के शरीरका केही भागहरू असामान्य रूपमा ठूला हुन्छन्? प्रोटियस सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं

के तपाईंले कहिल्यै त्यस्तो व्यक्ति देख्नुभएको वा सुन्नुभएको छ जसको शरीरका अंगहरू - जस्तै, हात वा खुट्टा - बाँकी भन्दा धेरै ठूला र असमान रूपमा ठूला हुन्छन्? वा केही ठाउँहरूमा छाला बाक्लो हुन्छ र अनौठो गाँठो जस्तो देखिन्छ? यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। आज हामी एउटा यस्तो अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन अलि अनौठो छ, तर यो सबैलाई थाहा हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यसलाई प्रोटियस सिन्ड्रोम भनिन्छ।

प्रोटियस सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, प्रोटियस सिन्ड्रोम एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यसले तपाईंको शरीरको हड्डी, छाला, आन्तरिक अंगहरू, वा तन्तुहरू अत्यधिक रूपमा बढ्न दिन्छ। महत्त्वपूर्ण कुरा, यो वृद्धि सामान्यतया असममित हुन्छ। यसको अर्थ शरीरको दायाँ र बायाँ भागहरू फरक-फरक रूपमा प्रभावित हुन्छन्। एउटा भाग ठूलो हुन सक्छ, जबकि अर्को भाग सामान्य हुन सक्छ।

यसलाई "प्रोटियस" भनिन्छ, "प्रोटियस" नामक एक प्राचीन ग्रीक देवता थिए, जो कुनै पनि आकारमा परिवर्तन हुन सक्थे। यो रोगले शरीरको आकार पनि परिवर्तन गर्छ, त्यसैले यसको नाम राखिएको हो।

नवजात शिशुमा सामान्यतया यो अवस्थाको कुनै पनि लक्षण देखिँदैन। यो असामान्य विकास ६ देखि १८ महिनाको उमेरमा सुरु हुन्छ। त्यसपछि यो जीवनको पहिलो १० वर्षमा द्रुत गतिमा बढ्छ र उमेर बढ्दै जाँदा अझ गम्भीर हुन सक्छ। शारीरिक रूप परिवर्तन हुनुको साथै, केही मानिसहरूमा स्नायु सम्बन्धी समस्याहरू पनि हुन सक्छन्। प्रोटियस सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूमा रगत जम्ने र क्यान्सर नभएको ट्युमरको जोखिम पनि बढ्छ ।

यो कसलाई लाग्न सक्छ? यो कति सामान्य छ?

प्रोटियस सिन्ड्रोम जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ, तर केही अध्ययनहरूले देखाएका छन् कि यो महिलाहरूको तुलनामा पुरुषहरूमा अलि बढी सामान्य छ।

यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यसले विश्वभरि दस लाख मानिसहरूमा एक जनाभन्दा कमलाई असर गर्छ। यो धेरै दुर्लभ भएकोले, र असममित वृद्धि देखाउने अन्य अवस्थाहरू भएकाले, यसको सही निदान गर्न गाह्रो छ। त्यसैले, कति जनालाई वास्तवमा यो छ भनेर भन्न गाह्रो छ। डाक्टरहरू विश्वास गर्छन् कि केही मानिसहरूलाई निदान गरिएको छैन, र अरूलाई गलत निदान गरिएको छ। यद्यपि, यो विश्वास गरिन्छ कि विश्वभर सय भन्दा कम मानिसहरूलाई यो अवस्था छ।

लक्षणहरू के के हुन्? तपाईं यसलाई कसरी चिन्न सक्नुहुन्छ?

