के तपाईंले कहिल्यै कार्डियोफेसियोक्युटेनियस सिन्ड्रोम, वा CFC सिन्ड्रोमको बारेमा सुन्नुभएको छ जसलाई हामी छोटकरीमा भन्छौं? यो एक दुर्लभ अवस्था हो, अर्थात् यो सबैलाई असर गर्ने रोग होइन। तर यसले हाम्रो शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्न सक्छ। यसले मुख्यतया मुटु (कार्डियो-), अनुहार (फेसियो-), र छाला र कपाल (छाला) लाई असर गर्छ। त्यति मात्र होइन, यो अवस्थाले बच्चाहरूमा विकासात्मक ढिलाइ र बौद्धिक विकास समस्याहरू पनि निम्त्याउन सक्छ। त्यसोभए, यसको बारेमा थप विवरणमा कुरा गरौं, के हामी?

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

कार्डियोफेसियोक्युटेनियस सिन्ड्रोम (CFC सिन्ड्रोम) वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। अर्थात्, यो हाम्रो जीनमा हुने परिवर्तन (उत्परिवर्तन) को कारणले हुन्छ। यो एक रोग हो जुन 'RASopathy' भनिने रोगहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ। 'RASopathies' भनेको 'RAS मार्ग' मा दोषको कारणले हुने आनुवंशिक अवस्थाहरूको समूह हो, जुन हाम्रो शरीरका कोषहरूले एकअर्कासँग कुराकानी गर्ने तरिका हो। यसलाई हाम्रो शरीरका कोषहरूले साना सन्देशहरू आदानप्रदान गरे जस्तै सोच्नुहोस्। यदि सन्देशहरूको यो आदानप्रदान राम्ररी भएन भने, विभिन्न समस्याहरू उत्पन्न हुन सक्छन्।

CFC सिन्ड्रोम कति सामान्य छ भन्ने कुरामा, यो वास्तवमा धेरै दुर्लभ छ । केही रिपोर्टहरूले सुझाव दिन्छ कि यो अवस्थाले ८१०,००० बालबालिकामा लगभग एकलाई असर गर्छ। चिकित्सा रेकर्डहरूले केही सय केसहरू मात्र उल्लेख गर्दछ। यद्यपि, वैज्ञानिकहरू विश्वास गर्छन् कि यो संख्या धेरै बढी हुन सक्छ। यो किनभने कहिलेकाहीं लक्षणहरू यति हल्का हुन्छन् कि तिनीहरूको निदान हुँदैन। CFC सिन्ड्रोम अन्य आनुवंशिक अवस्थाहरूसँग पनि भ्रमित हुन सक्छ।

CFC सिन्ड्रोमका सम्भावित लक्षणहरू के के हुन्?

लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छन्। केही मानिसहरूमा धेरै हल्का लक्षणहरू हुन्छन् भने अरूमा बढी गम्भीर लक्षणहरू हुन सक्छन्। साथै, यी लक्षणहरूले शरीरका विभिन्न भागहरूलाई असर गर्न सक्छन्।

मुटुसँग सम्बन्धित लक्षणहरू

प्रायः, CFC सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरू निश्चित मुटुको समस्या लिएर जन्मिन्छन्। यिनीहरूलाई जन्मजात मुटुको दोष भनिन्छ। यी लक्षणहरू कहिलेकाहीं जन्मको समयमा देख्न सकिन्छ, वा पछि देखा पर्न सक्छन्। यहाँ केही उदाहरणहरू छन्:

मुटुबाट फोक्सोमा रगतको प्रवाहलाई असर गर्ने असामान्य मुटुको भल्भ हुनु।
मुटुको धड्कन भनेको मुटुमा सुन्निने असामान्य आवाज हो।
मुटुको दुई तल्लो कक्षहरू बीचको प्वाल (भेन्ट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट)।
मुटुको माथिल्लो दुई कक्षहरू बीच प्वाल हुनु (एट्रियल सेप्टल डिफेक्ट)।
मुटुको मांसपेशी कमजोर हुनु वा बाक्लो हुनु (हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोप्याथी)।

