के तपाईंको कोषहरू भित्र विषाक्त पदार्थहरू जम्मा भइरहेका छन्? यो लाइसोसोमल भण्डारण रोगहरूको बारेमा हो!

के तपाईंले कहिल्यै लाइसोसोमल स्टोरेज डिजिज वा एलएसडीको बारेमा सुन्नुभएको छ? यी धेरै दुर्लभ हुन्छन्, जसको अर्थ धेरैजसो मानिसहरूलाई यी आनुवंशिक अवस्थाहरू हुँदैनन्। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यी रोगहरूले हाम्रो शरीरको कोषहरू भित्र अनावश्यक, सम्भावित विषाक्त पदार्थहरू जम्मा गर्न निम्त्याउँछन्। आज यसबारे अलि विस्तृत रूपमा कुरा गरौं, के हामी?

इन्जाइम र लाइसोसोम के हुन्? तिनीहरूले कसरी काम गर्छन्?

कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईंको शरीरको प्रत्येक कोष एउटा सानो कारखाना जस्तै छ। यी कारखानाहरू भित्र, 'लाइसोसोम' भनिने एउटा विशेष विभाग छ। यी लाइसोसोमहरूले हाम्रो घरमा सफा गर्ने व्यक्तिको रूपमा काम गर्छन्। यो काम राम्ररी गर्न मद्दत गर्न, तिनीहरूसँग 'इन्जाइमहरू' भनिने विशेष कामदारहरू छन्। यी इन्जाइमहरू हाम्रा कोषहरूमा आउने विभिन्न चीजहरू हुन्, उदाहरणका लागि:

• कार्बोहाइड्रेट (फाइबर, स्टार्च र चिनी जस्ता चीजहरू)
• लिपिडहरू (बोसोका प्रकारहरू)
• प्रोटिनहरू
• पुरानो, काम नलाग्ने कोषका भागहरू

तिनीहरूले त्यस्ता चीजहरूलाई टुक्राउन, टुक्राउन र पचाउन मद्दत गर्छन्। हामी यो प्रक्रियालाई मेटाबोलिज्म भन्छौं। त्यसैले, यी इन्जाइमहरू र लाइसोसोमहरू हाम्रा कोषहरूलाई सफा र स्वस्थ राख्न सँगै काम गर्छन्।

त्यसो भए लाइसोसोमल स्टोरेज डिजिज (LSDs) मा के हुन्छ?

अब कल्पना गर्नुहोस्, माथि उल्लेख गरिएको त्यो कारखानाको सफाई विभागमा काम गर्ने एक विशेष कामदार, यदि कुनै निश्चित इन्जाइमले राम्रोसँग काम गरिरहेको छैन भने, वा त्यो इन्जाइम नै उपस्थित छैन भने के हुन्छ? त्यतिबेला समस्या सुरु हुन्छ।

लाइसोसोमल स्टोरेज डिजिज (LSD) भएको व्यक्तिको शरीरमा यस्तो हुन्छ। उनीहरूमा कुनै निश्चित इन्जाइमको अभाव हुन्छ, वा त्यो इन्जाइमलाई काम गर्न मद्दत गर्ने अरू कुनै चीज (इनजाइम एक्टिभेटर वा परिमार्जक) को कमी हुन्छ। त्यसपछि, ती लाइसोसोमहरूले बोसो र चिनी जस्ता चीजहरूलाई राम्ररी तोड्न सक्दैनन् जुन उनीहरूलाई तोड्न आवश्यक पर्दछ।

त्यसो भए के हुन्छ? यी अटुट पदार्थहरू कोषहरू भित्र जम्मा हुन थाल्छन्। यो फोहोरको थुप्रो जस्तै हो। समयसँगै, यी पदार्थहरू विषाक्त हुन्छन् र कोषहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछन्। यो क्षति फैलिन सक्छ र हाम्रो शरीरका विभिन्न अंगहरूलाई असर गर्न सक्छ। उदाहरणका लागि:

• मस्तिष्क
• केन्द्रीय स्नायु प्रणाली
• मुटु
• कंकाल प्रणाली
• छाला

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, लाइसोसोमल स्टोरेज डिजिज (LSD) मा यस्तो हुन्छ।

के त्यहाँ लाइसोसोमल स्टोरेज डिजिज (LSDs) का प्रकारहरू छन्?

