर्तन बिना नै खराबी गर्न थाल्छ। यो सामान्यतया ६० वर्षको उमेर पछि हुन्छ। यसलाई पहिले सेनिल सिस्टमिक एमाइलोइडोसिस वा सेनिल कार्डियक एमाइलोइडोसिस भनिन्थ्यो, तर यी नामहरू अब सामान्यतया प्रयोग गरिँदैनन्।

डायलिसिस-सम्बन्धित एमाइलोइडोसिस

मिर्गौला रोगका कारण वर्षौंदेखि डायलाइसिस गराइरहेका व्यक्तिहरूमा एमाइलोइडोसिस हुने जोखिम बढी हुन्छ। यो किनभने डायलाइसिस प्रक्रियाको क्रममा बीटा-२ माइक्रोग्लोबुलिन (बीटा-२ माइक्रोग्लोबुलिन) नामक प्रोटिन सामान्यतया फिल्टर हुँदैन। बीटा-२एमएस भनेर चिनिने यो प्रोटिन मुटु र शरीरका अन्य भागहरूमा जम्मा हुन्छ।

दुर्लभ (कार्डियाक एमाइलोइडोसिस) प्रकारहरू

यसका अतिरिक्त, "कार्डियाक एमाइलोइडोसिस" का धेरै अन्य उपप्रकारहरू छन्, तर ती धेरै दुर्लभ छन्।

यो हुने सम्भावना कसलाई बढी हुन्छ?

यो रोग कसलाई लाग्छ भन्ने कुरालाई असर गर्ने धेरै मुख्य कारकहरू छन्:

• उमेर: केही मानिसहरूलाई २० वर्षको उमेरमा एमाइलोइडोसिस हुन सक्छ, तर ४० वर्ष मुनिका मानिसहरूमा यो सामान्यतया दुर्लभ हुन्छ। यो रोग प्रायः ५० वर्षको उमेर पछि निदान गरिन्छ, विशेष गरी जंगली-प्रकारको ATTR एमाइलोइडोसिसको रूपमा।
• लिङ्ग: महिलाहरूको तुलनामा पुरुषहरूलाई कार्डियक एमाइलोइडोसिस हुने सम्भावना बढी हुन्छ। विशेष गरी वाइल्ड-टाइप ATTR एमाइलोइडोसिसको साथ, प्रत्येक महिलाको तुलनामा २५ देखि ५० बढी पुरुषहरू प्रभावित हुन्छन्।
• जन्म देश: पारिवारिक ATTR एमाइलोइडोसिस निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन केही देशहरूमा धेरै सामान्य छ। उदाहरणका लागि, पोर्चुगल, जापान, स्वीडेन, फिनल्याण्ड, र धेरै अन्य युरोपेली देशहरू जस्ता देशहरू।
• जाति/जातीयता: पारिवारिक ATTR एमाइलोइडोसिस निम्त्याउने अर्को आनुवंशिक उत्परिवर्तन पश्चिम अफ्रिकी मूलका लगभग ४% काला मानिसहरूमा पाइन्छ। यसमा अफ्रिकी अमेरिकीहरूका साथै ल्याटिन अमेरिका र क्यारिबियनका काला मानिसहरू पनि समावेश छन्।
• वर्षौंसम्म निरन्तर डायलाइसिस: तपाईं जति लामो समयसम्म डायलाइसिस गरिरहनुहुन्छ, यी लक्षणहरू देखा पर्ने सम्भावना त्यति नै बढी हुन्छ।

यो रोग कति सामान्य छ?

सामान्यतया, `(एमाइलोइडोसिस)` एक दुर्लभ रोग हो। यद्यपि, केही प्रकारका `(एमाइलोइडोसिस)` अरू भन्दा बढी सामान्य हुन्छन्।

• AL Amyloidosis: संयुक्त राज्य अमेरिकामा मात्र, प्रत्येक वर्ष AL Amyloidosis का लगभग ४,००० नयाँ केसहरू रिपोर्ट गरिन्छन्। यो ६४,५०० वयस्कहरूमा लगभग एक हो।
• वंशाणुगत 'ATTR Amyloidosis': यो अवस्था पश्चिम अफ्रिकी मूलका ४% काला मानिसहरूमा देख्न सकिन्छ। युरोपेली मूलका मानिसहरूमा, यो लगभग एक लाखमा एक जनामा ​​देखिन्छ। यद्यपि, माथि उल्लेख गरिएका देशहरूमा, यो संख्या धेरै बढी छ। उदाहरणका लागि, पोर्चुगलमा, लगभग ५३८ जनामा ​​एक जनामा ​​यो अवस्था हुन्छ।
• वाइल्ड-टाइप एटीटीआर एमाइलोइडोसिस: विज्ञहरू विश्वास गर्छन् कि यो एक कम निदान गरिएको अवस्था हो, अनुमानहरूले सुझाव दिन्छ कि यसले ८० वर्ष भन्दा माथिका २०% पुरुषहरूलाई असर गर्न सक्छ।
• डायलिसिस-सम्बन्धित एमाइलोइडोसिस: यो दुई देखि चार वर्षसम्म डायलिसिस गराइरहेका लगभग २०% मानिसहरूमा हुन्छ। यो १३ वर्ष वा सोभन्दा बढी समयदेखि डायलिसिस गराइरहेका लगभग सबैमा हुन्छ।

