वंशाणुगत क्यान्सर जोखिम: लि-फ्रामेनी सिन्ड्रोमको बारेमा तपाईंलाई के जान्न आवश्यक छ

के तपाईंले कहिल्यै क्यान्सरको पारिवारिक इतिहास सुन्नुभएको छ? वा कुनै युवा व्यक्तिमा क्यान्सर भएको छ जुन सामान्यतया वृद्ध व्यक्तिहरूलाई असर गर्छ? कहिलेकाहीँ यी कुराहरूको पछाडि कुनै कारण हुन सक्छ जुन हामीलाई थाहा हुँदैन। आज हामी यही कुराको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं, यो एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जुन परिवारहरूमा चल्छ र क्यान्सरको जोखिमलाई धेरै बढाउँछ। यसलाई लि-फ्रामेनी सिन्ड्रोम भनिन्छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ली-फ्रामेनी सिन्ड्रोम भनेको के हो?

यो एकदमै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यो हाम्रो शरीरको कुनै एक जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो आनुवंशिक परिवर्तनले तपाईं र तपाईंको परिवारमा एक वा बढी प्रकारको क्यान्सर हुने सम्भावना वा जोखिम धेरै बढाउँछ।

यो कुरा विचार गर्नुहोस्: यो अवस्था भएको व्यक्तिलाई ६० वर्षको उमेरसम्ममा क्यान्सर हुने सम्भावना ९०% हुन्छ। र, यी मध्ये लगभग आधा मानिसहरूलाई ४० वर्षको उमेर नपुग्दै क्यान्सर हुन्छ। विशेष गरी, लि-फ्रामेनी सिन्ड्रोम भएका महिलाहरूलाई आफ्नो जीवनकालमा स्तन क्यान्सर हुने सम्भावना लगभग १००% हुन्छ।

यो सुन्दा अलि डरलाग्दो लाग्न सक्छ। तर महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने, हामीले यो अवस्थालाई रोक्न नसके पनि, प्रारम्भिक र नियमित क्यान्सर स्क्रिनिङ गराएर र आवश्यक उपचार गराएर , हामी हाम्रो जीवनमा यसको प्रभावलाई धेरै हदसम्म सीमित गर्न सक्छौं।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

ली-फ्रामेनी सिन्ड्रोम एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। अनुसन्धानकर्ताहरूले यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन भएको विश्वभर लगभग १,००० परिवारहरू मात्र फेला पारेका छन्। त्यसैले यसबाट अनावश्यक रूपमा डराउनु पर्दैन।

लि-फ्रामेनी सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

यहाँ विशेष कुरा के छ भने लि-फ्रामेनी सिन्ड्रोम भनिने अवस्थासँग सम्बन्धित कुनै विशेष लक्षणहरू छैनन्। अर्थात्, यो अवस्था भएको व्यक्तिले बाहिरी रूपमा कुनै परिवर्तन देख्दैन।

त्यसोभए तपाईंले यसलाई कसरी चिन्ने? यस अवस्थाको मुख्य लक्षण भनेको सानै उमेरमा निश्चित प्रकारको क्यान्सर हुनु हो। त्यसकारण, तपाईंले अनुभव गर्ने लक्षणहरू तपाईंलाई भएको क्यान्सरको प्रकारमा निर्भर गर्दछ। उदाहरणका लागि, मस्तिष्कको क्यान्सरले त्यससँग सम्बन्धित लक्षणहरू देखाउनेछ, र स्तन क्यान्सरले त्यससँग सम्बन्धित लक्षणहरू देखाउनेछ।

यो अवस्थासँग कस्ता प्रकारका क्यान्सरहरू प्रायः सम्बन्धित छन्?

दस भन्दा बढी प्रकारका क्यान्सरहरू लि-फ्रामेनी सिन्ड्रोमसँग जोडिएका छन्। केही क्यान्सरहरू यो अवस्था भएका मानिसहरूमा यति सामान्य हुन्छन् कि तिनीहरूलाई "कोर क्यान्सर" भनिन्छ। तिनीहरू के हुन् भनेर हेरौं।

यो अवस्था किन आउँछ?

