के तपाईंको सानो बच्चालाई यो दुर्लभ रोग छ? (शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी - INAD) यस बारे सचेत रहौं!

आज हामी धेरै आमाबाबुले कहिल्यै नसुनेको तर बच्चाहरूलाई असर गर्ने दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं। यसलाई `(शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी)` वा छोटकरीमा `(INAD)` भनिन्छ। यो नाम अलि डरलाग्दो सुनिए पनि, यसको बारेमा जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ। किनभने यदि तपाईंले आफ्नो सानो बच्चामा कुनै परिवर्तन देख्नुभयो भने, तपाईंले तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनुपर्छ।

``(शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी - INAD)` भनेको के हो? यसलाई सरल तरिकाले बुझौं!

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, `(INAD)` एउटा धेरै दुर्लभ, वंशाणुगत रोग हो जसले हाम्रो स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ। यसमा के हुन्छ भने `(लिपिड) भनिने एक प्रकारको बोसो स्नायु कोषहरूमा अनावश्यक रूपमा जम्मा हुन्छ। यसलाई हाम्रो शरीरमा सन्देशहरू बोक्ने केबलहरू जस्तै सोच्नुहोस्। जब यी केबलहरूमा बोसो जम्मा हुन्छ, ती सन्देशहरू राम्ररी यात्रा गर्दैनन्।

त्यसपछि के हुन्छ?

यसले बिस्तारै बच्चाको मांसपेशी नियन्त्रण गुमाउँछ, दृष्टि गुमाउँछ , बोल्न गाह्रो हुन्छ , र बौद्धिक विकासमा बाधा पुर्‍याउँछ। प्रायः, यी लक्षणहरू बाल्यकालमा (३ वर्षको उमेर अघि) देखा पर्छन्। यद्यपि, कहिलेकाहीँ यी लक्षणहरू अलि पछि, अर्थात् किशोरावस्थामा देखा पर्न सक्छन्।

यो एक रोग हो जुन "(लिपिड भण्डारण विकार)" को श्रेणीमा पर्दछ। अर्थात्, शरीरमा बोसो भण्डारणको कारणले हुने अवस्था। दुर्भाग्यवश, "(INAD)" भनिने यो जीवन-धम्की दिने रोगको अझै पनि पूर्ण उपचार छैन ।

``(लिपिड स्टोरेज डिसअर्डर)` भनेको के हो?

लिपिड भण्डारण विकारहरू रोगहरूको समूह हो जुन वंशाणुगत मेटाबोलिक विकारहरूको श्रेणीमा पर्दछन्। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, तिनीहरूले हाम्रो मेटाबोलिज्मलाई असर गर्छन्, जुन प्रक्रियाद्वारा हामीले खाने खानालाई ऊर्जामा रूपान्तरण गर्छौं र हाम्रो शरीरबाट फोहोर उत्पादनहरू हटाउँछौं।

लिपिडहरू हाम्रा कोषहरूमा पाइने बोसोयुक्त पदार्थ हुन्, विशेष गरी मस्तिष्क र मेरुदण्डका स्नायुहरूलाई ढाक्ने माइलिन आवरणमा। तिनीहरू हाम्रो स्नायु प्रणालीको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण हुन्छन्। लिपिड भण्डारण विकार भएका मानिसहरूको शरीरमा यी लिपिडहरू राम्ररी प्रयोग हुनुको सट्टा भण्डारण हुन्छन्।

INAD जस्ता लिपिड भण्डारण विकारहरू प्रगतिशील रोगहरू हुन्। अर्थात्, शरीरमा लिपिडहरू जम्मा हुँदै जाँदा, लक्षणहरू बिस्तारै बिग्रँदै जान्छन्।

"शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी" नामको अर्थ के हो?

यस नामका शब्दहरू बुझ्नाले रोगलाई अलि बढी स्पष्ट पार्न मद्दत गर्नेछ:

• शिशु अवस्था: `(INAD)` जन्मको समयमा हुने अवस्था हो (`(जन्मजात रोग)`)। लक्षणहरू सामान्यतया ३ वर्षको उमेरभन्दा पहिले नै शिशु अवस्थामा देखा पर्छन्।
• न्यूरोएक्सोनल: यो रोगले स्नायु कोषहरूको एक्सनलाई असर गर्छ। यी एक्सनहरूले मस्तिष्कबाट शरीरका अन्य भागहरूमा सन्देशहरू बोक्छन्।
• डिस्ट्रोफी: ``डिस्ट्रोफी'' भनेको तन्तु, अंग र मांसपेशीहरूको क्रमिक कमजोरी र खेर जानेलाई चिकित्सा शब्द हो।

`(INAD)` का अन्य नामहरू के के हुन्?