यो रोगले शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

कार्डियक एमाइलोइडोसिस एउटा रोग हो जसले तपाईंको मुटुको संरचना परिवर्तन गर्छ र यसको पम्प गर्ने क्षमतामा हस्तक्षेप गर्छ। यो निम्न तरिकाले हुन्छ:

• मुटुको भित्ता बाक्लो हुनु: जब मुटुको मांसपेशीमा `(एमाइलोइड)` प्रोटिन जम्मा हुन्छ, मुटुको भित्ता बाक्लो हुन्छ र मुटु ठूलो हुन्छ। जब यस्तो हुन्छ, मुटुले शरीरभरि रगत पम्प गर्न बढी मेहनत गर्नुपर्छ। यो अतिरिक्त प्रयासले अन्ततः `(हृदय विफलता)` निम्त्याउँछ।
• कार्डियक एमाइलोइडोसिसले अनियमित मुटुको लय (एरिथमिया) वा मुटुमा कमजोर विद्युतीय संकेतहरू निम्त्याउन सक्छ। एट्रियल फाइब्रिलेसन एमाइलोइडोसिससँग सम्बन्धित एरिथमियाको एक सामान्य प्रकार हो।
• एमाइलोइड निक्षेपहरू: एमाइलोइड प्रोटिनहरू मोमी, टाँसिने प्रोटिनहरू हुन् जुन सजिलैसँग एकसाथ जम्मा हुन्छन् र ठूला झुण्डहरू बनाउँछन्। यदि यी झुण्डहरू मुटुको भल्भमा अड्किए भने, भल्भ आंशिक रूपमा अवरुद्ध हुन सक्छ, जसले गर्दा रक्त प्रवाहमा बाधा पुग्छ।

लक्षणहरू के के हुन्?

एमाइलोइडोसिस गराउन सक्ने आनुवंशिक उत्परिवर्तन भएका सबैलाई यो रोग लाग्दैन। केही मानिसहरूलाई यो कहिल्यै लाग्दैन। अरूलाई लाग्छ, तर यो त्यति गम्भीर हुँदैन।

कार्डियक एमाइलोइडोसिसका लक्षणहरू सामान्यतया मुटुमा हुन्छन्, तर कलेजो र मिर्गौला जस्ता अन्य महत्त्वपूर्ण अंगहरूमा पनि यो लक्षण देखा पर्न सक्छ। कार्डियक एमाइलोइडोसिसको अन्तिम चरणमा, गम्भीर मुटुको विफलता (तल सूचीबद्ध) को लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्।

सम्भावित लक्षणहरूमा समावेश हुन सक्छ:

• सास फेर्न गाह्रो हुनु: यो तपाईं सक्रिय हुँदा वा सुतिरहेको बेला हुन सक्छ।
• तरल पदार्थ जम्मा हुँदा सुन्निने: यो सामान्यतया खुट्टा, गोलीगाँठो, कम्मर र पेटमा देखिन्छ।
• थकान:धेरै दिन वा सोभन्दा बढी समयसम्म अत्यन्तै थकित महसुस हुनु।
• मुटुको धड्कन बढ्नु: कुनै प्रयास नगरी मुटु धड्किरहेको जस्तो अप्रिय अनुभूति हुनु।
• घाँटीमा फुलेका नसाहरू: यो तब हुन्छ जब मुटुले काम गर्न छोड्छ, किनभने यसलाई राम्ररी पम्प गर्न गाह्रो हुन्छ। यो बढेको चापले घाँटीका नसाहरूमा पनि दबाब दिन्छ, जसले गर्दा तिनीहरू ठूला हुन्छन्।
• हेपाटोमेगाली: यो पनि मुटुको विफलताको एक सामान्य जटिलता हो, र घाँटीका नसाहरू फुल्नुको कारण पनि यही हो। मुटुबाट बढेको दबाबले कलेजोको रक्तनलीहरूमा पनि दबाब दिन्छ, जसले गर्दा अंग सुन्निन्छ।
• मिर्गौला समस्याहरू: मिर्गौलाको सूजन वा मिर्गौलाको कार्यमा परिवर्तन जस्ता कुराहरू।

मुटु, कलेजो वा मिर्गौलासँग सम्बन्धित नभएका "कार्डियाक एमाइलोइडोसिस" का लक्षणहरू हुन सक्ने अन्य कुराहरू:

• असामान्य चोटपटक ।
• सुन्निएको जिब्रो।
• कार्पल टनेल सिन्ड्रोम (फुफ्फुसीय स्नायुको सङ्कुचन - यो रोग देखा पर्नुभन्दा धेरै वर्ष अघिदेखि नै हुने प्रारम्भिक चेतावनी संकेत हुन सक्छ)।
• लुम्बर स्पाइनल स्टेनोसिस (ढाडको तल्लो भागमा मेरुदण्ड वरिपरिको ठाउँ साँघुरिनु)।
• दृष्टि समस्याहरू।
• सुन्ने समस्या र बहिरोपन।
• हात वा खुट्टा सुन्निने वा झमझमाउने।

कार्डियक एमाइलोइडोसिसका कारणहरू के के हुन्?