छाला र कपालसँग सम्बन्धित लक्षणहरू

यो अवस्था भएका लगभग सबैले आफ्नो छाला र कपालमा केही परिवर्तनहरू देख्नेछन्।

सुख्खा, खस्रो छाला हुनु। यो बच्चाको छाला जस्तो चिल्लो नहुन सक्छ, बरु अलि सुख्खा र खस्रो हुन सक्छ।
गाढा जन्मचिन्ह (नेभी)अझ धेरै हेर्दै।
परेला वा आँखीभौं घट्नु वा हराउनु ।
कपाल पातलो, टुक्रिएको, सुख्खा र फुस्किएको हुन्छ।
हात, खुट्टा र अनुहारमा साना फोका जस्तो गाँठो (केराटोसिस पिलारिस) देखिनु।
हत्केला र खुट्टाको पैतालामा चाउरी परेको छाला ।

अनुहारको उपस्थितिमा परिवर्तनहरू

यो सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाको अनुहारको बनावटमा पनि केही विशिष्ट विशेषताहरू देख्न सकिन्छ।

चौडा, लामो अनुहार ।
आँखाको पलक झुक्नु (Ptosis)।
आँखाहरू बीचको दूरी बढेको र आँखा तलतिर ढल्केको हुनु।
निधार दुवैतिर अग्लो र साँघुरो छ।
सामान्य भन्दा ठूलो टाउको हुनु (म्याक्रोसेफली)।
कान सामान्य स्तरभन्दा तल अवस्थित छन्।
छोटो नाक।
सानो चिउँडो।

बालबालिकामा हुन सक्ने अन्य समस्याहरू

यो अवस्था भएका बच्चाहरूले केही अन्य समस्याहरू अनुभव गर्न सक्छन्:

वृद्धि ढिलाइ र बौद्धिक विकास समस्याहरू (प्रायः मध्यम देखि गम्भीर)।
खान गाह्रो हुनु ।
मस्तिष्कमा अत्यधिक तरल पदार्थ (हाइड्रोसेफलस)।
वृद्धि हर्मोनको स्तरमा कमी।
दौराहरू ।
तौल बढ्नु र वृद्धिमा असफलता (फलो गर्न असफलता)।
दृष्टि समस्याहरू ।
मांसपेशी कमजोरी र लङ्गडोपन (हाइपोटोनिया)।

✨ Cardiofaciocutaneous ★ 4.7 · Clinical Pick

Pediatric 1-Second Non-Contact Infrared Forehead & Ear Thermometer + Nasal Aspirator

Medical dual-mode forehead/ear infrared thermometer with silent night mode and fever color alarm, bundled with a gentle pediatric nasal aspirator for baby colds.

View Clinical Details →

CFC सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

CFC सिन्ड्रोम धेरै जीनहरू मध्ये एकमा उत्परिवर्तन (परिवर्तन) को कारणले हुन्छ। यी जीनहरू हुन्:

BRAF जीन (धेरैजसो प्रभावित)
MAP2K1 र MAP2K2 जीनहरू (दोस्रो सबैभन्दा सामान्य)
KRAS जीन (दुर्लभ)

यी जीनहरूले हाम्रो शरीरलाई कोशिका सञ्चारको लागि महत्त्वपूर्ण प्रोटिनहरू बनाउन निर्देशन दिन्छन्। यो सञ्चार प्रक्रियालाई RAS/MAPK मार्ग भनिन्छ। यो प्रक्रिया भ्रूणको विकासको लागि आवश्यक छ।

यद्यपि, CFC सिन्ड्रोम भएको पत्ता लागेका केही व्यक्तिहरूमा यी मध्ये कुनै पनि आनुवंशिक उत्परिवर्तन भएको पाइएको छैन। वैज्ञानिकहरू विश्वास गर्छन् कि त्यस्ता व्यक्तिहरूमा 'कोस्टेलो सिन्ड्रोम' वा 'नूनान सिन्ड्रोम' हुन सक्छ।

के CFC सिन्ड्रोम वंशानुगत छ?

