के तपाईंलाई आफ्नो सानो बच्चाको विकास वा व्यवहारको बारेमा कहिल्यै सानो प्रश्न वा चिन्ता छ? कहिलेकाहीं डाक्टरहरूले नयाँ शब्द र रोगहरू उल्लेख गर्दा हामी डराउँछौं, होइन र? आज हामी एउटा दुर्लभ आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन तपाईंले सुन्नुभएको नहुन सक्छ, तर यसको बारेमा जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यसलाई पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोम (PTHS) भनिन्छ।
पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोम (PTHS) वास्तवमा के हो?
सरल भाषामा भन्नु पर्दा, यो
एक आनुवंशिक अवस्था हो। अर्थात्, यो हाम्रो शरीरमा रहेका जीनहरूमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ, जुन हाम्रो शरीरमा भएका सबै कुराहरूलाई नियन्त्रण गर्ने साना निर्देशनहरूको सेट जस्तै हुन्। यसले मुख्यतया
बच्चाको मस्तिष्क र स्नायु प्रणालीको विकासलाई असर गर्छ। त्यसैले, यसको कारणले गर्दा, बच्चाको सामान्य विकास ढिलो हुन सक्छ, बौद्धिक अशक्तता देख्न सकिन्छ। यसका साथै, यी बच्चाहरूको
अनुहारको आकारमा पनि केही परिवर्तनहरू हुन सक्छन्। उनीहरूले
सास फेर्न गाह्रो हुने र दौरा जस्ता अवस्थाहरूको पनि सामना गर्नुपर्ने हुन सक्छ।
के यो अटिजम अवस्थाको भाग हो?
धेरै मानिसहरूलाई लाग्न सक्छ कि यो अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर जस्तै अवस्था हो। पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोम
वास्तवमा अटिजम होइन । यद्यपि, यो अवस्था भएका बच्चाहरूमा अटिजम भएका बच्चाहरू जस्तै
केही लक्षणहरू देखाउन सक्छन्। त्यसैले, कहिलेकाहीं आमाबाबु र डाक्टरहरू अलि अलमल्लमा पर्न सक्छन्। तर हामीले बुझ्नु आवश्यक छ कि यी दुई फरक अवस्थाहरू हुन्।
यो अवस्था कसलाई हुन्छ? यो कति सामान्य छ?
पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोम (PTHS) ले
जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ । लक्षणहरू सामान्यतया
बाल्यकालमा देखा पर्न थाल्छन्। यद्यपि, तपाईंले जान्नुपर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यो
एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो। सोच्नुहोस्, सम्पूर्ण विश्वमा
लगभग ५०० जनालाई मात्र यो अवस्थाको निदान गरिएको छ। त्यसैले, यो एक धेरै दुर्लभ अवस्था हो।
यसले मेरो बच्चालाई कसरी असर गर्नेछ?
शारीरिक लक्षणहरूका अतिरिक्त, यो अवस्था भएको बच्चाले अन्य धेरै प्रभावहरू अनुभव गर्न सक्छ। मुख्यतया:
- विकासात्मक ढिलाइ: बच्चाहरू उमेर-उपयुक्त कामहरू गर्न ढिलो हुन सक्छन्, जस्तै पल्टिने, बस्ने र हिँड्ने। के तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईंको बच्चा अन्य बच्चाहरू जस्तै मुस्कुराउन, आवाज निकाल्न वा आफ्नी आमालाई चिन्न ढिलो छ? यसलाई विकासात्मक ढिलाइ भनिन्छ।
- बोल्न नसक्ने वा सीमित भाषा विकास: केही बच्चाहरू शब्दहरू बोल्न सक्षम नहुन सक्छन्, वा धेरै कम शब्दहरू हुन सक्छन्। तिनीहरू केवल आवाज निकाल्न सक्षम हुन सक्छन्।
- बौद्धिक कमजोरी: बुझ्ने र सिक्ने क्षमतामा केही कमजोरी हुन सक्छ। नयाँ कुरा सिक्न केही समय लाग्न सक्छ।
- सीमित सामाजिक सीपहरू : अरूसँग खेल्ने र कुरा गर्ने रुचि र क्षमतामा कमी आउन सक्छ। एक्लै बस्ने रुचि पनि हुन सक्छ।
पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोम (PTHS) का लक्षणहरू के के हुन्?
