के तपाईं सम्भावित वाहक हुनुहुन्छ? 'वाहक स्क्रिनिङ' को बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईं परिवार सुरु गर्ने योजनामा ​​हुनुहुन्छ? वा तपाईं पहिले नै बच्चा जन्माउने आशामा हुनुहुन्छ? त्यसोभए तपाईंले 'क्यारियर स्क्रिनिङ' भनिने यो परीक्षणको बारेमा निश्चित रूपमा सचेत हुनुपर्छ। यसले तपाईंलाई तपाईं मार्फत तपाईंको बच्चामा केही वंशानुगत रोगहरू सर्ने सम्भावनाको बारेमा पहिले नै पत्ता लगाउन मद्दत गर्न सक्छ। यसबारे अलि विस्तृत रूपमा कुरा गरौं, के हामी? यसले तपाईंलाई आफ्नो परिवारको बारेमा महत्त्वपूर्ण निर्णयहरू लिन मद्दत गर्नेछ।

'वाहक' भनेको वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, 'वाहक' भनेको त्यस्तो व्यक्ति हो जसको शरीरमा कुनै निश्चित स्वास्थ्य अवस्थासँग सम्बन्धित जीनमा सानो परिवर्तन हुन्छ, वा मानौं रोगजनक प्रकार हुन्छ। तर आश्चर्यजनक कुरा के छ भने, धेरैजसो समय, यी वाहकहरूले रोगको कुनै संकेत वा लक्षण देखाउँदैनन् । यसको कारण यो हो कि हामीसँग प्रत्येक जीनको दुई प्रतिहरू हुन्छन्, एउटा हाम्री आमाबाट र एउटा हाम्रो बुबाबाट। वाहकलाई के हुन्छ भने एउटा प्रतिलिपिमा दोष भए पनि, अर्को स्वस्थ प्रतिलिपिले यसको प्रभावलाई दबाउँछ। त्यसैले तपाईंलाई रोग लाग्दैन। यद्यपि, तपाईंको बच्चामा यो आनुवंशिक दोष सर्ने सम्भावना हुन्छ, विशेष गरी यदि तपाईंको पार्टनर पनि उही रोगको वाहक हो भने।

जब तपाईं यो परीक्षण गर्नुहुन्छ, परिणामहरू तपाईंको मेडिकल रेकर्डमा कडाइका साथ गोप्य राखिन्छन्। तपाईंको सहमति बिना कसैले पनि तपाईंलाई त्यो जानकारी दिन सक्दैन। साथै, कानून अनुसार, न त स्वास्थ्य बीमा कम्पनीहरू न त तपाईंको रोजगारदाताले तपाईं विरुद्ध भेदभाव गर्न सक्छन् किनभने यस्तो आनुवंशिक परीक्षणको नतिजा असामान्य हुन्छ, विशेष गरी यदि तपाईं अन्यथा स्वस्थ हुनुहुन्छ भने।

अटोसोमल रिसेसिभ रोगहरूको लागि स्क्रिन गर्न प्रायः क्यारियर स्क्रिनिङ प्रयोग गरिन्छ। यो वैज्ञानिक शब्द जस्तो लाग्न सक्छ, तर सरल शब्दहरूमा, बच्चालाई यो रोग लाग्नको लागि, आमाबाबु दुवै रोगको वाहक हुनुपर्छ। यसको अर्थ आमाबाबु दुवैसँग दोषपूर्ण जीनको एक प्रति हुनुपर्छ। धेरै मानिसहरूलाई थाहा पनि हुँदैन कि तिनीहरू वाहक हुन्, किनभने तिनीहरूको परिवारमा कसैलाई पनि यो रोग हुन सक्दैन।