विभिन्न प्रकारका एमाइलोइडोसिसका धेरै कारणहरू छन्, तर तीमध्ये धेरैजसो हाम्रो डीएनएसँग सम्बन्धित छन्।

यसलाई पारिवारिक खाना पकाउने पुस्तक जस्तै सोच्नुहोस्। यसमा हाम्रा कोषहरूले कसरी काम गर्नुपर्छ, निश्चित प्रोटिन कसरी बनाउने भन्ने बारे निर्देशनहरू छन्। आमाबाबुबाट बच्चाहरूलाई डीएनए हस्तान्तरण गर्नु भनेको तपाईंका आमाबाबुले तपाईंलाई त्यो रेसिपी पुस्तक हातले लेख्नु जस्तै हो।

आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू तपाईंको DNA रेसिपी बुकमा टाइप गर्ने गल्तीहरू जस्तै हुन्। ठूलो अक्षरले रेसिपीलाई बिगार्न सक्छ। एमाइलोइडोसिस जस्ता रोगहरूसँग पनि त्यस्तै हुन्छ। तपाईंका कोषहरूले सकेसम्म कडा परिश्रम गरिरहेका छन्, तर तिनीहरूलाई रेसिपी कसरी पछ्याउने भनेर मात्र थाहा छ। यी टाइप गर्ने गल्तीहरू तपाईंसँग दुई तरिकाले हुन सक्छन्।

वंशानुगत

कार्डियक एमाइलोइडोसिस प्रायः पारिवारिक अवस्था हो। यसको अर्थ यो तपाईंलाई वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ। यो तब हुन्छ जब तपाईंका आमाबाबु मध्ये एक वा दुवैको डीएनएमा उत्परिवर्तन हुन्छ, र त्यो "नुस्खा पुस्तक" मा भएको गल्ती तपाईंको डीएनएमा प्रतिलिपि गरिन्छ।

प्राप्त गरियो

प्राप्त रोगहरू ती रोगहरू हुन् जुन तपाईंलाई वंशाणुगत रूपमा मिल्दैनन्, तर तपाईंको जीवनको कुनै न कुनै बिन्दुमा विकास हुन्छन्। वाइल्ड-टाइप एटीटीआर एमाइलोइडोसिस र डायलिसिस-सम्बन्धित एमाइलोइडोसिस दुवै यी प्राप्त रोगहरूका उदाहरण हुन्। तर यी दुवै तपाईंको डीएनएमा उत्परिवर्तनसँग सम्बन्धित छैनन्।

• वाइल्ड-टाइप ATTR एमाइलोइडोसिस हुन्छ किनभने तपाईंको शरीरले प्रोटिनहरू सही रूपमा बनाउँछ, तर समयसँगै ती प्रोटिनहरू अस्थिर हुन्छन् (जसैले यो रोग उमेर-सम्बन्धित छ)। अन्ततः, प्रोटिन गलत तरिकाले फोल्ड हुन्छ।
• डायलिसिससँग सम्बन्धित एमाइलोइडोसिस तब हुन्छ जब तपाईंको शरीरमा डायलिसिसद्वारा फिल्टर गर्न नसकिने सामान्य प्रोटिन, जस्तै तपाईंको मिर्गौला, जम्मा हुन्छ। समयसँगै, त्यो प्रोटिन एक बिन्दुमा जम्मा हुन्छ जहाँ यसले समस्याहरू निम्त्याउँछ।

के यो संक्रामक छ?

होइन, `(एमाइलोइडोसिस)` कुनै पनि हिसाबले संक्रामक रोग होइन ।

डाक्टरले यो कसरी निदान गर्छन्? (निदान)

डाक्टरले पहिले तपाईंको लक्षणहरू, शारीरिक परीक्षण (डाक्टरले रोगको संकेतहरूको लागि तपाईंको शरीरलाई हेर्छन्, महसुस गर्छन् र सुन्छन्), र तपाईंको पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको आधारमा "(कार्डियाक एमाइलोइडोसिस)" भन्ने शंका गर्नेछन्। त्यसपछि उनीहरूले तपाईंलाई "(कार्डियाक एमाइलोइडोसिस)" छ वा छैन भनेर पुष्टि गर्न निदान परीक्षण, इमेजिङ परीक्षण र प्रयोगशाला परीक्षणहरू गर्नेछन्।

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई पारिवारिक रूपमा एमाइलोइडोसिस छ भने, तपाईंलाई केही परीक्षणहरू आवश्यक नहुन सक्छ वा अन्य परीक्षणहरू गर्न आवश्यक पर्न सक्छ। आनुवंशिक परीक्षण पनि गर्न सकिन्छ कि तपाईंसँग आनुवंशिक उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि जसले कार्डियक एमाइलोइडोसिस निम्त्याउन सक्छ।

यो रोग पत्ता लगाउन कस्ता परीक्षणहरू गरिन्छ?

