के तपाईंको शरीरको कोषहरू भित्र सिस्टिन जम्मा भएको छ? यसलाई सिस्टिनोसिस भनिन्छ!

कल्पना गर्नुहोस्, यदि हाम्रो शरीरका साना कोषहरू भित्र `(सिस्टिन)` (सिस्टिन) नामक एमिनो एसिड जम्मा हुन थाल्यो भने के हुन्छ? त्यो अवस्थालाई `(सिस्टिनोसिस) भनिन्छ। यो एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जुन प्रायः देखिँदैन, तर यसलाई धेरै महत्त्वपूर्ण मान्नुपर्छ। जब `(सिस्टिन)` कोषहरू भित्र धेरै जम्मा हुन्छ, ती कोषहरूलाई क्षति पुग्न सक्छ। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यो `(सिस्टिन)` ले कोषहरू भित्र साना क्रिस्टलहरू बनाउँछ, र जब तिनीहरू जम्मा हुन्छन्, तिनीहरूले हाम्रो शरीरका विभिन्न अंगहरू र तन्तुहरूको लागि समस्या निम्त्याउँछन्। आज यस `(सिस्टिनोसिस)` को बारेमा विस्तृत रूपमा र सरल रूपमा कुरा गरौं, ठीक छ?

सिस्टिनोसिस भनेको के हो? ठ्याक्कै बुझौं!

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, सिस्टिनोसिस एक आनुवंशिक अवस्था हो। यसमा के हुन्छ भने हाम्रो कोषहरू भित्र एमिनो एसिड `(सिस्टिन)` (सिस्टिन) जम्मा हुन्छ। तपाईंलाई थाहा छ, एमिनो एसिड हाम्रो शरीरको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यद्यपि, यदि यो `(सिस्टिन)` कोषहरूमा अत्यधिक मात्रामा छ भने, यो कोषहरूको लागि हानिकारक हुन्छ। यो अत्यधिक `(सिस्टिन)` कोषहरू भित्र साना क्रिस्टलहरू जस्तै चीजहरू बन्छन् । यी क्रिस्टलहरू बिस्तारै जम्मा हुन्छन् र हाम्रो शरीरका विभिन्न अंगहरू र तन्तुहरूलाई क्षति पुर्‍याउन थाल्छन्।

सिस्टिनोसिसले प्रायः मिर्गौला र आँखालाई असर गर्छ । यद्यपि, यसले मस्तिष्क, मांसपेशी, कलेजो, थाइराइड, प्यान्क्रियाज र पुरुषहरूमा अण्डकोषलाई पनि क्षति पुर्‍याउन सक्छ।

यो धेरै दुर्लभ छ, अर्थात् यसले हजार जनामा ​​लगभग एक जनालाई असर गर्छ। यद्यपि, यो एक धेरै गम्भीर, जीवनभर रहने रोग हो। यद्यपि, यदि यसलाई प्रारम्भिक रूपमा पहिचान गरियो र उचित रूपमा उपचार गरियो भने, रोगको प्रगति र बिग्रने प्रक्रियालाई धेरै हदसम्म नियन्त्रण गर्न सकिन्छ। यद्यपि, धेरै मानिसहरूलाई अन्ततः अन्तिम चरणको मिर्गौला रोग लाग्छ र मिर्गौला प्रत्यारोपण आवश्यक पर्दछ।

के सिस्टिनोसिसका विभिन्न प्रकारहरू छन्?

हो, सिस्टिनोसिसका तीन मुख्य प्रकारहरू छन्। यी प्रकारहरूलाई लक्षणहरू पहिलो पटक देखा पर्ने उमेर (अर्थात् रोग कहिले सुरु भयो) र लक्षणहरूको गम्भीरताको आधारमा वर्गीकृत गरिन्छ।

१. नेफ्रोप्याथिक सिस्टिनोसिस (शिशु प्रकार)

यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। सिस्टिनोसिस भएका लगभग ९५% मानिसहरूमा यो प्रकार हुन्छ। यो सबैभन्दा गम्भीर प्रकार पनि हो । यसलाई शिशु सिस्टिनोसिस पनि भनिन्छ।

