के तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? चार्ज सिन्ड्रोमको बारेमा जानौं।

आमाबाबु, के तपाईंहरू सधैं आफ्नो सानो बच्चाको स्वास्थ्यको बारेमा चिन्ता गर्नुहुन्छ? कहिलेकाहीँ, बच्चाहरूसँग आउने साना रोगहरू पनि डरलाग्दो हुन सक्छन्। आज हामी एउटा यस्तो अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन अलि दुर्लभ छ, तर यसको बारेमा जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यसलाई चार्ज सिन्ड्रोम भनिन्छ। यो तपाईंलाई नयाँ हुन सक्छ, तर चिन्ता नगर्नुहोस्। यसको बारेमा सरल र तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले कुरा गरौं।

चार्ज सिन्ड्रोम भनेको के हो? सरल भाषामा भन्नुपर्दा...

चार्ज सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यसले तपाईंको बच्चाको शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्न सक्छ। यसको बारेमा सोच्नुहोस्, आँखा, स्नायु प्रणाली, मुटु, नाकको मार्ग, जननेन्द्रिय र कान मुख्य रूपमा प्रभावित क्षेत्रहरू हुन्। यो अवस्था भएका बच्चाहरूमा विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू र लक्षणहरूको संयोजन हुन सक्छ। डाक्टरहरूले यी सबै कारकहरूको आधारमा अवस्थाको निदान गर्छन्।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने CHARGE सिन्ड्रोम भएका सबै बच्चाहरू एउटै हुँदैनन्। लक्षणहरू र तिनीहरूको प्रकृति एक बच्चाबाट अर्को बच्चामा फरक हुन सक्छ। केही असामान्यताहरू गर्भमा सुरु हुन सक्छन्, र यो अवस्थाले धेरै वर्षसम्म बच्चालाई फरक-फरक तरिकाले असर गर्न सक्छ।

कसलाई चार्ज सिन्ड्रोम हुन सक्छ?

यो एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ। प्रायः यो नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसको अर्थ परिवारमा कसैलाई पनि यो पहिले भएको छैन। कहिलेकाहीँ, बच्चाले गर्भधारणको समयमा आमाबाबु मध्ये एकबाट यो उत्परिवर्तित जीन प्राप्त गर्न सक्छ। यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन अनियमित रूपमा हुन्छ। त्यसकारण, गर्भावस्था अघि वा गर्भावस्थाको समयमा यो अवस्था रोक्न आमाबाबुले गर्न सक्ने केही छैन।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

चार्ज सिन्ड्रोम एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। विश्वभर, ८,५०० देखि १०,००० नवजात शिशुहरू मध्ये एक जना मात्र यो अवस्थाबाट प्रभावित हुने अनुमान गरिएको छ।

चार्ज सिन्ड्रोमले मेरो बच्चाको शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

जब यो अवस्था निम्त्याउने जीन उत्परिवर्तित हुन्छ, हाम्रा कोषहरूले राम्रोसँग बढ्न र काम गर्न आवश्यक निर्देशनहरू प्राप्त गर्दैनन्। त्यसैले यसले शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्छ। लक्षणहरू कहिलेकाहीं हल्का हुन सक्छन्, तर कहिलेकाहीं तिनीहरू धेरै गम्भीर र जीवन-धम्कीपूर्ण पनि हुन सक्छन् । यो विशेष गरी सत्य हो यदि बच्चाको मुटु र आन्तरिक अंगहरू गर्भमा बढ्दै गर्दा राम्रोसँग विकसित भएका छैनन्।

तपाईंको डाक्टरले जन्मनुभन्दा पहिले नै तपाईंको बच्चाको विकासलाई नजिकबाट निगरानी गर्नेछन्। यो तपाईंको बच्चाको आगमनको लागि तयारी गर्न र जीवनलाई जोखिममा पार्ने जटिलताहरू रोक्नको लागि तत्काल उपचारको योजना बनाउनको लागि हो। यो विशेष गरी महत्त्वपूर्ण छ यदि लक्षणहरूले मुटु, श्वासप्रश्वास वा खाना जस्ता कुराहरूलाई असर गर्छ भने।

