के तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? ज्याकबसन सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं

के तपाईंले आफ्नो सानो बच्चाको विकास वा अनुहारको उपस्थितिमा कुनै परिवर्तन वा समस्या देख्नुभएको छ? कहिलेकाहीँ, ज्याकबसेन सिन्ड्रोम जस्तो दुर्लभ अवस्था यसको पछाडि हुन सक्छ। चिन्ता नगर्नुहोस्, हामी सबै कुरा सरल राख्नेछौं।

ज्याकबसन सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ज्याकबसेन सिन्ड्रोम हाम्रो शरीरमा रहेका क्रोमोजोमहरूसँग सम्बन्धित एक दुर्लभ अवस्था हो। हाम्रा जीनहरू यी क्रोमोजोमहरूमा अवस्थित हुन्छन्। यस अवस्थामा, हाम्रो क्रोमोजोम ११ को एक भागबाट धेरै जीनहरू हराइरहेका वा मेटाइएका हुन्छन्। सटीक रूपमा भन्नुपर्दा, यी जीनहरू यस क्रोमोजोमको लामो हात (q हात) को छेउबाट हराइरहेका हुन्छन्। त्यसैले यसलाई ११q टर्मिनल डिलिसन डिसअर्डर पनि भनिन्छ।

कल्पना गर्नुहोस्, यदि क्रोमोजोम ११ को सानो टुक्रा हराइरहेको छ भने, प्रभावित जीनको संख्या पनि कम हुन्छ। त्यसपछि लक्षणहरू थोरै कम हुन सक्छन्। तर यदि ठूलो भाग हराइरहेको छ भने, लक्षणहरू बढी गम्भीर हुन्छन्। जब केही मानिसहरूमा यसरी सानो भाग मात्र हराइरहेको हुन्छ, यसलाई आंशिक ज्याकबसेन सिन्ड्रोम वा आंशिक मोनोसोमी ११q भनिन्छ। मोनोसोमी भनेको क्रोमोजोम जोडीको केही भाग हराइरहेको बेला हो।

ज्याकबसेन सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाहरूमा विकासात्मक ढिलाइ , व्यवहारिक समस्याहरू र विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू हुन्छन्। धेरै बालबालिकाहरूमा जन्मजात मुटुको दोष पनि हुन्छ। उनीहरूलाई पेरिस-ट्रौसो सिन्ड्रोम भनिने रक्तस्राव विकार हुने सम्भावना पनि बढी हुन्छ।

हाल यसको पूर्ण उपचार छैन, र बाँच्ने समय व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छ।

ज्याकबसेन सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

ज्याकबसेन सिन्ड्रोमका लक्षणहरू मेटाइएको भागको आकार र स्थान अनुसार फरक-फरक हुन्छन्। धेरै मानिसहरूले बोली र मोटर सीपको विकासमा ढिलाइ अनुभव गर्छन्। उनीहरूमा संज्ञानात्मक कमजोरी र अन्य सिकाइ अशक्तता पनि हुन सक्छ।

ज्याकबसेन सिन्ड्रोम भएका धेरै बच्चाहरूमा व्यवहारिक समस्याहरू पनि हुन्छन्। उदाहरणका लागि, बाध्यकारी व्यवहार र छोटो ध्यान अवधि। धेरै बच्चाहरूलाई ध्यान-घाटा/हाइपरएक्टिभिटी डिसअर्डर (ADHD) भनिने अवस्थाको पनि निदान गरिन्छ। यो अवस्था अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डरको विकासको बढ्दो जोखिमसँग पनि सम्बन्धित छ।

विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू

ज्याकबसेन सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाहरूमा धेरै विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू हुन्छन्। यी समावेश छन्:

• ठूलो टाउको हुनु - म्याक्रोसेफली
• खोपडीको असामान्यता (ट्रिगोनोसेफली) को कारणले चुच्चो निधार
• साना, कम सेट भएका कानहरू
• टाढा रहेका आँखाहरू - हाइपरटेलोरिज्म
• झुकेका आँखाका पलकहरू - ptosis
• आँखाको भित्री कुनामा छालाको तहको उपस्थिति - एपिक्यान्थल तहहरू
• चौडा नाकको पुल
• मुखको तलतिर फर्केका कुनाहरू
• पातलो माथिल्लो ओठ
• सानो अन्डरकट

अन्य सुविधाहरू

धेरै अन्य सुविधाहरू देख्न सकिन्छ:

• जन्मजात मुटुको दोष
• खुवाउन कठिनाइहरू
• जन्मनु अघि र पछिको वृद्धिमा ढिलाइ
• छोटो कद
• बारम्बार साइनस र कानको संक्रमण
• पाचन प्रणाली, मिर्गौला र जननेन्द्रियको असामान्यताहरू

