के तपाईंको बच्चा धेरै छिटो बुढो हुँदै गएको देखिन्छ? प्रोजेरियाको बारेमा कुरा गरौं!

ओहो, कहिलेकाहीँ हाम्रा साना बच्चाहरू बिरामी परेको देख्दा धेरै दुःख लाग्छ, होइन र? विशेष गरी, यदि बच्चा आफ्नो उमेरभन्दा धेरै ठूलो देखिन्छ भने, आमाबाबुले त्यो देख्दा कस्तो महसुस गर्छन्? आज हामी एउटा धेरै दुर्लभ, तर जान्नै पर्ने धेरै महत्त्वपूर्ण रोगको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। यसलाई 'प्रोजेरिया' भनिन्छ। यो वास्तवमा एक आनुवंशिक रोग हो जसले बच्चालाई उसको उमेरभन्दा धेरै छिटो बूढो बनाउँछ।

``प्रोजेरिया'' भनेको के हो? यसलाई सरल भाषामा बुझौं, हैन र?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, प्रोजेरिया एउटा दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो। यसमा के हुन्छ भने बच्चा धेरै चाँडै बूढो हुन्छ। कल्पना गर्नुहोस्, जब तपाईं सानो बिरुवा रोप्नुहुन्छ, यो बिस्तारै बढ्छ। तर यो रोग लागेका बच्चाहरू अचानक छिटो बढ्छन् र बूढो देखिन्छन्।

जन्मदा, यी बच्चाहरू प्रायः स्वस्थ हुन्छन् र अन्य बच्चाहरू जस्तै हुन्छन्। तर जीवनको पहिलो वा दुई वर्ष भित्र, तिनीहरूले समयपूर्व बुढ्यौलीका संकेतहरू देखाउन थाल्छन्। तिनीहरूको वृद्धि दर सुस्त हुन्छ, र तिनीहरूको तौल अपेक्षाकृत बढ्दैन। यद्यपि, यी बच्चाहरूमा सामान्यतया बुद्धिमत्तामा कुनै कमी हुँदैन। हामीले यो पनि सम्झनु पर्छ।

यस अवस्थाका कारण हुने केही शारीरिक परिवर्तनहरू यहाँ दिइएका छन्:

• कपाल झर्नु (तालुपन)
• बाहिर निस्केका आँखाहरू
• बुढो, चाउरी परेको छाला
• पातलो, चुच्चो नाक
• टाउकोको आकारको तुलनामा अनुहारको आकार असाधारण रूपमा सानो हुनु
• छाला मुनिको तेलको तह हराउनु

"प्रोजेरिया" नाम ग्रीक शब्द "गेरास" बाट आएको हो, जसको अर्थ "बुढ्यौली" हो। यस रोगको मुख्य प्रकारलाई हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिन्ड्रोम (HGPS) भनिन्छ। यसलाई पहिलो पटक १८०० को दशकको अन्त्यतिर दुई डाक्टरहरू, डा. जोनाथन हचिन्सन र डा. हेस्टिङ्स गिलफोर्डले वर्णन गरेका थिए।

दुःखको कुरा, प्रोजेरिया सधैं घातक रोग हो। यी बालबालिकाहरूको मृत्युको औसत उमेर लगभग १४.५ वर्ष हुन्छ। यद्यपि, प्रोजेरिया भएका केही युवाहरू २० वर्षको उमेरसम्म बाँचेका छन्। लोनाफर्निब नामक औषधिले रोगको प्रगतिलाई ढिलो गर्ने पत्ता लागेको छ।

धेरैजसो मृत्युहरू गम्भीर एथेरोस्क्लेरोसिसका जटिलताहरूका कारण हुन्छन्। यो उही मुटु रोग हो जसले सामान्यतया लाखौं वृद्ध वयस्कहरूलाई असर गर्छ। तर यसले धेरै कम उमेरमा यी बच्चाहरूलाई असर गर्छ। एथेरोस्क्लेरोसिस एक अवस्था हो जसमा तपाईंको रक्तनलीहरू (धमनीहरू) को भित्ता भित्र बोसो जम्मा (प्लेक) जम्मा हुन्छ, जसले तिनीहरूलाई कम लचिलो र कडा बनाउँछ। यसले हृदयघात वा स्ट्रोक जस्ता अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छ।

प्रोजेरियाबाट सबैभन्दा बढी कसलाई असर पर्छ?