केही डाक्टरहरूले यो रोगलाई "सिटेलबर्गर रोग" पनि भन्छन्, जुन १९५० को दशकमा पहिलो पटक यस रोगको वर्णन गर्ने डाक्टरको नाममा राखिएको छ। यसलाई `(PLA2G6-सम्बद्ध न्यूरोडिजेनेरेसन)` वा `(PLAN)` पनि भन्न सकिन्छ।

`(INAD)` का मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी यो रोगको सबैभन्दा सामान्य रूप हो। डाक्टरहरूले यसलाई INAD को क्लासिक रूप पनि भन्छन्। नामले सुझाव दिए जस्तै, लक्षणहरू बाल्यकालमा सुरु हुन्छन्।

अर्को प्रकार पनि छ, जसलाई `(atypical INAD (aNAD))` भनिन्छ। यस अवस्थामा, लक्षणहरू ४ वर्षको उमेर वरिपरि देखा पर्छन्, कहिलेकाहीँ पछि पनि, युवा वयस्कतामा। यी बच्चाहरूमा बोलीमा ढिलाइ हुन सक्छ, वा `(अटिज्म स्पेक्ट्रम डिसअर्डर)` देखिन सक्छ। यस प्रकारको रोग कम सामान्य छ।

`(INAD)` कति सामान्य छ?

यो अत्यन्तै दुर्लभ रोग हो, जसले एक लाखदेखि २० लाख बालबालिकामध्ये एक जनालाई असर गर्छ।

`(INAD)` को गठनको कारण के हो?

`(INAD)` भएका बच्चाहरूले आमाबाबु दुवैबाट `(PLA2G6)` जीनमा परिवर्तन (उत्परिवर्तन) प्राप्त गर्छन्। यो जीनले `(A2 फस्फोलिपेज)` भनिने `(एन्जाइम)` (एक प्रकारको प्रोटिन) बनाउन मद्दत गर्छ। यो `(एन्जाइम)` ले `(फस्फोलिपिड्स)` भनिने एक प्रकारको बोसोलाई तोड्छ। जब बोसोको चयापचय राम्रोसँग गरिन्छ, स्नायु कोषहरू स्वस्थ हुन्छन्।

`(INAD)` भएका बच्चाहरूमा, यो परिवर्तित `(PLA2G6)` जीनले त्यो `(एन्जाइम)` को उत्पादन र कार्यलाई बाधा पुर्‍याउँछ। त्यसपछि, `(गोलाकार शरीर)` भनिने गोलाकार पदार्थहरू स्नायुहरूमा जम्मा हुन थाल्छन्। यी प्रायः आँखा, मांसपेशी र छालासँग जोडिने स्नायु अन्त्यहरूमा जम्मा हुन्छन्। साथै, फलाम मस्तिष्कमा जम्मा हुन सक्छ।

`(INAD)` हुने जोखिम कसलाई छ?

शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी एक अटोसोमल रिसेसिभ डिसअर्डर हो। यसको अर्थ बच्चालाई यो रोग लाग्नको लागि, आमाबाबु दुवैले उत्परिवर्तित PLA2G6 जीनको प्रतिलिपि प्राप्त गर्नुपर्छ। त्यसपछि बच्चाका आमाबाबु उत्परिवर्तित जीनको वाहक हुन्छन्, तर उनीहरूलाई यो रोग लाग्दैन।

कल्पना गर्नुहोस्, यदि आमाबाबु दुवै यस उत्परिवर्ती जीनको वाहक हुन् भने, तिनीहरूको प्रत्येक बच्चामा निम्न सम्भावना हुन्छ:

>

* उत्परिवर्ती जीन वंशाणुगत नभई स्वस्थ बच्चा जन्माउने सम्भावना ४ मध्ये १ हुन्छ।

* `(INAD)` रोग लिएर जन्मने सम्भावना ४ मध्ये १ हुन्छ।

* रोग नहुने तर उत्परिवर्तित जीनको वाहक हुने सम्भावना २ मध्ये १ जनामा ​​हुन्छ।

`(INAD)` रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

क्लासिक INAD मामिलामा, तपाईंको बच्चा पहिलो ६ महिनादेखि लगभग ३ वर्षको उमेरसम्म सामान्य रूपमा विकास हुन सक्छ ।। अर्थात्, बस्ने, घस्रने, हिँड्ने र बोल्ने जस्ता कुराहरू सामान्य रूपमा सुरु हुन्छन्। त्यसपछि, बिस्तारै, यी सिकेका सीपहरू हराउन थाल्छन् । यसको कारण प्रायः मांसपेशीको क्षय हुनु हो। फलस्वरूप, मांसपेशी कमजोरी (`(हाइपोटोनिया)`), जसको अर्थ लङ्गडा शरीर हो, विशेष गरी ट्रंक क्षेत्रमा देखिन्छ। रोग बढ्दै जाँदा, मांसपेशीको कठोरता (`(स्पास्टिकिटी)`) हुन सक्छ।

