Skip to main content

के तपाईंको बच्चा यो अवस्थाबाट पीडित छ? एडवर्ड्स सिन्ड्रोम वा ट्राइसोमी १८ को बारेमा कुरा गरौं।

के तपाईंको बच्चा यो अवस्थाबाट पीडित छ? एडवर्ड्स सिन्ड्रोम वा ट्राइसोमी १८ को बारेमा कुरा गरौं।

तपाईंहरू मध्ये जो आमा बन्ने आशामा हुनुहुन्छ, वा आफ्नो परिवारमा नयाँ सदस्य आउने अपेक्षा गर्दै हुनुहुन्छ, उनीहरूलाई यो कुरा अलि संवेदनशील लाग्न सक्छ। यद्यपि, केही कुराहरू छन् जुन हामीलाई कहिलेकाहीं सुन्न मन पर्दैन, तर जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण छन्। आज हामी यस्तै एउटा अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। त्यो हो एडवर्ड्स सिन्ड्रोम, जसलाई ट्राइसोमी १८ पनि भनिन्छ, एक धेरै गम्भीर आनुवंशिक अवस्था।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले बच्चाको वृद्धि र विकासलाई गम्भीर रूपमा असर गर्छ । यो अवस्थाबाट जन्मेका बच्चाहरू सामान्यतया कम तौलका साथ जन्मिन्छन्। तिनीहरूमा धेरै फरक जन्म दोषहरू र विशिष्ट शारीरिक विशेषताहरू पनि हुन्छन्। यो सुन्दा दुःखी र डराउनु सामान्य हो। तर यसबारे थप कुरा गरौं, ठीक छ?

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) कसलाई हुन सक्छ?

वास्तवमा, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) जो कोहीको पनि बच्चामा हुन सक्छ । यो अनियमित रूपमा हुन्छ, अर्थात् यो अप्रत्याशित हुन्छ, जब बच्चाको कोषहरूमा क्रोमोजोम १८ को अतिरिक्त प्रतिलिपि भेटिन्छ। यद्यपि, यो पत्ता लागेको छ कि आमा जति वृद्ध हुनुहुन्छ, अर्थात्, यदि गर्भावस्थाको समयमा आमा ३५ वर्षभन्दा माथिको हुनुहुन्छ भने, यो अवस्थाको जोखिम त्यति नै बढी हुन्छ । तर याद गर्नुहोस्, यदि एउटा बच्चामा यो अवस्था छ भने, अर्को बच्चामा यो हुने सम्भावना धेरै कम हुन्छ (१% भन्दा कम)।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) कति सामान्य छ?

यो अवस्था, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८), प्रत्येक ५,००० देखि ६,००० जीवित जन्महरूमा लगभग एकमा हुन्छ । यद्यपि, गर्भावस्थाको समयमा, यो अवस्था अलि बढी सामान्य हुन्छ, प्रत्येक २,५०० गर्भावस्थाहरूमा लगभग एकमा हुन्छ। दुःखको कुरा, यस निदानसँग सम्बन्धित जटिलताहरूले प्रायः गर्भपात (गर्भपात) वा मृत जन्म निम्त्याउँछ

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) कहिले पत्ता लागेको थियो?

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भनिने यो अवस्था पहिलो पटक १९६० मा जोन हिल्टन एडवर्ड्स र उनको टोलीले पत्ता लगाएका थिए। उनीहरूले यो अवस्था विभिन्न जन्मजात असामान्यता र बौद्धिक विकास समस्या भएका नवजात शिशुको अध्ययन गर्दा पत्ता लगाएका थिए। उनीहरूले भने कि यो अवस्था क्रोमोजोम १८ को तेस्रो प्रतिलिपि थपिएको कारणले भएको हो (यसैले यसलाई ट्राइसोमी १८ भनिन्छ)।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) का लक्षणहरू के के हुन्?

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएको बच्चाको लक्षण सामान्यतया जन्मनु अघि र पछि देखिन्छ । मुख्य लक्षणहरूमा धेरै कम वृद्धि, धेरै जन्म दोषहरू, र गम्भीर विकासात्मक ढिलाइ वा सिकाइ अशक्तताहरू समावेश छन्।

गर्भावस्थामा देखिने लक्षणहरू

गर्भावस्थामा अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानको क्रममा तपाईंको डाक्टरले यी सुविधाहरू हेर्नुहुनेछ:

  • धेरै कम भ्रूण चालहरू।
  • तपाईंको नाभीमा एउटा मात्र धमनी हुन्छ (सामान्यतया दुईवटा हुन्छन्)।
  • प्लेसेन्टा धेरै सानो हुन्छ।
  • विभिन्न जन्म दोषहरूको उपस्थिति।
  • भ्रूण वरिपरि अत्यधिक मात्रामा एम्नियोटिक तरल पदार्थ जम्मा हुनुलाई "पोलिहाइड्राम्नियोस" भनिन्छ।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम भएका केही बच्चाहरू जीवित जन्मिए पनि, प्रायः गर्भावस्थाको पहिलो तीन महिनामा तिनीहरूको गर्भपतन हुन्छ वा मृत्यु हुन्छ

जन्म पछि देखिने लक्षणहरू

बच्चा जन्मेपछि, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएको बच्चामा निम्न शारीरिक विशेषताहरू हुन सक्छन्:

