बालबालिकामा देखिने दुर्लभ स्नायु रोग, क्र्याब्बे रोग बारे सचेत रहौं

आमा वा बुबाले आफ्नो सानो बच्चा बिरामी पर्दा महसुस गर्ने दुःख र चिन्ता शब्दमा व्यक्त गर्न गाह्रो छ, होइन र? विशेष गरी जब यो दुर्लभ र जटिल देखिने अवस्था हो, बोझ अझ ठूलो हुन्छ। आज हामी यस्तै एउटा दुर्लभ तर महत्त्वपूर्ण अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। यसलाई क्राब्बे रोग भनिन्छ। कतिपय मानिसहरू यसलाई ग्लोबोइड सेल ल्युकोडिस्ट्रोफी पनि भन्छन्। नाम अलि लामो लाग्न सक्छ, तर यसलाई सरल राखौं।

क्राब्बे रोग भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, क्राब्बे रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो जसले स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ। यसलाई "क्रा-बाह" भनिन्छ।

यो रोग ल्युकोडिस्ट्रोफी भनिने रोगहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ। यी रोगहरूमा , हाम्रो स्नायु प्रणालीमा रहेको माइलिन नामक सुरक्षात्मक आवरण हराउँछ (यसलाई डिमाइलिनेशन भनिन्छ)। हाम्रो शरीरमा रहेका स्नायु कोषहरूलाई विद्युतीय तारहरू जस्तै सोच्नुहोस्। यी तारहरूको वरिपरि एउटा सुरक्षात्मक आवरण हुन्छ, जस्तै तारको माथि प्लास्टिकको आवरण। त्यसलाई नै माइलिन भनिन्छ। यो माइलिन आवरणले स्नायु सन्देशहरूलाई छिटो र सही रूपमा यात्रा गर्न अनुमति दिन्छ। क्र्याबे रोगमा, यो माइलिन आवरण क्षतिग्रस्त हुन्छ।

साथै, यस रोगमा, मस्तिष्कमा ग्लोबोइड कोष भनिने असामान्य प्रकारको कोष देख्न सकिन्छ। यी ठूला कोषहरू हुन् जसमा सामान्यतया एक भन्दा बढी केन्द्रक हुन्छन्।

माइलिन म्यान नष्ट भएपछि, मस्तिष्कका कोषहरू मर्न थाल्छन्। यसले बिस्तारै स्नायु प्रणालीको कार्यप्रणालीलाई बिगार्ने समस्याहरू निम्त्याउँछ। उदाहरणका लागि:

• बौद्धिक अशक्तता
• पक्षाघात
• श्रवणशक्तिमा कमी वा बहिरोपन

क्राब्बे रोग एक पतनशील अवस्था हो जुन समयसँगै बिस्तारै बिग्रँदै जान्छ। दुःखको कुरा के हो भने, यो प्रायः मृत्युमा समाप्त हुन्छ।

यो रोगको नाम डेनिस न्यूरोलोजिस्ट नूड क्राब्बेको नामबाट राखिएको हो।

क्राब्बे रोगबाट सबैभन्दा बढी कसलाई असर गर्छ?

क्राब्बे रोग भएका लगभग ९०% मानिसहरूमा १ देखि ७ महिनाको उमेरमा लक्षणहरू देखा पर्न थाल्छन्। यसलाई क्राब्बे रोगको शिशु रूप भनिन्छ। कहिलेकाहीँ, यो रोग १८ महिनाको उमेर पछि, किशोरावस्था वा वयस्कतामा सुरु हुन सक्छ। यसलाई क्राब्बे रोगको ढिलो-सुरुवात रूप भनिन्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने क्राब्बे रोग एउटा रोग हो जुन आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा जीन मार्फत वंशाणुगत रूपमा सर्छ।

यो रोग कति सामान्य छ?