INAD भएका बच्चाहरूले पनि लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन् जस्तै:

• `(अट्याक्सिया)` (सन्तुलन र चालहरूको समन्वयमा समस्याहरू)
• निल्न गाह्रो हुनु (डिस्फेजिया)
• श्रवणशक्तिमा हानि
• टाउकोलाई सीधा राख्न नसक्नु, टाउकोलाई नियन्त्रण गर्न नसक्नु
• स्मरणशक्ति र बुद्धिमत्तामा कमी, जुन डिमेन्सियामा परिणत हुन सक्छ
• दौराहरू
• मांसपेशी कमजोरी (डिसार्थरिया) का कारण बोल्न गाह्रो हुनु
• आँखा चिम्लने, आँखा फरफराउने (निस्टागमस), वा दृष्टि गुम्ने जस्ता अन्य आँखा समस्याहरू

`(INAD)` भएका बच्चाहरूमा जन्मँदा देखिने केही विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू पनि हुन सक्छन्:

• काँटेका आँखा (स्ट्र्याबिस्मस)
• ठूला, कम सेट भएका कानहरू
• निधार निस्किएको
• सानो नाक वा चिउँडो

`(INAD)` रोग कसरी निदान गरिन्छ?

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो रोग छ भने, प्रसवपूर्व परीक्षणले बच्चालाई यो उत्परिवर्तन वंशाणुगत रूपमा भएको छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन सक्छ। कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS) भनिने परीक्षणले प्लेसेन्टाबाट कोषहरू लिन्छ र जीन उत्परिवर्तनको जाँच गर्छ।

शिशु, बालबालिका र वयस्कहरूमा गरिएका परीक्षणहरू यी हुन्:

• उत्परिवर्तित `(PLA2G6)` जीन खोज्ने रगत परीक्षण । यो आनुवंशिक परीक्षणले `(INAD) भएका १० मध्ये ८ बालबालिकालाई पहिचान गर्न सक्छ।
• दौरा पत्ता लगाउनको लागि "इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राम - EEG" परीक्षण।
• मस्तिष्कमा परिवर्तनहरू हेर्नको लागि एमआरआई स्क्यान।
• स्नायु गतिविधि मापन गर्ने इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) जस्ता परीक्षणहरू।
• छाला वा स्नायुको सानो टुक्रा लिने परीक्षण (`(बायोप्सी)`)। यो स्नायु अक्षहरूमा `(गोलाकार शरीरहरू)` को उपस्थिति जाँच गर्न प्रयोग गरिन्छ (`(अक्ष)`)।

शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी (INAD) कसरी उपचार गरिन्छ?

दुर्भाग्यवश, शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफीको कुनै उपचार छैन । हालको उपचारले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्ने र बच्चालाई सकेसम्म सहज हुन मद्दत गर्ने कुरामा केन्द्रित छ। यी उपचारहरूमा समावेश छन्:

• एन्टिकन्भल्सेन्टहरू
• खुवाउने नली (आन्द्राको पोषण)
• तनावग्रस्त मांसपेशीहरूलाई आराम दिने औषधि
• दुखाइ निवारकहरू
• बच्चाको टाउको र कमजोर मांसपेशीहरूलाई टेवा दिन शारीरिक थेरापी र सही मुद्रा
• शामक औषधिहरू

`(INAD)` को लागि नयाँ विकसित उपचारहरू के के हुन्?

चिकित्सा विशेषज्ञहरूले यस रोगको फैलावट रोक्न र सम्भवतः यसलाई निको पार्ने नयाँ तरिकाहरू पत्ता लगाउन अनुसन्धान र क्लिनिकल परीक्षणहरू गरिरहेका छन्। हाल विकासमा रहेका उपचारहरूमा समावेश छन्:

• इन्जाइम प्रतिस्थापन थेरापी (कम भएको इन्जाइमलाई बाह्य रूपमा दिने)
• `(जीन थेरापी)` (जीन थेरापी)

के रोग `(INAD)` लाई रोक्न सकिन्छ?