पहिले उल्लेख गरिएझैं, यो अवस्थाले बच्चाको विकासलाई असर गर्छ। मुख्य लक्षणहरू
हिँड्न सिक्न ढिलाइ ,
बोली र सञ्चार सीपमा कठिनाइ हुन्। यसको अतिरिक्त, पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूको
अनुहारको आकारमा पनि विशिष्ट परिवर्तनहरू हुन सक्छन्। यसको अर्थ उनीहरूको अनुहारका केही विशेषताहरू अन्य बच्चाहरू भन्दा अलि फरक हुन सक्छन्। उदाहरणका लागि, उनीहरूको मुख चौडा, मोटा ओठ, माथितिर उल्टो नाक र गहिरो सेट भएका आँखाहरू हुन सक्छन्। उनीहरूसँग निम्न पनि हुन सक्छन्:
- कब्जियत : कब्जियत बारम्बार हुन सक्छ। यदि तपाईंको बच्चालाई दिसा गर्न गाह्रो भइरहेको छ भने यसबारे सचेत रहनुहोस्।
- मिर्गी : यसको अर्थ दौरा हुनु हो। यसले अचानक आघात र चेतना गुमाउन सक्छ।
- मांसपेशी कमजोरी (हाइपोटोनिया): मांसपेशीको टोन कम हुन्छ, र शरीर निर्जीव महसुस हुन सक्छ। बच्चाको शरीर धेरै शिथिल महसुस हुन सक्छ।
- टाउको सानो हुनु (माइक्रोसेफली): टाउको उमेर अनुसार सामान्य भन्दा सानो हुन सक्छ।
- मायोपिया (नजिकको दृष्टिदोष): तपाईं नजिकका चीजहरू देख्न सक्नुहुन्छ, तर टाढाका चीजहरू स्पष्ट रूपमा देख्न सक्नुहुन्न।
- स्ट्र्याबिस्मस (क्रस गरिएको आँखा): आँखा एउटै दिशामा फर्काउन सक्दैन, र एउटा आँखा भित्र वा बाहिर फर्कन सक्छ।
- श्वासप्रश्वासमा कठिनाइ र श्वासप्रश्वास समस्याहरू: कहिलेकाहीँ तपाईंलाई सास रोकिने वा छिटो सास फेर्न गाह्रो हुने (हाइपरभेन्टिलेसन) हुन सक्छ। यो तपाईं सुतिरहेको वा जागा रहेको बेला हुन सक्छ।
यो अवस्थाको कारण के हो?
यसको मुख्य कारण
TCF4 जीनमा भएको उत्परिवर्तन हो।। यो TCF4 जीनले तपाईंको मस्तिष्क र स्नायु प्रणाली विकास गर्न आवश्यक पर्ने प्रोटिनहरूलाई नियन्त्रण गर्छ। त्यसैले, यदि यो जीनमा कुनै दोष छ भने, यसले बच्चाको विकासलाई असर गर्छ। अब तपाईं सोचिरहनुभएको हुन सक्छ कि यो आमाबाबुबाट आउने कुरा हो। यहाँ कसरी छ,
- कहिलेकाहीँ, यदि आमाबाबु मध्ये एकमा यो जीन उत्परिवर्तन छ भने , बच्चामा यो अवस्था हुने सम्भावना ५०% हुन्छ। यसलाई अटोसोमल डोमिनेन्ट प्याटर्न भनिन्छ।
- यद्यपि, यदि आमाबाबु दुवैमा यो जीन उत्परिवर्तन नभए पनि , बच्चामा यो जीन उत्परिवर्तन विकास हुन सक्छ। अर्थात्, यो कुनै पारिवारिक इतिहास बिना नै हुन सक्छ। यसलाई डे नोभो घटना भनिन्छ। त्यसैले, यो त्यस्तो चीज होइन जुन कसैले रोक्न सक्छ। यो तपाईंको गल्ती होइन, न त यो अरू केहि हो।
डाक्टरहरूले यो कसरी चिन्छन्?