यदि तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंलाई "कार्डियाक एमाइलोइडोसिस" भएको शंका छ भने, उनीहरूले तल दिइएका एक वा बढी परीक्षणहरू आदेश दिन सक्छन्।

प्रयोगशाला परीक्षण

यी परीक्षणहरूले तन्तु, रगत, वा अन्य शरीरका तरल पदार्थहरूको नमूना लिन्छ। यी धेरै परीक्षणहरूमा कंगो रातो भनिने विशेष रङ प्रयोग गरिन्छ। यो रङले एमाइलोइड जम्मा भएको क्षेत्रहरूलाई निश्चित प्रकाश अवस्थाहरूमा हरियो चमक दिन्छ।

• टिस्यु बायोप्सी: यसमा, डाक्टरहरूले मुटुको मांसपेशी जस्ता क्षेत्रबाट तन्तुको सानो नमूना लिन्छन् र प्रयोगशालामा परीक्षण गर्छन्। टिस्यु नमूनाहरू अन्य क्षेत्रहरूबाट पनि लिन सकिन्छ, तर यदि मुटु नभएको क्षेत्रबाट नमूनाले सकारात्मक नतिजा दिन्छ भने, इमेजिङ परीक्षणहरूद्वारा यसलाई पुष्टि गर्न आवश्यक छ।
• रगत परीक्षण: केही प्रकारका कार्डियक एमाइलोइडोसिसमा, एमाइलोइड प्रोटिनहरू रगतमा परिसंचरण हुन्छन्। प्रयोगशाला परीक्षणहरूले यी प्रोटिनहरू पत्ता लगाउन सक्छन्।
• पिसाब परीक्षण: केही अवस्थामा, पिसाबमा एमाइलोइड प्रोटिन हुन सक्छ। पिसाबमा यी प्रोटिनहरूको उपस्थितिको परीक्षणले पनि निदानमा मद्दत गर्न सक्छ।

इमेजिङ परीक्षणहरू

कार्डियक एमाइलोइडोसिसले तपाईंको मुटुलाई ठूलो बनाउन र आकार परिवर्तन गर्न सक्ने भएकोले, इमेजिङ परीक्षणहरूले अवस्थाको निदान गर्न मद्दत गर्न सक्छ। गर्न सकिने परीक्षणहरूमा समावेश छन्:

• इकोकार्डियोग्राम:यो परीक्षण चमेरोले आफ्नो बाटो पत्ता लगाउन ध्वनि प्रयोग गर्ने जस्तै हो। यसले उच्च-फ्रिक्वेन्सी ध्वनि तरंगहरू प्रयोग गर्दछ। ध्वनि उत्सर्जन गर्ने उपकरण छातीको छालामा राखिएको हुन्छ, र डाक्टरहरूले शरीर भित्रका विभिन्न संरचनाहरूबाट ध्वनि तरंगहरू कसरी उफ्रिन्छन् भनेर हेरेर मुटु "देख्न" सक्छन्। मुटुका भागहरू असामान्य रूपमा बाक्लो छन् कि छैनन् भनेर हेर्नको लागि यो धेरै उपयोगी छ।
• सिन्टीग्राफी: यस परीक्षणको लागि, डाक्टरहरूले तपाईंको रगतमा ट्रेसर, थोरै रेडियोधर्मी (तर हानिरहित) पदार्थ इन्जेक्सन गर्छन्। ट्रेसरले एमाइलोइड प्रोटीन जम्मा भएको क्षेत्रहरूमा सङ्कलन गर्छ। त्यसपछि यी क्षेत्रहरूलाई SPECT स्क्यान (एकल-फोटोन उत्सर्जन कम्प्युटेड टोमोग्राफी) भनिने इमेजिङ परीक्षणको साथ सजिलै देख्न सकिन्छ।
• चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ (MRI): यो परीक्षणले मुटुको छवि बनाउन धेरै शक्तिशाली चुम्बक र कम्प्युटर प्रविधि प्रयोग गर्दछ। MRI धेरै विस्तृत छ, त्यसैले डाक्टरहरूले मुटुमा बाक्लोपन वा अन्य परिवर्तनहरू देख्न सक्छन्।

इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ECG वा EKG)

