के तपाईंले आफ्नो छालामा वा आफ्नो बच्चाको शरीरमा धेरै हल्का खैरो दागहरू देख्नुभएको छ? सायद तपाईंले छालामुनि साना गाँठाहरू देख्नुभएको छ? धेरै मानिसहरूलाई यी सामान्य लाग्छन्, तर कहिलेकाहीँ यी 'न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप १', वा छोटकरीमा NF1 भनिने आनुवंशिक अवस्थाको संकेत हुन सक्छन्। चिन्ता नगर्नुहोस्, नाम डरलाग्दो सुनिए पनि, यो एक व्यवस्थित अवस्था हो। आज, हामी यसको बारेमा सरल, बुझ्न सजिलो तरिकाले कुरा गर्नेछौं।
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, NF1 भनेको के हो?
NF1 एक आनुवंशिक अवस्था हो। यसले मुख्यतया हाम्रो छाला र स्नायु प्रणाली (अर्थात्, मस्तिष्क, मेरुदण्ड र शरीरभरि स्नायुहरू) लाई असर गर्छ। यसले हाम्रो शरीरमा कोषहरूको वृद्धि नियन्त्रण गर्ने प्रक्रियामा सानो परिवर्तन ल्याउँछ। यसलाई हाम्रो शरीरमा कोषहरूको विभाजन नियन्त्रण गर्ने 'स्विच' जस्तै सोच्नुहोस्। NF1 भएको व्यक्तिमा यो स्विचमा सानो दोष हुन्छ। फलस्वरूप, केही कोषहरू धेरै छिटो विभाजित हुन्छन् र ट्युमर बनाउँछन्।
यी ट्युमरहरू सामान्यतया स्नायुहरूमा विकास हुन्छन्। त्यसैले हामी तिनीहरूलाई न्यूरोफाइब्रोमा भन्छौं। महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यी धेरैजसो ट्युमरहरू सौम्य हुन्छन् । यसको मतलब तिनीहरू क्यान्सर होइनन्। यी ट्युमरहरू मस्तिष्क, मेरुदण्ड र छालाका स्नायुहरूमा विकास हुन सक्छन्। तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई यो अवस्थालाई "भोन रेक्लिङहाउसेन रोग" भनेको सुन्नुभएको होला। यो यसको अर्को नाम हो।
NF1 कति सामान्य छ?
NF1 न्यूरोफाइब्रोमेटोसिसको सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। यो रिपोर्ट गरिएको छ कि सबै बिरामीहरू मध्ये ९६% यस प्रकारमा पर्छन्। विश्वव्यापी रूपमा, अनुमान गरिएको छ कि लगभग ३,००० नवजात शिशुहरू मध्ये एकमा NF1 हुन सक्छ। यसको मतलब यो धेरै दुर्लभ अवस्था होइन।
NF1 का मुख्य लक्षणहरू के के हुन्?
NF1 का लक्षणहरू हामीले पहिले कुरा गरेका ट्युमरहरूको कारणले हुन्छन्, जसले स्नायुहरूमा दबाब दिन्छ। तर सबैमा उस्तै लक्षणहरू हुँदैनन्। केही मानिसहरूमा धेरै कम लक्षणहरू हुन्छन्, जबकि अरूलाई अलि बढी असर पर्न सक्छ। मुख्य लक्षणहरू हेरौं।
| लक्षण | एउटा सरल व्याख्या |
|---|---|
| क्याफे औ लेट स्थलहरू | यी हल्का खैरो रङ जस्तै हुन् जुन तपाईंको कफीमा थोरै दूध थप्दा आउँछ। यी छालाको सतहमा एक प्रकारको समतल दाग हुन्। निदानको लागि, यी दागहरू मध्ये छ भन्दा बढी हुनु सामान्यतया एक महत्त्वपूर्ण विशेषता मानिन्छ। |
| न्यूरोफाइब्रोमास | छाला मुनि बन्ने स्नायु ट्युमरहरू। यी शरीरको कुनै पनि भागमा विकास हुन सक्छन्। केही मटर जत्तिकै सानो हुन्छन् भने केही ठूला हुन्छन्। तिनीहरू स्पर्शमा नरम वा थोरै कडा हुन सक्छन्। |
