के तपाईंलाई एर्डहाइम-चेस्टर रोगको बारेमा थाहा छ? यो दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गरौं!

के तपाईंले कहिल्यै एर्डहाइम-चेस्टर रोग (ECD) को बारेमा सुन्नुभएको छ? यो नाम सुन्दा तपाईंलाई अलिकति अचम्म लागेको हुन सक्छ। किनकि यो एक धेरै दुर्लभ रोग हो जुन संसारमा धेरै कम देखिन्छ। यद्यपि, यसले हाम्रो शरीरका विभिन्न अंग प्रणालीहरूलाई असर गर्न सक्ने भएकोले, यस बारे थोरै सचेत हुनु धेरै मूल्यवान छ। त्यसैले आज, एर्डहाइम-चेस्टर रोग (ECD) को बारेमा कुरा गरौं।

एर्डहाइम-चेस्टर रोग (ECD) के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, एर्डहाइम-चेस्टर रोग (ECD) एक धेरै दुर्लभ रक्त विकार हो। यो हिस्टियोसाइटोसिस भनिने रोगहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ। अब तपाईं सोच्दै हुनुहुन्छ कि यी हिस्टियोसाइटहरू के हुन्। हिस्टियोसाइटहरू हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणालीमा एक विशेष प्रकारको कोष हुन्। तिनीहरू हाम्रो शरीरको रक्षा गर्ने साना सिपाहीहरू जस्तै हुन्। यी कोषहरू सामान्यतया हाम्रो अस्थि मज्जा, रगत, छाला, फोक्सो, प्लीहा र कलेजो जस्ता ठाउँहरूमा पाइन्छ।

यद्यपि, एर्डहाइम-चेस्टर रोग (ECD) भएको व्यक्तिमा, यी हिस्टियोसाइटहरू अनियन्त्रित रूपमा बढ्छन् । यो धेरै सिपाहीहरू भएको जस्तै हो। यी अतिरिक्त हिस्टियोसाइटहरू शरीरका विभिन्न भागहरूमा बढ्न थाल्छन् जहाँ तिनीहरू बढ्नु हुँदैन। त्यसपछि तिनीहरूले ट्युमर बनाउन सक्छन् र स्वस्थ तन्तुहरूलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छन् । ECD मा यस्तै हुन्छ।

यो रोग कति सामान्य छ?

हामीले पहिले नै भनेझैं, यो एकदमै दुर्लभ रोग हो। सोच्नुहोस्, यो रोग पहिलो पटक १९३० मा पत्ता लागेदेखि, विश्वभर लगभग ८०० केसहरू मात्र रिपोर्ट गरिएका छन्। यद्यपि, केही डाक्टरहरू विश्वास गर्छन् कि यो संख्या अझ बढी हुन सक्छ किनभने यो रोग भएका केही मानिसहरूमा कम निदान गरिएको छ। यो यस तथ्यको कारणले पनि हुन सक्छ कि विश्वभरका देशहरूमा हाल यी बिरामीहरूको रेकर्ड राख्नको लागि साझा प्रणाली छैन।

एर्डहाइम-चेस्टर रोग (ECD) मध्यम उमेरका वयस्कहरूमा सबैभन्दा सामान्य छ। संयुक्त राज्य अमेरिकामा, निदानको औसत उमेर ४६ वर्ष हो। यद्यपि, यो धेरै साना बच्चाहरूमा रिपोर्ट गरिएको छ। अर्को कुरा के छ भने पुरुषहरूमा यो रोग लाग्ने सम्भावना बढी हुन्छ। ७०% देखि ७५% बिरामीहरू पुरुष भएको रिपोर्ट गरिएको छ।

लक्षणहरू के के हुन्?

एर्डहाइम-चेस्टर रोग (ECD) ले प्रत्येक व्यक्तिलाई असर गर्ने तरिका धेरै फरक हुन्छ । यसको मतलब सबैमा एउटै लक्षण हुँदैन। लक्षणहरू शरीरको कुन भागमा अतिरिक्त हिस्टियोसाइट्सले क्षति पुर्‍याएको छ र कुन अंग प्रणालीहरू प्रभावित छन् भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ, जुन हामीले पहिले उल्लेख गर्यौं। कहिलेकाहीँ, रोग कुनै पनि लक्षण नदेखाई (लक्षणहीन) हुन सक्छ। त्यस्तो अवस्थामा, डाक्टरले अर्को कारणले गरिएको स्क्यान ('इमेजिङ') वा रगत परीक्षण ('प्रयोगशाला परीक्षण') बाट यसको बारेमा संकेत पाउँछन्।