ज्याकबसेन सिन्ड्रोम भएका धेरै मानिसहरूलाई पेरिस-ट्रौसो सिन्ड्रोम भनिने रक्तस्राव विकार पनि हुन्छ। यसले तपाईंको बच्चाको प्लेटलेटहरूलाई असर गर्छ। प्लेटलेटहरू एक प्रकारको कोष हो जसले रगत जम्न मद्दत गर्छ। पेरिस-ट्रौसो सिन्ड्रोमको साथ, बच्चालाई जीवनभर असामान्य रक्तस्रावको जोखिम हुन्छ, र सजिलै चोट लाग्न सक्छ।

ज्याकबसेन सिन्ड्रोमका कारणहरू के के हुन्?

ज्याकबसेन सिन्ड्रोम एक क्रोमोसोमल विकार हो। तपाईंलाई थाहा छ, क्रोमोजोमहरू ती चीजहरू हुन् जसमा हाम्रो आनुवंशिक जानकारी (जीन) हुन्छ। यी जीनहरूले हाम्रो शरीर कसरी विकास र कार्य गर्नुपर्छ भनेर निर्धारण गर्छन्। सामान्यतया, मानव शरीरमा २२ जोडी संख्यात्मक क्रोमोजोमहरू हुन्छन्, साथै एक जोडी सेक्स क्रोमोजोमहरू हुन्छन्। प्रत्येक क्रोमोजोममा छोटो हात (p हात) र लामो हात (q हात) हुन्छ।

केही मानिसहरूमा, क्रोमोजोम ११ को लामो (q) हातको अन्त्यमा रहेका धेरै जीनहरू मेटाइन्छ। क्रोमोजोम ११ को अर्को आधा भाग सामान्यतया अक्षुण्ण हुन्छ। यो ज्याकबसेन सिन्ड्रोमको कारण हो। मेटाउने आकार जति ठूलो हुन्छ, लक्षणहरू त्यति नै गम्भीर हुन्छन्। मेटाउने आकारमा निर्भर गर्दै, यस क्षेत्रमा १७० देखि ३४० भन्दा बढी जीनहरू हुन सक्छन्। यस क्षेत्रका जीनहरू हाम्रो मुटु, मस्तिष्क र अनुहारको विशेषताहरूको उचित विकासको लागि जिम्मेवार छन्।

यो प्रमुख हो कि पछाडि हट्ने?

प्रमुख वा रिसेसिभ भन्नाले तपाईंले आफ्ना आमाबाबुबाट आफ्नो जीन कसरी प्राप्त गर्नुहुन्छ भन्ने बुझिन्छ।

तर,धेरैजसो अवस्थामा, ज्याकबसेन सिन्ड्रोम वंशानुगत हुँदैन। अर्थात्, यो आमाबाबुबाट वंशानुगत हुँदैन। यो प्रायः भ्रूण विकासको क्रममा कोष विभाजनमा हुने अनियमित त्रुटिको कारणले हुन्छ, जसको परिणामस्वरूप क्रोमोजोमको एक भाग गुम्छ। यसलाई रोक्न आमाबाबुले केही गर्न सक्दैनन्, र तिनीहरूले यसलाई रोक्न केही गर्न सक्दैनन्। ज्याकबसेन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूमा सामान्यतया यो अवस्थाको पारिवारिक इतिहास हुँदैन। यद्यपि, तिनीहरूले यो अवस्था आफ्ना बच्चाहरूलाई पनि सार्न सक्छन्।

ज्याकबसेन सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूले लक्षणविहीन अभिभावकबाट यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छन्। यो तब हुन्छ जब अभिभावकमा सन्तुलित स्थानान्तरण भनिने जटिल आनुवंशिक घटना हुन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, क्रोमोजोम ११ को एक भाग र अर्को क्रोमोजोमको एक भाग स्थानान्तरण गर्दछ। यसले आनुवंशिक सामग्रीलाई कम गर्दैन, त्यसैले आमाबाबुले लक्षणहरू देखाउँदैनन्। यद्यपि, जब यी क्रोमोजोमहरू एकअर्कालाई हस्तान्तरण गरिन्छ, बच्चाहरूमा असंतुलन हुन सक्छ।

जोखिम कारकहरू के के हुन्?

ज्याकबसेन सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ। केही अनुसन्धानले पत्ता लगाएको छ कि यसले केटीहरूलाई अलि बढी असर गर्छ।

डाक्टरहरूले यो कसरी निदान गर्छन्?