जब तपाईंको बच्चा जन्मन्छ, तपाईं र तपाईंको डाक्टरले
उनीहरूको उपस्थितिमा केही परिवर्तनहरू देख्न सक्नुहुन्छ। वा, तपाईंको बच्चा बढ्दै जाँदा, तपाईंको डाक्टरले
राम्रो बच्चाको भ्रमण वा राम्रो बच्चाको भ्रमणको समयमा पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोमका लक्षणहरू देख्न सक्छन्। त्यसपछि उनीहरूले अवस्था पुष्टि गर्न केही
विशेष परीक्षणहरू आदेश दिन सक्छन्।
यो पुष्टि गर्न कस्ता परीक्षणहरू गरिन्छ?
तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको लागि
आनुवंशिक परीक्षणको सुझाव दिन सक्छन्। यसमा स्वाब (गालाको भित्रबाट लिइएको कोषहरूको नमूना) बाट
रगतको नमूना वा
डीएनए नमूना लिने समावेश छ। त्यसपछि आनुवंशिक विशेषज्ञले
TCF4 जीनमा उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर हेर्न नमूनाको जाँच गर्नेछन्।
यदि तपाईंको बच्चालाई दौरा जस्तो अवस्था छ भने, तपाईंको डाक्टरले निम्न परीक्षणहरू पनि गर्न सक्छन्:
- EEG (इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राम) परीक्षण: यसले मस्तिष्कको विद्युतीय गतिविधि मापन गर्छ। मुटुको ECG जस्तै, यसले मस्तिष्कको कार्यको बारेमा जानकारी दिन सक्छ।
- एमआरआई (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ) स्क्यान: यसले कुनै परिवर्तनहरू छन् कि छैनन् भनेर हेर्न मस्तिष्कको तस्वीर लिन्छ।
यसको उपचार के के छन्?
दुर्भाग्यवश, पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोम (PTHS)
को कुनै उपचार छैन । यद्यपि,
यस अवस्थाका लक्षणहरूको उपचार गर्न सकिन्छ । यसको अर्थ हामी तपाईंको बच्चाले अनुभव गर्ने असुविधा कम गर्न र उनीहरूको जीवनलाई अलि सजिलो बनाउन मद्दत गर्न सक्छौं। तपाईंको बच्चालाई यी विशेषज्ञहरूको सेवा चाहिन्छ कि भनेर हेर्नको लागि तपाईं आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ:
- ग्यास्ट्रोएन्टेरोलोजिस्ट: कब्जियत जस्ता समस्याहरूको लागि।
- स्नायु रोग विशेषज्ञ: दौरा र मांसपेशी कमजोरी जस्ता चीजहरूको लागि।
- नेत्र रोग विशेषज्ञ: दृष्टि समस्याहरूको लागि।
- पल्मोनोलोजिस्ट: सास फेर्न गाह्रो हुने समस्याको लागि।
तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले
तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू अनुरूप उपचार योजना विकास गर्न मिलेर काम गर्नेछ। यसको अर्थ कब्जियत, दृष्टि समस्या र श्वासप्रश्वास समस्याहरूको छुट्टाछुट्टै उपचार गर्नु हो। तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू समयसँगै परिवर्तन हुन सक्छन्, त्यसैले तपाईंले
आफ्नो डाक्टरलाई धेरै पटक भेट्न र आफ्नो उपचार समायोजन गर्न आवश्यक पर्न सक्छ। चिन्ता नगर्नुहोस्, यो सबै तपाईंको बच्चालाई सम्भव भएसम्म उत्तम जीवन दिने बारेमा हो।
के पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोम (PTHS) लाई रोक्न सकिन्छ?
यो
आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले भएको हुनाले, यो उत्परिवर्तन रोक्न तपाईंले वास्तवमा केही गर्न सक्नुहुन्न। यद्यपि,
यदि तपाईं, तपाईंको पार्टनर, वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो आनुवंशिक अवस्था छ, वा यदि तपाईंसँग पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोमको इतिहास छ भने , डाक्टरसँग कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
मेरो बच्चालाई यो अवस्था हुने जोखिम छ कि छैन भनेर कसरी थाहा पाउने?