मुख्य रूपमा प्रभावित हुने अंग प्रणालीहरू र तिनीहरूसँग सम्बन्धित लक्षणहरू हेरौं।

यसले हड्डीलाई कसरी असर गर्छ

ECD ले हड्डीको असामान्य बाक्लोपन (ओस्टियोस्क्लेरोसिस) निम्त्याउन सक्छ। यसले कहिलेकाहीं हड्डी दुखाइ निम्त्याउन सक्छ। यस रोगको सबैभन्दा सामान्य लक्षण हड्डी बाक्लो हुनु र दुखाइ हो, विशेष गरी दुवै खुट्टामा । स्क्यानमा यो हड्डी बाक्लोपन स्पष्ट रूपमा देख्न सकिन्छ।

मिर्गौलामा असर

हाम्रो मिर्गौला र वरपरको तन्तु ('रेट्रोपेरिटोनियम') पनि यी हिस्टियोसाइट्सबाट क्षतिग्रस्त हुन सक्छ। यसले निम्न अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छ:

• मिर्गौला सुन्निने।
• मृगौलाको शोष।
• मिर्गौला फेल हुनु।

इन्डोक्राइन प्रणाली (हर्मोन प्रणाली) मा प्रभाव

यदि यी हिस्टियोसाइट्सले हाम्रो शरीरमा विभिन्न प्रक्रियाहरू नियन्त्रण गर्ने हार्मोन उत्पादन गर्ने ग्रन्थीहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछन् भने, विभिन्न हार्मोनल समस्याहरू उत्पन्न हुन सक्छन्। क्षतिग्रस्त ग्रन्थीको आधारमा लक्षणहरू फरक-फरक हुन्छन्।

• यदि पिट्यूटरी ग्रंथि क्षतिग्रस्त छ भने: एक वा बढी पिट्यूटरी हर्मोनको उत्पादनमा कमी (हाइपोपिटुइटारिज्म)।
• यदि थाइराइड ग्रन्थी बिग्रिएको छ भने: थाइराइड हर्मोन कम भयो (हाइपोथाइराइडिज्म)।
• यदि यौन ग्रन्थिहरू क्षतिग्रस्त छन् भने: सेक्स हार्मोनको स्तर घट्यो (जस्तै टेस्टोस्टेरोन र एस्ट्रोजेन) ('हाइपोगोनाडिज्म')।
• यदि एड्रेनल ग्रन्थी बिग्रिएको छ भने: एड्रेनल हर्मोनमा कमी (एड्रेनल अपर्याप्तता)।

पिट्यूटरी ग्रन्थीमा क्षति हुँदा मधुमेह इन्सिपिडस भनिने अवस्था निम्त्याउन सक्छ, जसले बारम्बार पिसाब लाग्ने र अत्यधिक तिर्खा लाग्ने जस्ता लक्षणहरू निम्त्याउँछ। ECD का लगभग आधा बिरामीहरूमा पनि यो अवस्था रहेको पाइएको छ।

स्नायु प्रणालीमा प्रभाव

हाम्रो मस्तिष्क र स्नायु प्रणाली पनि यी हिस्टियोसाइट्सबाट क्षतिग्रस्त हुन सक्छ। त्यसपछि तपाईंले लक्षणहरू देख्न सक्नुहुन्छ:

• हिँड्दा सन्तुलन गुमाउनु, समन्वयमा समस्या हुनु (अट्याक्सिया)।
• बोल्ने क्रममा मांसपेशीहरू नियन्त्रण गर्न नसक्दा बोली धमिलो हुनु (डिसार्थरिया)।
• सोच्न, ध्यान केन्द्रित गर्न वा सम्झन गाह्रो हुनु।
• टाउको दुख्ने।

आँखामा प्रभाव

ECD ले एउटा वा दुवै आँखालाई असर गर्न सक्छ।

• आँखाको पलकमा पहेंलो, नरम डल्लोहरू (xanthelasma)।
• आँखाको पलक बाहिर निस्कनु (प्रोप्टोसिस)।
• आँखा दुख्ने।
• दृष्टि कम हुनु वा गुम्नु।

श्वासप्रश्वास प्रणालीमा प्रभाव

यद्यपि स्क्यानहरूले फोक्सो यी हिस्टियोसाइट्सबाट प्रभावित भएको देखाउँछन्, लक्षणहरू प्रायः देखा पर्दैनन् । यद्यपि, यदि लक्षणहरू देखा पर्छन् भने, तिनीहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

