के तपाईंको बच्चा सधैं थाकेको छ? के उसको रगतमा चिनीको मात्रा कम छ? यो ग्लाइकोजेन भण्डारण रोग (GSD) को कारणले हुन सक्छ।

के तपाईंको सानो बच्चा सधैं थकित र सुस्त महसुस गर्छ? के तपाईंको बच्चा उही उमेरका अन्य बच्चाहरू दौडिरहेको र खेलिरहेको बेला अलिकति छेउमा उभिन्छन्? वा खाना खाँदा तपाईंको बच्चा अचानक पहेंलो, पसिना र काँप्ने हुन्छ? अभिभावकको रूपमा, यी चीजहरू देख्दा तपाईंलाई धेरै डर लाग्नु सामान्य हो। यद्यपि यस्ता लक्षणहरू धेरै कारणहरू हुन सक्छन्, आज हामी यस्ता लक्षणहरू निम्त्याउने धेरै दुर्लभ तर धेरै महत्त्वपूर्ण अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। त्यो हो ग्लाइकोजेन भण्डारण रोग, वा (GSD) छोटकरीमा।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ग्लाइकोजेन भण्डारण रोग (GSD) भनेको के हो?

ठीक छ, यसलाई धेरै सरल तरिकाले बुझौं। कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो शरीर एउटा कार जस्तै हो। कार चलाउन पेट्रोल चाहिन्छ। त्यसैगरी, हाम्रो शरीरलाई यी सबै काम गर्न, दौडन, उफ्रन, सोच्न र प्रार्थना गर्न ऊर्जा चाहिन्छ। हाम्रो शरीरमा ऊर्जाको मुख्य स्रोत ग्लुकोज हो, जुन केवल चिनी हो। हामीले यो ग्लुकोज हामीले खाने कार्बोहाइड्रेटयुक्त खानाहरू, जस्तै भात, रोटी र आलुबाट पाउँछौं।

अब, जब हामी खाना खान्छौं, हाम्रो शरीरलाई त्यस क्षणमा ऊर्जाको लागि चाहिने भन्दा बढी ग्लुकोज प्राप्त हुन्छ। त्यसोभए हाम्रो स्मार्ट शरीरले के गर्छ? यसले त्यो अतिरिक्त ग्लुकोज पछि प्रयोगको लागि भण्डारण गर्छ। यो हाम्रो फोनमा पावर बैंक चार्जमा राख्नु जस्तै हो। ग्लुकोज भण्डारण गर्ने यस तरिकालाई ग्लाइकोजेन भनिन्छ। यो ग्लाइकोजेन प्रायः हाम्रो कलेजो र मांसपेशीहरूमा भण्डारण गरिन्छ।

जब हामी खाना खाँदैनौं, वा जब हामी धेरै ऊर्जा खर्च गर्छौं, जस्तै व्यायाम गर्दा, हाम्रो शरीरले त्यो भण्डारण गरिएको ग्लाइकोजेनलाई ग्लुकोजमा रूपान्तरण गर्छ र यसलाई ऊर्जाको रूपमा प्रयोग गर्छ।

यो सम्पूर्ण प्रक्रिया हो, अर्थात्, ग्लुकोजलाई ग्लाइकोजेनमा र ग्लाइकोजेनलाई फेरि ग्लुकोजमा रूपान्तरण गर्न, हाम्रो शरीरलाई एक विशेष प्रकारको प्रोटिन चाहिन्छ। हामी तिनीहरूलाई इन्जाइम भन्छौं। यो कारखानामा कामदारहरू काम गर्नु जस्तै हो।

ग्लाइकोजेन स्टोरेज डिजिज (GSD) एउटा यस्तो अवस्था हो जुन हाम्रो शरीरमा यी मध्ये एक वा बढी इन्जाइमहरू हराइरहेको वा राम्ररी काम नगरेको बेला हुन्छ। यसको अर्थ शरीरले ग्लाइकोजेनलाई राम्ररी भण्डारण गर्न वा आवश्यक पर्दा भण्डारण गरिएको ग्लाइकोजेन प्रयोग गर्न असमर्थ हुन्छ। यसले खतरनाक रूपमा कम रक्त शर्कराको स्तर (हाइपोग्लाइसेमिया) र मांसपेशी कमजोरी जस्ता समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ।

GSD कति प्रकारका हुन्छन्?

