कहिलेकाहीँ जब तपाईं नवजात शिशुलाई हेर्नुहुन्छ, वा अलि बढ्दै गरेको बच्चालाई हेर्नुहुन्छ, तपाईंले केही परिवर्तनहरू याद गर्नुभएको हुन सक्छ। सायद कुनै डाक्टरले तपाईंलाई भनेको छ कि तपाईंको बच्चालाई (जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया) वा (CAH) भनिने अवस्था छ। यो नाम सुन्दा नडराउनुहोस्। यो अलि जटिल भए पनि, यसको बारेमा सरल, बुझ्न सकिने सिंहलीमा कुरा गरौं। जस्तै तपाईं आफ्नो साथीसँग कुरा गर्दै हुनुहुन्छ।

⚡ Interactive Clinical Tool

🫘

Renal function (eGFR)

Measure kidney function based on creatinine value

Open Interactive Calculator →

जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (CAH) भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, CAH एक जन्मजात, वा आनुवंशिक, अवस्था हो जसले मुख्यतया हाम्रो शरीरमा एड्रेनल ग्रन्थीहरूलाई असर गर्छ। याद गर्नुहोस्, हाम्रो मिर्गौलाको माथि दुईवटा साना ग्रन्थीहरू छन्? हामी त्यसलाई एड्रेनल ग्रन्थी भन्छौं । यद्यपि तिनीहरू साना छन्, तिनीहरूले हाम्रो शरीरको स्वस्थ कार्यको लागि आवश्यक धेरै महत्त्वपूर्ण हार्मोनहरू उत्पादन गर्छन्।

यी हर्मोनहरू के हुन् हेरौं:

कोर्टिसोल: यो हर्मोनले हाम्रो शरीरलाई तनाव, रोग र चोटपटकको सामना गर्न मद्दत गर्छ। यो रक्तचाप, ऊर्जा स्तर र रगतमा चिनीको स्तर जस्ता कुराहरूलाई नियन्त्रण गर्न पनि आवश्यक छ।
एल्डोस्टेरोन: यो हर्मोनले हाम्रो शरीरमा नुन (सोडियम) र पानीको मात्रा सही मात्रामा कायम राख्न मद्दत गर्छ। यो रक्तचाप र रगतको मात्रा नियन्त्रण गर्न पनि आवश्यक छ।
एन्ड्रोजेन: यी पुरुष यौन हार्मोनहरू हुन् (उदाहरणका लागि, टेस्टोस्टेरोन)। यी हार्मोनहरू यौवन, सामान्य वृद्धि र विकासको लागि महत्त्वपूर्ण छन्।

अब, (CAH) भएको व्यक्तिलाई के हुन्छ भने एड्रेनल ग्रन्थीहरूलाई मद्दत गर्ने यी मध्ये एक वा बढी इन्जाइमहरूले ती महत्त्वपूर्ण हर्मोनहरू कम वा हराउँछन्। यो इन्जाइम बिना, एड्रेनल ग्रन्थीहरूले राम्ररी काम गर्न सक्दैनन्। त्यसपछि:

सायद तपाईंले पर्याप्त कोर्टिसोल उत्पादन गरिरहनुभएको छैन।
यो सम्भव छ कि पर्याप्त मात्रामा एल्डोस्टेरोन उत्पादन हुँदैन।
सायद धेरै एन्ड्रोजेन उत्पादन भएको छ।

यो हार्मोनल असंतुलन मुख्यतया (CAH) अवस्थामा हुन्छ।

(CAH) का मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

CAH का दुई मुख्य प्रकार छन्। यी दुई प्रकारका केसहरू ९५% हुन्छन्।

१. क्लासिक CAH: यो CAH को सबैभन्दा गम्भीर र गम्भीर रूप हो। यसले एड्रेनल ग्रन्थीहरूसँग सम्बन्धित गम्भीर जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ, जस्तै झट्का र कोमा पनि। यदि समयमै निदान र उपचार गरिएन भने यो जीवनको लागि खतरा हुन सक्छ। यो क्लासिक CAH अवस्था सामान्यतया जन्ममा निदान गरिन्छ।

यसका पनि दुई उपप्रकारहरू छन्:

नुन खेर फाल्ने CAH: यो (CAH) मा रहेको कुरा होसबैभन्दा गम्भीर रूप । यस अवस्थामा, एड्रेनल ग्रन्थीहरूले एल्डोस्टेरोन उत्पादन गर्छन्, जुन धेरै कम हुन्छ। जब एल्डोस्टेरोन हराउँछ, शरीरले रगतमा नुन (सोडियम) को स्तर नियन्त्रण गर्न सक्दैन। यसले गर्दा पिसाबमा अतिरिक्त सोडियम उत्सर्जित हुन्छ। यसको अतिरिक्त, कोर्टिसोल पनि कम उत्पादन हुन्छ, तर एन्ड्रोजन बढी उत्पादन हुन्छ।
सरल-भाइरलाइजिङ CAH: यो CAH को हल्का रूप हो। यस अवस्थामा, एल्डोस्टेरोनको कमी त्यति गम्भीर हुँदैन। त्यसैले, जीवनलाई खतरामा पार्ने कुनै लक्षणहरू छैनन्। यद्यपि, कम कोर्टिसोल उत्पादन र बढी एन्ड्रोजन उत्पादन हुन्छ। यो अतिरिक्त एन्ड्रोजन उत्पादनले यौन विकाससँग सम्बन्धित लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ।

२. गैर-शास्त्रीय CAH: यो CAH को सबैभन्दा हल्का रूप हो। यो सामान्यतया बाल्यकाल, किशोरावस्था वा वयस्कताको अन्त्यमा देखा पर्दछ। लक्षणहरू उपस्थित हुन सक्छन् वा नहुन सक्छन्। यो अत्यधिक एन्ड्रोजन उत्पादनको कारणले पनि हुन सक्छ, जसले यौन विकाससँग सम्बन्धित लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ।

यी मुख्य प्रकारहरू बाहेक, CAH का धेरै अन्य दुर्लभ प्रकारहरू छन्, प्रत्येकमा फरक-फरक लक्षणहरू छन्।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

कसलाई CAH लाग्न सक्छ? यो कति सामान्य छ?

(CAH) भनिने यो अवस्था जो कोहीमा पनि विकास हुन सक्छ। यसको मतलब यसले शिशु, बालबालिका, वयस्क, जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ।

अमेरिका र युरोप जस्ता देशहरूमा, क्लासिक CAH ले दस हजार देखि पन्ध्र हजार मानिसहरूमा लगभग एक जनालाई असर गर्छ। गैर-क्लासिक CAH अलि कम सामान्य छ, जसले एक सय देखि दुई सय मानिसहरूमा लगभग एक जनालाई असर गर्छ। दुवै प्रकारहरू विश्वभरि पाइन्छन्।

(CAH) का लक्षणहरू के के हुन्?

CAH का लक्षणहरू प्रकार र लिङ्ग अनुसार फरक हुन सक्छन्। उदाहरणका लागि, केही बच्चाहरू लक्षणहरू लिएर जन्मिन्छन्, जबकि अरूमा उमेर बढ्दै जाँदा लक्षणहरू देखा पर्छन्।

क्लासिक CAH का लक्षणहरू

क्लासिक CAH मा, एन्ड्रोजनको स्तर धेरै उच्च हुन्छ। यसले यौन हार्मोनसँग सम्बन्धित लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। नुन खेर फाल्ने र साधारण-भाइरलाइज गर्ने CAH दुवैले लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ जस्तै:

महिला शिशुहरूमा अस्पष्ट जननेन्द्रिय: यसको अर्थ बच्चाको बाह्य जननेन्द्रिय पुरुष शिशुको जस्तै देखिन सक्छ। यद्यपि, भित्री महिला जननेन्द्रिय (जस्तै अण्डाशय र पाठेघर) सामान्य हुन्छन्।
पुरुष शिशुहरूमा बढेको लिंग।
समयपूर्व यौवनका लक्षणहरू: उदाहरणका लागि, आवाजमा परिवर्तन, गम्भीर डन्डीफोर, र काखी, गुप्तांग र अनुहारमा चाँडै कपाल बढ्नु।
केटीहरूमा पुरुषत्वका विशेषताहरूको उदय: मांसपेशी विकास, आवाज गहिरो हुनु, र अनावश्यक अनुहारको रौंको वृद्धि।
धेरै छिटो वृद्धि (प्रारम्भिक चरणमा)।
अनियमित महिनावारी चक्र।
सौम्य अण्डकोषको ट्युमर।
बाँझोपन।

यसको अतिरिक्त, विशेष गरी नुन खपत गर्ने CAH भएका व्यक्तिहरूमा, हार्मोनल असंतुलनले गम्भीर एड्रेनल लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। यी धेरै खतरनाक छन् र तत्काल उपचार आवश्यक पर्दछ :

