के तपाईं आफ्नो सानो बच्चाको आँखाको ज्योतिको बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ? नोरी रोगको बारेमा जानौं।

नवजात शिशुको आँखा हेर्दा हामीलाई धेरै आनन्द लाग्छ, होइन र? तर कहिलेकाहीँ, हामीलाई ती आँखाहरूमा केही गडबड छ कि भन्ने अलिकति शंका लाग्न सक्छ। आज हामी 'नोरी डिजिज' भनिने दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं, जसले बच्चाको दृष्टि मात्र नभई अन्य धेरै कुराहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ। यो सुन्दा नडराउनुहोस्, यसलाई सरल तरिकाले बुझौं।

नोरी रोग भनेको के हो? सरल भाषामा भन्नुपर्दा...

नोरिस रोग एक आनुवंशिक आँखा रोग हो। यसमा, बच्चाको आँखाको रेटिना भनिने भाग र यसमा जोडिने रक्तनलीहरू राम्ररी विकास हुँदैनन्। के तपाईंलाई थाहा छ कि रेटिना हाम्रो आँखाको पछाडिको पातलो तह हो जुन क्यामेरामा फिल्म जस्तै काम गर्दछ। यसले प्रकाश र रंग पत्ता लगाउँछ र मस्तिष्कमा सन्देश पठाउँछ, जुन हामी देख्छौं।

नोरिस रोग लागेको बच्चामा, रेटिना राम्रोसँग विकास हुँदैन, त्यसैले यो आँखाबाट अलग हुन सक्छ। यसले आँखा भित्र रक्तस्राव हुन सक्छ। यसले रेटिना रेशादार बनाउँछ र राम्रोसँग काम गर्न असमर्थ हुन्छ। धेरै अवस्थामा, यो अवस्थाले बच्चा जन्मँदा वा जीवनको पहिलो केही महिना भित्र पूर्ण रूपमा अन्धो हुन सक्छ। केही बच्चाहरूले जन्मँदा केही प्रकाश देख्न सक्छन्, तर धेरैजसोले जन्मँदा एउटा वा दुवै आँखाको दृष्टि गुमाउँछन्।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने दृष्टिलाई असर गर्ने यो आनुवंशिक उत्परिवर्तनले बच्चाको अन्य शारीरिक विकासलाई पनि असर गर्न सक्छ। त्यसैले, नोरी रोग दृष्टि गुमाउनुमा मात्र सीमित छैन।

नोरी रोगमा अरु कस्ता लक्षणहरू देख्न सकिन्छ?

दृष्टि गुमाउनु मुख्य लक्षण हो। यद्यपि, नोरी रोग भएका बच्चाहरूले पनि निम्न अनुभव गर्न सक्छन्:

• श्रवणशक्तिमा कमजोरी: नोरिस रोगले भित्री कानको विकासलाई पनि असर गर्न सक्छ। त्यसैले, बाल्यकालमा हल्का श्रवणशक्तिमा कमी आउन सक्छ र बिस्तारै बढ्न सक्छ। तपाईंले कानमा बज्ने (टिनिटस) पनि अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ। केही मानिसहरूको ३५ वर्षको उमेरसम्ममा श्रवणशक्तिमा उल्लेखनीय कमी आएको हुन सक्छ।
• व्यवहार परिवर्तन: यो अवस्थाले बच्चाको व्यवहारलाई पनि असर गर्न सक्छ। उदाहरणका लागि, नोरिस सिन्ड्रोम भएका चार मध्ये एक जनामा ​​"स्यूडोबुलबार इफेक्ट" (हाँस्न र रुनु नियन्त्रण गर्न कठिनाइ) भनिने अवस्था देखिन्छ।
• विकासात्मक ढिलाइ: केही बच्चाहरू र बच्चाहरूलाई बस्न र हिँड्न जस्ता विकासात्मक कोसेढुङ्गामा पुग्न धेरै समय लाग्न सक्छ।
• अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर: नोरिस सिन्ड्रोम भएका चार मध्ये एक जनामा ​​अटिजमका लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्।
• दौरा विकारहरू: अन्य अवस्थाहरू जत्तिकै सामान्य नभए पनि, लगभग दस मध्ये एक जनालाई दौरा विकारहरू हुन सक्छन्।
• परिधीय रक्तनली रोग:केही मानिसहरूलाई रक्तसञ्चार समस्याहरू हुन सक्छन्, जस्तै शिरापरक अल्सर।