प्रोटियस सिन्ड्रोमको पहिलो लक्षण सामान्यतया ६ देखि १८ महिनाको उमेरमा देखा पर्दछ। यो तब हुन्छ जब माथि उल्लेख गरिएको असममित वृद्धि ढाँचा सुरु हुन्छ। यो वृद्धिको ढाँचा र यसको गम्भीरता व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छ। यसले हड्डी, छाला, अंगहरू र तन्तुहरू सहित शरीरको कुनै पनि भागलाई असर गर्न सक्छ। जीवनको पहिलो दस वर्षमा यो अवस्था द्रुत गतिमा बढ्छ।

### हड्डीमा हुने परिवर्तनहरू:

तपाईंको हात, खुट्टा, खोपडी र मेरुदण्डका हड्डीहरू अनियमित रूपमा बढ्न सक्छन्।

• हात र खुट्टाको लम्बाइमा उल्लेखनीय रूपमा फरक हुन सक्छ । कल्पना गर्नुहोस् कि एउटा हात अर्को भन्दा लामो छ, वा तपाईंको खुट्टाको लम्बाइ फरक छ।
• मेरुदण्डको गम्भीर वक्रता (स्कोलियोसिस) हुन सक्छ।
• समयसँगै, यो असामान्य वृद्धिले जोर्नीहरू राम्ररी काम गर्न असमर्थ हुन सक्छ।

### छालामा हुने परिवर्तन:

प्रोटियस सिन्ड्रोमले छालामा असामान्य वृद्धि निम्त्याउन सक्छ।

• कतिपय ठाउँमा, छाला बाक्लो हुन्छ र उठ्छ, जसले गर्दा मस्तिष्कको सतह जस्तै चाउरी परेको बम्प बन्छ। यसलाई सेरेब्रिफर्म कनेक्टिभ टिस्यु नेभस भनिन्छ।
• यी सामान्यतया खुट्टाको तलामा देखिन्छन्, तर कहिलेकाहीँ हातमा पनि विकास हुन सक्छन्।

यस प्रकारको छालाको गाँठो यति अनौठो छ कि यो अन्य कुनै पनि चिकित्सा अवस्थामा देखिँदैन।

### रक्तनली र एडिपोज तन्तु:

• तपाईंको रक्तनलीहरू, अर्थात् केशिका र शिराहरूको असामान्य वृद्धि हुन सक्छ।
• एडिपोज टिस्यु अत्यधिक विकास हुन सक्छ, जसले गर्दा पेट, हात र खुट्टा जस्ता क्षेत्रहरूमा अतिरिक्त बोसो जम्मा हुन सक्छ।
• प्रायः, क्यान्सर नभएको, बोसोयुक्त ट्युमर (लिपोमास) विकास हुन सक्छ।

### स्नायु प्रणाली समस्याहरू:

प्रोटियस सिन्ड्रोम भएका केही व्यक्तिहरूले स्नायु प्रणालीमा पनि समस्या अनुभव गर्छन्।

• बौद्धिक अपाङ्गता।
• मिर्गी रोगको अवस्था `(चक्कर)`।
• दृष्टि गुम्नु।

### अनुहारको उपस्थितिमा परिवर्तन:

प्रोटियस सिन्ड्रोमले अनुहारका केही विशिष्ट विशेषताहरू निम्त्याउन सक्छ।

• लामो अनुहार।
• आँखाको बाहिरी कुनाहरू निहुरिएको देखिन्छ।
• समतल नाकको पुल र चौडा नाकका प्वालहरू।
• यो त मुख खोल्नु जस्तै हो।

यसबाट हुन सक्ने खतरनाक जटिलताहरू के के हुन्?

प्रोटियस सिन्ड्रोमको सबैभन्दा ज्यान जोखिममा पार्ने जटिलता भनेको डीप भेन थ्रोम्बोसिस (DVT) हो, जुन गहिरो नसामा रगत जम्ने समस्या हो । DVT ले प्रायः खुट्टा वा हातको गहिरो नसाहरूलाई असर गर्छ, जसले गर्दा दुखाइ र सुन्निने हुन्छ।

यदि यो 'DVT' रक्तप्रवाह हुँदै फोक्सोमा पुग्यो भने, यसले 'पल्मोनरी एम्बोलिज्म' भनिने खतरनाक अवस्था निम्त्याउन सक्छ। प्रोटियस सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूमा पल्मोनरी एम्बोलिज्म मृत्युको सबैभन्दा सामान्य कारण हो।

प्रोटियस सिन्ड्रोम कसरी विकास हुन्छ? के यो आनुवंशिक हो?