डिहाइड्रेसन।
रगतमा सोडियमको मात्रा कम हुनु (हाइपोनेट्रेमिया)।
कम रक्तचाप (हाइपोटेन्सन)।
अनियमित मुटुको धड्कन (एरिथमिया)।
रगतमा चिनीको मात्रा कम हुनु (हाइपोग्लाइसेमिया)।
रगतमा अम्लता बढेको (मेटाबोलिक एसिडोसिस)।
बान्ता हुनु।
पखाला।
तौल घट्नु।
आघात अवस्था (आघात)।

महत्त्वपूर्ण: नुन खेर फाल्ने CAH का यी लक्षणहरू, विशेष गरी नवजात शिशुमा, आपतकालीन हुन्। तपाईंले तुरुन्तै डाक्टरलाई देखाउनुपर्छ।

गैर-क्लासिक CAH का लक्षणहरू

ननक्लासिक CAH एउटा हल्का अवस्था हो। तपाईंलाई यो भएको थाहा पनि नहुन सक्छ। लक्षणहरू सामान्यतया हल्का हुन्छन्, तर यसमा समावेश हुन सक्छन्:

धेरै छिटो वृद्धि (प्रारम्भिक चरणमा)।
मुँहासे।
समयपूर्व यौवन।
महिलाहरूको अनुहार वा शरीरमा अनावश्यक रौंको वृद्धि।
अनियमित महिनावारी चक्र।
बाँझोपन।
पुरुषको तालु खुइलिने (प्रारम्भिक)।
पुरुषहरूको लिंग ठूलो हुन्छ तर अण्डकोष सानो हुन्छ।

(CAH) के कारणले हुन्छ?

धेरैजसो अवस्थामा, CAH को मुख्य कारण २१-हाइड्रोक्सिलेज इन्जाइमको कमी वा अनुपस्थिति हो। आनुवंशिक उत्परिवर्तनले यस इन्जाइमको स्तरलाई असर गर्छ। विरलै, ११-हाइड्रोक्सिलेज इन्जाइमको कमीले पनि CAH निम्त्याउन सक्छ।

CAH एक अटोसोमल रिसेसिभ डिसअर्डर हो। के तपाईंलाई थाहा छ यसको अर्थ के हो? हामीलाई प्रत्येक जीनको दुई प्रतिहरू प्राप्त हुन्छन् - एउटा आमाबाट र अर्को बुबाबाट। CAH तब मात्र हुन्छ जब बच्चाले आमाबाबु दुवैबाट यो इन्जाइमको कमी गराउने जीनको प्रतिलिपि प्राप्त गर्छ। यदि कुनै व्यक्तिमा एउटा मात्र उत्परिवर्तित जीन छ भने, तिनीहरू रोगको वाहक हुन सक्छन् तर लक्षणहरू देखाउन सक्दैनन्।

डाक्टरहरूले (CAH) अवस्था कसरी निदान ) गर्छन्?

क्लासिक (क्लासिक CAH)

तपाईंको बच्चा अस्पतालबाट घर जानुअघि, डाक्टरहरूले बच्चालाई "(CAH)" को जाँच गर्नेछन्। यो सामान्य हो।नवजात शिशु स्क्रिनिङ परीक्षणको एक भाग, यो बच्चाको कुर्कुच्चाबाट रगतको सानो थोपा लिएर गरिन्छ। यसले तपाईंलाई क्लासिक CAH छ कि छैन भनेर बताउन सक्छ।

यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ र तपाईंको पहिले नै CAH भएको बच्चा छ भने, गर्भावस्थाको समयमा तपाईंले प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण गर्न सक्नुहुन्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई CAH छ कि छैन भनेर हेर्न एम्नियोसेन्टेसिस (तपाईंको पाठेघरमा रहेको तरल पदार्थको परीक्षण) वा कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (प्लेसेन्टाको टुक्राको परीक्षण) गर्न सक्नुहुन्छ।

गैर-क्लासिक CAH

तपाईं वा तपाईंको बच्चाले लक्षणहरू देखाउन थालेपछि सामान्यतया गैर-क्लासिक CAH को निदान गरिन्छ। कहिलेकाहीँ, यो वयस्कतामा पनि हुन सक्छ। तपाईंको डाक्टरले अवस्थाको निदान गर्न निम्न गर्नेछन्:

शारीरिक परीक्षण।
रगत परीक्षण।
पिसाब परीक्षण।
आनुवंशिक परीक्षण।

CAH कसरी उपचार गरिन्छ?