हो, अहिलेसम्म, अनुसन्धानकर्ताहरूले ५० भन्दा बढी प्रकारका लाइसोसोमल स्टोरेज रोगहरू (LSDs) पहिचान गरिसकेका छन्। नयाँ प्रकारहरू अझै पनि पत्ता लागिरहेका छन्। धेरै जटिल छ, होइन र?

सामान्यतया, यी रोगहरूलाई कमी भएको इन्जाइमको आधारमा तीन मुख्य प्रकारमा विभाजन गर्न सकिन्छ।

लिपिडोसहरू

यस प्रकारको रोग तब हुन्छ जब शरीरमा बोसो (लिपिड) तोड्न आवश्यक इन्जाइमको कमी हुन्छ। केही उदाहरणहरू यस प्रकार छन्:

• कोलेस्ट्रोल एस्टर भण्डारण रोग
• वोलम्यान रोग

म्यूकोपोलिसेक्यारिडोसहरू

जटिल चिनीको अणु, ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन्सलाई तोड्न आवश्यक इन्जाइम हराएपछि यी हुन्छन्। उदाहरणहरूमा समावेश छन्:

• हन्टर सिन्ड्रोम
• हर्लर रोग

स्फिंगोलिपिडोसेस

यो प्रकार तब हुन्छ जब स्फिंगोलिपिड्स भनिने विशेष प्रकारको बोसोलाई तोड्ने इन्जाइमको कमी हुन्छ। यी स्फिंगोलिपिड्सले विशेष कार्य गर्ने पदार्थहरू हुन्, जस्तै हाम्रो कोषहरूको सतहलाई सुरक्षित राख्ने। यस श्रेणीमा पर्ने केही रोगहरू हुन्:

• फेब्री रोग
• गाउचर रोग
• क्राब्बे रोग / ग्लोबॉइड सेल ल्युकोडिस्ट्रोफी
• मेटाक्रोमेटिक ल्युकोडिस्ट्रोफी
• निम्यान-पिक रोग (NP)
• स्यान्डहफ रोग
• टे-साक्स रोग

अन्य प्रकारका LSD हरू

यी मुख्य वर्गहरू बाहेक, अन्य प्रकारका LSD हरू पनि छन्। उदाहरणका लागि:

• ब्याटन रोग
• सिस्टिनोसिस
• ड्यानोन रोग
• पोम्पे रोग

हेर्नुहोस्, यी सबै रोगहरू एक विशेष इन्जाइमको कमीले गर्दा हुन्छन्। रोग र यसको प्रभाव कमी भएको इन्जाइमको आधारमा फरक-फरक हुन्छ।

यी लाइसोसोमल स्टोरेज रोगहरू (LSDs) कसलाई हुन सक्छन्? तिनीहरू कति सामान्य छन्?

वास्तवमा, जो कोहीलाई पनि लाइसोसोमल स्टोरेज रोग (LSD) हुन सक्छ। यद्यपि, केही जातीय समूह र क्षेत्रहरूमा यो रोग हुने सम्भावना बढी हुन्छ। उदाहरणका लागि, केही प्रकारका LSD पूर्वी युरोपेली यहूदीहरू र फिनिश मानिसहरूमा बढी सामान्य छन्।

यी रोगहरू यति सामान्य छन् कि ४०,००० देखि ६०,००० मानिसहरूमध्ये लगभग एक जनालाई मात्र LSD हुन्छ। यसको मतलब यी रोगहरूको एक धेरै दुर्लभ समूह हो। त्यसैले धेरै मानिसहरूले तिनीहरूको बारेमा सुनेका पनि छैनन्।

लाइसोसोमल स्टोरेज डिजिज (LSDs) के कारणले हुन्छ?