यसको कारण `AKT1` भनिने जीनमा हुने परिवर्तन (उत्परिवर्तन) हो।। `AKT1` जीनले कोषको वृद्धि र विभाजन नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्छ। जब यो जीन उत्परिवर्तित हुन्छ, कोषले आफ्नो वृद्धि नियन्त्रण गर्ने क्षमता गुमाउँछ। यसले कोषलाई असामान्य रूपमा बढ्न र विभाजन गर्न निम्त्याउँछ। प्रोटियस सिन्ड्रोममा देखिने अत्यधिक वृद्धिको कारण यही हो।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने प्रोटियस सिन्ड्रोम वंशानुगत रोग होइन। यो जीन उत्परिवर्तन भ्रूणको निषेचन पछि हुन्छ, जसलाई सोमाटिक उत्परिवर्तन भनिन्छ। यो उत्परिवर्तन गर्भावस्थाको सुरुमा विकासशील भ्रूणको एकल कोषमा संयोगवश हुन्छ। यो उत्परिवर्तित कोष बढ्दै र विभाजित हुँदै जाँदा, केही कोषहरूमा यो उत्परिवर्तन हुन्छ र केहीमा हुँदैन। यसलाई मोजेक जीन परिवर्तन भनिन्छ। यो विभिन्न रंगका टुक्राहरू मिलेर बनेको तस्वीर जस्तै हो। `AKT1` जीन उत्परिवर्तनले शरीरका केही कोषहरूलाई मात्र असर गर्ने भएकोले, यो रोगले शरीरको भागलाई मात्र असर गर्छ।

डाक्टरहरूले यो कसरी निदान गर्छन्?

प्रोटियस सिन्ड्रोमको निदान गर्न तपाईंको डाक्टरले शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्। उनीहरूले अवस्थासँग सम्बन्धित लक्षणहरूको विशेष चेकलिस्ट पनि प्रयोग गर्नेछन्। यो निदानलाई विचार गर्न डाक्टरको लागि, तीन सामान्य लक्षणहरू उपस्थित हुनुपर्छ। ती हुन्:

• मोजेक वितरण : यसको अर्थ शरीरको विस्तृत क्षेत्रमा फैलिएको वृद्धि हो। शरीरका केही भागहरूमा वृद्धि हुन्छ, जबकि अरूमा हुँदैन।
• छिटपुट घटना : यसको अर्थ तपाईंको परिवारमा अरू कसैलाई पनि यी लक्षणहरू छैनन्।
• प्रगतिशील पाठ्यक्रम : यसको अर्थ समयसँगै, यो अत्यधिक वृद्धिको कारण प्रभावित शरीरका अंगहरूको उपस्थितिमा उल्लेखनीय परिवर्तन आएको छ।

यसका अतिरिक्त, तपाईंको डाक्टरले अन्य विशिष्ट लक्षणहरू पनि हेर्नुहुनेछ। प्रोटियस सिन्ड्रोमको निदान गर्न, तपाईंसँग डाक्टरको चेकलिस्टमा भएका प्रत्येक श्रेणीबाट विशिष्ट लक्षणहरू हुनुपर्छ।

### कस्ता प्रकारका परीक्षणहरू गरिन्छन्?

प्रोटियस सिन्ड्रोम निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन शरीरको हरेक कोषमा हुँदैन। त्यसैले, आनुवंशिक परीक्षण अलि जटिल हुन सक्छ। यो किनभने उत्परिवर्तन रगतको नमूनामा अनुपस्थित हुन सक्छ, वा धेरै थोरै मात्रामा मात्र उपस्थित हुन सक्छ।

यद्यपि, डाक्टरहरूले तपाईंको प्रभावित तन्तुको सानो नमूना (बायोप्सी) लिएर र यसको परीक्षण (डीएनए परीक्षण) गरेर यो उत्परिवर्तित जीन पत्ता लगाउन सक्छन्। त्यो नमूनाबाट प्राप्त डीएनए उत्परिवर्तित जीन पत्ता लगाउन प्रयोग गरिन्छ।

के यसको कुनै उपचार छ? के यो निको हुन सक्छ?