CAH को उपचार लक्षणहरूको प्रकार र गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। CAH को कुनै उपचार छैन। यद्यपि, औषधि र अन्य उपचारहरूले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र स्वस्थ जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छन्।

क्लासिक CAH उपचार

तपाईंको डाक्टरले तपाईंको अवस्थाको नियमित रूपमा निगरानी गर्नेछन्। तपाईंको हर्मोनको स्तर जाँच गर्न उनीहरूले नियमित रगत परीक्षण गर्नेछन्। उपचारको मुख्य लक्ष्य सामान्य वृद्धि र यौन विकास सुनिश्चित गर्नु हो।

तपाईंको डाक्टरले तपाईंको लक्षणहरूको उपचार गर्न निम्न औषधिहरू लेख्न सक्छन्:

नुन पूरक: नवजात शिशुहरूलाई सोडियम क्लोराइड पूरकहरू (विशेष गरी नुन खेर फाल्ने सूत्रहरू) आवश्यक पर्न सक्छ।
ग्लुकोकोर्टिकोइड्स: यी शरीरले उत्पादन नगर्ने हार्मोन कोर्टिसोललाई प्रतिस्थापन गरेर काम गर्छन्। जब तपाईं बिरामी, दुःखी वा तनावग्रस्त हुनुहुन्छ तब तपाईंले यो औषधिको खुराक बढाउनुपर्ने हुन सक्छ।
मिनरलोकर्टिकोइड्स: यी शरीरमा उत्पादन नहुने हर्मोन एल्डोस्टेरोनलाई प्रतिस्थापन गर्न प्रयोग गरिन्छ।

यदि तपाईंलाई क्लासिक CAH छ भने, तपाईंले यी औषधिहरू आफ्नो बाँकी जीवनभर दैनिक खानुपर्छ। यदि तपाईंले औषधि लिन छोड्नुभयो भने, तपाईंका लक्षणहरू फेरि फर्कनेछन्।

अर्को उपचार विकल्प भनेको अस्पष्ट जननेन्द्रिय भएका बालिकाहरूको शल्यक्रिया हो। यो शल्यक्रिया जन्मेको दुई देखि छ महिनाको बीचमा बाह्य जननेन्द्रियको उपस्थिति र कार्य पुनर्स्थापित गर्न सकिन्छ। केही अवस्थामा, शल्यक्रिया धेरै वर्षसम्म ढिलाइ हुन सक्छ। निर्णय गर्नु अघि यो कुरा आफ्नो डाक्टरसँग सावधानीपूर्वक छलफल गर्नुपर्छ।

गैर-शास्त्रीय CAH उपचार

यदि तपाईंलाई कुनै लक्षणहरू छैनन् भने, तपाईंलाई उपचारको आवश्यकता नहुन सक्छ। यदि तपाईंलाई हल्का लक्षणहरू छन् भने, तपाईंलाई ग्लुकोकोर्टिकोइड्सको कम मात्रा दिइन सक्छ। यी व्यक्तिहरूलाई सामान्यतया जीवनभर उपचारको आवश्यकता पर्दैन।

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई CAH छ भने, मानसिक स्वास्थ्य सेवा खोज्नु महत्त्वपूर्ण छ। यो किनभने यस अवस्थासँग आउने धेरै समस्याहरू र समस्याहरू (जस्तै शारीरिक परिवर्तनहरू, बाँझोपन, आदि) ले मनोवैज्ञानिक प्रभाव पार्न सक्छ। त्यसैले, मानसिक स्वास्थ्य सहयोग CAH उपचारको एक महत्त्वपूर्ण भाग हो। यसले जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न सक्छ।

CAH का सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

क्लासिक CAH मा, विशेष गरी नुन खेर फाल्ने प्रकारमा, अतिरिक्त पानी र नुन पिसाबमा हराउँछ। यसले इलेक्ट्रोलाइट (जस्तै पोटासियम) असंतुलन जस्ता गम्भीर जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। यदि उपचार नगरिएको खण्डमा, यी असंतुलनहरूले निम्न कारणहरू निम्त्याउन सक्छन्:

अनियमित मुटुको धड्कन (एरिथमिया)।
हृदयघात।
मृत्यु पनि हुन सक्छ।

उपचार नगरिएको गैर-क्लासिक CAH ले पनि जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। पुरुषहरूको लागि:

प्रारम्भिक यौवन।
उचाइ कम हुनु (उचाइ घट्नु)।

महिलाको लागि:

स्थायी पुरुष शरीरका विशेषताहरू।
अनियमित महिनावारी।
बाँझोपन।

अस्पष्ट जननेन्द्रियमा गरिएको शल्यक्रियाबाट केही जटिलताहरू (जस्तै संक्रमण, रक्तस्राव, र दाग) को जोखिम पनि हुन्छ।

के (CAH) लाई रोक्न सकिन्छ?

