बारम्बार हुने गम्भीर संक्रमणहरू: के हामीले यो दुर्लभ अवस्था (क्रोनिक ग्रान्युलोमेटस डिजिज - CGD) बारे सचेत हुनुपर्छ?

के तपाईंको सानो बच्चा सधैं बिरामी पर्छ? जब एउटा रोग निको हुन्छ, अर्को आउँछ। के उसलाई कहिलेकाहीं छाला, फोक्सो वा शरीर भित्र गम्भीर संक्रमण हुन्छ? धेरै आमाबाबु यस्ता समस्याहरूको बारेमा चिन्तित हुन्छन्। आज हामी एउटा दुर्लभ तर महत्त्वपूर्ण आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जसले यति बारम्बार संक्रमण निम्त्याउन सक्छ। हामी यसलाई क्रोनिक ग्रानुलोमेटस डिजिज, वा डाक्टरहरूमा छोटकरीमा CGD भन्छौं।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, CGD भनेको के हो?

यो बुझ्नको लागि, पहिले हाम्रो शरीरको प्रतिरक्षा प्रणालीको बारेमा थोरै कुरा गरौं। कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो शरीर एउटा देश जस्तै छ। यसमा एउटा सेना छ जुन विदेशी शत्रुहरू (कीटाणुहरू) बाट बचाउन सक्षम छ। त्यो हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणाली हो। यस सेनाको एक विशेष भागलाई सेतो रक्त कोशिका भनिन्छ।

अब, CGD भएको व्यक्तिलाई के हुन्छ भन्ने कुरा यहाँ दिइएको छ। त्यहाँ सेता रक्त कोषहरूको एक विशेष समूह हुन्छ जसलाई सिपाही भनिन्छ, उदाहरणका लागि, `(न्यूट्रोफिल)`, `(मोनोसाइट्स)`, `(म्याक्रोफेज)` र `(इओसिनोफिल्स)`। यी कोषहरूको मुख्य काम शरीरमा प्रवेश गर्ने निश्चित प्रकारका ब्याक्टेरिया र फङ्गाहरू फेला पार्नु, तिनीहरूलाई समात्नु र नष्ट गर्नु हो।

तर CGD भएको व्यक्तिमा, यी विशेष सिपाहीहरू, वा सेता रक्त कोषहरूले आफ्ना हतियारहरू राम्ररी प्रयोग गर्न सक्दैनन्। तिनीहरूले ती कीटाणुहरूलाई मार्न आवश्यक पर्ने विशेष इन्जाइम बनाउन सक्दैनन्। यो बन्दुक हुनु जस्तै हो तर गोली छैन। त्यसोभए के हुन्छ? हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणाली अभिभूत छ, शरीरमा प्रवेश गर्ने निश्चित ब्याक्टेरिया र फङ्गससँग लड्न असमर्थ छ।

यी संक्रमणहरू प्रायः छाला, फोक्सो, लिम्फ नोड्स र कलेजोमा हुन्छन्। तिनीहरूले शरीरका अंगहरू भित्र पिपले भरिएका गाँठाहरू, फोड़ाहरू बन्ने सम्भावना पनि बढी हुन्छ।

यो धेरै सामान्य रोग होइन। विश्वभरि लगभग साढे दुई लाख मानिसहरूमा एक जनालाई यो रोग हुन्छ। साथै, केटाहरूमा यो रोग हुने सम्भावना बढी रहेको पाइएको छ।

CGD भएको व्यक्तिमा कस्ता लक्षणहरू देखिन्छन्?

CGD का लक्षणहरू सामान्यतया बाल्यकालमा सुरु हुन्छन्। यद्यपि, तिनीहरू कहिलेकाहीं कुनै पनि उमेरमा देखा पर्न सक्छन्। मुख्य र सबैभन्दा सामान्य लक्षण भनेको बारम्बार हुने गम्भीर ब्याक्टेरिया र फंगल संक्रमण हो।

यी लक्षणहरू के हुन् भनेर सजिलै बुझ्नको लागि यी लक्षणहरूलाई हेरौं।

यो CGD किन हुन्छ? यसको कारण के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, CGD एक आनुवंशिक अवस्था हो।। यसको मतलब यो हामीले हाम्रा आमाबाबुबाट पाएको कुरा हो। हाम्रो शरीरको हरेक कार्य जीन भनिने चीजहरूद्वारा नियन्त्रित हुन्छ। हामीले पहिले कुरा गरेका सेतो रक्त कोषहरूमा 'निर्देशनहरू' हुन्छन् जसले कीटाणुहरूलाई मार्न आवश्यक इन्जाइमहरू बनाउँछ।