  • मांसपेशीको टोन कम हुनु (हाइपोटोनिया) - बच्चा धेरै कोमल महसुस हुन्छ।
  • इयरलोबहरू सामान्य भन्दा कम सेट हुन्छन्।
  • आन्तरिक अंगहरू (जस्तै मुटु र फोक्सो) राम्रोसँग नबन्न सक्छन् वा तिनीहरूको कार्य परिवर्तन हुन सक्छ।
  • बौद्धिक विकास समस्याहरू (प्रायः धेरै गम्भीर )।
  • एकअर्काको माथि राखिएका औंलाहरू र/वा एकसाथ तानिएका खुट्टाहरू (`(क्लबफिट)`)।
  • शरीर, टाउको, मुख र बङ्गारा धेरै सानो हुन्छ।
  • धेरै कम रुनु र आवाजप्रति धेरै कम प्रतिक्रिया

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) का गम्भीर लक्षणहरू

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएको बच्चाको शरीर पूर्ण रूपमा विकसित नभएको हुनाले, यस अवस्थाका साइड इफेक्टहरू धेरै गम्भीर हुन्छन्, प्रायः ज्यान जोखिममा पार्ने । ती मध्ये केही समावेश छन्:

  • जन्मजात मुटु रोग र मिर्गौला रोग।
  • श्वासप्रश्वासमा असामान्यता (श्वासप्रश्वासमा समस्या)।
  • पाचन प्रणाली (`(ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्र्याक्ट)`) र पेटको भित्तामा हुने समस्या र जन्मजात दोषहरू।
  • हर्नियास (`(हर्नियास)`)।
  • स्कोलियोसिस।

यो कुरा विचार गर्नुहोस्: एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएका लगभग ९०% बच्चाहरूलाई मुटु रोग हुन्छ। श्वासप्रश्वासको विफलता पछि यी बच्चाहरूमा अकाल मृत्युको प्रमुख कारण यो हो।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) के कारणले हुन्छ?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) सामान्य दुईको सट्टा क्रोमोजोम १८ को तीन प्रतिलिपिहरूको उपस्थितिको कारणले हुन्छ

अब हेर, हामी सबैको शरीरमा ४६ वटा क्रोमोजोमहरू हुन्छन्, जुन २३ जोडीमा विभाजित हुन्छन्। यी क्रोमोजोमहरूमा हाम्रो डीएनए (हाम्रो शरीरलाई बढ्न र काम गर्न आवश्यक पर्ने निर्देशनहरू) हुन्छन्। यी क्रोमोजोमहरूको एउटा सेट हामीले हाम्री आमाबाट र अर्को बुबाबाट पाउँछौं।

जब कोषहरू बन्छ, तिनीहरू पहिले प्रजनन अंगहरूमा निषेचित कोषहरूको रूपमा सुरु हुन्छन् (पुरुषहरूमा शुक्राणु, महिलाहरूमा अण्डा)। यी कोषहरू विभाजित हुन्छन् ("मेयोसिस" भनिने प्रक्रियामा) र जोडीहरू बनाउन आफैलाई प्रतिलिपि गर्छन्। परिणामस्वरूप कोषमा मूल कोषको रूपमा आधा डीएनए हुन्छ, अर्थात् ४६ क्रोमोजोमहरू मध्ये २३। प्रत्येक जोडी क्रोमोजोमहरूको संख्या हुन्छ।

जब यी क्रोमोजोम जोडीहरू अण्डा र शुक्रकीटको निर्माणको क्रममा अलग हुने अपेक्षा गरिन्छ, कहिलेकाहीँ क्रोमोजोमहरूको एक जोडी राम्ररी अलग हुँदैन (जस्तै केही टाँसिने), र दुवै प्रतिलिपिहरू एउटै अण्डा वा शुक्रकीटमा समाप्त हुन्छन्। त्यसपछि, निषेचनमा, तिनीहरू अर्को अभिभावकको एउटा प्रतिलिपिसँग जोडिन्छन्, जसले गर्दा कुल तीन प्रतिलिपिहरू बन्छन् । यस प्रकारको क्रोमोजोम बेमेल अनियमित, अप्रत्याशित हुन्छ, र गर्भावस्था अघि वा गर्भावस्थाको समयमा आमाबाबुले गरेको कुनै पनि कामको कारणले हुँदैन

जब क्रोमोजोम जोडीको तेस्रो प्रतिलिपि थपिन्छ, यसलाई ट्राइसोमी भनिन्छ। ट्राइसोमीको अर्थ "तीन शरीर" जस्तो हुन्छ। एडवर्ड्स सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको कोषहरूमा क्रोमोजोम १८ को तेस्रो प्रतिलिपि हुन्छ।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) कसरी निदान गरिन्छ?

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को लागि स्क्रिनिङ सामान्यतया गर्भावस्थामा सुरु हुन्छ । बच्चा जन्मनु अघि वा पछि निदान पुष्टि हुन्छ। तपाईंको डाक्टरले सामान्यतया बच्चाको चाल, एम्नियोटिक तरल पदार्थको मात्रा र प्लेसेन्टाको आकार हेरेर एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को संकेतहरू हेर्नको लागि अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान गर्नेछन्। यदि यो आनुवंशिक अवस्थाको संकेतहरू फेला परेमा, तपाईंको डाक्टरले निदान पुष्टि गर्न थप परीक्षणहरू सिफारिस गर्नेछन्।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को निदान गर्न कुन परीक्षणहरू प्रयोग गरिन्छ?