हो। हामीले पहिले छलफल गरेझैं, ग्लाइकोजेन मेटाबोलिज्ममा धेरै प्रकारका इन्जाइमहरू संलग्न हुन्छन्। त्यसैले, ती प्रत्येक इन्जाइमको कमीको आधारमा धेरै प्रकारका GSD हुन्छन्। अहिलेसम्म १९ भन्दा बढी प्रकारहरू पहिचान गरिएका छन्। हामीलाई ती सबैको बारेमा धेरै थाहा नभए पनि, हामीलाई केही मुख्य प्रकारहरूको राम्रो बुझाइ छ।

यस प्रकारका GSD ले मुख्यतया कलेजो वा मांसपेशीहरूलाई असर गर्छ।। तर केही प्रकारहरूले शरीरका अन्य भागहरूमा पनि समस्या निम्त्याउन सक्छन्। डाक्टरहरूले यी प्रकारहरूलाई संलग्न इन्जाइम वा पहिलो पटक रोग पत्ता लगाउने वैज्ञानिकको नामले बोलाउँछन्। यी मध्ये, सबैभन्दा सामान्य GSD प्रकार I (GSD प्रकार I) हो, जसलाई भोन गिएर्के रोग पनि भनिन्छ।

GSD का मुख्य लक्षणहरू के के हुन्? हामीले यसलाई कसरी चिन्ने?

GSD का लक्षणहरू रोगको प्रकार र एउटै प्रकारका व्यक्तिहरू बीच पनि फरक हुन सक्छन्। GSD को सबैभन्दा सामान्य प्रकार, प्रकार I, सामान्यतया बच्चा तीन देखि चार महिनाको हुँदा देखा पर्न थाल्छ। यद्यपि, केही प्रकारहरू धेरै पछि लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्, कहिलेकाहीँ युवा वयस्कतामा पनि।

दुई मुख्य र सबैभन्दा सामान्य लक्षणहरू हुन्:

१. कम रगतमा चिनीको मात्रा (हाइपोग्लाइसेमिया)

२. व्यायाम गर्दा वा खेल्दा सजिलै थकित हुनु (व्यायाम असहिष्णुता)

यी लक्षणहरूलाई अलि विस्तृतमा हेरौं।

GSD किन विकास हुन्छ? के यो वंशाणुगत रोग हो?

हो, GSD पूर्णतया वंशानुगत रोग हो। यसको अर्थ यो रोग आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा वंशानुगत रूपमा आउने जीनहरूमा हुने उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।

धेरैजसो GSD हरू अटोसोमल रिसेसिभ ढाँचामा वंशाणुगत हुन्छन्। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यसको अर्थ बच्चामा यो रोग विकास हुनको लागि, आमाबाबु दुवैले रोगको लागि उत्परिवर्तित जीन वंशानुगत रूपमा लिनुपर्छ। यदि जीन केवल एक अभिभावकबाट वंशानुगत रूपमा प्राप्त भएको छ भने, बच्चा वाहक हुनेछ र लक्षणहरू देखाउने छैन।

यद्यपि, केही धेरै दुर्लभ प्रकारहरू, जस्तै GSD प्रकार IX, X-लिङ्क गरिएको इनहेरिटेन्स भनिने ढाँचामा वंशानुगत हुन्छन्। यसको अर्थ रोगको लागि जीन X क्रोमोजोममा हुन्छ। यदि केटाले यो जीन वंशानुगत रूपमा लिन्छ भने, उसलाई निश्चित रूपमा लक्षणहरू विकास हुनेछन्।

डाक्टरले यो रोगको ठ्याक्कै कसरी निदान गर्छन्?