• खोकी।
• सास फेर्न गाह्रो हुनु (सास फेर्न गाह्रो हुनु)।

यदि राम्रोसँग उपचार गरिएन भने, यसले फोक्सोमा स्थायी दाग ​​(पल्मोनरी फाइब्रोसिस) निम्त्याउन सक्छ, जुन एक गम्भीर अवस्था हो।

हृदय प्रणालीमा प्रभाव

तपाईंको डाक्टरले स्क्यान गर्दा यो पनि देख्न सक्छन् कि हिस्टियोसाइट्सले तपाईंको मुटु र रक्तनलीहरूलाई असर गरेको छ। यदि उपचार नगरिएमा यो जीवनको लागि खतरा हुन सक्छ। ECD ले निम्न कारणहरू निम्त्याउन सक्छ:

• मुटु वरिपरिको थैली सुन्निने (पेरिकार्डियल इफ्युजन)।
• उच्च रक्तचाप (रेनल हाइपरटेन्सन) मिर्गौलामा रक्त प्रवाहमा प्रतिबन्धको कारणले हुन्छ।
• मुटुको चाल बन्द हुनु।

छालामा प्रभाव

छालामा देखिने मुख्य लक्षण भनेको आँखाको पलकमा देखिने पहेँलो धब्बा (`xanthelasma`) हो। यसको अतिरिक्त, यी ठाउँहरूमा पहेँलो-खैरो धब्बा पनि देख्न सकिन्छ:

• अनुहारमा।
• घाँटीमा।
• छाती र पेट (`धड़`)।
• ग्रोइन क्षेत्रमा।

थप रूपमा, यी अतिरिक्त हिस्टियोसाइटहरूले प्लीहा, कलेजो र हड्डी मज्जा जस्ता ठाउँहरूमा तन्तुहरू जम्मा गर्न र क्षति पुर्‍याउन सक्छन्।

रोग लाग्नुका कारणहरू के के हुन्?

हामीलाई अब थाहा छ कि ECD एउटा यस्तो रोग हो जसमा हिस्टियोसाइटहरू अनियन्त्रित रूपमा गुणा हुन्छन्, फैलिन्छन् र स्वस्थ तन्तु र अंगहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछन्। यद्यपि, वैज्ञानिकहरूलाई अझै पनि यी कोषहरू अनियन्त्रित रूपमा किन बढ्छन् भन्ने कुरा ठ्याक्कै थाहा छैन । यद्यपि, हालैको अनुसन्धानले केही जीन उत्परिवर्तनहरूले भूमिका खेल्ने पत्ता लगाएको छ।

एर्डहाइम-चेस्टर रोग (ECD) भएका आधाभन्दा बढी मानिसहरूमा BRAF जीनमा उत्परिवर्तन भएको पाइएको छ, जसले गर्दा हिस्टियोसाइट्स अनियन्त्रित रूपमा बढ्छ।

यद्यपि BRAF जीन सबैभन्दा सामान्य उत्परिवर्तन हो, वैज्ञानिकहरूले ECD सँग सम्बन्धित धेरै अन्य आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू पहिचान गरेका छन्। यी खोजहरूले वैज्ञानिकहरूलाई ती उत्परिवर्तित जीनहरूलाई लक्षित गर्ने र हिस्टियोसाइट्सको असामान्य वृद्धि रोक्ने उपचारहरू विकास गर्न अनुमति दिएको छ।

यो रोग कसरी निदान गरिन्छ?

ECD एकदमै दुर्लभ रोग भएकोले र लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुने भएकाले, डाक्टरहरूले तुरुन्तै यो अवस्थाको शंका नगर्न सक्छन्। त्यसैले, निदान प्राप्त गर्न केही समय लाग्न सक्छ । तपाईंले धेरै डाक्टरहरूलाई भेट्नुपर्ने हुन सक्छ।

तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई ECD छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न तपाईंको लक्षणहरू साथै धेरै अन्य परीक्षणहरूको नतिजाहरू विचार गर्नेछन्। निम्न केही कुराहरू छन् जसले तपाईंलाई निदान गर्न मद्दत गर्न सक्छ:

• इमेजिङ प्रक्रियाहरू: शरीरको कुन भागमा यी हिस्टियोसाइटहरूले तन्तुमा आक्रमण गरेका छन् भनेर हेर्न विभिन्न स्क्यानहरू (एक्स-रे, हड्डी स्क्यान, PET स्क्यान, CT स्क्यान, MRI) प्रयोग गर्न सकिन्छ। तिनीहरूले मस्तिष्क, छाती र पेटका अंगहरू जस्ता नरम तन्तुहरूमा क्षति पनि देखाउन सक्छन्।
• प्रयोगशाला परीक्षणहरू:यी परीक्षणहरूले अंगको कार्यमा केही समस्याहरू पत्ता लगाउन सक्छन् (जुन ECD सँग सम्बन्धित हुन सक्छ), साथै सूजन, रक्त कोष गणना असामान्यताहरू, र हार्मोन स्तरमा परिवर्तनहरू जस्ता चीजहरूको जाँच गर्न सक्छन्।
• बायोप्सी: बायोप्सीमा प्रभावित तन्तुको सानो नमूना लिने र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गर्ने समावेश हुन्छ। त्यसपछि कोषहरूलाई ECD का लक्षणहरू र BRAF जस्ता आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरूको लागि परीक्षण गरिन्छ। यी कोषहरूको विशेषताहरू थाहा पाउँदा तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंको लागि कुन उपचार उत्तम छ भनेर निर्णय गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

उपचारहरू के के हुन्?

यदि तपाईंलाई कुनै लक्षणहरू छैनन् र तपाईंको ECD ले तपाईंको स्वास्थ्यलाई असर गरिरहेको छैन भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंको अवस्थाको निगरानी गर्ने निर्णय गर्न सक्छन्। यद्यपि, ECD भएका धेरैजसो मानिसहरूलाई उपचारको आवश्यकता पर्नेछ । यद्यपि यसको कुनै उपचार छैन, तर यो अवस्था व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्ने धेरै उपचारहरू छन्।

यहाँ मुख्य उपचार विधिहरू छन्:

• लक्षित थेरापी: यसमा हिस्टियोसाइट्सलाई अनियन्त्रित रूपमा गुणा गर्ने आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरूलाई लक्षित गर्ने औषधिहरू प्रयोग गर्नु समावेश छ। FDA ले BRAF जीन उत्परिवर्तन भएका ECD बिरामीहरूको लागि भेमुराफेनिब नामक औषधि र MEK जीन उत्परिवर्तन भएकाहरूको लागि कोबिमेटिनिब नामक औषधिलाई अनुमोदन गरेको छ। तपाईंको कोषहरूमा उत्परिवर्तनको प्रकारमा निर्भर गर्दै, तपाईंको डाक्टरले यी वा अन्य लक्षित औषधिहरू वा औषधि संयोजनहरू सिफारिस गर्न सक्छन्।
• इम्युनोथेरापी: यी औषधिहरूले हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणालीलाई क्यान्सर कोषहरू (यस अवस्थामा, असामान्य हिस्टियोसाइट्स) लाई राम्रोसँग पहिचान गर्न र लड्न मद्दत गर्छन्। इन्टरफेरोन-अल्फा ECD को लागि सामान्यतया प्रयोग हुने इम्युनोथेरापी औषधि हो।
• केमोथेरापी: केमोथेरापीले शरीरभरि क्यान्सर कोषहरू (असामान्य कोषहरू) मार्न र ट्यूमरहरूको वृद्धि रोक्न औषधिहरू प्रयोग गर्दछ। ECD को लागि प्रयोग गरिने सबैभन्दा सामान्य केमोथेरापी औषधि क्ल्याड्रिबिन हो। यद्यपि, तपाईंको डाक्टरले अन्य केमोथेरापी औषधिहरू वा औषधिहरूको संयोजन सिफारिस गर्न सक्छन्।

यी मुख्य उपचारहरूको अतिरिक्त, तपाईंको डाक्टरले तपाईंको लक्षणहरू कम गर्न मद्दत गर्न अन्य उपचारहरू सिफारिस गर्न सक्छन्। यद्यपि यी उपचारहरूले हिस्टियोसाइटहरूलाई तपाईंको तन्तुहरूमा आक्रमण गर्नबाट रोक्दैनन्, तिनीहरूले तपाईंलाई महसुस हुने असुविधा कम गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