यो "(नेफ्रोप्याथिक सिस्टिनोसिस)" भएका बच्चाहरूमा मिर्गौलालाई क्षति पुर्‍याउने विशेष अवस्था विकास हुन्छ। यसलाई "(रेनल फ्यान्कोनी सिन्ड्रोम)" भनिन्छ। यस अवस्थामा, हाम्रो शरीरलाई आवश्यक पर्ने खनिज र अन्य पोषक तत्वहरू रगतमा राम्ररी अवशोषित हुँदैनन्, तर पिसाबमा उत्सर्जित हुन्छन्। कल्पना गर्नुहोस्, जब सानो बच्चाको शरीरले यसरी आवश्यक पर्ने चीजहरू गुमाउँछ,बच्चाको वृद्धि रोकिन्छ, हड्डीहरू कमजोर हुन्छन्, तिनीहरू बाङ्गिन सक्छन् (यसलाई "रिकेट्स" पनि भनिन्छ), र अन्य धेरै समस्याहरू हुन सक्छन्।

सामान्यतया, दुई वर्षको उमेरसम्ममा , बच्चाको आँखाको कोर्नियामा सिस्टिन क्रिस्टलहरू बन्न थाल्छन्। यी क्रिस्टलहरू जम्मा हुन्छन्, र समयसँगै, आँखाहरू प्रकाश (फोटोफोबिया) प्रति संवेदनशील हुन्छन्। यसले गम्भीर आँखा दुखाइ र असुविधा निम्त्याउन सक्छ। यो सूर्यको प्रकाशमा पर्दा आँखा नीलो भए जस्तै हो।

यो "(नेफ्रोप्याथिक सिस्टिनोसिस)" भएका बालबालिकाहरूलाई निश्चित रूपमा मिर्गौला प्रत्यारोपण आवश्यक पर्दछ। यदि उपचार नगरिएमा, मिर्गौला १० वर्षको उमेरसम्ममा पूर्ण रूपमा काम गर्न नसक्ने हुन सक्छ। यद्यपि, यदि उचित उपचार गरियो भने, यी बालबालिकाहरू राम्रो गुणस्तरको जीवनका साथ वयस्कतासम्म बाँच्न सक्छन्।

२. मध्यवर्ती सिस्टिनोसिस (किशोर सुरु हुने प्रकार)

यसलाई किशोरावस्था वा किशोर सिस्टिनोसिस पनि भनिन्छ। यसका लक्षणहरू शिशु सिस्टिनोसिससँग मिल्दोजुल्दो छन्, तर लक्षणहरू बाल्यकालको अन्त्यतिर वा किशोरावस्थामा देखा पर्छन् । लक्षणहरू हल्का हुन सक्छन् वा समयसँगै गम्भीर हुन सक्छन्।

यस प्रकारको सिस्टिनोसिस भएका मानिसहरूलाई अन्ततः मिर्गौला प्रत्यारोपणको आवश्यकता पर्दछ। यदि उपचार नगरिएमा, १५-२५ वर्ष भित्र मिर्गौला पूर्ण रूपमा काम गर्न छोड्न सक्छ ।

३. नन-नेफ्रोप्याथिक सिस्टिनोसिस (आँखालाई मात्र असर गर्ने प्रकार)

यसलाई बेनाइन सिस्टिनोसिस वा ओकुलर सिस्टिनोसिस पनि भनिन्छ। यस प्रकारले आँखालाई मात्र असर गर्छ । आँखाको कोर्नियामा सिस्टिन क्रिस्टलहरू बन्छन्, जसले फोटोफोबिया निम्त्याउँछ। यद्यपि, यस प्रकारका धेरैजसो मानिसहरूमा मृगौलामा क्षति वा अन्य लक्षणहरू हुँदैनन् ।

यो अवस्था (नन-नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस) निदान हुने उमेर फरक हुन सक्छ, किनकि लक्षणहरू कम सामान्य हुन्छन्। यद्यपि, यसले सामान्यतया मध्यम उमेरका वयस्कहरूलाई असर गर्छ।

सिस्टिनोसिस कसलाई हुन्छ?

सिस्टिनोसिस एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ । यो रोग अटोसोमल रिसेसिभ ढाँचामा वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ। यसको अर्थ यो रोगको लागि आमाबाबु दुवैले उत्परिवर्तित जीन बोक्नुपर्छ । यदि दुवै आमाबाबु उत्परिवर्तित जीनका वाहक हुन् (अर्थात् उनीहरूमा कुनै लक्षणहरू छैनन्, तर जीन छ भने), उनीहरूमा सिस्टिनोसिस भएको बच्चा हुने सम्भावना २५% (चार मध्ये एक) हुन्छ।

यो रोग कति सामान्य छ?