प्रोजेरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जुन जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ। प्रायः यो नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसको अर्थ परिवारमा पहिले कसैलाई पनि यो रोग लागेको छैन ।

प्रोजेरिया कति सामान्य छ?

यो अत्यन्तै दुर्लभ छ। विश्वभरि ४० लाख जीवित जन्ममध्ये एक जना मात्र यो अवस्थाबाट प्रभावित हुन्छ। अनुमान गरिएको छ कि हाल विश्वभर प्रोजेरिया भएका लगभग ४०० बालबालिका र युवाहरू छन्।

प्रोजेरियाका लक्षणहरू के के हुन्?

प्रोजेरियाका लक्षणहरू मानिसहरूले सामान्य रूपमा उमेर बढ्दै जाँदा अनुभव गर्ने लक्षणहरू जस्तै हुन्। यद्यपि, तिनीहरू धेरै कम उमेरमा देखा पर्छन्। जीवनको पहिलो दुई वर्ष भित्र, प्रोजेरिया भएका बच्चाहरूमा द्रुत बुढ्यौलीका यी लक्षणहरू देखिन थाल्छन्:

• विकास मंदता/छोटो कद।
• छाला चाउरी पर्नु।
• कपाल झर्नु (तालै हुने)।
• जोर्नी कडा हुनु र चल्न गाह्रो हुनु।
• कडा, खस्रो छाला, 'स्क्लेरोडर्मा' भनिने अवस्था जस्तै।
• शरीरको बोसो घट्यो।

क्रेनियोफेसियल असामान्यताहरू समावेश हुन सक्छन्:

• टाउकोको अगाडिको नरम भाग (फन्टानेल) खुल्ला छ।
• टाउकोको आकारको सापेक्षमा साँघुरो अनुहार (म्याक्रोसेफली - जहाँ टाउको ठूलो हुन्छ तर अनुहार सानो हुन्छ)।
• चुच्चो नाक।
• ढिलो दाँत आउनु।
• सानो (अविकसित) बङ्गारा (`माइक्रोग्नेथिया`)।

रोग बढ्दै जाँदा, कम स्पष्ट लक्षणहरू जस्तै यी पनि देखा पर्न सक्छन्:

• हिपको अव्यवस्था।
• मोतियाबिंद।
• गठिया।
• धमनीहरूमा प्लाक जम्मा हुनु।

प्रोजेरिया के कारणले हुन्छ?

प्रोजेरियाको मुख्य कारण LMNA भनिने जीनमा हुने आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। यो LMNA जीन लेमिन A भनिने प्रोटिन बनाउन जिम्मेवार छ, जसले हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोषको केन्द्रकलाई एकसाथ राख्न मद्दत गर्छ। यसलाई कोषको घरको पर्खाल जस्तै सोच्नुहोस्।

`LMNA` जीनमा भएको एकदमै सानो उत्परिवर्तनले `lamin A` प्रोटिनको असामान्य रूप निम्त्याउँछ, जसलाई `progerin` भनिन्छ। यो `progerin` ले `lamin A` लाई प्रतिस्थापन गर्छ र हाम्रा कोषहरूको केन्द्रकलाई अस्थिर बनाउँछ, बिस्तारै तिनीहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछ। यसले हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोष चाँडै मर्छ। यो समयपूर्व बुढ्यौली प्रक्रियाको कारण यही हो।

के प्रोजेरिया वंशाणुगत हुन्छ?