चार्ज सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

CHARGE नामका अक्षरहरूले तपाईंलाई यस अवस्थाका केही मुख्य लक्षणहरू सम्झन मद्दत गर्न सक्छन्।

• C - कोलोबोमा र क्रेनियल नर्भ असामान्यताहरू:
• आँखाको तन्तुको एक भागको क्षति। यो आइरिसमा सानो काटिएको जस्तो देखिन सक्छ।
• सन्तुलन र समन्वयमा समस्याहरू।
• अनुहारको एक छेउको पक्षाघात।
• गन्धको कमी।
• H - मुटुको दोष:
• जन्मजात मुटु रोग (जन्मजात)। उदाहरणका लागि, फेलोटको टेट्रालोजी , भेन्ट्रिकुलर सेप्टल दोष , एट्रिओभेन्ट्रिकुलर नहर दोष, र/वा महाधमनी आर्क असामान्यताहरू जस्ता अवस्थाहरू।
• A - चोआनाको एट्रेसिया:
• नाकको मार्ग साँघुरो वा पूर्ण रूपमा अवरुद्ध हुँदा सास फेर्न गाह्रो हुन सक्छ र निद्रामा श्वासप्रश्वास बन्द हुन सक्छ।
• R - वृद्धि र विकासको प्रतिबन्ध:
• बच्चालाई उमेर-उपयुक्त उचाइ र तौल लक्ष्यहरू पुग्न थप समय चाहिन्छ।
• उमेर-उपयुक्त विकासात्मक कोशेढुङ्गामा पुग्न अतिरिक्त समय पनि लाग्छ।
• G - जननेन्द्रिय असामान्यताहरू:
• केटाहरूमा, लिंग सानो हुन्छ (माइक्रोपेनिस) र/वा अण्डकोषहरू तल झर्दैनन् (क्रिप्टोरकिडिज्म) ।
• E - कानको असामान्यताहरू:
• कान बाहिर निस्कनु र कानको लोति हराउनु जस्ता असामान्यताहरू।
• श्रवणशक्तिमा कमजोरी, सम्भवतः बहिरोपन पनि।

जन्मदा धेरै लक्षणहरू देखिने भए तापनि, कहिलेकाहीँ जीवनको पछिल्ला समयमा लक्षणहरू देखा पर्दा यो अवस्थाको निदान गर्न सकिन्छ।

अन्य थप लक्षणहरू के के हुन्?

यी मुख्य लक्षणहरूको अतिरिक्त, अन्य लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

• खाना र पेय पदार्थ निल्न गाह्रो हुनु।
• बौद्धिक विकासका समस्याहरू।
• ओठ फुट्नु वा तालु फुट्नु।
• मांसपेशी कमजोरी (हाइपोटोनिया)।
• मिर्गौलामा असामान्यताहरू: मिर्गौलामा अत्यधिक तरल पदार्थ (हाइड्रोनेफ्रोसिस) , मिर्गौलामा पिसाबको रिफ्लक्स, वा सानो वा हराइरहेको मिर्गौला।
• अन्ननलीबाट पेटसम्म जाने बाटोको खराबी (एसोफेजियल एट्रेसिया) ।
• चिन्ता वा चिन्तित व्यवहार।
• स्कोलियोसिस ।

अनुहारमा देखिने विशेष विशेषताहरू

CHARGE सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूको अनुहारका केही विशेषताहरू पनि हुन सक्छन्:

• वर्गाकार अनुहार।
• चौडा निधार।
• घुमाउरो आँखीभौं।
• ठूला आँखा।
• झुकेको आँखाको पलक।
• सानो मुख र चिउँडो।
• असममित अनुहार।

चार्ज सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

यो सम्भवतः 'CHD7' जीनमा भएको आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले भएको हो।। यो `CHD7` जीनले हाम्रा कोषहरूलाई प्रोटिन बनाउन निर्देशन दिन्छ जसले हाम्रो DNA लाई क्रोमोजोममा प्याकेज गर्छ। उपहार बेर्दा जस्तै। यो प्याकेज गरिएको DNA ले यसको आकार र आकार परिवर्तन गर्न सक्छ (पुनर्निर्माण), जसको अर्थ प्रत्येक क्रोमोजोमको आवश्यकता अनुसार यसलाई कसिलो वा खुकुलो रूपमा प्याक गर्न सकिन्छ।