सिस्टिनोसिस एकदमै दुर्लभ रोग हो। विश्वभर, यसले १००,००० देखि २००,००० जन्ममा एउटा मात्रलाई असर गर्छ।

सिस्टिनोसिसले हाम्रो शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

सिस्टिनोसिस एउटा रोग हो जुन "(लाइसोसोमल स्टोरेज डिसअर्डर)" ​​भनिने रोगहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ। कल्पना गर्नुहोस्, हाम्रो कोषहरू भित्र "(लाइसोसोम)" भनिने साना अर्गानेलहरू हुन्छन् । यी कोषको फोहोरको डिब्बा जस्तै हुन्। तिनीहरूले कार्बोहाइड्रेट, प्रोटिन र बोसो जस्ता पोषक तत्वहरू तोड्छन्। केही प्रोटिनहरूले "(इन्जाइमहरू)" को रूपमा काम गर्छन् र शरीरलाई यी पोषक तत्वहरू अवशोषित गर्न मद्दत गर्छन्। केही अन्य प्रोटिनहरूले "(ट्रान्सपोर्टरहरू)" को रूपमा काम गर्छन्। अर्थात्, यी ट्रान्सपोर्टरहरूले ती टुक्रिएका चीजहरूबाट बाँकी रहेको "(सिस्टिन)" लाईसोसोमहरूबाट बाहिर निकाल्छन्।

अब, यदि तपाईंले ती मध्ये एउटा ट्रान्सपोर्ट प्रोटीन गुमाउनुभयो भने, `(सिस्टिन)` लाइसोसोमबाट बाहिर निस्कन सक्दैन र कोषहरू भित्र जम्मा हुन थाल्छ। त्यतिबेला `(सिस्टिन)` ले क्लस्टर बनाउँछ, जसले अंगहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछ।

सिस्टिनोसिसका लक्षणहरू के के हुन्?

रोग सुरु हुने उमेर र निदान कहिले हुन्छ भन्ने आधारमा लक्षणहरू र तिनीहरूको गम्भीरता फरक-फरक हुन्छ।

नेफ्रोप्याथिक सिस्टिनोसिस (शिशु रूप) का लक्षणहरू सामान्यतया ६ देखि १८ महिनाको उमेरमा देखा पर्न थाल्छन्, जब मिर्गौला बिग्रन्छ। यी मुख्य लक्षणहरू हुन्:

• अत्यधिक तिर्खा (पोलिडिप्सिया)।
• अत्यधिक पिसाब लाग्नु (पोलियुरिया)।
• शरीरमा इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन ।
• बान्ता हुनु।
• डिहाइड्रेसन।
• ज्वरो।

अन्य लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

• हड्डी कमजोर हुनु, रिकेट्स हुनु।
• फस्टाउन असफल ।
• आँखाको कोर्नियामा दाग वा बादल लाग्नु।
• प्रकाशको संवेदनशीलता (फोटोफोबिया)।
• दृष्टिमा हानि।
• निल्न गाह्रो हुनु (डिस्फेजिया)।

मध्यवर्ती सिस्टिनोसिस (किशोर रूप) का लक्षणहरू शिशु रूपका लक्षणहरू जस्तै हुन्छन्। यद्यपि, तिनीहरू बाल्यकालको अन्त्यतिर वा किशोरावस्थामा देखा पर्न थाल्छन्। साथै, लक्षणहरू कम गम्भीर हुन सक्छन्। यस रूपमा देखिने अन्य लक्षणहरूमा समावेश छन्:

• थकान, थकान।
• मांसपेशी कमजोरी ।
• मांसपेशी रोग `(मायोप्याथी)` (मायोप्याथी)।
• छोटो कद।
• ढिलो यौवन।
• बाँझोपन।

आँखाको सिस्टिनोसिस (गैर-नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस) ले आँखाको कोर्नियालाई मात्र असर गर्छ। फोटोफोबिया सामान्यतया एक मात्र लक्षण हो । मिर्गौलासँग सम्बन्धित कुनै लक्षणहरू हुँदैनन्।

सिस्टिनोसिसका कारणहरू के के हुन्?

