के तपाईंलाई बारम्बार नाकबाट रगत बग्छ? के तपाईंको छालामा रातो दागहरू आउँछन्? के यो HHT (वंशानुगत हेमोरेजिक टेलान्जिएक्टेसिया) हुन सक्छ?

के तपाईंलाई बारम्बार नाकबाट रगत बग्छ? वा तपाईंको छालामा, विशेष गरी तपाईंको अनुहार, ओठ र औंलाको टुप्पोमा साना रातो दागहरू छन्? हुनसक्छ तपाईंको आमा, बुबा, वा तपाईंको परिवारको अरू कसैलाई यी समस्याहरू छन्। हामी यी कुराहरूमा धेरै ध्यान नदिन सक्छौं, "ओह, यो त हाम्रो पुस्ताको मात्र हो।" तर, कहिलेकाहीं यसको पछाडि कुनै चिकित्सा कारण हुन सक्छ जुन हामीले सचेत हुनुपर्छ। आज हामी यस्तो दुर्लभ तर धेरै महत्त्वपूर्ण अवस्थाको बारेमा कुरा गर्दैछौं जुन बारे सचेत हुनुपर्छ। त्यो हो HHT, वा वंशानुगत हेमोरेजिक टेलान्जिएक्टेसिया ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, HHT भनेको के हो?

HHT एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्दै जान्छ। यसले मुख्यतया हाम्रो रक्तनलीहरू, वा रक्तनलीहरू कसरी बन्छन् भन्ने कुरालाई असर गर्छ। हाम्रो शरीरमा रक्तनली प्रणालीलाई सडकहरूको सञ्जालको रूपमा सोच्नुहोस्। ठूला राजमार्गहरू जस्तै धमनीहरू र ठूला सडकहरू जस्तै नसाहरू छन्। यी दुई ठूला सडकहरूलाई जोड्ने साना, साना साइड रोडहरूलाई केशिका भनिन्छ।

HHT भएको व्यक्तिमा के हुन्छ भने केशिका भनिने यी नाजुक जडानहरू राम्ररी बन्दैनन्। बरु, धमनी र शिराहरू बीच प्रत्यक्ष, अनियमित, कमजोर जडानहरू हुन्छन्। चिकित्सामा, हामी यी गलत रूप भएका जडानहरूलाई आर्टेरियोभेनस विकृति (AVMs) भन्छौं।

यी AVM हरू हाम्रो शरीरको कुनै पनि अंगमा विकास हुन सक्छन्, उदाहरणका लागि नाक, फोक्सो, आन्द्रा, वा मस्तिष्कमा पनि। छालाको सतहमा विकास हुने धेरै सानो AVM लाई Telangiectasia भनिन्छ। यी तपाईंको छालाको भित्री भागमा देखा पर्ने साना रातो दागहरू हुन्, जस्तै ओठ। यी कमजोर रक्तनलीहरू धेरै सजिलै फुट्न सक्छन्। जब तिनीहरू फुट्छन् र रगत बग्छन्, यसले कहाँ अवस्थित छ भन्ने आधारमा गम्भीर अवस्थाहरू पनि निम्त्याउन सक्छ।

यो रोगले विश्वभर ५,००० मध्ये एक जनालाई असर गर्छ। तर धेरै मानिसहरूमा यसको निदान नभएको हुनाले, यो विश्वास गरिन्छ कि त्यहाँ धेरै बिरामीहरू हुन सक्छन्। यो कुनै पनि उमेर र कुनै पनि जातिका मानिसहरूमा हुन सक्छ। यसलाई ओस्लर-वेबर-रेन्डु सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ।

HHT रोगका मुख्य लक्षणहरू के के हुन्?

HHT का लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्। यो हामीले पहिले कुरा गरेका असामान्य रक्तनलीहरू (AVM) शरीरको कुन भागमा छन् भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। केही मानिसहरूमा कुनै पनि उल्लेखनीय लक्षणहरू नहुन सक्छन्। तर अरूले धेरै गम्भीर लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्।

तलको तालिकामा यी लक्षणहरूलाई वर्गीकृत गरौं।

HHT किन हुन्छ?

यो पूर्णतया आनुवंशिक हो।यो कुनै कुराले गर्दा हुन्छ। अर्थात्, यो संक्रामक रोग होइन। यो आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा वंशाणुगत रूपमा सर्ने कुरा हो। HHT एक प्रमुख जीन (प्रभावशाली विकार) को कारणले हुने रोग हो। यसको मतलब, यदि तपाईंका आमाबाबुमध्ये कसैलाई यो रोग लागेको थियो भने, तपाईंलाई पनि यो रोग लाग्ने सम्भावना ५०% हुन्छ।

HHT दुई जीनहरू ('ENG' जीन र 'ACVRL1' जीन) मा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ, र वैज्ञानिकहरू अझै पनि यसबारे अनुसन्धान गरिरहेका छन्।

यदि तपाईंलाई HHT छ भने, तपाईंका बच्चाहरूले यो वंशाणुगत रूपमा पाउने सम्भावनाको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