गर्भावस्थामा, यदि बच्चामा एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को लक्षणहरू देखा परेमा, डाक्टरले निदान पुष्टि गर्न विभिन्न परीक्षणहरू सुझाव दिन सक्छन्, जस्तै:

  • एम्नियोसेन्टेसिस : गर्भावस्थाको १५ देखि २० हप्ताको बीचमा, तपाईंको डाक्टरले एम्नियोटिक तरल पदार्थको सानो नमूना लिनेछन् र तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य निर्धारण गर्न यसको परीक्षण गर्नेछन्।
  • कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS) : गर्भावस्थाको १० देखि १३ हप्ताको बीचमा, तपाईंको डाक्टरले प्लेसेन्टाबाट कोषहरूको सानो नमूना लिन्छन् र आनुवंशिक अवस्थाहरू हेर्नको लागि तिनीहरूको परीक्षण गर्छन्।
  • स्क्रिनिङ : गर्भावस्थाको १० हप्ता पछि, तपाईंको बच्चामा ट्राइसोमी १८ जस्ता सामान्य अतिरिक्त क्रोमोजोम अवस्थाहरू छन् कि छैनन् भनेर हेर्नको लागि तपाईंको रगतको नमूना परीक्षण गर्न सकिन्छ।

बच्चा जन्मेपछि, डाक्टरले अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान मार्फत बच्चाको मुटुको जाँच गर्नेछन्, यस निदानको कारणले भएको कुनै पनि मुटुको समस्या पहिचान गर्नेछन् र त्यसको उपचारको लागि कदम चाल्नेछन्।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) कसरी उपचार गरिन्छ?

धेरैजसो अवस्थामा, यो अवस्था यति गम्भीर हुन्छ कि जीवित जन्मेका बच्चाहरूलाई आरामदायी हेरचाह दिइन्छ।। यसको अर्थ बच्चालाई आरामदायी र पीडामुक्त हुन मद्दत गर्नु हो। यद्यपि, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को उपचार प्रत्येक बच्चाको लागि फरक हुन्छ, निदानको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछएडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को कुनै उपचार छैन

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को उपचारमा समावेश हुन सक्छ:

  • मुटु रोगको उपचार : एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएका लगभग सबै बच्चाहरू मुटु रोगबाट प्रभावित हुन्छन्। सबै बच्चाहरूको शल्यक्रिया हुन सक्दैन, तर केहीको भने हुन सक्छ।
  • खुवाउन सहयोग : एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएका बच्चाहरूलाई विकासात्मक ढिलाइका कारण सामान्य रूपमा खान गाह्रो हुन सक्छ। जीवनको सुरुवातमा खुवाउन समस्याहरू समाधान गर्न उनीहरूलाई खुवाउने ट्यूब मार्फत खुवाउन आवश्यक पर्न सक्छ।
  • अर्थोपेडिक उपचार : एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएका बच्चाहरूमा स्कोलियोसिस जस्ता ढाडको समस्या हुन सक्छ। यसले बच्चाको चाललाई असर गर्न सक्छ। अर्थोपेडिक उपचारमा ब्रेसिङ वा शल्यक्रिया समावेश हुन सक्छ।
  • मनोवैज्ञानिक र सामाजिक सहयोग : एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएको बच्चा जन्माउन तपाईं, तपाईंको परिवार र तपाईंको बच्चाको लागि सहयोग चाहिन्छ। तपाईंको बच्चा गुमाउनुको शोकको सामना गर्न, विशेष गरी यदि तपाईंले आफ्नो बच्चा गुमाउनुभयो भने, वा तपाईंको बच्चाको जटिल निदानको सामना गर्न तपाईंलाई सहयोग चाहिन्छ।

मेरो बच्चालाई एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) हुने जोखिम म कसरी कम गर्न सक्छु?

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) वास्तवमा आनुवंशिक उत्परिवर्तनको परिणाम भएकोले, यो अवस्थालाई रोक्ने कुनै उपाय छैन । यद्यपि, यदि तपाईं इन भिट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) मार्फत आनुवंशिक परीक्षण र भ्रूण परीक्षण (प्रीइम्प्लान्टेशन आनुवंशिक परीक्षण) को लागि योग्य हुनुहुन्छ भने, तपाईंले एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएको बच्चा जन्माउने सम्भावनालाई उल्लेखनीय रूपमा कम गर्न सक्नुहुन्छ। यदि तपाईं गर्भवती हुने योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिमको बारेमा जान्नको लागि आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

यदि तपाईंको बच्चा एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएको छ भने के हुन्छ?

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को कुनै उपचार छैनधेरैजसो गर्भावस्थाहरू गर्भपात वा मृत जन्ममा समाप्त हुन्छन् । तेस्रो त्रैमासिकसम्म बाँच्ने गर्भावस्थाहरू मध्ये, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएका लगभग ४०% बच्चाहरू जन्म पछि बाँच्दैनन्, र बाँच्नेहरू मध्ये लगभग एक तिहाइ समयपूर्व जन्मिन्छन्।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएका बच्चाहरूको बाँच्ने दर यस प्रकार छ:

  • पहिलो हप्ता ६०% देखि ७५% सम्म बाँच्छन्।
  • पहिलो महिना २०% देखि ४०% सम्म बाँच्छन्।
  • १०% भन्दा बढीले आफ्नो पहिलो जन्मदिन मनाउँदैनन्।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) लिएर जन्मेका बच्चाहरूलाई जन्मेपछि तुरुन्तै विशेष हेरचाहको आवश्यकता पर्दछ , जुन उनीहरूको विशिष्ट लक्षणहरू अनुरूप हुन्छ।। बाँच्ने सम्भावना धेरै कम हुन्छ, विशेष गरी यदि बच्चाको अंग विकासमा ढिलाइ भएको छ वा जन्मजात मुटुको दोष छ भने। आफ्नो पहिलो जन्मदिनमा बाँच्ने १०% मध्ये, केही बच्चाहरूले आफ्नो परिवार र हेरचाहकर्ताहरूको ठूलो सहयोगमा पूर्ण जीवन बिताउँछन्। तर तिनीहरू प्रायः हिंड्न वा बोल्न कहिल्यै सिक्दैनन्।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएको बच्चा गर्भमा हुँदा, गर्भपतन वा गर्भपतन हुने जोखिम हुन्छ। यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ भने, गर्भपतनको लक्षण देखिएमा तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस् :

  • पेट दुख्ने।
  • यदि तपाईंलाई चिसो लागेको छ र ज्वरो आएको छ भने।
  • ढाड दुख्ने।
  • यदि तपाईंलाई सामान्य भन्दा बढी रक्तस्राव भइरहेको छ (भारी रक्तस्राव)।
  • तल्लो पेट दुख्ने।

म कहिले आकस्मिक कक्षमा जानुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चा एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) लिएर जन्मिएको छ भने, उसलाई तुरुन्तै आपतकालीन कोठामा लैजानुहोस्, वा १९९० मा कल गर्नुहोस् :

  • यदि तपाईं धेरै छिटो वा धेरै ढिलो सास फेर्दै हुनुहुन्छ, वा सास फेर्दै हुनुहुन्न भने।
  • यदि छाला वा ओठ नीलो वा बैजनी भयो भने।
  • यदि मुटुको धड्कन धेरै छिटो छ भने।
  • खान गाह्रो भएमा।
  • यदि सम्पूर्ण शरीर सुन्निएको छ भने।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

यस अवस्थामा, तपाईंसँग धेरै प्रश्नहरू हुन सक्छन्। आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस् जस्तै:

  • "आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउँदा मलाई के जोखिम हुन्छ?"
  • "मेरो बच्चाको लक्षणहरूको लागि कस्ता उपचारहरू दिन सकिन्छ?"
  • "गर्भावस्थामा मेरो बच्चा स्वस्थ छ भनी सुनिश्चित गर्न म के गर्न सक्छु?"

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को निदान धेरै गाह्रो हुन सक्छ। यस अवस्थासँग आउने जटिलताहरू भारी हुन सक्छन्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई र तपाईंको परिवारलाई यो यात्रामा मद्दत गर्नेछन् , चाहे त्यो तपाईंको बच्चाको निदानसँग व्यवहार गर्ने होस् वा तपाईंको बच्चा गुमाउने समस्याको सामना गर्ने होस्। यदि तपाईं गर्भवती हुने योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिमको बारेमा जान्नको लागि आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ठीक छ, त्यसोभए, हामीले कुरा गरेका केही कुराहरू संक्षेपमा प्रस्तुत गरौं जुन मलाई लाग्छ तपाईंको लागि महत्त्वपूर्ण हुनेछ:

  • एडवर्ड्स सिन्ड्रोम, वा ट्राइसोमी १८, एक गम्भीर आनुवंशिक अवस्था हो।
  • यो क्रोमोजोम १८ को अतिरिक्त प्रतिलिपिको कारणले हुन्छ। यो संयोग हो, आमाबाबुको गल्ती होइन।
  • यो गर्भावस्थामा गरिने स्क्यान र अन्य विशेष परीक्षणहरू ("(एम्नियोसेन्टेसिस)", "(CVS)") मार्फत पत्ता लगाउन सकिन्छ
  • यो अवस्थाको कुनै उपचार छैन , उपचारको उद्देश्य लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु र बच्चालाई सहज बनाउनु हो।
  • धेरै बच्चाहरू लामो समयसम्म बाँच्दैनन् , तर केही बच्चाहरू आफ्नो परिवारको माया र समर्थनमा बाँच्छन्।
  • यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ रयदि तपाईंले गर्भपतनको लक्षण देखाउँदै हुनुहुन्छ भने, तुरुन्तै चिकित्सकको सल्लाह लिनुहोस्।
  • यदि तपाईंलाई यो अवस्थाको निदान गरिएको छ भने, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न । डाक्टर, परिवार र परामर्श सेवाहरूबाट मद्दत लिनुहोस्।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। यस्ता संवेदनशील विषयहरूको बारेमा कुरा गर्न गाह्रो छ, तर सचेत हुनु उचित छ।


` एडवर्ड्स सिन्ड्रोम, ट्राइसोमी १८, आनुवंशिक रोगहरू, क्रोमोजोमहरू, गर्भावस्था, शिशु स्वास्थ्य, जन्मजात दोषहरू

Frequently Asked Questions (FAQ)

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को निदान गर्न कुन परीक्षणहरू प्रयोग गरिन्छ?