प्रोजेरिया सम्भवतः `LMNA` जीनमा नयाँ, सहज (`de novo` उत्परिवर्तन) को कारणले हुन्छ। यसको अर्थ यो आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुँदैन। प्रायः, यो उत्परिवर्तन गर्भधारण गर्नु अघि, शुक्रकीटमा हुन्छ।

प्रोजेरिया प्रबल छ कि रिसेसिभ?

प्रोजेरिया एक अटोसोमल डोमिनेन्ट डिसअर्डर हो, जसको अर्थ प्रत्येक कोषमा उत्परिवर्तित जीनको एउटा प्रतिलिपि भए पनि, यो अवस्था निम्त्याउन पर्याप्त हुन्छ।

प्रोजेरिया कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंको बच्चाको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको शारीरिक उपस्थितिको आधारमा अवस्थाको निदान गर्न सक्षम हुन सक्छन्। उनले तपाईंको बच्चाको जाँच गर्नेछन् र तपाईंको लक्षणहरूको बारेमा सोध्नेछन्। यदि प्रोजेरियाको शंका छ भने, निदान पुष्टि गर्न आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ। यसमा तपाईंको बच्चाबाट रगतको नमूना लिनु समावेश छ।

प्रोजेरियाको उपचार के के हुन्?

हाल प्रोजेरियाको कुनै उपचार छैन। यद्यपि, अनुसन्धानकर्ताहरूले यस अवस्थाको उपचार गर्न सक्ने धेरै औषधिहरूको अध्ययन गरिरहेका छन्। प्रोजेरियाको उपचार गर्न प्रयोग गरिने औषधिलाई लोनाफर्निब (जोकिन्भी™) भनिन्छ। यो वास्तवमा क्यान्सरको उपचार गर्न डिजाइन गरिएको औषधि हो। यद्यपि, लोनाफर्निबले प्रोजेरियाका धेरै पक्षहरूमा सुधार देखाएको छ। यो रोग लागेका बच्चाहरूको औसत आयु लगभग साढे दुई वर्षले बढेको छ। औषधि लिने प्रत्येक बच्चाले निम्न चार क्षेत्रहरू मध्ये एक वा बढीमा सुधार देखाएको छ:

• रक्तनलीहरूको लचिलोपन बढ्छ।
• हड्डी संरचनाको विकास।
• तौल बढ्नु।
• श्रवण क्षमतामा सुधार।

शारीरिक थेरापीले तपाईंको बच्चालाई राम्रो गति, सन्तुलन र मुद्रा कायम राख्न मद्दत गर्न सक्छ। यसले कम्मर र खुट्टाको दुखाइ कम गर्न पनि मद्दत गर्न सक्छ। व्यावसायिक थेरापीले तपाईंको बच्चालाई खानपान, व्यक्तिगत सरसफाइ र हस्तलेखन सुधार गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आफ्नो बच्चालाई सकेसम्म स्वस्थ र आरामदायी जीवन बिताउन आवश्यक हेरचाह प्रदान गर्नु हो।

तपाईंको बच्चाको डाक्टरले यो अवस्थालाई निम्न कुराहरू मार्फत निगरानी र व्यवस्थापन गर्नेछन्:

• मुटु रोगको जाँच: तपाईंको बच्चाको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको रक्तचाप जाँच गर्नेछन् र नियमित रूपमा इकोकार्डियोग्राम जस्ता परीक्षणहरू गर्नेछन्। कम मात्रामा एस्पिरिन र स्टेटिन औषधिहरूले मुटु रोगको जोखिम कम गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।
• इमेजिङ परीक्षणहरू (जस्तै, चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ - MRI): डाक्टरले स्ट्रोक हेर्न, वा बारम्बार टाउको दुख्ने वा दौराहरू हेर्न MRI जस्ता इमेजिङ परीक्षणहरू प्रयोग गर्छन्।
• नियमित आँखा जाँच: तपाईंको बच्चालाई नजिकको दृष्टि वा सुख्खा आँखा जस्ता आँखाका समस्याहरू हुन सक्छन्। आँखाका पलकहरू पूर्ण रूपमा बन्द नहुने कारणले गर्दा आँखा सुख्खा हुन सक्छ। रोग बढ्दै जाँदा, बच्चालाई मोतियाबिन्दु पनि हुन सक्छ। परेला र आँखीभौं पातलो हुन सक्छन् वा गायब हुन सक्छन्। यसले आँखामा फोहोर र फोहोर पुग्ने सम्भावना बढी हुन्छ। साथै, बच्चालाई प्रकाशप्रति तीव्र संवेदनशीलता हुन सक्छ। त्यसैले, कहिलेकाहीं धूपको चश्मा लगाउनु आवश्यक पर्न सक्छ।
• श्रवण परीक्षणहरू:बच्चामा श्रवणशक्तिमा कमी आउन सक्छ। यसलाई श्रवणयन्त्रले सच्याउन सकिन्छ।
• नियमित दाँत जाँच: तपाईंको बच्चामा दाँतमा गुफाहरू हुने, भिडभाड हुने, ढिलो दाँत आउने र गिजाहरू खस्ने जस्ता दाँतका समस्याहरू हुने सम्भावना बढी हुन्छ। दन्त चिकित्सककहाँ नियमित भ्रमणले यी समस्याहरूको निगरानी र उपचार गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
• छालाका समस्याहरू: डाक्टरले बच्चाको छालामा कालो धब्बा वा बम्पहरू छन् कि छैनन् भनेर हेर्नेछन्। उनीहरूले कपाल झर्ने, चिलाउने र छाला बाक्लो हुने (जसले चाललाई सीमित गर्न सक्छ र सास फेर्न वा खाना पचाउन गाह्रो बनाउन सक्छ) को पनि हेर्नेछन्।
• हड्डीको स्वास्थ्य अनुगमन: बच्चाले हड्डीको वृद्धि र विकाससँग सम्बन्धित धेरै समस्याहरू अनुभव गर्न सक्छ। तिनीहरूले जोर्नीहरूको समस्या पनि अनुभव गर्न सक्छन्।

तपाईंको बच्चालाई बढ्नको लागि पर्याप्त पोषण चाहिन्छ। उसलाई पूरक पोषण (जस्तै खुवाउने ट्यूब) आवश्यक पर्न सक्छ। आफ्नो बच्चालाई राम्रोसँग हाइड्रेटेड राख्नाले (पानी दिँदा) अचानक स्नायु सम्बन्धी समस्याहरूको जोखिम कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ। पर्याप्त क्यालोरी र हाइड्रेसन प्राप्त गर्ने स्वस्थ तरिकाहरूको बारेमा आफ्नो बच्चाको डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

के प्रोजेरिया रोक्न सकिन्छ?

प्रोजेरिया एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसलाई रोक्न सकिँदैन। यो प्रायः नयाँ जीन उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसको अर्थ यो अनियमित रूपमा हुन्छ। यो अवस्था सामान्यतया परिवारहरूमा नचल्ने भएकोले, यो भविष्यवाणी गर्न गाह्रो छ। यद्यपि, यदि तपाईंको एक बच्चा प्रोजेरिया भएको छ भने, अर्को बच्चामा यो रोग लाग्ने सम्भावना थोरै बढ्छ। तपाईंले आफ्नो जोखिम पत्ता लगाउन आनुवंशिक परीक्षण गर्ने विचार गर्न सक्नुहुन्छ।

प्रोजेरिया भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

प्रोजेरिया एक घातक अवस्था हो जसले अकाल मृत्यु निम्त्याउँछ। प्रोजेरिया भएको व्यक्तिको औसत आयु लगभग १४.५ वर्ष हुन्छ। यद्यपि, केही बच्चाहरू ६ वर्षको उमेरमै मर्छन्। साथै, प्रोजेरिया भएका केही युवाहरू २० वर्षको उमेरसम्म बाँच्छन्।

मृत्यु सामान्यतया 'एथेरोस्क्लेरोसिस' अवस्थाको जटिलताका कारण हुन्छ। ८०% भन्दा बढी मृत्यु 'मुटुको विफलता' र/वा 'हृदयघात' को कारणले हुन्छ। 'लोनाफर्निब' औषधिको उपचारले राम्रो नतिजा देखाएको छ। यसले 'प्रोजेरिया' भएका व्यक्तिहरूको आयु लगभग साढे दुई वर्षले बढाएको छ।

यदि मेरो बच्चालाई प्रोजेरिया छ भने, के मेरा अन्य बच्चाहरूलाई पनि यो हुनेछ?