CGD मा, यी निर्देशनहरू भएका पाँच जीनहरू मध्ये एकमा उत्परिवर्तन हुन्छ। यस उत्परिवर्तनको कारण, सेतो रक्त कोषहरूले इन्जाइम बनाउन सक्दैनन्, वा यदि तिनीहरूले बनाउँछन् भने पनि, यसले राम्रोसँग काम गर्दैन। परिणामस्वरूप तिनीहरू कीटाणुहरूसँग लड्न असमर्थ हुन्छन्।

यो आनुवंशिक दोष कसरी हुन्छ भन्ने आधारमा CGD दुई प्रकारमा विभाजित छ।

• X-लिङ्क गरिएको CGD: यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। यो X क्रोमोजोममा रहेको जीन (`CYBB` जीन) मा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। पुरुषहरूमा एउटा X क्रोमोजोम हुन्छ भने महिलाहरूमा दुईवटा X क्रोमोजोम हुन्छन्। त्यसैले यो रोग केटाहरूमा बढी देखिन्छ ।
• अटोसोमल रिसेसिभ CGD: यो अन्य जीनहरूमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` वा `NCF4`)। यो प्रकारले पुरुष र महिला दुवैलाई समान रूपमा असर गर्न सक्छ।

यस रोगका कारण हुन सक्ने जोखिम र जटिलताहरू के के हुन्?

परिवारमा कसैलाई CGD रोग छ भने त्यो व्यक्ति सबैभन्दा बढी जोखिममा हुन्छ। यद्यपि, धेरै कम मात्रामा, कुनै पारिवारिक इतिहास बिना, यो रोग स्वतःस्फूर्त रूपमा हुने घटनाहरू रिपोर्ट गरिएको छ।

CGD का कारण धेरै जटिलताहरू हुन सक्छन्।

• पाचन समस्याहरू: आन्द्रामा अल्सर र सूजनले पाचन प्रक्रियामा बाधा पुर्‍याउन सक्छ।
• आन्द्रा रोगहरू: उदाहरणका लागि, आन्द्राको दीर्घकालीन सूजन हो , इन्फ्लेमेटरी बोवेल डिजिज (IBD) जस्ता अवस्थाहरू विकास हुने जोखिम बढ्छ।
• वृद्धि समस्याहरू: यदि साना बालबालिका र शिशुहरूलाई यो रोग छ भने, उनीहरूको शारीरिक विकास ढिलो हुन सक्छ।
• अन्य रोगहरू: CGD निम्त्याउने आनुवंशिक दोषको प्रकारमा निर्भर गर्दै, केही व्यक्तिहरूलाई मुटु रोग, मृगौला रोग, मधुमेह, वा अन्य अटोइम्यून अवस्थाहरू हुने जोखिम पनि हुन्छ।

तपाईंलाई CGD छ कि छैन भनेर कसरी थाहा पाउने?

तपाईंको डाक्टरले पहिले तपाईं र तपाईंको बच्चालाई तपाईंको लक्षण र पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्। त्यसपछि, निदान पुष्टि गर्न धेरै परीक्षणहरू आदेश दिनेछन्।

• शारीरिक परीक्षण: डाक्टरले शरीरमा सुन्निने, फोड़ा र ग्रानुलोमाको लागि ध्यानपूर्वक जाँच गर्छन्।
• रक्त परीक्षण: CGD को सही निदान गर्न सक्ने एक विशेष रक्त परीक्षण छ। यसलाई DHR परीक्षण (डाइहाइड्रोरोडामाइन परीक्षण) भनिन्छ। यो परीक्षणले सेतो रक्त कोषहरूको कीटाणुहरू मार्न सक्ने क्षमता मापन गर्दछ।
• आनुवंशिक परीक्षण:CGD निम्त्याउने विशिष्ट आनुवंशिक दोष हेर्नको लागि रगतको नमूना वा तन्तुको नमूना लिइन्छ। यसले रोगको सही प्रकार निर्धारण गर्न पनि मद्दत गर्न सक्छ।

CGD को उपचार के के हुन्?