दुर्भाग्यवश, प्रोटियस सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन । उपचार तपाईंको विशिष्ट लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्नमा केन्द्रित छ। तपाईंको व्यक्तिगत चिकित्सा आवश्यकताहरूमा मद्दत गर्न तपाईंले विशेषज्ञहरूको टोलीसँग काम गर्नुपर्नेछ।

• हाडजोर्नी शल्यचिकित्सकतपाईंको हड्डीको समस्याको उपचार गर्दछ। हात, खुट्टा र औंलाहरूमा अत्यधिक हड्डीको वृद्धि कम गर्न विभिन्न उपचारहरू छन्। तिनीहरूले मेरुदण्ड र जोर्नीहरूको समस्यालाई पनि सच्याउन सक्छन्। कुनै पनि शल्यक्रिया गर्नु अघि, रगत जम्ने जोखिमको मूल्याङ्कन गर्न हेमाटोलोजिस्टद्वारा तपाईंको मूल्याङ्कन गरिनेछ।
• अत्यधिक सेबम र छालामा हुने परिवर्तनहरूको लागि तपाईंले छाला विशेषज्ञलाई भेट्नुपर्ने हुन सक्छ। केही समस्याहरूलाई तत्काल र बारम्बार उपचार आवश्यक पर्न सक्छ। अन्य समस्याहरूको लागि, तपाईंको डाक्टरले "पर्खनुहोस् र हेर्नुहोस्" दृष्टिकोण अपनाउन सक्नुहुन्छ। अर्थात्, तिनीहरूले कुनै विशेष उपचार सिफारिस गर्नु अघि तपाईंको अवस्थाको निगरानी गर्नेछन्।

तपाईंको हेरचाहमा संलग्न हुन सक्ने अन्य स्वास्थ्य सेवा प्रदायकहरूमा समावेश छन्:

• पुनर्वास चिकित्सा विशेषज्ञ (चिकित्सक)
• श्वासप्रश्वास रोगहरूमा विशेषज्ञ डाक्टर (पल्मोनोलॉजिस्ट)
• शारीरिक चिकित्सक
• व्यावसायिक चिकित्सक
• विशेष जुत्ता र खुट्टाको सहारा बनाउने व्यक्ति (पेडोरथिस्ट)

वैज्ञानिकहरूले हालै मात्र प्रोटियस सिन्ड्रोम निम्त्याउने जीन पत्ता लगाएका छन्, जसले नयाँ औषधि र अन्य उपचारहरूको विकासमा ठूलो प्रगति गर्न सक्छ।

के यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छ?

होइन, प्रोटियस सिन्ड्रोमलाई रोक्न सकिँदैन। यो एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले हो। यो हुने जीन उत्परिवर्तन भ्रूण विकासको क्रममा एक अनियमित घटना हो। यो गर्भावस्था अघि वा गर्भावस्थाको समयमा भएको कुनै पनि कुराको कारणले हुँदैन। त्यसैले यसको बारेमा चिन्ता नगर्नुहोस्।

आयु कस्तो छ?