यो किन हुन्छ भनेर बुझ्नको लागि, हामीले हाम्रो शरीरमा रहेको एउटा सानो गार्डको बारेमा जान्न आवश्यक छ। हामीसँग TP53 नामक जीन छ। यो हाम्रो शरीरमा "गार्डियन एन्जिल" जस्तै हो। यस जीनको मुख्य काम हाम्रो शरीरमा कोषहरूलाई असामान्य र अनियन्त्रित रूपमा बढ्नबाट र ट्युमर बन्नबाट रोक्नु हो।

यस TP53 जीनद्वारा बनाइएको प्रोटिनलाई P53 प्रोटिन भनिन्छ। वास्तवमा त्यो गार्डको काम यही हो।

अब, Li-Fraumeni सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिलाई के हुन्छ भने TP53 भनिने सुरक्षात्मक जीनमा परिवर्तन वा उत्परिवर्तन हुन्छ । के हुन्छ भने जीनले राम्रोसँग काम गर्ने P53 प्रोटिन उत्पादन गर्न असमर्थ हुन्छ। जब यो सुरक्षात्मक जीन हराउँछ, कोषहरू अनियन्त्रित रूपमा विभाजित हुन थाल्छन्। त्यही भएर क्यान्सर हुन्छ।

प्रायः, बच्चाले यो दोषपूर्ण TP53 जीन आफ्ना आमाबाबुबाट वंशानुगत रूपमा पाउँछ। यसलाई अटोसोमल डोमिनेन्ट प्याटर्न भनिन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यदि आमा वा बुबा दुवैमध्ये एक जनाले मात्र यो दोषपूर्ण जीन पाए पनि, बच्चामा यो रोग विकास हुन सक्छ र क्यान्सरको जोखिम बढ्छ।

यद्यपि, धेरै विरलै, यो आनुवंशिक परिवर्तन परिवारमा कसैलाई पनि यो अवस्था नभएको अवस्थामा व्यक्तिको शरीरमा हुन सक्छ। यसलाई डे नोभो उत्परिवर्तन भनिन्छ।

यो अवस्था कसरी निदान गरिन्छ?

डाक्टरहरूले अवस्थाको निदान गर्न आनुवंशिक परीक्षण प्रयोग गर्छन्। तर त्यसो गर्नु अघि, तिनीहरूले तपाईंको र तपाईंको परिवारको चिकित्सा इतिहासको गहन अध्ययन गर्नेछन्। डाक्टरले लि-फ्रामेनी सिन्ड्रोमको शंका गर्नुका धेरै कारणहरू छन्:

• यदि तपाईंलाई ४५ वर्षको उमेर नपुग्दै सार्कोमा क्यान्सर भएको पत्ता लागेको छ भने।
• यदि तपाईंको पहिलो-डिग्री नातेदारहरू (आमाबाबु, दाजुभाइ दिदीबहिनी, छोराछोरी) मध्ये कुनै एकलाई ४५ वर्षको उमेरभन्दा पहिले कुनै पनि क्यान्सर भएको पत्ता लागेको छ भने।
• यदि तपाईंको दोस्रो-डिग्री आफन्तहरू (हजुरआमा, काकी, काका, भतिजा, भतिजी) लाई ४५ वर्षको उमेर अघि कुनै पनि क्यान्सर भएको पत्ता लागेको छ भने।

यदि यी मध्ये एक वा बढी मापदण्डहरू पूरा भएमा, डाक्टरले तपाईंलाई आनुवंशिक परीक्षणको लागि पठाउन सक्छन्।

यदि तपाईंलाई यो अवस्थाको निदान भएको छ भने, अर्को सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको क्यान्सर स्क्रिनिङ तालिकामा काम गर्नु हो। नियमित रूपमा आफ्नो डाक्टरलाई भेटेर र परीक्षण गराएर, विकास हुने कुनै पनि क्यान्सरलाई प्रारम्भिक चरणमा पत्ता लगाउन र उपचार गर्न सकिन्छ ।

यसको उपचार कसरी गरिन्छ?