GSD एक दुर्लभ अवस्था भएकोले, यसको निदान गर्न केही समय लाग्न सक्छ। डाक्टरले पहिले अन्य कुनै सामान्य अवस्थाहरू छैनन् भनी सुनिश्चित गर्नुपर्नेछ। तपाईंको बच्चाको लक्षणहरूको बारेमा सोधपुछ गरेपछि र तपाईंको बच्चाको जाँच गरेपछि, डाक्टरले प्रायः धेरै परीक्षणहरू सिफारिस गर्नेछन्।

यसमा समावेश हुन सक्छ:

• उपवास बसेर रगतमा चिनीको मात्रा परीक्षण: बिहानको खाजा खानुअघि रगतमा चिनीको मात्रा जाँच गर्ने। यदि चिनीको मात्रा धेरै कम छ भने, यो GSD को संकेत हुन सक्छ।
• केटोन रगत परीक्षण: जब शरीरले ग्लुकोजलाई ऊर्जाको लागि प्रयोग गर्न सक्दैन, तब यसले ऊर्जाको लागि बोसो जलाउँछ। त्यस समयमा, केटोन भनिने रसायनहरू उत्पादन हुन्छन्। GSD भएका बच्चाहरूमा रगतमा केटोनको स्तर बढ्न सक्छ।
• रगतमा कोलेस्ट्रोल (लिपिड प्यानल) र युरिक एसिडको स्तर जाँच गर्ने: GSD भएका बच्चाहरूमा यी स्तरहरू प्रायः बढ्छन्।
• कलेजोको कार्य परीक्षण: यी परीक्षणहरूले कलेजो बिग्रिएको छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्दछ।
• पेटको अल्ट्रासाउन्ड: यसले कलेजो बढेको छ कि छैन (हेपाटोमेगाली) निर्धारण गर्न मद्दत गर्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण: यो रोग पुष्टि गर्ने उत्तम तरिका हो। GSD सँग सम्बन्धित इन्जाइमहरू उत्पादन गर्ने जीनहरूमा उत्परिवर्तनहरू जाँच गर्न रगतको नमूना लिइन्छ।

केही अवस्थामा, निदानको १००% निश्चित हुनको लागि, डाक्टरले कलेजो वा मांसपेशीबाट परीक्षण (बायोप्सी) को लागि तन्तुको सानो टुक्रा लिन सिफारिस गर्न सक्छन्।

यसको उपचार के के छन्? के यो पूर्ण रूपमा निको हुन सक्छ?

दुर्भाग्यवश, GSD को लागि अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन। तर चिन्ता नगर्नुहोस्।लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र बच्चालाई सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्ने धेरै प्रभावकारी उपचारहरू छन्। उपचार विधिहरू रोगको प्रकार अनुसार फरक-फरक हुन्छन्।

मुख्य लक्ष्य भनेको रगतमा चिनीको मात्रा खतरनाक रूपमा घट्नबाट रोक्नु र यसलाई स्थिर स्तरमा राख्नु हो।

यहाँ केही उपचार विधिहरू छन्:

१. बारम्बार खुवाउनुहोस्: विशेष गरी साना केटाकेटीहरूलाई, उनीहरूले केही घण्टामा केही खुवाएर आफ्नो रगतमा चिनीको मात्रा स्थिर राख्ने प्रयास गर्छन्।

२. नपकाएको कर्नस्टार्चको प्रयोग: यो GSD को व्यवस्थापनमा प्रयोग गरिने एक धेरै महत्त्वपूर्ण उपचार विधि हो। कर्नस्टार्च एक जटिल कार्बोहाइड्रेट हो जुन हाम्रो शरीरलाई पचाउन गाह्रो हुन्छ। त्यसैले, जब थोरै कर्नस्टार्च पानीमा घोलेर पिइन्छ, यसले बिस्तारै रगतमा ग्लुकोज छोड्छ। यसले रगतमा चिनीको स्तर धेरै घण्टासम्म स्थिर राख्न सक्छ। यो विधि विशेष गरी रातको समयमा कम रगतमा चिनी हुनबाट रोक्न धेरै उपयोगी छ।