महत्त्वपूर्ण: सबै बच्चाहरूमा यी सबै लक्षणहरू हुँदैनन्। एउटै परिवारका बच्चाहरूमा पनि फरक-फरक लक्षणहरू हुन सक्छन्। त्यसैले, प्रत्येक बच्चालाई व्यक्तिगत हेरचाह चाहिन्छ।

नोरोभाइरस कति सामान्य छ? यो कसलाई लाग्छ?

नोरिस रोग एकदमै दुर्लभ रोग हो। यसले लगभग दस लाख मानिसहरूमा एक जनालाई असर गर्छ।

यसले प्रायः केटाहरूलाई असर गर्छ। केटीहरूलाई यो रोग धेरै कम लाग्छ। यदि उनीहरूलाई लाग्छ भने पनि, लक्षणहरू धेरै हल्का हुन्छन्। यो कुनै जाति वा जातिको लागि विशिष्ट छैन।

नोरी रोगमा डाक्टरले कस्ता लक्षणहरू देख्छन्?

आँखा जाँचको क्रममा, नेत्र रोग विशेषज्ञले नोरी रोगसँग सम्बन्धित धेरै लक्षणहरू देख्न सक्छन्। यसमा समावेश छन्:

• आँखाको पछाडि पहेंलो-खैरो रंगको पिण्ड (स्यूडोग्लियोमा)। यो अविकसित रेटिनाको कारणले हुन्छ।
• रेटिनल डिटेचमेन्ट।
• आँखाको कोर्निया सेतो हुनु (ल्युकोकोरिया)।
• आँखामा रहेको कालो घेरा ठूलो भएको छ।
• आइरिस हाइपोप्लासिया भनेको आइरिसको अविकसित अवस्था हो।
• मोतियाबिंद लेन्स वा कोर्नियामा जोडिएको हुन्छ।
• सामान्य आकार भन्दा सानो आँखा (माइक्रोफ्थाल्मिया)।
• आँखाको भित्री चाप बढ्छ। यसले आँखा दुख्न सक्छ।
• काँचको रक्तस्राव।
• आँखाको लेन्स धमिलो हुनु (मोतियाबिंद)।
• दृष्टि बिना आँखाको संकुचन `(फिथिसिस बल्बी)`।

यी सबै लक्षणहरू एकैचोटि देखा पर्दैनन्। केही जन्मँदा देखिन सक्छन्, जबकि अरू महिनौं वा वर्षौं पछि पनि देखा पर्न सक्छन्।

बच्चामा कस्ता लक्षणहरू देखा पर्छन्?

नोरिस रोगका लक्षणहरू रोगको प्रकार अनुसार धेरै फरक हुन सक्छन्। आँखा भित्रको चाप बढेको कारणले गर्दा केही बच्चाहरूमा आँखा दुख्नु एक सामान्य लक्षण हो, तर यो धेरै सामान्य होइन। कहिलेकाहीँ, आँखाको कोर्नियामा क्याल्सियम जम्मा हुँदा (ब्यान्ड केराटोप्याथी) दुखाइ र असुविधा हुन सक्छ। तपाईंको बच्चाको आँखा डाक्टरले नियमित रूपमा उनीहरूको आँखामा चाप जाँच गर्नेछन्।

अन्य लक्षणहरू श्रवणशक्तिमा कमी र अन्य सम्बन्धित अवस्थाहरूसँग सम्बन्धित हुन सक्छन्। तपाईंले कुन लक्षणहरूको बारेमा चिन्तित हुनुपर्छ भनेर पत्ता लगाउन आफ्नो बच्चाको मेडिकल टोलीसँग कुरा गर्नुहोस्।

नोरी रोग के कारणले लाग्छ?