प्रोजेरिया एकदमै दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ, र यो सामान्यतया परिवारहरूमा हुँदैन। प्रोजेरिया भएको बच्चा हुने सम्भावना ४० लाखमा लगभग १ हुन्छ। यद्यपि, यदि तपाईंको एउटा बच्चामा प्रोजेरिया भएको छ भने, अर्को बच्चामा यो हुने सम्भावना कम हुन्छ।सम्भावना बढी हुन्छ, २% र ३% को बीचमा। यो मोजाइसिज्म भनिने अवस्थाको कारणले हो। मोजाइसिज्ममा, एक अभिभावकको कोषहरूको थोरै प्रतिशतमा प्रोजेरियाको लागि जीन उत्परिवर्तन हुन्छ, तर त्यो अभिभावकलाई यो रोग हुँदैन। यदि तपाईंको बच्चालाई प्रोजेरिया छ भने, तपाईंले अर्को बच्चामा रोग लाग्ने जोखिम छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन आनुवंशिक परीक्षण गर्ने विचार गर्न सक्नुहुन्छ।

यदि मेरो बच्चालाई प्रोजेरिया छ भने, म कसरी उसको हेरचाह गर्न सक्छु?

यदि तपाईंको बच्चालाई प्रोजेरिया छ भने, घरको वातावरण सकेसम्म सामान्य बनाउने प्रयास गर्नुहोस्। आफ्नो बच्चालाई सकेसम्म धेरै गतिविधिहरूमा समावेश गर्नुहोस्। तर तपाईंको परिवारका अन्य बच्चाहरूलाई ध्यानको अभाव भएको महसुस हुन नदिनुहोस्।

प्रोजेरिया भएको तपाईंको बच्चा निश्चित उमेरसम्म मात्र बाँच्नेछ भन्ने तथ्यको बारेमा सम्पूर्ण परिवारसँग कुरा गर्दा, इमानदार हुनुहोस् तर उमेर उपयुक्त हुनुहोस्। धेरै परिस्थितिहरूमा परामर्श सत्रहरू उपयोगी हुन सक्छन्।

साथै, आफ्नो बच्चासँग कुरा गर्नुहोस् कि केही मानिसहरू कसरी छक्क पर्नेछन् र उनीहरूलाई फरक तरिकाले हेर्नेछन्। यदि कसैले उनीहरूलाई अनौठो तरिकाले हेर्यो वा फुसफुसाउँदै भन्यो भने उनीहरूले कस्तो प्रतिक्रिया देखाउने भनेर कुरा गर्नुहोस्।

के प्रोजेरिया भएको बच्चा स्कूल जान सक्छ?

प्रोजेरिया भएका धेरै बालबालिकाहरू स्कूल जान्छन्। उनीहरूलाई पूर्ण रूपमा भाग लिन, सहज महसुस गर्न र सुरक्षित रहनको लागि आवासको आवश्यकता पर्न सक्छ। तपाईंले आफ्नो बच्चाको स्कूल प्रशासकहरू, नर्सहरू, चिकित्सकहरू र शिक्षकहरूसँग नियमित रूपमा भेट्नुपर्छ। यसले तपाईंको बच्चाको आवश्यकताहरू पूरा गर्न सबैलाई मिलेर काम गर्न मद्दत गर्नेछ। यसमा योजना बनाउने र यदि तपाईंको बच्चालाई स्कूलमा आपतकालीन हेरचाह आवश्यक छ भने सबैसँग साझा गर्ने समावेश छ (उदाहरणका लागि, यदि उनीहरूलाई अचानक सास फेर्न समस्या भयो वा छाती दुख्यो भने)।

'नवजात शिशु प्रोजेरिया' भनेको के हो?