CAH एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले, यसलाई रोक्न सकिँदैन। यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई CAH छ, वा यदि तपाईंको पहिले नै CAH भएको बच्चा छ भने, आनुवंशिक परामर्श र/वा आनुवंशिक परीक्षणलाई विचार गर्नुहोस्। यसले तपाईंलाई तपाईंको बच्चाहरूलाई यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने जोखिम बुझ्न मद्दत गर्नेछ।

(CAH) को उपचार पछिको अवस्था कस्तो छ?

यदि प्रारम्भिक निदान गरियो र उचित उपचार गरियो भने, CAH भएका व्यक्तिहरू स्वस्थ, उत्पादक जीवन बिताउन सक्छन्। क्लासिक CAH भएका व्यक्तिहरूले आफ्नो बाँकी जीवनभर दैनिक औषधि खानुपर्नेछ। औषधि बन्द गरिएमा लक्षणहरू फेरि देखा पर्न सक्छन्।

CAH भएका धेरैजसो मानिसहरूको स्वास्थ्य राम्रो हुन्छ, तर तिनीहरू अन्य वयस्कहरू भन्दा छोटो हुन सक्छन्। केही अवस्थामा, CAH ले प्रजनन क्षमतालाई असर गर्न सक्छ। यदि तपाईं अस्पष्ट जननांगको साथ जन्मनुभएको हो भने, तपाईंलाई मनोवैज्ञानिक सहयोगको आवश्यकता पर्न सक्छ। यदि तपाईंलाई उपचार पछि कुनै समस्या छ भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न नडराउनुहोस्।

(CAH) को साथ कसरी तौल घटाउने?

CAH (विशेष गरी ग्लुकोकोर्टिकोइड्स) को उपचार गर्न प्रयोग गरिने केही औषधिहरूले तौल बढाउन सक्छन्। आफ्नो तौलको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। उहाँले तौल बढेको औषधि वा अन्य चिकित्सा अवस्थाको कारणले हो कि होइन भनेर निर्धारण गर्न सक्नुहुन्छ। तपाईंको औषधिको खुराक समायोजन गर्नुपर्ने हुन सक्छ। उहाँले तपाईंलाई स्वस्थ तौल कायम राख्न मद्दत गर्न आहार र व्यायाम योजना विकास गर्न पनि मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ।

के (CAH) अपाङ्गता हो?

केही संस्थाहरूले एड्रेनल ग्रन्थि रोगहरूलाई अपाङ्गताको रूपमा मान्न सक्छन्। CAH अपाङ्गताको रूपमा योग्य छ कि छैन भन्ने कुरा त्यो विशिष्ट रोगबाट उत्पन्न हुने जटिलताहरूले निर्धारण गर्छ।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

तपाईंको बच्चाको आनुवंशिक अवस्था छ भन्ने थाहा पाउँदा दिक्क लाग्नु सामान्य हो। यद्यपि, जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (CAH) भएका बच्चाहरूको भविष्य राम्रो हुन्छ यदि यो अवस्थाको प्रारम्भिक निदान गरियो र उचित उपचार गरियो भने।

यी कुराहरू सम्झनुहोस्:

(CAH) एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले एड्रेनल ग्रन्थीहरूमा हर्मोनको उत्पादनलाई असर गर्छ।
क्लासिक CAH सबैभन्दा गम्भीर प्रकार हो र नवजात शिशुको जाँच मार्फत पत्ता लगाउन सकिन्छ।
प्रारम्भिक निदान र जीवनभर औषधि (क्लासिक CAH को लागि) धेरै महत्त्वपूर्ण छन्।
उपचारले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र सामान्य वृद्धि र विकासको लागि अनुमति दिन सक्छ।
केही मानिसहरूलाई मानसिक स्वास्थ्य सहयोग र परामर्श आवश्यक पर्न सक्छ।
यदि तपाईं गर्भवती हुने योजनामा हुनुहुन्छ र CAH को पारिवारिक इतिहास छ भने, आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

चिन्ता नगर्नुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। यदि तपाईंसँग (CAH) बारे थप प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्। उनीहरूले तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्छन्।

के तपाईंको बच्चा यस्तै केहिबाट पीडित छ? आउनुहोस् जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (CAH) बारे जानौं!