तपाईंको डाक्टरले तपाईंको गर्भावस्थाको समयमा ज्याकबसेन सिन्ड्रोमको निदान गर्न सक्षम हुन सक्छन्। यदि प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानले कुनै चिन्ता उत्पन्न गर्छ भने, तपाईंको डाक्टरले थप परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छन्। सामान्य प्रसवपूर्व आनुवंशिक स्क्रिनिङ परीक्षणहरूमा समावेश छन्:

• गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण (NIPT): यसमा तपाईंको रगतको नमूनाबाट तपाईंको बच्चाको DNA को थोरै मात्रा लिने र क्रोमोजोमको संख्यामा कुनै असामान्यताहरू छन् कि छैनन् भनेर जाँच गर्ने समावेश छ।
• कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): डाक्टरले प्लेसेन्टाबाट कोषहरूको नमूना लिन सुई प्रयोग गर्छन्।
• एम्नियोसेन्टेसिस: डाक्टरले पाठेघरमा रहेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको नमूना लिन सुई प्रयोग गर्छन्।

बच्चा जन्मेपछि, बच्चाको डाक्टरले आनुवंशिक परीक्षण गरेर ज्याकबसेन सिन्ड्रोमको निदान गर्न सक्छन्। यस आनुवंशिक परीक्षणमा, डाक्टरले बच्चाको रगतको नमूना लिन्छन् र माइक्रोस्कोपमुनि हेर्छन्। तिनीहरूले नमूनामा क्रोमोजोमहरूमा दाग लगाउँछन्, जुन बारकोड जस्तो देखिन्छ। यसले भाँचिएको क्रोमोजोमहरू, हराएको जीनहरू खोज्न सक्छ। सामान्यतया, भाँचिएको भाग क्रोमोजोम ११ मा हुन्छ। यद्यपि, ब्रेकको सही स्थान पत्ता लगाउन थप आनुवंशिक परीक्षणहरू आवश्यक पर्दछ।

अर्को परीक्षण माइक्रोएरे तुलनात्मक जीनोमिक हाइब्रिडाइजेसन (एरे CGH) हो।। कहिलेकाहीँ क्रोमोजोमहरूमा हुने धेरै सानो परिवर्तन, माइक्रोस्कोपमुनि देख्न नसकिने, ज्याकबसेन सिन्ड्रोम निम्त्याउन सक्छ। त्यसबेला डाक्टरहरूले यो एरे CGH परीक्षण गर्छन्। यसले बच्चाको क्रोमोजोमहरूमा DNA मा धेरै सानो परिवर्तनहरू देखाउँछ। यसले DNA डुप्लिकेट भएको छ, अवरोध भएको छ, वा हराइरहेको छ भनेर पत्ता लगाउन सक्छ।

ज्याकबसेन सिन्ड्रोमको उपचार कसरी गरिन्छ?

ज्याकबसेन सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन। उपचार मुख्यतया निम्न कुराहरूमा केन्द्रित हुन्छ:

• तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न
• उसलाई आफ्नो विकासको कोसेढुङ्गामा पुग्न मद्दत गर्न
• स्वास्थ्य जटिलताहरूबाट बच्न

खान गाह्रो हुने बच्चाहरूका लागि, डाक्टरहरूले ग्यास्ट्रोस्टोमी ट्यूब (G-ट्यूब) सिफारिस गर्न सक्छन्। यो ट्यूब सिधै बच्चाको पेटमा खाना पुर्‍याउन राखिन्छ। फन्डोप्लिकेशन भनिने शल्यक्रियाले अन्ननलीको तल रहेको भल्भमा समस्या समाधान गर्न सक्छ।

तपाईंको बच्चालाई अन्य शल्यक्रियाहरू आवश्यक पर्न सक्छ। उदाहरणका लागि, ट्राइगोनोसेफली जस्ता क्रेनियोफेसियल समस्याहरू सुधार गर्न शल्यक्रियाहरू। दृष्टि वा आँखाको समस्याहरू सुधार गर्न पनि शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ। कंकाल, मुटु र अन्य दोषहरू सुधार गर्न पनि शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ।

तपाईंको बच्चाको डाक्टरले मुटुको केही जटिलताहरूको लागि केही औषधिहरू लेख्न सक्छन्। उदाहरणका लागि, एन्टीएरिथमिक्स । यी औषधिहरू हुन् जसले असामान्य मुटुको लयलाई रोक्न वा सच्याउन मद्दत गर्दछ। उनीहरूले मूत्रवर्धक पनि लेख्न सक्छन्। यी औषधिहरू हुन् जसले शरीरबाट अतिरिक्त पानी हटाउन मद्दत गर्दछ।