हचिन्सन-गिल्फोर्ड प्रोजेरिया सिन्ड्रोमको अतिरिक्त, समयपूर्व बुढ्यौली निम्त्याउने धेरै अन्य अवस्थाहरू छन्। यी अवस्थाहरूलाई प्रोजेरोइड सिन्ड्रोम भनिन्छ। नवजात शिशु प्रोजेरोइड सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ, ती मध्ये एक हो। विडेम्यान-राउटेनस्ट्राउच सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ, यो अवस्थाले छालाको वृद्धि मंदता र चाउरीपन निम्त्याउँछ। यद्यपि, नवजात शिशु प्रोजेरोइड सिन्ड्रोम अटोसोमल रिसेसिभ तरिकाले वंशानुगत हुन्छ। यसको मतलब यो विकार तब मात्र हुन्छ जब उत्परिवर्तित जीनको दुवै प्रतिलिपिहरू प्रत्येक कोषमा वंशानुगत हुन्छन्।

तपाईंको बच्चालाई प्रोजेरिया भएको थाहा पाउनु भारी र भ्रमपूर्ण हुन सक्छ। तपाईंको बच्चाको डाक्टरले तपाईं र तपाईंको परिवारलाई निदानको सामना गर्न मद्दत गर्न सक्छ। उहाँले तपाईंलाई रोगको प्रगतिलाई ढिलो गर्न सक्ने उपचार विकल्पहरू बुझ्न पनि मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ। प्रोजेरिया जस्ता आनुवंशिक अवस्था भएका बच्चाहरूका धेरै आमाबाबुले समर्थन समूहहरू धेरै उपयोगी पाउँछन्। प्रश्नहरू सोध्नु, अन्य परिवारका अनुभवहरू बारे जान्नु सान्त्वनादायी हुन सक्छ, र यसले तपाईंलाई आफू एक्लो नभएको महसुस गराउन सक्छ।

सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

प्रोजेरिया एक धेरै दुर्लभ, तर जीवनलाई खतरामा पार्ने अवस्था हो जसको बारेमा सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ।

• यो एक आनुवंशिक रोग हो: यो प्रायः नयाँ हुने जीन उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।
• छिटो बुढ्यौली हुनु मुख्य लक्षण हो: बच्चाको रूप, छाला र हड्डीहरू जस्ता कुराहरू छिटो बुढो हुनु।
• बुद्धिमत्ता प्रभावित हुँदैन: यी बच्चाहरूको बौद्धिक स्तर सामान्य हुन्छ।
• उपचारहरू छन्, तर कुनै उपचार छैन: लोनाफर्निब जस्ता औषधिहरूले रोगको प्रगतिलाई ढिलो गर्न र आयु बढाउन सक्छ। तर पूर्ण उपचार अझै फेला परेको छैन।
• बच्चाको लागि माया र समर्थन धेरै महत्त्वपूर्ण छ: बच्चालाई सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्नु, उसलाई बुझ्नु र आवश्यक चिकित्सा उपचार प्रदान गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• तपाईं एक्लो हुनुहुन्न: यस्तै परिस्थितिको सामना गरिरहेका अन्य परिवारहरूसँग कुरा गर्नुहोस्, सहयोग लिनुहोस्, र डाक्टरहरूको सल्लाह लिनुहोस्।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। यदि तपाईंलाई कुनै शंका छ भने, डाक्टरसँग परामर्श गर्न नबिर्सनुहोस्।

` प्रोजेरिया, आनुवंशिक रोगहरू, समयपूर्व बुढ्यौली, LMNA जीन, लोनाफर्निब, बालबालिकाको स्वास्थ्य, दुर्लभ रोगहरू