ECG मा, धेरै सेन्सरहरू (सामान्यतया १२) तपाईंको छातीको छालामा जोडिएका हुन्छन्। सेन्सरहरूले तपाईंको मुटुबाट बग्ने विद्युतीय प्रवाह पत्ता लगाउँछन् र त्यो विद्युतीय संकेतको शक्तिलाई कागज वा स्क्रिनमा तरंगको रूपमा प्रदर्शन गर्छन्। प्रशिक्षित विशेषज्ञहरू, जस्तै डाक्टरहरूले, तपाईंको मुटुको केही भागहरूले बिजुली सञ्चालन गर्ने तरिकामा कुनै असामान्य परिवर्तनहरू छन् कि छैनन् भनेर हेर्नको लागि तरंगको विश्लेषण गर्न सक्छन्।

आनुवंशिक परीक्षणहरू

अन्य परीक्षणहरूको नतिजाको आधारमा, तपाईंको डाक्टरले आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छन्। यी परीक्षणहरूले तपाईंको डीएनएमा उत्परिवर्तनहरू पहिचान गर्न सक्छन् जसले तपाईंको एमाइलोइडोसिस निम्त्याउन सक्छ।

के एमाइलोइडोसिसको उपचार छ?

धेरै प्रकारका `(कार्डियाक एमाइलोइडोसिस)` को उपचार गर्न सकिन्छ, तर यो रोग सधैं पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन । `(एमाइलोइडोसिस)` को प्रकारमा निर्भर गर्दै उपचार पनि फरक-फरक हुन्छ। सामान्यतया, प्रारम्भिक निदान धेरै महत्त्वपूर्ण छ । यदि `(एमाइलोइडोसिस)` चाँडै पत्ता लाग्यो भने, मुटुमा दीर्घकालीन क्षति सीमित हुन सक्छ। यदि यो चाँडै पत्ता लगाइएन र उपचार गरिएन भने, स्थायी क्षति हुन सक्छ। स्थायी मुटुको क्षति मर्मत गर्ने एक मात्र तरिका `(मुटु प्रत्यारोपण)` हो।

AL एमाइलोइडोसिस

AL Amyloidosis को उपचार धेरै हदसम्म क्यान्सरको उपचार गर्ने सामान्य विधिहरू जस्तै छ। ती हुन्:

• केमोथेरापी: क्यान्सर जस्तै, केमोथेरापीले खराब प्लाज्मा कोषहरूलाई नष्ट गर्न सक्छ।
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण: यो उपचार सामान्यतया केमोथेरापीसँगै गरिन्छ, र खराब प्लाज्मा कोषहरूलाई नयाँ कोषहरूले प्रतिस्थापन गर्दछ। यी स्टेम सेलहरू सामान्यतया तपाईंबाट लिइन्छ (अटोलोगस)। किनभने तिनीहरू तपाईंको आफ्नै हुन्, तपाईंको शरीरले तिनीहरूलाई चिन्छ र अस्वीकार गर्दैन वा तिनीहरूलाई नकारात्मक प्रतिक्रिया दिँदैन।
• इम्युनोथेरापी:तपाईंको प्रतिरक्षा प्रणालीले सामान्यतया खराब काम गरिरहेका कोषहरू पहिचान गर्न र नष्ट गर्न सक्छ। क्यान्सर वा AL एमाइलोइडोसिस जस्ता रोगहरूमा, तपाईंको प्रतिरक्षा प्रणालीले ती कोषहरूलाई दोषपूर्ण भएको पहिचान गर्दैन। इम्युनोथेरापीले तपाईंको प्रतिरक्षा प्रणालीलाई दोषपूर्ण कोषहरू पहिचान गर्न र नष्ट गर्न सिकाउँछ।

ATTR एमाइलोइडोसिस

यस प्रकारको "(एमाइलोइडोसिस)" तब हुन्छ जब तपाईंको कलेजोले सजिलै बिग्रने प्रोटिन बनाउँछ। यो समस्याको लागि सबै उपचार रोक्नु आवश्यक छ। तलको सूचीमा सरकारद्वारा अनुमोदित उपचारहरू र अझै अनुसन्धान चरणमा रहेका उपचारहरू दुवै समावेश छन्।