यद्यपि CGD पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन, तर अब धेरै राम्रा उपचारहरू छन् जसले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न, गम्भीर संक्रमणहरूबाट बचाउन र मानिसहरूलाई सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

औषधिद्वारा उपचार

• एन्टिबायोटिक: धेरै CGD बिरामीहरूले ब्याक्टेरियाको संक्रमण रोक्न र विकास हुने संक्रमणहरूको उपचार गर्न आफ्नो बाँकी जीवनभर एन्टिबायोटिक लिनुपर्नेछ।
• एन्टीफंगल: `(इट्राकोनाजोल)` जस्ता औषधिहरू फंगल संक्रमण रोक्न र उपचार गर्न प्रयोग गरिन्छ।
• इन्टरफेरोन-गामा इंजेक्शन: यो हाम्रो आफ्नै प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा बनाईएको प्रोटीनको एक कृत्रिम रूप हो। यो इंजेक्शनले संक्रमणको आवृत्ति र गम्भीरता कम गर्न मद्दत गर्दछ।

केही बिरामीहरू, विशेष गरी गम्भीर अवस्था भएकाहरूले, स्टेम सेल प्रत्यारोपण गराउन सक्छन्। यसमा स्वस्थ व्यक्तिबाट स्टेम सेलहरू बिरामीको शरीरमा इन्जेक्सन गर्नु समावेश छ, जसले निष्क्रिय सेतो रक्त कोषहरूलाई स्वस्थ कोषहरूले प्रतिस्थापन गर्दछ। यद्यपि, यो केही हदसम्म जटिल र जोखिमपूर्ण उपचार हो, त्यसैले डाक्टरहरूले बिरामीको उमेर र स्वास्थ्य जस्ता धेरै कारकहरूको आधारमा यसलाई सिफारिस गर्छन्।

संक्रमणबाट आफूलाई बचाउन हामीले के गर्नुपर्छ?

• पानीको बारेमा सावधान रहनुहोस्: नदी, समुन्द्र र तालहरूमा पौडी खेल्नु हुँदैन। यी क्लोरिनयुक्त हुँदैनन्, त्यसैले संक्रमण गराउने कीटाणुहरू सजिलै तपाईंको शरीरमा प्रवेश गर्न सक्छन्। त्यसकारण, यदि तपाईं पौडी खेल्नुहुन्छ भने, क्लोरिनयुक्त पोखरी मात्र प्रयोग गर्नुहोस्।
• आफ्नो बगैंचाको ख्याल राख्नुहोस्: बगैंचाको फोहोर, कम्पोस्टको थुप्रो, परालको ढिस्को र सुख्खा पातहरू छुन वा वरिपरि झुन्डिनबाट जोगिनुहोस्। यीमा पाइने केही फङ्गाले गम्भीर निमोनिया निम्त्याउन सक्छ जुन CGD बिरामीले सास फेरेमा जीवनको लागि खतरा हुन सक्छ । त्यसकारण, तपाईंले यस बारे धेरै सावधान रहनु पर्छ।

यो रोगसँग बाँच्ने बारे जान्नुपर्ने कुराहरू

यो रोगको बारेमा सुन्दा डरलाग्दो लाग्न सक्छ। तर सत्य के हो भने, उचित उपचार र आफ्नो डाक्टरसँग नियमित सम्पर्कको साथ, CGD भएका धेरैजसो मानिसहरू सामान्य, सक्रिय र खुसी जीवन बिताउन सक्छन्। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको संक्रमणलाई चिन्नु र यो झन् खराब हुनु अघि नै उपचार सुरु गर्नु हो।

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चा बारम्बार अस्पष्ट संक्रमणबाट पीडित हुनुहुन्छ भने, तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस् र यस बारेमा कुरा गर्नुहोस्।

यदि तपाईंको बच्चालाई CGD छ भने, बुझ्नुहोस् कि यो तपाईंको गल्ती होइन। यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। सही चिकित्सा सल्लाहको साथ, तपाईंको बच्चाले लामो र खुशी जीवन बिताउने राम्रो सम्भावना हुन्छ। महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको रोगको बारेमा राम्रोसँग जानकारी हुनु र आफ्नो डाक्टरको निर्देशनहरू ध्यानपूर्वक पालना गर्नु हो।