CHARGE सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिमा, `CHD7` जीनले प्रोटिन राम्रोसँग उत्पादन गर्दैन। त्यसपछि DNA अणुहरूलाई निर्देशन अनुसार प्याकेज गर्न सकिँदैन। त्यसैले यी लक्षणहरू देखा पर्छन्।

धेरै विरलै, CHARGE सिन्ड्रोम भएका केही मानिसहरूमा `CHD7` जीनमा उत्परिवर्तन हुँदैन। वा तिनीहरूको DNA मा अर्को जीनमा उत्परिवर्तन हुन सक्छ। यी दुर्लभ कारणहरूको बारेमा अझै अनुसन्धान भइरहेको छ। यस्ता अवस्थामा आनुवंशिक परामर्श धेरै महत्त्वपूर्ण हुन्छ।

के चार्ज सिन्ड्रोम वंशाणुगत हुन सक्छ?

हो, यो एउटा यस्तो अवस्था हो जुन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन सक्छ। यदि कुनै व्यक्तिले गर्भधारण गर्दा उत्परिवर्तित CHD7 जीनको एक प्रतिलिपि प्राप्त गर्छ भने, लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्। यसलाई अटोसोमल डोमिनेन्ट ट्रान्समिशन भनिन्छ। यद्यपि, धेरैजसो समय, यी आनुवंशिक परिवर्तनहरू नयाँ उत्परिवर्तनको रूपमा हुन्छन्। यसको अर्थ परिवारमा कसैलाई पनि पहिले यो अवस्था भएको छैन। CHARGE सिन्ड्रोम भएका दुई बच्चाहरू भएका अभिभावक, वा CHARGE सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिमा यो अवस्था भएको बच्चा हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।

चार्ज सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंको बच्चाको डाक्टरले यस अवस्थाको मुख्य लक्षणहरू जाँच गर्न पहिले तपाईंको बच्चाको शारीरिक जाँच गर्नेछन्। निदान पुष्टि गर्न, डाक्टरले आनुवंशिक परीक्षण गर्नेछन्। यसमा सानो रगतको नमूना लिने र CHD7 जीनमा परिवर्तनहरू खोज्ने समावेश छ।

तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू जीवन-धम्कीजनक छैनन् भनी सुनिश्चित गर्न, तपाईंले थप रगत, पिसाब, वा इमेजिङ परीक्षणहरू गर्नुपर्ने हुन सक्छ। यी तपाईंको बच्चाको आन्तरिक अंगहरूको स्वास्थ्य जाँच गर्न गरिन्छ। यी परीक्षणहरू बच्चा अनुसार फरक हुनेछन्, तिनीहरूको लक्षणहरूमा निर्भर गर्दै। तपाईंको बच्चा स्वस्थ छ भनी सुनिश्चित गर्न आवश्यक पर्ने कुनै पनि थप परीक्षणहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

चार्ज सिन्ड्रोमको उपचार कसरी गरिन्छ?

CHARGE सिन्ड्रोमको उपचार बच्चाअनुसार फरक हुन्छ। मुख्य ध्यान बच्चाको लक्षणहरू कम गर्नुमा केन्द्रित हुन्छ। उपचारका विकल्पहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

• ओठ वा तालु फुट्नु, मुटु रोग, वा कोआनल एट्रेसिया जस्ता अवस्थाहरूको लागि शल्यक्रिया ।
• तपाईंको बच्चालाई उचित खाने बानी सिकाउन र बोली र भाषा चुनौतीहरू पार गर्न व्यावसायिक थेरापी, शारीरिक थेरापी, वा स्पीच थेरापीमा भाग लिने।
• बच्चाले निल्न नसकेसम्म खान मद्दत गर्नको लागि खुवाउने नली घुसाउने।
• सास फेर्न गाह्रो हुने वा निद्रा नलाग्ने समस्यामा मद्दत गर्न भेन्टिलेटर वा CPAP मेसिनको प्रयोग गर्ने।
• श्रवणशक्ति कमजोरीको लागिश्रवण यन्त्र वा कक्लियर इम्प्लान्टको प्रयोग।
• बौद्धिक विकास बढाउन विशेष शिक्षाको लागि सिफारिस।
• विशिष्ट लक्षणहरूको लागि औषधि दिने।

यो अवस्थालाई सफलतापूर्वक व्यवस्थापन गर्न र भावनात्मक सहयोग प्रदान गर्न हेरचाह संयोजक प्रमुख व्यक्ति हुन्। थप जानकारीको लागि आफ्नो स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई सोध्नुहोस्।

CHARGE सिन्ड्रोम भएको मेरो बच्चाको हेरचाह कसरी गर्ने?