• कलेजो प्रत्यारोपण: विगतमा, कलेजो प्रत्यारोपण तपाईंको कलेजोलाई गलत प्रोटिन बनाउनबाट रोक्ने एक मात्र तरिका थियो। यद्यपि यो अब एक मात्र विकल्प छैन, यो अझै पनि एक उपयोगी र प्रभावकारी विधि हो।
• आनुवंशिक साइलेन्सरहरू: ATTR एमाइलोइडोसिस तपाईंको DNA मा आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ, जस्तै रेसिपी बुकमा टाइपो। आनुवंशिक साइलेन्सरहरू औषधि हुन् जसले अस्थायी रेसिपी कार्डको रूपमा काम गर्दछ। तपाईंको कोषहरूले गलत रेसिपी पछ्याउनुको सट्टा, तिनीहरूले तिनीहरूलाई नयाँ निर्देशनहरू दिन्छन् ताकि तिनीहरूले प्रोटीन सही रूपमा बनाउन सकून्।
• स्टेबिलाइजरहरू: यी औषधिहरूले TTR अणुहरूलाई गलत फोल्डिङ वा भाँच्नबाट रोक्छन्।
• फाइब्रिल इन्हिबिटरहरू: जब एमाइलोइड प्रोटीनहरू एकसाथ जम्मा हुन थाल्छन्, तिनीहरूले फाइब्रिल भनिने फाइबर जस्तो संरचना बनाउँछन्। यी औषधिहरूले फाइब्रिलहरूको गठन रोक्छन्।

डायलिसिस-सम्बन्धित एमाइलोइडोसिस

यस प्रकारको "(एमाइलोइडोसिस)" ती व्यक्तिहरूमा विकास हुन्छ जसलाई "(डायलिसिस)" आवश्यक पर्दछ किनभने "(बीटा-२एम)" प्रोटिन जम्मा हुन्छ। सामान्यतया, तपाईंको मिर्गौलाले त्यो प्रोटिनलाई फिल्टर गरेर हटाउँछ, तर नियमित "(डायलिसिस)" ले त्यसो गर्न सक्दैन। त्यसैले "(डायलिसिस)" गराइरहेका व्यक्तिहरूलाई यो रोग विकास हुन वर्षौं लाग्छ। हाल, यसको उपचार गर्ने दुई तरिकाहरू छन्:

• मिर्गौला प्रत्यारोपण: स्वस्थ मिर्गौलाको अर्थ अब तपाईंलाई डायलाइसिसको आवश्यकता पर्दैन, र प्रत्यारोपित मिर्गौलाले अतिरिक्त बीटा-२एम प्रोटिनलाई फिल्टर गर्न सक्छ। मिर्गौला प्रत्यारोपणले डायलाइसिस-सम्बन्धित एमाइलोइडोसिसलाई बिग्रनबाट रोक्न सक्छ, तर अनुसन्धानकर्ताहरू निश्चित छैनन् कि यसले शरीरमा जम्मा भएको एमाइलोइड प्रोटिनलाई पनि हटाउनेछ कि भनेर।
• विशेष फिल्टरहरू: नियमित डायलिसिस फिल्टरहरूले बीटा-२एम प्रोटिनहरू हटाउन सक्दैनन्, तर त्यहाँ विशेष फिल्टरहरू छन् जसले कम्तिमा आंशिक रूपमा तिनीहरूलाई हटाउन सक्छन्। दुर्भाग्यवश, यी फिल्टरहरूले सबै प्रोटिनहरू फिल्टर गर्दैनन्, र तिनीहरूले सबै फिल्टर गर्दैनन्। यसको मतलब वर्षौंको डायलिसिस पछि पनि, डायलिसिस-सम्बन्धित एमाइलोइडोसिस अन्ततः विकास हुन सक्छ।

गैर-विशिष्ट उपचारहरू

कार्डियक एमाइलोइडोसिस भएका मानिसहरूलाई मद्दत गर्न सक्ने अन्य विभिन्न उपचार र औषधिहरू छन्। यी सामान्यतया रोगका लक्षणहरूको उपचार गर्छन् र यसमा समावेश हुन सक्छन्:

• मुटु प्रत्यारोपण: कार्डियक एमाइलोइडोसिसका कारण मुटुमा गम्भीर क्षति भएका मानिसहरूलाई कहिलेकाहीँ मुटु प्रत्यारोपणको आवश्यकता पर्दछ। यो शल्यक्रिया प्रायः एमाइलोइडोसिसको कारण समाधान भएपछि वा उपचार गरिसकेपछि गरिन्छ।
• एरिथमिया विरुद्धका औषधिहरू: यी औषधिहरूले अनियमित मुटुको धड्कन रोक्न मद्दत गर्छन्, जसमध्ये केही खतरनाक हुन सक्छन्।
• प्रत्यारोपण गर्न मिल्ने उपकरणहरू: यी उपकरणहरूमा पेसमेकरहरू र प्रत्यारोपण गर्न मिल्ने कार्डियोभर्टर डिफिब्रिलेटरहरू (ICDs) समावेश छन्। तिनीहरूले विद्युतीय झट्का दिएर र खतरनाक एरिथमियाहरू रोकेर तपाईंको मुटुको धड्कनलाई व्यवस्थापन गर्छन्।
• मूत्रवर्धक औषधिहरू: यी औषधिहरूले तपाईंको मृगौलाको कार्यमा सुधार गरेर तरल पदार्थ अवधारण (मुटु विफलताको एक सामान्य लक्षण) मा विशेष रूपमा मद्दत गर्छन्। यद्यपि, यदि तपाईंलाई गम्भीर मृगौला रोग जस्तो अवस्था छ भने तपाईंले यी औषधिहरू लिनु हुँदैन।
• डोक्सीसाइक्लिन : AL एमाइलोइडोसिसमा भएका प्रकाश चेनहरू तपाईंको मुटुका कोषहरूका लागि पनि विषाक्त हुन्छन्। विशेषज्ञहरूले अझै पूर्ण रूपमा नबुझेका कारणहरूले गर्दा, एन्टिबायोटिक डोक्सीसाइक्लिनले ती विषाक्त प्रभावहरूलाई प्रतिरोध गर्न सक्छ।

के उपचारको कुनै साइड इफेक्ट छ?