गर्भावस्थामा, यदि बच्चामा एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को लक्षणहरू देखा परेमा, डाक्टरले निदान पुष्टि गर्न विभिन्न परीक्षणहरू सुझाव दिन सक्छन्, जस्तै:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।

आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्

कृपया गणना गर्नुहोस्: 3 + 3 =
के तपाईंको बच्चा यो अवस्थाबाट पीडित छ? एडवर्ड्स सिन्ड्रोम वा ट्राइसोमी १८ को बारेमा कुरा गरौं।

के तपाईंको बच्चा यो अवस्थाबाट पीडित छ? एडवर्ड्स सिन्ड्रोम वा ट्राइसोमी १८ को बारेमा कुरा गरौं।

तपाईंहरू मध्ये जो आमा बन्ने आशामा हुनुहुन्छ, वा आफ्नो परिवारमा नयाँ सदस्य आउने अपेक्षा गर्दै हुनुहुन्छ, उनीहरूलाई यो कुरा अलि संवेदनशील लाग्न सक्छ। यद्यपि, केही कुराहरू छन् जुन हामीलाई कहिलेकाहीं सुन्न मन पर्दैन, तर जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण छन्। आज हामी यस्तै एउटा अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। त्यो हो एडवर्ड्स सिन्ड्रोम, जसलाई ट्राइसोमी १८ पनि भनिन्छ, एक धेरै गम्भीर आनुवंशिक अवस्था।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले बच्चाको वृद्धि र विकासलाई गम्भीर रूपमा असर गर्छ । यो अवस्थाबाट जन्मेका बच्चाहरू सामान्यतया कम तौलका साथ जन्मिन्छन्। तिनीहरूमा धेरै फरक जन्म दोषहरू र विशिष्ट शारीरिक विशेषताहरू पनि हुन्छन्। यो सुन्दा दुःखी र डराउनु सामान्य हो। तर यसबारे थप कुरा गरौं, ठीक छ?

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) कसलाई हुन सक्छ?

वास्तवमा, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) जो कोहीको पनि बच्चामा हुन सक्छ । यो अनियमित रूपमा हुन्छ, अर्थात् यो अप्रत्याशित हुन्छ, जब बच्चाको कोषहरूमा क्रोमोजोम १८ को अतिरिक्त प्रतिलिपि भेटिन्छ। यद्यपि, यो पत्ता लागेको छ कि आमा जति वृद्ध हुनुहुन्छ, अर्थात्, यदि गर्भावस्थाको समयमा आमा ३५ वर्षभन्दा माथिको हुनुहुन्छ भने, यो अवस्थाको जोखिम त्यति नै बढी हुन्छ । तर याद गर्नुहोस्, यदि एउटा बच्चामा यो अवस्था छ भने, अर्को बच्चामा यो हुने सम्भावना धेरै कम हुन्छ (१% भन्दा कम)।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) कति सामान्य छ?

यो अवस्था, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८), प्रत्येक ५,००० देखि ६,००० जीवित जन्महरूमा लगभग एकमा हुन्छ । यद्यपि, गर्भावस्थाको समयमा, यो अवस्था अलि बढी सामान्य हुन्छ, प्रत्येक २,५०० गर्भावस्थाहरूमा लगभग एकमा हुन्छ। दुःखको कुरा, यस निदानसँग सम्बन्धित जटिलताहरूले प्रायः गर्भपात (गर्भपात) वा मृत जन्म निम्त्याउँछ

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) कहिले पत्ता लागेको थियो?

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भनिने यो अवस्था पहिलो पटक १९६० मा जोन हिल्टन एडवर्ड्स र उनको टोलीले पत्ता लगाएका थिए। उनीहरूले यो अवस्था विभिन्न जन्मजात असामान्यता र बौद्धिक विकास समस्या भएका नवजात शिशुको अध्ययन गर्दा पत्ता लगाएका थिए। उनीहरूले भने कि यो अवस्था क्रोमोजोम १८ को तेस्रो प्रतिलिपि थपिएको कारणले भएको हो (यसैले यसलाई ट्राइसोमी १८ भनिन्छ)।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) का लक्षणहरू के के हुन्?

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएको बच्चाको लक्षण सामान्यतया जन्मनु अघि र पछि देखिन्छ । मुख्य लक्षणहरूमा धेरै कम वृद्धि, धेरै जन्म दोषहरू, र गम्भीर विकासात्मक ढिलाइ वा सिकाइ अशक्तताहरू समावेश छन्।

गर्भावस्थामा देखिने लक्षणहरू

गर्भावस्थामा अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानको क्रममा तपाईंको डाक्टरले यी सुविधाहरू हेर्नुहुनेछ:

  • धेरै कम भ्रूण चालहरू।
  • तपाईंको नाभीमा एउटा मात्र धमनी हुन्छ (सामान्यतया दुईवटा हुन्छन्)।
  • प्लेसेन्टा धेरै सानो हुन्छ।
  • विभिन्न जन्म दोषहरूको उपस्थिति।
  • भ्रूण वरिपरि अत्यधिक मात्रामा एम्नियोटिक तरल पदार्थ जम्मा हुनुलाई "पोलिहाइड्राम्नियोस" भनिन्छ।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम भएका केही बच्चाहरू जीवित जन्मिए पनि, प्रायः गर्भावस्थाको पहिलो तीन महिनामा तिनीहरूको गर्भपतन हुन्छ वा मृत्यु हुन्छ

जन्म पछि देखिने लक्षणहरू

बच्चा जन्मेपछि, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएको बच्चामा निम्न शारीरिक विशेषताहरू हुन सक्छन्:

  • मांसपेशीको टोन कम हुनु (हाइपोटोनिया) - बच्चा धेरै कोमल महसुस हुन्छ।
  • इयरलोबहरू सामान्य भन्दा कम सेट हुन्छन्।
  • आन्तरिक अंगहरू (जस्तै मुटु र फोक्सो) राम्रोसँग नबन्न सक्छन् वा तिनीहरूको कार्य परिवर्तन हुन सक्छ।
  • बौद्धिक विकास समस्याहरू (प्रायः धेरै गम्भीर )।
  • एकअर्काको माथि राखिएका औंलाहरू र/वा एकसाथ तानिएका खुट्टाहरू (`(क्लबफिट)`)।
  • शरीर, टाउको, मुख र बङ्गारा धेरै सानो हुन्छ।
  • धेरै कम रुनु र आवाजप्रति धेरै कम प्रतिक्रिया

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) का गम्भीर लक्षणहरू

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएको बच्चाको शरीर पूर्ण रूपमा विकसित नभएको हुनाले, यस अवस्थाका साइड इफेक्टहरू धेरै गम्भीर हुन्छन्, प्रायः ज्यान जोखिममा पार्ने । ती मध्ये केही समावेश छन्:

  • जन्मजात मुटु रोग र मिर्गौला रोग।
  • श्वासप्रश्वासमा असामान्यता (श्वासप्रश्वासमा समस्या)।
  • पाचन प्रणाली (`(ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्र्याक्ट)`) र पेटको भित्तामा हुने समस्या र जन्मजात दोषहरू।
  • हर्नियास (`(हर्नियास)`)।
  • स्कोलियोसिस।

यो कुरा विचार गर्नुहोस्: एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएका लगभग ९०% बच्चाहरूलाई मुटु रोग हुन्छ। श्वासप्रश्वासको विफलता पछि यी बच्चाहरूमा अकाल मृत्युको प्रमुख कारण यो हो।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) के कारणले हुन्छ?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) सामान्य दुईको सट्टा क्रोमोजोम १८ को तीन प्रतिलिपिहरूको उपस्थितिको कारणले हुन्छ

अब हेर, हामी सबैको शरीरमा ४६ वटा क्रोमोजोमहरू हुन्छन्, जुन २३ जोडीमा विभाजित हुन्छन्। यी क्रोमोजोमहरूमा हाम्रो डीएनए (हाम्रो शरीरलाई बढ्न र काम गर्न आवश्यक पर्ने निर्देशनहरू) हुन्छन्। यी क्रोमोजोमहरूको एउटा सेट हामीले हाम्री आमाबाट र अर्को बुबाबाट पाउँछौं।

जब कोषहरू बन्छ, तिनीहरू पहिले प्रजनन अंगहरूमा निषेचित कोषहरूको रूपमा सुरु हुन्छन् (पुरुषहरूमा शुक्राणु, महिलाहरूमा अण्डा)। यी कोषहरू विभाजित हुन्छन् ("मेयोसिस" भनिने प्रक्रियामा) र जोडीहरू बनाउन आफैलाई प्रतिलिपि गर्छन्। परिणामस्वरूप कोषमा मूल कोषको रूपमा आधा डीएनए हुन्छ, अर्थात् ४६ क्रोमोजोमहरू मध्ये २३। प्रत्येक जोडी क्रोमोजोमहरूको संख्या हुन्छ।

जब यी क्रोमोजोम जोडीहरू अण्डा र शुक्रकीटको निर्माणको क्रममा अलग हुने अपेक्षा गरिन्छ, कहिलेकाहीँ क्रोमोजोमहरूको एक जोडी राम्ररी अलग हुँदैन (जस्तै केही टाँसिने), र दुवै प्रतिलिपिहरू एउटै अण्डा वा शुक्रकीटमा समाप्त हुन्छन्। त्यसपछि, निषेचनमा, तिनीहरू अर्को अभिभावकको एउटा प्रतिलिपिसँग जोडिन्छन्, जसले गर्दा कुल तीन प्रतिलिपिहरू बन्छन् । यस प्रकारको क्रोमोजोम बेमेल अनियमित, अप्रत्याशित हुन्छ, र गर्भावस्था अघि वा गर्भावस्थाको समयमा आमाबाबुले गरेको कुनै पनि कामको कारणले हुँदैन

जब क्रोमोजोम जोडीको तेस्रो प्रतिलिपि थपिन्छ, यसलाई ट्राइसोमी भनिन्छ। ट्राइसोमीको अर्थ "तीन शरीर" जस्तो हुन्छ। एडवर्ड्स सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको कोषहरूमा क्रोमोजोम १८ को तेस्रो प्रतिलिपि हुन्छ।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) कसरी निदान गरिन्छ?

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को लागि स्क्रिनिङ सामान्यतया गर्भावस्थामा सुरु हुन्छ । बच्चा जन्मनु अघि वा पछि निदान पुष्टि हुन्छ। तपाईंको डाक्टरले सामान्यतया बच्चाको चाल, एम्नियोटिक तरल पदार्थको मात्रा र प्लेसेन्टाको आकार हेरेर एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को संकेतहरू हेर्नको लागि अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान गर्नेछन्। यदि यो आनुवंशिक अवस्थाको संकेतहरू फेला परेमा, तपाईंको डाक्टरले निदान पुष्टि गर्न थप परीक्षणहरू सिफारिस गर्नेछन्।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को निदान गर्न कुन परीक्षणहरू प्रयोग गरिन्छ?