प्रोटियस सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको आयु धेरै हदसम्म शरीरको प्रभावित भागहरू र अवस्थाको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। जटिलताहरू जीवन-धम्कीपूर्ण हुन सक्छन् , र तिनीहरूले रोग भन्दा मृत्यु निम्त्याउने सम्भावना बढी हुन्छ। यी जटिलताहरूमा गहिरो नसा थ्रोम्बोसिस (DVT), पल्मोनरी एम्बोलिज्म, र क्यान्सर समावेश हुन सक्छन्। प्रोटियस सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूमा पल्मोनरी एम्बोलिज्म मृत्युको सबैभन्दा सामान्य कारण हो।

समग्रमा, प्रोटियस सिन्ड्रोम भएका लगभग २५% मानिसहरू २२ वर्षको उमेर नपुग्दै मर्छन्। यद्यपि, हल्का लक्षण भएकाहरूको प्रभावकारी उपचारको साथ सामान्यतया राम्रो आयु हुन्छ।

प्रोटियस सिन्ड्रोमसँग कसरी बाँच्ने?

प्रोटियस सिन्ड्रोमको कारणले हुने शारीरिक परिवर्तनहरूसँग बाँच्नु धेरै निराशाजनक र गाह्रो हुन सक्छ। तपाईं र तपाईंको परिवारले यस अवस्थाको बारेमा सकेसम्म धेरै जान्न महत्त्वपूर्ण छ।यस रोगसँग जुधिरहेका अन्य व्यक्तिहरूसँग कुरा गर्नाले र उनीहरूका अनुभवहरू सुन्नाले तपाईंलाई आफू एक्लो नभएको र तपाईंलाई बुझ्ने मानिसहरू छन् भन्ने महसुस गराउन मद्दत गर्न सक्छ। आफ्नो अवस्था व्यवस्थापन गर्न र सामना गर्न मद्दत गर्ने स्रोतहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।

तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था छ भनेर पत्ता लगाउनु डरलाग्दो र दर्दनाक अनुभव हुन सक्छ। यदि अवस्थाले महत्त्वपूर्ण शारीरिक परिवर्तनहरू निम्त्याउँछ भने यो विशेष गरी गाह्रो हुन सक्छ। त्यसकारण, प्रोटियस सिन्ड्रोमको सही निदान गर्न सक्ने डाक्टर खोज्नु र विशेषज्ञहरूको टोली भेला गर्नु आवश्यक छ। उपयुक्त उपचारको साथ, धेरैजसो मानिसहरूको आयु राम्रो हुन्छ। यो कठिन निदानको सामना गर्दा तपाईंलाई सहयोग गर्न सक्ने व्यक्तिहरूको समूह खोज्नु पनि महत्त्वपूर्ण छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा सम्झनुहोस् (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

• प्रोटियस सिन्ड्रोम एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जुन शरीरका केही भागहरूको असममित, अत्यधिक वृद्धि द्वारा विशेषता हो।
• यो वंशानुगत होइन । यो भ्रूण चरणको समयमा हुने अनियमित आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।
• लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छन् ।
• पूर्ण उपचार नभए पनि , लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न विभिन्न उपचारहरू छन्।
• विशेषज्ञ डाक्टरहरूको टोलीको सहयोग लिनु र रोगको बारेमा राम्रोसँग जानकारी हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• जीवन बचाउनको लागि गहिरो नसा थ्रोम्बोसिस (DVT) र पल्मोनरी एम्बोलिज्म (पल्मोनरी एम्बोलिज्म) जस्ता जटिलताहरू बारे सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ।
• यदि तपाईं वा तपाईंको प्रियजन यो अवस्थाबाट पीडित हुनुहुन्छ भने, मनोवैज्ञानिक सहयोग र सहयोग समूहहरूबाट प्राप्त हुने शक्तिलाई नबिर्सनुहोस्।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। यदि तपाईंलाई कुनै चिन्ता छ भने, कृपया चिकित्सा सल्लाह लिन नबिर्सनुहोस्।

` प्रोटियस सिन्ड्रोम, आनुवंशिक रोगहरू, असामान्य विकास, AKT1 जीन, DVT, फुफ्फुसीय एम्बोलिज्म, छाला रोगहरू, हड्डी विकास, दुर्लभ रोगहरू