यस रोगको उपचारका जटिलता र साइड इफेक्टहरू व्यापक रूपमा भिन्न हुन्छन्। तल केही सामान्य सम्भावनाहरू दिइएका छन्। यद्यपि, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई जटिलताहरू, साइड इफेक्टहरू, र अन्य जोखिमहरू राम्रोसँग व्याख्या गर्न सक्छन्। यो किनभने उनीहरूलाई तपाईंको अवस्था प्रत्यक्ष रूपमा थाहा छ, त्यसैले उनीहरूले तपाईंको विशिष्ट परिस्थितिमा आफ्नो जानकारी र स्पष्टीकरणहरू अनुकूलित गर्न सक्छन्।

उपचार पछि म कति समय पछि राम्रो महसुस गर्नेछु?

कार्डियक एमाइलोइडोसिसको उपचार सामान्यतया तपाईंको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्नमा सीमित हुन्छ। केही उपचारहरूले केही राहत प्रदान गर्न सक्छन्, तर प्रभावहरू अस्थायी हुन्छन्। केही अवस्थामा, उपचारहरूले साइड इफेक्टहरू निम्त्याउन सक्छ जसले तपाईंलाई केही समयको लागि नराम्रो महसुस गराउन सक्छ, तर तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई ती साइड इफेक्टहरूको गम्भीरता कम गर्न मद्दत गर्न औषधि र मार्गदर्शन दिन सक्छन्।

के यसलाई रोक्न सकिन्छ? वा जोखिम कम गर्न सकिन्छ?

दुर्भाग्यवश, एमाइलोइडोसिस रोक्न सकिँदैन (एउटा अपवाद बाहेक, तल हेर्नुहोस्)। गैर-वंशानुगत एमाइलोइडोसिसको कारण अज्ञात भएकोले, यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। वंशानुगत एमाइलोइडोसिसलाई पनि रोक्न सकिँदैन, किनकि यो तपाईंले आफ्ना आमाबाबुबाट प्राप्त गर्नुभएको डीएनएमा हुन्छ।

एक मात्र अपवाद कार्डियक एमाइलोइडोसिस हो, जुन डायलाइसिससँग सम्बन्धित छ। यदि तपाईंले लामो समयसम्म डायलाइसिस गराउनुभएन भने, वा यदि तपाईंले बिटा-२एम प्रोटिनको निर्माण रोक्न विशेष फिल्टरहरू प्रयोग गर्नुभयो भने यो अवस्थालाई रोक्न सकिन्छ। यद्यपि, यी फिल्टरहरूले सामान्यतया निर्माणलाई पूर्ण रूपमा रोक्दैनन्, जसको अर्थ तिनीहरू प्रायः रोगको सुरुवातलाई ढिलाइ गर्ने तरिका मात्र हुन्।

यो रोगको सम्भावना के छ?

कार्डियक एमाइलोइडोसिस एक प्रगतिशील रोग हो, जसमा मुटुको विफलताको लक्षणहरू क्रमशः खराब हुँदै जान्छन्। अन्ततः, यो रोगले तपाईंको मुटुलाई यति कमजोर बनाउन सक्छ कि यसले काम गर्न सक्दैन। यदि उपचार नगरिएको खण्डमा, दृष्टिकोण विशेष गरी कमजोर हुन्छ।

उपचार बिना, AL Amyloidosis भएका व्यक्तिहरूको लागि औसत बाँच्ने समय आठ महिना भन्दा कम हुन्छ। सबैभन्दा गम्भीर अवस्था भएकाहरूका लागि, यो तीन देखि छ महिना हुन सक्छ। ATTR Amyloidosis भएकाहरूका लागि, औसत बाँच्ने समय दुई देखि पाँच वर्ष हुन्छ। ATTR Amyloidosis भएकाहरूको लागि, उपचार नगरिएका परिवारहरूका लागि, अवस्था अझ खराब छ, औसत बाँच्ने समय दुई देखि तीन वर्ष हुन्छ।

म कसरी आफ्नो ख्याल राख्न सक्छु र मेरा लक्षणहरू कसरी व्यवस्थापन गर्न सक्छु?