यो CTNS भनिने जीनमा भएको आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।। यो `(CTNS)` जीनले हाम्रो शरीरलाई `(cystinosin)` नामक प्रोटिन बनाउन निर्देशन दिन्छ। `(cystinosin)` पहिले उल्लेख गरिएको ट्रान्सपोर्टर प्रोटिन हो। अर्थात्, यसको काम लाइसोसोमबाट एमिनो एसिड `(cystine)` निकाल्नु हो।

त्यसोभए, जब `(CTNS)` जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ, `(cystinosin)` प्रोटिनमा दोष हुन्छ। त्यसपछि, `(cystine)` लाइसोसोमबाट बाहिर निस्कन सक्दैन र जम्मा हुन थाल्छ। त्यतिबेला सिस्टहरू बन्छन् र अंगहरूमा कोषहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछन्।

यो लामो समयदेखि "अटोसोमल रिसेसिभ ढाँचा" मा वंशाणुगत रूपमा पाइन्छ भनिएको छ। यसको अर्थ आमाबाबु दुवै यो उत्परिवर्तित जीनको वाहक हुनुपर्छ (तिनीहरूमा लक्षणहरू छैनन्) । यदि दुवै आमाबाबुले यो उत्परिवर्तित जीन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गरेमा मात्र बच्चामा यो रोग विकास हुनेछ।

सिस्टिनोसिस कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंको डाक्टरले तपाईंको लक्षण र पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्। त्यसपछि उनले शारीरिक परीक्षण गर्नेछन् र अवस्थाको निदान गर्न धेरै परीक्षणहरू आदेश दिनेछन्।

यसको लागि कस्ता परीक्षणहरू गरिँदै छन्?

डाक्टरले यी परीक्षणहरू गर्न सक्छन्:

• रगत परीक्षण: तपाईंको रगतको नमूना लिइन्छ र सेतो रक्त कोषहरूमा सिस्टिनको स्तर जाँच गरिन्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण: एक आनुवंशिक विशेषज्ञले तपाईंको (CTNS) जीनमा उत्परिवर्तनहरू जाँच गर्नेछन्।
• पिसाब विश्लेषण: पिसाबको नमूना लिइन्छ र अतिरिक्त खनिज, पोषक तत्व, लवण र एमिनो एसिडको जाँच गरिन्छ।
• आँखा परीक्षण: एक नेत्र रोग विशेषज्ञले तपाईंको कोर्नियामा सिस्टिन क्रिस्टलहरू हेर्नको लागि विशेष माइक्रोस्कोप (स्लिट ल्याम्प) प्रयोग गर्नेछन्।

यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ र तपाईंको परिवारमा कसैलाई सिस्टिनोसिस छ, र तपाईं र तपाईंको पार्टनर दुवै वाहक भएको पाइयो भने, तपाईंको बच्चालाई रोग छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन एम्नियोसेन्टेसिस जस्ता प्रसवपूर्व परीक्षण गर्न सकिन्छ । यसमा बच्चाको वरिपरि रहेको एम्नियोटिक तरल पदार्थबाट कोषहरूको नमूना लिने र सिस्टिन स्तर जाँच गर्ने समावेश छ।

``कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग`` भनिने अर्को परीक्षण पनि प्रयोग गर्न सकिन्छ। यसले प्लेसेन्टामा रहेका कोषहरूको परीक्षण गर्छ।

सिस्टिनोसिसको उपचार के हो?

सिस्टेमाइन नामक औषधि

सिस्टिनोसिसको मुख्य उपचार भनेको सिस्टीमाइन नामक औषधि हो । यो सिस्टिन घटाउने एजेन्ट हो। यसको अर्थ यसले तपाईंको कोषहरूमा सिस्टिनको स्तर घटाउँछ।

यदि यो औषधि `(सिस्टीमाइन)` चाँडै सुरु गरियो भने, मृगौलाको क्षतिलाई धेरै हदसम्म नियन्त्रण गर्न र ढिलाइ गर्न सकिन्छ।। यो औषधिले मिर्गौला प्रत्यारोपणको आवश्यकतालाई ढिलाइ गर्न मद्दत गरेको छ। केही बच्चाहरूले वयस्कता नभएसम्म मिर्गौला प्रत्यारोपण ढिलाइ गर्न सक्षम भएका छन्। साथै, यो औषधिले रोग लागेका बच्चाहरूको वृद्धिमा सुधार ल्याउँछ।