यदि तपाईं बच्चा जन्माउने आशा गर्दै हुनुहुन्छ र तपाईं वा तपाईंको पार्टनरको आनुवंशिक विकारको पारिवारिक इतिहास छ भने,
गर्भाधानपूर्व परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। यो धेरै उपयोगी हुन सक्छ। आनुवंशिक परामर्शदाताले तपाईंलाई यस बारे थप बताउन सक्नुहुन्छ।
यदि मेरो बच्चालाई पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोम छ भने, मैले के आशा गर्नुपर्छ?
पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाहरूलाई सामान्यतया
विशेष चिकित्सा हेरचाह र शैक्षिक सेवाहरू चाहिन्छ। तपाईंको डाक्टरले निम्न जस्ता कुराहरू सिफारिस गर्न सक्छन्:
- व्यावसायिक थेरापी: दैनिक कार्यहरू, खेल्न र आत्म-हेरचाहमा मद्दत गर्दछ। यी व्यक्तिहरूले खानपान र लुगा लगाउने जस्ता कुराहरूमा मद्दत गर्छन्।
- शारीरिक उपचार: हिँड्न, सन्तुलन राख्न र मांसपेशीको बल बढाउन मद्दत गर्छ। यो बच्चाको शारीरिक बल निर्माणको लागि महत्त्वपूर्ण छ।
- स्पीच थेरापी: तपाईंलाई बोल्न, अरूले के भनिरहेका छन् भनेर बुझ्न र कुराकानी गर्न मद्दत गर्दछ। यदि तपाईंसँग शब्दहरू छैनन् भने पनि, तपाईंलाई अन्य तरिकाले आफूलाई व्यक्त गर्न सिकाउन सकिन्छ।
यी बच्चाहरूको आयु कति छ? (पूर्वानुमान)
पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूको आयु फरक हुन सक्छ । केही बच्चाहरू
वयस्कतामा पनि बाँच्छन् । आफ्नो बच्चालाई स्वस्थ जीवन बिताउन कसरी मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ भनेर आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नु राम्रो हुन्छ। हरेक बच्चा फरक हुन्छ, त्यसैले सबैको यात्रा फरक हुन्छ।
पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोम भएको मेरो बच्चाको हेरचाह कसरी गर्ने?
आफ्नो बच्चाको
स्वास्थ्य र शैक्षिक आवश्यकताहरूको बारेमा उनको डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। केही उपचारहरू, वा
अग्मेन्टेटिभ एण्ड अल्टरनेटिभ कम्युनिकेसन (AAC) उपकरणहरूले तपाईंको बच्चालाई अरूसँग जोडिन मद्दत गर्न सक्छन्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंसँग व्यक्तिगत शिक्षा योजनाहरू (IEPs) र तपाईंको बच्चालाई मद्दत गर्न सक्ने अन्य स्रोतहरूको बारेमा पनि कुरा गर्न सक्छन्। यी अपाङ्गता भएका बच्चाहरूलाई सिकाउने विशेष तरिकाहरू छन्, त्यसैले तिनीहरूलाई जाँच गर्नुहोस्। मेरो बच्चाले कहिले डाक्टरलाई देखाउनुपर्छ?
आफ्नो बच्चालाई नियमित रूपमा डाक्टरकहाँ लैजानु र उसको स्वास्थ्यमा ध्यान दिनु महत्त्वपूर्ण छ। आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस् कि उसले कति पटक विशेषज्ञलाई भेट्नुपर्छ। साथै, यदि तपाईंको बच्चामा कुनै नयाँ लक्षणहरू देखा परेमा तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भन्नुहोस्। यदि तपाईंको बच्चालाई ज्वरो आएको छ वा सामान्य भन्दा फरक व्यवहार गरिरहेको छ भने आफ्नो डाक्टरलाई भन्नु राम्रो हुन्छ। पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोमले बच्चाको व्यवहारलाई कसरी असर गर्छ?