क्राब्बे रोग सामान्यतया एकदमै दुर्लभ रोग हो। यद्यपि, यसको घटनाको आवृत्ति संसारका विभिन्न भागहरूमा फरक-फरक हुन्छ। अनुसन्धानकर्ताहरूका अनुसार, यो रोग युरोपमा लगभग १,००,००० जीवित जन्महरूमध्ये एक र संयुक्त राज्य अमेरिकामा २,५०,००० जीवित जन्महरूमध्ये एकमा हुन सक्छ।

यद्यपि, इजरायलका केही पृथक समुदायहरूमा यो रोग बढी सामान्य छ, जहाँ प्रति १,००० मानिसहरूमा लगभग ६ जनामा ​​यो रोग देखिन्छ।

क्राब्बे रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

क्राब्बे रोगका लक्षणहरूको गम्भीरता लक्षणहरू सुरु हुने उमेरमा निर्भर गर्दछ। क्राब्बे रोगको शिशु रूप द्रुत गतिमा बिग्रन्छ र सामान्यतया २ वर्षको उमेर अघि घातक हुन्छ। क्राब्बे रोगको ढिलो सुरु हुने रूप तुलनात्मक रूपमा हल्का हुन्छ, र आयु लामो हुन्छ।

शिशु Krabbe रोग को लक्षण

बाल्यकालमा क्राब्बे रोगका लक्षणहरू तीन मुख्य चरणहरूमा पहिचान गर्न सकिन्छ:

चरण १:

क्राब्बे रोग लागेको बच्चा सामान्यतया ४ देखि ६ महिनाको उमेरसम्म राम्रोसँग बढ्छ र विकास हुन्छ। त्यतिबेला लक्षणहरू सुरु हुन्छन्। यसमा समावेश छन्:

• बारम्बार बेचैनी, चिडचिडापन
• बान्ता हुनु
• दूध पिउन गाह्रो हुनु
• फस्टाउन असफल
• संक्रमणको कुनै पनि लक्षण बिना बारम्बार ज्वरो आउनु
• मांसपेशी कमजोरी

क्राब्बे रोग लागेको बच्चा स्पर्श, ध्वनि र प्रकाशप्रति अतिसंवेदनशील हुन सक्छ। जब यस्तो उत्तेजना आउँछ, शरीरले कडापनको अनुभूति (टोनिक ऐंठन) अनुभव गर्न सक्छ। कल्पना गर्नुहोस्, सानो आवाजमा पनि बच्चा चकित र कडा हुनेछ।

चरण २:

दोस्रो चरणमा, तपाईंले निम्न लक्षणहरू देख्न सक्नुहुन्छ:

• दृष्टि परिवर्तनहरू
• अप्टिक एट्रोफी - यसको अर्थ अप्टिक नर्भ कमजोर हुनु हो।
• असामान्य आसन - घाँटी, धड र खुट्टाको मांसपेशीमा कसिलोपनले घाँटीबाट कुर्कुच्चासम्म पछाडि झुक्ने आसन निम्त्याउन सक्छ (ओपिस्टोटोनिक आसन)। यो धनु जस्तै पछाडि झुक्नु जस्तै हो।
• दौरा जस्तो अवस्थाहरू
• मानसिक र शारीरिक विकासमा ढिलाइ
• पहिले सिकेका कुराहरू (जस्तै, मुस्कुराउँदै, टाउको माथि उठाएर) फेरि गर्न नसक्नु।

चरण ३:

तेस्रो चरणमा, यी लक्षणहरू देखिन्छन्:

• पूर्ण दृष्टि गुमाउनु (अन्धोपन)
• पूर्ण रूपमा सुन्ने क्षमता गुमाउनु (बहिरोपन)
• असामान्य शारीरिक आसन - हात र खुट्टा सिधा हुने, औंलाहरू तलतिर फर्काउने र टाउको र घाँटी पछाडि तानिने (डेसेरेब्रेट पोस्चरिङ)
• यताउता हिँडडुल गर्ने क्षमतामा कमी।

यी विवरणहरू पढ्दा तपाईंलाई दुःखी र डर लाग्न सक्छ। तर प्रारम्भिक निदान र तपाईंलाई आवश्यक मद्दत प्राप्त गर्न यी कुराहरू जान्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