नोरिस रोग आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसलाई असर गर्ने विशिष्ट जीन NDP जीन हो। यो NDP जीनले हाम्रो शरीरलाई नोरिन नामक प्रोटिन बनाउन निर्देशन दिन्छ। यो नोरिन प्रोटिन कोशिका संकेत र कोशिका विशेषज्ञताको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण छ। विशेष गरी, नोरिनले हाम्रो रेटिनालाई राम्रोसँग विकास गर्न मद्दत गर्दछ। यसले रेटिना र कानका भागहरूमा रगत आपूर्ति गर्ने रक्तनलीहरूको निर्माणमा पनि मद्दत गर्दछ (एन्जियोजेनेसिस)।

जब `NDP` जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ, नोरिन प्रोटिनले राम्रोसँग काम गर्दैन। यस्ता आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरूले विभिन्न आनुवंशिक आँखा रोगहरू निम्त्याउन सक्छन्। नोरिन रोग ती मध्ये सबैभन्दा गम्भीर हो।

नोरी रोग कसरी वंशाणुगत हुन्छ?

यो परिवर्तित 'NDP' जीन X क्रोमोजोममा अवस्थित छ। तपाईंलाई थाहा छ, X र Y दुई सेक्स क्रोमोजोमहरू हुन्। रोगहरूको वंशाणुगतताको फरक ढाँचाहरू छन्। नोरी रोग X-लिङ्क गरिएको रिसेसिभ ढाँचामा वंशाणुगत हुन्छ।

यी वंशाणुगत रोगहरूले सामान्यतया केटाहरूलाई असर गर्छन्। केटीहरू धेरै कम प्रभावित हुन्छन्। यो किनभने केटाहरूमा एउटा मात्र X क्रोमोजोम हुन्छ। त्यसैले, उनीहरूले रोग निम्त्याउने एउटा परिवर्तित जीन वंशाणुगत रूपमा पाएको हुन सक्छ।

यदि आमा यो परिवर्तित जीनको वाहक हुनुहुन्छ भने (अर्थात् उनको दुई X क्रोमोजोमहरू मध्ये एउटामा यो जीन छ, तर उनलाई कुनै लक्षण छैन, किनभने अर्को X क्रोमोजोममा स्वस्थ जीनको कारणले सबै कुरा ठीकसँग काम गर्दछ), उनले जन्माउने कुनै पनि पुरुष बच्चा नोरीको रोगको वंशाणुगत हुने सम्भावना ५०% हुन्छ। पुरुष बच्चाले यो रोग बुबाबाट वंशाणुगत रूपमा पाउँदैन।

नोरी रोग कसरी निदान गरिन्छ?

एक नेत्र रोग विशेषज्ञले नर्विच रोगको निदान निम्नानुसार गर्छन्:

• पूर्ण आँखा परीक्षण र शारीरिक परीक्षण गरेर।
• तपाईंको बच्चाको पारिवारिक चिकित्सा इतिहास जानेर।
• आनुवंशिक परीक्षणको आदेश दिएर।

नेत्र रोग विशेषज्ञहरूले नोरी रोगलाई समान लक्षणहरू भएका अन्य अवस्थाहरूबाट छुट्याउनु पर्छ र निदान गर्नुपर्छ, जस्तै:

• `रेटिनोब्लास्टोमा` (रेटिनामा विकास हुने क्यान्सरयुक्त ट्युमर)
• ``प्रिम्याच्युरिटीको रेटिनोप्याथी'' (समयपूर्व जन्मेका बच्चाहरूमा रेटिनामा रगत आपूर्ति गर्ने रक्तनलीहरूको अनुचित विकास)
• ``स्थिर भ्रूण भास्कुलेचर''
• 'कोट रोग'

नोरी रोगसँग सम्बन्धित अन्य, हल्का, गैर-X-लिङ्क गरिएको भिट्रियोरेटिनोप्याथी रोगहरू (`(पारिवारिक एक्स्युडेटिभ भिट्रियोरेटिनोप्याथी)`) छन्।

कहिलेकाहीँ, गर्भावस्थामा "एम्नियोसेन्टेसिस" जस्ता परीक्षण मार्फत यो पत्ता लगाउन सकिन्छ। यो यदि परिवारमा कसैलाई नोरी रोग लागेको छ, वा आमा "NDP" जीन उत्परिवर्तनको वाहक भएको थाहा छ भने हुन्छ।

नोरी रोगको उपचार के हो?