`(Cysteamine)` दुई प्रकारका हुन्छन्: `(Cystagon™)` र `(Procysbi™)` (यी ब्रान्ड नामहरू हुन्)। `(Cystagon™)` हरेक छ घण्टामा लिनुपर्छ। `(Procysbi™)` (६ वर्षभन्दा माथिकाहरूका लागि) मा विशेष कोटिंग हुन्छ, त्यसैले यसलाई हरेक १२ घण्टामा लिन सकिन्छ।

सामान्य औषधि `(सिस्टीमाइन)` ले आँखाको कोर्नियामा हुने `(सिस्टाइन)` क्रिस्टलहरूको उपचार गर्दैन। यसका लागि, अमेरिकी खाद्य तथा औषधि प्रशासन `(FDA) द्वारा अनुमोदित दुई प्रकारका `(सिस्टामाइन)` आँखाका थोपाहरू छन्: `(सिस्टारान™)` र `(सिस्टाड्रप्स™)`। यी थोपाहरू तपाईं जागा हुँदा घण्टामा एक पटक लगाउनुपर्छ। तिनीहरूले कोर्नियामा भएका क्रिस्टलहरूलाई पगाल्छन् र प्रकाशको संवेदनशीलता कम गर्छन्।

अन्य उपचारहरू

सिस्टिनोसिस भएका बालबालिकाहरूलाई उनीहरूको लक्षणहरूको आधारमा अन्य उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ। फ्यान्कोनी सिन्ड्रोमको उपचारमा समावेश छन्:

• प्रशस्त पानी र इलेक्ट्रोलाइट्स पिउनुहोस् (शरीरबाट अत्यधिक पानीको क्षति रोक्नको लागि)।
• शरीरको नुन सन्तुलन कायम राख्न औषधि।
• मिर्गौलाद्वारा फस्फेटको अवशोषणमा भएको दोषलाई सच्याउने औषधि।

सिस्टिनोसिसको लागि अन्य उपचारहरू समावेश छन्:

• वृद्धि हार्मोन थेरापी।
• यदि तपाईंलाई इन्सुलिन-निर्भर मधुमेह छ भने, तपाईंलाई इन्सुलिन चाहिन्छ।
• हाइपोगोनाडिज्म भएका पुरुषहरूको लागि टेस्टोस्टेरोन।
• बोली र भाषा थेरापी।
• आनुवंशिक परामर्श।

खान गाह्रो हुने केही बच्चाहरूलाई पाइप (ग्यास्ट्रोनोमी पाइप) मार्फत खुवाउनु पर्ने हुन सक्छ। यो पाइप उचित पोषण प्रदान गर्न र औषधि दिन प्रयोग गरिन्छ।

आँखालाई मात्र असर गर्ने ओकुलर सिस्टिनोसिसलाई पनि निम्न तरिकाले उपचार गर्न सकिन्छ:

• उज्यालो प्रकाशबाट बच्ने।
• सनग्लास लगाएर।
• आँखालाई ओसिलो राख्ने।
• धेरै विरलै, कोर्नियल प्रत्यारोपण आवश्यक पर्न सक्छ।

मिर्गौला प्रत्यारोपण

प्रारम्भिक पहिचान र उपचारको साथ पनि, नेफ्रोप्याथिक र मध्यवर्ती सिस्टिनोसिस भएका व्यक्तिहरूमा अन्ततः मिर्गौला फेल हुन्छ। सुरुमा, तपाईंको डाक्टरले डायलिसिसद्वारा मिर्गौला फेलको उपचार गर्न सक्छन्। डायलिसिस एउटा मेसिन हो जसले तपाईंको मिर्गौलाले गर्ने केही काम लिन्छ। यसले तपाईंको रगतबाट फोहोर उत्पादनहरू फिल्टर गर्दछ र तपाईंको शरीरमा केही रसायनहरूको उचित स्तर कायम राख्न मद्दत गर्दछ। यद्यपि, मिर्गौला फेल अपरिवर्तनीय हुन्छ, र अन्ततः मिर्गौला प्रत्यारोपण आवश्यक पर्दछ ।

सिस्टिनोसिस भएका व्यक्तिहरूको लागि मिर्गौला प्रत्यारोपण धेरै सफल हुन्छ। दान गरिएको मिर्गौलामा सिस्टिन जम्मा हुँदैन । यद्यपि, सिस्टिन अझै पनि तपाईंको शरीरका अन्य अंगहरूमा जम्मा हुन सक्छ। त्यसैले, तपाईंले आफ्नो बाँकी जीवनभर औषधि खानुपर्नेछ ।

के उपचारको कुनै साइड इफेक्ट छ?