लाइसोसोमल स्टोरेज डिजिज (LSDs) जन्मदेखि नै हुने र आनुवंशिक कारकहरूको कारणले हुने वंशाणुगत मेटाबोलिक विकारहरू हुन्। सटीक रूपमा भन्नुपर्दा, यीमध्ये धेरैजसो ' अटोसोमल रिसेसिभ डिसअर्डर' को रूपमा पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छन्।

अब तपाईं सायद सोच्दै हुनुहुन्छ कि 'स्वत:-प्रतिबन्ध' भनेको के हो। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो यस्तो छ:

सामान्यतया, हामी प्रत्येक अभिभावकबाट प्रत्येक जीनको एक प्रतिलिपि पाउँछौं। LSD विकास गर्न,बच्चाले आमा र बुबा दुवैबाट रोगको लागि उत्परिवर्तित जीनको प्रतिलिपि प्राप्त गर्नुपर्छ। महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यी आमाबाबु उत्परिवर्तित जीनका वाहक मात्र हुन्। यसको मतलब उनीहरूमा LSD छैन, तर उनीहरूमा रोग निम्त्याउन सक्ने जीन भने छ।

त्यसोभए, यदि आमाबाबु दुवै वाहक हुनुहुन्छ भने, उनीहरूको बच्चा हुँदा हुने सम्भावनाहरू यहाँ छन्:

• बच्चा कुनै पनि परिवर्तन गरिएको जीन वंशाणुगत रूपमा नलिई स्वस्थ हुने सम्भावना २५% (४ मध्ये १) हुन्छ।
• बच्चामा LSD हुने सम्भावना २५% (४ मध्ये १) हुन्छ (यदि उनीहरूले आमाबाबु दुवैबाट परिवर्तित जीन वंशाणुगत रूपमा पाए भने)।
• आमाबाबु जस्तै (यदि उनीहरूले एक जना आमाबाबुबाट मात्र परिवर्तित जीन प्राप्त गरेमा) बच्चा पनि लक्षणविहीन वाहक हुने सम्भावना ५०% (२ मध्ये १) हुन्छ।

बुझ्नुभयो? यो अलि जटिल लाग्न सक्छ, तर आनुवंशिक रोगहरू यसरी नै फैलिन्छन्।

केही प्रकारका LSD हरू छन् जसलाई X-लिङ्क गरिएको इनहेरिटेन्स भनिन्छ। यसको अर्थ यो रोगको लागि जीन X क्रोमोजोममा हुन्छ, त्यसैले बच्चा (विशेष गरी पुरुष बच्चा) ले आमाबाट मात्र यो रोग वंशाणुगत रूपमा लिन सक्छ। ड्यानन रोग, फेब्री रोग, र हन्टर सिन्ड्रोम तीन यस्ता रोगहरू हुन्।

यी आनुवंशिक कारणहरूका अतिरिक्त, कहिलेकाहीँ निम्न कारकहरूले पनि LSD को वृद्धि वा विकासमा योगदान पुर्‍याउन सक्छन्:

• शरीरमा सूजन हुनु।
• अक्सिडेटिभ तनाव भनेको शरीर र फ्री रेडिकलहरू बीचको अन्तरक्रिया हो, जुन मेटाबोलिज्मको उप-उत्पादन हो।

LSD सामान्यतया गर्भावस्थामा वा जन्मेको केही समय पछि देखा पर्दछ। यद्यपि, धेरै विरलै, तिनीहरू वयस्कहरूमा पनि सुरु हुन सक्छन्। बाल्यकालमा सुरु हुने LSD सामान्यतया बढी गम्भीर हुन्छन्, जबकि जीवनको पछि सुरु हुनेहरू कम गम्भीर हुन सक्छन्।

लाइसोसोमल स्टोरेज डिजिज (LSDs) का लक्षणहरू के के हुन्?