धेरैजसो अवस्थामा, CFC सिन्ड्रोम वंशाणुगत हुँदैन । यो जीन उत्परिवर्तन प्रायः भ्रूण विकासको समयमा स्वतःस्फूर्त हुन्छ। यो अवस्था भएका धेरैजसो मानिसहरूमा यो रोगको कुनै पारिवारिक इतिहास हुँदैन।

यद्यपि, धेरै विरलै , यो सिन्ड्रोम पुस्तादेखि पुस्तासम्म वंशाणुगत रूपमा सर्छ। यदि यो वंशाणुगत रूपमा प्राप्त भएको हो भने, यो "अटोसोमल डोमिनेन्ट" तरिकाले हुन्छ। यसको अर्थ यो हो कि यदि कुनै बच्चाले यो रोग नभएको तर उत्परिवर्तित जीन बोक्ने एक अभिभावकबाट उत्परिवर्तित जीनको एक प्रतिलिपि प्राप्त गर्छ भने पनि, बच्चामा यो रोग विकास हुन सक्छ।

यो अवस्था कसरी चिन्ने?

कहिलेकाहीँ बच्चा जन्मनुभन्दा पहिले, गर्भावस्थाको समयमा CFC सिन्ड्रोमको निदान गरिन्छ,प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउन्डले भ्रूण वरिपरि एम्नियोटिक तरल पदार्थको मात्रामा वृद्धि, वा भ्रूणको टाउको र शरीर अपेक्षा भन्दा ठूलो हुनु जस्ता संकेतहरू प्रदान गर्न सक्छ।

यद्यपि, यो अवस्था प्रायः बाल्यकालमा नै निदान गरिन्छ । यदि तपाईंको बच्चामा यस अवस्थासँग सम्बन्धित शारीरिक लक्षणहरू छन् भने, डाक्टरले परीक्षणहरू आदेश दिन सक्छन् जस्तै:

बच्चाको मुटुको कार्य जाँच गर्न इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ECG)'' , इकोकार्डियोग्राम'' , वा कार्डियाक क्याथेटराइजेशन'' जस्ता परीक्षणहरू।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन पहिचान गर्न आणविक आनुवंशिक परीक्षण । यसको लागि सामान्यतया रगतको नमूना वा गालाको भित्रबाट लिइएको कोषहरूको नमूना आवश्यक पर्दछ।
बच्चाको मुटु, मस्तिष्क, वा अन्य अंगहरूमा कुनै असामान्य विकास भएको छ कि छैन भनेर हेर्न एक्स-रे, सिटी स्क्यान, एमआरआई, वा अल्ट्रासाउन्ड परीक्षणहरू।
स्टेरियोइलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी (SEEG) को साथ मस्तिष्क तरंगहरू र दौरा गतिविधि परीक्षण गर्नुहोस्।
'ओप्थाल्मोस्कोपी' जस्ता दृष्टि परीक्षणहरू प्रयोग गरेर बच्चाको आँखाको भित्री भाग जाँच गर्नुहोस्।

CFC सिन्ड्रोम कसरी उपचार गरिन्छ?