यसको अतिरिक्त, 'X-लिङ्क गरिएको' भनिने अवस्थाहरूको समूह पनि छ। यी X क्रोमोजोमसँग जोडिएका हुन्छन्। सामान्यतया, महिला (सामान्यतया XX) यो अवस्थाको वाहक हुन सक्छ। तर तिनीहरूमा प्रायः कम वा कुनै लक्षणहरू हुँदैनन्। यो किनभने तिनीहरूमा दुई X क्रोमोजोमहरू हुन्छन्। यदि एउटामा समस्या छ भने, अर्कोले यसलाई नियन्त्रण गर्छ। 'फ्रेजाइल X सिन्ड्रोम' यस्तै एक 'X-लिङ्क गरिएको' अवस्था हो, र यो प्रायः 'क्यारियर स्क्रिनिङ' प्यानलहरूमा समावेश हुन्छ।

यो क्यारियर स्क्रिनिङ कहिले गरिन्छ?

यदि तपाईं बच्चा जन्माउने बारेमा सोच्दै हुनुहुन्छ भने, यो 'क्यारियर स्क्रिनिङ' गराउनु राम्रो हुन्छ। वास्तवमा , गर्भवती हुनुभन्दा पहिले नै यो परीक्षण गराउनु राम्रो हुन्छ।। त्यसपछि तपाईं पहिले नै थाहा पाउन सक्नुहुन्छ कि तपाईंका भावी बच्चाहरूलाई निश्चित आनुवंशिक रोग हुने सम्भावना कति छ। जब तपाईं यस अवस्थामा परीक्षण गर्नुहुन्छ, तपाईंसँग परिवार सुरु गर्ने विभिन्न तरिकाहरूको बारेमा सोच्ने समय हुन्छ। उदाहरणका लागि:

• धर्मपुत्र ग्रहण भनेको बच्चा हुर्काउने कार्य हो।
• दाताको अण्डा वा शुक्रकीट प्रयोग गरेर 'इन भिट्रो फर्टिलाइजेसन' (IVF - इन भिट्रो फर्टिलाइजेसन) विधि तर्फ फर्कने।
• प्रिइम्प्लान्टेसन आनुवंशिक परीक्षण: यसमा आमाको पाठेघरमा प्रत्यारोपण गर्नु अघि जोडीको आफ्नै अण्डा र शुक्रकीटबाट सिर्जना गरिएका भ्रूणहरूको आनुवंशिक संरचनाको परीक्षण समावेश छ।

यदि तपाईंले गर्भवती हुनुभन्दा पहिले यो गर्न सक्नुहुन्न भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई पहिलो त्रैमासिकमा क्यारियर स्क्रिनिङ परीक्षण गराउन सिफारिस गर्न सक्छन्। गर्भावस्थामा यो परीक्षण गरिसकेपछि, तपाईं आफ्नो गर्भावस्थाको बाँकी समयको लागि आफ्नो स्वास्थ्य सेवाको योजना बनाउन सक्नुहुन्छ। बच्चाको स्वास्थ्यलाई थप निर्धारण गर्न तपाईंलाई एम्नियोसेन्टेसिस वा कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS) जस्ता थप परीक्षणहरू पनि आवश्यक पर्न सक्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चालाई जन्म पछि हुन सक्ने कुनै पनि विशेष आवश्यकताहरूको लागि पनि योजना बनाउन सक्नुहुन्छ।

यो परीक्षण वास्तवमा कसलाई चाहिन्छ?

वास्तवमा, परिवार सुरु गर्ने बारे सोचिरहेका प्रत्येक जोडीले क्यारियर स्क्रिनिङलाई विचार गर्नु राम्रो विचार हो। समग्रमा, कोही व्यक्ति कुनै न कुनै आनुवंशिक अवस्थाको वाहक हुनु सामान्य कुरा हो। धेरै जातीय समूहहरू कम्तिमा एउटा आनुवंशिक अवस्थाको वाहक हुने सम्भावना बढी हुन्छ।

विशेष गरी निम्न व्यक्तिहरू वाहक बन्ने उच्च जोखिममा हुन सक्छन्:

• यदि परिवारमा कसैलाई (अघिल्लो बच्चा वा आफन्त) आनुवंशिक रोग छ भने, चाहे त्यो अटोसोमल रिसेसिभ होस् वा एक्स-लिङ्क गरिएको रोग।
• अथवा, यदि परिवारमा कोही पहिले नै आनुवंशिक रोगको वाहक भएको थाहा छ भने।

यी क्यारियर स्क्रिनिङ परीक्षणहरू कसले गर्छ?