यी रोगहरूका लक्षणहरू धेरै फरक हुन सक्छन्। यो निम्न कुराहरूमा निर्भर गर्दछ:

• LSD बाट कुन कोष वा अंगहरू प्रभावित हुन्छन् भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ।
• यो कस्तो प्रकारको LSD हो भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ।

यद्यपि, धेरैजसो प्रकारका LSD मा केही लक्षणहरू सामान्य हुन्छन्। यी हुन्:

• पेटमा अंगहरूको असामान्य वृद्धि, जस्तै मिर्गौला, कलेजो, प्यान्क्रियाज, प्लीहा, वा पेट (भिसेरोमेगाली)।
• कंकाल मांसपेशीमा परिवर्तन।
• अनुहारका विशेषताहरू अलि खस्रो हुन्छन्। उदाहरणका लागि, निधार बाहिर निस्केको, नाक समतल, र ओठ बढेको ।
• बच्चामा विकासात्मक ढिलाइ। यो समयसँगै बढ्न सक्छ।

यदि तपाईंको बच्चामा यी मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू छन् भने, सल्लाहको लागि तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

लाइसोसोमल स्टोरेज डिजिज (LSDs) कसरी निदान गरिन्छ?

डाक्टरहरूले गर्भावस्थाको समयमा लाइसोसोमल स्टोरेज डिजिज (LSDs) पत्ता लगाउन सक्छन्। तिनीहरू प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ परीक्षणहरू प्रयोग गर्छन्। उदाहरणका लागि:

• एम्नियोसेन्टेसिस (गर्भमा रहेको तरल पदार्थको परीक्षण)
• कोरियोनिक भिलस नमूना (प्लेसेन्टाको एक भागको परीक्षण)

नवजात शिशुहरूमा LSD को जाँच गर्न, कम इन्जाइमहरू हेर्नको लागि रगत परीक्षण गर्न सकिन्छ। कहिलेकाहीँ, औंलाबाट रगतको सानो थोपा (सुकेको रगतको दाग) लिइन्छ, विशेष कागजमा फैलाइन्छ, सुकाउन छोडिन्छ, र त्यसपछि इन्जाइमहरूको लागि परीक्षण गरिन्छ।

यदि तपाईंलाई वा तपाईंको बच्चालाई LSD भएको शंका छ भने, तपाईंलाई एन्डोक्राइनोलॉजिस्ट वा बाल रोग एन्डोक्राइनोलॉजिस्टकहाँ पठाउन सकिन्छ। बच्चाहरू र वयस्कहरू दुवैको लागि, डाक्टरले परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन् जस्तै:

• रगत परीक्षण: इन्जाइमको स्तर जाँच गर्नुहोस्।
• आनुवंशिक परीक्षण: तपाईंको जीनमा उत्परिवर्तनहरू जाँच गर्नुहोस्।
• पंचर बायोप्सी: छालाको सानो टुक्रा लिनुहोस् र आनुवंशिक परिवर्तनहरूको जाँच गर्नुहोस्।
• पिसाब परीक्षण / पिसाब विश्लेषण: इन्जाइमहरूले सामान्यतया प्रयोग गर्ने सब्सट्रेटको मात्रा मापन गर्नुहोस्।

यसको अतिरिक्त, तपाईंको अंगहरू क्षतिग्रस्त छन् कि छैनन् भनेर हेर्न अन्य परीक्षणहरू पनि गर्न सकिन्छ। उदाहरणका लागि:

• पूर्ण रक्त गणना
• आँखा परीक्षण
• श्रवण परीक्षण
• मुटुको परीक्षण: जस्तै इकोकार्डियोग्राम र इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG) ।
• मृगौला कार्य परीक्षणहरू
• कलेजोको कार्य परीक्षणहरू
• एमआरआई स्क्यान (एमआरआई)
• एक्स-रे

यी परीक्षणहरू रोग के हो र यो कति गम्भीर छ भनेर ठ्याक्कै निर्धारण गर्न प्रयोग गरिन्छ।

लाइसोसोमल स्टोरेज डिजिज (LSDs) कसरी उपचार गरिन्छ?