आनुवंशिक अवस्था लि-फ्रामेनी सिन्ड्रोमको लागि कुनै विशेष उपचार छैन। डाक्टरहरूले यस अवस्थाबाट हुने क्यान्सरहरूको उपचार गर्छन्। उपचारहरू यो अवस्था नभएको व्यक्तिलाई दिइने उपचारहरू जस्तै छन्। यसमा शल्यक्रिया र केमोथेरापी समावेश छ।

तर यहाँ एउटा धेरै महत्त्वपूर्ण अपवाद छ।

यो अवस्थासँग बाँच्दा तपाईंले के आशा गर्नुपर्छ?

तपाईंलाई लि-फ्रामेनी सिन्ड्रोम छ भन्ने थाहा पाउनुको अर्थ तपाईं र तपाईंको परिवारले नियमित क्यान्सर स्क्रिनिङ तालिकामा काम गर्नु आवश्यक छ। अनुसन्धानले देखाएको छ कि नियमित स्क्रिनिङले यी व्यक्तिहरूको जीवन बचाउने सम्भावनालाई उल्लेखनीय रूपमा बढाउँछ ।

यी परीक्षण तालिकाहरू बालबालिका र वयस्कहरूको लागि फरक छन्। निम्न केवल एउटा उदाहरण हो। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको लागि उपयुक्त तालिका सिर्जना गर्नुहुनेछ।

के यो अवस्था रोक्न सकिँदैन?

आनुवंशिक अवस्था लि-फ्रामेनी सिन्ड्रोमलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। यो हाम्रो जीनसँगै आउने कुरा हो। तर तपाईं क्यान्सरको जोखिम बढाउने कुराहरूबाट बच्न सक्नुहुन्छ।

• धूम्रपान पूर्ण रूपमा त्याग्नुहोस्।
• अत्यधिक मदिरा सेवनबाट बच्नुहोस्।
• घाममा बाहिर निस्कँदा, सनस्क्रिन जस्तो सुरक्षात्मक क्रिम बिना धेरै बेर बाहिर नबस्नुहोस्।

केही महिलाहरूले स्तन क्यान्सरको जोखिम कम गर्न क्यान्सर हुनुभन्दा पहिले नै दुवै स्तन शल्यक्रियाद्वारा हटाइदिन्छन्। यसलाई प्रोफिलेक्टिक मास्टेक्टोमी भनिन्छ।

यी सबै सावधानी अपनाउँदा पनि, यो अवस्था भएको व्यक्तिलाई अझै पनि क्यान्सर हुन सक्छ। त्यसैले नियमित जाँच गराउनु र क्यान्सर भएमा चाँडै पत्ता लगाउनु नै सबैभन्दा राम्रो हुन्छ।

तपाईं आफ्नो र आफ्नो परिवारको कसरी ख्याल राख्नुहुन्छ?

यस्तो अवस्थासँग जीवनभर बाँच्नु शारीरिक र मानसिक दुवै रूपमा चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ।

१. स्क्रिनिङ नछुटाउनुहोस्: आफ्नो सिफारिस गरिएको क्यान्सर स्क्रिनिङ तालिकालाई ठ्याक्कै पालना गर्नुहोस्।

२. परिवार नियोजन: यदि तपाईं बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। तपाईंले यो दोषपूर्ण जीन बच्चामा सर्ने जोखिम बुझ्नु आवश्यक छ।

३. मानसिक स्वास्थ्य: यो बोझ एक्लै नबोक्नुहोस्। क्यान्सरका बिरामीहरू वा दीर्घकालीन रोग भएकाहरूसँग काम गर्ने अनुभव भएको मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकारको सहयोग लिनुहोस्। यस्ता सहयोग समूहहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।