तपाईंले यी डाक्टरहरू मार्फत यो 'क्यारियर स्क्रिनिङ' परीक्षण गराउन सक्नुहुन्छ:

• एक प्रजनन विशेषज्ञ।
• आनुवंशिक सल्लाहकार वा चिकित्सा आनुवंशिक विशेषज्ञ।
• एक प्रसूति तथा स्त्री रोग विशेषज्ञ (एक प्रसूति/स्त्री रोग विशेषज्ञ)।

क्यारियर स्क्रिनिङद्वारा कस्ता प्रकारका रोगहरूको जाँच गरिन्छ?

क्यारियर स्क्रिनिङले प्रायः केही सामान्य अटोसोमल रिसेसिभ अवस्थाहरूको खोजी गर्छ। यी मध्ये केही समावेश छन्:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• फ्र्याजाइल एक्स सिन्ड्रोम (यो एक्स-लिङ्क गरिएको सिन्ड्रोम हो)
• सिकल सेल रोग
• टाय-साक्स रोग
• थालासिमिया

विस्तारित वाहक परीक्षण भनेको के हो?

यदि तपाईं चाहनुहुन्छ भने, तपाईं 'विस्तारित वाहक परीक्षण' पनि गर्न सक्नुहुन्छ। यो पहिले उल्लेख गरिएको सीमित परीक्षण भन्दा धेरै रोगहरूको लागि परीक्षण गर्दछ। अब, डाक्टरहरू प्रायः यो विस्तारित परीक्षण सिफारिस गर्छन्। यसले माथि उल्लेख गरिएका रोगहरू बाहेक धेरै रोगहरू, सायद दर्जनौं, समेट्न सक्छ। यहाँ केही उदाहरणहरू छन्:

• 'जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (CAH)' `(जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (CAH))`
• स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी
• टर्नर सिन्ड्रोम
• विल्सन रोग

लक्षित क्यारियर स्क्रिनिङ भनेको के हो?

कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईंको परिवारमा केही आनुवंशिक रोगहरू छन्। त्यस अवस्थामा, यदि तपाईं विस्तारित क्यारियर स्क्रिनिङ गर्न चाहनुहुन्न भने, तपाईं 'लक्षित क्यारियर स्क्रिनिङ' गर्न सक्नुहुन्छ। अर्थात्, हामी केवल ती विशिष्ट रोगहरू खोज्छौं जुन तपाईंको परिवारसँग सान्दर्भिक छन्।

साथै, केही अवस्थाहरूले निश्चित वंश भएका मानिसहरूलाई असर गर्ने सम्भावना बढी हुन्छ। यदि तपाईंको लागि त्यस्तो हो भने, तपाईंको डाक्टरले ती अवस्थाहरूलाई मात्र समेट्ने 'वाहक स्क्रिनिङ प्यानल' सुझाव दिन सक्छन्।

यो परीक्षण (क्यारियर स्क्रिनिङ) कसरी गरिन्छ?

क्यारियर स्क्रिनिङको लागि तपाईंको रगत, र्‍याल, वा तपाईंको गालाको स्वाबको सानो नमूना आवश्यक पर्दछ। तपाईंको आवश्यकताहरूमा निर्भर गर्दै, तपाईंको डाक्टरले यी मध्ये एउटा विधि छनौट गर्नेछन्:

• रगत परीक्षण।
• र्‍याल परीक्षण।
• गालाको भित्री भागबाट स्वाबको साथ टिस्यु नमूना लिने (टिस्यु परीक्षण)।

के तपाईंले यसको लागि विशेष तयारी गर्नुपर्छ?