लाइसोसोमल स्टोरेज रोगहरू (LSDs) प्रायः विशेष चिकित्सा केन्द्रहरूमा उपचार गरिन्छ। यी रोगहरूको कुनै उपचार छैन। यद्यपि, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र अंग क्षति कम गर्न मद्दत गर्ने उपचारहरू छन्। यसमा समावेश छन्:

• इन्जाइम रिप्लेसमेन्ट थेरापी (ERT): यसमा आनुवंशिक रूपमा इन्जिनियर गरिएको इन्जाइम शरीरमा नसाबाट दिइन्छ।
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण:दाताहरूबाट वा नाभीको रगतबाट प्राप्त स्टेम सेलहरू प्रत्यारोपण गरिन्छन्। यी कोषहरूले हराएको इन्जाइम उत्पादन गर्न मद्दत गर्न सक्छन्। तिनीहरूले सूजन र तन्तुको क्षति कम गर्न पनि मद्दत गर्छन्।
• सब्सट्रेट रिडक्सन थेरापी (SRT): यसमा कोषहरू भित्र जम्मा हुने पदार्थहरू (सब्सट्रेटहरू) को मात्रा घटाउने औषधिहरू दिइन्छ। उदाहरणका लागि, Miglustat Gaucher रोगको लागि प्रयोग गरिन्छ। अन्य SRT हरू हाल क्लिनिकल परीक्षणहरूमा छन्।

अनुसन्धानकर्ताहरू अझै पनि LSD को लागि नयाँ उपचारहरू खोजिरहेका छन्। ती मध्ये केही समावेश छन्:

• जीन थेरापी: यो अझै अनुसन्धान चरणमा छ। यसमा क्षतिग्रस्त जीनहरूलाई स्वस्थ जीनहरूले प्रतिस्थापन गर्ने समावेश छ।
• औषधि विज्ञानको चेपेरोन थेरापी (PCT): यसमा, साना अणुहरू क्षतिग्रस्त इन्जाइमहरूसँग बाँधिन्छन् र लाइसोसोमहरूको कार्यलाई सुधार गर्छन्।

यी विशिष्ट उपचारहरूको अतिरिक्त, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न अन्य उपचारहरू प्रयोग गरिन्छ। उदाहरणका लागि:

• इम्युनोसप्रेसेन्टहरू
• ननस्टेरोइडल एन्टी-इन्फ्लेमेटरी ड्रग्स (NSAIDs)
• अर्थोपेडिक ब्रेसेस
• लक्षण र प्रभावित अंगहरूमा निर्भर अन्य औषधिहरू
• शारीरिक उपचार
• स्पीच थेरापी
• कहिलेकाहीं शल्यक्रिया

के लाइसोसोमल स्टोरेज डिजिज (LSDs) हुने जोखिम कम गर्न सकिन्छ?

लाइसोसोमल स्टोरेज डिजिज (LSD) को जोखिम कम गर्न हामीले वास्तवमा केहि गर्न सक्दैनौं किनभने यो आनुवंशिक कारकहरूको कारणले हुन्छ। यद्यपि, तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई रोग लागेको पत्ता लाग्ने बित्तिकै उपचार सुरु गर्नाले तपाईंको जीवनको गुणस्तरमा धेरै सुधार आउन सक्छ।

LSD भएको व्यक्तिले कस्तो भविष्यको आशा गर्न सक्छ?