वास्तवमा, CFC सिन्ड्रोमको लागि कुनै खास उपचार छैन । यो अवस्था भएका बालबालिकाहरूलाई विभिन्न विशेषज्ञता भएका डाक्टरहरूको टोलीको सहयोग चाहिन्छ, जसमा समावेश छन्:

मुटु रोग विशेषज्ञ
छाला विशेषज्ञ
एन्डोक्राइनोलॉजिस्ट (एन्डोक्राइन प्रणालीमा विशेषज्ञ डाक्टर)
पाचन प्रणालीमा विशेषज्ञ डाक्टर (ग्यास्ट्रोएन्टेरोलोजिस्ट)
आनुवंशिकीविद्
एक न्यूरोलोजिस्ट
व्यावसायिक चिकित्सक
नेत्र रोग विशेषज्ञ
बाल रोग विशेषज्ञ
शारीरिक चिकित्सक
रेडियोलोजिस्ट
स्पीच थेरापिस्ट

प्रत्येक बच्चाको आवश्यकता अनुसार उपचार विकल्पहरू धेरै फरक हुन्छन्। यद्यपि, तिनीहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

संक्रमण रोक्नको लागि एन्टिबायोटिक , विशेष गरी यदि बच्चालाई मुटुको कुनै समस्या छ भने।
एन्टीकन्भल्सेन्ट औषधिहरू प्रयोग गरेर दौरा नियन्त्रण गर्नुहोस्।
क्यालोरी र पोषक तत्वहरू प्रदान गर्न बच्चाको नाक वा पेटको छालाबाट खुवाउने नली घुसाउने।
चश्मा, कन्ट्याक्ट लेन्स, वा शल्यक्रियाबाट दृष्टि सुधार गर्नुहोस्।
उच्च क्यालोरी, पौष्टिक खानाहरू ।
सुख्खा छाला कम गर्न लोशन वा मलम ।
बच्चाको मुटुको कार्य सुधार गर्न वा पाचन प्रणालीको समस्याबाट राहत पाउन औषधिहरू ।
वृद्धि हर्मोनको स्तर बढाउन औषधिहरू ।
बच्चाको मस्तिष्क वरिपरिको अतिरिक्त तरल पदार्थ हटाउन र दबाब कम गर्न शन्ट राख्ने।
मुटुको असामान्यता सच्याउन शल्यक्रिया । केही बच्चाहरूलाई असामान्य फुफ्फुसीय भल्भ सच्याउन मुटुको शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ।

CFC सिन्ड्रोमको आयु कति हुन्छ?

CFC सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको आयु उनीहरूको लक्षणहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। यद्यपि, उचित निदान र उपचारको साथ, यो अवस्था भएका अधिकांश मानिसहरू सामान्य जीवन बिताउँछन्।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको बच्चालाई आवश्यक पर्ने सहयोग र उपचार सही समयमा प्रदान गर्नु हो, ताकि उनीहरूले सम्भव भएसम्म उत्तम जीवन बिताउन सकून्।

के CFC सिन्ड्रोम रोक्न सकिन्छ?

यो अवस्था अनियमित आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुने भएकोले, CFC सिन्ड्रोम निम्त्याउने उत्परिवर्तनलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन।

CFC सिन्ड्रोमको बारेमा मैले मेरो डाक्टरलाई अरू के सोध्नु पर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई CFC सिन्ड्रोम छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू सोध्नु राम्रो हुन्छ:

के यो 'कोस्टेलो सिन्ड्रोम' वा 'नूनान सिन्ड्रोम' हुन सक्छ? तपाईं किन त्यसो भन्नुहुन्छ/भनुहुन्न?
के यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन वंशाणुगत हो वा संयोगवश भएको हो?
के मेरो बच्चालाई मुटुको समस्या छ?
के मेरो बच्चाको दिमागमा अतिरिक्त तरल पदार्थ छ?
के मेरो बच्चालाई दौरा हुनेछ?
के यो अवस्थाले मेरो बच्चाको दृष्टिलाई असर गर्छ?
के मेरो बच्चालाई शल्यक्रिया वा औषधि चाहिन्छ?
मेरो बच्चालाई आवश्यक पोषण कसरी मिल्छ भनेर हामीले कसरी सुनिश्चित गर्ने?
के त्यहाँ कुनै विशेष लक्षणहरू छन् जसको बारेमा मैले डाक्टरलाई जानकारी गराउनु पर्छ?
बौद्धिक अशक्तता कति गम्भीर छ?
हामीले कुन विशेषज्ञहरूलाई भेट्नुपर्छ र कति पटक?
के त्यहाँ कुनै सहयोग समूहहरू छन् जसले हामीलाई यो परिस्थितिसँग सामना गर्न मद्दत गर्न सक्छन्?
के तपाईं आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गर्नुहुन्छ?