सबैभन्दा राम्रो कुरा के हो भने पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोम भएका धेरैजसो बच्चाहरू धेरै खुसी र सामाजिक हुन्छन् । तिनीहरू धेरै हाँस्न सक्छन्, ठूलो स्वरले हाँस्न सक्छन्, र कहिलेकाहीँ बिना कारण त्यसो गर्छन्। तपाईंले तिनीहरूलाई आफ्नो हात फडफडाउँदै र अगाडि पछाडि हल्लाउँदै गरेको देख्न सक्नुहुन्छ। यी सबै अवस्थाका अंश हुन्। तिनीहरूले तिनीहरूलाई खुसी र आरामदायी पाउन सक्छन्। यद्यपि, केही बच्चाहरू अलि चिन्तित वा लजालु पनि हुन सक्छन्। यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको व्यवहारमा कुनै परिवर्तनको बारेमा कुनै चिन्ता छ भने, यसको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। नयाँ अभिभावकको रूपमा, तपाईंको बच्चामा पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोम जस्तो दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था छ भन्ने थाहा पाउँदा तपाईंलाई धेरै डर र झट्का लाग्न सक्छ। यो एकदमै सामान्य कुरा हो। तर, याद राख्नुहोस्, विशेषज्ञ चिकित्सा हेरचाह र थेरापीको साथ, तपाईंको बच्चा स्वस्थ जीवन बिताउन सक्छ ।
तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई आनुवंशिक सल्लाहकारकहाँ पनि पठाउन सक्छन्। तिनीहरू आनुवंशिकीका विशेषज्ञ हुन्। तिनीहरूले तपाईंलाई राम्रो महसुस गर्न, निदान बुझ्न मद्दत गर्न र तपाईंको बच्चालाई स्वस्थ, पूर्ण जीवन बिताउन मद्दत गर्न के गर्न सक्नुहुन्छ भन्ने बारे मार्गदर्शन गर्न सक्छन् । याद राख्नुहोस् कि तपाईं यस यात्रामा एक्लै हुनुहुन्न। तपाईंले सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू
हामीले छलफल गरिसकेपछि, हामी आशा गर्छौं कि तपाईंले पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोम (PTHS) को बारेमा केही बुझाइ पाउनुभएको छ। यद्यपि यो एक दुर्लभ अवस्था हो, यस बारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।- PTHS TCF4 जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुने आनुवंशिक अवस्था हो। यसले मस्तिष्क र स्नायु प्रणालीको विकासलाई असर गर्छ।
- लक्षणहरू फरक-फरक हुन्छन्। विकासात्मक ढिलाइ, बोलीमा कठिनाइ, अनुहारमा परिवर्तन, दौरा र श्वासप्रश्वासमा समस्या मुख्य हुन्।
- यो अटिजम होइन, तर केही लक्षणहरू समान हुन सक्छन्।
- पूर्ण उपचार नभए पनि, लक्षणहरूको उपचार गर्न सकिन्छ। विभिन्न उपचारात्मक विधिहरू र विशेषज्ञ डाक्टरहरूको मद्दत उपलब्ध छ।
- प्रारम्भिक पहिचान र उचित व्यवस्थापनले बच्चाको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न धेरै मद्दत गर्छ।
- तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। डाक्टर, चिकित्सक र सल्लाहकारहरू तपाईं र तपाईंको बच्चालाई मद्दत गर्न तयार छन्। उनीहरूको मद्दत लिन नडराउनुहोस्।
- हरेक बच्चा अद्वितीय हुन्छ। PTSD भएका बच्चाहरूको आफ्नै विशिष्ट प्रतिभा र खुसी हुने तरिकाहरू हुन्छन्। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको उनीहरूलाई माया, हेरचाह र उचित सहयोग प्रदान गर्नु हो।
पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोम, PTHS, आनुवंशिक रोगहरू, TCF4 जीन, विकासात्मक ढिलाइ, बौद्धिक अशक्तता, दौरा, बाल स्वास्थ्य, आनुवंशिक परामर्श
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्