यदि तपाईं र तपाईंको पार्टनर दुवैमा INAD गराउने जीन उत्परिवर्तन छ भने (अर्थात्, यदि तपाईं दुवै वाहक हुनुहुन्छ भने), तपाईं आनुवंशिक सल्लाहकारसँग भेटेर यसलाई आफ्ना बच्चाहरूमा सर्नबाट रोक्ने तरिकाहरूको बारेमा कुरा गर्न सक्नुहुन्छ। एउटा विकल्पलाई प्रिइम्प्लान्टेसन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) भनिन्छ। यसमा, IVF (इन भिट्रो फर्टिलाइजेशन) मार्फत सिर्जना गरिएका भ्रूणहरू छनोट गरिन्छ र गर्भाशयमा प्रत्यारोपण गरिन्छ।

`(INAD)` भएको बच्चाको भविष्यको सम्भावना के छ?

"(INAD)" भएको बच्चा सुरुका केही वर्षहरूमा धेरै प्रतिक्रियाशील र सतर्क बच्चा जस्तो देखिन सक्छ। तर रोग बढ्दै जाँदा, तपाईंले बच्चाको दृष्टि, बोली, मोटर सीप र अरूसँग अन्तरक्रिया गर्ने क्षमता बिस्तारै घट्दै गएको देख्न सक्नुहुन्छ। यो रोगले श्वासप्रश्वास प्रणालीलाई पनि असर गर्न सक्छ। यसले "(निमोनिया)" जस्ता श्वासप्रश्वास संक्रमण निम्त्याउन सक्छ। "(INAD)" भएका धेरैजसो बच्चाहरू १० वर्षको उमेर नपुग्दै मर्छन् ।

असामान्य प्रकार (aNAD) भएका बच्चाहरूमा ७ देखि १२ वर्षको उमेरमा लक्षणहरू देखा पर्न थाल्छन्। यद्यपि तिनीहरू सामान्य प्रकार (INAD) भएका बच्चाहरू भन्दा लामो समयसम्म बाँच्छन्, तिनीहरूको आयु पनि छोटो हुन्छ।

यस्तो गम्भीर रोग लागेको बच्चाको हेरचाह गर्नु मानसिक र शारीरिक दुवै रूपमा गाह्रो हुन्छ । तपाईंलाई तनाव र डिप्रेसन जस्ता समस्याहरू हुने जोखिम पनि हुन्छ। त्यसैले, मद्दत माग्न नबिर्सनुहोस्, आफ्नो लागि समय निकाल्नुहोस्, र आफ्नो परिवारसँग खुशी ल्याउने साना कुराहरूमा आनन्द खोज्ने प्रयास गर्नुहोस् ।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चामा यी मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू छन् भने डाक्टरलाई भेट्नुहोस्:

• सन्तुलन, चाल, वा हिँडाइमा समस्याहरू
• सास फेर्न गाह्रो हुनु
• मांसपेशी कमजोर हुनु वा झमझमाउनु
• बोल्न वा निल्न गाह्रो हुनु
• दृष्टि वा श्रवण समस्याहरू

तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नुपर्छ?

निम्न कुराहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नु राम्रो हुन्छ:

• मेरो बच्चामा कस्तो प्रकारको "(INAD)" छ?
• कस्ता उपचारहरूले मद्दत गर्न सक्छन्?
• लक्षणहरू कम गर्न हामी घरमै के गर्न सक्छौं?
• हामीले भेट्नु पर्ने चिकित्सा विशेषज्ञहरू को हुन्?
• के मेरो परिवारका बाँकी सदस्यहरूको यो आनुवंशिक उत्परिवर्तनको लागि परीक्षण गर्नुपर्छ?
• म कस्ता जटिलताहरूबाट सावधान हुनुपर्छ?

अन्तमा, के सम्झने (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

तपाईंको बच्चालाई इन्फान्टाइल न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी (INAD) जस्तो निको नहुने रोग लागेको थाहा पाउनु जीवन परिवर्तन गर्ने घटना हो। यो लिपिड भण्डारण विकारले तपाईंको बच्चाको चल्ने, हेर्ने, खाने र बोल्ने क्षमतालाई असर गर्छ। लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ र तपाईंको बच्चालाई सहज बनाउन सकिन्छ, तर अझै पनि यसको कुनै उपचार छैन । यद्यपि, नयाँ अनुसन्धान र क्लिनिकल परीक्षणहरू भइरहेका छन् । यदि तपाईंसँग INAD (वाहक) निम्त्याउने उत्परिवर्तन छ भने, भविष्यका पुस्ताहरूमा यसलाई सर्ने जोखिम कम गर्ने तरिकाहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। कहिल्यै एक्लै नजानुहोस्, तपाईंलाई आवश्यक मद्दत प्राप्त गर्नुहोस् ।

` INAD, शिशु न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रोफी, लिपिड भण्डारण विकार, आनुवंशिक विकार, दुर्लभ रोग, बाल स्वास्थ्य, न्यूरोडिजेनेरेसन, आनुवंशिक रोगहरू, दुर्लभ रोगहरू, बाल स्वास्थ्य