ढिलो सुरु हुने क्राब्बे रोगका लक्षणहरू

शिशु जन्मको अन्तिम समयमा हुने क्राब्बे रोग १३ देखि ३६ महिनाको उमेरमा सुरु हुन्छ। लक्षणहरू बिस्तारै निम्नानुसार देखा पर्छन्:

• चिडचिडापन
• दृष्टि परिवर्तनहरू
• असामान्य चाल
• दौराहरू
• एप्नेइक एपिसोडहरू
• शरीरको तापक्रम अस्थिरता

यस अवस्थामा, मृत्युको औसत उमेर लगभग छ वर्ष छ।

किशोरावस्थामा देखिने क्राब्बे रोगका लक्षणहरू यस प्रकार छन्:

• दृष्टि परिवर्तनहरू
• कम्पनहरू
• चाल असामान्यताहरू
• इच्छा अनुसार चालहरू नियन्त्रण गर्न असमर्थता र बिस्तारै मांसपेशी कडा हुनु
• ध्यान-घाटा/अति सक्रियता विकार (ADHD)

यस प्रकारको क्राब्बे रोग बिग्रने दर फरक-फरक हुन्छ, तर मृत्यु सामान्यतया निदान भएको १० वर्ष भित्र हुन्छ।

ढिलो सुरु हुने क्राब्बे रोगका लक्षणहरू:

• हात र खुट्टामा जलन हुनु
• मुड र व्यवहारमा परिवर्तनहरू
• हिँड्दा लडखडाउँनु, सन्तुलन गुमाउनु `(अटाक्सिया)`
• मांसपेशी कठोरता (स्पास्टिकिटी)
• दृष्टि परिवर्तन र अन्धोपन
• झट्का
• श्रवणशक्तिमा कमी र बहिरोपन

वयस्कतामा क्राब्बे रोग लाग्ने धेरै मानिसहरू मानसिक र शारीरिक रूपमा कमजोर हुन्छन्।

क्राब्बे रोग के कारणले लाग्छ?

क्राब्बे रोग एउटा यस्तो रोग हो जुन आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा जीन मार्फत सर्छ। यो अटोसोमल रिसेसिभ ढाँचामा वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ। यसको अर्थ बच्चाको प्रत्येक कोषमा रहेको जीनको दुवै प्रतिलिपिहरूमा उत्परिवर्तन हुनुपर्छ। यो रोग लागेको व्यक्तिको प्रत्येक आमाबाबुमा उत्परिवर्तित जीनको एक प्रति हुन्छ। यद्यपि, आमाबाबुले सामान्यतया लक्षणहरू देखाउँदैनन्। तिनीहरू रोगका वाहक मात्र हुन्।

क्राब्बे रोग 'GALC' जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसले शरीरले 'Galactocerebrosidase' नामक इन्जाइम उत्पादन गर्दैन। यो इन्जाइम हाम्रो शरीरको लागि 'Galactocerebroside' नामक यौगिकलाई मेटाबोलाइज गर्न आवश्यक छ। यो ग्यालेक्टोसेरेब्रोसाइड माइलिन (स्नायु वरिपरिको सुरक्षात्मक आवरण) को एक महत्त्वपूर्ण भाग हो।

जब यो महत्त्वपूर्ण इन्जाइम हराउँछ, केन्द्रीय स्नायु प्रणालीभरि रहेको माइलिन आवरण टुट्छ (डिमाइलिनेसन)। यसले क्राब्बे रोगको स्नायु सम्बन्धी लक्षणहरू निम्त्याउँछ।

क्राब्बे रोग कसरी निदान गरिन्छ?