यदि तपाईंले र्‍याल परीक्षण वा टिस्यु परीक्षण गराउँदै हुनुहुन्छ भने, परीक्षण गर्नुभन्दा केही समयअघि तपाईंलाई खान वा पिउनबाट टाढा रहन भनिन सक्छ। यस बाहेक, क्यारियर स्क्रिनिङको लागि सामान्यतया कुनै विशेष तयारी आवश्यक पर्दैन।

परीक्षण पछि के हुन्छ? नतिजा प्राप्त भएपछि?

तपाईंको डाक्टरले तपाईंको रगत, र्‍याल, वा तन्तुको नमूना विश्लेषणको लागि विशेष आनुवंशिकी प्रयोगशालामा पठाउनुहुनेछ। तपाईंले गर्नुभएको परीक्षणको प्रकारमा निर्भर गर्दै, तपाईंले केही दिन वा केही हप्तामा नतिजा प्राप्त गर्नुहुनेछ।

तपाईंले आफ्नो नतिजा प्राप्त गरेपछि, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई आनुवंशिक सल्लाहकारकहाँ पठाउन सक्नुहुन्छ। यी ती व्यक्तिहरू हुन् जसले आनुवंशिक अवस्थाहरूमा विशेष तालिम प्राप्त गरेका छन्। तिनीहरूले गर्न सक्छन्:

• वाहक हुनुको बारेमा तपाईंसँग भएका कुनै पनि प्रश्नहरूको जवाफ दिनुहोस्।
• यदि तपाईं चाहनुहुन्छ भने, कृपया आफ्नो परिवारलाई आफ्नो वाहक स्थितिको बारेमा जानकारी गराउन आवश्यक जानकारी प्रदान गर्नुहोस्।
• परिवार नियोजनका विकल्पहरूको बारेमा जानकारी प्रदान गर्नुहोस्।
• आवश्यक परेमा तपाईंलाई अन्य स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरूकहाँ पठाउने।

के यो परीक्षणमा कुनै जोखिम छ?

रगत निकाल्दा, सुई लगाउँदा तपाईंलाई अलिकति दुखाइ महसुस हुन सक्छ, वा पछि तपाईंलाई अलिकति चोट लागेको महसुस हुन सक्छ। यो सामान्य हो।

क्यारियर स्क्रिनिङ गर्नुअघि, यस परीक्षणका फाइदा र सीमितताहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। उदाहरणका लागि, तपाईं क्यारियर मात्र नभएर हल्का प्रकारको रोग पनि हुन सक्ने सम्भावना कम हुन्छ (यो दुर्लभ छ)। केही मानिसहरू यो परीक्षण गराउँदा तनाव वा चिन्तित महसुस गर्न सक्छन्। आफ्नो डर र चिन्ताको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। आवश्यक परेमा मानसिक स्वास्थ्य सहयोग लिनुहोस्।

नतिजाले के भन्छ?

• नकारात्मक नतिजा: यसको अर्थ परीक्षणले तपाईंको शरीरमा हाल ज्ञात कुनै पनि आनुवंशिक भिन्नताहरू पत्ता लगाएको छैन। यस अवस्थामा, तपाईंका बच्चाहरूलाई आनुवंशिक रोग वंशाणुगत रूपमा लाग्ने जोखिम धेरै कम छ। यद्यपि, क्यारियर स्क्रिनिङले प्रत्येक रोगको १००% वाहकहरू पहिचान गर्न सक्दैन। त्यसकारण, नकारात्मक नतिजाले तपाईंको बच्चाहरूलाई कुनै पनि आनुवंशिक रोग विकास हुने छैन भन्ने ग्यारेन्टी गर्दैन ।