गर्भावस्थामा, यदि बच्चामा एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को लक्षणहरू देखा परेमा, डाक्टरले निदान पुष्टि गर्न विभिन्न परीक्षणहरू सुझाव दिन सक्छन्, जस्तै:

  • एम्नियोसेन्टेसिस : गर्भावस्थाको १५ देखि २० हप्ताको बीचमा, तपाईंको डाक्टरले एम्नियोटिक तरल पदार्थको सानो नमूना लिनेछन् र तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य निर्धारण गर्न यसको परीक्षण गर्नेछन्।
  • कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS) : गर्भावस्थाको १० देखि १३ हप्ताको बीचमा, तपाईंको डाक्टरले प्लेसेन्टाबाट कोषहरूको सानो नमूना लिन्छन् र आनुवंशिक अवस्थाहरू हेर्नको लागि तिनीहरूको परीक्षण गर्छन्।
  • स्क्रिनिङ : गर्भावस्थाको १० हप्ता पछि, तपाईंको बच्चामा ट्राइसोमी १८ जस्ता सामान्य अतिरिक्त क्रोमोजोम अवस्थाहरू छन् कि छैनन् भनेर हेर्नको लागि तपाईंको रगतको नमूना परीक्षण गर्न सकिन्छ।

बच्चा जन्मेपछि, डाक्टरले अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान मार्फत बच्चाको मुटुको जाँच गर्नेछन्, यस निदानको कारणले भएको कुनै पनि मुटुको समस्या पहिचान गर्नेछन् र त्यसको उपचारको लागि कदम चाल्नेछन्।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) कसरी उपचार गरिन्छ?

धेरैजसो अवस्थामा, यो अवस्था यति गम्भीर हुन्छ कि जीवित जन्मेका बच्चाहरूलाई आरामदायी हेरचाह दिइन्छ।। यसको अर्थ बच्चालाई आरामदायी र पीडामुक्त हुन मद्दत गर्नु हो। यद्यपि, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को उपचार प्रत्येक बच्चाको लागि फरक हुन्छ, निदानको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछएडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को कुनै उपचार छैन

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को उपचारमा समावेश हुन सक्छ:

  • मुटु रोगको उपचार : एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएका लगभग सबै बच्चाहरू मुटु रोगबाट प्रभावित हुन्छन्। सबै बच्चाहरूको शल्यक्रिया हुन सक्दैन, तर केहीको भने हुन सक्छ।
  • खुवाउन सहयोग : एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएका बच्चाहरूलाई विकासात्मक ढिलाइका कारण सामान्य रूपमा खान गाह्रो हुन सक्छ। जीवनको सुरुवातमा खुवाउन समस्याहरू समाधान गर्न उनीहरूलाई खुवाउने ट्यूब मार्फत खुवाउन आवश्यक पर्न सक्छ।
  • अर्थोपेडिक उपचार : एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएका बच्चाहरूमा स्कोलियोसिस जस्ता ढाडको समस्या हुन सक्छ। यसले बच्चाको चाललाई असर गर्न सक्छ। अर्थोपेडिक उपचारमा ब्रेसिङ वा शल्यक्रिया समावेश हुन सक्छ।
  • मनोवैज्ञानिक र सामाजिक सहयोग : एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएको बच्चा जन्माउन तपाईं, तपाईंको परिवार र तपाईंको बच्चाको लागि सहयोग चाहिन्छ। तपाईंको बच्चा गुमाउनुको शोकको सामना गर्न, विशेष गरी यदि तपाईंले आफ्नो बच्चा गुमाउनुभयो भने, वा तपाईंको बच्चाको जटिल निदानको सामना गर्न तपाईंलाई सहयोग चाहिन्छ।

मेरो बच्चालाई एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) हुने जोखिम म कसरी कम गर्न सक्छु?

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) वास्तवमा आनुवंशिक उत्परिवर्तनको परिणाम भएकोले, यो अवस्थालाई रोक्ने कुनै उपाय छैन । यद्यपि, यदि तपाईं इन भिट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) मार्फत आनुवंशिक परीक्षण र भ्रूण परीक्षण (प्रीइम्प्लान्टेशन आनुवंशिक परीक्षण) को लागि योग्य हुनुहुन्छ भने, तपाईंले एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएको बच्चा जन्माउने सम्भावनालाई उल्लेखनीय रूपमा कम गर्न सक्नुहुन्छ। यदि तपाईं गर्भवती हुने योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिमको बारेमा जान्नको लागि आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

यदि तपाईंको बच्चा एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएको छ भने के हुन्छ?

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को कुनै उपचार छैनधेरैजसो गर्भावस्थाहरू गर्भपात वा मृत जन्ममा समाप्त हुन्छन् । तेस्रो त्रैमासिकसम्म बाँच्ने गर्भावस्थाहरू मध्ये, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएका लगभग ४०% बच्चाहरू जन्म पछि बाँच्दैनन्, र बाँच्नेहरू मध्ये लगभग एक तिहाइ समयपूर्व जन्मिन्छन्।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएका बच्चाहरूको बाँच्ने दर यस प्रकार छ:

  • पहिलो हप्ता ६०% देखि ७५% सम्म बाँच्छन्।
  • पहिलो महिना २०% देखि ४०% सम्म बाँच्छन्।
  • १०% भन्दा बढीले आफ्नो पहिलो जन्मदिन मनाउँदैनन्।