CHARGE सिन्ड्रोम भएको बच्चालाई बढ्न र विकास गर्न थप समय लाग्न सक्छ। उनीहरू उमेर-उपयुक्त कोसेढुङ्गाहरूमा अलि पछाडि हुन सक्छन्, जस्तै समर्थन बिना बस्नु र कुरा गर्नु। जीवनको पहिलो केही वर्षहरूमा, आफ्नो बच्चाको विकास कोसेढुङ्गामा नजिकबाट नजर राख्नुहोस्। यदि तपाईंको बच्चाले कुनै कोसेढुङ्गा छुटाएको छ भने आफ्नो डाक्टरलाई भन्नुहोस्। तपाईंको डाक्टरले क्लिनिकहरूमा तपाईंको बच्चाको विकासको निगरानी गर्नेछन् र वर्षौंदेखि उनीहरूको प्रगतिको निगरानी गर्नेछन्। तपाईंको बच्चा बढ्दै जाँदा स्वस्थ छ र निदानको कुनै पनि साइड इफेक्टको जोखिममा छैन भनी सुनिश्चित गर्न नियमित चेकअप र परीक्षणहरू गरिरहनुहोस्।

के चार्ज सिन्ड्रोम रोक्न सकिन्छ?

होइन, चार्ज सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो र यसलाई रोक्न सकिँदैन । यो हुने जीन उत्परिवर्तन प्रायः अनियमित रूपमा हुन्छ, परिवारमा कसैलाई पनि पहिले यो अवस्था नभएको। त्यसैले, यसलाई पहिले नै पत्ता लगाउन गाह्रो छ।

चार्ज सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिबाट तपाईं के आशा गर्न सक्नुहुन्छ?

जब बच्चालाई पहिलो पटक यो अवस्थाको निदान गरिन्छ, डाक्टरले बच्चाको मुटु र आन्तरिक अंगहरू राम्ररी काम गरिरहेका छन् कि छैनन् र जीवनलाई खतरामा पार्ने कुनै लक्षणहरू छन् कि छैनन् भनेर परीक्षण गर्नेछन्। यदि कुनै विकासात्मक असामान्यताहरू छन् भने, विशेष गरी मुटुलाई असर गर्नेहरू, तिनीहरूलाई सच्याउन शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ। धेरै नवजात शिशुहरूलाई निल्न मद्दत चाहिन्छ। त्यसकारण, डाक्टरले बच्चाको पेटमा खुवाउने ट्यूब राख्न सक्छन् जसले गर्दा उनीहरू आफैं निल्न नसकेसम्म बाँच्नको लागि आवश्यक पोषण प्रदान गर्न सकिन्छ। तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य आवश्यकताहरू पूरा गर्न धेरै अतिरिक्त उपचार र समर्थनहरू उपलब्ध छन्।

चार्ज सिन्ड्रोमको पूर्ण उपचार छैन।

चार्ज सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

CHARGE सिन्ड्रोम भएको नवजात शिशुको आयु उनीहरूको लक्षणहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। गम्भीर लक्षणहरू भएका बच्चाहरूको जीवनको पहिलो पाँच वर्ष भित्र मृत्युदर उच्च हुन्छ। यद्यपि, हल्का लक्षणहरू भएका बच्चाहरूले जीवनभर सहयोगी हेरचाहको साथ सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्।

यदि तपाईंको बच्चालाई CHARGE सिन्ड्रोम भएको पत्ता लागेको छ भने, उनीहरूलाई खुशी, स्वस्थ जीवन बिताउन मद्दत गर्न उनीहरूको लक्षण र आयुको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