| काखी र कम्मरमा दागहरू | यस रोगको एउटा विशिष्ट विशेषता भनेको महिलाहरूको काखी, कम्मर र कहिलेकाहीँ स्तन मुनि साना दागहरू (झ्याप्पीहरू) देखिनु हो। |
| आँखामा परिवर्तनहरू | आँखाको आइरिसमा साना खैरो गाँठाहरू (लिश नोड्युलहरू) विकास हुन सक्छन्। साथै, आँखालाई मस्तिष्कसँग जोड्ने स्नायुमा ट्युमर (अप्टिक ग्लियोमास) विकास हुन सक्छ। यसले दृष्टि समस्या निम्त्याउन सक्छ। |
| हड्डी समस्याहरू | स्कोलियोसिस, खुट्टा झुकेको, सामान्य भन्दा ठूलो टाउको (म्याक्रोसेफली), र छोटो कद जस्ता कुराहरू देख्न सकिन्छ। |
| ध्यान समस्याहरू | केही बालबालिका र वयस्कहरूमा ध्यान घाटा हाइपरएक्टिभिटी डिसअर्डर (ADHD) जस्ता अवस्थाहरू विकास हुन सक्छन्। |
| दुखाइ | ट्युमर बनेको ठाउँहरूमा, स्नायुको कम्प्रेसनको कारणले पीडा हुन सक्छ। तिनीहरूले केही अंगहरूको कार्यलाई पनि असर गर्न सक्छन्। |
महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यी सबै विशेषताहरू एउटै व्यक्तिमा हुँदैनन्। र ती सबै जन्मँदा देखिँदैनन्। केही विशेषताहरू उमेरसँगै देखा पर्न थाल्छन्।
NF1 के कारणले हुन्छ?
यो हाम्रो जीनमा हुने एकदमै सानो परिवर्तनको कारणले हुन्छ। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यो ``न्यूरोफिब्रोमिन १'' नामक जीनमा हुने उत्परिवर्तन हो। यो जीनले हाम्रो शरीरलाई ``न्यूरोफिब्रोमिन'' नामक प्रोटिन बनाउन निर्देशन दिन्छ। यो प्रोटिन एउटा ``ब्रेक'' जस्तै हो जसले हाम्रो शरीरमा कोषहरू विभाजन हुने दरलाई नियन्त्रण गर्छ। हामी यसलाई ``(ट्यूमर सप्रेसर)'' पनि भन्छौं।
NF1 मा, यस जीनमा निर्देशनहरूमा त्रुटिको कारणले गर्दा, न्यूरोफिब्रोमिन प्रोटीन राम्रोसँग उत्पादन हुँदैन। यसको अर्थ 'ब्रेक' ले राम्रोसँग काम गर्दैन। फलस्वरूप, केही कोषहरू अनियन्त्रित रूपमा विभाजित हुन्छन् र ट्युमर बनाउँछन्।
यो आनुवंशिक परिवर्तन दुई तरिकाले हुन सक्छ:
१. आमाबाबुबाट वंशानुगत: यदि एक जना आमाबाबुमा NF1 छ भने, बच्चालाई यो रोग वंशानुगत हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।
२. अनियमित घटना: लगभग आधा NF1 बिरामीहरूको पारिवारिक इतिहास हुँदैन। यसको मतलब आमाबाबुलाई यो रोग नभए पनि, बच्चाको शरीरमा जीनको उत्पादनको क्रममा अनियमित रूपमा परिवर्तन हुन सक्छ।
NF1 का सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?
धेरैजसो मानिसहरूमा गम्भीर जटिलताहरू विकास हुँदैनन्, तर कहिलेकाहीं निम्न हुन सक्छन्:
- दृष्टि गुम्नु (अप्टिक ग्लियोमा ट्युमरको कारणले)
- हड्डी भाँचिएको वा विकृति
- स्नायु क्षति
- उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप)
- उपचार पछि पनि ट्यूमर दोहोरिनु
- आफ्नो उपस्थितिको बारेमा चिन्ताको कारण कम आत्म-सम्मान
यद्यपि यी ट्युमरहरू सामान्यतया क्यान्सरयुक्त हुँदैनन्, धेरै कम मात्रामा केही न्यूरोफाइब्रोमाहरू क्यान्सर हुन सक्छन्। त्यसैले नियमित रूपमा आफ्नो डाक्टरबाट जाँच गराउनु महत्त्वपूर्ण छ।
NF1 कसरी निदान गरिन्छ?