HHT कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंको लक्षण र पारिवारिक इतिहासको बारेमा सुनेपछि डाक्टरले यो शंका गर्न सक्छन्। यद्यपि निदान पुष्टि गर्न आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ, निदान प्रायः लक्षणहरूको आधारमा गरिन्छ।

यदि तपाईंलाई निम्न मध्ये कम्तिमा तीनवटा समस्याहरू छन् भने तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई HHT भएको शंका गर्नेछन्:

• बारम्बार नाकबाट रगत बग्नु।
• छालाको ती क्षेत्रहरूमा जहाँ प्रायः दागहरू हुन्छन् (अनुहार, ओठ, औंलाहरू) धेरै टेलान्जिएक्टेसियाहरूको उपस्थिति।
• शरीर भित्रको कुनै अंग (जस्तै फोक्सो, मस्तिष्क, कलेजो) मा AVM वा Telangiectasia हुनु।
• परिवारको नजिकको सदस्य (आमा, बुबा, दाजुभाइ) HHT भएको हुनु।

रोग पुष्टि गर्न परीक्षणहरू

तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई केही परीक्षणहरू गराउन सिफारिस गर्न सक्छन्, जस्तै:

• अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान: यसले कलेजोमा AVM छ कि छैन भनेर हेर्न मद्दत गर्छ।
• एमआरआई (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ) स्क्यान: धेरै उपयोगी, विशेष गरी मस्तिष्कमा AVM हरूको जाँचको लागि।
• CT (कम्प्युटेड टोमोग्राफी) स्क्यान: शरीरको आन्तरिक अंगहरूको स्पष्ट छवि प्राप्त गर्न सकिन्छ।
• बबल परीक्षण (इकोकार्डियोग्राम): यो एक विशेष परीक्षण हो। यो फोक्सोमा AVM छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन प्रयोग गरिन्छ।

HHT को उपचार के हो?

याद राख्नुपर्ने पहिलो कुरा के हो भने HHT को कुनै उपचार छैन । यद्यपि, धेरै प्रभावकारी उपचारहरू छन् जसले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न, गम्भीर जटिलताहरूको जोखिम कम गर्न र तपाईंलाई सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

तपाईंको हालका लक्षणहरूको उपचार गर्दा, तपाईंको डाक्टरले कुनै पनि लुकेका AVM हरूको लागि पनि जाँच गर्नेछन् जसमा अझै लक्षणहरू नहुन सक्छन्।

यहाँ केही उपचार विधिहरू छन्:

• बारम्बार नाकबाट रगत बग्ने समस्याको लागि: नाकलाई ओसिलो राख्न मलम र सलाईन स्प्रे प्रयोग गर्नुहोस्।
• रक्तअल्पताको लागि: आइरन रिप्लेसमेन्ट चक्की दिनुहोस् वा आवश्यक परेमा रगत चढाउनुहोस्।
• रक्तस्राव रोक्न: लेजर उपचार ('एब्लेसन') ले रक्तस्राव भइरहेका स-साना रक्तनलीहरूलाई नष्ट गर्छ।
• एम्बोलाइजेशन: यसमा रक्तनलीलाई अवरुद्ध गर्नु समावेश छ जसले AVM मा पुर्‍याउँछ जुन रक्तस्राव हुने वा विशेष पदार्थले फुट्ने जोखिममा हुन्छ।
• शल्यक्रिया वा विकिरण थेरापी: यी केही AVM हरू हटाउन वा संकुचित गर्न प्रयोग गरिन्छ।
• केही औषधिहरू बन्द गर्ने: रगत जम्ने समस्या कम गर्ने एस्पिरिन जस्ता औषधिहरू चिकित्सकको सल्लाहमा बन्द गर्नुपर्ने हुन सक्छ।

HHT सँग बाँच्दा विचार गर्नुपर्ने कुराहरू

HHT भएको व्यक्तिलाई जीवनभर चिकित्सा निगरानी र उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ, तर उचित उपचारको साथ, HHT बिरामीहरूको आयु सामान्य हुन्छ।

नाकबाट रगत बग्नबाट रोक्न के गर्न सकिन्छ?

• आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् र रक्तस्राव बढाउने औषधिहरू (जस्तै एस्पिरिन, NSAIDs) प्रयोग नगर्नुहोस्।
• आफ्नो नाकलाई सधैं ओसिलो राख्नुहोस्। घरमा ह्युमिडिफायर प्रयोग गर्नु, नुनिलो नाक स्प्रे प्रयोग गर्नु र डाक्टरले तोकेको मलम लगाउनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• केहि खानेकुरा वा गतिविधिहरूले नाकबाट रगत बग्ने जोखिम बढाउँछ कि भनेर हेर्नको लागि डायरी राख्नुहोस्।

यदि तपाईंलाई HHT भएको पत्ता लागेको छ भने, तपाईंको परिवारका बाँकी सदस्यहरूलाई पनि परीक्षण गराउन सल्लाह दिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ, किनकि जति चाँडो रोगको निदान हुन्छ, त्यति नै गम्भीर जटिलताहरू रोक्न सकिन्छ।