नोरी रोग भएका बच्चाहरूलाई उनीहरूको व्यक्तिगत आवश्यकता अनुसार उपचार आवश्यक पर्दछ। उपचार विकल्पहरूमा समावेश हुन सक्छ:

• शल्यक्रिया: मोतियाबिन्दु जस्ता विशिष्ट अवस्थाहरूलाई लक्षित गर्न शल्यक्रिया गरिन्छ। यसले बच्चाको आँखा साँघुर्नबाट रोक्न र दुखाइ कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यद्यपि, दृष्टि पुनर्स्थापित गर्न सकिँदैन। विरलै, बच्चाहरू छुट्याइएको रेटिना लिएर जन्मिन्छन् र केही प्रकाश देख्न सक्छन्। यस्तो अवस्थामा, शल्यक्रियाले त्यो क्षमता कायम राख्न मद्दत गर्न सक्छ।
• श्रवण यन्त्रहरू: यसले बालबालिका, युवा र वृद्धवृद्धाहरूलाई राम्रोसँग आवाज सुन्न मद्दत गर्छ। श्रवणशक्ति गुमाएका व्यक्तिहरूको लागि संसारसँग जोडिनको लागि यी धेरै महत्त्वपूर्ण छन्।
• कक्लियर इम्प्लान्ट: यसले तपाईंलाई शब्दहरू र अन्य आवाजहरू स्पष्ट रूपमा सुन्न मद्दत गर्छ।

तपाईंको बच्चा बढ्दै जाँदा, उसलाई निरन्तर हेरचाह र पर्यवेक्षणको आवश्यकता पर्नेछ। यसको लागि विभिन्न विशेषज्ञहरूको टोली आवश्यक पर्नेछ:

• बाल रोग विशेषज्ञहरू
• आनुवंशिकीविद्हरू
• नेत्र रोग विशेषज्ञहरू
• श्रव्यविद्हरू
• स्पीच थेरापिस्टहरू

तपाईंको बच्चाले शैक्षिक सहयोग सेवाहरूबाट पनि लाभ उठाउन सक्छ। उपलब्ध स्रोतहरू पत्ता लगाउन आफ्नो बच्चाको विद्यालय प्रशासनसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

नोरी रोग भएका मानिसहरूको भविष्य कस्तो छ?

नोरिस रोग भएका अधिकांश मानिसहरू जीवनको पहिलो १२ महिना भित्र पूर्ण रूपमा अन्धो हुन्छन् (कुनै पनि प्रकाश देख्न असमर्थ)। लगभग पाँच मध्ये एक जनाले ३ वर्षको उमेर पछि केही प्रकाश देख्न सक्छन्।

तपाईंको बच्चाको दीर्घकालीन भविष्य धेरै कारकहरूमा निर्भर गर्दछ, जसमा रोगका कुन लक्षणहरूले उनीहरूलाई असर गर्छ र तिनीहरू कति गम्भीर छन् भन्ने समावेश छ। तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोली नर्विच रोगले तपाईंको बच्चालाई कसरी असर गर्छ र तपाईंले तिनीहरूलाई कसरी राम्रो महसुस गर्न मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ भन्ने बारे जानकारीको उत्तम स्रोत हो।

के नोरोभाइरस रोक्न सकिन्छ?

