के तपाईंको सानो बच्चालाई यो दुर्लभ रोग छ? काबुकी सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं

के तपाईंले कहिल्यै काबुकी सिन्ड्रोमको बारेमा सुन्नुभएको छ? सायद छैन। किनभने यो एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। तर यसको बारेमा सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ, विशेष गरी यदि तपाईं अभिभावक हुनुहुन्छ भने। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो अवस्थाले तपाईंको बच्चाको शरीरका धेरै फरक भागहरूलाई असर गर्न सक्छ। प्रायः, यी बच्चाहरूको अनुहारको विशिष्ट विशेषताहरू, तिनीहरूको कंकाल प्रणालीमा थोरै परिवर्तनहरू, बौद्धिक विकासमा केही ढिलाइ र जन्म पछि विकासात्मक समस्याहरू हुन्छन्। तर सबै बच्चाहरूमा यी लक्षणहरू हुँदैनन्, र अवस्थाको गम्भीरता व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छ। यस बारेमा अलि विस्तृत रूपमा कुरा गरौं, के हामी?

"काबुकी" नाम कसरी आयो?

यो पनि एकदमै रोचक कथा हो। १९८१ मा दुई जापानी वैज्ञानिकहरूले पहिलो पटक काबुकी सिन्ड्रोम भनिने यो अवस्था पत्ता लगाएका थिए। तिनीहरूमध्ये एकले यसलाई "काबुकी मेकअप सिन्ड्रोम" नाम दिए। यसको कारण यो हो कि यो अवस्था भएका धेरै बच्चाहरूको अनुहारको विशेषताहरू परम्परागत जापानी थिएटर कला "काबुकी" नाटकका कलाकारहरूको मेकअपसँग मिल्दोजुल्दो छ। कल्पना गर्नुहोस्, कलाकारहरूले आफ्नो परेला लगाउने तरिका र उनीहरूको आँखाको आकार यी बच्चाहरूको अनुहारको विशेषताहरूसँग मिल्दोजुल्दो छ। तर पछि, वैज्ञानिकहरूले "मेकअप" शब्द हटाए र "काबुकी सिन्ड्रोम" नाम प्रयोग गर्न थाले। कहिलेकाहीँ तपाईंले यो अवस्थालाई "काबुकी रोग", "KMS" वा "निकावा-कुरोकी सिन्ड्रोम" पनि सुन्न सक्नुहुन्छ।

काबुकी सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

काबुकी सिन्ड्रोम जन्मजात अवस्था भएतापनि, तपाईंको बच्चामा जन्मजात लक्षणहरू नदेखिन सक्छन्। कहिलेकाहीँ लक्षणहरू देखा पर्न धेरै वर्ष लाग्न सक्छ। यो पनि सम्झनु महत्त्वपूर्ण छ कि तपाईंको बच्चाले अनुभव गर्ने लक्षणहरू र तिनीहरूको गम्भीरता व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छ।

काबुकी सिन्ड्रोमले बच्चाको शरीरका विभिन्न अंग र प्रणालीहरूलाई असर गर्न सक्छ। सबैभन्दा सामान्य लक्षणहरू हेरौं:

विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू

धेरै मानिसहरूले देख्ने पहिलो कुरा यही हो।

• परेलाहरू माथितिर घुम्छन् र चौडा हुन्छन्। परेलाहरूको टुप्पोमा कपाल झर्ने सम्भावना हुन्छ।
• आँखाको पलकहरू बीचको प्वालहरू (पाल्पेब्रल फिसरहरू) असामान्य रूपमा लामो हुन्छन्।
• नाकको टुप्पो समतल हुन्छ।
• कानको लोति ठूला र कप आकारका हुन सक्छन्।

कंकाल प्रणालीमा परिवर्तनहरू

शरीरको हड्डीमा पनि केही परिवर्तनहरू देख्न सकिन्छ।

• मेरुदण्डको असामान्यता (जस्तै स्कोलियोसिस)।
• सानो औंला बाङ्गो हुन सक्छ। यसलाई चिकित्सा भाषामा क्लिनोडाक्टिली भनिन्छ।
• औंलाहरू र औंलाहरू छोटो हुन सक्छन् (ब्रेकीडाक्टिली)।