CFC सिन्ड्रोम, कोस्टेलो सिन्ड्रोम, र नुनान सिन्ड्रोम बीच के भिन्नता छ?

CFC सिन्ड्रोमका लक्षणहरू कोस्टेलो सिन्ड्रोम र नुनान सिन्ड्रोमसँग धेरै मिल्दोजुल्दो छन्। यी तीन आनुवंशिक अवस्थाहरू छुट्याउन गाह्रो हुन सक्छ, विशेष गरी बाल्यकालमा।

यद्यपि, तीनवटै अवस्था फरक-फरक आनुवंशिक उत्परिवर्तनका कारणले हुन्छन्। साथै, CFC सिन्ड्रोमको विपरीत, कोस्टेलो सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिलाई क्यान्सर हुने जोखिम बढी हुन्छ ।

जब तपाईंले पहिलो पटक आफ्नो बच्चालाई कार्डियोफेसियोक्युटेनियस सिन्ड्रोम (CFC सिन्ड्रोम) जस्तो आनुवंशिक अवस्था भएको सुन्नुहुन्छ, तपाईं भावनाहरूले भरिन सक्नुहुन्छ। निदानको यात्रा भेटघाटको रोलरकोस्टर हुन सक्छ। र तपाईंको बच्चालाई आवश्यक पर्ने सबै सहयोगको साथ, तपाईंको दिनहरू व्यस्त हुन सक्छन्। तर आफ्नो लागि समय निकाल्नु र आफ्नो तनाव व्यवस्थापन गर्ने प्रयास गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।दुर्लभ अवस्था भएका बच्चाहरूका अन्य अभिभावकहरूसँग सम्पर्क गर्ने तरिकाहरू खोज्नुहोस्। अनलाइन धेरै समुदायहरू छन्, र तपाईंको बच्चाका डाक्टरहरूलाई त्यस्ता सम्बन्धहरूको बारेमा थाहा हुन सक्छ।

घर लैजाने सन्देश

कार्डियोफेसियोक्युटेनियस सिन्ड्रोम (CFC सिन्ड्रोम) एक दुर्लभ तर सम्भावित रूपमा विनाशकारी आनुवंशिक अवस्था हो। यदि तपाईंलाई यो अवस्थाको निदान भयो भने आत्तिनु पर्दैन।

यो अवस्थाले मुटु, अनुहार, छाला, कपाल र बच्चाको विकासलाई असर गर्न सक्छ।
यद्यपि यसको कुनै खास उपचार छैन, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्ने विभिन्न उपचार र विशेषज्ञ चिकित्सा सहयोग उपलब्ध छन् ।
उचित उपचार र हेरचाह पाएमा धेरैजसो बालबालिका सामान्य जीवन बिताउन सक्छन् ।
तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। डाक्टर, सल्लाहकार र अन्य अभिभावक सहयोग समूहहरूबाट मद्दत लिनुहोस्।
सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आफ्नो बच्चालाई माया गर्नु र समर्थन गर्नु र उनीहरूलाई सम्भव भएसम्म उत्तम जीवन दिन काम गर्नु हो।

यदि तपाईंसँग यस बारे थप प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न नहिचकिचाउनुहोस्। उनीहरूले तपाईंलाई थप व्याख्या गर्न र मार्गदर्शन गर्न सक्छन्।