नोरोभाइरसलाई रोक्न सकिँदैन। यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई नोरोभाइरस वा अन्य जन्मजात आँखा रोगहरू छन् भने, गर्भवती हुनु अघि आनुवंशिक परामर्श लिनु राम्रो हुन्छ। एक आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईं NDP जीन उत्परिवर्तनको वाहक हुनुहुन्छ कि भनेर पत्ता लगाउन आनुवंशिक परीक्षण सिफारिस गर्न सक्नुहुन्छ। यो उत्परिवर्तनले तपाईंको बच्चालाई नोरोभाइरस सहित विभिन्न आनुवंशिक आँखा रोगहरू निम्त्याउन सक्छ।

म मेरो बच्चाको हेरचाह कसरी गर्ने ?

तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले तपाईंलाई घरमै आफ्नो बच्चाको हेरचाह कसरी गर्ने भनेर बताउनेछ। प्रत्येक बच्चाको आवश्यकता उनीहरूको उमेर र लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछ। तल केही सामान्य सुझावहरू दिइएका छन् जसले तपाईंको बच्चालाई उनीहरूको पूर्ण क्षमतामा पुग्न मद्दत गर्न सक्छ।

आफ्नो बच्चालाई डाक्टरको अपोइन्टमेन्टमा लैजान नबिर्सनुहोस्।

तपाईंको बच्चाको विभिन्न विशेषज्ञहरूसँग धेरै भेटघाट हुनेछन्। तपाईंको बच्चाले उनीहरूको व्यक्तिगत आवश्यकताहरू अनुरूप हेरचाह प्राप्त गर्छ भनी सुनिश्चित गर्न यी भेटघाटहरू आवश्यक छन्।

• वार्षिक आँखा परीक्षण: यदि तपाईंको बच्चाले पूर्ण दृष्टि गुमाएको छ भने पनि, वर्षमा एक पटक आँखा डाक्टरलाई भेट्नु महत्त्वपूर्ण छ। यसले तपाईंको बच्चालाई आँखा दुख्ने कुनै समस्या छ कि छैन भनेर हेर्न र आवश्यक परेमा उपचार सुझाव दिन मद्दत गर्नेछ।
• हरेक ६ देखि १२ महिनामा कानको जाँच: आफ्नो बच्चाको श्रवणशक्तिको नियमित निगरानी गरेर, आवश्यक पर्दा उपचार पाउन सक्नुहुन्छ। लक्षणहरू देखा पर्नु अघि नै श्रवणशक्तिमा कमी आएको पत्ता लगाउन श्रवणविद्ले सक्छन्।
• विकासका अन्य क्षेत्रहरूमा मद्दत गर्ने भेटघाटहरू: बच्चालाई स्पीच थेरापिस्ट, सामाजिक कार्यकर्ता र मनोवैज्ञानिकहरू जस्ता मानिसहरूसँग भेट्न आवश्यक पर्न सक्छ।
• बाल रोग विशेषज्ञको भेटघाट: आफ्नो बच्चाको समग्र स्वास्थ्य जाँच गर्न तपाईंले नियमित रूपमा बाल रोग विशेषज्ञलाई भेट्नुपर्छ।

महत्त्वपूर्ण: तपाईंको बच्चाका सबै डाक्टरहरूले मिलेर काम गर्नु र जानकारी साझा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