स्नायु प्रणालीसँग सम्बन्धित विशेषताहरू

तपाईं मस्तिष्क र स्नायु प्रणालीसँग सम्बन्धित केही कुराहरू पनि हेर्न सक्नुहुन्छ।

• हल्का वा मध्यम बौद्धिक अपाङ्गता।
• छारेरोगको दौरा।
• बोलीमा ढिलाइ।
• मांसपेशी कमजोरी (यसलाई "हाइपोटोनिया" भनिन्छ)। यसको अर्थ शरीर अलि शिथिल महसुस हुन्छ।

वृद्धि र जठरांत्र समस्याहरू

यसले बच्चाको वृद्धि र खाने बानीमा असर पार्न सक्छ।

• जन्मदा उचाइ र तौल सामान्य हुन सक्छ, तर केही वृद्धि समस्याहरू १२ महिनाको उमेरतिर देखा पर्न सक्छन्।
• टाउकोको आकार औसत भन्दा सानो हुन सक्छ।
• खान र निल्न गाह्रो हुन सक्छ।
• युवावस्थामा र वयस्क हुँदा मोटोपन हुने जोखिम हुन्छ।

महत्त्वपूर्ण: यी मध्ये एक वा दुई लक्षणहरू मात्र देखिँदैमा बच्चालाई काबुकी सिन्ड्रोम छ भन्ने हुँदैन। सही निदानको लागि चिकित्सा सल्लाह लिनु महत्त्वपूर्ण छ।

प्रभावित हुन सक्ने अन्य अंग र प्रणालीहरू

यी मुख्य लक्षणहरूका अतिरिक्त, काबुकी सिन्ड्रोमले अन्य विभिन्न समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ।

• जन्मजात मुटु रोग (जन्म हुँदा हुने मुटु रोग)।
• ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याहरू (जस्तै कब्जियत, ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल रिफ्लक्स वा खाना घाँटीमा आउनु)।
• मिर्गौला र प्रजनन प्रणालीको समस्या।
• ओठ र/वा तालु च्यातिएको।
• आँखाको पलक झुकेको वा झरेको आँखाको पलक।
• दाँतको बीचमा ठूलो खाडल हुनु।
• बारम्बार संक्रमण वा अटोइम्यून विकारहरूको बढ्दो जोखिम।
• श्रवणशक्तिमा हानि।
• समयपूर्व यौवन।

काबुकी सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

ठीक छ, अब यो अवस्थाको मूल कारण हेरौं। काबुकी सिन्ड्रोम दुई जीनहरू मध्ये एकमा भिन्नता (भेरिएन्ट) को कारणले हुन्छ।

धेरैजसो अवस्थामा, लगभग ७५% मा, यो `KMT2D` (पहिले `MLL2` भनेर चिनिने) नामक जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसलाई काबुकी सिन्ड्रोम टाइप १ भनिन्छ।

अन्य ३% देखि ५% जीन KDM6A मा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसलाई काबुकी सिन्ड्रोम टाइप २ भनिन्छ।

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, यी दुई जीनहरूले हाम्रा कोषहरूलाई विशेष इन्जाइमहरू बनाउन भन्छन्। यी इन्जाइमहरूले हिस्टोन भनिने प्रोटिनहरूलाई परिमार्जन गर्छन्। यी हिस्टोनहरू हाम्रो डीएनएमा संलग्न हुन्छन् र हाम्रा क्रोमोजोमहरूलाई तिनीहरूको आकार दिन्छन्। त्यसैले, यी हिस्टोनहरूलाई परिमार्जन गरेर, ती इन्जाइमहरूले हाम्रा जीनहरूको गतिविधि नियन्त्रण गर्न सक्छन्। यी इन्जाइमहरू बच्चाको विकासको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण हुन्छन्।

त्यसैले, जब `KMT2D` जीन वा `KDM6A` जीनमा परिवर्तन हुन्छ, यी इन्जाइमहरू उत्पादन हुँदैनन्। त्यसपछि, शरीरमा यी इन्जाइमहरू नभएको कारणले गर्दा, जीनहरूले राम्रोसँग काम गर्दैनन्। काबुकी सिन्ड्रोममा देखिने लक्षणहरू र विकासात्मक असामान्यताहरूको कारण यही हो।

यद्यपि, कहिलेकाहीं काबुकी सिन्ड्रोमको निदान गरिन्छ तर दुवै जीनमा कुनै परिवर्तनहरू फेला पर्दैनन्। यस्तो अवस्थामा, विशेषज्ञहरू अझै पनि अवस्थाको सही कारण पत्ता लगाउन असमर्थ छन्।

डाक्टरहरूले यो कसरी चिन्छन्?