रोगको बारेमा जानकारी पाउन डाक्टरले पहिले तपाईंको जाँच गर्नेछन्। डाक्टरले तपाईंको छालामा दाग, गाँठो, आदिको लागि सावधानीपूर्वक जाँच गर्नेछन्। थप रूपमा, तिनीहरूले निदान पुष्टि गर्न परीक्षणहरू गर्न सक्छन्।
- इमेजिङ परीक्षणहरू: शरीर भित्र ट्युमर छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि `(MRI)`, `(X-ray)` वा `(CT स्क्यान)` जस्ता परीक्षणहरू।
- आनुवंशिक परीक्षण: `NF1` जीनमा उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न रगत परीक्षण।
- आँखा परीक्षण: लिश नोड्युलहरू जाँच गर्न विशेषज्ञद्वारा आफ्नो आँखाको जाँच गराउने।
यो रोग प्रायः वयस्कतामा निदान गरिन्छ। किनभने, हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, केही लक्षणहरू (उदाहरणका लागि, छाला मुनि गाँठो) उमेरसँगै देखा पर्न थाल्छन्।
NF1 को उपचार के के हुन्?
सबैभन्दा पहिले भन्नुपर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने,NF1 को लागि अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन। तर नडराउनुहोस्। धेरै उपचारहरू छन् जसले तपाईंलाई आफ्ना लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र अझ सफल र पूर्ण जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ। उपचार तपाईंसँग भएका लक्षणहरूको प्रकारमा निर्भर गर्दछ।
- शल्यक्रिया: पीडादायी, स्नायु संकुचित गर्ने वा देखिनमा बाधा पुर्याउने ट्युमरहरूलाई शल्यक्रियाद्वारा हटाउन सकिन्छ।
- क्यान्सर उपचार: यदि ट्युमर क्यान्सरग्रस्त भयो भने, "केमोथेरापी" जस्ता उपचारहरू दिइन्छ।
- हड्डीको उपचार: स्पाइनल फ्युजन जस्ता चीजहरूको लागि शल्यक्रिया वा ब्रेसेस प्रयोग गरिन्छ।
- औषधिहरू: ट्युमरको वृद्धि नियन्त्रण गर्न अब सेलुमेटिनिब जस्ता विशेष औषधिहरू उपलब्ध छन्। एडीएचडी जस्ता अवस्थाहरूको उपचार गर्न पनि औषधिहरू प्रयोग गरिन्छ।
नियमित स्वास्थ्य जाँचको महत्त्व
NF1 भएका व्यक्तिहरूले वर्षमा कम्तिमा एक पटक पूर्ण जाँचको लागि डाक्टरलाई भेट्नु महत्त्वपूर्ण छ। उनीहरूले हरेक वर्ष आफ्नो आँखा र रक्तचाप पनि जाँच गर्नुपर्छ। यसले उनीहरूलाई कुनै पनि नयाँ समस्याहरू चाँडै पहिचान गर्न र उपचार सुरु गर्न मद्दत गर्नेछ।
तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?
यदि तपाईंलाई वा तपाईंको बच्चालाई NF1 को लक्षणहरू भएको शंका छ भने, विशेष गरी यदि तपाईंले निम्न कुराहरू देख्नुभयो भने, डाक्टरलाई भेट्न निश्चित हुनुहोस्।
- छ भन्दा बढी क्याफे-औ-लेट (कफी रंगीन) ठाउँहरू छन्।
- कुनै कारण बिना छालामा परिवर्तन वा गाँठो देखिनु।
- दृष्टिमा परिवर्तनहरू।
यदि तपाईंलाई पहिले नै NF1 भएको थाहा छ भने, यदि तपाईंले बढ्दो दुखाइ, ट्यूमरको द्रुत वृद्धि, वा नयाँ लक्षणहरू अनुभव गर्नुभयो भने, तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई सूचित गर्नुहोस्।
घर लैजाने सन्देश
- NF1 एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले छालाको घाउ र स्नायुहरूमा ट्युमर बनाउँछ। यी धेरैजसो ट्युमरहरू क्यान्सरजन्य हुँदैनन्।
- यो अवस्था आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा आउन सक्छ, वा परिवारमा कोही पनि नभए पनि अनियमित रूपमा हुन सक्छ।
- लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन्छन्। साथै, सबै लक्षणहरू एकैचोटि देखा पर्दैनन्, तर समयसँगै विकास हुन्छन्।
- यद्यपि NF1 पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन, त्यहाँ धेरै उपचारहरू छन् जसले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र तपाईंलाई राम्रो जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ। वार्षिक चिकित्सा जाँचहरू धेरै महत्त्वपूर्ण छन्।
- छालाको ट्याग र बम्पहरूको बारेमा असहज र दुःखी महसुस गर्नु सामान्य हो। यस बारे आफ्नो डाक्टर वा मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकारसँग कुरा गर्न कहिल्यै नहिचकिचाउनुहोस्।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्