LSD भएको व्यक्तिको भविष्य धेरै कारकहरूमा निर्भर गर्दछ:

• रोग कति चाँडो निदान भयो।
• तपाईंले कस्तो प्रकारको उपचार पाउनुहुनेछ?
• यो कस्तो प्रकारको LSD हो भन्ने कुरा मात्र हो।
• LSD हरू विशेष चिकित्सा सुविधाहरू भएको ठाउँमा जान सकिन्छ कि सकिँदैन।

सामान्यतया, गम्भीर प्रकारको LSD भएको व्यक्तिको आयु छोटो हुन सक्छ। यद्यपि, LSD को कम गम्भीर अवस्थामा, यदि अंग क्षति हुनु अघि उपचार सुरु गरियो भने, तिनीहरू लामो समयसम्म बाँच्न सक्षम हुन सक्छन्।

LSD भएको बेला म आफ्नो र आफ्नो बच्चाको हेरचाह कसरी गर्न सक्छु?

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई लाइसोसोमल स्टोरेज डिजिज (LSD) छ भने, यो एउटा ठूलो मानसिक चुनौती हुन सक्छ। त्यसैले, मनोवैज्ञानिकको मद्दत लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। उनीहरूले तपाईंलाई भावनात्मक रूपमा यो अवस्थासँग सामना गर्न मद्दत गर्ने तरिकाहरू सिकाउन सक्छन्।

साथै, समर्थन समूहहरूमा सामेल हुनु राम्रो हो। यसरी तपाईंले समान चुनौतीहरूको सामना गरिरहेका अन्य व्यक्तिहरूलाई भेट्न र आफ्ना अनुभवहरू साझा गर्न सक्नुहुन्छ।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको लक्षणहरू झन् खराब हुँदै गइरहेका छन्, वा केही समय पछि पनि तपाईंले आफ्नो उपचारबाट कुनै नतिजा देख्नुभएन भने, आफ्नो डाक्टरलाई भेट्न नबिर्सनुहोस्। उहाँले तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्ने अन्य उपचारहरू सुझाव दिन सक्नुहुन्छ।

घर लैजाने अन्तिम सन्देश

लाइसोसोमल स्टोरेज डिजिज, वा एलएसडी, दुर्लभ, आनुवंशिक रोगहरूको समूह हो जुन हाम्रो शरीरको कोषहरू भित्र विषाक्त पदार्थहरूको संचयको कारणले हुन्छ। यी विषाक्त पदार्थहरूले कोषहरू र विभिन्न अंगहरूलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छन्।

७० भन्दा बढी प्रकारका LSD पहिचान गरिएका छन्। तिनीहरू आनुवंशिक उत्परिवर्तनका कारणले हुन्छन्। यद्यपि लक्षणहरू LSD को प्रकार अनुसार फरक हुन्छन्, सामान्य लक्षणहरूमा पेटका अंगहरू बढेको, अनुहारको मोटोपन र विकासमा ढिलाइ समावेश छ।

गर्भावस्थामा, नवजात शिशुहरूमा, वा बालबालिका र वयस्कहरूमा रगत परीक्षण, आनुवंशिक परीक्षण, बायोप्सी र पिसाब परीक्षण मार्फत LSD पत्ता लगाउन सकिन्छ।

यद्यपि यी रोगहरू पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैनन्, त्यहाँ उपचारहरू छन् जसले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न मद्दत गर्न सक्छ। त्यसैले, रोगको प्रारम्भिक निदान गर्नु र उचित उपचार खोज्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यदि तपाईंसँग यस बारे थप प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो डाक्टरलाई सोध्न नहिचकिचाउनुहोस्, ठीक छ?

` लाइसोसोमल भण्डारण रोगहरू, LSDs, आनुवंशिक रोगहरू, इन्जाइमहरू, मेटाबोलिक रोगहरू, दुर्लभ रोगहरू, बाल स्वास्थ्य