यदि तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन् भने, तपाईंले गर्नु पर्ने पहिलो कुरा भनेको डाक्टरलाई भेट्नु हो। डाक्टरले तपाईंलाई तपाईंको बच्चाको चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नेछन् र तपाईंको बच्चाको जाँच गर्नेछन्। उनले काबुकी सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित कुनै पनि विशिष्ट अनुहारका विशेषताहरू, कंकाल असामान्यताहरू, वा स्नायु सम्बन्धी असामान्यताहरू खोज्नेछन्। उनले बच्चाको परिवार (जैविक परिवार) को चिकित्सा इतिहासको बारेमा पनि सोध्नेछन्।

निदान परीक्षणहरू

निदान पुष्टि गर्न, डाक्टरले आनुवंशिक परीक्षणको आदेश दिनेछन्। यसमा बच्चाको रगतको नमूना लिने र काबुकी सिन्ड्रोम निम्त्याउने जीनमा परिवर्तनहरू खोज्ने समावेश छ।

मैले पहिले भनेझैं, काबुकी सिन्ड्रोम भएका केही बच्चाहरूमा यी मध्ये कुनै पनि जीनमा उत्परिवर्तन नहुन सक्छ। यस्तो अवस्थामा, डाक्टरले अन्य अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्न अन्य रक्त परीक्षण वा क्रोमोसोमल अध्ययनहरू गर्न सक्छन्।

काबुकी सिन्ड्रोमको उपचार के हो?

यो अलि दुःखद लाग्न सक्छ, तर काबुकी सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन। यद्यपि, उपचारहरू छन्। यी उपचारहरूको मुख्य लक्ष्य तपाईंको बच्चाको विशिष्ट लक्षणहरूलाई नियन्त्रण गर्नु र जटिलताहरूको जोखिम कम गर्नु हो। यी उपचार विकल्पहरू के हुन् भनेर हेरौं:

• प्रारम्भिक हस्तक्षेपहरू: सानै उमेरमा बालबालिकालाई सहयोगी सेवाहरू र विशेष शिक्षा कार्यक्रमहरूमा पठाउनाले उनीहरूको बौद्धिक विकासमा मद्दत गर्छ।
• सेन्सरी इन्टिग्रेसन थेरापी: यसमा बच्चालाई विभिन्न सेन्सरी गतिविधिहरूमा उजागर गर्ने र उत्तेजनाहरूमा उनीहरूले कसरी प्रतिक्रिया दिन्छन् भनेर व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्ने समावेश छ।
• विभिन्न चिकित्सीय उपचारहरू:
• शारीरिक उपचारले बच्चाको मांसपेशी बलियो बनाउन सक्छ।
• व्यावसायिक थेरापीले औंलाहरूले गर्ने साना चालहरू जस्ता राम्रो मोटर सीपहरू विकास गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
• स्पीच थेरापीले बोल्ने र भाषा सीप विकास गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
• बाक्लो खाना र/वा ग्यास्ट्रोस्टोमी ट्यूब घुसाउने: यदि तपाईंको बच्चालाई खान गाह्रो भइरहेको छ भने, तपाईंको डाक्टरले यी विकल्पहरू सुझाव दिन सक्छन्।
• पूरक वृद्धि हार्मोन थेरापी: वृद्धि हार्मोनको कमी र छोटो कद भएका बच्चाहरूले यो उपचारबाट लाभ उठाउन सक्छन्।
• श्रवण यन्त्र वा दबाब-समतुलन गर्ने ट्यूबहरू: यदि तपाईंलाई श्रवणशक्तिमा कमी छ भने, यी उपकरणहरूले मद्दत गर्न सक्छन्।
• औषधि: दौरा, ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल रिफ्लक्स, र एडीएचडी (ध्यान घाटा हाइपरएक्टिभिटी डिसअर्डर) जस्ता लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न औषधिहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ।
• शल्यक्रिया:स्कोलियोसिस, मुटु रोग, र ओठ र तालु फाट्ने जस्ता समस्याहरूको लागि कहिलेकाहीं शल्यक्रिया आवश्यक पर्दछ।