"(सिस्टीमाइन)" औषधिमा अलि नराम्रो गन्ध र अप्रिय स्वाद छ। त्यसैले, यो औषधि सेवन गर्दा केही मानिसहरूलाई वाकवाकी लाग्ने, बान्ता हुने र छाती पोल्ने अनुभव हुन सक्छ। "(सिस्टीमाइन)" ले पेटमा अत्यधिक एसिड उत्पादन गर्न पनि सक्छ। केही मानिसहरूले पेटको एसिड कम गर्न "(प्रोटोन पम्प इन्हिबिटरहरू)" जस्ता औषधि लिन्छन्। यसले उनीहरूको ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणहरू कम गर्न सक्छ। "(सिस्टीमाइन)" ले सास गन्हाउने "(ह्यालिटोसिस)" र सास गन्हाउने पनि हुन सक्छ।

के सिस्टिनोसिस रोक्न सकिन्छ?

सिस्टिनोसिस एक आनुवंशिक अवस्था हो, त्यसैले यसलाई रोक्न सकिँदैन । यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ वा गर्भवती हुने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने, तपाईंको बच्चालाई यो रोग लाग्ने जोखिम छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन तपाईंले आनुवंशिक परीक्षण गर्ने विचार गर्न सक्नुहुन्छ।

सिस्टिनोसिस भएको व्यक्तिको लागि दृष्टिकोण के हो? / तिनीहरू कति समयसम्म बाँच्न सक्छन्?

कुनै समय, नेफ्रोप्याथिक सिस्टिनोसिस साना बच्चाहरूको घातक रोग थियो। तर आज, सिस्टिनामाइन औषधिको विकास र मृगौला प्रत्यारोपणको प्रगतिसँगै, सिस्टिनोसिस भएका मानिसहरूको आयु वयस्कतामा बढेको छ । केही मानिसहरू ५० वर्षभन्दा बढी उमेरसम्म बाँच्छन्।

सिस्टिनोसिसको प्रारम्भिक पहिचान महत्त्वपूर्ण छ। उचित उपचारको साथ, रोग नियन्त्रण गर्न सकिन्छ। यदि उपचार नगरिएमा, सिस्टिनोसिस भएका बच्चाहरूको १० वर्षको उमेरसम्ममा मृगौला फेल हुनेछ। उपचारको साथ पनि, धेरै बच्चाहरूको बाल्यकालको अन्त्यतिर वा किशोरावस्थामा मृगौला फेल हुनेछ। यसको लागि डायलाइसिस र अन्ततः मृगौला प्रत्यारोपण आवश्यक पर्दछ।

यदि तपाईंले सिस्टीमाइन लिनुभयो भने, तपाईंले यसलाई जीवनभर लिइरहनुपर्छ । अनुसन्धानले देखाएको छ कि यसले मिर्गौलासँग सम्बन्धित नभएका सिस्टिनोसिसका धेरै पछिल्ला जटिलताहरूलाई रोक्न सक्छ।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू

सिस्टिनोसिस एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले विभिन्न लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। यदि प्रारम्भिक निदान गरियो र तुरुन्तै उपचार गरियो भने, रोगको प्रगति धेरै हदसम्म नियन्त्रण गर्न सकिन्छ । पहिले साना बच्चाहरूको लागि घातक, यो रोग अब औषधिद्वारा उपचार गर्न सकिन्छ। औषधिको साथ पनि, सिस्टिनोसिस भएका मानिसहरू अन्ततः मिर्गौला फेल हुन्छन् र मिर्गौला प्रत्यारोपण आवश्यक पर्दछ। यद्यपि, यो रोग भएका मानिसहरू अब वयस्कतामा राम्रोसँग बाँच्छन्।

यदि तपाईं वा तपाईंले चिन्ने कसैलाई यी लक्षणहरू छन् भने, तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।चिन्ता नगर्नुहोस्, तर यस्ता कुराहरू बारे सबैलाई सचेत हुनु राम्रो हो।

` सिस्टिनोसिस, सिस्टिन, मिर्गौला रोग, आनुवंशिक विकार, फ्यान्कोनी सिन्ड्रोम, सिस्टीमाइन, मिर्गौला रोग, आनुवंशिक रोग, बाल स्वास्थ्य