बच्चाको दैनिक जीवन व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्नुहोस्

नर्विच रोगले बच्चाको दैनिक जीवनमा धेरै चुनौतीहरू खडा गर्न सक्छ।

• नियमित समयमा सुत्नुहोस् र उठ्नुहोस्: सेलिआक रोग भएका बच्चाहरूलाई रातको राम्रो निद्रा पाउन गाह्रो हुन सक्छ। यसले उनीहरूलाई दिनभरि थकित महसुस गराउन सक्छ, चिडचिडापन महसुस गराउन सक्छ र स्कूलको काममा ध्यान केन्द्रित गर्न समस्या हुन सक्छ। यदि तपाईंको बच्चालाई निदाउन समस्या भइरहेको छ भने, मद्दत गर्ने तरिकाहरूको बारेमा आफ्नो बाल रोग विशेषज्ञसँग कुरा गर्नुहोस्।
• सामाजिकीकरण: तपाईंको बच्चाको श्रवणशक्तिमा कमी आउँदा, अन्य बच्चाहरूसँग खेल्न र संसारसँग अन्तरक्रिया गर्न चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। यो विशेष गरी सानै उमेरमा देखिन्छ। बच्चा एक्लो महसुस गर्न सक्छ र डिप्रेसनको लक्षण देखाउन सक्छ। तपाईंले आफ्नो बच्चालाई न्यूनतम पृष्ठभूमि आवाजको साथ शान्त वातावरणमा सामाजिक गतिविधिहरूको योजना बनाएर मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ।
• श्रवण यन्त्रहरूको हेरचाह: यी उपचारको एक महत्त्वपूर्ण भाग हुन्। यद्यपि, बच्चाहरूले तिनीहरूलाई हराउन वा भाँच्न सक्छन्। विशेष चिकित्सा उपकरणहरूको हेरचाह गर्नु कुनै पनि बच्चाको लागि सजिलो हुँदैन। श्रवणशक्तिमा कमीले यो चुनौतीलाई थप्न सक्छ। सकेसम्म, आफ्नो बच्चालाई उनीहरूको श्रवण यन्त्रहरूको हेरचाह गर्न सिकाउनुहोस् र केही भयो भने तुरुन्तै तपाईंलाई भन्न भन्नुहोस्।

आफ्नो पनि ख्याल राख्नु।

तपाईंको बच्चालाई तपाईंको आवश्यकता छ, त्यसैले तपाईंले आफ्नो ख्याल राख्नु महत्त्वपूर्ण छ। आमाबाबु र हेरचाहकर्ताहरूले थकित र थकित महसुस गर्नु सामान्य कुरा हो। यसको कुनै सजिलो समाधान नभए पनि, तपाईं कस्तो महसुस गरिरहनुभएको छ भनेर स्वीकार गर्नु समाधान खोज्ने पहिलो कदम हो।

• तपाईं कस्तो महसुस गरिरहनुभएको छ भन्ने बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।
• सहयोग समूहमा सामेल हुनुहोस्। यसले तपाईंलाई जस्तै परिस्थितिमा रहेका अभिभावकहरूसँग सम्पर्क गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
• सहयोग माग्नुहोस्। आफन्त, साथीभाइ र छिमेकीहरूसँग सहयोग माग्न नहिचकिचाउनुहोस्।

नर्विच रोगका अन्य नामहरू

यस अवस्थाका अन्य नामहरू हुन्:

• 'एन्डरसन-वारबर्ग सिन्ड्रोम'
• 'व्हिटनल-नर्मन सिन्ड्रोम'
• ``जन्मजात प्रगतिशील अकुलो-अकोस्टिको-सेरेब्रल डिजेनेरेशन''
• ``ओलिगोफ्रेनिया माइक्रोफ्थाल्मोस``
• ``जन्मजात स्यूडोग्लियोमा``

अन्त्यमा, के सम्झनु पर्छ

नोरिस रोग एउटा जटिल अवस्था हो जसले सबैलाई अलि फरक तरिकाले असर गर्छ। यसको मतलब तपाईंको बच्चालाई यसको निदान हुँदा के आशा गर्ने भनेर ठ्याक्कै जान्न गाह्रो हुन सक्छ। तपाईंको बच्चालाई सहयोग गर्न मेडिकल टोली भेला गर्नाले तपाईंलाई एक कदम अगाडि बढ्न मद्दत गर्न सक्छ। तपाईंलाई आवश्यक जानकारी प्राप्त गर्न प्रश्नहरू सोध्नुहोस्, र आफ्नो चिन्ता व्यक्त गर्न नहिचकिचाउनुहोस्। तपाईं एक्लो हुनुहुन्न।

` नोरी रोग, आनुवंशिक आँखा रोग, बाल दृष्टि, अन्धोपन, श्रवणशक्ति कमजोरी, विकासात्मक ढिलाइ, आनुवंशिक परामर्श