आँखाको असामान्यताहरूको लागि डाक्टरहरूले सुधारात्मक चश्मा, कन्ट्याक्ट लेन्स, वा शल्यक्रिया सिफारिस गर्न सक्छन्।

पेरिस-ट्रौसो सिन्ड्रोमको प्रभावको उपचार गर्न डाक्टरहरूले रगत ट्रान्सफ्युजन वा प्लेटलेट ट्रान्सफ्युजन दिन सक्छन्। उनीहरूले तपाईंलाई डेस्मोप्रेसिन नामक औषधि पनि दिन सक्छन्, जसले तपाईंको रगत जम्न मद्दत गर्छ।

तपाईंको बच्चाले कुनै न कुनै समयमा आफ्नो विकासात्मक कोशेढुङ्गा पक्कै पनि प्राप्त गर्नेछ। यद्यपि, प्रारम्भिक हस्तक्षेपले उनीहरूलाई उनीहरूको पूर्ण क्षमतामा पुग्न मद्दत गर्न सक्छ। तपाईंको बच्चाको डाक्टरले निम्न सिफारिस गर्न सक्छन्:

• विशेष उपचारात्मक शिक्षा
• शारीरिक उपचार
• स्पीच थेरापी

यदि मेरो बच्चालाई ज्याकोबसेन सिन्ड्रोम छ भने म के आशा गर्न सक्छु?

ज्याकबसेन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूको आयु उनीहरूको लक्षणहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। गम्भीर मुटुको अवस्था र रगत जम्ने समस्याका कारण, ज्याकबसेन सिन्ड्रोम भएका लगभग २०% बच्चाहरू २ वर्षको उमेर नपुग्दै मर्छन्।

यद्यपि, ज्याकबसेन सिन्ड्रोम भएका धेरै बालबालिकाहरू वयस्कतामा बाँचेका छन्। यो अवस्था भएका वयस्कहरूले विभिन्न मात्रामा स्वतन्त्रताका साथ खुशी र पूर्ण जीवन बिताउन सक्छन्।

के ज्याकबसन सिन्ड्रोम रोक्न सकिन्छ?

यो एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले, ज्याकबसेन सिन्ड्रोमलाई रोक्न सकिँदैन। यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ वा गर्भवती हुने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्। एक आनुवंशिक परामर्शदाताले तपाईंलाई ज्याकबसेन सिन्ड्रोम भएको बच्चा जन्माउने जोखिम बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।

तपाईंको बच्चालाई ज्याकोबसेन सिन्ड्रोम भएको थाहा पाउनु डरलाग्दो हुन सक्छ। नआत्तिनुहोस्, तर आफ्नो बच्चाको निदानको बारेमा सकेसम्म धेरै जान्न समय निकाल्नुहोस्। यदि सम्भव छ भने, आफ्नो बच्चाको अवस्था बुझ्ने डाक्टर खोज्ने प्रयास गर्नुहोस्। उहाँले तपाईंको बच्चालाई उत्तम उपचार विकल्पहरू दिन सक्नुहुन्छ।

तपाईंको बच्चाको निदानसँग सामना गर्न मद्दत गर्न, समर्थन समूहहरू हेर्नुहोस्। तपाईं जस्तै परिस्थितिमा रहेका अरूले तपाईंलाई आफ्नो बच्चालाई मद्दत गर्न आवश्यक ज्ञान र बल दिन सक्छन्।

घर लैजाने सन्देश

ज्याकबसेन सिन्ड्रोम एक दुर्लभ र सम्भावित जटिल अवस्था हो, तर सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न।

• यो आमाबाबुको गल्तीले होइन, अनियमित आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।
• बच्चाको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न प्रारम्भिक पहिचान र हस्तक्षेप धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• विशेषज्ञ डाक्टर, चिकित्सक र सल्लाहकारहरूको सहयोग लिनुहोस्।
• अन्य अभिभावकहरूसँगको सहयोग समूहबाट प्राप्त बल र अनुभव अमूल्य छ।
• हरेक बच्चा फरक हुन्छ। आफ्नो बच्चाको क्षमता र आवश्यकता अनुसार माया र धैर्यताका साथ व्यवहार गर्नुहोस्।

यदि तपाईंसँग यस बारे थप कुनै प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न नहिचकिचाउनुहोस्।

` ज्याकबसेन सिन्ड्रोम, क्रोमोजोम असामान्यता, क्रोमोजोम ११, आनुवंशिक रोग, विकासात्मक ढिलाइ, पेरिस-ट्रॉसो सिन्ड्रोम, जन्मजात हृदय दोष, आनुवंशिक परामर्श