संयुक्त राज्य अमेरिकाका केही राज्यहरूमा, क्राब्बे रोगको परीक्षण नियमित नवजात शिशु स्क्रिनिङ प्रोटोकलमा समावेश गरिएको छ। यो रगत परीक्षण हो।

क्राब्बे रोगको निदान गर्ने अर्को महत्त्वपूर्ण तरिका इमेजिङ परीक्षणहरू मार्फत हो। विशेष गरी, एमआरआई (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ) स्क्यानले बच्चाको मस्तिष्कमा हुने परिवर्तनहरू पत्ता लगाउन सक्छ जसले क्राब्बे रोगलाई संकेत गर्दछ। क्राब्बे रोगमा मस्तिष्कको घाउ पत्ता लगाउन एमआरआई धेरै उपयोगी छ। यी परीक्षणहरूले बाल्यकाल र वयस्कतामा पनि रोगको निदान गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

यदि तपाईंको बच्चालाई क्राब्बे रोग लागेको पत्ता लागेको छ भने, उनीहरूको श्रवणशक्ति र दृष्टिमा भएको हानिको हद जाँच गर्नुहोस्।श्रवणशक्ति मूल्याङ्कन र आँखा परीक्षण आवश्यक पर्ने सम्भावना हुन्छ। यसले तपाईंको बच्चालाई कस्तो प्रकारको श्रवणयन्त्र र दृष्टियन्त्र आवश्यक पर्न सक्छ भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्नेछ।

यदि तपाईंको बच्चालाई क्राब्बे रोग लागेको पत्ता लागेको छ भने, तपाईंको डाक्टरले सम्भवतः तपाईं र तपाईंको पार्टनरलाई अर्को बच्चा जन्माउने जोखिमको मूल्याङ्कन गर्न आनुवंशिक परामर्श र परीक्षण गराउन सिफारिस गर्नेछन्। उनीहरूले परिवारका अन्य सदस्यहरूलाई पनि असामान्य जीनको वाहक हो कि होइन भनेर परीक्षण गर्न सिफारिस गर्न सक्छन्।

क्र्याब्बे रोगको उपचार के हो?

दुर्भाग्यवश, क्राब्बे रोगको लागि अझै पनि कुनै स्थायी उपचार छैन। र, यो सामान्यतया मृत्युमा समाप्त हुन्छ।

यद्यपि, क्राब्बे रोगको प्रगतिलाई नियन्त्रण गर्न सक्ने एउटा उपचार छ: हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (HSCT)।

स्टेम सेल प्रत्यारोपणले शरीरमा भएका अस्वस्थ कोषहरूलाई स्वस्थ कोषहरूले प्रतिस्थापन गर्छ। हेमाटोपोएटिक स्टेम सेलहरू अपरिपक्व कोषहरू हुन् जुन सेतो रक्त कोषहरू, रातो रक्त कोषहरू र प्लेटलेटहरू सहित सबै प्रकारका रक्त कोषहरूमा विकास गर्न सक्छन्।

HSCT मा, स्वस्थ दाताको रक्त स्टेम सेलहरू Krabbe रोग भएको बच्चामा प्रत्यारोपण गरिन्छ। यसले बच्चालाई स्वस्थ कोषहरू र मस्तिष्कमा राम्रो GALC इन्जाइम कार्य प्रदान गर्न मद्दत गर्दछ। यद्यपि, लक्षणहरू देखा पर्नु अघि दिइएमा HSCT सबैभन्दा प्रभावकारी हुन्छ।

अनुसन्धानकर्ताहरूले क्राब्बे रोगको लागि राम्रो उपचार खोज्ने प्रयास जारी राखेका छन्। हाल कुनै उपचार नभएको र समयसँगै रोग बिग्रँदै जाने भएकाले, मुख्य उपचार भनेको सहायक हेरचाह हो। यसमा समावेश हुन सक्छ:

• मांसपेशी तनावको लागि मांसपेशी आराम गर्ने औषधिहरू
• दौरा नियन्त्रण गर्न एन्टिकन्भल्सेन्ट औषधिहरू
• गतिशीलता बढाउन शारीरिक थेरापी
• ठूला बालबालिका र वयस्कहरूको लागि व्यावसायिक थेरापी
• निल्न गाह्रो भएमा, ट्यूबबाट खुवाउने

क्र्याब्बे रोगको पूर्वानुमान के हो?