३. हाइपोग्लाइसेमियाको तुरुन्तै उपचार गर्नुहोस्: हाइपोग्लाइसेमियाको लक्षण देखा पर्ने बित्तिकै, रगतमा चिनीको मात्रा छिटो पुनर्स्थापित गर्न ग्लुकोज ट्याब्लेट वा चिनीयुक्त पेय पदार्थ दिनुपर्छ। यसमा ढिलाइ गर्नाले दौरा जस्ता गम्भीर अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छ।

४. अन्य जटिलताहरूको उपचार: उच्च कोलेस्ट्रोल स्तर (हाइपरलिपिडेमिया) र उच्च यूरिक एसिड स्तर (हाइपरयुरिसेमिया) जस्ता अवस्थाहरूको लागि, डाक्टरले आवश्यक औषधिहरू (जस्तै एलोप्युरिनोल, स्टेटिन) लेख्नेछन्।

५. इन्जाइम रिप्लेसमेन्ट थेरापी (ERT): पोम्पे रोग जस्ता केही प्रकारका GSD का लागि, IV इन्फ्युजन मार्फत हराएको इन्जाइमलाई प्रतिस्थापन गर्ने उपचार छ। यो अझै अध्ययन भइरहेको छ।

६. कलेजो प्रत्यारोपण: GSD का कारण कलेजो गम्भीर रूपमा क्षतिग्रस्त भएको अवस्थामा, अन्तिम उपायको रूपमा कलेजो प्रत्यारोपण आवश्यक पर्न सक्छ।

यो अवस्थासँग बाँच्दा कस्ता जटिलताहरू उत्पन्न हुन सक्छन्?

यदि रोगको प्रारम्भिक निदान र उचित व्यवस्थापन गरिएन भने, विभिन्न जटिलताहरू हुन सक्छन्। यी पनि रोगको प्रकारमा निर्भर गर्दछ। उदाहरणका लागि, उपचार नगरिएको GSD प्रकार I ले निम्न समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ:

• हड्डी कमजोर हुनु र सजिलै भाँचिनु (अस्टियोपोरोसिस)
• ढिलो यौवन
• गाउट
• मिर्गौला रोग
• क्यान्सर नभएको कलेजोको ट्युमर (यकृतको एडेनोमा)
• पोलिसिस्टिक ओभरी सिन्ड्रोम (PCOS)
• रगतमा चिनीको मात्रा बारम्बार कम हुँदा मस्तिष्कको कार्यमा असर पर्न सक्छ।

तर याद राख्नुहोस्, यी धेरै जटिलताहरूलाई प्रारम्भिक निदान, उचित उपचार र व्यवस्थापनले रोक्न सकिन्छ।

GSD भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

यो रोगको प्रकार, कति चाँडो निदान गरिन्छ र कति राम्रोसँग व्यवस्थापन गरिन्छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। केही गम्भीर प्रकारहरू बाल्यकालमा घातक हुन सक्छन्। तर धेरैजसो प्रकारहरूमा, उचित उपचारको साथ, सामान्य आयु सम्भव छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको अवस्थाको लागि उत्तम व्याख्या दिन सक्षम हुनेछन्।

हामीले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चामा हामीले पहिले छलफल गरेका रगतमा चिनीको मात्रा कम हुने लक्षणहरू (काँप्ने, पसिना आउने, फिक्कापन) निरन्तर देखिइरहेको छ भने, वा तपाईंलाई आफ्नो बच्चा राम्रोसँग बढिरहेको छैन वा मांसपेशीहरू कमजोर भएको महसुस हुन्छ भने, बाल रोग विशेषज्ञलाई भेट्न नबिर्सनुहोस्।

GSD एक जटिल अवस्था भएकोले, यस क्षेत्रमा विशेषज्ञता हासिल गरेको डाक्टरबाट उपचार खोज्नु महत्त्वपूर्ण छ। तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले यस यात्रामा तपाईंलाई सम्भव भएसम्म हरसम्भव सहयोग गर्नेछ।