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) लिएर जन्मेका बच्चाहरूलाई जन्मेपछि तुरुन्तै विशेष हेरचाहको आवश्यकता पर्दछ , जुन उनीहरूको विशिष्ट लक्षणहरू अनुरूप हुन्छ।। बाँच्ने सम्भावना धेरै कम हुन्छ, विशेष गरी यदि बच्चाको अंग विकासमा ढिलाइ भएको छ वा जन्मजात मुटुको दोष छ भने। आफ्नो पहिलो जन्मदिनमा बाँच्ने १०% मध्ये, केही बच्चाहरूले आफ्नो परिवार र हेरचाहकर्ताहरूको ठूलो सहयोगमा पूर्ण जीवन बिताउँछन्। तर तिनीहरू प्रायः हिंड्न वा बोल्न कहिल्यै सिक्दैनन्।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) भएको बच्चा गर्भमा हुँदा, गर्भपतन वा गर्भपतन हुने जोखिम हुन्छ। यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ भने, गर्भपतनको लक्षण देखिएमा तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस् :

  • पेट दुख्ने।
  • यदि तपाईंलाई चिसो लागेको छ र ज्वरो आएको छ भने।
  • ढाड दुख्ने।
  • यदि तपाईंलाई सामान्य भन्दा बढी रक्तस्राव भइरहेको छ (भारी रक्तस्राव)।
  • तल्लो पेट दुख्ने।

म कहिले आकस्मिक कक्षमा जानुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चा एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) लिएर जन्मिएको छ भने, उसलाई तुरुन्तै आपतकालीन कोठामा लैजानुहोस्, वा १९९० मा कल गर्नुहोस् :

  • यदि तपाईं धेरै छिटो वा धेरै ढिलो सास फेर्दै हुनुहुन्छ, वा सास फेर्दै हुनुहुन्न भने।
  • यदि छाला वा ओठ नीलो वा बैजनी भयो भने।
  • यदि मुटुको धड्कन धेरै छिटो छ भने।
  • खान गाह्रो भएमा।
  • यदि सम्पूर्ण शरीर सुन्निएको छ भने।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

यस अवस्थामा, तपाईंसँग धेरै प्रश्नहरू हुन सक्छन्। आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस् जस्तै:

  • "आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउँदा मलाई के जोखिम हुन्छ?"
  • "मेरो बच्चाको लक्षणहरूको लागि कस्ता उपचारहरू दिन सकिन्छ?"
  • "गर्भावस्थामा मेरो बच्चा स्वस्थ छ भनी सुनिश्चित गर्न म के गर्न सक्छु?"

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को निदान धेरै गाह्रो हुन सक्छ। यस अवस्थासँग आउने जटिलताहरू भारी हुन सक्छन्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई र तपाईंको परिवारलाई यो यात्रामा मद्दत गर्नेछन् , चाहे त्यो तपाईंको बच्चाको निदानसँग व्यवहार गर्ने होस् वा तपाईंको बच्चा गुमाउने समस्याको सामना गर्ने होस्। यदि तपाईं गर्भवती हुने योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिमको बारेमा जान्नको लागि आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ठीक छ, त्यसोभए, हामीले कुरा गरेका केही कुराहरू संक्षेपमा प्रस्तुत गरौं जुन मलाई लाग्छ तपाईंको लागि महत्त्वपूर्ण हुनेछ:

  • एडवर्ड्स सिन्ड्रोम, वा ट्राइसोमी १८, एक गम्भीर आनुवंशिक अवस्था हो।
  • यो क्रोमोजोम १८ को अतिरिक्त प्रतिलिपिको कारणले हुन्छ। यो संयोग हो, आमाबाबुको गल्ती होइन।
  • यो गर्भावस्थामा गरिने स्क्यान र अन्य विशेष परीक्षणहरू ("(एम्नियोसेन्टेसिस)", "(CVS)") मार्फत पत्ता लगाउन सकिन्छ
  • यो अवस्थाको कुनै उपचार छैन , उपचारको उद्देश्य लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु र बच्चालाई सहज बनाउनु हो।
  • धेरै बच्चाहरू लामो समयसम्म बाँच्दैनन् , तर केही बच्चाहरू आफ्नो परिवारको माया र समर्थनमा बाँच्छन्।
  • यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ रयदि तपाईंले गर्भपतनको लक्षण देखाउँदै हुनुहुन्छ भने, तुरुन्तै चिकित्सकको सल्लाह लिनुहोस्।
  • यदि तपाईंलाई यो अवस्थाको निदान गरिएको छ भने, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न । डाक्टर, परिवार र परामर्श सेवाहरूबाट मद्दत लिनुहोस्।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। यस्ता संवेदनशील विषयहरूको बारेमा कुरा गर्न गाह्रो छ, तर सचेत हुनु उचित छ।


` एडवर्ड्स सिन्ड्रोम, ट्राइसोमी १८, आनुवंशिक रोगहरू, क्रोमोजोमहरू, गर्भावस्था, शिशु स्वास्थ्य, जन्मजात दोषहरू

Frequently Asked Questions (FAQ)

एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को निदान गर्न कुन परीक्षणहरू प्रयोग गरिन्छ?

गर्भावस्थामा, यदि बच्चामा एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८) को लक्षणहरू देखा परेमा, डाक्टरले निदान पुष्टि गर्न विभिन्न परीक्षणहरू सुझाव दिन सक्छन्, जस्तै:

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।

आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्

कृपया गणना गर्नुहोस्: 3 + 3 =