• सकारात्मक नतिजा: यदि तपाईंको क्यारियर स्क्रिनिङ परीक्षणको नतिजा सकारात्मक आयो भने, यसको अर्थ तपाईं एक वा बढी आनुवंशिक स्वास्थ्य अवस्थाहरूको वाहक हुनुहुन्छ भन्ने हो। यदि तपाईंको नतिजा सकारात्मक छ भने, तपाईंले आफ्नो प्रजनन पार्टनरको पनि परीक्षण गराउने विचार गर्नुपर्छ ।

कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईं र तपाईंको पार्टनर दुवै एउटै अटोसोमल रिसेसिभ अवस्थाका वाहक हुनुहुन्छ । त्यसपछि तपाईंको प्रत्येक बच्चामा निम्न मौका हुन्छ:

• दोषपूर्ण जीनहरू (आमाबाट एउटा र बुबाबाट एउटा) वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्ने र यो रोग लिएर जन्मने सम्भावना २५% (चार मध्ये एक) हुन्छ।
• आमा वा बुबा दुवैबाट एउटा मात्र दोषपूर्ण जीन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने र वाहक बन्ने सम्भावना ५०% (दुई मध्ये एक) हुन्छ। तर त्यो बच्चालाई यो रोग लाग्दैन।
• दुवै स्वस्थ जीनहरू वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने सम्भावना २५% (चार मध्ये एक) हुन्छ, न त वाहक न त रोगमुक्त नै ।

नतिजा थाहा पाउन कति समय लाग्छ?

आनुवंशिक परीक्षण पूरा हुन सामान्यतया केही दिनदेखि केही हप्ता लाग्छ। आफ्नो नतिजा कहिले आशा गर्न सक्नुहुन्छ भनेर आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।

के म फेरि डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यी अवस्थाहरूमा आफ्नो डाक्टरलाई सम्पर्क गर्नुहोस्:

• यदि तपाईंले सहमति जनाउनुभएको समयसीमा भित्र परिणाम प्राप्त गर्नुभएन भने।
• तपाईंले आफ्नो नतिजा प्राप्त गरिसक्नुभएको भए तापनि, तपाईंसँग अझै पनि तिनीहरूको बारेमा प्रश्नहरू छन्।
• यदि तपाईं परिवार सुरु गर्ने विकल्पहरूको बारेमा कुरा गर्न चाहनुहुन्छ भने।

अन्तमा, सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू

त्यसैले, मलाई आशा छ कि तपाईंले अब 'क्यारियर स्क्रिनिङ' भनिने यो परीक्षणको बारेमा राम्रोसँग बुझ्नुभएको छ। यसबाट तपाईंले पाउनुहुने सबैभन्दा ठूलो कुरा यो हो कि तपाईं आफ्नो भविष्यको बच्चाको बारेमा सूचित निर्णय लिन सक्षम हुनुहुनेछ। साथै, सायद यसले तपाईंलाई हुन सक्ने कुनै पनि डर र शंका हटाउन र मानसिक शान्ति प्राप्त गर्न मद्दत गर्नेछ।

सम्झनुहोस्, यी नतिजाहरूसँग कसरी अगाडि बढ्ने भन्ने बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग र आवश्यक परेमा आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्न कहिल्यै नहिचकिचाउनुहोस्। तपाईंको मानसिक स्वास्थ्य पनि धेरै महत्त्वपूर्ण छ, त्यसैले यदि तपाईंलाई आवश्यक परेमा त्यसको लागि सहयोग खोज्नुहोस्। यो सबै स्वस्थ, खुशी परिवारको खातिर हो।

` जीन वाहक परीक्षण, वाहक स्क्रिनिङ, वंशानुगत रोगहरू, आनुवंशिक परीक्षण, गर्भावस्था, परिवार नियोजन, आनुवंशिक परामर्श