मैले मेरो बच्चाको डाक्टरलाई कहिले भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चामा निम्न मध्ये कुनै पनि लक्षण छ भने डाक्टरलाई भेट्नुहोस्:

• शल्यक्रिया गरिएको ठाउँमा संक्रमण भएमा।
• यदि उमेर-उपयुक्त विकासात्मक कोशेढुङ्गाहरू पूरा भएन भने।
• यदि तपाईं खान वा पिउन सक्नुहुन्न भने।
• यदि तपाईंलाई सुन्ने वा दृष्टि समस्या छ भने।
• यदि तपाईंलाई निल्न गाह्रो भइरहेको छ भने।

यदि तपाईंको बच्चालाई सास फेर्न गाह्रो हुन्छ, शरीरको रंगमा परिवर्तन आउँछ, खान गाह्रो हुन्छ, वा मुटुको धड्कन असामान्य हुन्छ भने, तुरुन्तै अस्पताल जानुहोस्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

• मेरो बच्चाको लक्षण कति गम्भीर छ?
• मेरो बच्चाको आयु कति छ?
• के मेरो बच्चालाई शल्यक्रिया चाहिन्छ?
• के तपाईंलाई दिइएका औषधिहरूको कुनै साइड इफेक्ट छ?

आफ्नो नवजात शिशुमा दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था छ भन्ने थाहा पाउँदा दिक्क लाग्नु सामान्य हो। केही आमाबाबु र हेरचाहकर्ताहरूले आफ्नो बच्चाको निदान र आफ्नो बच्चालाई राम्रो जीवन बिताउन कसरी मद्दत गर्ने भन्ने बारे थप जान्नको लागि आनुवंशिक परामर्शलाई एक राम्रो तरिका ठान्छन्। आफ्नो बच्चाको लक्षणहरूको रेकर्ड राख्नुहोस् र उनीहरूले क्लिनिकमा आफ्नो उमेरको लागि विकासात्मक कोसेढुङ्गाहरू पूरा गरिरहेका छन् कि छैनन् भन्ने कुरा राख्नुहोस्। यदि तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्यको बारेमा कुनै प्रश्न वा चिन्ता छ भने आफ्नो डाक्टरलाई सम्पर्क गर्नुहोस्।

ध्यानमा राख्नु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

चार्ज सिन्ड्रोम एक चुनौतीपूर्ण अवस्था भएतापनि, प्रारम्भिक पहिचान, उचित चिकित्सा उपचार र मायालु हेरचाहले बच्चालाई सम्भव भएसम्म उत्तम जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

• हरेक बच्चा फरक हुन्छ: लक्षण र तिनको गम्भीरता बच्चाअनुसार फरक हुन्छ। त्यसैले अरुसँग तुलना नगर्नुहोस्।
• बहु-विषय टोली समर्थन: यो अवस्था व्यवस्थापन गर्न विभिन्न विशेषज्ञहरू, चिकित्सकहरू, र समर्थन सेवाहरू आवश्यक पर्दछ।
• धैर्य र समझदारी: आफ्नो बच्चालाई उनीहरूको विकासको लागि अतिरिक्त समय र सहयोग दिनुहोस्।
• तपाईं एक्लो हुनुहुन्न: यसरी नै बच्चाहरू भएका अन्य परिवारहरूसँग सम्पर्कमा रहनुहोस्, सहयोग समूहहरूमा सामेल हुनुहोस्। यसले तपाईंलाई धेरै बल दिनेछ।
• आफ्नो डाक्टरको निर्देशन पालना गर्नुहोस्: निर्धारित भेटघाट र परीक्षणहरू नछुटाउनुहोस्। यदि तपाईंलाई कुनै समस्या छ भने आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

याद राख्नुहोस्, यदि तपाईंको बच्चालाई यो रोग छ भने पनि, तपाईंको माया, समर्थन र उचित मार्गदर्शनले उनीहरूको जीवनमा ठूलो परिवर्तन ल्याउन सक्छ।

` चार्ज सिन्ड्रोम, आनुवंशिक रोगहरू, बाल्यकालका रोगहरू, विकासात्मक ढिलाइ, मुटुको दोष, श्रवणशक्तिमा कमी, कोलोबोमा