• शल्यक्रिया: ECD बाट हुने केही तन्तु क्षतिलाई मर्मत गर्न शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ। उदाहरणका लागि, सूजन र क्षतिग्रस्त तन्तुले पिसाब बोक्ने नलीहरू (मूत्रनली) लाई अवरुद्ध गर्न सक्छ। यदि यस्तो भयो भने, यसलाई मर्मत गर्न शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ।
• विकिरण उपचार:शरीरको कुनै खास क्षेत्रमा असामान्य कोषहरू नष्ट गर्न र तिनीहरूले निम्त्याउने असहज लक्षणहरू कम गर्न विकिरण थेरापी सिफारिस गर्न सकिन्छ।
• कोर्टिकोस्टेरोइड्स: यी औषधिहरूले हिस्टियोसाइट्सको घुसपैठको कारण हुने सूजन कम गर्न सक्छन्।

तपाईंलाई क्लिनिकल परीक्षणमा भाग लिने अवसर पनि मिल्न सक्छ। क्लिनिकल परीक्षण भनेको नयाँ उपचार र नयाँ उपचार संयोजनहरूको सुरक्षा र प्रभावकारिता परीक्षण गर्ने अध्ययन हो। एर्डहाइम-चेस्टर रोग (ECD) को लागि क्लिनिकल परीक्षणमा भाग लिन सक्नुहुन्छ कि भनेर आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।

के यसलाई रोक्न सकिन्छ?

दुर्भाग्यवश, एर्डहाइम-चेस्टर रोग (ECD) लाई रोक्ने कुनै उपाय छैन । यद्यपि, उपचारद्वारा यो रोग धेरै हदसम्म व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ ।

तपाईं यो रोगसँग कति समय बाँच्न सक्नुहुन्छ?

तपाईंको रोगको निदान तपाईंको शरीरको कुन भाग हिस्टियोसाइट्सबाट प्रभावित हुन्छ र तपाईंले उपचारमा कस्तो प्रतिक्रिया दिनुहुन्छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। यद्यपि, लक्षित थेरापी जस्ता नयाँ उपचारहरूको विकाससँगै, ECD सँग सम्बन्धित बाँच्ने परिणामहरूमा अब उल्लेखनीय सुधार भएको छ।

कल्पना गर्नुहोस्, १९९६ मा, ECD बिरामीहरूको लागि पाँच वर्षको बाँच्ने दर केवल ४३% थियो। यद्यपि, हालैको एक अध्ययन अनुसार, त्यो दर बढेर ८३% पुगेको छ!

तपाईंको अवस्था र उपचारको प्रतिक्रियाको आधारमा तपाईंको रोगको भविष्यको मार्गको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

ECD लाई निरन्तर उपचार र निगरानी आवश्यक पर्दछ । तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई कति पटक डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ र स्क्यान र रगत परीक्षण गर्नुपर्छ कि पर्दैन भन्ने बारेमा सल्लाह दिनेछन्।

ECD का धेरै उपचारहरूले अप्रिय साइड इफेक्टहरू निम्त्याउन सक्छन्। तपाईंको ECD उपचार टोलीको अतिरिक्त, उपशामक हेरचाह टोलीबाट मद्दत प्राप्त गर्नाले तपाईंलाई यी उपचारहरूको साइड इफेक्टहरू व्यवस्थापन गर्न र निदानको साथ आउने तनावको सामना गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

अन्तमा, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

एर्डहाइम-चेस्टर रोग (ECD) एक यस्तो अवस्था हो जसले प्रत्येक व्यक्तिलाई फरक-फरक रूपमा असर गर्छ, जुन हिस्टियोसाइट्सको अत्यधिक उत्पादनको कारणले हुन्छ, जसले तन्तुलाई क्षति पुर्‍याउँछ। यस रोगका लक्षण र लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छन्। यसले उपलब्ध उपचारहरू सहित तपाईंको समग्र अनुभवलाई असर गर्न सक्छ।

तर, सौभाग्यवश, हालैका प्रगतिहरूसँगै, वैज्ञानिकहरूले ECD को पूर्वानुमान सुधार गर्ने उपचारहरू फेला पार्न सक्षम भएका छन्।तपाईंको अवस्थाको विशिष्ट विशेषताहरूको आधारमा तपाईंको लागि उपयुक्त उपचार विकल्पहरू र तपाईंले अपेक्षा गर्न सक्ने परिणामहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग खुलेर कुरा गर्नुहोस्। याद राख्नुहोस्, यो दुर्लभ अवस्थामा पनि, तपाईं सही चिकित्सा सल्लाह र सहयोगको साथ अझ बलियोसँग अगाडि बढ्न सक्नुहुन्छ।

` एर्डहाइम-चेस्टर रोग, ईसीडी, हिस्टियोसाइटोसिस, दुर्लभ रोगहरू, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, बीआरएएफ, लक्षणहरू, उपचार