क्राब्बे रोगको पूर्वानुमान कमजोर छ। यो सामान्यतया मृत्युमा समाप्त हुन्छ। यद्यपि, बाँच्ने समय लक्षणहरू सुरु हुने उमेरमा निर्भर गर्दछ।

बाल्यकालमा क्राब्बे रोग भएका बालबालिकाको औसत आयु लगभग १३ महिना हुन्छ। ढिलो सुरु हुने रोग भएका अधिकांश बालबालिका लक्षणहरू देखा परेको दुई वर्ष भित्रै मर्छन्।

बाल्यकाल र वयस्कतामा सुरु हुने क्राब्बे रोगको प्रगति दर र आयु फरक-फरक हुन्छ।

क्राब्बे रोगबाट मृत्यु सामान्यतया मांसपेशी कमजोरी वा खाना/तरल पदार्थ फोक्सोमा पसेको कारणले हुने संक्रमण (एस्पिरेशन) को कारणले हुने श्वासप्रश्वास विफलताको कारणले हुन्छ।

के क्राब्बे रोग रोक्न सकिन्छ?

क्राब्बे रोग वंशाणुगत रोग भएकोले, यसलाई रोक्न हामीले केही गर्न सक्दैनौं।

यद्यपि, यदि तपाईं बच्चा जन्माउने प्रयास गर्नु अघि क्राब्बे रोग वा अन्य आनुवंशिक विकारहरू वंशाणुगत हुने जोखिमको बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्शको बारेमा स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग कुरा गर्नुहोस्।

क्राब्बे रोग भएको मेरो बच्चाले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

तपाईंको बच्चाले आफ्नो लक्षणहरूको निगरानी गर्न, उनीहरूको प्रगतिको निगरानी गर्न, र आवश्यकता अनुसार उनीहरूको सहयोगी हेरचाह योजना समायोजन गर्न नियमित रूपमा आफ्नो स्वास्थ्य सेवा टोलीलाई भेट्न आवश्यक पर्दछ। यदि तपाईंको बच्चामा कुनै नयाँ लक्षणहरू देखा परेमा, तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई थाहा दिनुहोस्।

क्राब्बे रोग एक दुर्लभ, वंशाणुगत स्नायु रोग हो। तपाईंको बच्चालाई क्राब्बे रोग लागेको थाहा पाउनु झट्का र बोझ हुन सक्छ। तर सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईं र तपाईंको परिवारलाई यस बारे मद्दत गर्न र शिक्षित गर्न स्रोतहरू छन्। तपाईंको बच्चाको लागि उत्तम हेरचाह प्रदान गर्न यो रोगको बारेमा जानकार चिकित्सा टोली हुनु आवश्यक छ।

सारांश (घर लैजानुहोस् सन्देश)

क्र्याब्बे रोगको बारेमा याद राख्नु पर्ने केही सरल कुराहरू यहाँ दिइएका छन्:

• क्राब्बे रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसले स्नायु प्रणालीलाई क्षति पुर्‍याउँछ।
• यसले स्नायु कोषहरूलाई घेर्ने माइलिन नामक सुरक्षात्मक आवरणलाई नष्ट गर्छ।
• रोगको गम्भीरता र आयु लक्षणहरू सुरु हुने उमेर (शिशु, बालबालिका, वयस्क) मा निर्भर गर्दछ। यो शैशवकालमा सबैभन्दा गम्भीर हुन्छ।
• हाल यसको कुनै उपचार छैन, तर लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न सहायक उपचारहरू छन्। लक्षणहरू देखा पर्नु अघि HSCT (हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण) ले कहिलेकाहीं रोगको बिग्रँदै गएको अवस्थालाई नियन्त्रण गर्न सक्छ।
• यो एक आनुवंशिक रोग हो र यसलाई रोक्न सकिँदैन। यद्यपि, आनुवंशिक परामर्शले तपाईंलाई आफ्नो जोखिम बारे सचेत हुन मद्दत गर्न सक्छ।
• यदि तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन् भने, तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। याद राख्नुहोस्, कुनै पनि स्वास्थ्य समस्याको लागि उचित चिकित्सा सल्लाह लिनु उत्तम हुन्छ।

` क्राबे रोग, ग्लोबॉइड सेल ल्युकोडिस्ट्रोफी, मायलिन, डिमाइलिनेसन, आनुवंशिक रोग, स्नायु रोग, बाल रोगहरू