तपाईंको बच्चाले पाउने सही उपचार उनीहरूको शरीरका प्रभावित भागहरू र तिनीहरूका लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछ। उनीहरूलाई विभिन्न विशेषज्ञहरू (जस्तै, हृदय रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलोजिस्ट, दन्त चिकित्सक, एन्डोक्राइनोलॉजिस्ट, ग्यास्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट, इम्युनोलोजिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ, वा युरोलोजिस्ट) लाई पनि हेर्न आवश्यक पर्न सक्छ।

काबुकी सिन्ड्रोमको अन्तर्निहित कारणको उपचार पत्ता लगाउन हाल क्लिनिकल परीक्षण र अन्य अनुसन्धानहरू भइरहेका छन्।

यदि मेरो बच्चालाई काबुकी सिन्ड्रोम छ भने, म उसलाई कसरी मद्दत गर्न सक्छु?

यस्तो कुरा थाहा पाउँदा स्तब्ध र डराउनु सामान्य हो। तर तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंले गर्न सक्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको यो अवस्थाको बारेमा सकेसम्म धेरै जान्नु हो। आफ्नो बच्चाको लागि उत्तम हेरचाह प्रदान गर्न के गर्न सक्नुहुन्छ भनेर पत्ता लगाउन आफ्नो बच्चाको डाक्टरसँग काम गर्नुहोस्। दुर्लभ रोग भएका बच्चाहरूको परिवारको लागि सहयोग समूहमा सामेल हुनु पनि धेरै उपयोगी हुन सक्छ। त्यहाँ तपाईं अन्य अभिभावकहरूसँग अनुभवहरू साझा गर्न सक्नुहुन्छ, प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ र सान्त्वना पाउन सक्नुहुन्छ।

काबुकी सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

काबुकी सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको रोगको निदान र आयु उनीहरूको अवस्थाको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। यद्यपि यो रोगले शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्न सक्छ, यो सधैं त्यस्तो हुँदैन। बच्चाको विशिष्ट लक्षणहरूको उपचार गर्नु र जटिलताहरूलाई रोक्नु उनीहरूको भविष्य सुधार गर्ने महत्वपूर्ण कुरा हो।

यो अवस्था भएका वयस्कहरूले सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्। तिनीहरू दैनिक गतिविधिहरू गर्न सक्छन् र अंशकालिक काम गर्न सक्छन्। यद्यपि, तिनीहरूलाई प्रायः सहयोगी हेरचाह चाहिन्छ। किनभने यो अवस्था धेरै दुर्लभ छ, काबुकी सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूको आयु प्रत्याशाको बारेमा धेरै अनुसन्धान भएको छैन। त्यसैले, तिनीहरूको विशिष्ट अवस्थाको आधारमा तपाईंको बच्चाको डाक्टरलाई तिनीहरूको आयु प्रत्याशाको बारेमा सोध्नु राम्रो हुन्छ।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू

तपाईंको बच्चामा आनुवंशिक अवस्था छ भनेर थाहा पाउनु डरलाग्दो हुन सक्छ। यद्यपि, काबुकी सिन्ड्रोमको लक्षण, उपचार र रोगको निदान व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन्छ। आफ्नो बच्चाको विशिष्ट अवस्थाको बारेमा थप जान्नको लागि आफ्नो बच्चाको डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। उहाँले तपाईंलाई यस यात्रामा मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ। दुर्लभ आनुवंशिक अवस्थाबाट प्रभावित परिवारहरूको लागि सहयोग समूहहरू पनि बलको ठूलो स्रोत हुन सक्छन्। तिनीहरूले तपाईंका प्रश्नहरूको जवाफ दिन सक्छन् र तपाईंको बच्चाको अवस्थाको लागि आशा दिन सक्छन्। कहिल्यै एक्लो महसुस नगर्नुहोस्। तपाईंलाई आवश्यक मद्दत प्राप्त गर्न नहिचकिचाउनुहोस्।

`काबुकी सिन्ड्रोम, आनुवंशिक रोगहरू, बालबालिकाका रोगहरू, अनुहारका विशेषताहरू, विकासात्मक समस्याहरू, बौद्धिक विकास, काबुकी सिन्ड्रोम, दुर्लभ रोगहरू