दुर्भाग्यवश, एमाइलोइडोसिस विकास भएपछि तुरुन्तै आफूलाई मद्दत गर्न तपाईंले गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छैनन्। यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो रोग छ भने, तपाईंले आफ्नो डाक्टरसँग आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा कुरा गर्नुपर्छ। कार्डियक एमाइलोइडोसिससँग सम्बन्धित उत्परिवर्तन भएका सबैलाई यो रोग लाग्दैन, तर तपाईंलाई यो विकास हुन सक्छ कि सक्दैन भनेर जान्न महत्त्वपूर्ण छ। यसरी, तपाईं लक्षणहरू बारे सचेत हुन सक्नुहुन्छ र चाँडै उपचार सुरु गर्न सक्नुहुन्छ।

यदि तपाईंलाई "(कार्डियाक एमाइलोइडोसिस)" छ भने, औषधि र उपचारको बारेमा तपाईंको डाक्टरको निर्देशनहरू पालना गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यी मध्ये धेरै औषधिहरूले धेरै विशिष्ट तरिकाले काम गर्छन्, र तिनीहरूले राम्रोसँग काम गर्नको लागि, तपाईंको डाक्टरले भने अनुसार तिनीहरूलाई लिनु आवश्यक छ।

म कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ वा तत्काल हेरचाह खोज्नुपर्छ?

कार्डियक एमाइलोइडोसिस भएको पत्ता लागेपछि, तपाईंको डाक्टरले नियमित फलो-अप भ्रमणहरूको तालिका बनाउनुहुनेछ। तपाईंको अवस्थाको गम्भीरतामा निर्भर गर्दै, तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई धेरै पटक भेट्नुपर्ने हुन सक्छ।

तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई कुन लक्षणहरूले चिकित्सा ध्यान दिनुपर्छ भनेर पनि बताउनुहुनेछ। यद्यपि, सामान्यतया, यदि तपाईंलाई निम्न मध्ये कुनै लक्षणहरू छन् भने आफ्नो डाक्टरलाई कल गर्नुहोस्:

• बस्दा वा उभ्दा चक्कर लाग्ने वा बेहोस हुने: यसलाई "अर्थोस्टेटिक हाइपोटेन्सन" भनिन्छ। यो यस्तो हुन्छ किनभने कम रक्तचापले तपाईं उभिँदा मस्तिष्कमा जाने रगतको मात्रा घटाउँछ।
• हातखुट्टा वा पेट सुन्निने: यो सामान्यतया तरल पदार्थ अवधारणको कारणले हुन्छ।
• अचानक, उल्लेखनीय तौल घट्नु: यो एउटा महत्त्वपूर्ण लक्षण हो, विशेष गरी जब तपाईं तौल घटाउने प्रयास गरिरहनुभएको छैन।

म कहिले ER (आपतकालीन कक्ष) मा जानुपर्छ?

कार्डियक एमाइलोइडोसिसले तपाईंको मुटुको कार्यलाई गम्भीर रूपमा बाधा पुर्‍याउन सक्ने भएकोले, केही लक्षणहरूले तपाईंलाई तत्काल चिकित्सा ध्यान आवश्यक पर्ने संकेत गर्दछ।यो आवश्यक छ। ती मध्ये केही हुन्:

• मुटुको धड्कन बढेको महसुस हुनु।
• असामान्य रूपमा छिटो, ढिलो, वा अनियमित मुटुको धड्कन।
• कुनै पनि कारणले सास फेर्न गाह्रो हुनु।

अन्तमा, केही महत्त्वपूर्ण बुँदाहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

कार्डियक एमाइलोइडोसिस वास्तवमा केही हदसम्म जटिल अवस्था हो, तर यसको बारेमा सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ।

याद राख्नुहोस्, यो रोग बिस्तारै बढ्न सक्ने भएतापनि, प्रारम्भिक पहिचान र उचित उपचारले तपाईंको आयु बढाउन र तपाईंको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न धेरै मद्दत गर्न सक्छ।

कहिलेकाहीँ अंग प्रत्यारोपणले यो अवस्था निको पार्न सक्छ। नयाँ औषधि र उपचारहरूको लागि धन्यवाद, यो रोग भएका धेरै व्यक्तिहरूले आफ्ना लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सक्छन् र रोग विकसित भएको वर्षौंसम्म बाँच्न सक्छन्।

यदि तपाईंलाई यसबारे कुनै शंका वा प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् । उनीहरूले तपाईंलाई सही सल्लाह दिन सक्छन्। नडराउनुहोस्, जानकारी लिनुहोस्, प्रश्नहरू सोध्नुहोस्। तपाईं एक्लो हुनुहुन्न।

` कार्डियक एमाइलोइडोसिस, कार्डियक एमाइलोइडोसिस, प्रोटिन निक्षेपण, मुटु रोग, मुटु रोगका लक्षणहरू, एमाइलोइडोसिस उपचार, AL एमाइलोइडोसिस, ATTR एमाइलोइडोसिस, मुटु रोग